Разное

10 неделя беременности акушерская форум: Что пишут мамы на 10 неделе беременности — Форум BabyBlog

Содержание

10 неделя беременности: ощущения, признаки, развитие плода

Беременность

Статья

2.6/5 228 отзывы

К 10 неделе беременности ощущения, вызванные гормональной перестройкой в организме женщины, обычно стихают. Утренняя тошнота, головокружения и слабость могут еще беспокоить, но постепенно уступают место «медовому месяцу» беременности, который приходит во втором триместре. Эмбрион продолжает активно расти, развиваться и на 10 акушерской неделе беременности приобретает статус плода.

8мин. на прочтение By Оксана Негрич фев. 17, 2022

Развитие плода на 10-й неделе

На 10-й неделе беременности малыш достигает размера клубники или небольшой сливки. Теперь его рост 30–40 мм, а вес около 5 грамм. Тело ребенка покрыто тонкими пушковыми волосками — лануго.

Все жизненноважные органы крохи уже сформированы, но продолжают расти и совершенствоваться. Все еще большая по отношению к телу голова округляется, проявляется шея, активно развиваются мозг и нервные окончания.

К 10 неделе беременности появляются все лицевые кости, поэтому черты лица становятся более четкими. Уже сформировались глаза и веки, начинают расти бровки, ушки обзавелись мочками. Появляются зачатки молочных зубов, которые прорежутся в первый год после рождения ребенка.

Кости скелета, ранее больше похожие на хрящики, затвердевают. Поэтому крохе в этот период нужно больше кальция. Крепнут конечности, между пальчиками исчезают перепонки, начинают расти ноготки. Интенсивно развиваются мышцы, малыш учится сгибать и разгибать руки в локтях и запястьях. Вместе с этим пуповина становится длиннее, что позволяет ребенку перемещаться внутри плодного пузыря, отталкиваясь от его стенок. Уже на 10 акушерской неделе беременности плод активно двигается, но будущая мама пока этого не ощущает.

Мышечные ткани появляются не только на конечностях, но и в ротовой полости, что позволяет малышу глотать. Крошечный язык покрывается вкусовыми сосочками.

Кишечник, почки, печень и поджелудочная железа ребенка уже работают. Сердце по-прежнему бьется очень быстро — до 160–170 ударов в минуту.

10 неделя беременности: самочувствие и изменения в теле мамы

На 10 неделе беременности живот еще мало заметен, но фигура постепенно округляется: ощутимо увеличивается грудь, а бедра при ходьбе подаются вперед. Матка в этот период достигает размеров крупного апельсина и может давить на соседние органы, провоцируя частые позывы к мочеиспусканию. Иногда к этому может присоединиться недержание, которое проявляется во время сильного напряжения, смеха, чихания или кашля.

Несмотря на незначительное увеличение объемов талии, в течение 10 недели беременности ощущения в животе бывают не слишком приятными. Круглые связки, поддерживающие растущую матку, растягиваются, что вызывает боль внизу живота. Дискомфорт усиливается при поворотах в положении лежа или во время тяжелых физических нагрузок.

Важно!

В норме болезненность круглых связок проходит сама по себе. Но если неприятные ощущения слишком сильные, сопровождаются повышением температуры или странными выделениями — обязательно обратитесь к врачу.

В крови держится высокий уровень гормонов релаксина и прогестерона, которые нужны для вынашивания ребенка, но вместе с этим часто вызывают сонливость и повышенную утомляемость. Также гормональные изменения в организме стимулируют рост волос, даже в тех местах, где раньше их не было в таком количестве. Но не стоит пугаться, после родов это пройдет.

Растущей матке и плаценте требуется больше крови, поэтому в этот период сердце работает на 40–50% интенсивнее. Также в связи с увеличением объема крови и повышением уровня гормонов на 10 неделе беременности выделения становятся более обильными. Бели (так называют обычные физиологические выделения) в норме прозрачные, молочно-белые или чуть желтоватые, слизистые и практически без запаха.

Важно!

Если у выделений появился специфический запах или изменился цвет, если они сопровождаются зудом или дискомфортом в области влагалища, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Токсикоз на этом этапе все еще беспокоит, но уже не так остро. К 12 неделе тошнота обычно утихает совсем. Что касается секса на 10 неделе беременности, то стоит соблюдать осторожность, но отказываться от интимной жизни вовсе не нужно. Ведь секс — это приятный способ эмоциональной разгрузки и укрепления близости будущих родителей. А чтобы не навредить малышу, используйте барьерную контрацепцию и откажитесь на время от чрезмерной активности или рискованных экспериментов.

На что обратить внимание на 10 неделе беременности

Первый триместр — самый важный и вместе с тем напряженный период беременности. В течение первых 8–10 недель плод является наиболее хрупким.

Любые внешние факторы — стрессы, болезни, неправильно подобранные медицинские препараты, бессонница, проблемы с питанием — могут сказаться на формировании жизненноважных органов и систем и стать причиной необратимых последствий.

К 10 неделе беременности опасностей становится немного меньше. Кризисный период фактически миновал, так как основные органы сформировались и окрепла плацента, защищающая малыша от вредных для него веществ. Но это не значит, что можно полностью расслабиться и пренебрегать рекомендациями врача.

На 10 акушерской неделе беременности нужно все так же внимательно следить за своим самочувствием, чтобы не пропустить тревожные симптомы, которые могут свидетельствовать об опасных для здоровья состояниях.

  • Боли внизу живота. Многие мамы в этот период испытывают дискомфорт, вызванный растяжением круглых связок, — и это нормально. Но если во время беременности на 10 неделе болит живот постоянно, если боль сильная, резкая, сопровождается повышением температуры или ознобом, нужно немедленно обратиться к врачу за помощью.
  • Сильные головные боли. Первые недели беременности довольно часто сопровождаются периодическими головными болями, слабостью и головокружением. Это снижает качество жизни, но не несет опасности для мамы и ребенка. Но если голова болит непрерывно, приступы очень сильные, вплоть до тошноты, потери ориентации и темноты в глазах, стоит как можно скорее запланировать визит к врачу. Такие симптомы могут говорить о повышенном кровяном давлении, что требует правильного лечения и присмотра специалиста.
  • Мучительная тошнота. Токсикоз на 10-й неделе беременности — это абсолютно нормальное явление. Но если тошнота и рвота усиливаются и не прекращаются в течение дня, возможно, это признаки гиперемезиса — тяжелой формы токсикоза. Помочь избавиться от такого синдрома сможет только специалист.
  • Зуд и жжение при мочеиспускании. Частые позывы в туалет — обычное явление во время беременности. Но будьте внимательны: если мочеиспускание сопровождается зудом, жжением или болью, нужно проконсультироваться с доктором и убедиться, что это не признаки инфекции мочеполовой системы.
  • Кровянистые выделения. Кровь на белье — один из самых тревожных симптомов во время беременности. Поэтому если выделения приобрели розовый, темно-красный, коричневый, а тем более ярко-алый оттенок, немедленно обратитесь к врачу.

Как позаботиться о себе во время беременности

1. Беременность 10 недель: сбалансированное питание

Для роста и правильного развития малышу необходимо достаточное количество питательных веществ, витаминов и минералов. Поэтому в течение всей беременности важно есть здоровую и разнообразную пищу: нежирное мясо, рыбу, молочные продукты, овощи, фрукты, цельнозерновой хлеб.

Кроме того, на 10-й неделе беременности обратите особое внимание на творог, кисломолочные продукты, молоко и другую пищу, богатую кальцием. Именно в этот период у плода активно укрепляются кости и формируются зачатки зубов, поэтому любая пища с высоким содержанием кальция очень важна.

Важно!

Если вы не можете есть определенные продукты, попросите своего врача подобрать вам витамины для беременных. Но ни в коем случае не занимайтесь самолечением — излишек некоторых веществ может быть не менее вредным, чем дефицит.

Также во время беременности желательно избегать вредной пищи и напитков. Прежде всего это:

  • Алкоголь, сладкие газированные напитки.
  • Жирная, жаренная и копченая пища.
  • Сахар и сладости в большом количестве.
  • Рыба и морепродукты с высоким содержанием ртути (некоторые виды тунца, марлин, королевская скумбрия, кафельник и прочие).
  • Слишком соленые или пряные блюда.
  • Блюда из сырого мяса и сырой рыбы.
  • Мягкие сыры с плесенью.
  • Вяленые и сушеные мясо и рыба, которые не проходили тепловую обработку.

Также важно ограничить употребление кофе до 2 чашек в день, тогда это не навредит здоровью малыша. И не забывайте пить больше чистой воды.

2. Здоровый сон и отдых

До конца первого триместра будущая мама продолжает испытывать сонливость и усталость. Поэтому важно наладить режим для полноценного отдыха и достаточного количества сна. Это поможет восстанавливать силы и положительно повлияет на развитие малыша.

3. Удобное белье

Грудь растет, и чтобы избежать дискомфорта и растяжек, нужно заменить привычное белье на более комфортные модели бюстгальтеров из натуральной ткани с широкими лямками и удобными чашками без внутренних швов.

Из-за увеличенной нагрузки, у женщин во время вынашивания ребенка нередко возникает варикозное расширение вен. Чтоб избежать серьезных нарушений на поздних этапах, уже на сроке беременности в 10 недель позаботьтесь о своих сосудах. Больше ходите, не скрещивайте ноги во время сидения и проконсультируйтесь с флебологом о ношении компрессионного белья для профилактики варикоза.

Что обсудить с врачом на 10 неделе беременности

1. Анализы и УЗИ

Если вы с начала беременности еще не были у врача, то самое время обратиться в женскую консультацию. Тем более приближаются сроки первого планового скрининга. Врач сможет проверить все аспекты беременности в 10 недель и дать направление на необходимые в этот период обследования:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ на определение группы крови и резус-фактора;
  • анализ крови на наличие инфекций и различных заболеваний;
  • определение уровня глюкозы в крови;
  • мазок на флору и цитологию.

При наличии жалоб или показаний на 10 акушерской неделе беременности доктор может назначить дополнительные обследования, например, анализ крови на определение уровня гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Он помогает понять, нормально ли протекает беременность, и исключить угрозы ее прерывания.

На 10 неделе беременности УЗИ делают редко. Обычно эту процедуру проводят во время первого скрининга — на 12 неделе. Но если есть показания, врач может провести ультразвуковую диагностику, чтобы хорошо рассмотреть плод и убедиться, что все в порядке.

2. Физическая активность

Беременность на 10 неделе — отличное время, когда животик еще не мешает двигаться, поэтому можно (и даже нужно!) заниматься спортом и поддерживать тело в тонусе. Если до зачатия ребенка вы регулярно занимались фитнесом, йогой, бегали или ходили в бассейн, не стоит отказываться от тренировок. Но обязательно предупредите своего тренера о беременности и проконсультируйтесь с вашим гинекологом по поводу выбранных упражнений.

Если ранее вы мало двигались и тело не привыкло к физическим нагрузкам — экспериментировать на 10 акушерской неделе беременности не стоит. Начинайте с малого — больше ходите пешком, гуляйте на свежем воздухе, делайте легкую разминку или специальную йогу для беременных. Если у вас есть противопоказания или вы не знаете, какие именно упражнения вам подходят — обязательно обсудите это со своим врачом.

Материал утвержден врачом Оксаной Негрич.

Все статьи врача.

Статьи по теме:

11 неделя беременности

12 неделя беременности

Последние отзывы

Средняя оценка покупателей

228 оценок клиентов

Снимок оценок сообщества

  • 5 35
  • 4 35
  • 3 47
  • 2 31
  • 1 80

Восьмая неделя беременности — Юнона

Следует сказать, что на 8 неделе Вы выглядите как обычно и Ваша фигура абсолютно не изменилась.  Поскольку Ваша матка на этом сроке имеет размер, сопоставимый с размером лимона.

Беременность 8-9 недель и Ваши ощущения

Восьмая неделя может ознаменоваться появлением новых ощущений, причиной которых является изменение гормонального статуса Вашего организма. Увеличение размеров молочных желез связано с повышением уровня гормонов, которые ответственны за сохранение Вашей беременности. Увеличение размеров груди необходимо и это является этапом подготовки к кормлению малыша грудью. Гормональные изменения на ранних сроках могут вызывать у Вас новые ощущения в животе, обусловленные его вздутием, сходное с ощущением, которое испытывают некоторые женщины перед началом менструации. Именно поэтому Ваша одежда может выглядеть более плотно, чем обычно, на линии талии, даже на ранней стадии, когда ваша матка еще совсем мала и не может давать увеличение окружности талии.

Здоровье женщины: Что нужно знать?

Кроме того, у Вас могут быть частые мочеиспускания, что на этом сроке связано с гормональными особенностями, а в дальнейшем учащение мочеиспусканий может сохранится, но будет связано уже с увеличением размеров матки. Несмотря на частые позывы в течение дня старайтесь употреблять достаточное количество жидкости, преимущественно чистой питьевой воды, а вот на ночь, точнее после 18.00-19.00 часов вечера ограничивайте количество выпитой жидкости, чтобы иметь спокойный и комфортный сон в ночное время и не вставать с постели в туалетную комнату по несколько раз, и не испытывать ощущение разбитости и утомление после такого сна. Со стороны органов пищеварения у Вас может появиться ощущение изжоги на раннем сроке и сопровождать беременность на всем ее протяжении, что связано с повышенной концентрацией прогестерона и изменением тонуса и перистальтики мышц желудочно-кишечного тракта.

8 акушерская неделя беременности и токсикоз

Симптомы токсикоза могут присутствовать на сроке 8-9 недель эмбриональной беременности, степень их выраженности очень вариабельна и индивидуальна. Например, если вы не имеете признаков токсикоза, это является вариантом нормы. Особенно если Вы ведете активный образ жизни, занимаетесь регулярными физическими нагрузками, много двигаетесь ежедневно, то как правило, проявления токсикоза в виде слабости, утомляемости, сонливости, тошноты, рвоты у Вас будут выражены минимально или могут отсутствовать совсем.

 Напротив, если Вы ведете малоподвижный образ жизни, или у Вас избыточная масса тела, то, симптомы токсикоза посетят Вас с большей долей вероятности.

Ощущение тошноты и рвоты может присутствовать только в утреннее время, а может беспокоить и в течение всего дня. Скорее всего, такие признаки беременности, как тошнота и рвота, утихнут к 12–14 неделям и вы почувствуете облегчение. Ваше самочувствие нормализуется после формирования плаценты, когда эти симптомы в значительной степени уменьшаться или исчезнут вовсе.

В отношении самочувствия, важно сказать, что на 8 неделе беременности Вы можете быть эмоционально и физически более истощаемы. Поэтому нужно больше отдыхать в течение дня и организовать полноценный ночной сон.

Очень важно и Ваше настроение, которое меняется, и Вы можете чувствовать немотивированное беспокойство, а может быть и стресс, по поводу будущих изменений, которые произойдут в Вашем социальном функционировании, привычном образе жизни, относитесь к такому эмоциональному состоянию спокойно, следите за собой и отдыхайте как можно больше.

Развитие плода на определенном сроке беременности

Интересно, что в течение следующей недели Вашей беременности малыш увеличится в (!) два раза. На этом сроке эмбрион находится в амниотическом мешке и получает все необходимое питание из желточного мешка, так называются структуры плода.

Важной особенностью этого этапа беременности является активное формирование плаценты, поскольку именно плацента в дальнейшем возьмет на себя всю работу по доставке для ребенка питательных веществ и кислорода, а также выведения продуктов обмена.

Плод на 8 неделе беременности

Обсудим детальнее органогенез, т.е. формирование различных органов Вашего крохи. Представляете, сердце Вашего малыша бьется в правильном ритме со скоростью 150-150 ударов в минуту. А дыхательная система Вашего ребеночка находится на стадии формирования и состоит из так называемых дыхательных трубок, которые впоследствии станут легкими. Предшественником нервной системы привычной нам является нервная сеть, которая распространяется по всему телу, создавая связи не только друг с другом, но также с мышцами и другими тканями, а также с такими органами, как глаза и уши. В этот срок происходит формирование лица, глаз и век будущего малыша. И несмотря на то, что глазки еще не видны, однако уже начинает формироваться сетчатка – это основная структура, которая будет обеспечивать зрение малыша в дальнейшем. На фотографиях хорошо видно, что ручки становятся длиннее, начинают формироваться пальчики, ножки плода тоже становятся длиннее, хотя отдельные части ног, такие как голени, бедра, коленные суставы еще даже не различимы (фото 5-10). На 8 неделе беременности формируются половые органы Вашего ребенка. На этом сроке хорошо видна пуповина.

