Плохой первый скрининг-поддержите

Рассказываю:
Пришла к Гнетецкой в ЦПСиР на консультацию, мне сказали, что да, плоховат скриннинг, может быть из-за бывшей отслойки и/или рубца на матке. Но нафига рисковать — давайте сделаем амнио. Амнио платно (т.к. направляли не из ЖК) — можно с фиш-тестом (результат на след.день) можно обычный — результат в теч. двух недель. Я выбрала с фиш-тестом.
В оговоренный день пришла в цпсир к кабинету. нас было таких человек 20! По очереди всех приглашали в кабинет забирали анализы и отводили в палаты кратковременного пребывания. Через час-другой (когда пришла сама Гнетецкая), начали прием. У меня сразу не получилось взять анализ — был тонус. Вкололи ношпу, отправили еще на полчаса. В палате 4 человека — лежали трепались, одна на биопс. хориона, три на амнио. У одной из девочек вообще был риск чуть ли не 1/20…. В общем через полчаса на кушетку, узи на пузо, пузо протерли чем-то прохладным (самое неприятное ощущение было за всю процедуру — просто из-за холода). Потом длиннющей иглой, совершенно небольно, какое-то вкручивающее движение — не чувствуешь реально ничего… Делает сама Гнетецкая. чем-то типа зонда со шприцом через эту иголку откачали два с половиной шприца вод. Вынули иглу, и отправили в палату. Можно поесть и надо полежать часик. Из-за задержки взятия анализа нам не делали после процедуры УЗИ (вообще должны были), но вся процедура под узи идет, в общем-то. Мне делали на 22 неделе. Живот не болел, крови не было, место прокола через пару дней найти не смогла.
На следующий день позвонила за резами фиш-теста. Через 2 недели выдали бумажку )) когда пришли обычные результаты.
И все волнения — как рукой сняло, разумеется…

З.Ы. Риск выкидыша при амнио — 0,5% Как мне сказала моя ведущая врач — это вообще ПОПУЛЯЦИОННАЯ НОРМА. Т.е. нефиг заморачиваться… К тому же, у Гнетецкой офигеть какой опыт взятия амнио. Они еще лет 10 назад только с помощью амнио могли резус-конфликты отслеживать, так там амнио делали по 10 раз з-а берем. !! И ничего!

Charité – Universitätsmedizin Berlin: 404

Die von Ihnen angeforderte Seite konnte leider nicht gefunden werden.

The page you are looking for was not found.

запрашиваемая вами страница не найдена.

Dies kann mehrere Ursachen haben:

• Sie sind über einen veralteten Link hierher gekommen.
  Der Webauftritt der Charité wurde im November 2015 komplett überarbeitet.
• Die Seite, die Sie aufgerufen haben, ist veraltet und daher vom Server genommen worden.
• Sie haben sich beim Eingeben der Adresse vertippt oder haben die Groß- und Kleinschreibung nicht genau übernommen.

Sie können folgendes tun, um die gewünschten Informationen dennoch zu erhalten:

• Gehen Sie auf unsere Startseite, um von dort auf die von Ihnen gesuchte Seite zu gelangen.
• Benutzen sie die Suche (rechts oben), um die von Ihnen gewünschten Informationen zu finden.

Unser Server hat diesen Fehler protokolliert und wir werden ihn gegebenenfalls reparieren.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte an unseren Webmaster.

 

 

Error 404 — The page you are looking for was not found

This error message could have the following reasons:

• The page you tried to call was out of date and we removed it from the server.
  The website of the Charité has been relaunched in November 2015.
• You typed in the address incorrectly or did not match the case exactly.

You can do the following to get the information you are looking for:

• Go to our homepage to access the page, you are looking for from there.
• Search for your keyword (see upper right corner) to find the information you are looking for.

The error has been logged and will be fixed if necessary.
Please contact our webmaster  if you need further assistance.

 

 

Ошибка 404: запрашиваемая вами страница не найдена.

Это может быть вызвано следующим:

• Вы использовали устаревшую ссылку.
  Интернет-ресурс Шарите был полностью переработан в начале ноября 2015 года.
• Запрашиваемая вами страница устарела и удалена с сервера.
• Вы ошиблись при вводе адреса страницы или использовали неверный регистр.

Чтобы получить необходимую информацию, вы можете сделать следующее:

• Перейдите на главную страницу, а оттуда перейдите на желаемую страницу.
• Воспользуйтесь поиском (справа вверху), чтобы найти нужную вам информацию.

Наш сервер занес ошибку в протокол, и мы постараемся исправить ее.
При возникновении вопросов обратитесь к веб-администратору.

 

 

Пренатальный скрининг PRISCA-1 и PRISCA-2: как выявить патологию плода на ранней стадии?

Пренатальный скрининг уже давно не является чем-то экзотическим для украинских клиник. Тем не менее, у беременных все равно возникает целый ряд вопросов, касающихся этой процедуры. Насколько процедура безопасна для беременной и для плода? От чего зависят результаты скрининга? Когда именно и кому стоит проходить? Какие виды пренатального скрининга являются самыми точными? На эти и другие популярные вопросы, мы и попробуем ответить в данной статье.

Итак, пренатальный скрининг – это серия диагностических процедур, которые дают возможность обнаружить риски генетических отклонений, аномалий или патологий развития плода. Это синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также дефект нервной трубки. Вычисление рисков рождения малыша с этими патологиями показано всем беременным женщинам старше 35 лет, а также, независимо от возраста, если в семье будущих родителей были случаи врожденных пороков или рождения детей с генетическими аномалиями.

Сегодня пренатальный скрининг состоит из двух процедур. Это УЗИ плода, а также «биохимия» крови

будущей матери, во время которой определяется содержание специфических белков.

Процедура пренатального скрининга может проходить в несколько этапов. Вначале, в период с 11-й по 13-ю неделю беременности, женщина должна пройти «ультразвук», а также сдать кровь на хорионический гонадотропин и плазменный протеин, ассоциированный с беременностью. Это

скрининг первого триместра, во время которого выявляются возможные хромосомные аномалии. Он считается самым точным.

Скрининг второго триместра проводят с 16-й по 18-ю недели. Помимо выявления хромосомных аномалий, он также позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. В этот период будущая мама сдает «биохимию» крови на три показателя: несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин. При расчете рисков для скрининга второго триместра используются данные УЗИ первого скрининга.

Изучив результаты УЗИ и результаты биохимических анализов крови, врач с помощью специального программного обеспечения оценивает риск конкретной женщины при данной беременности. Если вероятность рождения малыша с патологиями превышает 1:300, женщина попадает в группу риска. При этом важно понимать, что попадание в группу риска – это не приговор, а сигнал к тому, что необходимо дообследование. Например, сделать биопсию плаценты или пройти анализ околоплодных вод (амниоцентез).

Важно подчеркнуть, что сам по себе пренатальный скрининг – это неинвазивный метод исследования, он не несет никакой опасности ни для беременной женщины, ни для будущего ребенка.

Как уже говорилось выше, врач не самостоятельно производит расчеты возможных рисков при беременности. Данные ультразвукового исследования, результаты биохимических анализов крови, а также другая необходимая информация, вносятся в специальную программу, которая и производит вычисления. Одной из самых хорошо зарекомендовавших себя программ считается PRISСA – именно на ней останавливают свой выбор врачи многих западных клиник. Вычисляя индивидуальные риски программа учитывает следующие данные беременной женщины: срок беременности, биохимию крови, общее состояние будущей матери, скрининг УЗИ, анамнез всей семьи, прием лекарственных препаратов. Пренатальный скрининг первого триместра называется PRISCA-1, второго — PRISCA-2.

В Запорожье пренатальный скрининг PRISCA-1 и PRISCA-2 можно пройти в медцентре «Юнимед». Центр расположен в диагностическом корпусе Запорожской областной клинической больницы (Ореховское шоссе, 10), а также располагает филиалом в центре города (проспект Маяковского, 11). Консультацию по интересующим анализам можно получить по телефонам:

 +38 (061) 220-10-72, +38 (097) 181-34-34, +380 (066) 181-34-34

Скрининговое УЗИ при беременности

В последние десятилетия в акушерстве одними из важнейших стало скрининговое ультразвуковое исследование (УЗИ плода при беременности, 3D и 4D УЗИ).

Скрининг в медицине (англ. screening — просеивание) — метод массового обследования населения в определенной местности для активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития. Скрининговое УЗИ плода осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи.

УЗИ в первом триместре беременности. Часть 1

УЗИ в первом триместре беременности. Часть 2

Скрининговое УЗИ безвредно для будущей мамы и малыша. Ребенок не испытывает при исследовании никаких стрессов. До сих пор не отмечено каких-либо подтвержденных вредных последствий УЗИ женщин при беременности или специалистов, проводящих исследование. Имеющиеся данные указывают, что польза благоразумного использования ультразвука превышает возможные побочные эффекты, если таковые вообще имеются. И врач, и родители могут проконтролировать правильную настройку УЗ аппарата по показаниям MI (механического индекса) и TIs (теплового индекса), выведенных на экран, нормальные значения, которых исключают возможность этих побочных эффектов в режиме реального времени. УЗИ плода при беременности можно делать неограниченное число раз, но необходимо при этом четко представлять себе цели и задачи каждого исследования. К проведению УЗИ плода должны быть медицинские показания.

Первое скрининговое УЗИ можно провести после двух недель задержки менструации для определения трех основных фактов: наличия беременности, развития беременности в матке и исключения неразвивающейся беременности.

Раннее бронирование

Если длина текста больше 22 символов, то используется текст «Подробнее»

Подробнее

Увидеть сердцебиение плода можно после 5-й недели с первого дня последней менструации. Если на 6-7-й неделе (по размерам эмбриона) мы не видим сердцебиения, то устанавливаем факт неразвивающейся беременности.

Приказом Министерства здравоохранения РФ определено проведение первого скринингового исследования в 11-13 (+6) недель. Основная задача 3 d УЗИ — подтвердить, что плод живой, измерив частоту сердцебиения; наиболее точно определить срок беременности, измерив копчиково-теменной размер плода (расстояние от макушки до копчика). В эти сроки различия между плодами одного возраста еще не выражены (во 2-ом и 3-м триместрах по параметрам плода точный срок определить уже нельзя).

Кроме того, определить самый значимый из ультразвуковых маркеров хромосомных болезней, а именно толщину воротникового пространства — расстояние от мягких тканей, окружающих позвоночник, до внутренней поверхности кожи плода. Если значения этого параметра выше определенных как норма, риск хромосомных болезней (синдрома Дауна и др.) резко возрастает. Еще один показатель наличия этих заболеваний — отсутствие носовой косточки в первом триместре.

При сроке 56-57 дней эмбрионального развития происходит разделение пальцев плода. На этом закладка органов заканчивается, дальше они только развиваются. Специалисты рекомендуют приходить на скрининговое УЗИ плода в 12-13 недель, чтобы помимо выполнения протокола первого 3 d УЗИ (4d УЗИ), исключить наиболее грубые пороки развития плода (например, самого частого порока мозга — анэнцефалии, отсутствия почек, дефектов конечностей и многих других).

Эффективность ультразвукового исследования (скринингового УЗИ) в первую очередь определяется профессионализмом специалиста, на втором месте — качество аппаратуры. На качество исследования оказывает существенное влияние также звукопроницаемость тканей, толщина подкожно-жирового слоя, положение плода, количество околоплодных вод. При определенном сочетании этих факторов провести качественное исследование просто невозможно.

При хорошей проницаемости тканей для ультразвука при 4d УЗИ плода можно многое увидеть на большинстве современных приборов стационарного класса. Когда ультразвуковая видимость затруднена, с задачей помогают справиться приборы экспертного класса. При подозрении на пороки  развития или хромосомные болезни врач посоветует будущей маме, куда обратиться, чтобы пройти дополнительное исследование.

Следующий срок УЗИ – 19-20 (+6) недель. Основная задача второго скринингового УЗИ — выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное — исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Если в  11-13 (+6) недель при скрининге можно увидеть несколько маркеров синдрома Дауна, то при втором исследовании — уже 22.

