Кровь за кровь: что может унаследовать ребенок от родителей | Статьи

В последнее время в России наблюдается рост заболеваний, передающихся по наследству. На тысячу новорожденных детей ими страдают приблизительно 35–40 детей. Врачи рассказали «Известиям», какие болезни и особенности внешности и развития может унаследовать ребенок.

Что может унаследовать ребенок?

Принципы передачи наследственных признаков от родителей детям были сформулированы более полутора столетий назад австрийским биологом, монахом Грегором Иоганном Менделем. Эксперименты Менделя были поняты и признаны лишь спустя полвека после его смерти. Таким образом, классическая генетика появилась в начале XX века, рассказывает «Известиям» терапевт, старший медицинский консультант сервиса «Теледоктор24» Дмитрий Окунев.

— Несмотря на это, сегодня родителей волнуют всё те же вопросы: на кого будет похож малыш, почему он стал обладателем чудесных кудряшек или квадратного подбородка. В этом месте уместно напомнить, что карий цвет глаз и щербинка между передними зубами обусловлены доминантным геном, а ген прямых волос — рецессивный, — объясняет врач.

Фото: Depositphotos/Paha_L

По его словам, в последнее время в России наблюдается неуклонный рост заболеваний, передающихся по наследству. На тысячу новорожденных детей ими страдают приблизительно 35–40 детей.

— Если говорить об особенностях наследственных заболеваний, то дочерям от матерей передается не только склонность к полноте и весь спектр характеристик месячного цикла, но даже такое грозное заболевание, как мигрень (связана с уровнем женских половых гормонов), депрессивные состояния, заболевание глаз глаукома и остеопороз, заболевание обмена веществ. При этом главной родительской фигурой для ребенка остается бабушка по материнской линии, — рассказывает собеседник «Известий».

По отцовской линии мальчикам передаются особенности функционирования мужской половой системы, степень облысения и уровень тестостерона.

Кроме того, ребенку могут передаться заболевания сердца и зубов.

Группы крови и наследственность

В мире выделяют четыре группы крови, которым соответствуют генотипы: первая (I) 00, вторая (II) АА; А0, третья (III) ВВ; В0 и четвертая (IV) АВ.

— Группа крови и резус-фактор — это белки, которые находятся на поверхности клеток крови, — объясняет медицинский директор Lifetime+ Кирилл Ювченко. — Раньше их классифицировали только на четыре, затем вторую группу разделили на подгруппы A и B. Резус-фактор раньше делили на положительный и отрицательный, но потом стали учитывать еще ряд факторов. В нынешней классификации уже можно выделить 24 группы крови, но, если исходить из классического деления, их по-прежнему четыре.

Первая, или так называемая нулевая, группа не содержит специальных белков на поверхности эритроцитов, которые определяют группу крови. У второй группы крови есть белок типа А. У третьей белок типа B. В четвертой одновременно и белок типа А, и белок типа B.

Фото: РИА Новости/Павел Лисицын

— Вариантов наследования много, — рассказывает собеседник «Известий». — Если у обоих родителей первая группа крови, то у ребенка тоже будет первая группа крови. Если первая группа крови только у одного, а у второго, например, четвертая и он сможет передать ребенку как белок типа А, так и белок типа B, то у ребенка будет либо вторая, либо третья группа крови. В случае, если у обоих родителей четвертая группа крови, то может получиться любая из четырех групп.

В случае, если встречаются родители со второй и третьей группой, тоже возможны любые варианты, поясняет врач.

Наследование резус-фактора

По словам Дмитрия Окунева, принадлежность крови к каждой из групп (система АВО) и наличие резуса считается генетически обусловленной и неизменной.

Наследование резус-фактора кодируется независимо от групп тремя парами генов. Генотип резус-положительного человека бывает гомозиготным — DD или гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека — dd.

— Еще во время пребывания малыша в роддоме в 1% случаев встречается гемолитическая болезнь новорожденных — грозное заболевание, сопровождающееся умиранием эритроцитов. Патогенез гемолитической болезни развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и системе АВО, — говорит собеседник «Известий».