 
Информация по развитию плода и изменениям в организме женщины на определенном сроке беременности

Обследование на определенном сроке беременности

При положительном тесте на беременность вы обращаетесь к врачу акушеру-гинекологу, который проводит осмотр, УЗИ органов малого таза, определение уровня ХГЧ (основного гормона беременности на этом сроке).

В 7-8 недель беременности происходит постановка на учет беременной женщины. Для этого Вам нужно обратиться в женскую консультацию по месту жительства или в ту клинику, которую вы выбрали на этапе планирования беременности.

Своевременная постановка на учет беременной женщины (до 12 недель) и ведение беременности предусматривает ряд социальный гарантий, в частности, выплату денежных средств при своевременной постановке на учет по беременности в момент открытия листа нетрудоспособности по беременности и родам.

При постановке на диспансерный учет по беременности и родам Вы пройдете, т.н. комплексное клинико-лабораторное обследование, для того, чтобы оценить уровень Вашего здоровья. В основном это анализы крови: общий анализ крови (особое внимание уделяется уровню гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимический анализ крови (доктор оценивает показатели сахара крови, функции печени), коагулограмму (показатели свертывания крови или гемостаза). Также к обязательным обследованиям относится исследования крови на ВИЧ, вирусные гепатиты В и С, RW (анализ на сифилис) и, возможно, ряд других анализов по рекомендации доктора с учетом Вашей ситуации и состояния здоровья.

Полезные советы и рекомендации в соответствии со сроком беременности

8 акушерская неделя беременности – на что обратить внимание?

Будущей маме важно знать, что для правильного формирования эмбриона важны витамины и микроэлементы с целью первичной профилактики пороков развития. В 8 недель беременности активно формируются структуры нервной системы, а фолиевая кислота, как известно, профилактирует дефекты нервной трубки (будущей нервной системы). Эксперты ВОЗ рекомендуют прием фолиевой кислоты в дозе 400 мкг в сутки на протяжении всего первого триместра, а также за 2-3 месяца до зачатия, если Ваша беременность запланирована. Железо является еще одним важным нутриентом для развития плода, поскольку влияет не только на течение беременности, но и на процесс родов и состояние здоровья Вашего малыша после рождения. Важно отметить, что помимо фолиевой кислоты не менее важен для будущего малыша йод, который обеспечивает нормальное образование гормонов щитовидной железы, как у мамы в течение беременности, так и у плода.

Поскольку в 8-9 недель беременности активно происходит органогенез, то простудные или иные заболевания крайне нежелательны в этот период. Поэтому необходимо очень внимательно подходить к самым простым мерам гигиены.

В частности, мойте руки после посещения общественных мест, работы, носите лицевую маску, если Вы на рабочем месте общаетесь с большим количеством людей, ограничивайте посещение общественных мест, а при посещении поликлиник одевайте лицевую маску.

Немаловажным является профилактический эффект вакцинации во время беременности, например, против гриппа, если первый триместр совпал с повышением сезонной заболеваемости респираторными инфекциями.

Помните, что Вы в самом начале замечательного пути, богатого позитивными эмоциями, новыми впечатлениями и ощущениями, ведь материнство, это один из основных ресурсов, способных сделать женщину счастливой каждый день и каждую минуту.

Делимся статьей от nestlebaby.ru.

Для чего делают УЗИ на 5 неделе беременности?

Главная

Вики

УЗИ

УЗИ на 5 акушерской неделе беременности

Для выполнения УЗИ-скрининга во время беременности установлены стандартные сроки. Для первого триместра это 10-13 недель, для второго – 20-24, для третьего – 32-34 недели. Но в ряде случаев ультразвуковая диагностика может производиться не только в эти периоды, но и ранее. Достаточно часто женщинам назначают УЗИ на 5 неделе беременности. Это тот период, когда эмбрион уже может визуализироваться, а его сердце начинает биться.

Для чего делают УЗИ на 5 неделе беременности?

УЗИ на 5 акушерской неделе беременности проводится с целью:

  • Подтвердить беременность. На сроке в 5 недель тест на беременность уже должен показывать две полоски, хотя редкие ошибки случаются. Чтобы на 100% подтвердить беременность, можно провести ультразвуковой скрининг.
  • Подтвердить правильное прикрепление плодного яйца. Закрепиться оно должно в матке, в противном случае (например, когда плодное яйцо закрепилось в маточной трубе) диагностируется внематочная беременность.
  • Оценить жизнедеятельность эмбриона в плодном яйце.
  • Выявить многоплодную беременность.
  • Опровергнуть вероятность того, что повышенный уровень ХГЧ, на который среагировал тест на беременность, не является следствием патологии женской репродуктивной системы.
  • Выявить угрозы невынашивания беременности.

Как правило, на таком раннем сроке УЗИ назначают тем женщинам, которые:

  • Ранее переносили кесарево сечение. В этом случае нужно посмотреть, как прикрепился хорион (который впоследствии станет плацентой). Близкое прикрепление к рубцу на матке или прикрепление непосредственно к рубцу может стать серьёзной угрозой невынашивания плода.
  • Ранее переносили выкидыши.
  • Ранее имели замершую или внематочную беременности.
  • Забеременели с помощью процедуры ЭКО.

Что происходит с плодом на пятой неделе?

На протяжении первых четырёх недель беременности плод развивался с невероятной скоростью. На пятой неделе у него уже начинает биться сердце, развивается сердечно-сосудистая и нервная системы. Также происходит формирование позвоночника, спинного мозга, а головной мозг плода теперь состоит их двух долей.

Плод к пятой неделе приобретает грушевидную форму и в длину достигает примерно 4 мм. Такие размеры уже могут визуализироваться при УЗИ сканировании.

Округлая часть эмбриона в будущем преобразуется в голову малыша, а острая – в позвоночник.

Также на пятой неделе происходит закладка внутренних органов плода: печени, поджелудочной железы, гортани, трахеи.


Как подготовиться к УЗИ?

Такая процедура, как УЗИ на 5 неделе беременности, требует небольшой подготовки. За 2-3 дня до обследования нужно исключить из рациона продукты, приводящие к чрезмерному газообразованию в кишечнике. Также перед УЗИ нужно опорожнить мочевой пузырь.

Как делают УЗИ на пятой неделе беременности?

На таком раннем сроке, как 5 недель, УЗИ делают трансвагинально, вводя специальный датчик внутрь влагалища беременной женщины. Предварительно на датчик надевается специальный медицинский презерватив.

Трансвагинальное УЗИ – процедура безболезненная, но некоторый дискомфорт беременной женщине она доставить может. Не рекомендуется проводить подобную диагностическую процедуру, если у женщины наблюдаются кровянистые выделения либо она жалуется на боли в животе.

Что покажет УЗИ на 5 неделе беременности?

Ультразвук на пятой неделе беременности покажет плодное яйцо с эмбрионом внутри (при нормальном, стандартном течении беременности). Также по результатам сканирования можно будет судить о прикреплении хориона, расположении плодного яйца в полости матки. Если плодное яйцо не дошло до матки и закрепилось, например, в маточной трубе, УЗИ покажет это, и женщине будет поставлен диагноз внематочная беременность.

УЗИ на 5-й неделе покажет сердце малыша, позволит оценить частоту его биения. Уже на таком малом сроке можно будет заподозрить возможные патологии сердца плода, хотя однозначный вывод о наличии/отсутствии порока сердца сделать трудно.

УЗИ покажет, насколько активно развивается нервная трубка плода, которая впоследствии станет костным мозгом ребёнка.

Движения эмбриона

Для оценки жизнеспособности плода и его самочувствия в утробе матери оценивается частота его сердечных сокращений.

Нормы и расшифровка

Выделяют несколько основных параметров развития плода, которые учитываются при расшифровке результатов ультразвука:

  • размер эмбриона – нормативное значение около 4 мм;
  • размер желточного мешка – нормативное значение 4-5 мм;
  • размер плодного яйца – по норме он должен составлять примерно 1 см;
  • ЧСС – норма от 70 до 100 уд/мин.

Также по УЗИ можно оценить вес эмбриона – он должен составлять примерно 4 г.

Результаты УЗИ – это не единственная информация, которая должна приниматься во внимание при постановке того или иного диагноза. Важно также оценить анализы крови, мочи и результаты других дополнительных исследований.

Если на УЗИ эмбрион не видно

Если УЗИ на 5-й акушерской неделе беременности покажет, что есть плодное яйцо, но эмбриона в нём не видно, это ещё не повод для серьезного беспокойства. Вероятно, возможности аппарата не настолько велики, чтобы разглядеть эмбрион на столь раннем сроке. Для подтверждения беременности можно пройти ультразвук чуть позже – в 6-7 недель.

Возможен и более печальный прогноз. Отсутствие визуализации эмбриона может говорить о замершей беременности либо о анэмбрионии (то есть зарождение эмбриона не произошло либо он погиб сразу после зарождения). Лечащий врач в таких случаях должен разобраться в причинах произошедшей гибели эмбриона и назначить женщине определённые обследования.



беременность бронхи брюшная полость влагалище гениталии гипофиз глаза глазные орбиты голень голова головной мозг горло гортань грудная клетка грудной отдел диафрагма для детей железы желудок желчный пузырь живот забрюшинное пространство затылок зубы кисть кишечник ключица колено конечности контрастирующее вещество копчик кость крестец легкие лимфатический узел лицевой скелет локоть лопатка малый таз матка месячные молочная железа мочевой пузырь мошонка мягкие ткани надпочечники нога нос носоглотка палец пах печень пищевод поджелудочная железа позвоночник половой член почки поясница пояснично-крестцовый отдел предплечья придатки простата пяточная кость ребра рука седалищный нерв селезенка сердце сосуды сочленения спина стопа суставы сухожилие таз тазобедренный сустав трахея турецкое седло ухо челюсть череп шейный шейный отдел шея щитовидная железа яичники

Запишитесь на консультацию или диагностику уже сегодня! 


Записаться можно по телефону:  +7 (812) 901-03-03 

Или оставьте заявку

ФИО

Номер телефона

Нажимая кнопку «Записаться на прием», я принимаю условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн и даю согласие на обработку моих ПДн.

Наши медицинские центры

  • 901836745526,30.323946321381″>

Запись на прием

Фамилия пациента*

Некорректное имя

Имя*

Отчество

Контактный телефон*

E-mail*

Нажимая кнопку «Записаться на прием», я принимаю условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн и даю согласие на обработку моих ПДн.

Запись и оплата повторного онлайн приёма

Фамилия пациента*

Некорректное имя

Имя*

Отчество*

Контактный телефон*

E-mail*

Нажимая кнопку «Отправить заявку», я принимаю условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн и даю согласие на обработку моих ПДн.

О файлах cookie на этом веб-сайте

Мы используем cookie-файлы, IP-адреса и данные об устройствах для аналитики, чтобы Ваше посещение сайта было удобным и персонализированным. Вы можете отключить cookie-файлы в настройках вашего браузера. Продолжая пользоваться нашим сайтом, Вы даете согласие на обработку перечисленных данных и принимаете условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн.

10 недель беременности – что происходит с мамой, развитие плода, ощущения, как выглядит живот

ЧТО ПРОИСХОДИТ С МАЛЫШОМ НА 10 НЕДЕЛЕ?

У плода на 10 неделе беременности завершается процесс формирования органов малыша (органогенез), и теперь практически до самых родов они будут активно прогрессировать.

На 10 неделе плод выглядит как «небольшая слива» по своим размерам: Сейчас длина плода от макушки до копчика составляет от 3,1 до 4,2 см, а вес — в среднем 5 г. В околоплодном пузыре приблизительно 20 мл амниотической жидкости. Ребенок уже умеет ее заглатывать и выплевывать, что способствует развитию его жевательной мускулатуры и пищеварительной системы. Мозг, печень, почки и кишечник оформились и начинают включаться в работу, но пока они несовершенны и весь оставшийся срок будут продолжать развиваться.

К 9 – 10-й неделе беременности на пальчиках рук и ног вашего карапуза появились ноготки, а тонкая прозрачная кожа покрыта пушком. Верхняя губа и ушные раковины уже сформированы, высокий лоб выделяется на фоне лица. Важное событие этого срока — мозговые импульсы, которые теперь может зафиксировать специальный прибор. Также у вашего ребенка появилась индивидуальная группа крови и резус-фактор. Наружные половые органы еще четко не выражены, но в яичках мальчиков начал вырабатываться мужской гормон тестостерон.

На 10-й неделе беременности продолжается дифференцировка головного и спинного мозга, обособляются периферические и центральные отделы нервной системы, поэтому движения малыша становятся более упорядоченными. Он умеет сосать большой пальчик, строить гримасы, сгибать и разгибать кулачки, закрывать личико ручками и отталкиваться от стенок матки. Но пока его шевелений вы не ощущаете.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С МАМОЙ?

На 10-й неделе беременности вас могут беспокоить:

  • токсикоз;
  • тахикардия;
  • нарушение сна;
  • дискомфорт в области паха;
  • учащенное мочеиспускание;
  • болезненность и чувствительность груди;
  • изменение веса;
  • пигментация кожи;
  • перепады настроения.

А теперь обо всем поподробнее!

ТОКСИКОЗ

На этом сроке многие женщины все еще испытывают его проявления, но некоторые счастливицы отмечают, что рвота и тошнота остались в прошлом.

ТАХИКАРДИЯ

Тахикардия — увеличение частоты сокращений сердца (более 90 ударов в минуту). Учащенное сердцебиение на сроке 9 – 10 недель беременности может быть вызвано увеличившейся нагрузкой на сердце матери, ускоренным метаболизмом, употреблением напитков, содержащих кофеин, курением, а также приемом некоторых лекарственных препаратов. Если это состояние не связано с болевыми ощущениями, можно не беспокоиться. В противном случае нужно срочно обратиться к врачу.

НАРУШЕНИЯ СНА НА 10-Й НЕДЕЛЕ БЕРЕМЕННОСТИ 

Нарушения сна на 10-й неделе беременности распространенное явление. Днем будущую маму одолевает сонливость, а ночью мучит бессонница. Во всем «виноваты» гормональные изменения. Недостаточный или тревожный сон может привести к слабости, быстрой утомляемости, раздражительности и головным болям. Лучший выход из такой ситуации — эмоциональная разрядка и дополнительный отдых в течение дня. А по вечерам старайтесь освободиться от тревожных мыслей, которые не дают вам уснуть. Если голова болит слишком часто, посоветуйтесь с доктором в женской консультации.

ДИСКОМФОРТ В ОБЛАСТИ ПАХА

Эпизодические тянущие боли по бокам живота нередко являются следствием натяжения связок увеличивающейся матки. Если боль сосредоточивается в верхней части живота, это может быть связано с проблемами желудка или нарушением работы кишечника. Чтобы устранить неприятные симптомы, пересмотрите свой рацион; не будет лишней и консультация у гастроэнтеролога.

УЧАЩЕННОЕ МОЧЕИСПУСКАНИЕ

Если частые походы в туалет не сопровождаются дискомфортом в половых путях, о патологии речи не идет. Если же наблюдаются такие симптомы, как резь, боль, жжение, возможно наличие инфекции.

БОЛЕЗНЕННОСТЬ И ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ ГРУДИ 

Болезненность и чувствительность груди также характерна для 9 – 10-й недели беременности. Тело уже готовится к лактации, поэтому такие ощущения не должны вас пугать.

ИЗМЕНЕНИЕ ВЕСА

Здесь могут быть разные варианты: 

  • Если вы понемногу поправляетесь, значит плод развивается правильно;
  • Вы худеете — это результат выраженного раннего токсикоза;
  • У вас патологическая прибавка — есть вероятность ожирения со всеми вытекающими из этого проблемами, поэтому вес нужно обязательно контролировать.

ПИГМЕНТАЦИЯ КОЖИ

Возможно, у вас на лице появятся пигментные пятна, или вы обнаружите темную полоску у себя на животе. Такие изменения связаны с усиленной выработкой меланина, и со временем все это исчезнет само по себе.

ПЕРЕПАДЫ НАСТРОЕНИЯ

Эмоциональная нестабильность, обусловленная гормональной перестройкой организма, — нормальное явление в этот период.