Если женщина находится в группе риска по возможным проблемам у плода (возраст 35 лет и более, наличие биохимических показателей хромосомных болезней — характерных изменений уровней РАРР-А и b-хорионического гонадотропина, альфа — фетопротеина и хорионического гонадотропина), рекомендуется пройти исследование раньше — в 19 недель. Если мы выявляем признаки хромосомных болезней до 20 недель, то можем исключить их наличие, применив относительно безопасную технологию, при которой риск осложнений беременности популяционно не превышает 1%. После 20-й недели рекомендуется провести хромосомный анализ – кордоцентез — взятие крови из пуповины плода. Риск осложнений после этой операции в среднем составляет 3,3%.

Третье скрининговое УЗИ проводится в 32-34 недели и является последним. Оцениваются темпы роста ребенка и его пропорции, которые изменяются в случаях, если у малыша есть проблемы со здоровьем, например, при хронической кислородной недостаточности. Проводится оценка количества околоплодных вод и состояния плаценты, в первую очередь, выявляются признаки ее преждевременного старения. Другими словами, последнее скрининговое УЗИ нужно, чтобы вовремя помочь малышу справиться с возникшими проблемами и при необходимости правильно выбрать время для бережного родоразрешения, сохранив ребенку здоровье, а иногда и жизнь.

Другая задача 4d УЗИ плода — исключение пороков развития, проявляющихся в третьем триместре. К счастью, таких пороков немного. Некоторые из них могут появиться по причине перенесенных мамой инфекций. Число пренатально диагностированных пороков возросло. Вместе с тем отношение к ним тоже очень серьезно изменилось за последнее десятилетие. Если раньше при выявлении порока развития чаще всего рекомендовалось прерывание беременности, то сегодня сперва обсуждается с детскими хирургами, ортопедами или кардиохирургами возможность коррекции того или иного порока, при необходимости исключив хромосомные болезни. Теперь благодаря 4d УЗИ плода у большинства родителей появилась уверенность в том, что их будущий ребенок может быть полноценным во всех отношениях. Отчасти благодаря этому, в Петербурге младенческая смертность ниже, чем во всей России. В Петербурге имеется система пренатальной диагностики, когда координируется работа ультразвуковых кабинетов женских консультаций и медицинских центров с медико-генетическим центром. Кроме того, ассоциация специалистов ультразвуковой диагностики в акушерстве занимается повышением профессиональной подготовки своих коллег.

Чтобы подготовиться к 3 d УЗИ, пациентке ничего особенного кроме эмоционального настроя не нужно. Желательно не опорожнять мочевой пузырь непосредственно перед исследованием, чтобы было легче осмотреть шеечный канал.

Необходимость проведения 3 d УЗИ плода непосредственно перед родами возникает очень редко. Это те случаи, когда полученная информация может повлиять на выбор тактики ведения родов, как правило, при осложненном течении беременности. Эти показания определяет лечащий доктор.

Записаться на консультацию, 3D и 4D УЗИ можно на нашем сайте или по телефону +7 (812) 600-77-77

Наши врачи:

Услуга доступна в отделениях:

+7 (812) 600-77-77

Санкт-Петербург, 197372, ул. Ильюшина, 4, к. 1

Комендантский проспект

+7 (812) 600-78-25 (взрослое отделение) +7 (812) 600-78-52 (детское отделение)

Санкт-Петербург, 194354, Учебный пер., 2

+7 (812) 600-77-77

Санкт-Петербург, 191014, Литейный пр., 55А

Гостиный двор

Маяковская

+7 (812) 600-77-77

Санкт-Петербург, 196066, Московский пр., 193/2

сделать в Москве, цены и адреса клиник АО Семейный доктор

Перинатальный скрининг 2 триместра беременности – комплекс исследований, по результатам которых врач может оценить, как проходит беременность, правильно ли развивается плод и есть ли риски осложнений. Если будущая мама проходила скрининг 1 триместра и были обнаружены риски патологии плода, на втором скрининге они подтверждаются или опровергаются.

Оптимальный интервал для проведения исследований – 14-20 недели беременности. Но если вы по каким-либо причинам не смогли прийти на консультацию к врачу в это время, записывайтесь на прием при первой возможности. К тому же на таком сроке вы уже сможете увидеть ручки и ножки своего малыша, рассмотреть его пальчики, а если повезет, то и узнать его пол.

В клиниках «Семейный доктор» можно пройти скрининги на всех этапах беременности. Записаться на консультацию можно через колл-центр, мобильное приложение или личный кабинет пациента.

Скрининг 2 триместра включает УЗИ плода и биохимический анализ крови.

Кому показан скрининг?

Перинатальный скрининг во 2 триместре рекомендован всем беременным. Обязательно пройти исследования рекомендуется:

• женщинам старше 35 лет;

• беременным, в анамнезе которых есть преждевременные роды, выкидыши;

• при наличии детей с аномалиями развития;

• если в первый триместр организм женщины подвергался радиационному излучению;

• будущим мамам, которые принимают или принимали во время беременности препараты, запрещенные к приему в этом периоде, болели вирусными или бактериальными заболеваниями;

• при кровном родстве родителей

.Подготовка

Постарайтесь за сутки до скрининга исключить из рациона орехи, шоколад и какао, морепродукты, жаренную и жирную пищу. За 6 часов до сдачи анализов нужно воздержаться от еды, пить только негазированную воду. 

Перед УЗИ специально наполнять мочевой пузырь, принимать препараты против газообразования не нужно. Растущая матка смещает кишечник к задней стенке, а околоплодные воды позволяют свободно проходить УЗ-волнам (вместо наполненного мочевого пузыря).

Ультразвуковое обследование

УЗИ позволяет диагностировать широкий спектр внутриутробных аномалий:

• анэнцефалию – порок развития головного мозга;

• акранию – отсутствие свода черепа, мягких тканей головы, патологические изменения головного мозга;

• гидроцефалию;

• черепно-мозговые грыжи;

• структурные нарушения спинного мозга;

• пороки развития внутренних органов.

Биохимическое исследование

Во время скрининга 2 триместра по результатам биохимического анализа крови проводится компьютерный расчет вероятности хромосомных аномалий. Для этого определяется концентрация следующих гормонов:

1.         Хорионический гонадотропин. Пик его концентрации приходится на окончание первого триместра. Он продуцируется плацентой и играет ключевую роль в поддержании ее функциональной активности. Нормальный уровень хорионического гонадотропина во втором триместре не превышает 103000 мЕд/мл.

2.         Альфа-фетопротеин. Вырабатывается пищеварительным трактом и печенью плода. Он предотвращает иммунный конфликт между матерью и будущим ребенком. Снижение уровня альфа-фетопротеина в крови может быть маркером хромосомной патологии плода.

3.         Свободный эстриол. Концентрация этого гормона увеличивается с развитием плаценты, достигая максимума в третьем триместре беременности. Он увеличивает кровоснабжение матки, способствует формированию системы протоков молочных желез матери.

Важно: если скрининг во 2 триместре беременности выявил вероятность осложнений, врачи клиник «Семейный доктор» подробно расскажут обо всех возможных вариантах развития ситуации, при необходимости назначат дополнительные исследования, предложат схему лечения, чтобы максимально снизить риски неблагоприятного исхода и повысить шанс сохранить здоровье будущей мамы и ребенка. Главное – не нервничайте. Ваше спокойствие и забота специалистов – лучшее, что вы можете сделать для себя и своего малыша.

Плохой первый скрининг.

Надеюсь описание моей ситуации поможет девочкам столкнувшимся с такой же проблемой. Меня тогда очень поддержали многочисленные форумы и жизненные примеры других мам.

Нам было 12.3 нед., когда мы пошли на скрининг. Все подруги меня поддерживали говорили главное узи, а кровь это формальность. УЗИ нас порадовало, наш малыш махал мне ручкой и всё отлично показал, толщина воротникового пространства 2,1мм, носовая кость 2,6мм, структура хориона не изменена.

Перед скринингом на выходные уезжала на дачу с большой компанией + куча деток. Чем я там отравилась так никто и не понял, ели все всё одно и тоже. Полоскало меня с 8 вечера до 6 утра. Перед сдачей крови на скрининге я всем врачам об этом рассказала и своему гинекологу в том числе. Все мне ответили в один голос, что анализ это просто формальность, да и моё отравление здесь роли никакой не играет.

Прошла неделя.Телефон мой по обыкновению на работе неизвестно где валяется и соответственно звонки с незнакомых номеров я пропустила. Перезваниваю, а мне и говорят, что это пульт охраны МОНИИАГ кто вам звонил не известно телефон многоканальный, ждите вам перезвонят. В этот день мне больше так и не перезвонили! Связаться с ними самой невозможно, т.к. не известно кто вам звонил и по какому вопросу. Меня трясло весь день, успокоиться не могла вообще. Звонят от туда только если скрининг плохой. Почитала в интернете кучу подбадривающей информации у кого риск 1:150, у кого 1:69 и рожают здоровых детей, немного помогло подуспокоилась.

На следующий день пошла к своему гинекологу в ж.к. пока в очереди сидела они мне позвонили. У вас риск на синдром Дауна, ждём вас через 2 НЕДЕЛИ на экспертное узи. И риск ваш составляет аж 1:29 (в идеале 1:10000)!!! Я им по телефону объясняю, что сильно отравилось перед сдачей крови, может ли это влиять и давайте я пересдам ещё раз… «А вдруг у вас хорошим ответ окажется какому же нам верить?». Захожу в кабинет мне с похоронным видом вручают направление В МОНИИАГ, говорят подождать всего то 2 недели. А как пережить эти 2 недели в неизвестности не говорят!

Не есть, не спать я не могла, слезы лились не переставая. Просидев всю ночь в интернете на форумах мам с такой же проблемой я поняла, что в МОНИИАГе мне тоже 100% не скажут здоровый мой малыш или нет. Экспертное узи это только 70-80% вероятности болезни или её отсутствия. Кровь вообще не более 60%. 96-98% это исследование околоплодных вод — прокол живота огромной иглой — 8% из 100% заканчиваются гибелью малыша! Или кажется взятие кусочка плаценты (как точно называется уже не помню), что тоже по статистике далеко не безопасно для ребёнка. Из этих образцов в течении 3-4 недель они выращивают клетки и делаю окончательный вывод. Прочитав огромное количество информации от журналистов освещавших эту проблему, от мам переживших это кто то с хорошим исходом кто то нет, я все таки нашла ВСЕГО ЛИШЬ на двух сайтах и форумах отзывы девочек о неинвазивном пренатальном тесте. Это единственный достаточно информативный анализ не угрожающий жизни ребенка. Главный и единственный его недостаток это цена 35 000р., но ради своего психического состояния, а главное ребенка эти деньги можно найти. А цена у него такая не маленькая из-за того, что в нашей стране нет оборудования для такого рода иследований ( да девочки, на недостоверный скрининг есть миллионы, а на оборудование и специалистов нет!) и отправляют кровь мамы в пробирках в США. В Москве нашла только 3 мед.центра занимающихся этим анализом, я сдавала в Геномед на Автозаводской. Приехала поговорила с генетиком, она меня практически успокоила, рассказав своё мнение о скрининге и о большинстве хороших результатов этого теста. Сделали мне узи показав еще раз маю малютку, который из-за моих нервов сжался в комочек и ничего не хотел показывать. За 10 раб. дней приходит результат и + бонус вам пол по крови определяют. В отзывах читала, что кому то раньше ответ приходил, но нам точно на 14 день, но главное это результат — что наш сын здоров и это СЫН!!!

Кстати в моей ж.к. меня очень осудили, про этот анализ там ничего не знают! В самом МОНИИАГе знают и иногда отправляют на него несчастных беременных, но почему то до своих врачей в ближайшем подмосковье не доводят столь важную информацию. Видимо никаких курсов повышения квалификации нашим гинекологом со стажем не проводят, как отучились 30 лет назад так и работают по старинке. Написала в своей карте отказ от исследовании в МОНИИАГе и счастливая хожу балую своё сокровище мороженным, он его очень любит! Буду беременная вторым только на узи пойду, кровь сдавать им не буду — отказ напишу.