Фото: ТАСС/Егор Алеев

Ранняя диагностика гемолитической болезни новорожденных происходит в дородовом периоде. При этом врачи исключают иммунный конфликт матери и плода, определив группу крови и резус-фактор матери и отца. При отрицательном резусе врачи выясняют про ранние беременности, аборты, переливания крови. Во время беременности трижды определяют наличие противорезусных антител и проводят УЗИ.

На что влияет группа крови?

Различие групп в первую очередь влияет на принятие решения по поводу переливания крови, говорит Кирилл Ювченко. В современной медицине не применяют цельную кровь: используют либо плазму, либо эритроцитарную массу. В первом случае группа не имеет значения, так как это жидкая часть крови, клеток в ней не содержится, поэтому неважно, кем был донор.

— А вот при переливании эритроцитов очень важна и группа крови, и резус-фактор, и индивидуальная совместимость. Даже при совпадении группы крови и резус-фактора образцы крови могут друг другу не подойти — просто потому что есть еще множество факторов, которые могут оказаться важны, чтобы появилась несовместимость, — говорит врач.

Фото: РИА Новости/Илья Питалев

Наследуемые болезни, внешность и особенности человека не связаны с группой крови, утверждает собеседник «Известий». Здесь скорее возможна косвенная связь: наследуя один признак (группу крови), человек перенимает от родителей и другие. Если в популяции какая-то группа крови распространена более других, то и другие гены, скорее всего, тоже распространены больше. В том числе и те, что связаны с устойчивостью к различным заболеваниям.

— ВОЗ распределяет факторы, влияющие на здоровье, следующим образом. Генетика — это 20%, внешние факторы среды и экологии — еще 20%, 10% — профилактика, 50% — образ жизни. Генетическая предрасположенность не гарантирует, что заболевание разовьется. Это значит лишь, что риск генетического заболевания у такого человека выше, чем у другого, — резюмирует врач.

Всем привет! Немного пришла в себя и хочу поделиться своей историей. Буду рада, если кому-нибудь она окажется полезной. Моя первая беременность закончилась потерей ребёнка через с…