ФАКТОРЫ РИСКА

На сроке 10 недель беременности велик риск развития генитальных инфекций. Чаще всего у будущих мам обнаруживается кандидоз (молочница), однако не исключено инфицирование хламидиями, гонококками, трихомонадами и другими патогенными микроорганизмами. Вне зависимости от природы заболевания, лечить его нужно обязательно, иначе может произойти внутриутробное заражение плода, а это чревато нарушением его развития или даже гибелью. Наблюдайте за влагалищными выделениями. В норме они должны быть прозрачными или светло-молочными, однородной консистенции, возможен лишь слабый кисловатый запах, либо он отсутствует вовсе. Если выделения становятся зелено-серыми или желтыми, если в них появляются пузыри, хлопья, если они напоминают створоженную массу и приобретают резкий неприятный запах — сразу же отправляйтесь к врачу.

Вас должны насторожить и коричневые или кровянистые выделения на сроке 10 недель беременности. Небольшое количество крови может появиться после обследования у гинеколога или после полового акта. Чаще всего это объясняется эрозией шейки матки, рыхлые ткани которой повреждаются при внешнем вмешательстве. Но когда к выделениям присоединяются схваткообразные боли в животе, это может быть признаком самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому, обнаружив у себя такие симптомы, немедленно обратитесь за квалифицированной помощью: своевременное реагирование — шанс спасти ребенка.

МЕДИЦИНСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ 

Обычно на 10-й неделе беременности плановое ультразвуковое исследование не делается. На этом сроке врач лишь определит дату нового сеанса УЗИ и направит вас на сдачу анализов крови и мочи.

Также начиная с 10-й недели очень важно контролировать уровень сахара в крови. Это особенно касается будущих мам с избыточным весом и тех, у кого есть наследственная предрасположенность к диабету. Повышение уровня сахара в крови может быть связано с эмоциональными переживаниями или перееданием. Норма варьируется в пределах от 4 – 5,2 ммоль/л (натощак) до 6,7 ммоль/л (через пару часов после еды). При завышенных показателях необходимо проконсультироваться с эндокринологом.

РЕКОМЕНДАЦИИ

На 10-й неделе беременности у вашего крохи закладываются молочные зубки. Это значит, что в диете нужно сделать упор на продукты, содержащие кальций (бобовые, миндаль, семена кунжута и мака, хлеб грубого помола, листовой и кресс-салат, шиповник, брокколи, спаржа, морковь, редис, сардины, лосось, молоко и молочные продукты). Обогатите ими рацион, ведь от нехватки кальция ваши зубы тоже могут пострадать. А еще организму необходим йод — сейчас он начинает накапливаться в щитовидной железе малыша.

Продолжайте следить за своим здоровьем, когда началась 10-я неделя беременности.

  • Позаботьтесь о правильном питании. Сократите в рационе количество жирной и жареной еды, копченостей. Лучше, если вы будете тушить, запекать или готовить блюда на пару. Ограничьте употребление соли и сахара;
  • Будьте физически активны. Перегрузок допускать нельзя, но, пока животик не мешает, можно заняться плаванием, йогой, гимнастикой для беременных, совершать ежедневные прогулки на свежем воздухе. Это улучшит обмен веществ и обогатит кровь кислородом;
  • Для профилактики обезвоживания организма потребляйте достаточное количество жидкости на сроке 10 недель беременности. Пейте воду, свежевыжатые соки, не пренебрегайте первыми блюдами, употребляйте больше сезонных ягод и фруктов, в которых содержится много витаминов и воды (арбузы, дыни, груши, апельсины, виноград и т. д.). Дополнительная жидкость поможет сохранить эластичность кожи, увеличить количество крови, поддержать нормальный объем околоплодных вод, снизить риск генитальных инфекций и избавиться от запоров;
  • Научитесь расслабляться, заряжайтесь положительными эмоциями: встречайтесь с друзьями, вспомните о своем хобби или откройте для себя какое-нибудь новое интересное увлечение.
Беременность и роды

Третий месяц беременности: изменения в женском организме и развитие плода по неделям

Питание ребенка

Витамины и минералы во время беременности и грудного вскармливания

Наводим порядок в наших знаниях о том, какие витамины и минералы и в каком количестве необходимы для здоровья ребенка, и в каких продуктах они содержатся.

Беременность и роды

Как улучшить пищеварение при беременности

Как наладить пищеварение, как нужно скорректировать рацион и режим питания и образ жизни.

Беременность и роды

Пищеварение во время беременности

Беременность и роды

Питаемся правильно во время беременности

Как создать здоровый рацион для беременной женщины, какие витамины должны присутствовать в диете, сколько жидкости следует выпивать, каким напиткам отдать предпочтение, а каких лучше избегать, какие продукты считаются вредными для беременных и как держать вес под контролем, оставаясь в хорошем настроении.


Беременность и коронавирус | Свежая и проверенная информация

В Госпитале Сант Жоан де Деу Барселона работает многопрофильная команда, состоящая из акушеров-гинекологов, педиатров, анестезиологов, акушерок и медсестер, которые ежедневно обновляют официальные рекомендации по текущей вспышке коронавируса SARS-CoV-2. Протокол действий и схема были созданы для защиты здоровья беременных женщин, а также наших специалистов.

Мы можем обеспечить правильный уход и безопасность беременных женщин с последующим наблюдением в нашем госпитале, как здоровых, так и тех, у кого появляются симптомы в течение следующих нескольких дней или, если беременная женщина была инфицирована и заболела коронавирусом COVID-19. Ниже мы собрали основные сомнения и опасения, которые, по нашему мнению, могут возникнуть у беременных женщин, опасающихся за своё здоровья из-за коронавируса.

Если я беременна, я больше подвержена риску, чем население в целом?

Данные, опубликованные до декабря 2021 года, показывают, что беременность является фактором риска и может привести к осложнениям для матери, вызванным инфекцией COVID-19, по сравнению с небеременными женщинами в тех же условиях. Тем не менее, абсолютный риск невелик. Такие последствия, как рост количества абортов, акушерские осложнения или пороки развития плода из-за коронавируса не были зарегистрированы.

Что произойдёт, если я заражусь коронавирусом COVID-19 в период беременности?

Каждый день у нас появляется все больше информации о влиянии COVID-19 на беременных женщин, информация обновляется. Пока что данные свидетельствуют, что нет повышенного риска аборта у беременных с COVID-19. Научные исследования, доступные на сегодняшний день, сообщили о некоторых случаях возможной внутриутробной или перинатальной передачи, но это очень редко, и не похоже, что инфекция COVID-19 может вызвать пороки развития плода. Немногочисленные известные случаи у младенцев, заразившихся коронавирусной инфекцией в первые дни, протекают в легкой форме. У нас нет серьезных случаев.

Что касается осложнений у матери, большинство осложненных пневмоний произошло у невакцинированных беременных женщин, которые находились в третьем триместре беременности или в послеродовом периоде, то есть через несколько недель после родов. Инфекция COVID-19 в первом и втором триместрах беременности связана с небольшим количеством осложнений. Однако из-за осложнений у матери (особенно в третьем триместре беременности) увеличилась частота рождения недоношенных детей.

В Госпитале Сант Жоан де Деу Барселона мы рекомендуем начинать лечение гепарином, чтобы избежать образования тромба, продолжительность лечения будет варьироваться. в зависимости от тяжести коронавирусной инфекции и срока беременности.

Рекомендуется ли вакцина от коронавируса во время беременности?

Опубликованные к настоящему времени исследования вакцинации беременных женщин показали, что прививки безопасны как для матери, так и для плода. По этой причине вакцину следует предлагать беременным женщинам так же, как и остальному населению, поскольку ее преимущества перевешивают риск заражения инфекцией COVID-19. Также рекомендуется предлагать вакцинацию беременным с заболеваниями, связанными с повышенным риском осложнений.

Особенно важно предлагать вакцину от коронавируса беременным женщинам с такими патологиями как прегестационный диабет, болезни сердца, ожирение, заболевание почек, тяжелые респираторные заболевания, такие как астма или муковисцидоз, высокое кровяное давление, иммуносупрессия и т.д., а также беременным женщинам с высоким риском заражения коронавирусом.

Текущая рекомендация заключается в том, чтобы мРНК-вакцина (в применении которой уже накоплен достаточный опыт) предлагалась всем беременным женщинам в соответствии с установленными планами вакцинации. Идеальным временем введения прививки является второй триместр беременности, но при высоком эпидемиологическом риске, наличии других сопутствующих заболеваний или факторов риска возможно также назначение вакцины и в первом триместре.

Что касается вакцинации против COVID-19 во время лактации, то компоненты вакцины не были выявлены в молоке, но были обнаружены антитела, и научные общества пропагандируют вакцинацию против COVID-19 во время лактации из-за вероятного дополнительного преимущества передачи антител против коронавируса младенцу.

Как и остальной части населения, беременным женщинам рекомендуется вводить бустерную дозу прививки через 6 месяцев после введения мРНК-вакцины (Pfizer или Moderna) или через 3 месяца в случае первоначальной вакцинации Jansen или Astrazeneca.

Как теперь будет проходить мой контроль беременности?

Госпиталь Сант Жоан де Деу работает с обновленными и постоянно пересматриваемыми протоколами, чтобы гарантировать для обеспечения максимальной безопасности неинфицированных беременных пациенток, а также пациенток, зараженных коронавирусом. Вот почему важно доверять медицинскому персоналу, следовать их рекомендациям и посещать назначенные консультации по наблюдению за беременностью, чтобы обеспечить благополучие как вам, так и вашему ребенку.   Если визит может быть проведен дистанционно (например, чтобы предоставить результаты анализов) или его можно отложить на несколько дней, сотрудники центра свяжутся с вами, чтобы дать вам новые инструкции.Беременным женщинам, инфицированным COVID-19, которым ещё рано рожать и у которых легкие симптомы инфекции, рекомендуется использовать меры защиты и соблюдать действующие правила по поводу домашней изоляции. Пациентка будет проинформирована индивидуально нашими специалистами. Акушерский контроль, если это возможно и в зависимости от каждого случая, будет отложен на 7 дней, чтобы максимально избежать контакта с другими беременными женщинами или уязвимыми пациентами. В случае невозможности отложить акушерский контроль, он будет проведен в амбулаторных консультациях поздним утром.

 

Нужно ли обращаться в Отделение неотложной помощи, если если у меня есть симптомы, совместимые с инфекцией COVID-19?

Беременные женщины считаются уязвимой группой населения для инфекции COVID-19, и по этой причине, если у вас повышенная температура, кашель, общее недомогание или диарея, вам следует обратиться в свой центр первичной медико-санитарной помощи или госпиталь, чтобы подтвердить инфекцию, выполнив ПЦР или тест на антиген в зависимости от количества дней, когда появились первые симптомы. Имейте в виду, что в легких случаях, не требующих госпитализации, рекомендуются меры защиты (маска, частая гигиена рук) и избегание контактов с уязвимыми людьми.

Если у вас температура выше 38ºC, которая не спадает при приеме парацетамола, или вы чувствуете одышку, вам следует обратиться в отделение неотложной помощи для завершения исследования и исключения осложнений. Если осложнения, связанные с COVID-19, подтвердятся, вы должны быть госпитализированы в изолированное отделение.

Что мне делать, если мне сказали идти в Отделение неотложной помощи?

Если вам нужно ехать в больницу, вы должны надеть маску, как и остальные люди, и проводить частую гигиену рук. Медицинский персонал может попросить вас подождать в определенном месте, чтобы избежать контакта с уязвимыми пациентами.

Могу ли я передать коронавирус своему ребенку?

Сообщалось о некоторых случаях внутриутробной или перинатальной передачи инфекции COVID-19, но это происходит очень редко и, похоже, коронавирус не связан с пороками развития ребенка при рождении. В редких случаях было описано инфицирование ребенка коронавирусом в течение нескольких дней после его рождения, которое в большинстве случаев сопровождалось легкими симптомами. В настоящее время ведутся исследования, поэтому беременные женщины должны продолжать принимать надлежащие меры предосторожности, чтобы защитить себя от воздействия коронавируса и обращаться за медицинской помощью, если у них появится температура, кашель, одышка или общее недомогание.

 

Как будут проходить мои роды, если я заразилась?

Госпиталь Сант Жоан де Деу и другие медицинские центры в Испании продолжают обслуживать всех здоровых беременных женщин, сохраняя при этом максимальную безопасность. Кроме того, они обслуживают всех беременных женщин с подозрением на инфекцию COVID-19 или с подтвержденной коронавирусной инфекцией.

Для оказания помощи всем беременным женщинам, у которых уже подошел срок родов, были созданы специальные протоколы, которые постоянно обновляются, чтобы адаптировать их к последним рекомендациям. Инфекция COVID-19 не является показанием для немедленного прерывания беременности, если у матери нет других осложнений. Время и способ родовспоможения будет определяться в индивидуальном порядке, в соответствии с состоянием матери, сроком беременности и акушерскими условиями.Если нет дополнительных противопоказаний, может быть введена местная или регионарная анестезия (эпидуральная или спинальная).Как правило, рекомендуется раннее пережатие пуповины и быстрое удаление загрязнений кровью на коже новорожденного. Индивидуально и в зависимости от состояния матери и ребенка, кожный контакт может допускаться в определенных случаях. В любом случае, как мы упоминали ранее, медицинский персонал, который наблюдает вас, даст вам соответствующие указания в зависимости от ситуации, согласно определенным критериям.

Что будет после родов с моим ребенком, если я заразилась коронавирусом COVID-19?

Если с малышом все в порядке и у него нет симптомов, он может находиться в одной палате с матерью, соблюдая необходимые меры предосторожности. Во время госпитализации, если у сопровождающего члена семьи нет симптомов COVID-19 или легкие симптомы, он может оставаться в палате, помогая ухаживать за ребенком и соблюдая те же необходимые меры предосторожности, что и мать. Если у него наблюдаются умеренные или тяжелые симптомы, он должен соблюдать домашнюю изоляцию или обратиться в другой центр для обследования и лечения. Также, будет проводиться наблюдение новорожденного, ему будет сделан тест ПЦР в первые часы жизни, чтобы проверить, есть ли у него коронавирусная инфекция. Этот тест является абсолютно безопасным для ребёнка. В случае, если у новорожденного появятся какие-либо симптомы или потребуется госпитализация по какой-либо причине, его переведут в отдельную палату для получения необходимой медицинской помощи, исходя из каждого конкретного случая.

 

Смогу ли я кормить грудью, если я заражена коронавирусом?

Специалисты настаивают, что грудное вскармливание дает много преимуществ, в том числе и в борьбе против этого коронавируса SARS-CoV-2, например, передача антител от матери к ребенку. По этой причине и с учетом имеющихся данных, Испанское общество неонатологии и Всемирная организация здравоохранения рекомендуют поддерживать грудное вскармливание с рождения, когда это позволяют клинические состояния ребенка и матери, всегда принимая строгие меры защиты (гигиена рук и маска). Однако в последние дни эти рекомендации менялись и могут измениться, поэтому мы просим вас довериться медицинскому персоналу, который во время родов и в послеродовом периоде сможет сообщить вам о рекомендациях по поводу грудного вскармливания.

Что касается вакцинации от коронавируса в период кормления грудью, то результаты исследований подтвердили, что компоненты вакцины от коронавируса не были обнаружены в молоке, но были обнаружены антитела, поэтому научные общества рекомендуют вакцинацию в период лактации из-за дополнительного преимущества передачи антител младенцу.

Что делать, если мне показана домашняя изоляция?

Необходимо будет предпринять ряд мер, чтобы не заразиться самой или не заразить свою семью, поэтому инфицированный человек:Должен быть вдали от остальных людей в доме: в отдельной комнате и использовать ванную, отличную от остальной семьи, если это возможно. Носить маску: использовать маску, когда вы находитесь в той же комнате, что и остальные люди.Быть внимательным с жидкостями тела: человек, который вступает в контакт с кровью, слизью или другими жидкостями, должен носить маску, халат и одноразовые перчатки. И хорошо мыть руки с мылом. Часто мыть руки, как и остальные члены семьи. Проводить частую уборку в доме: в основном, держать в чистоте посуду или предметы, к которым часто прикасаются, такие как ручки, дверные замки, компьютеры, телефоны и ванные комнаты. Рекомендуются чистящие средства с гипохлоритом натрия (две столовые ложки хлоркина литр воды).