Так что дорогие мои будущие мамы, я не стала цитировать кучу статей о полном фиаско скрининге крови их и в инете предостаточно, главное не падайте духом и надейтесь на лучшее!!! Всем счастливой беременности и легких родов, а главное здоровых детей!

P.S. Огромное спасибо всем мамам описавшим свои проблемы на скрининге, анализы и результаты. Вы меня очень поддержали! Надеюсь и моя история будет полезна. У кого будут вопросы отвечу обязательно, ведь я знаю как это страшно, когда в карте написанно РИСК НА СИНДРОМ ДАУНА 1:29…

«Благодарна дочери за то, что она родилась живой и успела побыть с нами»

В реанимации у Ксюши родители бывали постоянно, выходили только, когда врачи просили их об этом. Девочке постепенно становилось хуже. Еще во время беременности, наблюдая за малышкой на УЗИ, врачи с каждым месяцем отмечали ухудшение ее состояния, пороки сердца, кишечника становились все заметнее. Были и другие признаки синдрома Эдвардса, например, сжатые в кулачки ручки с отставленным в сторону указательным пальчиком.

На третий день Ксюша ушла из жизни. «Нас в этот момент не было рядом. В палату зашел доктор, сказал: «К сожалению, ваш ребеночек умер. Подготовьтесь, если вы хотите попрощаться, возьмите все, что нужно и приходите, мы вам дадим эту возможность».

«Все что нужно» было припасено у Юлии заранее. Она купила красивую одежду, чепчик, взяла с собой икону. Для прощания им с мужем и дочке выделили отдельную комнату, в которой семью никто не тревожил. Для России это новый и пока непривычный опыт, хотя мы знаем, что на Западе такие комнаты при реанимациях существуют уже давно.

«Ксюшу принесли запеленутую, головочка одна торчала, как у матрешки. Она улыбалась нам. У нее было такое милое лицо, потому что уже не было трубок, все время до этого я ее видела с трубочкой. Мы Ксюшу распеленали, одели, понянчили. Гладили, смотрели на нее. Поверьте, это очень важно. Может быть тот, кто с этим не сталкивался, подумает: как можно все это делать с мертвым ребенком? Но это были самые драгоценные минуты», — делится Юлия.

Она добавляет, что очень благодарна дочери за то, что та родилась живой и успела побыть рядом с родителями. «Дом с маяком» подарил мне кулон с именем Ксюшеньки, я ношу его на цепочке рядом с крестиком». На память о девочке также осталась коробочка с дорогими маминому сердцу предметами, среди которых розовое одеяло.

 

После. «Мы ни на секунду не пожалели, что встретились с нашей дочкой»

Когда все закончилось, все только начинается. Семья остается в числе подопечных «Дома с маяком», с ней работает психолог.

«На этапе беременности часто получается так, что у семьи почти нет потребности в общении с психологом. Они собирают силы и находятся в ожидании. В этот момент для мамы и папы важно, что мы просто рядом, что мы принимаем их выбор, обсуждаем возможности, для нас важна, ценна жизнь их ребенка.

Основная работа переживания начинается после смерти малыша, и вот тут специалист подключается сразу – сначала удаленно, по телефону, затем, когда мама окрепнет, в формате очных консультаций», — объясняет Оксана Попова.

Помощь может быть оказана не только родителям, но и всем членам семьи. За консультацией в «Дом с маяком» обращаются и бабушки, и старшие братья и сестры ушедшего ребенка, поскольку в фонде уже налажена работа с сиблингами.

«Мы постоянно учимся у наших подопечных. Скажем, одна мама, когда ждала свою особенную дочку, говорила другим детям – их в семье трое – что девочка родится ангелом, и никто пока не знает, как сложится ее судьба. Возможно, она сразу улетит на небо, а возможно, побудет немного с ними. Это оказалось очень удачной и понятной для детей формулировкой», — комментирует Оксана.

«Перед Новым 2020 годом мы поздравляли все семьи, бывшие в программе, и получили много теплых слов в ответ. Нам было важно и очень приятно получать их фото, на которых мама, папа и старшие дети улыбаются. Видно, что они счастливы, они живут и радуются. И они присылают эту фотографию нам – тем, кто знает, через что они прошли, тем, кто знает их умершего ребенка.

Одна мама написала, что они с мужем ни на секунду не пожалели, что встретились со своей дочкой. Другая призналась, что «этот год был очень хорошим, потому что теперь у нее есть сын», и хотя он уже умер, мама говорит, что он есть».

Интересно, что отношение к перинатальной паллиативной программе незаметно меняется даже в обществе. Если на самом ее старте под постами по этой теме в фейсбуке директора благотворительного фонда «Дом с маяком» Лиды Мониава было много негатива, то сейчас его гораздо меньше, а больше слов поддержки в адрес родителей и тех, кто им помогает.

Важно сказать, что везде, где подобные программы уже существуют – и в США, и в Европе — через них проходит не так много родителей. Но то, что теперь и у родителей в Москве и Московской области есть возможность встретиться со своим безнадежно больным ребенком и хотя бы несколько минут, часов или дней побыть рядом с ним, почувствовать себя мамой и папой – большая победа.

У перинатальной паллиативной программы много планов. Прежде всего, наладить взаимодействие с роддомами Москвы и Московской области, проводить обучающие мероприятия для врачей, чтобы они знали о возможностях при  сохранения проблемной беременности и могли сообщить об этом своим пациентам. Специалисты «Дома с маяком» также планируют изучать зарубежный опыт и находить новые способы поддержки родителей и сохранения памяти об их детях.

Скрининг новорожденных — Департамент здравоохранения штата Миссисипи

Скрининг новорожденных проверяет младенцев на наследственные заболевания, которые могут угрожать здоровью или благополучию вашего нового ребенка.

Генетические расстройства включают врожденные дефекты и врожденные нарушения обмена веществ, с которыми может родиться ваш ребенок. Генетические расстройства не излечимы. Однако их можно лечить, чтобы уменьшить их влияние на вашего ребенка на протяжении всей его жизни. Скрининг новорожденных позволяет выявить многие типы генетических нарушений на ранней стадии, что делает лечение наиболее эффективным.

Генетическое консультирование предлагается родителям детей с генетическими нарушениями. Врач объяснит, что такое генетические нарушения, как работает генетическое тестирование и как понять результаты, чтобы помочь спланировать будущее вашего ребенка.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий выявить наиболее распространенные генетические нарушения. Младенцев можно обследовать вскоре после рождения, чтобы выявить и как можно скорее вылечить любые проблемы.

Раннее обследование — единственный способ обнаружить эти нарушения и предотвратить постоянное повреждение вашего ребенка .Раннее выявление означает, что можно начать лечение, которое поможет вашему ребенку вести нормальную жизнь.

Что мы тестируем

Мы проверяем новорожденных в Миссисипи на широкий спектр генетических заболеваний.

Каждый год программа скрининга новорожденных публикует пятилетний обзор генетических нарушений, обнаруженных у младенцев из Миссисипи в результате скрининга новорожденных.

Следующие родильные дома признаны за уровень ошибок менее 1% при сборе образцов для скрининга новорожденных.Их упорный труд и постоянные усилия устанавливают стандарты для других родильных домов в штате.

Врожденные дефекты

Врожденные дефекты — основная причина смерти на первом году жизни. Хотя все причины врожденных дефектов неизвестны, некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Миссисипи ведет Реестр врожденных дефектов, чтобы отслеживать и лучше понимать врожденные дефекты в штате.

Вопросы и ответы

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это исследование небольшого образца крови, которое проводится новорожденным перед выпиской из больницы.Скрининг проводится перед выпиской, чтобы как можно скорее выявить серьезные состояния, которые могут потребовать особого ухода или дальнейшего тестирования.

Почему моему ребенку нужно пройти обследование?

Состояния, при которых ваш ребенок будет проходить обследование, индивидуально редки. Однако некоторые из них также очень серьезны и при отсутствии лечения могут привести к умственной отсталости или смерти. Младенцы с такими состояниями кажутся нормальными при рождении. Только со временем это состояние влияет на умственное или физическое развитие ребенка, вызывая другие проблемы со здоровьем, которые могут привести к необратимым повреждениям.Скрининг новорожденных помогает выявить детей, которым требуется лечение, например, лекарства или специальная диета.

Скрининговые тесты для новорожденных надежны, но не всегда могут выявить заболевание. Если ваш ребенок заболел, как можно скорее поговорите с его лечащим врачом.

Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?

ДА! Большинство младенцев с заболеванием, обнаруженным при скрининге новорожденных, не проявляют никаких признаков заболевания сразу после рождения. Скрининг обычно позволяет выявить проблему до того, как ребенок заболеет, и вовремя для оказания какой-либо специальной медицинской помощи.

Должен ли я давать разрешение на обследование моего ребенка на эти состояния?

Нет. Закон (Статут штата Миссисипи 41-21-201) требует, чтобы все дети, рожденные в Миссисипи, проходили обследование перед выпиской из больницы, независимо от возраста ребенка или статуса кормления. Единственная юридическая причина отказа от сбора пробы для скрининга — возражение родителей против такого обследования по религиозным причинам.

Могу ли я отказаться от проверки?

Как родитель вы можете отказаться от обследования новорожденных только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи не позволяют это обследование.Если вы отказываетесь от обследования вашего ребенка, вас могут попросить подписать форму, в которой говорится, что вы отказались от обследования ребенка на эти очень серьезные заболевания. Эта форма войдет в медицинскую карту вашего ребенка.

Взимается ли скрининговый тест?

Да. Небольшая плата взимается с больницы, в которой родился ваш ребенок.

Серьезны ли генетические нарушения?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость.К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии. С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Какие заболевания сейчас проходят обследование в Миссисипи?

Когда и как проводится отборочный тест?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость.К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии. С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Образцы для скрининга обычно собирают в возрасте от 24 до 48 часов. Несколько капель крови берут, прокалывая пятку ребенка и капая кровь на специальную карту для обследования новорожденных, которая отправляется в лабораторию для скрининга.

Сообщат ли мне результаты скринингового обследования новорожденных?

Результаты отправлены в родильную больницу. Зарегистрированный врач будет уведомлен Департаментом здравоохранения штата Миссисипи о любых отклонениях от нормы в результатах скрининга новорожденных. Очень важно, чтобы в больнице были указаны правильная фамилия родителей, их физический адрес и рабочий номер телефона. Врач вашего ребенка может запросить результаты обследования вашего ребенка в больнице или позвонить в Программу генетических услуг Департамента здравоохранения штата Миссисипи для получения результатов обследования.Спросите врача вашего ребенка о результатах обследования при первом осмотре ребенка.

Если требуется повторный скрининг, означает ли это, что у моего ребенка может быть заболевание?

Не обязательно. Есть несколько причин, по которым может потребоваться повторное обследование. Если скрининг проведен неправильно, потребуется повторный тест. Если образец крови взят слишком рано, требуется повторный скрининг. Необходимость повторного тестирования по этим причинам не означает, что с вашим ребенком что-то не так; это означает, что необходим еще один образец для правильного проведения скрининга.

Если первый скрининг был ненормальным для одного из состояний, может потребоваться второй подтверждающий скрининг. Наличие ненормального скринингового теста не означает, что , а не , означает, что у вашего ребенка проблемы. Скрининг позволяет выявить детей, которым может потребоваться более конкретное обследование для точного выявления заболевания. Этот второй подтверждающий тест дает положительное заключение о том, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.

Можно ли вылечить эти состояния?

Нет никакого известного лекарства от этих состояний.Серьезные последствия этих состояний можно уменьшить с помощью специальной диеты, лечения или другого вмешательства, если их начать рано.

Если у моего ребенка одно из этих состояний, значит ли это, что мои будущие дети также пострадают?

Ваш врач может обсудить это с вами или направить вас к специалисту. У этих специалистов есть информация о конкретном заболевании и о том, как оно передается по наследству. Они могут помочь вам понять любой риск для ваших будущих детей.

Какова частота этих расстройств в Миссисипи?

См. Наш отчет о скрининге новорожденных за 2003–2008 гг.

У моего новорожденного положительный тест на муковисцидоз. Что это значит?

