Амниоцентез: риски, результаты, точность и многое другое

Амниоцентез — это пренатальный тест, который проводится женщинам в период между 15 и 20 неделями беременности для определения наличия у ребенка генетических или хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Требуется, чтобы врач использовал иглу и ультразвук, чтобы взять небольшой образец амниотической жидкости.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это пренатальный тест, который проводится для определения наличия у ребенка определенных генетических нарушений или хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Обычно это делается между 15 и 20 неделями беременности, но это можно сделать и в любое время после нее.

Так же, как и биопсия ворсин хориона (CVS), процедура, проводимая в первом триместре, амниоцентез позволяет получить кариотип — изображение хромосом вашего ребенка, — чтобы лицо, осуществляющее уход, могло точно определить наличие аномалий.

Тест требует, чтобы ваш лечащий врач использовал иглу и ультразвук, чтобы взять небольшой образец вашей амниотической жидкости, жидкости, которая окружает вашего ребенка в матке.

Несмотря на то, что всем женщинам следует предложить сделать амнио, женщины, выбравшие этот тест, часто подвергаются повышенному риску генетических и хромосомных проблем, отчасти потому, что тест является инвазивным и сопряжен с небольшим риском выкидыша.

Какие нарушения и пороки можно обнаружить при амниоцентезе?

Амниоцентез используется для выявления:

• Почти всех хромосомных заболеваний, включая синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18 и аномалии половых хромосом (например, синдром Тернера). Тест может диагностировать эти состояния, но не может измерить их тяжесть.
• Несколько сотен генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса. Тест не используется для выявления всех из них, но если ваш ребенок подвержен повышенному риску одного или нескольких из этих заболеваний, амниоцентез обычно может сказать вам, есть ли у него заболевание.

Амниоцентез не может выявить структурные врожденные дефекты, такие как пороки развития сердца или расщепление губы или неба. Многие структурные дефекты можно обнаружить на УЗИ во втором триместре беременности, которое обычно проводится каждой женщине.

Какие факторы повышают риск рождения ребенка с генетической аномалией или заболеванием?

Некоторые факторы, которые следует учитывать, включают:

Результаты скрининга на синдром Дауна
Вы прошли скрининг первого триместра, который показал, что у вашего ребенка повышен риск синдрома Дауна или другой хромосомной проблемы. Скрининг в первом триместре включает сканирование воротникового пространства (сканирование NT) и бесклеточный анализ ДНК плода (неинвазивное пренатальное тестирование или NIPT) 9.0003

Реклама | страница продолжается ниже

Результаты УЗИ
УЗИ показало, что у вашего ребенка структурные дефекты, связанные с хромосомной проблемой.

Результаты скрининга на носительство
Вы и ваш супруг являетесь носителями рецессивного генетического заболевания, такого как муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия.

Ваш анамнез
Ранее вы были беременны ребенком с определенными генетическими аномалиями, и у вас может быть более высокий риск повторения этого.

Ваш семейный анамнез
У вас или вашего партнера есть хромосомная аномалия, генетическое заболевание или семейный анамнез, который подвергает вашего ребенка повышенному риску генетических проблем.

Ваш возраст
Любой может родить ребенка с хромосомной аномалией, но риск увеличивается с возрастом матери. Например, вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна возрастает примерно с 1 из 1200 в возрасте 25 лет до 1 из 100 в возрасте 40 лет.

Каков риск выкидыша в результате амниоцентеза?

Риск выкидыша из-за амниоцентеза низкий. Поскольку у определенного процента женщин в любом случае произойдет выкидыш во втором триместре, нет никакого способа узнать наверняка, действительно ли выкидыш после амнио был вызван процедурой.

Оценки различаются, но, по данным Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG), частота потерь от процедуры составляет всего 1 из 769. Некоторые исследования показывают еще более низкий риск.

Другие риски включают передачу инфекции (например, ВИЧ или гепатита) от вас ребенку и подтекание амниотической жидкости. Подтекание амниотической жидкости обычно представляет собой небольшое количество (которое заменяет ваш организм) и прекращается само по себе в течение недели.

Есть ли способ снизить риск?

• Попросите своего лечащего врача или консультанта-генетика направить вас к врачу с большим опытом или в центр, где проводят много амниотических операций.
• Спросите врача или центр, в котором вы рассматриваете возможность проведения процедуры, о предполагаемой частоте выкидышей, связанных с процедурой.
• Убедитесь, что опытный зарегистрированный врач-сонограф обеспечивает постоянное ультразвуковое руководство во время процедуры. Это значительно увеличивает шансы на то, что врач сможет получить достаточное количество жидкости с первой попытки, поэтому вам не придется повторять процедуру. А при постоянном ультразвуковом наведении травмы ребенка амниоиглой случаются очень редко.