Что такое коронавирус SARS-CoV-2?

Болезнь COVID-19 вызвана коронавирусом SARS-Cov-2. Болезнь в основном поражает людей в возрасте от 30 до 79 лет, и очень редко встречается у детей в возрасте до 20 лет. У беременных женщин, инфицированных COVID-19, как и у других людей, может быть жар, кашель и одышка.

Дыхательные проблемы появляются, когда инфекция поражает легкие и вызывает пневмонию.

¿Как предотвратить распространение вируса SARS-CoV-2?

Ниже приводим рекомендуемые меры по снижению вероятности заражения коронавирусом.Часто мойте руки с мылом, водой или спиртосодержащими растворами. Особенно важно это делать после посещения общественных мест и при контакте с другими людьми или поверхностями.Старайтесь не касаться лица руками, особенно рта, носа и глаз.Используйте одноразовые салфетки и сразу же вымойте руки. При кашле или чихании прикрывайте рот и нос внутренней частью локтя и сразу же мойте руки. Не делитесь едой, посудой или другими предметами, не помыв их должным образом. Избегайте тесного контакта с людьми с респираторными симптомами.Использование маски не рекомендуется, если не появляются симптомы инфекции

Хронология развития коронавируса SARS-CoV-2

В декабре 2019 г. Муниципальная комиссия здравоохранения и санитарии г. Ухань (провинция Хубэй, Китай) сообщила о группе случаев пневмонии, вызванной неизвестным вирусом.В январе 2020 года китайские власти подтвердили идентификацию этого вируса и сообщили, что это вирус из семейства коронавирусов, из того же семейства, что и другие вирусы, которые ранее вызывали респираторные инфекции. Этот новый вирус получил название SARS-CoV-2, а вызываемое им заболевание — COVID-19.30 января 2020 года Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) объявляет вспышку коронавируса SARS-CoV-2 в Китае как чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения, имеющую международное значение. Впоследствии вспышка распространилась за пределы Китая, затронув другие страны, многие из которых находятся в Европе. Вспышка в Италии затронула большой процент населения, и оттуда большое количество случаев заболевания появилось в Каталонии и остальной части Испании.

В течение 2020 и 2021 годов появились разные варианты SARS-CoV2 с разной способностью к скорости заражения, передачи и вызыванию тяжелого течения заболевания. В июле и августе 2021 года среди беременных женщин наблюдался рост числа случаев инфицирования коронавирусом и серьезных заболеваний, вызванных COVID-19. В настоящее время, благодаря высокому уровню вакцинации в Испании, а также у беременных женщин наблюдается более низкий уровень осложнений. Однако, это не исключает того, что меры защиты и социального дистанцирования для беременных должны и соблюдаться и в дальнейшем.

Преждевременная отслойка плаценты: что нужно знать будущей маме и как не пропустить ее признаки | Блог

Для начала давайте поговорим о том, что такое плацента?

Плацента – это эмбриональный орган, соединяющий организм матери и ребенка. Ее уникальность в том, что это единственный «одноразовый» орган. Плацента начинает развиваться со 2 недели беременности, формируется до 15-16 недели и достигает полной функциональной зрелости к 36 неделе. А после рождения плода (в третьем периоде родов), она отделяется и покидает тело матери, запуская на эндокринологическом уровне процесс лактации.

Плацента выполняет такие важные функции, как газообмен, обмен питательных веществ между материнским организмом и ребенком, обеспечивает иммунологическую защиту и работает как железа внутренней секреции, вырабатывая гормоны, необходимые для развития плода и нормального течения беременности. Каждую минуту в плаценту поступает около 500 мл крови, но при этом она является своеобразным барьером, который не позволяет смешиваться крови матери и ребенка, а также препятствует попаданию многих токсических веществ в кровяное русло малыша.

В этой статье мы поговорим о преждевременной отслойке плаценты.

Это состояние встречается достаточно редко (до 1,5% от числа всех беременностей), но является причиной таких угрожающих осложнений как массивное кровотечение и геморрагический шок, дистресс плода, который в некоторых случаях может стать причиной его смерти. В норме отсоединение плаценты от внутренней стенки матки происходит только после рождения плода. Если это происходит до начала родовой деятельности, а также в первом либо втором периоде родов – это и есть преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты. Такое состояние является очень опасной патологией, которая требует немедленной диагностики и решения дальнейшей медицинской тактики в ближайшие сроки.

Причины преждевременной отслойки плаценты

Единственной причины преждевременной отслойки плаценты на сегодняшний день, к сожалению, не установлено. Есть много теорий, но в целом возникновение этого состояния ассоциируют со многими провоцирующими факторами.

К основным факторам риска относятся:

  • артериальная гипертензия,
  • сахарный диабет
  • возраст беременной старше 40 лет
  • многоплодная беременность
  • многоводие
  • переношенная беременность и большой плод
  • хирургические вмешательства на матке в прошлом
  • нарушение свертывания крови,
  • аутоиммунные заболевания
  • заболевание почек
  • вредные привычки такие, как курение и употребление наркотических веществ
  • воспалительные заболевания матки и плаценты, аномалии развития матки.

Причины, которые могут спровоцировать отслойку плаценты: физическая травма беременной (ДТП, падение, удар в живот), нарушение сократительной деятельности матки, стресс, грубые акушерские манипуляции.

Виды отслойки плаценты

Различают следующие виды отслойки плаценты: частичную и полную.

Частичная отслойка в свою очередь может быть центральной и краевой.

Почему эта классификация так важна? А потому, что от места и объема отслойки зависит как клиническая картина, так и медицинская тактика. Частичная отслойка может быть прогрессирующей и не прогрессирующей.

Не прогрессирующая отслойка имеет значительно лучший прогноз для беременной, ведь в этом случае возможно консервативное лечение с сохранением беременности.

Симптомы преждевременной отслойки плаценты:

Вот триада основных симптомов, которые могут быть признаком преждевременной отслойки плаценты:

  1. боль в животе, чувство повышение тонуса матки;
  2. кровянистые выделения из половых путей;
  3. нарушение сердцебиения плода, что свидетельствует о дистрессе плода.

Также женщина может почувствовать реакцию малыша на уменьшение количества кислорода, поступающего к нему из-за отслойки плаценты – он начинает активнее двигаться, реагируя на гипоксию.

Не всегда эти симптомы появляются одновременно! Например, при краевой отслойке плаценты кровь изливается во влагалище, а значит женщина видит признаки кровотечения. При центральной отслойке формируется ретроплацентарная гематома. Кровотечение является внутренним, а значит беременная может не заметит его признаков. О внутреннем кровотечении может свидетельствовать появление ускоренного сердцебиения у женщины, снижение артериального давления, тошнота, головокружение, резкая слабость.

Однако, при центральной отслойке плаценты, кровь скапливается перед плацентой и начинает «давить» на близлежащие ткани. В результате возникает выраженный болевой синдром.

Необходимо подчеркнуть, что при появлении хотя бы одного из симптомов необходимо срочно сообщить об этом врачу! Это состояние может быть очень опасным для Вас и Вашего малыша, поэтому важно своевременно его диагностировать.

Диагностика преждевременной отслойки плаценты

Диагностика преждевременной отслойки плаценты основывается не только на клинических симптомах и гинекологическом осмотре. Ультразвуковая диагностика – основной метод, который позволяет точно оценить локализацию и площадь отслоившегося участка плаценты и увидеть наличие или отсутствие гематомы. Также УЗИ позволяет отличить преждевременную отслойку от предлежания плаценты (аномальное ее расположение, при котором она перекрывает внутреннее зево шейки матки). Это состояние может иметь схожие симптомы, так как оно нередко сопровождается кровотечением. Состояние плода и степени его гипоксии определят с помощью кардиотокографии, а допплерография, в свою очередь, оценивает нарушения маточно-плацентарного кровообращении. На основе данных результатов обследования врач акушер-гинеколог, а чаще консилиум врачей, принимает решение о роде дальнейшей медицинской тактики.

Лечение преждевременной отслойки плаценты

Лечение преждевременной отслойки плаценты всегда требует госпитализации беременной в роддом для постоянного наблюдения за ее состоянием. В случаях не прогрессирующей отслойки плаценты легкой степени со стабильным состоянием матери и плода возможна консервативная тактика с медикаментозной терапией и сохранением беременности. Прогрессирующая отслойка, а также отслойка тяжелой степени безусловно требует проведения экстренного кесарева сечения.

В случае полной отслойки плаценты, при быстром прогрессировании этого состояния, возникает массивное кровотечение, несущее угрозу жизни как беременной, так и ребенка. В такой ситуации хирурги всегда ставят в приоритете жизнь женщины и делают все необходимое, чтобы ее спасти. Некоторые случаи могут, к сожалению, нуждаться даже в такой радикальной хирургической тактике, как удаление матки. Однако на современном уровне развития медицины появляется все больше технологий, позволяющих при своевременном оказании помощи сохранить не только жизнь матери и ребенка, но и репродуктивные функции женщины. В частности, наши врачи акушер-гинекологи и анестезиологи пользуются актуальными международными медицинскими протоколами, позволяющими обеспечить максимально безопасные роды. Также разработаны соответствующие алгоритмы для оперативных вмешательств с высоким риском кровотечения. Благодаря новейшим технологиям сосудистой хирургии с рентгеновским и УЗ-контролем можно быстро и безопасно останавливать массивные кровотечения. Именно для этого мы заботимся, чтобы в нашем роддоме всегда было необходимое количество препаратов крови и всего необходимого современного оборудования, которое может понадобиться в критических ситуациях.

Довольно часто будущие мамы спрашивают о профилактике возникновения такого осложнения, как отслойка плаценты.

Мы советуем придерживаться следующих рекомендаций:

  • избегать стрессовых ситуаций, чрезмерной физической активности, факторов, которые могут привести к физической травме,
  • не курить и не употреблять наркотические вещества
  • контролировать уровень своего артериального давления во время беременности.

Ну и конечно, наши пациентки, которые имеют определенные хронические заболевания, требуют особого внимания. Им необходимо своевременно проходить все необходимые обследования и придерживаться назначенного лечения и рекомендаций.

Если у Вас еще остались вопросы по этой теме – обращайтесь к нашим специалистам! Берегите себя и будьте внимательны к своему самочувствию!

Желаю, чтобы ваша беременность была источником только положительных эмоций!

Что означает наличие COVID во время беременности для вас и вашего ребенка

Если у вас положительный результат теста на COVID во время беременности, немедленно позвоните своему поставщику, чтобы обсудить ваши симптомы и безопасные для беременности методы лечения. В то время как беременные женщины подвергаются более высокому риску более серьезного заболевания COVID, большинство беременных женщин не заболевают серьезно и продолжают иметь здоровую беременность. Лучший способ защитить себя и ребенка от COVID — сделать прививку и ревакцинацию во время беременности.

Что делать, если мой тест на COVID окажется положительным во время беременности?

Первый шаг в случае положительного результата теста — обратиться за консультацией к своему лечащему врачу. Также рекомендуется позвонить своему поставщику медицинских услуг, если вы подверглись воздействию вируса и у вас появились симптомы, такие как лихорадка или кашель, даже если у вас нет положительного результата теста. Они дадут вам инструкции о том, что делать.

В дополнение к звонку своему поставщику услуг, если у вас есть COVID, выполните следующие действия:

  • Держитесь подальше от других людей , в том числе от членов вашей семьи, находящихся дома.
  • Следуйте рекомендациям CDC по изоляции . Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют изолироваться не менее чем на 5 дней в зависимости от ваших симптомов. Если через 5 дней у вас не было лихорадки в течение 24 часов (без применения жаропонижающих лекарств) и ваши симптомы улучшаются, вы можете прекратить изоляцию. Если ваши симптомы не улучшаются, продолжайте изолироваться, пока у вас не будет жара в течение 24 часов, и ваши симптомы не улучшатся. Если у вас никогда не было симптомов, вы можете закончить период изоляции через 5 дней после получения положительного результата теста. Однако, если у вас было среднее заболевание (у вас была одышка или затрудненное дыхание) или тяжелое заболевание (вы были госпитализированы), рекомендуется изолироваться на 10 дней. Всем, независимо от того, когда заканчивается период изоляции, рекомендуется носить маску в течение 10 дней в общественных местах и ​​​​дома.
  • Оставайтесь дома, за исключением необходимой медицинской помощи. Звоните заранее и надевайте маску, если идете на прием.
  • Позаботьтесь о себе , пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания, и много отдыхайте, чтобы помочь организму бороться с инфекцией.
  • Если у вас жар, примите ацетаминофен , чтобы снизить его. Многие безрецептурные средства безопасно принимать во время беременности при заложенности носа и кашле. Если у вас есть вопросы о том, что безопасно принимать, обратитесь к своему поставщику медицинских услуг.
  • Приобретите пульсоксиметр (вы можете найти его в большинстве аптек или в интернет-магазинах) и проверяйте уровень кислорода несколько раз в день. Позвоните своему врачу, если вы регулярно измеряете ниже 94 процентов.

Обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните по номеру 911, если у вас есть:

  • Одышка или затрудненное дыхание (выше обычной одышки при беременности)
  • Боль или давление в груди
  • Внезапная спутанность сознания
  • Потеря сознания
  • Синие губы или лицо

Имею ли я высокий риск тяжелого течения COVID, если я беременна?

Да. У большинства людей, заразившихся COVID-19 во время беременности, не возникнет серьезных проблем. Однако по сравнению с женщинами того же возраста, которые не беременны, беременные женщины с COVID-19 чаще тяжело болеют. Риск серьезного заболевания наиболее высок у лиц в возрасте 35 лет и старше, а также у лиц с определенными заболеваниями, такими как ожирение, высокое кровяное давление или диабет.

Хотя у большинства беременных женщин, перенесших COVID, будут легкие симптомы, и у них будет здоровая беременность, у них действительно повышен риск преждевременных родов, задержки роста плода и мертворождения по сравнению с беременными женщинами, у которых нет COVID. Это особенно актуально для непривитых будущих мам, так как у них больше шансов заболеть COVID-19 в серьезной форме.

Самое важное, что нужно сделать, чтобы избежать тяжелого случая COVID-19 во время беременности, — это сделать прививки и бустеры от COVID-19. Вакцины против COVID безопасны для беременных женщин, женщин, которые пытаются забеременеть, и кормящих мам.

Существуют ли безопасные для беременных методы лечения COVID-19?

Да. Для лечения COVID-19 используются два типа лекарств — моноклональные антитела и противовирусные средства. Поскольку беременные женщины подвержены высокому риску осложнений от COVID, они имеют право на получение этого лечения в соответствии с разрешением FDA на экстренное использование. Они могут быть особенно полезны беременным женщинам с другими факторами риска, такими как ожирение, диабет или сердечно-сосудистые заболевания.

Реклама | страница продолжается ниже

Если у вас положительный результат теста на COVID, немедленно обратитесь к своему поставщику медицинских услуг. Они могут порекомендовать методы лечения, которые безопасны во время беременности и могут помочь снизить риск серьезного заболевания. Вот дополнительная информация о доступных методах лечения:

Моноклональные антитела

Антитела — это белки, вырабатываемые вашим организмом, чтобы помочь иммунной системе распознавать инфекцию и более эффективно реагировать на нее. Вы делаете их естественно при любой инфекции и в ответ на любую вакцину.

Моноклональные антитела (мАт) производятся для одной конкретной цели (в данном случае для борьбы с COVID-19). Они похожи на антитела, которые ваша иммунная система вырабатывает сама. Было обнаружено, что при легкой и средней степени тяжести инфекции COVID-19 лечение моноклональными антителами эффективно предотвращает тяжелое заболевание и госпитализацию. Вводимые внутривенно моноклональные антитела наиболее эффективны при их применении как можно скорее после постановки диагноза и в течение 7 дней после появления симптомов.

Моноклональные антитела, такие как бебтеловимаб, безопасны для беременных женщин, особенно при взвешивании рисков тяжелой формы COVID-19.

Примечание. Если вы еще не вакцинированы, подождите, чтобы получить вакцину против COVID-19 в течение 90 дней после лечения моноклональными антителами.

Противовирусные препараты

Ремдесивир (Веклюри) — это одобренный FDA противовирусный препарат, который показал свою эффективность при лечении инфекции COVID-19 средней и тяжелой степени. Это наиболее эффективно, если начать в течение 7 дней после появления первых симптомов. Ремдесивир чаще всего вводят госпитализированным пациентам внутривенно в течение 5 дней. Его также можно вводить ежедневно в амбулаторных условиях внутривенно в течение 3 дней. Исследования показывают, что его эффективно и безопасно принимать во время беременности.