У большинства новорожденных с положительным результатом анализа не муковисцидоз. В Фонде муковисцидоза есть раздел вопросов и ответов, который отвечает на большинство распространенных вопросов о скрининге CF и болезни:

Узнать больше

Дополнительная информация

Сопутствующие услуги

Ссылки на другие ресурсы

Мы хотим услышать от вас о потребностях и программах охраны здоровья матери и ребенка в Миссисипи.Найдите минутку, чтобы поделиться с нами своими идеями и проблемами.
Отправьте нам сообщение »

Скрининговые тесты на общие заболевания

Что такое отборочный тест?

Скрининговый тест проводится для выявления потенциальных нарушений здоровья или заболеваний у людей, у которых нет никаких симптомов болезни. Целью является раннее выявление и изменение образа жизни или наблюдение, чтобы снизить риск заболевания или выявить его на достаточно ранней стадии для наиболее эффективного лечения. Скрининговые тесты не считаются диагностическими, но используются для выявления подгруппы населения, которая должна пройти дополнительное тестирование для определения наличия или отсутствия заболевания.

Когда полезен скрининг-тест?

Что делает скрининговый тест ценным, так это его способность обнаруживать потенциальные проблемы, сводя к минимуму нечеткие, неоднозначные или запутанные результаты. Хотя скрининговые тесты не во всех случаях точны на 100%, обычно более ценно проводить скрининговые тесты в подходящее время, как рекомендовано вашим лечащим врачом, чем не проходить их вообще. Однако некоторые скрининговые тесты при использовании у людей, не относящихся к группе высокого риска заболевания, или при тестировании на очень редкие заболевания, могут вызвать больше проблем, чем помочь.

Некоторые общие скрининговые тесты

Обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом относительно подходящего времени и частоты всех скрининговых тестов в зависимости от вашего возраста, общего состояния здоровья и истории болезни. Ниже приведены некоторые примеры распространенных скрининговых тестов:

Измерения холестерина

Холестерин — это восковое вещество, которое можно найти во всех частях тела. Он помогает в производстве клеточных мембран, некоторых гормонов и витамина D. Холестерин в крови поступает из 2 источников: пищи, которую вы едите, и производства в печени.Однако печень производит весь необходимый организму холестерин.

Холестерин и другие жиры переносятся кровотоком в виде сферических частиц, называемых липопротеинами. Два наиболее известных липопротеина — это липопротеины низкой плотности (ЛПНП), или «плохой» холестерин, и липопротеины высокой плотности (ЛПВП), или «хороший» холестерин.

Скрининг холестерина проводится с помощью анализа крови. Люди с высоким уровнем холестерина в образце крови имеют более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), чем люди с холестерином в пределах нормы.Исследования показали, что люди с высоким уровнем холестерина могут снизить риск сердечных заболеваний за счет снижения уровня холестерина. Однако важно понимать, что у людей все еще могут быть сердечные заболевания даже при нормальном уровне холестерина.

Анализ кала на скрытую кровь

Скрытая кровь в кале обнаруживается с помощью микроскопического анализа или химических тестов на гемоглобин (кровь) в стуле. Люди с кровью в стуле могут иметь раковые образования, свидетельствующие о колоректальном раке.Тест требует сбора 3 образцов стула, которые исследуются под микроскопом на кровь. Важно понимать, что наличие крови в образце стула может быть связано с другими доброкачественными факторами, такими как определенные лекарства или продукты, желудочно-кишечное кровотечение или геморрой. Многие организации, включая Американское онкологическое общество, рекомендуют проходить тестирование с 50 лет.

Пап-тест (также называемый Пап-мазок)

Мазки Папаниколау — это образцы клеток, взятых из шейки матки у женщин для выявления клеточных изменений, указывающих на рак шейки матки.Мазок Папаниколау является важным скрининговым тестом у сексуально активных женщин в возрасте до 65 лет для выявления рака на стадии, когда симптомы часто отсутствуют. Важно понимать, что мазок Папаниколау может быть назван «ненормальным», но не может означать, что у человека рак шейки матки. Некоторые организации также рекомендуют скрининг на ВПЧ (вирус папилломы человека) в определенных группах населения во время мазка Папаниколау.

Простатоспецифический антиген (ПСА)

В этом анализе крови измеряется уровень простатического специфического антигена (ПСА) в крови.Антигены — это любые вещества, которые вызывают реакцию иммунной системы человека. Уровни специфического антигена простаты могут быть повышены при наличии рака простаты. Однако важно понимать, что другие доброкачественные состояния простаты также могут повышать уровень ПСА, например, доброкачественная гиперплазия предстательной железы (ДГПЖ), которая представляет собой доброкачественный отек простаты. Тест на ПСА рекомендуется не всем мужчинам, и существуют значительные разногласия по поводу роли теста на ПСА. Некоторые организации, такие как Целевая группа профилактических услуг США (USPSTF), в настоящее время не рекомендуют проводить скрининг на уровень ПСА.Перед тестированием всегда следует обсуждать плюсы и минусы скрининга на уровень ПСА с вашим лечащим врачом. Некоторые из минусов включают ненужные анализы и процедуры, ненужные расходы и значительно повышенное беспокойство.

Маммография

Многие организации, включая USPSTF, рекомендуют маммографический скрининг на рак груди каждые 1–2 года после 50 лет. Этот тест проводится вместе с клиническим обследованием груди

Колоноскопия

Многие организации, включая USPSTF, рекомендуют проводить скрининг на рак толстой кишки или полипы толстой кишки в возрасте 50 лет, раньше, если у вас есть семейный анамнез или другие факторы риска.

Диабет или преддиабет

Американская диабетическая ассоциация (ADA) рекомендует проверять всех взрослых на диабет или преддиабет, начиная с 45 лет, независимо от веса.Кроме того, следует обследовать людей без симптомов диабета, если они имеют избыточный вес или ожирение и имеют один или несколько дополнительных факторов риска диабета.

Проконсультируйтесь со своим врачом относительно всех этих, а также других типов скрининговых тестов в зависимости от вашего состояния здоровья, поскольку не все поставщики медицинских услуг согласны с тем, какие скрининговые тесты следует проводить и для каких возрастных групп.

Преимущества и риски скрининговых тестов — InformedHealth.org

Доступен широкий спектр скрининговых тестов. Считается, что одни тесты имеют преимущество, тогда как польза от других тестов не столь очевидна. Мы описываем, каким критериям должен соответствовать отборочный тест, чтобы его можно было пройти, объясняем важные термины и проливаем свет на научную подоплеку.

Диагностические тесты обычно проводятся, чтобы выяснить, что вызывает определенные симптомы. Скрининговые тесты бывают разные: они проводятся у здоровых людей. Они стремятся выявлять заболевания на ранней стадии, прежде чем симптомы станут заметными.Это дает возможность вылечить болезнь намного раньше. Однако лечение болезни на ранней стадии имеет смысл только в том случае, если это приводит к лучшим результатам для здоровья, чем лечение на более поздней стадии.

Существует много различных видов досмотра. Например, если всем новорожденным предлагаются одинаковые тесты (например, проверка слуха), это один из видов скрининга.

Другой вид скрининга называется оппортунистическим скринингом: это когда кто-то посещает врача по определенной причине, и, пока он там, ему предлагают дополнительный тест, например, измерение артериального давления.При скрининге всего населения каждый, кто соответствует критериям теста, может пройти добровольный тест. Одним из примеров такого рода обследования в Германии является рентгеновское обследование груди (маммография) у женщин в возрасте от 50 до 69 лет для выявления рака груди.

Медицинские тесты, используемые в целях скрининга, часто не подходят для постановки окончательного диагноза. Вместо этого многие тесты используются сначала для обнаружения каких-либо отклонений, которые затем более внимательно рассматриваются в других тестах.Это относится, например, к тестам стула, проводимым при скрининге на рак кишечника. Тесты стула ищут скрытую (скрытую) кровь в стуле человека, что может быть признаком рака кишечника. Если результаты теста ненормальные, кишечник внимательно исследуют с помощью эндоскопа. Это единственный способ узнать, действительно ли следы крови вызваны раком или незлокачественным заболеванием, таким как геморрой или воспаление слизистой оболочки кишечника.

Скрининговые тесты не всегда проводятся для выявления болезни.Некоторые скрининговые тесты направлены на выявление факторов риска определенных заболеваний. В Германии члены обязательных фондов медицинского страхования в возрасте от 35 лет и старше имеют право на общее обследование, называемое, например, «Gesundheits-Check-up». Это включает в себя анализ крови и мочи, а также многое другое. Выводы не всегда однозначны. Иногда они находятся в серой зоне между нормальными и аномальными результатами.

Может ли скрининг предотвратить болезни?

Скрининговые тесты часто рекламируются под лозунгами типа «профилактика лучше лечения.Но большинство из них не может повлиять на то, заболеет ли кто-нибудь. Многие люди ошибочно принимают скрининг за «профилактику», а некоторые думают, что регулярные скрининговые тесты могут защитить их от болезни. Но это не так: скрининговые тесты обычно не могут предотвратить заболевания. Иногда врачи также склонны быть слишком оптимистичными в отношении преимуществ скрининга.

Программа скрининга может рассматриваться как «превентивная» мера только в том случае, если она направлена ​​на определение факторов риска и влияние на них, а также на выявление и лечение аномальных изменений, которые впоследствии могут перерасти в болезнь.Одним из примеров этого является эндоскопия кишечника, которая позволяет обнаружить и удалить кишечные полипы, которые впоследствии могут перерасти в рак.

Таким образом, профилактическое лечение может остановить развитие болезней у некоторых людей. Однако одним из недостатков является то, что многие люди получают лечение, хотя никогда бы не заболели. Это связано с тем, что многие аномальные изменения не обязательно перерастают в более серьезные состояния или даже могут вернуться в нормальное состояние сами по себе, не вызывая никаких проблем со здоровьем.

Независимо от того, есть ли у вас скрининговые тесты: если у вас есть тревожные симптомы, важно отнестись к ним серьезно и обратиться к врачу.

Может ли скрининг иметь вредные последствия?

Каждый скрининговый тест тоже может быть вредным. Например, рентгеновское обследование подвергает организм воздействию радиации, а эндоскопия кишечника может привести к кровотечению или (в редких случаях) серьезным травмам. Поэтому важно, чтобы как польза, так и вред скринингового теста были оценены в исследованиях, прежде чем внедрять его в больших масштабах.Таким образом, исследователи могут выяснить, перевешивают ли преимущества скринингового теста риски.

Государственные фонды медицинского страхования в Германии обычно платят только за скрининговые тесты, которые доказали, что приносят больше пользы, чем вреда.

В Германии некоторые скрининговые тесты предлагаются как так называемые индивидуальные медицинские услуги (по-немецки: Individualuelle Gesundheitsleistungen, сокращенно IGeL). В большинстве случаев недостаточно хороших исследований, чтобы сказать, перевешивают ли преимущества этих скрининговых тестов риски.Люди должны сами оплачивать скрининговые тесты IGeL. Обязательные фонды медицинского страхования предоставляют информацию (на немецком языке) о некоторых услугах IGeL на веб-сайте Медицинской комиссии государственных фондов медицинского страхования (Medizinischer Dienst des Spitzenverbands der Krankenkassen, MDS).

Когда, возможно, стоит пройти отборочный тест?

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) определила критерии оценки скрининговых тестов для всего населения, которые могут помочь вам решить, проходить ли такой тест.Критерии ВОЗ включают следующее:

• Скрининг должен проводиться только на заболевания с серьезными последствиями, чтобы скрининговые тесты потенциально могли иметь явную пользу для здоровья людей.

• Тест должен быть достаточно надежным и не вредным сам по себе.

• Должно существовать эффективное лечение заболевания при обнаружении на ранней стадии — и должно быть научное доказательство того, что это лечение более эффективно, если его начать до появления симптомов.

• Нейтральная информация должна быть доступна общественности, чтобы помочь людям решить для себя, проходить ли скрининговый тест.

ВОЗ отмечает, что раннее обнаружение болезни автоматически не приносит пользы. Если ранняя диагностика и лечение не приводят к улучшению состояния здоровья, раннее обнаружение заболевания только заставляет людей беспокоиться и лечиться дольше — без необходимости, потому что они не получают пользы от более раннего лечения.