Могу ли я встретиться с консультантом-генетиком, прежде чем решить, делать ли амнио?

Да. На самом деле, большинство центров тестирования требуют, чтобы вы встретились с консультантом-генетиком, чтобы обсудить риски и преимущества различных методов пренатального скрининга и тестирования, прежде чем вам предстоит инвазивная процедура, такая как амниоцентез или CVS. Консультант запишет вашу семейную историю и задаст вопросы о вашей беременности.

Ваши ответы позволят консультанту дать вам представление о риске рождения ребенка с хромосомными проблемами или определенным генетическим заболеванием. Затем вы можете решить, хотите ли вы пройти скрининг, пойти сразу на CVS или амнио или вообще пропустить тестирование.

Как мне решить, что мне подходит?

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует женщинам всех возрастов предлагать варианты генетического скрининга и диагностического тестирования. Ваш практикующий врач или консультант по генетическим вопросам должны обсудить с вами плюсы и минусы доступных подходов. Но в конечном счете, тестировать или нет, это личное решение.

Возможные варианты:

• Без скрининга и тестирования . Некоторые женщины решают отказаться от скрининга и тестирования, потому что результаты не повлияют на ведение их беременности. Они никогда не прервали бы беременность, если бы были обнаружены серьезные проблемы. Некоторые женщины не готовы идти даже на очень небольшой риск выкидыша, чтобы узнать результаты диагностического тестирования.
• Скрининг . Многие женщины выбирают скрининг, а затем принимают решение о диагностическом тестировании на основе первоначальных результатов. Если вы сначала выберете скрининг, вы можете решить — с помощью своего практикующего врача или генетического консультанта — указывают ли ваши результаты на достаточно высокий риск, что вы хотите сделать амнио или CVS, чтобы определить, существует ли проблема.
• Диагностическое тестирование . Некоторые женщины выбирают диагностическое тестирование после скрининга, а некоторые выбирают диагностическое тестирование сразу. Женщины, которые сразу выбирают диагностическое тестирование, могут знать, что они подвержены высокому риску хромосомной проблемы или состояния, которое не может быть обнаружено с помощью скрининга, или они могут просто чувствовать, что хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка. и готовы жить с небольшим риском выкидыша, чтобы узнать. Есть даже несколько состояний, которые можно лечить, пока ребенок еще находится в утробе матери. Итак, если есть серьезные подозрения, что у вашего ребенка может быть одна из этих редких проблем, вы можете выбрать амнио, чтобы выяснить это.

Некоторые женщины, выбирающие инвазивное тестирование, заранее четко понимают, что прервут беременность, если обнаружат серьезную проблему. Другие считают, что информация о том, что у их ребенка будут особые потребности, поможет им эмоционально подготовиться к предстоящим испытаниям. В некоторых случаях они могут захотеть перейти в более оснащенную больницу со специалистами.

Нет единственно правильного решения. Будущие родители по-разному относятся к приемлемым рискам и могут прийти к разным выводам, сталкиваясь с одним и тем же набором обстоятельств.

Если я выберу диагностическое тестирование, как мне сделать выбор между амнио и CVS?

Оба теста могут определить, есть ли у вашего ребенка хромосомные проблемы или определенные генетические нарушения.

Соображения включают:

• Время. CVS проводится на ранних сроках беременности (начиная с 10-й недели), чтобы вы могли раньше узнать о состоянии вашего ребенка. Если все в порядке, ваш разум успокоится гораздо раньше. Или, если есть серьезная проблема, и вы решите прервать беременность, вы сможете сделать это, пока еще находитесь в первом триместре. С другой стороны, вы можете предпочесть дождаться результатов ультразвукового исследования анатомии во втором триместре, прежде чем подвергать себя инвазивному тесту. В этот момент амниоцентез был бы вашим единственным вариантом.
• Особые проблемы со здоровьем. Например, если у вас высокий риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, вам может потребоваться амниоцентез, поскольку CVS не может диагностировать эти дефекты. (Хотя обычно их можно обнаружить с помощью УЗИ в середине беременности.)
• Риски. Считалось, что CVS имеет несколько более высокую частоту выкидышей, чем амниоцентез, но это может быть не везде. Медицинские центры, которые выполняют много этих процедур, могут иметь одинаковые низкие показатели выкидышей для обоих. Однако только небольшой процент врачей выполняет CVS, поэтому в некоторых областях может быть сложно найти опытного специалиста, который делает эту процедуру.