Паксловид — пероральный противовирусный препарат, используемый для лечения симптомов COVID-19. Паксловид назначают в течение 5 дней, и он эффективен, если его начать в течение 3–5 дней после появления симптомов. Он рекомендуется для лечения людей с инфекцией COVID-19 легкой и средней степени тяжести, которые подвержены высокому риску прогрессирования заболевания, в том числе беременных женщин.

Из вышеперечисленных проще достать Паксловид, и он есть в большинстве аптек. Ваш врач может поговорить с вами о том, что будет для вас самым простым и наиболее полезным.

(Другое пероральное противовирусное лекарство для пациентов с COVID называется Молнупиравир, но его не рекомендуется использовать во время беременности.)

Что произойдет, если у меня будет COVID, когда придет время рожать?

Если у вас есть COVID, когда вы приближаетесь к дате родов, пересмотрите свой план родов с вашим поставщиком медицинских услуг. Хотя вам, возможно, придется внести некоторые изменения в отношении посетителей и вашего пребывания после родов, в большинстве случаев вам не нужно будет менять другие планы. Сроки и способ родов — например, вагинальные роды или кесарево сечение — обычно остаются неизменными.

Персонал, скорее всего, поместит вас в изолированную зону, если у вас есть COVID, и поставщики примут меры предосторожности. Если вы уже знаете, что у вас есть COVID-19, прежде чем отправиться в больницу или родильный дом, позвоните заранее и сообщите им об этом, чтобы вам могли оказать эффективную помощь, принимая во внимание безопасность других пациентов и медицинского персонала. Ваш помощник (если у него нет COVID), скорее всего, останется с вами, хотя он, вероятно, не сможет приходить и уходить, как обычно.

После родов, если вы не очень больны или ваш ребенок не подвержен высокому риску тяжелого заболевания, ваш ребенок все еще может оставаться в вашей комнате с вами, хотя кроватку можно держать на расстоянии не менее 6 футов от вас, насколько это возможно. .

Могу ли я передать коронавирус своему ребенку во время беременности или родов?

Маловероятно. В то время как некоторые новорожденные (редко) дали положительный результат на COVID-19 вскоре после рождения, большинство детей, рожденных от матерей, перенесших COVID-19 во время беременности, сами не заражаются вирусом.

Передача COVID-19 через плаценту, по-видимому, крайне редка и ограничивается случаями, когда мать была крайне больна с тем, что врачи называют «большой вирусной нагрузкой» во время родов. Новорожденные, которые дали положительный результат вскоре после рождения, могли заразиться вирусом во время активной инфекции у матери во время или после рождения, скорее всего, воздушно-капельным путем.

В настоящее время зарегистрированы сотни случаев, когда вирус не передавался ребенку во время беременности или родов. Риск особенно низок, если предпринимаются меры для предотвращения распространения инфекции, такие как ношение маски и частое мытье рук при уходе за ребенком.

Даже если у новорожденных положительный результат теста на COVID-19, у большинства из них наблюдаются легкие симптомы или их отсутствие. Если у вас есть COVID до родов или во время, ваш ребенок будет иметь некоторую защиту за счет передачи материнских антител через плаценту до родов и через грудное молоко после родов, если вы кормите грудью.

Важно принять следующие меры предосторожности после родов, если у вас есть COVID:

  • Мойте руки, прежде чем прикасаться к ребенку и любым частям молокоотсоса или бутылочки. Очищайте все детали помпы и бутылочки после их использования.
  • Носите маску для лица, держа на руках ребенка. Не надевайте маску или какое-либо покрытие на лицо ребенка.
  • По возможности держите ребенка на расстоянии не менее 6 футов от вас.
  • Заручитесь помощью здорового человека, который поможет вам ухаживать за ребенком. Пусть они наденут маску и помоют руки.

Продолжайте принимать эти меры предосторожности до тех пор, пока:

  • у вас не будет лихорадки в течение 24 часов и вы не будете принимать какие-либо лекарства от жара улучшенный
  • Если у вас нет симптомов, подождите не менее 5 дней после положительного результата теста, но перезапустите часы, если у вас появятся симптомы в течение 10 дней после тестирования.

Свяжитесь с врачом вашего ребенка, если у вашего ребенка появятся какие-либо признаки или симптомы COVID-19., в том числе:

  • Лихорадка
  • Lethargy
  • Рубежный нос
  • Кашель
  • Рвоирование
  • Diarhea
  • Плохое кормление

Получите немедленное медицинское лечение — вызовет ER или вызов 911 — если ваш ребенок не может быть затронут. затрудненное дыхание.

Смогу ли я кормить ребенка грудью, если мой тест на COVID-19 окажется положительным?

Да, грудное вскармливание рекомендуется, даже если у вас положительный результат теста на COVID-19. Для вашего ребенка по-прежнему безопасно и важно получать грудное молоко. Грудное молоко не только обеспечивает оптимальное питание, но и защищает вашего ребенка от инфекций. В настоящее время нет доказательств того, что дети могут заразиться COVID-19.через грудное молоко, но есть убедительные доказательства того, что антитела — от вакцин, в ответ на инфекцию или от того и другого — передаются вашему ребенку.

Если у вас есть коронавирус, минимизация риска передачи, когда вы находитесь рядом с ребенком, снизит его шансы заразиться COVID-19. Это означает мыть руки перед тем, как прикасаться к ребенку, и носить маску во время кормления грудью.

Другой вариант — сцедить молоко и попросить кого-то другого кормить им ребенка из бутылочки, пока вы не выйдете из карантина. Надевайте маску, когда сцеживаете молоко, и тщательно очищайте молокоотсос после каждого использования.

Должен ли я по-прежнему получать вакцину от COVID-19, если у меня уже был COVID?

Да, рекомендуется сделать прививку от COVID-19, если вы уже переболели COVID. Возможно, вы слышали, что естественный иммунитет лучше, чем вакцинация, но это не так. То, что у вас был COVID, не означает, что вы не можете заболеть им снова, и не защищает от серьезных последствий, таких как госпитализация. Вакцинация после перенесенного COVID дает вам дополнительный иммунитет и защиту от умеренных и тяжелых осложнений. Новейшие бустерные прививки, доступные от Pfizer-BioNTech и Moderna, защищают как от исходного штамма вируса, так и от более современных вариантов.

Однако не делайте прививку или повторную иммунизацию, пока у вас есть инфекция COVID. CDC рекомендует отложить вакцинацию на 3 месяца с момента появления симптомов или, если у вас не было симптомов, с момента получения положительного результата теста.

Насколько хорошо вы защищены от COVID после заражения, зависит от ряда факторов, в том числе от тяжести вашего заболевания, давности заражения и вашего возраста. Фактически, у тех, кто не был вакцинирован после выздоровления от COVID, вероятность повторного заражения вирусом в два раза выше, чем у тех, кто был полностью вакцинирован после выздоровления. И нет теста, чтобы точно сказать, защищены ли вы от инфекции.

KoreaMed Synapse

1. Николаидес К.Х., Азар Г., Бирн Д., Мансур С., Маркс К. Прозрачность воротникового пространства плода: ультразвуковой скрининг хромосомных дефектов в первом триместре беременности. БМЖ. 1992 год; 304:867–869.

2. Снайдерс Р.Дж., Ноубл П., Себире Н., Соука А., Николаидес К.Х. Британский многоцентровый проект по оценке риска трисомии 21 в зависимости от возраста матери и толщины воротникового пространства плода на 10–14 неделе беременности: Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет. 1998; 352: 343–346.

3. Уолд Н.Дж., Родек С., Хэкшоу А.К., Уолтерс Дж., Читти Л., Макинсон А.М. Антенатальный скрининг первого и второго триместра беременности на синдром Дауна: результаты исследования сыворотки, мочи и ультразвукового скрининга (SURUSS). J Мед Скрин. 2003 г.; 10:56–104.

4. Николаидес К.Х., Спенсер К., Авгидоу К., Файола С., Фалькон О. Многоцентровое исследование скрининга первого триместра на трисомию 21 у 75 821 беременных: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального двухэтапного, ориентированного на риск скрининг первого триместра. УЗИ Акушерство Гинекол. 2005 г.; 25:221–226.

5. Уолд Н.Дж., Кукл Х.С., Денсем Дж.В., Нанчахал К., Ройстон П., Чард Т. и др. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна на ранних сроках беременности. БМЖ. 1988 год; 297:883–887.

6. Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Повышенная прозрачность воротникового пространства при нормальном кариотипе. Am J Obstet Gynecol. 2005 г.; 192: 1005–1021.

7. Хайетт Дж., Перду М., Шарланд Г., Снайдерс Р., Николаидес К.Х. Использование прозрачности воротникового пространства плода для скрининга основных врожденных пороков сердца на 10-14 неделе беременности: когортное исследование на основе популяции. БМЖ. 1999; 318:81–85.

8. Kim MH, Park SH, Cho HJ, Choi JS, Kim JO, Ahn HK, et al. Порог воротниковой прозрачности для обнаружения хромосомной аберрации: сравнение различных порогов. J Korean Med Sci. 2006 г.; 21:11–14.

9. Соука А.П., Снейдерс Р.Дж., Новаков А., Соареш В., Николаидес К.Х. Дефекты и синдромы у хромосомно нормальных плодов с увеличенной толщиной воротникового пространства в 10-14 недель гестации. УЗИ Акушерство Гинекол. 1998 год; 11: 391–400.

10. Николаидес К.Х. Скрининг первого триместра на хромосомные аномалии. Семин Перинатол. 2005 г.; 29:190–194.

11. Pandya PP, Kondylios A, Hilbert L, Snijders RJ, Nicolaides KH. Хромосомные дефекты и исход у 1015 плодов с повышенной прозрачностью воротникового пространства. УЗИ Акушерство Гинекол. 1995 год; 5:15–19.

12. Мол. МТ. Синдром Дауна, сердечные аномалии и воротниковое пространство. БМЖ. 1999 г.; 318:70–71.

13. Айрас О., Тикканен М., Эронен М., Паавонен Дж., Стефанович В. Увеличение прозрачности воротникового пространства и исходы беременности: ретроспективное исследование 1063 последовательных одноплодных беременностей в одном специализированном учреждении. Пренат Диагн. 2013; 33:856–862.

14. Беллотти М., Фесслова В., Де Гаспери С., Роньони Г., Би В., Зукка И. и другие. Надежность сканирования сердца в первом триместре акушерами, прошедшими обучение ультразвуку, с использованием высокочастотных трансабдоминальных датчиков у плодов с повышенной прозрачностью воротникового пространства. УЗИ Акушерство Гинекол. 2010 г.; 36: 272–278.

15. Николаидес К.Х. Затылочная прозрачность и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol. 2004 г.; 191:45–67.

16. Malone FD, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, Berkowitz RL, et al. Септированная кистозная гигрома в первом триместре: распространенность, естественное течение и педиатрические исходы. Акушерство Гинекол. 2005 г.; 106: 288–294.

17. Scholl J, Durfee SM, Russell MA, Heard AJ, Iyer C, Alammari R, et al. Кистозная гигрома первого триместра: взаимосвязь толщины воротникового пространства и исходов. Акушерство Гинекол. 2012 г.; 120: 551–559.

18. Росси А.С., Префумо Ф. Точность УЗИ на 11-14 неделе беременности для выявления структурных аномалий плода: систематический обзор. Акушерство Гинекол. 2013; 122:1160–1167.

19. Каторза Э., Ачирон Р. Сканирование на ранних сроках беременности для выявления аномалий развития плода: новый стандарт? Клин Обстет Гинекол. 2012 г.; 55:199–216.

20. Контопулос Э., Одибо А., Уилсон Р.Д. Текущие противоречия в пренатальной диагностике 2: готовы ли мы к скринингу аномалий плода с помощью УЗИ в первом триместре? Пренат Диагн. 2013; 33:9–12.

21. Сингелаки А., Челемен Т., Дагклис Т., Аллан Л., Николаидес К.Х. Проблемы диагностики нехромосомных аномалий плода в 11-13 недель. Пренат Диагн. 2011 г.; 31:90–102.

22. Сепульведа В., Вонг А.Е. Скрининг первого триместра на голопрозэнцефалию с морфологией сосудистых сплетений (симптом «бабочки») и бипариетальным диаметром. Пренат Диагн. 2013; 33:1233–1237.

23. Каган К.О., Стабулиду И., Сингелаки А., Круз Дж., Николаидес К.Х. 11-13-недельное сканирование: диагностика и исход голопрозэнцефалии, экзомфалоса и мегацистиса. УЗИ Акушерство Гинекол. 2010 г.; 36:10–14.

24. Халил А., Арнаутоглу С., Пачилли М., Сабо А., Дэвид А.Л., Пандья П. Исход экзомфалоса плода, диагностированный на 11-14 неделе беременности. УЗИ Акушерство Гинекол. 2012 г.; 39: 401–406.

25. Tassin M, Descriaud C, Elie C, Houfflin Debarge V, Dumez Y, Perrotin F, et al. Омфалоцеле в первом триместре: прогноз перинатального исхода. Пренат Диагн. 2013; 33:497–501.

26. Дэвид А.Л., Тан А., Карри Дж. Гастрошизис: сонографический диагноз, ассоциации, лечение и исход. Пренат Диагн. 2008 г.; 28:633–644.

27. Амато Дж.Дж., Дуглас В.И., Десаи У., Берк С. Эктопия сердца. Грудь Surg Clin N Am. 2000 г.; 10: 297–316.

28. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Мегацистис плода на 10-14 неделе беременности. УЗИ Акушерство Гинекол. 1996 год; 8: 387–390.

29. Ляо А.В., Себире Н.Дж., Гертс Л., Цицерон С., Николаидес К.Х. Megacystis на 10-14 неделе беременности: хромосомные дефекты и исход в зависимости от длины мочевого пузыря. УЗИ Акушерство Гинекол. 2003 г.; 21:338–341.

30. Сепульведа У. Megacystis в первом триместре. Пренат Диагн. 2004 г.; 24: 144–149.

31. Al-Hazmi H, Dreux S, Delezoide AL, Dommergues M, Lortat-Jacob S, Oury JF, et al. Исход пренатально обнаруженной двусторонней обструкции верхних мочевых путей или мегацистиса: исследование, связанное с полом, в серии из 709 случаев. Пренат Диагн. 2012 г.; 32:649–654.

32. Comstock CH. Нормальная ось и положение сердца плода. Акушерство Гинекол. 1987 год; 70: 255–259.

33. Соука А.П., Пилалис А., Кавалакис Ю., Космас Ю., Анцаклис П., Анцаклис А. Оценка анатомии плода при ультразвуковом исследовании в 11-14 недель. УЗИ Акушерство Гинекол. 2004 г.; 24:730–734.

34. McBrien A, Howley L, Yamamoto Y, Hutchinson D, Hirose A, Sekar P, et al. Изменения сердечной оси плода между 8 и 15 неделями беременности. УЗИ Акушерство Гинекол. 2013; 42:653–658.

35. Reed SD, Hall JG, Riccardi VM, Aylsworth A, Timmons C. Хромосомные аномалии, связанные с врожденными контрактурами (артрогрипоз). Клин Жене. 1985 год; 27:353–372.

36. Сепульведа В., Тредвелл М.С., Фиск Н.М. Пренатальное выявление преаксиальной редукции верхних конечностей при трисомии 18. Акушер-гинеколог. 1995; 85 (5 ч. 2): 847–850.

37. Нельсон Т.Р., Фаулкс Дж.Б., Абрамович Дж.С., Чёрч К.С. Соображения биобезопасности ультразвука для практикующего сонографа и сонолога. J УЗИ Мед. 2009 г.; 28:139–150.

38. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Видео на память о плодах [Интернет]. Silver Spring: Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США; цитируется 8 октября 2014 г. Доступно по адресу: /AlertsandNotices/PatientAlerts/ucm064756.htm.

39. Британское медицинское ультразвуковое общество. Руководство по безопасному использованию диагностического ультразвукового оборудования [Интернет]. Лондон: Британское медицинское ультразвуковое общество; процитировано 8 октября 2014 г. Доступно по адресу: финал-ноябрь-2009. pdf.