Всем привет! Немного пришла в себя и хочу поделиться своей историей. Буду рада, если кому-нибудь она окажется полезной. Моя первая беременность закончилась потерей ребёнка через сутки после родов. Было ПКС после 12 часов схваток, сутки реанимации, но не спасли. Почему так получилось, никто не знает, все было хорошо, все анализы, я ничем не болела во время беременности. Врачи прятали глаза. Думаю, что-то сделали не так. Это было давно, мне было 20 лет. Но с тех пор беременность для меня-это стресс, ужас и паника. До тех пор, пока я не возьму на руки своего ребёнка и не пойму, что все живы и здоровы. Вторая и третья беременности -все хорошо. Две чудесные девчонки. И вот четвёртая.. до 20 недели все как обычно. Токсикоз дело привычное) Переживания за рубец, т.к. 4-е кесарево. После 20й недели обнаруживаются антитела к резус-фактору, 1:8.. и понеслась. Каждый месяц они росли. 1:16, 1:32. На 28 неделе кровотечение и резкий скачок 1:128. Потом 1:256. Я в панике. Врач в консультации разводит руками и отправляет то в Областную больницу, то в Алмазова. Нигде нет внятных ответов. Смотрят на узи, чтобы не было отеков и доплер. Я начинаю перерывать интернет. Понимаю, что куча дилетантских статей, которые мне не дают ничего, диссертации, в которых я мало что понимаю и форумы, которые лучше не читать. А я по жизни паникёр. И ещё контролёр. Мне обязательно нужно все понимать, иначе я сойду с ума. И все вокруг тоже. Перестала спать, т. к. единственное, что я понимаю-это возможные последствия. Да ещё добрая тётя-эндокринолог, нахрена-то поставившая мне ГСД при сахаре 4,8(отдельная история) решила поделиться, как родила на 30 неделе сына из-за резус-конфликта и что у него ДЦП. Но ты, говорит, не переживай, может у тебя обойдётся. Ага. Конечно не буду. И тут, наконец-то в интернете натыкаюсь на один форум и почему-то начинаю читать. И понимаю, что я спасена. Пишут девочки со всей России и ближнего зарубежья. Отвечает чудесный врач-трансфузиолог, которая делает переливания крови малышам как внутриутробно, так и после родов. Т.е. это настоящий доктор, который каждый день видит таких как я, и потом помогает родившимся детям. Отвечает очень просто, по-доброму, поддерживает морально, даёт рекомендации, объясняет анализы. Можно отследить историю каждой девочки, всю беременность, когда и как и где рожала и как ребёнок. Консультируются и по поводу детей тоже. Что я узнала. Это не лечится никак. Никакие предлагаемые мне капельницы не просто не нужны, а противопоказаны, т.к. ускоряют кровоток и способствуют более быстрому попаданию антител. Никакой божеупаси плазмаферез. После него антител ещё больше нарабатывается. Секрет успеха в правильном наблюдении. Нужен грамотный специалист. А их, как я поняла, мало в этом вопросе. Да, и иммуноглобулин делать бессмысленно, если антитела уже есть, он не сработает. И да, они уже со мной на всю жизнь. У нас все закончилось хорошо. Моему сыну 4 месяца, мы справились с ГБН средней степени за 3,5 месяца, это очень круто. Есть последствия неврологические, но все решаемо, мы очень стараемся.
Итак, что нужно делать:
1. Отслеживать максимальную скорость кровотока в средней мозговой артерии плода.(доплер СМА) Антитела, попадая к ребёнку, уничтожают эритроциты, кровь становится более жидкой и бежит быстрее. Чем быстрее, тем хуже ребенку. До 30 недель- делать раз в месяц, после -раз в 2 недели. Есть таблица, прикреплю ниже.
2. Титр антител не столь важен, сколь важно определить степень их агрессивности. ( анализ на субклассы антител к Rh). Есть менее агрессивные, практически не наносящие вреда, и более агрессивные, проникающие свободно через плаценту. Кстати вредить они начинают сразу как появляются, а не на поздних сроках, как считалось раньше. Сдавать обязательно в одной лаборатории, чтобы точно отслеживать динамику. Сдавать раз в месяц.
3. Анализ на определение резус-фактора плода по крови матери. Дело в том, что антитела могут нарабатываться с прошлых раз, даже если сейчас вы беременны резус-отрицательным ребёнком( тут ребёнку они никакого вреда не нанесут, а вы будете нервничать из-за высоких титров). С прошлых раз-это выкидыш, аборт, роды, кесарево. В общем любой исход беременности резус-положительным ребёнком.
4. КТГ раз в неделю по 20 минут. Сердцебиение и активность как показатель наличия/отсутствия гипоксии.
5. На Узи раз в две недели размер печени и селезенки плода. Увеличение-плохой признак.

Оценивать должны все в комплексе. Один плохой пункт не означает, что все плохо. Специалист должен понять решение, когда Вовремя должен родиться ребёнок. Иногда недоношенность лучше, чем последствия затянувшегося резус-конфликта. Поэтому специалист должен быть хорошим. Лучшая клиника в Питере -институт Отта. В Москве -ЦПСИР. Про остальные не знаю, на форуме можно узнать).
Кстати форум.
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=1648844
Врач, который принял правильное решение:
интститут Отта — Шелаева Елизавета Валерьевна.
Чудо-хирург, виртуозно сделавший 4 кесарево( при наличии спаек по всему кишечнику, варикоза на матке и тазового предлежания) -Талалаева Надежда Евгеньевна. Врач-узист в консультации потом спросил, где так круто сделали, швы и внутренние и наружние-идеальные, не придраться.
По таблице скорости кровотока СМА: зона С -все ок, зона В -пограничная, А-критическая. При зоне А повтор через три дня и при сохранении критических показателей либо внутриутробное переливание, либо родоразрешение, в зависимости от срока беременности. По выхаживанию детей с ГБН, если надо, могу написать, что знаю. Глядя на моё лицо, мне все подробно рассказывали) ну и с врачом на форуме постоянно держали связь. Она невероятная женщина, благодаря ей у многих все закончилось гораздо лучше, чем могло бы. Низкий ей поклон и благодарность. На форуме пишет под ником маnяша. Очень благодарна и ей и врачам Отта.