Прежде чем принять решение, вам следует обсудить все эти вопросы со своим партнером, лечащим врачом и, возможно, с консультантом по генетическим вопросам.

Как проводится амниоцентез?

Процедура обычно занимает от 20 до 30 минут. Вот шаги:

1.      УЗИ проводится для измерения вашего ребенка и проверки его основных анатомических особенностей. (Некоторые центры тестирования делают это, когда вы приходите за амнио. Другие делают это заранее.)

2.      Вы лежите на диагностическом столе, и ваш живот очищается спиртом или раствором йода, чтобы свести к минимуму риск заражения.

3.      Ультразвук используется для точного определения очага амниотической жидкости на безопасном расстоянии как от ребенка, так и от плаценты.

4.      Под постоянным ультразвуковым контролем врач вводит длинную тонкую полую иглу через брюшную стенку в мешок с жидкостью вокруг ребенка.

5.      Врач забирает небольшое количество амниотической жидкости — около унции или двух столовых ложек — и затем извлекает иглу. Забор жидкости может занять несколько минут, но обычно занимает менее 30 секунд. Ваш ребенок будет производить больше жидкости, чтобы заменить то, что было удалено.

6.      Ваш врач проверит сердцебиение вашего ребенка с помощью УЗИ для уверенности.

Вы можете почувствовать спазмы, пощипывание или давление во время процедуры или вообще не чувствовать дискомфорта. Степень дискомфорта или боли варьируется у разных женщин и даже от одной беременности к другой. Вы можете сначала обезболить живот с помощью местного анестетика, но боль от инъекции анестезии, вероятно, будет сильнее, чем от самой амнио, и большинство будущих мам решают, что одной иглы достаточно.

Примечание: Если ваша кровь резус-отрицательная, вам потребуется инъекция резус-иммуноглобулина после амниоцентеза, если только отец ребенка также не является резус-отрицательным. (Кровь вашего ребенка может смешаться с вашей во время процедуры и быть несовместимой.)

Что происходит после процедуры?

Остаток дня вам нужно расслабиться, так что попросите кого-нибудь отвезти вас домой.

Также:

• Избегайте половых контактов и напряженной деятельности в течение следующих двух или трех дней.
• Не планируйте никаких путешествий. Летать не рискованно, но рекомендуется оставаться рядом с домом в течение нескольких дней на случай, если у вас появятся какие-либо симптомы, которые необходимо проверить.
• При появлении необычных симптомов позвоните своему врачу или акушерке. Некоторые незначительные спазмы в течение дня или около того — это нормально. Но если у вас сильные спазмы или кровянистые выделения из влагалища, или вы подтекаете амниотической жидкостью, немедленно позвоните своему практикующему врачу. Это может быть признаком надвигающегося выкидыша. Также немедленно звоните, если у вас жар, который может быть признаком инфекции.

Когда я получу результаты?

Некоторые предварительные результаты анализов могут быть доступны через пару дней. Например, в некоторых случаях для поиска отдельных проблем можно использовать метод, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Эти результаты доступны быстро.

Однако некоторые испытания могут занять несколько недель. Лаборатория также берет некоторые живые клетки ребенка из жидкости и позволяет им воспроизводиться в течение недели или двух, а затем проверяет клетки на хромосомные аномалии и признаки определенных генетических врожденных дефектов. (Вы также можете узнать пол вашего ребенка, если хотите.)

Спросите своего врача о получении первых результатов по мере их поступления.

Что произойдет, если у моего ребенка обнаружат проблемы?

Вам будет предложено генетическое консультирование и консультация специалиста по охране здоровья матери и плода, чтобы вы могли получить дополнительную информацию и обсудить возможные варианты. Некоторые женщины решают прервать беременность, в то время как другие решают продолжить.

Какой бы маршрут вы ни выбрали, вам может понадобиться дополнительная консультация или поддержка. Некоторым женщинам помогают группы поддержки, другим может потребоваться индивидуальное консультирование, а некоторые могут выбрать и то, и другое. Обязательно сообщите своему практикующему врачу и генетическому консультанту, если вам нужна дополнительная помощь, чтобы они могли дать вам соответствующие направления.

Присоединяйтесь к онлайн-группе поддержки и информации Amnio в BabyCenter.