40. Johnson MP, Johnson A, Holzgreve W, Isada NB, Wapner RJ, Treadwell MC, et al. Простая гигрома первого триместра: причина и исход. Am J Obstet Gynecol. 1993; 168 (1 часть 1): 156–161.

41. Ville Y. Просветление воротниковой зоны в первом триместре беременности: десять лет спустя, а шея все еще болит? УЗИ Акушерство Гинекол. 2001 г.; 18:5–8.

42. Цицерон С., Авгиду К., Рембоускос Г., Каган К.О., Николаидес К.Х. Носовая кость при скрининге трисомии в первом триместре 21. Am J Obstet Gynecol. 2006 г.; 195:109–114.

43. Хас Р., Калелиоглу И., Юксель А., Ибрагимоглу Л., Эрмис Х., Йилдирим А. Оценка носовой кости плода при скрининге синдрома Дауна в первом триместре. Диагностика плода Тер. 2008 г.; 24:61–66.

44. Мун М.Х., Чо Дж.И., Ли Ю.М., Ли Ю.Х., Ян Дж.Х., Ким М.И. и др. Длина носовой кости на 11-14 неделе беременности у корейской популяции. Пренат Диагн. 2006 г.; 26: 524–527.

45. Malone FD, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Saade G, Berkowitz RL, et al. Оценка носовой кости в первом триместре на предмет анеуплоидии в общей популяции. Акушерство Гинекол. 2004 г.; 104:1222–1228.

Оптимизация диагностики и направления пациентов с ахондроплазией в Европу: рекомендации передового опыта Европейского форума по ахондроплазии | Orphanet Journal of Rare Diseases

  • Заявление о позиции
  • Открытый доступ
  • Опубликовано:
  • Валери Кормье-Дэр Orcid: orcid.org/0000-0002-2839-9856 1 ,
  • Moeenaldeen Alsayed 2,3 ,
  • inês Alves 4 ,
  • Thana Bengoa 5 ,
  • Thana Bengoa 5 ,
  • THANES 5 . 0325 6 ,
  • Silvio Boero 7 ,
  • Svein Fredwall 8 ,
  • Catherine Garel 9 ,
  • Encarna Guillen-Navarro 10,18 ,
  • Melita Irving 11 ,
  • Christian Lampe 12 ,
  • Mohamad Maghnie 13,19 ,
  • Geert Mortier 14 ,
  • Sérgio B. Sousa 15,16 &
  • Klaus Mohnike 17  

Orphanet Journal of Rare Diseases том 17 , номер статьи: 293 (2022) Процитировать эту статью

  • 1845 доступов

  • 1 Цитаты

  • 10 Альтметрический

  • Сведения о показателях

Abstract

История вопроса

Ахондроплазия является наиболее распространенной формой скелетной дисплазии с серьезными сопутствующими заболеваниями и осложнениями, которые могут возникать в период от раннего младенчества до зрелого возраста, требующая пожизненного наблюдения со стороны многопрофильной команды экспертов по данному заболеванию. Европейский форум по ахондроплазии, руководящие принципы лечения подчеркнуть важность точного диагноза и своевременного направления в центр, специализирующийся на лечении ахондроплазии, для полной поддержки пациентов с ахондроплазией и их семей, а также для надлежащего планирования лечения. Европейский форум по ахондроплазии провел предварительный аудит своего Руководящего комитета, чтобы выяснить текущую ситуацию в Европе и понять потенциальные препятствия для своевременной диагностики и направления к специалистам.

Результаты

Диагноз ахондроплазии в первую очередь был подтвержден пренатально (66,6%), в день 0 (12,8%) или в течение одного месяца после рождения (12,8%). Для подозреваемых и подтвержденных случаев ахондроплазии большая часть была выявлена ​​ранее в пренатальном периоде (87,1%) с меньшим количеством диагнозов в 0-й день (5,1%) или в течение первого месяца жизни (2,6%). Направление в специализированный центр имело место после рождения (86,6%), преимущественно в течение первого месяца, хотя сроки направления между странами и время, прошедшее между подозрением или подтвержденным диагнозом ахондроплазии и направлением к специалисту, сильно различались. центр.

Выводы

Руководящие принципы Европейского форума по ахондроплазии рекомендуют диагностировать ахондроплазию как можно раньше. Если при плановом УЗИ возникают опасения, необходимо провести обследование второй линии, чтобы можно было как можно скорее поставить диагноз для дальнейшего лечения. Клиническое и рентгенологическое обследование, подкрепленное молекулярным тестированием, является наиболее эффективным способом подтверждения диагноза ахондроплазии после рождения. Направление в центр, специализирующийся на лечении ахондроплазии, должно быть сделано как можно скорее при подозрении или подтверждении диагноза. В странах или регионах, где нет официальных справочных или специализированных центров по скелетной дисплазии, приоритет должен быть отдан их созданию или признанию, а также стимулам для улучшения структуры существующей междисциплинарной команды, занимающейся лечением ахондроплазии. Продолжительность задержки между постановкой диагноза ахондроплазии и направлением в специализированный центр требует дальнейшего изучения.

Исходная информация

Ахондроплазия является наиболее распространенной формой скелетной дисплазии с предполагаемой распространенностью 3,7–4,6 на 100 000 рождений [1, 2]. Для него характерны непропорциональный низкий рост, макроцефалия, лобные выступы, руки в форме трезубца, почти нормальная длина туловища и нормальные познавательные способности [3,4,5]. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным рецидивирующим патогенным вариантом в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 ( FGFR3 ) [4, 6]. Не существует гендерной или этнической принадлежности, и примерно 75–80% людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста, что указывает на новую мутацию в гена FGFR3 у этих людей [5,6,7]. Люди с ахондроплазией имеют нормальную или почти нормальную ожидаемую продолжительность жизни [5] и нуждаются в пожизненном ведении опытной междисциплинарной бригады (MDT) [8]. Сопутствующие заболевания на протяжении всей жизни человека с ахондроплазией могут включать спинальный стеноз, грудопоясничный кифоз, апноэ во сне, ожирение и боль [9,10,11,12,13,14], все из которых могут значительно повлиять на качество жизни. и психическое здоровье [15,16,17,18]. Серьезные осложнения могут возникать в раннем младенчестве, включая компрессию краниоцервикального перехода, средний отит, черепно-лицевые проблемы, гидроцефалию, рестриктивные проблемы с дыханием и центральное апноэ [5, 9]., 10, 19], подчеркивая необходимость специализированного управления.

Время для постановки диагноза и направления в специализированный центр может быть проблемой при редких заболеваниях, что приводит к ошибочным диагнозам, ненужным визитам в больницу и процедурам [20]. Также может быть психологическое воздействие на человека и его семью [20]. Исследование EURORDIS, проведенное в 2007 г. по восьми относительно распространенным редким заболеваниям (болезнь Крона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Прадера-Вилли, туберозный склероз и синдром ломкой Х-хромосомы), показало, что часто упоминается отсутствие направлений к специалистам. как причина недоступности медицинских услуг [20]. Крайне важно понимать процесс диагностики и направления пациентов с редкими заболеваниями для улучшения общего ухода.

Пренатальные признаки ахондроплазии

Существует несколько признаков, которые могут вызвать подозрение на ахондроплазию внутриутробно либо при рутинном ультразвуковом скрининге, либо при дальнейшем обследовании, однако время проведения рутинного УЗИ может помешать выявлению ахондроплазии внутриутробно . Длина конечностей часто сохраняется до тех пор, пока не будет проведено сканирование аномалий плода примерно на 20–25 неделе беременности [21]. При укорочении бедренных костей, обычно не проявляющемся до 25 недель беременности [21], если нет рутинного сканирования или других показаний для дальнейшей визуализации после сканирования аномалий плода, состояние может быть не выявлено пренатально. При уменьшении длины бедренной кости или других длинных костей (размером менее 3, rd центиль) наблюдается при рутинном ультразвуковом скрининге [21], рекомендуется дальнейшее УЗИ и исследование для других диагностических признаков [5]. Окружность головы >95 центилей также может быть показателем ахондроплазии [21]. Ультразвуковое исследование второй линии может выявить расширение и округление метафизарно-диафизарного угла >90°, которое присутствует с 20 до 24 недель беременности [22] и является постоянной находкой у плодов с ахондроплазией [23]. Другие признаки, позволяющие заподозрить ахондроплазию при ультразвуковом исследовании, включают эхогенный признак «воротничкового кольца», описанный Boulet et al. [24] признаки лобной выпуклости, вдавленной переносицы, коротких пальцев (трезубая рука) [21] и легкой платиспондилии. Кроме того, FGFR3 -ассоциированная медиальная дисплазия височной доли может наблюдаться, хотя это не является обычным явлением. [25]

В случае, если ультразвуковые маркеры не указывают на конкретный основной диагноз, компьютерная томография (КТ) может быть полезной для выявления отличительных признаков других состояний дисплазии скелета, для ускорения диагностики до получения результатов молекулярного исследования и предоставить дополнительные анатомические подсказки для оптимизации диагностической точности там, где не хватает местного опыта. Внешний вид костей таза, а также сужение позвоночного канала можно оценить на КТ [26]; ни один из них хорошо не отображается на УЗИ. Пренатальная КТ обычно не используется во всех европейских странах для диагностических целей, а уровни облучения плода исторически вызывали озабоченность. Однако средняя доза облучения относительно невелика и поддерживается на уровне ≅4,8 мЗв, а средний индекс дозы компьютерной томографии составляет ≅5,9.мГр. КТ рутинно проводится для подтверждения диагноза во Франции и Бельгии, а также в некоторых центрах США [27, 28]. КТ может быть полезным дополнительным методом диагностики ахондроплазии. Место МРТ плода в диагностическом пути пока неясно.

Постнатальные признаки ахондроплазии

Имеются четко определенные клинические признаки ахондроплазии, которые проявляются вскоре после рождения [9], в том числе уменьшенный рост при рождении, макроцефалия, лобные выступы и вдавленная спинка носа, короткие пальцы рук с трезубчатой ​​формой, маленькие грудной клетки и относительная гипотония [5, 9]. Характерные рентгенологические признаки включают укорочение длинных костей, аномальный таз с квадратными крыльями подвздошных костей и узкими крестцово-седальными вырезами, плоскую крышу вертлужной впадины, овальную форму прозрачного проксимального отдела бедренной кости, легкое уплощение и дорсальную фестончатость тел позвонков, а также уменьшение межпедикулярное расстояние от верхне-нижнепоясничного отдела позвоночника [5]. Диагноз ахондроплазии может быть поставлен только на основании клинической и рентгенологической оценки [9, 29], хотя это может быть проблематично в случае преждевременных родов [30]. Как и в случае с ультразвуковой диагностикой, радиологический диагноз может зависеть от опыта исследователя.

Подтверждение диагноза

После идентификации гена FGFR3 в качестве причинного гена ахондроплазии [6] диагноз может быть легко подтвержден генетическим анализом как постнатально, так и пренатально [19]. Своевременное подтверждение диагноза важно для обеспечения родителей точной информацией для принятия решений.

Направление в специализированный центр по лечению ахондроплазии

Последние руководства рекомендуют направлять к врачу, имеющему опыт лечения ахондроплазии, как можно раньше при постановке диагноза или подозрении на него до или после рождения, чтобы обеспечить генетическое консультирование и обсуждение прогноза и управление. [8, 19, 31]

Генетическое консультирование семьи во время постановки диагноза важно для помощи в принятии решения, страдают ли родители ахондроплазией или имеется мутация de novo [10]. Врачам, не имеющим опыта работы с ахондроплазией, может не хватать знаний для эффективного консультирования семей [32], поэтому рекомендуется обратиться в специализированный центр или связаться с ним для получения рекомендаций по лечению [8]. Саварираян и др. рекомендуют в случаях с подтвержденным пренатальным диагнозом скелетной дисплазии направлять беременную в центр, где имеется родильное отделение высокого риска [31]. Существуют соображения по рождению ребенка с ахондроплазией, такие как отказ от инструментальной хирургии из-за повышенного риска внутричерепных и шейных осложнений, а новорожденным может потребоваться немедленная медицинская помощь. [31]

Имеются клинические рекомендации для новорожденных с ахондроплазией, включая, среди прочего, уход за позвоночником для предотвращения сохранения грудопоясничного кифоза после сидения без поддержки [19, 33], подробное исследование сна для оценки нарушений дыхания во сне [5] и оценку большое затылочное отверстие и краниоцервикальный переход, что может потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве при очевидной компрессии [9, 34]. В рекомендациях Американской академии педиатрии указано, что в течение первого месяца после рождения необходимо провести следующие обследования: неврологическое обследование с нейровизуализацией и обследование опытным нейрохирургом (при необходимости), исследование сна и аудиологическое обследование [5]. Кроме того, упреждающее руководство указывает на соображения по раннему обращению с младенцем, включая надлежащее использование автокресел и детских переносок, положение для кормления грудью и из бутылочки, а также избегание сидения без поддержки. [5, 9, 19, 33, 35]

Рекомендуется психологическая поддержка и поддержка сверстников для семей при постановке диагноза ахондроплазии в дополнение к ресурсам для помощи в принятии обоснованных решений по ведению беременности и начальному клиническому ведению младенца [5]. Подключение к группе защиты интересов пациентов в момент постановки диагноза может помочь поддержать родителей своевременной информацией, помощью в понимании последствий диагноза, а также психологической поддержкой со стороны сверстников. [32, 36]

Европейский форум по ахондроплазии (EAF) недавно опубликовал шесть принципов лечения ахондроплазии (таблица 1) [8]. Они обеспечивают основу для оптимального ухода за пациентами с ахондроплазией и рамки, в рамках которых аспекты лечения ахондроплазии могут быть оценены более подробно. С учетом практических соображений родоразрешения ребенка с ахондроплазией и новорожденных в сочетании с возможностью серьезных и опасных для жизни осложнений, которые могут возникнуть в младенчестве и раннем детстве, своевременная диагностика и направление к специалисту по лечению ахондроплазии являются важными. жизненно важный. Руководящие принципы EAF гласят: При установлении или подозрении на ахондроплазию внутриутробно или после рождения семью следует как можно скорее направить к врачу, имеющему опыт лечения ахондроплазии, для обсуждения прогноза и лечения состояния . Это зависит от своевременной и точной диагностики, однако нет опубликованной литературы о сроках постановки диагноза или направления к специалистам или о доказательствах задержки диагностики. Чтобы получить более полное представление о процессе диагностики и направления, а также о том, действительно ли это своевременно, EAF провела аудит своего Руководящего комитета, чтобы установить путь пренатальной диагностики в Европе и объединить свое экспертное мнение для разработки рекомендаций по передовой практике. пути диагностики и направления.

Таблица 1 Руководящие принципы EAF 2020 по лечению ахондроплазии

Полный размер таблицы

Методы

Шесть центров, специализирующихся на лечении ахондроплазии, приняли участие в исследовательском аудите, чтобы установить момент времени, когда ахондроплазия диагностируется, и когда семьи обратился в специализированный центр. Участников попросили указать время подтвержденного или предполагаемого диагноза и время направления для их последних 5–10 последовательных случаев ахондроплазии у здоровых родителей. Для обеспечения анонимности дата рождения была определена как день 0. Там, где существовали выбросы или наблюдались большие различия между странами, участвующий врач предоставлял дополнительные пояснения.

Результаты аудита были представлены и обсуждены группой старших клиницистов и хирургов, имеющих опыт диагностики и лечения ахондроплазии. В группу входили детские эндокринологи, клинические генетики, хирурги-ортопеды, невропедиатр, два врача общей практики, специализирующиеся на ахондроплазии, радиолог, защитник интересов пациентов, консультант по генетическим вопросам, неонатолог, акушер, педиатр, детский нейрохирург и координатор референс-центра. . Были представители Бельгии, Франции, Германии, Италии, Королевства Саудовская Аравия, Норвегии, Португалии, Катара, Испании и Великобритании.

Группа была собрана для анализа данных, определения образовательных потребностей, предложения стратегий для решения проблемных областей и выработки рекомендаций по передовой практике.

Результаты

Данные были собраны из шести стран, время постановки диагноза доступно в 39 случаях и время направления в 45 (шесть случаев из Германии имели только данные направления). В аудите приняли участие следующие центры: Департамент медицинской генетики, Антверпен, Бельгия; Отделение генетики, Больница Неккер-Энфанс Малад, Париж, Франция; Секция медицинской генетики, университетская больница Вирхен де ла Арриксака, Мурсия, Испания; Гай и Сент-Томас, Лондон, Великобритания; Istituto Gaslini, Генуя, Италия; Universitätkinderklinik, Университет Отто фон Герике, Магдебург, Германия.