Когда скрининг не приносит пользы?

Возьмем следующий (воображаемый) пример, который был разработан Институтом Макса Планка по человеческому развитию в Берлине. На диаграмме ниже показаны две группы людей, которые все умерли от рака в возрасте 70 лет — независимо от того, проходили ли они скрининговые тесты или нет. В группе, не прошедшей скрининг, рак был обнаружен в возрасте 67 лет, за три года до смерти. С другой стороны, в группе, прошедшей скрининг, рак был обнаружен уже в возрасте 60 лет.

Если вы посмотрите только на количество людей, которые были живы через пять лет после того, как у них был диагностирован рак, скрининг покажется очень эффективным. Однако на самом деле все люди умерли в возрасте 70 лет — с обследованием или без него. Таким образом, скрининговый тест не продлил им жизнь, они просто узнали, что болели раком раньше. Это означает, что они на несколько лет увеличили время, проведенное ими в качестве больных раком.

Если бы скрининговые тесты были эффективными, люди, прошедшие скрининг, прожили бы дольше, поэтому они бы умерли, когда им исполнилось 70 лет, или их причиной смерти было бы что-то иное, чем болезнь, обнаруженная с помощью скрининга.Помимо этого, обследование может иметь и другие преимущества, например, улучшение качества жизни. Важно, чтобы польза от скрининга перевешивала риски.

Как оцениваются преимущества скрининговых тестов?

Исследователи используют различные научные методы для оценки скрининговых тестов. Например, они проводят исследования, чтобы выяснить

• , насколько надежен тест,

• , получает ли пациент пользу от начала лечения раньше, чем позже,

• , какие группы людей получают пользу от ранней диагностики и лечения, и

• как преимущества соотносятся с рисками.

Надежность грохочения

Скрининг обычно состоит из двух этапов. Цель первого шага — поиск признаков рассматриваемого заболевания. Результаты скринингового теста считаются «положительными», если обнаружены признаки заболевания, и «отрицательными», если признаки заболевания не обнаружены. Второй шаг включает в себя дальнейшие тесты для более точного диагноза. Но это делается только в том случае, если первый тест выявляет отклонения от нормы — другими словами, если результат положительный.

Внимание! Термины «положительный» и «отрицательный» могут сбивать с толку, когда дело доходит до проверки, поскольку их значение полностью отличается от того, что мы с ними ассоциируем. Вы не будете слишком рады «положительному» результату скрининга, потому что это означает отклонение от нормы. «Отрицательный» результат — хорошая новость: отклонений от нормы не обнаружено.

Идеальный скрининг: надежный и точный

Если бы существовала идеальная программа скрининга, все участники получили бы правильный и надежный результат в первом тесте.Это означает, что:

• Все люди с положительным результатом теста действительно будут больны (это называется «истинно положительным» результатом).

• У здоровых людей не будет положительных результатов теста (нет «ложноположительных» результатов).

• Все люди с отрицательным результатом теста не заболеют (у них будет «истинно отрицательный» результат).

• У больных людей не будет отрицательного результата теста (не будет никаких «ложноотрицательных» результатов).

Чувствительность и специфичность

Но нет такого идеального теста. С научной точки зрения, тест, который очень надежно распознает людей, у которых есть болезнь, как «истинно положительные», имеет высокую «чувствительность». Это означает, что он не пропускает ни одного больного человека.

Тест, который четко классифицирует людей, не страдающих этим заболеванием, как «истинно отрицательные», имеет высокую «специфичность». Это означает, что обследование недостаточно точное и выявляет только тех, кто уже болен.

Следующий (воображаемый) пример иллюстрирует это:

Представьте себе десять человек, у которых нет никаких симптомов. Два человека, выделенных темным цветом, больны раком:

Если бы существовал идеальный скрининговый тест, и все десять человек были бы протестированы с его помощью, все люди, нарисованные светлым цветом, имели бы «отрицательный» результат теста (-) = «нет рака». Два выделенных человека будут иметь «положительный» результат теста (+) = «обнаружен рак». Результаты скрининговых тестов будут выглядеть так:

Если бы тест был ненадежным, результат был бы другим.Предположим, что скрининговый тест показывает положительный результат только у одного из двух людей, у которых есть заболевание, и приводит к ложной тревоге у половины (4 из 8) людей, не болеющих раком. В нашем примере это будет означать, что один случай рака не будет обнаружен, и четыре человека, у которых нет рака, ошибочно получат положительный результат теста:

Неточный тест, подобный этому, вызвал бы ненужное беспокойство у четырех человек с ложноположительными результатами теста. Ожидание диагноза без ведома может быть очень неприятным.Для подтверждения диагноза также могут потребоваться дополнительные тесты. Это может включать что-то вроде взятия образца ткани и может привести к большему стрессу или осложнениям.

Скрининг также может иметь недостатки для человека, у которого не было признаков рака в тесте, хотя он действительно болен. Они не получат лечение как можно раньше и могут иметь ложное чувство безопасности. Кроме того, врачи могут не реагировать должным образом на симптомы, потому что они могут исключить рак как возможную причину.В этом случае пациенту может быть оказана более серьезная помощь, чем если бы он не прошел скрининговый тест.

Необходимы надежные исследования, чтобы оценить, достаточно ли точен тест, чтобы его можно было использовать при скрининге. Тем не менее, иногда могут быть полезны и тесты, которые часто дают ложноположительные результаты. Они помогают сузить круг людей, которым необходимы дальнейшие тесты.

Важно знать, что первоначальный положительный результат теста не обязательно означает, что вы действительно больны. Например, при скрининге на рак кожи подавляющее большинство подозрительных родинок и пятен оказываются безвредными после проведения дальнейших исследований.

Раннее или позднее лечение

Выявление болезни до того, как она вызовет симптомы, не всегда полезно для человека, пострадавшего от нее. Чтобы получить пользу от ранней диагностики, должно быть доступное лечение, которое будет более эффективным при раннем начале, то есть до появления каких-либо симптомов, и вы все равно пошли бы к врачу. Или ранний диагноз должен принести человеку другую пользу. Например, некоторые люди хотели бы знать, подвержены ли они большему риску наследственного заболевания, чтобы они могли принять определенные решения на раннем этапе или предпринять определенные меры.

Чтобы иметь возможность оценить пользу и вред лечения, необходимы убедительные сравнительные исследования — в частности, вид исследования, называемый рандомизированными контролируемыми испытаниями. В этом исследовании добровольцев случайным образом распределяют в одну из двух или более групп. Одна из групп получает лечение для тестирования, а другая группа получает другое лечение, без лечения или поддельное лечение (плацебо).

Подобные исследования также можно использовать для сравнения раннего лечения с последующим лечением.Если исследования показывают, что пациенты, которые получают лечение раньше, имеют лучший результат для здоровья, чем те, кто лечится позже, это говорит о пользе скрининга.

Кому может помочь раннее лечение

Не все люди имеют одинаковый риск заболевания. Например, риск многих заболеваний очень сильно зависит от возраста. Стоит ли проходить скрининговый тест, во многом зависит от общего риска заражения, а также от конкретного риска для человека. Если только 20 из 10 000 человек имеют какое-то невыявленное заболевание без каких-либо симптомов, возможно, не имеет смысла проверять все 10 000 человек, чтобы найти 20 человек с этим заболеванием.

Но если 500 из 10 000 человек старше 60 страдают данным заболеванием, может иметь смысл обследовать всех людей старше 60 лет. Необходимы большие статистические исследования для выявления групп людей с более высоким риском заражения. определенные заболевания.

Баланс пользы и вреда

Чтобы иметь возможность оценить преимущества и недостатки скрининга, а также баланс пользы и вреда, сам скрининговый тест должен быть протестирован в исследованиях.Здесь интересует не только точность теста, но, что более важно, то, имеют ли люди, прошедшие скрининг, пользу для своего здоровья в результате.

Преимущества и вредные последствия скринингового теста можно оценить только в том случае, если исследователи проведут рандомизированные контролируемые испытания, в которых участники наблюдаются на протяжении всей цепочки скрининга — начиная с первого теста и продолжая во время следующих тестов и курсов лечения.

Здесь одна группа регулярно проходит скрининговые тесты, а другая — нет.В конце исследования результаты двух групп сравниваются, например, с точки зрения ожидаемой продолжительности жизни, связанной с конкретным заболеванием, а также количества обработок и осложнений, которые у них были.

Кто может помочь вам решить?

Иногда легко решить, проходить ли скрининговый тест. Если это не так, возможно, вам будет полезен совет, например, у врача. Они могут помочь людям взвесить для себя преимущества и недостатки определенного теста. Для этого нужна научная, объективная информация.В Германии некоторые фонды медицинского страхования также публикуют информацию или вспомогательные средства для принятия решений о скрининговых тестах.

Важно, чтобы вся информация была нейтральной и основывалась на научных фактах. Информация, основанная на качественных исследованиях, является хорошей основой для принятия решений. Он должен включать в себя как преимущества, так и вредные эффекты скрининговых тестов, а также выражать степень пользы и вредного воздействия в ясно понятных числах. Также может быть полезно узнать, как другие люди принимают свои решения и как они справляются с соответствующими заботами.

Вот несколько вопросов, которые вы можете задать, если собираетесь пройти скрининговый тест:

• Насколько вероятно, что я заболею этим заболеванием в моем возрасте?

• Может ли раннее обнаружение болезни принести пользу моему здоровью в долгосрочной перспективе? Например, есть ли научные доказательства того, что это может помочь мне прожить дольше?

• Какие побочные эффекты могут быть связаны со скрининговым тестом, с возможными тестами после скрининга и с лечением? Насколько они распространены?

• Насколько распространены ложноположительные результаты тестов (ложные тревоги) и ложноотрицательные результаты тестов (невыявленные заболевания)? Придется ли мне сдавать другие анализы, если результаты положительные?

• Как долго мне придется ждать результатов теста?

• Как часто мне нужно будет проходить скрининговый тест, чтобы получить от него пользу?

В Германии скрининг обычно является добровольным.Это редко бывает обязательным; например, при эпидемии опасного заразного заболевания.

Источники

• Национальный скрининговый комитет Великобритании. Критерии оценки жизнеспособности, эффективности и целесообразности программы скрининга. Лондон: NHS. Июнь 2009 г. [Доступ 10 сентября 2009 г.].

• Информация о здоровье IQWiG написана с целью помочь люди понимают преимущества и недостатки основных вариантов лечения и здоровья услуги по уходу.

  Поскольку IQWiG — немецкий институт, некоторая информация, представленная здесь, относится к Немецкая система здравоохранения. Пригодность любого из описанных вариантов в индивидуальном случай можно определить, посоветовавшись с врачом. Мы не предлагаем индивидуальных консультаций.

  Наша информация основана на результатах качественных исследований. Это написано команда медицинские работники, ученые и редакторы, а также рецензируются внешними экспертами. Вы можете найти подробное описание того, как наша информация о здоровье создается и обновляется в наши методы.

Отображать или не отображать?

марта 2017

Распечатать этот номер

Польза и вред скрининговых тестов

Раннее выявление хронических заболеваний — даже до появления симптомов — кажется отличной идеей. Вот для чего предназначены скрининговые тесты. Некоторые обследования могут снизить риск смерти от болезни. Но иногда, говорят специалисты, тест может принести больше вреда, чем пользы.Перед тем, как пройти тест, поговорите со своим врачом о возможных преимуществах и вреде, которые помогут вам решить, что лучше для вашего здоровья.

Скрининговые тесты даются людям, которые кажутся здоровыми, чтобы попытаться найти незаметные проблемы. Их делают до того, как у вас появятся какие-либо признаки или симптомы болезни. Они бывают разных форм. Ваш врач может изучить вашу историю болезни и провести медицинский осмотр, чтобы найти признаки здоровья или болезни. Они также могут включать лабораторные анализы образцов крови, тканей или мочи или процедуры визуализации, которые позволяют заглянуть внутрь вашего тела.

«Я бы не сказал, что все люди должны просто пройти скрининговые тесты», — говорит д-р Барнетт С. Крамер, эксперт по профилактике рака в NIH. «Пациенты должны осознавать как потенциальную пользу, так и вред, когда они выбирают, какие скрининговые тесты проводить и как часто».