Исследователи удаляют расу из калькулятора рождаемости

Здоровье

Автор: Кэти Палмер 3 июня 2021 г.

Перепечатки

Врачи рожают девочку с помощью кесарева сечения на борту американского военно-морского госпиталя USNS Comfort в Порт-о-Пренс, Гаити. Простой калькулятор, предназначенный для определения вероятности успешных вагинальных родов после кесарева сечения, теперь был обновлен, чтобы исключить расу и этническую принадлежность как фактор риска. Брендан Хоффман / Getty Images

С 2007 года акушеры консультируют пациенток, планирующих родить после предыдущего кесарева сечения, с помощью простого калькулятора, предназначенного для определения вероятности успешных вагинальных родов после кесарева сечения или VBAC.

Инструмент учитывает возраст, рост, вес пациентки, а также наличие вагинальных родов и кесарева сечения в анамнезе.

Он также задает два вопроса, на которые можно ответить «да» или «нет»: «Афроамериканец?» — Испаноязычный? Ответы могут предсказать резко более низкие шансы на успех для цветных пациентов. Но теперь, после многих лет работы исследователей, защитников и клиницистов, этот расовый калькулятор был заменен недавно утвержденной версией, которая остается такой же почти во всех отношениях, за исключением исключения расы и этнической принадлежности как фактора риска.

Калькулятор VBAC — лишь один из нескольких клинических алгоритмов, которые недавно подверглись сомнению из-за использования поправки на расу. Медицинские работники разных специальностей ставят под сомнение включение расы и этнической принадлежности — которые являются социальными, а не биологическими факторами — в свои инструменты принятия решений, указывая на риск сохранения существующих неравенств в отношении здоровья. Но поскольку акушеры получают доступ к калькулятору VBAC онлайн, может оказаться намного проще, чем с другими исправленными инструментами, быстро ввести обновленный калькулятор в использование по всей стране.

реклама

«Я думаю, что это в некотором роде первый пример систематического отказа от исправления расы в инструменте в ответ на эти проблемы справедливости», — сказал Даршали Вьяс, резидент Массачусетской больницы общего профиля.

Вьяс впервые заметила, как гонки были встроены в калькулятор VBAC, в 2017 году, когда она заканчивала свою ротацию акушерства во время обучения в Гарвардской медицинской школе. Она рассказала о своих опасениях наставнику, и в 2019 г.опубликовали статью с коллегами из Brigham and Women’s Hospital, в которой оспаривалось использование расы в калькуляторе, разработанном сетью отделений медицины матери и плода (MFMU).

реклама

«Они поместили его туда, потому что результаты, основанные на социальных и структурных нормах, которые приводят к этим различиям, проявляются эпидемиологически», — сказала Одра Медоуз, соавтор статьи, которая ранее была медицинским директором отделения амбулаторного акушерства в BWH. «Но, в конце концов, это вредит возможности попытаться родить через естественные родовые пути».

Это, в свою очередь, может непропорционально склонить цветных пациенток к потенциально более рискованной процедуре, усиливая крайнее неравенство в материнской медицине: у чернокожих женщин в три-четыре раза больше шансов умереть от причин, связанных с беременностью, чем у белых женщин, несоответствие, приписываемое в часть к более высоким показателям кесарева сечения. В то время как повторное кесарево сечение является более безопасным выбором, чем роды для многих пациенток, успешная VBAC снижает материнский риск переливания крови, незапланированных гистерэктомий и поездок в отделение интенсивной терапии.

С обновленным калькулятором, сказал Медоуз, «теперь у нас может быть еще один способ безопасно продвигать вагинальные роды, не убеждая кого-то, что им нужно кесарево сечение, на основе какого-то калькулятора».

Неясно, способствовал ли сам исходный калькулятор ухудшению результатов для цветных пациентов или обновленная версия изменит лечение к лучшему. Инструмент не предлагает бинарную директиву «да» или «нет»; он только сводит в таблицу вероятность того, что у аналогичного пациента будет успешный VBAC, часть данных, которые клиницисты могут использовать для информирования своих бесед с пациентами.

Тем не менее, «стало ясно, что концептуально это не то, что мы хотели бы иметь в модели навечно, что было важно не иметь социально сконструированной переменной — расы, этнической принадлежности — в прогностической модели из-за потенциального неблагоприятного последствия», — сказал Уильям Гробман, акушер-гинеколог в Северо-Западном университете и ведущий автор команды MFMU, которая разработала как первоначальный, так и обновленный калькуляторы.