Данные аудита показали, что диагноз преимущественно подтверждается пренатально (66,6%), в день 0 (12,8%) или в течение одного месяца после рождения (12,8%), при этом все центры во Франции, Великобритании, Италии и Испании подтвердили диагноз пренатально или в день 0 (рис. 1а). Было два выброса из Бельгии. Один мальчик родился в Хорватии, имел нормальный рост при рождении и подозревался в гипохондроплазии. Он дал отрицательный результат на гипохондроплазию (отсутствие мутации p.N540K в FGFR3 ), но никаких дальнейших исследований не проводилось, пока родители не переехали в Бельгию и не приехали в Антверпен со своим четырехлетним сыном, где был поставлен диагноз ахондроплазия. сделал. Другим пациентом был мальчик, у которого была диагностирована ахондроплазия в возрасте девяти месяцев. Относительно незаметные клинические характеристики, такие как явно нормальный рост при рождении и мягкие черты лица, исключают более раннее диагностическое подозрение.

Рис. 1

Момент времени a подтвержденный диагноз b подозрение или подтверждение диагноза (WG, недели беременности)

Изображение в натуральную величину случаев, выявленных ранее в пренатальном периоде (87,1%), и меньше диагнозов в 0-й день (5,1%) или в течение первого месяца жизни (2,6%) (рис. 1б).

Моменты времени, когда пациенты с ахондроплазией направляются в специализированный центр, сильно различались, при этом большинство направлений имело место после рождения (86,6%), преимущественно в течение первого месяца (рис. 2). Между странами была большая разница во времени направления пациентов: во Франции все случаи направлялись до родов; Испания между внутриутробным периодом и до пяти месяцев; Великобритания в течение одного месяца после рождения; Италия с 0 дня до двух лет; Германия до трех месяцев до двух лет включительно; и Бельгии от одного месяца до трех месяцев включительно (исключая ранее упомянутые выбросы).

Рис. 2

Время направления в специализированный центр (РГ, недели беременности)

Изображение в полный размер

Задержка между постановкой диагноза и направлением была очевидна. На рис. 3 показано время, прошедшее между подозрением или подтвержденным диагнозом ахондроплазии и направлением к врачу. Семь пациентов получили диагноз и направление одновременно (18%). Эти случаи были из Франции (три), Испании (один) и Бельгии (три), хотя они включали случаи, представленные в возрасте девяти месяцев и четырех лет. Промежуток времени между подозрением или подтвержденным диагнозом и направлением в специализированный центр сильно различался между центрами и даже внутри них. В одном случае из Италии младенец с диагнозом при рождении не обращался в Istituto Giannina Gaslini до тех пор, пока у родителей не появились опасения за ребенка в возрасте двух лет; прошло 26 месяцев.

Рис. 3

Задержка между постановкой диагноза и направлением к врачу (в семи случаях диагноз и направление были получены одновременно).

Полноразмерное изображение

Обсуждение

Из этого аудита ясно, что, хотя существуют некоторые различия во времени диагностики ахондроплазии, большинство случаев подозревается или подтверждается пренатально, и часто бывает задержка с направлением к врачу. специализированный центр. Срок постановки диагноза, достигнутый в ходе аудита, считался адекватным, преимущественно внутриутробно или в течение одного месяца после рождения. Это подтверждает данные европейского популяционного эпидемиологического исследования, проведенного Coi et al. при этом время диагностики было пренатальным в 63,4% случаев и после рождения в 36,6%, из которых 24,1% были диагностированы в течение первой недели [1]. Аудит показал, что пути дородовой диагностики были вариативными и что для повышения частоты пренатальной диагностики необходима четкая структура для диагностики и направления случаев ахондроплазии. Два выброса из Бельгии могут указывать на то, что в случаях зарегистрированной нормальной длины тела при рождении и легких (черепно-лицевых) признаков расстройство может быть пропущено вскоре после рождения или в течение первых месяцев.

Молекулярное подтверждение ахондроплазии может быть необходимым не во всех ситуациях [5], например, пренатально, если нет вопроса о прерывании беременности, и ультразвуковой диагноз был поставлен экспертом в области пренатальной ультрасонографии, в обстоятельствах, когда риск инвазивного тестирования выкидыш, или когда родители не настаивают на точном пренатальном диагнозе и готовы подождать до родов. Это может быть полезно в случаях диагностической неопределенности [5], однако, если опытный врач УЗИ уверенно идентифицирует все признаки ахондроплазии, может не потребоваться дальнейшая визуализация или Тестирование генов FGFR3 . Этих комбинированных оценок может быть достаточно для подтверждения диагноза. Эти переменные могут также объяснить разницу во времени подтвержденного диагноза между центрами аудита.

Присутствие бесклеточной ДНК плода в материнской крови впервые было описано Lo et al. [37], а к 2000 г. Saito et al. успешно диагностировали ахондроплазию с помощью метода неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) [38]. Чтобы установить доступность и использование НИПТ в Европе, на встрече EAF был проведен опрос, который показал, что этот диагностический метод был доступен 13 из 20 участников. В Великобритании и Франции этот метод валидирован в течение 9 лет.0428 ФГФР3 ; в Италии такие помещения не всегда доступны; в Бельгии, Испании и Португалии НИПТ обычно не используется для мутаций одного гена. Не было достигнуто консенсуса относительно того, следует ли рекомендовать НИПТ как часть передовой практики.

Аналогичный опрос проводился для пренатальной (инвазивной) молекулярной диагностики. В большинстве представленных стран пренатальная молекулярная диагностика является обычной практикой (15/18). Существует некоторое разнообразие типов молекулярных тестов, используемых для диагностики ахондроплазии. В неспециализированных условиях объем информации в пренатальной панели может быть ошеломляющим, а варианты неизвестного значения могут сбивать с толку. Представители Испании, Бельгии и Великобритании заявили, что используется целевая панель скелетной дисплазии, которая ограничивает случайные находки при полном экзомном анализе, в то время как представители Франции и Португалии предпочитают целевой вариантный анализ с возможностью последующего проведения панели скелетной дисплазии. если рецидивирующая ахондроплазия Вариант FGFR3 не идентифицирован. Целевое тестирование одного варианта может быть исследовано в лабораториях быстрее, чем панельное, что позволяет сократить время обработки; это может иметь значение в пренатальных условиях, когда родители рассматривают возможность прерывания беременности. Группа согласилась, что для клиницистов специализированного центра, имеющих опыт лечения ахондроплазии, секвенирование вариантов одного гена является наиболее эффективным способом подтверждения диагноза. Это подтверждает имеющиеся в литературе данные о том, что для обеспечения целенаправленного молекулярного тестирования требуется высокий индекс подозрения на заболевание [21]. Если положительный молекулярный тест получен пренатально, после рождения дальнейшие тесты не требуются.

В случаях, когда пренатальный диагноз не был поставлен, EAF рекомендует послеродовое клиническое и рентгенологическое обследование с последующим генетическим тестированием для подтверждения диагноза ахондроплазии.

Диагностический путь EAF для ахондроплазии

EAF согласился с тем, что существует предпочтительный путь для достижения подтвержденного пренатального диагноза ахондроплазии (рис. 4). Местный центр визуализации должен проводить рутинный ультразвуковой скрининг. Если возникают какие-либо опасения, следует направить на следующий уровень ультразвукового исследования, например, в отделение фетальной медицины; системное генетическое тестирование FGFR3 при выявлении изолированного укороченного бедра не рекомендуется. Если есть какие-либо признаки скелетной дисплазии, семью следует направить в центр с MDT, специализирующимся на диагностике и лечении скелетной дисплазии. Антенатальные признаки ахондроплазии весьма специфичны в руках опытного УЗИ-специалиста, и в этом случае для подтверждения диагноза может быть проведен целевой генный тест.

Рис. 4

Путь диагностики ЭАФ при ахондроплазии

Изображение полного размера

Процесс после постановки диагноза

Не всегда ясно, где находятся эксперты или экспертные центры в каждой стране, и нет четкого пути направления к специалистам на национальном или европейском уровне после диагноза ахондроплазии. EAF признает, что могут быть большие различия в том, кто выявляет и лечит ахондроплазию, поэтому путь направления будет отличаться от страны к стране. Многие группы защиты интересов пациентов и экспертные центры имеют активные и совместные каналы связи, которые могут улучшить и ускорить доступ к специализированной помощи. Группы защиты интересов пациентов также могут способствовать направлению к специалистам в странах, где путь направления неясен или где трудно определить специалистов по ахондроплазии. Создание справочника центров, занимающихся лечением ахондроплазии, и проведение регулярных проверок времени до постановки диагноза и направления к специалистам может помочь в выявлении центров, эффективно лечащих ахондроплазию, и способствовать раннему направлению к специалистам. Обзор редких заболеваний EURORDIS 2007 подчеркивает важность создания центров передового опыта [20]; создание или признание официальных национальных или региональных справочных центров или центров передового опыта, посвященных ахондроплазии или дисплазии скелета, должно быть приоритетом в странах, где это еще не сделано. Тесное сотрудничество между центрами на европейском уровне также может быть полезным, включая интеграцию центров в Европейскую справочную сеть по редким заболеваниям костей (ERN-BOND).

Путь пациента после направления в специализированный центр может варьироваться в зависимости от страны и центра. Для пациентов с ахондроплазией в Европе не существует согласованного маршрута для пациентов с ахондроплазией или предоставляемой стандартизированной информации. Информация о лечении ахондроплазии может обескураживать родителей, а первый контакт с несколькими членами MDT может быть ошеломляющим. Предоставление нужной информации в нужное время имеет ключевое значение либо через центр, либо через группу защиты интересов пациентов. Непосредственный контакт с семьей, такой как телефонный звонок сразу после направления, может подготовить их к первому посещению центра. Генетическое консультирование и психологическая поддержка также должны быть доступны семьям после постановки диагноза ахондроплазии. Каждый центр должен располагать четкой информацией об организации MDT и роли каждого специалиста. EAF рекомендует, чтобы наилучшая практика заключалась в том, чтобы обеспечить четкое контактное лицо в специализированном центре и четко объяснить семьям структуру MDT. EAF планирует разработать стандартную информацию о поездках пациентов, которую можно будет адаптировать для отдельных центров, чтобы помочь пациентам при направлении.

Руководящие принципы ведения EAF гласят, что при установлении или подозрении на ахондроплазию внутриутробно или после рождения семья должна быть как можно скорее направлена ​​к врачу, имеющему опыт лечения ахондроплазии, для обсуждения прогноза и лечения состояние . [8] Результаты предварительного аудита показывают, что в большинстве случаев немедленного направления не происходит, при этом 7/39 пациентов (18%) получают диагноз и направление одновременно. Задержка с направлением в специализированный центр может быть связана с рядом факторов. Во многих случаях ахондроплазии, подозреваемой пренатально, родители информируются о предполагаемом диагнозе и получают ключевую информацию во время постановки диагноза, но могут захотеть посетить специализированный центр только после рождения ребенка или позже, если у них нет неотложных проблем. . Никаких вмешательств для будущего ребенка, если диагностирована ахондроплазия внутриутробно , поэтому взаимодействие со специализированным центром может рассматриваться как ненужное до момента рождения ребенка. Семьи могут предпочесть родить ребенка в ближайшей к ним больнице, а не в специализированном центре. В отдельных центрах могут быть процессы, требующие проведения исследований и внутренних направлений перед направлением в экспертный центр. Кроме того, могут быть личные и культурные факторы, влияющие на момент постановки диагноза и направление к врачу, например, родители, которые не хотят инвазивной пренатальной диагностики и готовы подождать до рождения, чтобы поставить диагноз. В странах, где прерывание беременности на поздних сроках невозможно, обращение в специализированный центр до родов может не считаться срочным; родители могут искать центры в других странах, где аборт в настоящее время все еще возможен. Следует также признать, что некоторые семьи не хотят никакой дополнительной информации об ахондроплазии после постановки диагноза. Некоторые родители могут испытать реакцию горя с первоначальным шоком и отрицанием при постановке диагноза ахондроплазии [36, 39].]; это может способствовать задержке направления в специализированный центр. В качестве альтернативы, если ребенок здоров, родители могут не обращаться за направлением. Многие группы защиты интересов пациентов делятся информацией с родителями после постановки диагноза и в соответствии с их потребностями в конкретное время. EAF признает все эти причины задержки направления, однако они выступают за направление как можно скорее после постановки диагноза, чтобы максимизировать клинические и психологические результаты. [8]

Продолжительность задержки между постановкой диагноза ахондроплазии и направлением в специализированный центр требует дальнейшего изучения. Ежегодный аудит путей ведения в отдельных центрах позволит выявить препятствия для диагностики и направления к специалистам, а также внедрить стратегии для решения проблем. Это может включать в себя определение дополнительной образовательной поддержки, например, для врачей УЗИ, акушеров и гинекологов, а также проведение обучения для облегчения ранней диагностики и своевременного дальнейшего направления при подозрении на ахондроплазию.

Существуют ограничения на аудит Руководящего комитета EAF. Когорта была небольшой (участвовали шесть центров), консультировались только центры, специализирующиеся на лечении ахондроплазии, данные не собирались в разные периоды времени, чтобы выявить различия в доступности молекулярного тестирования, а формулировки вопросов могли быть неверно истолкованы. Повторение аудита в большей группе для устранения ограничений было бы полезно для лучшего понимания текущей ситуации в Европе, особенно в центрах, не имеющих опыта в лечении ахондроплазии.

Выводы

Осложнения ахондроплазии в младенчестве могут быть опасными для жизни, начиная с родов, правильного положения новорожденного и обращения с ним, и заканчивая тщательным мониторингом цервикомедуллярной компрессии, среди прочего. Лечение осложнений в младенчестве и раннем детстве может повлиять на человека в более позднем возрасте. Поэтому своевременная и точная диагностика жизненно важна, как и своевременное направление, чтобы опытный MDT мог полностью поддержать людей с ахондроплазией и их семьи, а также спланировать соответствующее лечение. Сроки постановки диагноза в проверенных центрах не вызывали серьезного беспокойства, однако более серьезной проблемой, по-видимому, является своевременное направление в специализированный центр. Сотрудничество между специализированными центрами и группами защиты интересов пациентов может облегчить общение с родителями и людьми с ахондроплазией и может улучшить доступ к медицинской помощи.

После аудита Руководящего комитета EAF, обсуждения с клиницистами, являющимися экспертами в диагностике и лечении ахондроплазии, и обзора литературы, EAF рекомендует следующее:

  • Диагностика ахондроплазии должна быть проведена как можно раньше

  • Если при плановом УЗИ возникают опасения, следует провести исследование второго ряда

  • При выявлении скелетной дисплазии семью следует направить в центр, специализирующийся на диагностике и лечении ахондроплазии

  • Необходимо провести генетическое тестирование, чтобы избежать изучения других состояний скелетной дисплазии

  • Если положительный молекулярный тест получен пренатально, после рождения дальнейшие тесты не требуются

  • Клиническое и рентгенологическое обследование, подкрепленное молекулярным тестированием, является наиболее эффективным способом подтверждения диагноза ахондроплазии после рождения

  • Индивидуумы и семьи должны быть направлены к терапевту или MDT, специализирующемуся на лечении ахондроплазии, как можно скорее при подозрении или подтверждении диагноза

  • Каждый специализированный центр должен иметь четкое контактное лицо и должен иметь общедоступную информацию об организации MDT и роли каждого специалиста

  • В странах или регионах, где нет официальных справочных или специализированных центров по скелетной дисплазии, приоритет должен быть отдан их созданию или признанию, а также стимулам для улучшения структуры существующей MDT по лечению ахондроплазии

EAF рекомендует всем центрам рассмотреть вопрос о проведении аналогичного аудита, чтобы определить момент постановки диагноза и направления, разработать стратегии для устранения любых задержек и улучшить процесс диагностики и направления в центр, специализирующийся на лечении ахондроплазии.