Команды экспертов регулярно изучают все свидетельства о соотношении пользы и вреда различных скрининговых тестов. Они разрабатывают рекомендации относительно того, кого и как часто следует проверять.

Выбрать, следует ли проходить обследование на предмет состояния здоровья, не всегда легко.Предложения по скринингу часто основываются на вашем возрасте, семейном анамнезе и других факторах. Вы можете пройти обследование на наличие многих заболеваний, включая диабет, инфекции, передаваемые половым путем, болезни сердца, остеопороз, ожирение, депрессию, проблемы с беременностью и рак.

Каждый скрининговый тест сопряжен со своими рисками. Некоторые процедуры могут вызвать кровотечение или инфекцию. Положительный результат скринингового теста может привести к дальнейшим тестам, которые сопряжены с определенным риском.

«Большинство людей, которые чувствуют себя здоровыми, здоровы», — говорит Крамер.«Таким образом, отрицательный тест, подтверждающий ваше здоровье, не добавляет много новой информации». Но ошибочно сказать, что у вас есть болезнь или нет, может быть вредно. Это называется ошибочным диагнозом.

Ложноотрицательный результат означает, что вам сказали, что у вас нет болезни, но она есть. Это может вызвать проблемы, если вы не обращаете внимания на симптомы, которые появляются позже, потому что думаете, что у вас нет болезни. Ложноположительный результат означает, что вам сказали, что у вас может быть болезнь, но нет. Это может привести к ненужному беспокойству и потенциально вредным тестам и лечению, в которых вы не нуждаетесь.

Даже правильное обнаружение болезни может не улучшить ваше здоровье или продлить жизнь. Вы можете узнать, что у вас неизлечимое заболевание, задолго до этого. Или найдите болезнь, которая никогда бы не стала проблемой. Это называется гипердиагностикой. Например, некоторые виды рака никогда не вызывают симптомов и не становятся опасными для жизни. Но если он будет обнаружен с помощью скринингового теста, его, скорее всего, вылечят. Лечение рака может иметь тяжелые и длительные побочные эффекты. Невозможно узнать, поможет ли лечение вам жить дольше.

Эффективный скрининговый тест может снизить ваши шансы умереть от этого заболевания. Крамер объясняет, что большинство из них не увеличивает общую продолжительность жизни. Их полезность варьируется и может зависеть от ваших факторов риска, возраста или вариантов лечения.

Если вы подвержены риску определенных заболеваний — из-за семейного анамнеза или факторов образа жизни, например курения, — вы можете проходить обследования более регулярно. Если вы собираетесь пройти обследование, поговорите со своим врачом.

Скрининговые тесты для новорожденных — familydoctor.org

Рождение ребенка может быть увлекательным временем. Это также может быть беспокойным и подавляющим. В частности, много всего происходит в первые часы и дни жизни вашего ребенка. Ваш новорожденный пройдет несколько видов скрининговых тестов в больнице. Цель скрининга новорожденных — выявить и устранить определенные проблемы со здоровьем, которые не всегда видны при рождении. Раннее обнаружение может помочь предотвратить или уменьшить последствия этих состояний.

Путь к улучшению здоровья

Перед родами вы должны узнать все факты обследования новорожденных. В Соединенных Штатах программы скрининга новорожденных различаются в зависимости от штата. Каждый штат решает, какие обследования включать и какие расстройства или состояния включать в обследование. Государство основывает свою программу на нескольких факторах, в том числе:

• Стоимость обследования новорожденных может варьироваться в зависимости от штата.
• На скрининг новорожденных выделяется только часть государственных ресурсов или средств.
• Доступность при определенных условиях может зависеть от штата.
• Некоторые состояния менее вероятны в некоторых штатах из-за разницы в населении.

Несмотря на то, что некоторые просмотры считаются обязательными, вы можете отказаться от них. Поговорите со своим врачом и в больнице, чтобы точно узнать, когда будут проходить обследования и как вы получите результаты. Вам также следует уточнить у них, нуждается ли ваш ребенок в дополнительном обследовании.

Определение балла по шкале Апгар

Первым тестом, который пройдет ваш новорожденный, будет тест Апгар.Врач или медсестра выполнят это в родильном зале больницы. Обычно они проводят анализ в течение 1 минуты после рождения и снова через 5 минут. Основываясь на этих оценках, они могут провести тест в третий раз через 10 минут.

Тест Апгар назван в честь Вирджины Апгар, которая создала его в 1950-х годах. Это также аббревиатура от тестовых мер. Ваш врач или медсестра проверит 5 областей здоровья вашего новорожденного ребенка. Он или она оценивает каждую область по шкале от 0 до 2. Оценка 2 является наивысшей, а оценка 0 — самой низкой.5 областей и диапазонов:

• A Цвет кожи вашего ребенка может варьироваться от розового до голубовато-серого.
• P Пульс вашего ребенка может быть выше 100 ударов в минуту (сильный), ниже 100 ударов в минуту (умеренный) или отсутствовать.
• G Проверяет лицевые и физические рефлексы вашего ребенка.
• A Проверяет мышечный тонус вашего ребенка.
• R Проверяет дыхание вашего ребенка.Скорость и усилие могут варьироваться от нормального до медленного или отсутствующего.

Общая возможная оценка по шкале Апгар составляет 10. Очень редко получить 10, по крайней мере, с первой попытки. Большинству младенцев требуется несколько минут, чтобы разогреться, отрегулировать дыхание и приспособиться к новым настройкам. Оценка 7 или больше — это хорошо. Меньше 7 баллов означает, что вашему ребенку может потребоваться дополнительный уход. Ему или ей может понадобиться простой кислород или тепло. Большинство детей становятся здоровыми после тестирования по шкале Апгар.

Недоношенные дети могут иметь более низкие баллы по шкале Апгар.Если после нескольких тестов у вашего ребенка все еще низкие показатели, персонал больницы начнет лечение. Они будут внимательно следить за вашим ребенком на предмет изменений. Ваш врач назначит тестирование для выявления возможных заболеваний или нарушений.

Скрининг нарушений обмена веществ

Дети могут рождаться с нарушением обмена веществ. Это влияет на их способность создавать и обрабатывать питательные вещества и энергию. Этот тип генетических нарушений может варьироваться от легкой или средней до тяжелой. Последствия могут вызвать физические и психические проблемы, возможно, даже смерть.

Некоторые нарушения обмена веществ, на которые обычно проводится скрининг, перечислены ниже. В настоящее время Целевая группа профилактических служб США (USPSTF) рекомендует проводить скрининг новорожденных на первые 4 заболевания.

• Фенилкетонурия (PKU)
• Врожденный гипотиреоз
• Серповидно-клеточная анемия
• Муковисцидоз
• Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCADD)
• Токсоплазмоз
• Недостаточность биотинидазы
• Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)

Нарушения обмена веществ при рождении обычно не видны.Фенилкетонурия была первым нарушением обмена веществ, которое врачи обследовали в 1960-х годах. Позже проверка стала обязательной. Это связано с тем, что фенилкетонурия может быть опасной для жизни, и эффективность лечения доказана. Хотя ФКУ можно тестировать отдельно, теперь это делается как часть более крупного анализа крови. Это называется тандемной масс-спектрометрией (МС / МС).

Ваш врач или медсестра выполнят анализ крови, когда вашему ребенку исполнится около 24 часов. Они уколют пятку вашего ребенка, чтобы собрать несколько капель крови. Кровь отправляется в лабораторию для проверки метаболических нарушений.Конкретные расстройства, которые он проверяет, зависят от штата. Вы можете решить, какие расстройства включить в обследование вашего ребенка. Некоторые из них, возможно, потребовали дополнительных затрат.

Большинство лабораторий обрабатывают анализ крови в течение нескольких дней, хотя может пройти несколько недель, прежде чем ваш врач получит результаты. Обратитесь к врачу, если вы не услышите ответ. По возможности проконсультируйтесь с врачом лично. Перед отъездом убедитесь, что вы понимаете все результаты.

Если у вашего ребенка диагностировано нарушение обмена веществ, поговорите со своим врачом о возможных вариантах.Программы лечения некоторых расстройств помогают предотвратить или уменьшить симптомы. Они могут включать ограниченные диеты, добавки и изменения образа жизни. Другой вариант — следить за состоянием вашего ребенка на предмет симптомов и изменений.

Обследование слуха

USPSTF рекомендует всем новорожденным пройти первичный скрининг слуха в возрасте до 1 месяца. Этот общий тест выявляет генетическую потерю слуха еще до появления симптомов. Он также может обнаружить потерю слуха, которая может возникнуть из-за таких проблем, как инфекции во время беременности или родов.Раннее выявление и лечение могут уменьшить последствия потери слуха и улучшить результаты. Доказано, что проверка слуха новорожденных является точной и ценной. Это быстро и безболезненно, и часто делается, когда ваш ребенок спит. Если ваш ребенок не прошел первый скрининг, ваш врач должен назначить повторное обследование до достижения 3-месячного возраста.

Тип лечения зависит от степени потери слуха. Ваш врач может решить наблюдать за вашим ребенком. Ваш ребенок может проходить регулярные анализы у слухового врача (сурдолога).Это позволяет отслеживать слуховые способности вашего ребенка и следить за тем, улучшается или ухудшается его слух.

Лечение также может включать слуховой аппарат, такой как вспомогательный аппарат или имплантат, или хирургическое вмешательство. Потеря слуха может вызвать другие проблемы со здоровьем, связанные с речью, реакцией и социальными навыками. Вашему ребенку может потребоваться терапия, консультация или другая медицинская помощь для лечения этих симптомов. Младенцы с определенными заболеваниями, травмами головы или семейной историей потери слуха подвергаются более высокому риску.

Обследование критических врожденных пороков сердца

Есть еще один вид обследования, который ваш новорожденный должен пройти перед отъездом домой.Ваш врач или медсестра должны проверить наличие критических врожденных пороков сердца (критических ВПС). Этот тест называется пульсоксиметрией. Он проверяет уровень кислорода у вашего ребенка.

В большинстве, но не во всех штатах требуется проведение критического скрининга на ИБС. Спросите своего врача или в больнице, является ли это обычным или можно ли добавить. Этот скрининг полезен для ранней диагностики и лечения критических ИБС. Младенцы, не прошедшие обследование, подвергаются большему риску. У них могут быть неизвестные проблемы с сердцем, которые могут привести к смерти.

Заблаговременное обследование и лечение критических ИБС безопаснее и дешевле.В противном случае у вашего ребенка могут появиться серьезные симптомы, и ему придется вернуться в больницу. Отсутствие обследования не означает, что у вашего ребенка критическая ИБС. Их уровень кислорода может быть низким из-за другой проблемы. Ваш врач назначит дополнительные тесты для подтверждения и лечения проблемы со здоровьем.

Что нужно учитывать

Скрининговые тесты для новорожденных имеют свои преимущества и риски. В целом, скрининг рекомендуется при проблемах со здоровьем, когда раннее выявление и лечение доказали положительные результаты для здоровья.

Некоторое обследование может вызвать ненужное беспокойство или беспокойство. Помните, что скрининг — это только первый этап диагностики. Постарайтесь не паниковать, если первые результаты не «нормальные». Часто просят провести повторное тестирование. Это может идентифицировать ложноположительные тесты (показывают положительные, но на самом деле отрицательные) и ложноотрицательные тесты (показывают отрицательные, но на самом деле положительные). Дальнейшие исследования будут проводиться для подтверждения расстройства или состояния. Обсудите со своим врачом все варианты.

Тест MS / MS для скрининга метаболических нарушений является довольно новым.Программы лечения для всех этих состояний не были полностью исследованы, протестированы и проверены. Полные преимущества и риски лечения до появления симптомов неизвестны.

Лучше поговорить со своим врачом и узнать больше. После этого вы сможете сделать осознанный выбор относительно того, какое обследование вам следует сделать для вашего ребенка. Это нужно сделать до ваших родов и пребывания в больнице. Скрининг новорожденных требует вашего одобрения. Вы можете отказаться от определенных проверок или тестов.