резус-несовместимость | Несовместимость крови | Birth Injury

Вскоре после того, как вы узнаете, что вы беременны, ваш лечащий врач, скорее всего, назначит вам тест, который называется скрининг группы крови и факторов. В частности, этот тест может определить, несовместима ли ваша кровь с кровью вашего ребенка, что также называется резус-несовместимостью.

В случае резус-несовместимости, если часть крови вашего будущего ребенка попадет в ваш кровоток, ваш организм выработает антитела для борьбы с резус-антигенами ребенка. В некоторых случаях эти антитела способны проникать через плаценту и атаковать эритроциты ребенка, по сути, леча чужеродного резус-фактора.

Если не лечить, Резус-несовместимость может оказать серьезное влияние на здоровье вашего ребенка. Если вы считаете, что ваш врач не назначил надлежащие анализы в начале вашей беременности, позвоните в компанию Stern Law, PLLC (800) 462-5772 , чтобы бесплатно обсудить детали вашего случая.

Какие факторы риска связаны с резус-несовместимостью?

Наиболее распространенными факторами риска, связанными с резус-несовместимостью, являются следующие:

• Вы резус-отрицательны, а ваш муж резус-положителен
• Вы резус-отрицательны и у вас уже был резус-положительный ребенок

• У вас ранее был выкидыш по неизвестным причинам
• У вас был один или несколько абортов

Каковы признаки и симптомы резус-несовместимости ?

Как правило, нет никаких признаков и симптомов, связанных с резус-несовместимостью, которые позволили бы вам изначально определить, есть ли у вас это состояние или нет. Однако, если его не лечить, у новорожденного ребенка могут возникнуть:

• Тяжелая анемия
• Низкий мышечный тонус
• Усталость
• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Повышенный уровень билирубина в крови

9 0017 Эритробластоз плода (тяжелая гемолитическая анемия и желтуха)
• Поражение головного мозга вследствие ядерной желтухи (тяжелая форма желтухи)
• Сердечная недостаточность.

В крайних случаях ребенок может умереть от этого состояния, если немедленно не будет оказана медицинская помощь.

Как диагностируется резус-несовместимость?

Если вы беременны, ваш врач должен провести анализ крови, чтобы определить, резус-положительный у вас или резус-отрицательный. Если тест покажет, что у вас уже выработались антитела, ваша кровь будет контролироваться, чтобы оценить, изменится ли ваш уровень. Если в вашей крови обнаружено большое количество антител, ваш врач должен провести амниоцентез, чтобы определить, не пострадал ли ваш ребенок, т. е. не развилась ли анемия.

Как лечить резус-несовместимость?

Лечение зависит от тяжести состояния. В большинстве случаев, когда существует вероятность резус-несовместимости, врач вводит женщине примерно на 28-й неделе беременности серию из двух инъекций иммуноглобулина, известную как RhoGAM. Второй укол будет сделан в течение 72 часов после родов. Ребенку с резус-несовместимостью может потребоваться регулярное кормление, питье и фототерапия для снижения избыточного уровня билирубина в крови.

Если врач считает, что у женщины уже выработались резус-антитела, он или она будет следить за беременностью, чтобы убедиться, что ее уровень не становится слишком высоким. Если это так и ребенок находится в потенциальной опасности, врач может назначить серию специальных переливаний крови ребенку, известных как обменные переливания. Эти типы переливаний заменяют кровь ребенка красными кровяными тельцами, которые были атакованы материнскими антителами. Эта процедура в конечном итоге стабилизирует уровень эритроцитов у ребенка и часто предотвращает возникновение дальнейших медицинских осложнений.