«Это действительно серьезное признание со стороны медицинского сообщества, что мы ошиблись», — сказала Мишель Морс, главный врач Департамента здравоохранения и психической гигиены Нью-Йорка и заместитель комиссара Центра справедливости в отношении здоровья и общественного благополучия. «И это признание того, что мы не всегда были откровенны, честно говоря, о том, как расизм формирует клинические вопросы, которые мы задаем».

Некоторые акушеры уже независимо друг от друга признали эти ошибки, предпочитая не вводить расу и этническую принадлежность пациента в исходном калькуляторе и по умолчанию задавать «афроамериканец» и «латиноамериканец» как «нет».

Анализ обновленного инструмента подтверждает этот выбор, показывая, что он работает с тем же уровнем точности, что и предыдущая версия. Обновленный калькулятор также включает новую объективную клиническую переменную: лечился ли пациент от хронической гипертензии.

«Для меня важно, что наши клинические инструменты могут оставаться строгими с научной точки зрения и по-прежнему клинически полезными без поправки на расу», — сказал Вьяс.

Обновленный калькулятор далек от совершенства, признал Гробман. Чтобы продемонстрировать, что прогностическая ценность калькулятора одинакова с расой или без нее, он и его коллеги построили его на основе данных двадцатилетней давности по одному и тому же набору исходов пациентов. И новый калькулятор еще предстоит пройти внешнюю проверку в других условиях и странах.

Николай Рубашкин, клинический профессор акушерства, гинекологии и репродуктивных наук Калифорнийского университета в Сан-Франциско, также отметил, что калькулятор по-прежнему остается черным ящиком.

«Хотя этот новый калькулятор не учитывает расу/этническую принадлежность, авторы не сообщили нам о распределении расовых/этнических групп по диапазонам баллов», — сказал он в электронном письме. И даже дерасиализированный инструмент может усугубить несоответствия в уходе, если он не используется осторожно. Хотя калькулятор никогда не предназначался для использования в качестве инструмента скрининга, исследование Рубашкина показывает, что некоторые врачи используют результат калькулятора VBAC 60–70% в качестве порогового значения, отказываясь предлагать вариант пациентам с более низкими баллами.

«Необходимо проделать еще большую работу, чтобы устранить вред от использования этого инструмента в мире с 2007 года», — сказал Рубашкин.

За пределами VBAC продолжается работа по критической оценке роли расы и этнической принадлежности в клинических алгоритмах. В 2020 году Вьяс и другие коллеги привели несколько примеров клинических алгоритмов, включающих коррекцию расы, в Медицинском журнале Новой Англии.

В ответ председатель комитета Палаты представителей по путям и средствам Ричард Нил призвал профессиональные медицинские общества проверить использование расы и медицины в своих инструментах.

С тех пор медицинские общества и системы индивидуальных поставщиков предприняли усилия, чтобы исключить расовую и этническую принадлежность из своей практики. В марте этого года, например, Американское общество нефрологов и Национальный почечный фонд официально рекомендовали прекратить практику корректировки расчетной скорости клубочковой фильтрации в зависимости от расы, показателя функции почек, который может играть решающую роль в том, получает ли пациент пересадка почки.

Но претворение этой рекомендации в жизнь потребует постоянной поддержки со стороны стажеров и клиницистов, сказал Вьяс. «Этот инструмент eGFR используется в лабораториях отдельных больниц», — сказала она. «Существует большой разрыв между этой рекомендацией и фактическим внедрением изменения».

Калькулятор VBAC, однако, обычно используется врачами в режиме онлайн, что может обеспечить более систематические и быстрые изменения. Старый инструмент по-прежнему является первым хитом в онлайн-поиске «калькулятор VBAC». Но его содержимое было удалено и заменено ссылкой на обновленную версию. Хотя многие поставщики ранее выпускали внутренние инструкции по исключению расы и этнической принадлежности из калькулятора, соблюдение этих правил было затруднено; полное удаление старого инструмента делает за них всю работу.

«Мы не обязаны просто что-то уронить», — сказал Гробман. «Мы обязаны затем помочь распространить эту информацию».

Для того, чтобы новый инструмент максимизировал свое влияние, Морс призвал его разработчиков к большей прозрачности, чтобы признать мотивацию пересмотра инструментов, которые включают расу и этническую принадлежность. Она также обратится за немедленным руководством к профессиональным сообществам, таким как Американский колледж акушеров и гинекологов, чтобы описать, как следует внедрять новый инструмент. «Я думаю, что это может оказать большее влияние на системный уровень», — сказал Морс.