Когда обращаться к врачу

После выписки из больницы осмотрите ребенка на предмет каких-либо признаков проблем со здоровьем.Если в какой-то момент у вашего ребенка появятся симптомы (перечисленные ниже), немедленно обратитесь к врачу или в службу 911. У младенцев также есть физические и умственные вехи по мере их роста. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок им соответствует.

Признаки нарушения обмена веществ включают:

• Рвота или плохой аппетит.
• Одышка.
• Проблемы с набором веса или потерей веса.
• Внезапное отсутствие движения, энергии или внимания.

Признаки критических ИБС включают:

• Бледная или голубоватая кожа, губы или ногти.
• Проблемы с дыханием.
• Повышенная или пониженная частота пульса.
• Опухание или припухлость, особенно на лице, руках, ногах или ступнях.
• Ненормальное потоотделение.
• Плохой аппетит.
• Чрезмерно устал.

Даже если ваш ребенок прошел первоначальную проверку слуха, у него все равно могут развиться проблемы со слухом. Это известно как приобретенная или прогрессирующая потеря. Симптомы потери слуха включают:

• Не реагирует на громкие звуки.
• Реагирует на зрение, но не на звук.
• Слышит одни звуковые сигналы, но не слышит другие.
• Не разговаривает и не шумит.
• Невнятная или невнятная речь.
• Трудно следовать указаниям.
• Просит часто повторять.
• Слушает шум на большой громкости.

Вопросы к врачу

• Почему моему новорожденному ребенку нужны скрининговые тесты?
• Каковы риски скрининга новорожденных?
• Следует ли мне пройти дополнительное обследование для моего ребенка?
• Что произойдет, если скрининговые тесты моего ребенка положительны?
• Если у моего ребенка нарушение слуха или потеря слуха, будет ли оно у моих будущих детей?

Ресурсы

Первый шаг ребенка, обследование новорожденных, проводимое штатом

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: скрининг новорожденных

Если скрининговый тест на рак простаты не соответствует норме

Скрининг — это тестирование для выявления рака у людей до того, как у них появятся симптомы.Однако неясно, перевешивают ли преимущества скрининга на рак простаты риски для большинства мужчин. Тем не менее, после обсуждения плюсов и минусов скрининга со своими врачами, некоторые мужчины могут обоснованно предпочесть обследование.

Обсуждаемые здесь скрининговые тесты используются для выявления возможных признаков рака простаты. Но эти тесты не могут точно сказать, есть ли у вас рак. Если результат одного из этих тестов не соответствует норме, вам, вероятно, понадобится биопсия простаты (обсуждается ниже), чтобы точно узнать, есть ли у вас рак.

Анализ крови на простатоспецифический антиген (ПСА)

Простатоспецифический антиген (ПСА) — это белок, вырабатываемый клетками предстательной железы (как нормальными, так и раковыми клетками). ПСА в основном содержится в сперме, но небольшое количество также обнаруживается в крови.

Уровень ПСА в крови измеряется в единицах, называемых нанограммами на миллилитр (нг / мл). Вероятность заболеть раком простаты возрастает с повышением уровня ПСА, но не существует установленной пороговой точки, которая могла бы точно сказать, есть ли у мужчины рак простаты или нет. .Многие врачи используют пороговую точку ПСА 4 нг / мл или выше, когда решают, может ли мужчина нуждаться в дальнейшем тестировании, в то время как другие могут рекомендовать начинать с более низкого уровня, например 2,5 или 3.

• У большинства мужчин без рака простаты уровень ПСА ниже 4 нг / мл крови. Когда развивается рак простаты, уровень ПСА часто поднимается выше 4. Тем не менее, уровень ниже 4 не является гарантией того, что у мужчины нет рака. Около 15% мужчин с уровнем ПСА ниже 4 заболеют раком простаты, если будет сделана биопсия.
• Мужчины с уровнем ПСА от 4 до 10 (часто называемым «пограничным диапазоном») имеют примерно 1 из 4 шансов заболеть раком простаты.
• Если уровень ПСА больше 10, вероятность рака простаты составляет более 50%.

Если у вас высокий уровень ПСА, вам могут потребоваться дополнительные тесты для поиска рака простаты (см. «Если результаты скрининговых тестов не соответствуют норме» ниже).

Факторы, которые могут повлиять на уровень ПСА

Одна из причин, по которой трудно использовать установленную пороговую точку с тестом на ПСА при поиске рака простаты, заключается в том, что на уровень ПСА может влиять ряд факторов, помимо рака.

Факторы, которые могут повысить уровень ПСА , включают:

• Увеличенная простата: Такие состояния, как доброкачественная гиперплазия предстательной железы (ДГПЖ), доброкачественное увеличение простаты, которое поражает многих мужчин по мере взросления, может повышать уровень ПСА.
• Пожилой возраст: Уровень ПСА обычно медленно повышается с возрастом, даже если у вас нет аномалий простаты.
• Простатит: Это инфекция или воспаление предстательной железы, которое может повышать уровень ПСА.
• Эякуляция: Этот может повысить PSA на короткое время. Вот почему некоторые врачи предлагают мужчинам воздерживаться от эякуляции в течение дня или двух до обследования.
• Езда на велосипеде: Некоторые исследования показали, что езда на велосипеде может на короткое время повысить уровень ПСА (возможно, потому, что сиденье оказывает давление на простату), хотя не все исследования показали это.
• Некоторые урологические процедуры: Некоторые процедуры, проводимые в кабинете врача, влияющие на предстательную железу, например биопсия простаты или цистоскопия, могут на короткое время повысить уровень ПСА.Некоторые исследования предполагают, что пальцевое ректальное исследование (DRE) может немного повысить уровень ПСА, хотя другие исследования этого не обнаружили. Тем не менее, если во время визита к врачу выполняются и анализ ПСА, и DRE, некоторые врачи советуют на всякий случай сдать кровь на анализ PSA перед проведением DRE.
• Некоторые лекарства: Прием мужских гормонов, таких как тестостерон (или других лекарств, повышающих уровень тестостерона), может вызвать повышение уровня ПСА.

Некоторые вещи могут снизить уровень ПСА (даже если у мужчины рак простаты):

• Ингибиторы 5-альфа-редуктазы: Некоторые препараты , используемые для лечения ДГПЖ или симптомов мочеиспускания, такие как финастерид (Проскар или Пропеция) или дутастерид (Аводарт), могут снизить уровень ПСА.Эти препараты также могут повлиять на риск рака простаты (обсуждается в разделе «Можно ли предотвратить рак простаты?»). Сообщите своему врачу, если вы принимаете одно из этих лекарств. Поскольку они могут снизить уровень ПСА, врачу, возможно, потребуется внести поправки в это.
• Травяные смеси: Некоторые смеси , которые продаются в качестве пищевых добавок, могут маскировать высокий уровень ПСА. Вот почему важно сообщить своему врачу, если вы принимаете какие-либо добавки, даже те, которые не обязательно предназначены для здоровья простаты.Пила пальметто (трава, используемая некоторыми мужчинами для лечения аденомы простаты), похоже, не влияет на уровень ПСА.
• Некоторые другие лекарства: Некоторые исследования показали, что длительное употребление определенных лекарств, таких как аспирин, статины (препараты, снижающие уровень холестерина) и тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид), может снизить уровень ПСА. Для подтверждения этих выводов необходимы дополнительные исследования. Если вы регулярно принимаете какое-либо из лекарств, поговорите со своим врачом, прежде чем прекратить прием по какой-либо причине.

Для мужчин, которые могут пройти обследование на рак простаты, не всегда ясно, полезно ли снижение уровня ПСА.В некоторых случаях фактор, снижающий уровень ПСА, может также снизить риск рака простаты у мужчин. Но в других случаях это может снизить уровень ПСА, не влияя на риск рака у мужчин. Это могло бы быть вредно, если бы понизило уровень ПСА с аномального до нормального, так как это могло бы привести к не обнаружению рака. Вот почему так важно поговорить со своим врачом обо всем, что может повлиять на ваш уровень ПСА.

Специальные виды испытаний PSA

Уровень PSA из скринингового теста иногда называют общим PSA , потому что он включает различные формы PSA (описанные ниже).Если вы решите пройти скрининговый тест на уровень ПСА, и результат окажется ненормальным, некоторые врачи могут рассмотреть возможность использования различных типов тестов на уровень ПСА, чтобы решить, нужна ли вам биопсия простаты, хотя не все врачи согласны с тем, как использовать эти тесты. Если результат вашего теста на ПСА не соответствует норме, попросите врача обсудить ваш риск рака и необходимость дальнейших анализов.

Беспроцентный ПСА: ПСА встречается в крови в двух основных формах. Одна форма прикреплена к белкам крови, а другая циркулирует свободно (без присоединения).Процент свободного ПСА (% fPSA) — это отношение того, сколько PSA циркулирует в свободном состоянии по сравнению с общим уровнем PSA. Процент свободного ПСА ниже у мужчин с раком простаты, чем у мужчин, не страдающих раком.

Если результат вашего теста на ПСА находится в пограничном диапазоне (от 4 до 10), процент свободного ПСА может быть использован, чтобы помочь решить, следует ли вам делать биопсию простаты. ниже процентов свободного ПСА означает, что ваш шанс заболеть раком простаты выше, и вам, вероятно, следует пройти биопсию.

Многие врачи рекомендуют биопсию простаты мужчинам, у которых свободный уровень ПСА составляет 10% или меньше, и советуют мужчинам рассмотреть возможность проведения биопсии, если он составляет от 10% до 25%. Использование этих пороговых значений позволяет выявить большинство видов рака и помогает некоторым мужчинам избежать ненужной биопсии. Этот тест широко используется, но не все врачи согласны с тем, что 25% — это лучшая граница для выбора биопсии, а граница может меняться в зависимости от общего уровня ПСА.

Комплексный ПСА: В этом тесте непосредственно измеряется количество ПСА, связанного с другими белками (часть ПСА, которая не является «свободной»).Этот тест можно было бы провести вместо проверки общего и свободного PSA, и он мог бы дать такой же объем информации, но он не получил широкого распространения.

Тесты, объединяющие разные типы ПСА: Некоторые новые тесты объединяют результаты разных типов ПСА, чтобы получить общий балл, который отражает вероятность того, что мужчина болен раком простаты (особенно раком, который может нуждаться в лечении). Эти тесты включают:

• Индекс здоровья простаты (PHI) , который объединяет результаты общего ПСА, свободного ПСА и proPSA

• Тест 4Kscore , который объединяет результаты общего ПСА, свободного ПСА, интактного ПСА и человеческого калликреина 2 (hK2), а также некоторых других факторов

Эти тесты могут быть полезны мужчинам с немного повышенным уровнем ПСА, чтобы помочь определить, следует ли им делать биопсию простаты.Эти тесты также могут использоваться, чтобы определить, следует ли мужчине, у которого уже была биопсия простаты, не обнаружившей рака, сделать еще одну биопсию.

Скорость PSA: Скорость PSA не является отдельным тестом. Это показатель того, насколько быстро PSA растет с течением времени. Обычно уровень ПСА медленно повышается с возрастом. Некоторые исследования показали, что эти уровни повышаются быстрее, если у мужчины есть рак, но исследования не показали, что скорость ПСА более полезна, чем сам уровень ПСА при обнаружении рака простаты.По этой причине в рекомендациях ACS не рекомендуется использовать скорость ПСА как часть скрининга на рак простаты.

Плотность ПСА: Уровни ПСА выше у мужчин с большими предстательными железами. Плотность ПСА (ПСА) иногда используется для мужчин с большими предстательными железами, чтобы попытаться приспособиться к этому. Врач измеряет объем (размер) предстательной железы с помощью трансректального ультразвука (обсуждается в разделе «Тесты для диагностики и определения стадии рака простаты») и делит количество ПСА на объем простаты.Более высокая плотность ПСА указывает на большую вероятность рака. Показано, что плотность ПСА не так полезна, как анализ процентного содержания ПСА.

Возрастные диапазоны ПСА: Уровни ПСА обычно выше у пожилых мужчин, чем у молодых, даже при отсутствии рака. Результат ПСА в пределах пограничного диапазона может вызывать беспокойство у 50-летнего мужчины, но меньше — у 80-летнего мужчины. По этой причине некоторые врачи предлагают сравнивать результаты ПСА с результатами других мужчин того же возраста.