Если ваш ребенок получил травму из-за невыявленной или невылеченной резус-несовместимости, вы и ваш ребенок имеете права. Stern Law, PLLC занимается защитой этих прав более 30 лет. Чтобы получить бесплатную консультацию, позвоните сегодня по телефону (800) 462-5772 .

Минимальный первоначальный пакет услуг (MISP) для СРЗ в кризисных ситуациях

Минимальный первоначальный пакет услуг (MISP) для сексуального и репродуктивного здоровья (СРЗ) в кризисных ситуациях представляет собой ряд жизненно важных мероприятий, необходимых для удовлетворения потребностей СРЗ пострадавшего населения в начале гуманитарного кризиса. Эти потребности часто игнорируются с потенциально опасными для жизни последствиями.

Более 500 женщин умирают во время беременности или родов каждый день в гуманитарных и нестабильных условиях. Поэтому крайне важно предоставлять жизненно важные услуги в области СРЗ, поскольку заболеваемость и смертность, связанные с СРЗ, являются серьезной глобальной проблемой общественного здравоохранения, а люди, находящиеся в гуманитарных и нестабильных условиях, часто сталкиваются с повышенными рисками и дополнительными препятствиями для предоставления услуг в области СРЗ. Своевременное предоставление услуг СРЗ может предотвратить смерть, болезни и инвалидность, связанные с нежелательной беременностью, акушерскими осложнениями, сексуальным и другими формами гендерного насилия, ВИЧ-инфекцией и рядом репродуктивных нарушений.

 

MISP разработан Межведомственной рабочей группой по репродуктивному здоровью в условиях кризиса (IAWG). ЮНФПА в партнерстве с заинтересованными сторонами поддерживает реализацию MISP, чтобы гарантировать, что все пострадавшее население имеет доступ к жизненно важным услугам в области СРЗ. Ключевые цели внедрения заключаются в том, чтобы не было неудовлетворенных потребностей в планировании семьи, предотвратимой материнской смертности и гендерного насилия (ГН) или вредных практик даже во время гуманитарных кризисов.

Шесть целей МККН
1. Обеспечить, чтобы Сектор/Кластер здравоохранения определил организацию, которая возглавит реализацию МККН.
2. Предотвращайте сексуальное насилие и отвечайте на нужды пострадавших.
3. Профилактика передачи и снижение заболеваемости и смертности от ВИЧ и других ИППП.
4. Предотвратить чрезмерную заболеваемость и смертность матерей и новорожденных.
5. Предотвращайте нежелательную беременность.
6. Спланируйте всесторонние услуги СРЗ, интегрированные в первичную медико-санитарную помощь как можно скорее. Совместно с партнерами по сектору/кластеру здравоохранения работать над шестью структурными элементами системы здравоохранения.

 

Что такое МКНМ и какова роль ЮНФПА?

• MISP — это набор минимальных спасательных вмешательств в области СРЗ.

  Однако «минимум» не означает «всего» — если контекст позволяет предоставлять больше услуг СРЗ, то это следует делать.

• Внедрение MISP не является факультативным или предметом переговоров, это международный стандарт медицинской помощи, который следует внедрять в начале каждой чрезвычайной ситуации. Это один из стандартов Sphere, и он соответствует критериям спасения жизней Центрального фонда реагирования на чрезвычайные ситуации Организации Объединенных Наций (CERF).

• MISP был разработан на основе хорошо задокументированных данных о потребностях в области РЗ в гуманитарных условиях и, следовательно, может быть реализован без первоначальной оценки потребностей.

• MISP можно разделить на три основные области: 

1. Координация с национальными заинтересованными сторонами (задача 1), которая является основным компонентом работы ЮНФПА с партнерами во время чрезвычайных ситуаций, что позволяет достичь целей обслуживания.