Но полезность возрастных диапазонов ПСА недостаточно хорошо доказана, поэтому большинство врачей и профессиональных организаций (а также разработчиков тестов ПСА) не рекомендуют их использовать в настоящее время.

Цифровое ректальное исследование (DRE)

Для цифрового ректального исследования (DRE) врач вводит смазанный палец в перчатке в прямую кишку, чтобы нащупать любые неровности или твердые участки на простате, которые могут быть раком. Как показано на рисунке ниже, простата находится прямо перед прямой кишкой.Рак простаты часто начинается в задней части железы и иногда может быть обнаружен во время ректального исследования. Этот осмотр может быть неудобным (особенно для мужчин с геморроем), но обычно он безболезненный и занимает мало времени.

DRE менее эффективен, чем анализ крови на ПСА при обнаружении рака простаты, но иногда он может обнаруживать рак у мужчин с нормальным уровнем ПСА. По этой причине он может быть включен в состав скрининга рака простаты.

Если вы прошли обследование на рак простаты и ваш исходный уровень ПСА в крови выше нормы, это не всегда означает, что у вас рак простаты.Многие мужчины с уровнем ПСА выше нормы не болеют раком. Тем не менее, потребуется дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, что происходит. Ваш врач может посоветовать один из следующих вариантов:

Важно обсудить с врачом ваши варианты, включая их возможные плюсы и минусы, чтобы помочь вам выбрать тот, который вам подходит. Факторы, которые могут повлиять на то, какой вариант вам подойдет, включают:

Если ваш первичный анализ ПСА был назначен вашим основным лечащим врачом, вас могут направить к урологу (врач, который лечит рак гениталий и мочевыводящих путей, который включает предстательную железу) для этого обсуждения или для дальнейшего тестирования.

Уровень ПСА в крови мужчины может меняться со временем (по ряду причин), поэтому некоторые врачи рекомендуют повторить анализ примерно через месяц, если первоначальный результат ПСА отклоняется от нормы. Скорее всего, это будет разумный вариант, если уровень ПСА находится на нижней границе пограничного диапазона (обычно от 4 до 7 нг / мл). При более высоком уровне ПСА врачи с большей вероятностью порекомендуют пройти другие анализы или сразу пройти биопсию простаты.

Если первоначальный результат ПСА отклоняется от нормы, другим вариантом может быть другой тип теста (или тестов), который поможет вам и вашему врачу лучше понять, есть ли у вас рак простаты (и, следовательно, вам нужна биопсия).Некоторые из тестов, которые могут быть выполнены, включают:

(Если первоначальным отклонением от нормы был DRE, следующим шагом обычно является анализ крови на PSA (и, возможно, другие тесты, такие как TRUS).)

Для некоторых мужчинам, биопсия простаты может быть лучшим вариантом, особенно если исходный уровень ПСА высок. Биопсия — это процедура, при которой берут небольшие образцы простаты, а затем исследуют их под микроскопом. Этот тест — единственный способ точно узнать, есть ли у мужчины рак простаты.Если при биопсии обнаружен рак простаты, этот тест также может помочь определить, насколько вероятно, что рак будет быстро расти и распространяться.

Дополнительную информацию о возможных результатах биопсии простаты см. В разделе «Патология простаты» на нашем веб-сайте.

Пренатальные тесты имеют высокий процент неудач, вызывают аборты

Захари Даймонд и Энджи Нуньес смотрят на своего «чудесно здорового» шестимесячного сына Соломона, зная, что они могли прервать беременность — все из-за популярного пренатального теста, который был неправильный.

Супружеской паре из Портленда, штат Орегон, было предложено использовать новый неинвазивный анализ крови, который, по словам их врача, дает «99 процентов» точности в прогнозировании хромосомных аномалий.

Тест показал, что у плода была трисомия 18 или синдром Эдвардса, болезненное генетическое заболевание, которое почти всегда заканчивается смертельным исходом, и врач посоветовал им подготовиться к худшему.

«Если вы погуглите трисомию 18, ваше сердце просто разобьется от прогноза», — сказала 38-летняя Даймонд NBC News. «Прогноз безбожный, просто ужасный.Энджи часами плакала на диване ».

Нуньес, 39 лет, страдает мышечной дистрофией и беспокоится о том, как они могут позаботиться о ребенке с такими тяжелыми формами инвалидности. Только после 16-недельного УЗИ и второго скринингового обследования врачи поняли, что она, вероятно, вынашивает нормального ребенка.

Соломон Даймонд родился здоровым после того, как его родителям сказали, что у него смертельное генетическое заболевание. С разрешения Энджи Нуньес и Захари Даймонд

Сотни тысяч беременных женщин использовали эти неинвазивные пренатальные тесты с момента их появления на рынке в 2011 году без особых причин сомневаться в их эффективности.И действительно, исследования показали, что тесты более точны, чем стандартный скрининг.

Но положительные результаты могут быть неверными в 50 и более процентах случаев. И исследование Центра журналистских расследований Новой Англии, опубликованное в Boston Globe, показало, что «вероятно, сотни» женщин прерывают беременность на основе этого нового поколения тестов. Одна компания сообщила о 6,2% абортов, основываясь только на результатах скрининга — и без дальнейшего тестирования невозможно узнать, сколько из них могло быть связано с ложноположительными результатами.

В расследовании говорится, что компании агрессивно продают эти скрининговые тесты женщинам всех возрастов, не «полностью информируя» пациентов или врачей об их ограничениях.

«Конкуренция бешеная, и эти компании агрессивно обращаются к врачам и в медицинские кабинеты, чтобы протолкнуть тест», — сказала Бет Дейли, возглавлявшая трехмесячное расследование.

Неинвазивные пренатальные тесты или «бесклеточный ДНК-тест» — это просто скрининговые тесты на плацентарную ДНК, обнаруженную в крови матери, которые компании правдиво раскрывают в своих материалах.Женщины хотят узнать, здоров ли их плод, но многие врачи не понимают, как интерпретировать истинные шансы.

Чтобы быть уверенным в диагнозе, женщине необходимо пройти более инвазивный скрининг, такой как амниоцентез или забор образцов хронических ворсинок, но эти тесты доступны только на более поздних сроках беременности — в случае амниоцентеза, как правило, не раньше второй триместр.

«Компании могут быть технически правы», — сказал Дейли NBC News. «Но в меньшей степени они вводят в заблуждение, а в лучшем случае довольно обманчивы.

Компании берут 1700 долларов или более за каждый пренатальный тест, создавая конкурентоспособную отрасль, которая, по прогнозам, к 2019 году вырастет до 3,5 млрд долларов, согласно исследованию Дейли.

Четыре основных теста включают такие бренды, как MaterniT21, предлагаемые Sequenom Inc .; Verifi от Illumina, Inc .; Панорама компании Natera, Inc .; и Harmony от Ariosa Diagnostics, Inc. Они не требуют одобрения Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) из-за лазейки в законодательстве.

Все компании рекомендуют, чтобы скрининг сопровождался диагностическим тестированием, но часто только мелким шрифтом.

Зак Даймонд со своими тремя сыновьями: Джексон, 9 лет; Генри, 4 года; и Соломон, 6 месяцев. Соломон родился здоровым после того, как его родителям сказали, что у него смертельное генетическое заболевание. С любезного разрешения Энджи Нуньес и Закари Даймонд

NBC связалась с четырьмя производителями этих пренатальных скрининговых тестов, но получила ответ только от двух. Пресс-секретарь Illumina Дженнифер Виера от комментариев отказалась.

Компания Sequenom утверждает, что MaterniT 21 PLUS был «очень точным», но добавил, что «могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, хотя и в гораздо меньшем количестве, чем при обычных скрининговых тестах.«

Компания заявила, что рекомендует врачам советовать пациентам, что это не замена более инвазивным тестам, таким как амниоцентез. Пациентам с положительным результатом следует обратиться за генетической консультацией, а« отрицательный результат теста не гарантирует здоровую беременность ».

В июле FDA объявило, что начнет регулировать сотни медицинских тестов, от болезни Лайма до рака, но Дейли сказал, что «это будет большая борьба» и могут потребоваться годы, чтобы вступить в силу.

В течение десятилетий амниоцентез является золотым стандартом пренатального тестирования, проводимого с 430 000 до 600 000 женщин в год.Но обычно его предлагают на 18 неделе беременности, когда прерывание может быть травматичным и сопряжено с риском выкидыша.

Взятие пробы ворсинок хориона — исследование плацентарной ткани — также инвазивное и может быть выполнено уже через 10 недель, но оно сопряжено с риском выкидыша на 100% выше, чем при амниоцентезе.

Однако неинвазивный тест может быть проведен уже на девятой неделе беременности, выявляя плацентарную ДНК в крови матери. Многие женщины говорят, что проходят тест только для того, чтобы узнать пол ребенка на ранних сроках беременности.

Стейси Чепмен из Тивертона, штат Род-Айленд, врач посоветовал пройти тест из-за ее преклонного возраста.

«Я никогда не слышал об этом и думал, что это просто проверка на синдром Дауна», — сказал Чепмен, которому сейчас 43 года, NBC News.

Ее тест ошибочно показал, что у плода была трисомия 18, поэтому она назначила аборт. Но через день ее врач перезвонил и призвал к дальнейшему диагностическому обследованию, которое намного позже, через 20 недель, показало, что плод был нормальным.

«Остаток беременности был травматичным, и этого не должно было быть», — сказал Чепмен.«Я старалась не связываться с ребенком и не хотела ни с кем говорить об этом или рассказывать людям на работе. Я даже не хотела принимать детский душ «.

Ее сын Линкольн Сэмюэл родился 6 ноября 2013 года. «Сэм идеален, — сказал Чепмен.

Но эти НИПТ не идеальны, по словам доктора Брайана Скотко, генетика и содиректора программы по синдрому Дауна в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне.

«В медицине у нас нет единого числа, которое сообщало бы о точности», — сказал он NBC News.«99% женщин слышат о чувствительности теста».

Чувствительность — это степень обнаружения — вероятность того, что результат теста будет положительным при наличии отклонения от нормы. Но этот тест также случайно обнаруживает отклонения у здорового плода.

По словам Скотко, полагаясь только на чувствительность, можно получить «вводящие в заблуждение» результаты.

На конкурентном рынке «гораздо привлекательнее публиковать статистику, которая говорит, что [тест] точен на 99 процентов, а не статистику, которая более значима для женщин с более низким процентом», — сказал он.

Истинная вероятность того, что положительный тест окажется положительным, зависит от другого расчета — положительной прогностической ценности или PPV, которая учитывает другие переменные, такие как возраст женщины и распространенность заболевания в данной популяции.

Он сказал, что будущие матери всегда должны консультироваться с хорошо обученным врачом или генетиком, чтобы определить PPV, чтобы они могли принять «осознанное решение».

«Когда складываешь числа, это кажется математической ерундой», — сказал Скотко. «Тест может иметь 99-процентную чувствительность и при этом иметь 40-процентную положительную прогностическую ценность.

В случае Чепмен — женщины старше 35 лет, у которой генетические нарушения встречаются чаще, — вероятность трисомии 18 при положительном результате скрининга составляет около 64 процентов. По данным расследования, для более молодой женщины PPV будет ниже 50 процентов.

Хотя ложные срабатывания являются основной проблемой, по словам репортера Дейли, в кабинетах врачей также «появляются ложные отрицательные результаты».

Белинда Бойдстон со своим сыном Хантером перед его смертью от трисомии 18. Пренатальный скрининговый тест Бойдстона не поставил диагноз.С любезного разрешения Белинды Бойдстон.

. Белинда Бойдстон, 43 года из Чендлера, Аризона, была убеждена ее врачом пройти тест после того, как 20-недельное ультразвуковое исследование показало, что у ее плода были пороки сердца, которые позже были определены как излечимые.

Скрининг не выявил хромосомных аномалий, но когда в январе 2014 года родился ее сын Хантер, у него была трисомия 18, и он умер в течение четырех дней.