Наличие данных и материалов

Неприменимо

Сокращения

CT:

компьютерная томография

ДСП:

Европейский форум по ахондроплазии

ЭРН-БОНД:

Европейская справочная сеть по редким заболеваниям костей

MDT:

многопрофильная бригада

НИПТ:

неинвазивное пренатальное тестирование

Ссылки

  1. Coi A, Santoro M, Garne E, Pierini A, Addor M-C, Alessandri J-L, et al. Эпидемиология ахондроплазии: популяционное исследование в Европе. Am J Med Genet, часть A. 2019; 179: 1791–8.

    ПабМед Google Scholar

  2. Форман П.К., ван Кессель Ф., ван Хорн Р., ван ден Бош Дж., Шедиак Р., Лэндис С. Распространенность ахондроплазии при рождении: системный обзор литературы и метаанализ. Am J Med Genet. 2020;182А:2297–316.

    Артикул Google Scholar

  3. Марзин П., Кормье-Дэр В. Новые взгляды на лечение скелетной дисплазии. The Adv Endocrinol Metab. 2020; 11:1–16.

    Артикул Google Scholar

  4. Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Ахондроплазия: развитие, патогенез и терапия. Дев Дин. 2017; 246: 291–309.

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

  5. Гувер-Фонг Дж., Скотт С.И., Джонс М.С., Комитет AAP по генетике. Санитарное наблюдение за больными ахондроплазией. Педиатрия. 2020;145:e20201010.

    Артикул пабмед Google Scholar

  6. Шианг Р., Томпсон Л.М., Чжу Ю.З., Черч Д.М., Филдер Т.Дж., Бокаин М. и др. Мутации в трансмембранном домене FGFR3 вызывают наиболее распространенную генетическую форму карликовости, ахондроплазию. Клетка. 1994; 78: 335–42.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  7. Руссо Ф., Бонавентру Дж., Легеай-Малле Л., Пеле А., Розе Дж.М., Марото П. и др. Мутации в гене, кодирующем рецептор фактора роста фибробластов-3, при ахондроплазии. Природа. 1994; 371: 252–4.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  8. Cormier-Daire V, AlSayed M, Ben-Omran T, de Sousa SB, Boero S, Fredwall SO, et al. Первый европейский консенсус по принципам лечения ахондроплазии. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:333.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

  9. Паули РМ. Ахондроплазия: всесторонний обзор. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:1.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

  10. Райт М.Дж., Ирвинг, Мэриленд. Клиническое лечение ахондроплазии. Арч Дис Чайлд. 2012;97:129–34.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  11. Ирландия П.Дж., Пейси В., Занкл А., Эдвардс П., Джонстон Л.М., Саварираян Р. Оптимальное лечение осложнений, связанных с ахондроплазией. Приложение Clin Genet. 2014;7:117–25.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

  12. Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, Hecht JT, Legare JM, Little ME и др. Исследование естественного течения ахондроплазии (CLARITY): многоцентровое ретроспективное когортное исследование ахондроплазии в США. Генет Мед. 2021;23:1498–505.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

  13. Fredwall SO, Linge J, Leinhard OD, Kjonigsen L, Eggesbo HB, Weedon-Fekjaer H, et al. Сердечно-сосудистые факторы риска и состав тела у взрослых с ахондроплазией. Генет Мед. 2021; 23: 732–9.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  14. Fredwall SO, Øverland B, Berdal H, Berg S, Weedon-Fekjær H, Lidal IB, et al. Обструктивное апноэ во сне у взрослых норвежцев с ахондроплазией: популяционное исследование. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:156.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

  15. Jennings SE, Ditro CP, Bober MB, Mackenzie WG, Rogers KJ, Conway L, et al. Распространенность психических заболеваний и боли у взрослых со скелетной дисплазией. Качество жизни Res. 2019;28:1457–64.

    Артикул пабмед Google Scholar

  16. Йонко Э.А., Эмануэль Дж.С., Картер Э.М., Раджио С.Л. Качество жизни взрослых с ахондроплазией в США. Am J Med Genet. 2021;185:695–701.

    Артикул пабмед Google Scholar

  17. Фредуолл С.О., Маанум Г., Йохансен Х., Снеккевик Х., Саварираян Р., Лидал И.Б. Современные знания о медицинских осложнениях у взрослых с ахондроплазией: предварительный обзор. Клин Жене. 2020; 97: 179–97.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  18. Дхиман Н., Альбагдади А., Зогг К.К., Шарма М., Гувер-Фонг Дж.Е., Айн М.К. и др. Факторы, связанные с качеством жизни, связанным со здоровьем (HRQOL), у взрослых с низкорослыми скелетными дисплазиями. Качество жизни Res. 2017;26:1337–48.

    Артикул пабмед Google Scholar

  19. «>

    Саваррираян Р., Ирландия П., Ирвинг М. и др. Международное консенсусное заявление по диагностике, междисциплинарному лечению и пожизненному уходу за людьми с ахондроплазией. Природа 2021; В прессе.

  20. ЕВРОДИС. Голос 12 000 пациентов. Опыт и ожидания пациентов с редкими заболеваниями в отношении диагностики и лечения в Европе. Доступно по адресу: https://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf (по состоянию на 28 сентября 2021 г.)

  21. Читти Л.С., Гриффин Д.Р., Мини С., Барретт А., Халил А., Пайкрт Э. и др. Новые средства для неинвазивной пренатальной диагностики ахондроплазии: признаки дисморфии, диаграммы размера плода и молекулярное подтверждение с использованием бесклеточной ДНК плода в материнской плазме. УЗИ Акушерство Гинекол. 2011; 37: 281–9.

    Артикул Google Scholar

  22. Khalil A, Chaoui R, Lebek H, Esser T, Entezami M, Toms J. Расширение диафизарно-метафизарного угла бедренной кости на 20–24 неделе: маркер для выявления ахондроплазии до начала скелетного укорочения . Am J Obstet Gynecol. 2016;214:291–2.

    Артикул пабмед Google Scholar

  23. Халил А., Моралес-Роселло Дж., Морландо М., Бхайд А., Папагеоргиу А., Тилаганатан Б. Расширение угла проксимального диафиза-метафиза бедренной кости у плодов с ахондроплазией. УЗИ Obset Gynecol. 2014;44:69–75.

    КАС Google Scholar

  24. Boulet S, Althuser M, Nugues F, Schaal J-P, Jouk P-S. Пренатальная диагностика ахондроплазии: новые специфические признаки. Пренат Диагн. 2009 г.;29:697–702.

    Артикул пабмед Google Scholar

  25. Пугаш Д., Леман А.М., Ланглуа С. Результаты пренатального УЗИ и МРТ дисплазии височной и затылочной долей у близнеца с ахондроплазией. УЗИ Акушерство Гинекол. 2014;44:365–8.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  26. Gorincour G, Chaumoitre K, Bourliere-Najean B, Bretelle F, Sigaudy S, D’Ercole C, et al. Компьютерная томография скелета плода: когда? Как? Почему? Диагноз Interv Imaging. 2014;95:1045–53.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  27. Виктория Т., Эпельман М., Коулман Б.Г., Хории С., Оливер Э.Р., Махбуби С. и др. КТ плода с низкими дозами в пренатальной оценке скелетных дисплазий и других тяжелых аномалий скелета. Am J Рентгенол. 2013; 200:989–1000.

    Артикул Google Scholar

  28. Cassart M. Подозрение на пороки развития скелета или заболевания костей плода: как исследовать. Педиатр Радиол. 2010;40:1046–51.

    Артикул пабмед Google Scholar

  29. «>

    Саварираян Р., Римуан Д.Л. Скелетные дисплазии. Adv Педиатр. 2004; 51: 209–29.

    ПабМед Google Scholar

  30. Фаген К.Е., Бласк А.Р., Рубио Э.И., Булас Д.И. Ахондроплазия у недоношенных: неуловимый диагноз в отделении интенсивной терапии новорожденных. Am J Perinat Rep. 2017;7:e8-12.

    Артикул Google Scholar

  31. Саварираян Р., Росситер Дж. П., Гувер-Фонг Дж. Э., Ирвинг М., Бомпадре В., Голдберг М. Дж. и др. Рекомендации по передовой практике в отношении пренатальной оценки и родоразрешения пациентов со скелетной дисплазией. Am J Obstet Gynecol. 2018;219:545–62.

    Артикул пабмед Google Scholar

  32. Баумбуш Дж., Майер С., Слоан-Ип И. Один в толпе? Опыт обращения в систему здравоохранения родителей детей с редкими заболеваниями. Дж. Жене Каунс. 2019;28:80–90.

    Артикул Google Scholar

  33. Мисра С.Н., Морган Х.В. Деформация грудопоясничного отдела позвоночника при ахондроплазии. Преподобный Нейрохирург Фокус. 2003;14:e4.

    Google Scholar

  34. Cheung MS, Irving M, Cocca A, Santos R, Shaunak M, Dougherty H, et al. Оценка ахондроплазии большого затылочного отверстия: скрининг младенцев на стеноз. Арч Дис Чайлд. 2021; 106: 180–4.

    Артикул пабмед Google Scholar

  35. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Ахондроплазия. Ланцет. 2007; 370:162–72.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  36. Hill V, Sahhar M, Aitken M, Savirirayan R, Metcalfe S. Опыт во время диагностики родителей, у которых есть ребенок с дисплазией костей, приводящей к низкому росту. Am J Med Genet A. 2003;122A:100–7.

    Артикул пабмед Google Scholar

  37. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CWG и др. Наличие ДНК плода в материнской плазме и сыворотке. Ланцет. 1997; 350:485–7.

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

  38. Сайто Х., Секизава А., Моримото Т., Судзуки М., Янаихара Т. Пренатальная ДНК-диагностика одногенного расстройства по материнской плазме. Кейс Реп Ланцет. 2000;356:1170.

    КАС Google Scholar

  39. Пфайффер К.М., Брод М., Смит А., Джанеттони Дж., Виуфф Д., Ота С. и др. Оценка воздействия рождения ребенка с ахондроплазией на благополучие родителей. Качество жизни Res. 2021; 30: 203–15.

    Артикул пабмед Google Scholar

Скачать ссылки

Благодарности

Мы хотели бы поблагодарить всех, кто присоединился и внес свой вклад в обсуждения, состоявшиеся 11 мая 2021 года. Редакционная поддержка предоставлена ​​CESAS Medical

Финансирование

Семинар финансировался за счет неограниченных образовательных грантов от компаний BioMarin, Acendis Pharma и QED Therapeutics INSERM UMR 1163, Институт воображения, больница Necker-Enfants Malades, Парижский центральный университет, Париж, Франция

Valerie Cormier-Daire

  • Отделение медицинской генетики, Специализированная больница и исследовательский центр имени короля Фейсала, Эр-Рияд, Королевство Саудовская Аравия

    Moeenaldeen AlSayed

  • Faculty of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia

    Moeenaldeen AlSayed

  • ANDO Portugal, Evora, Portugal

    Inês Alves

  • Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris , Франция

    Joana Bengoa

  • Отдел генетики и геномной медицины, Sidra Medicine & Hamad Medical Corporation, Доха, Катар

    Tawfeg Ben-Omran

  • Pediatric Orthopaedic and Traumatology Unit, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy

    Silvio Boero

  • TRS National Resource Centre for Rare Disorders, Sunnaas Rehabilitation Hospital, Nesodden, Norway

    Svein Fredwall

  • Department of Радиология, Больница Арман-Труссо, Париж, Франция

    Катрин Гарель

  • Отделение медицинской генетики, отделение педиатрии, Университетская больница Вирхен-де-ла-Арриксака, IMIB-Арриксака, Университет Мурсии-UMU, Мурсия, Испания

    Encarna Guillen-Navarro

  • Отделение клинической генетики, Доверительный фонд NHS Foundation Guy’s and St Thomas’, Лондон, Великобритания

    Мелита Ирвинг

  • Клиника нейропедиатрии, эпилептология и социальная больница при Университете Марсенбурга, Гданьск Гиссен, Германия

    Кристиан Лампе

  • Отделение педиатрии, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147, Генуя, Италия

    Мохамад Магни

  • Отделение медицинской генетики и Центр редких заболеваний UZ Leuven, Левен, Бельгия

    Geert Mortier

  • Отделение медицинской генетики, педиатрическая больница, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal

    Sérgio B. Sousargio B. Sousargio B. Sousargio B. Sousargio B. Sousargio B. Sousargio B. Sousargio B. Sousargio B.

  • Португалия И Университетская клиника генетики, Медицинский факультет, Коимбрский университет, Коимбра, Португалия Университет, Магдебург, Германия

    Klaus Mohnike

  • Ciberer-isciii, Мадрид, Испания

    Encarna Guillen-Navarro

  • Департамент нейронауки, Реабилитация, Офтальмологии, генетика, материнская и детская здоровья, genova.

    Mohamad Maghnie

  • Авторы

    1. Valerie Cormier-Daire

      Посмотреть публикации автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

    2. Moeenaldeen AlSayed

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    3. Inês Alves

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    4. Joana Bengoa

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    5. Tawfeg Ben-Omran

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    6. Silvio Boero

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    7. Svein Fredwall

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    8. Екатерина Гарель

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    9. Encarna Guillen-Navarro

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    10. Мелита Ирвинг

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    11. Кристиан Лампе

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    12. Mohamad Maghnie

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    13. Geert Mortier

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    14. Sérgio B. Sousa

      Посмотреть публикации автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    15. Klaus Mohnike

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

    Contributions

    Все авторы участвовали в обсуждениях и в разработке рукописи. Все авторы одобрили окончательный вариант.

    Автор, ответственный за переписку

    Валери Кормье-Дэр.

    Декларация этики

    Одобрение этики и согласие на участие

    Неприменимо

    Согласие на публикацию

    Неприменимо

    Конкурирующие интересы

    TB-O, CG, JB, CL и MDS не конфликтуют интерес декларировать. IA получала гранты или исследовательскую поддержку от BioMarin, а также гонорары или плату за консультации от BioMarin, Ascendis Pharma, QED Therapeutics и Kyowa Kirin. SBS получала гранты или исследовательскую поддержку от Pfizer и Ascendis, а также гонорары или плату за консультации от BioMarin, Ascendis и Kiowa Kirin. SB получил гонорары или плату за консультацию от BioMarin. VC-D — это PI клинических испытаний по ахондроплазии, спонсируемых BioMarin, QED и Theracon-Pfizer. SF получил гонорары (выплаченные его учреждению) от BioMarin. EG-N получила гранты или исследовательскую поддержку от BioMarin и Alnylam (выплаченные ее учреждению), а также гонорары или плату за консультации от BioMarin, Alnylam, UCB и Takeda. ММ получил гранты или поддержку исследований от Merck и Pfizer, а также гонорары или плату за консультации от Novo Nordisk, Merck, Pfizer, Ascendis, BioMarin и Sandoz. KM получает гонорары или плату за консультации от BioMarin, QED Therapeutics и Roche. GM получала гранты или исследовательскую поддержку от Pfizer, а также гонорары или плату за консультации от BioMarin и Pfizer.

    Дополнительная информация

    Примечание издателя

    Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и ​​институциональной принадлежности.

    Права и разрешения

    Открытый доступ Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution 4. 0 International License, которая разрешает использование, совместное использование, адаптацию, распространение и воспроизведение на любом носителе или в любом формате при условии, что вы укажете соответствующую ссылку на оригинальный автор(ы) и источник, предоставьте ссылку на лицензию Creative Commons и укажите, были ли внесены изменения. Изображения или другие сторонние материалы в этой статье включены в лицензию Creative Commons на статью, если иное не указано в кредитной строке материала. Если материал не включен в лицензию Creative Commons статьи, а ваше предполагаемое использование не разрешено законом или выходит за рамки разрешенного использования, вам необходимо получить разрешение непосредственно от правообладателя. Чтобы просмотреть копию этой лицензии, посетите http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. Отказ Creative Commons от права на общественное достояние (http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) применяется к данным, представленным в этой статье, если иное не указано в кредитной линии данных.

    Перепечатки и разрешения

    Об этой статье

    Наши опасения по поводу неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в частном секторе здравоохранения

    Если вы или ваш партнер были беременны в течение последних пяти лет или вы видели новости о скрининге на беременность и синдроме Дауна, вы, вероятно, слышали о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ), или «тесте на гармонию», как его часто называют (это одно из торговых названий теста).

    Это новый вид скрининг-теста, в котором образец крови беременной женщины используется для проверки ряда генетических состояний плода с разной степенью достоверности. Многочисленные исследования показали, что НИПТ очень хорошо выявляет наиболее распространенные хромосомные заболевания — синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау — особенно у женщин, у которых выше шанс [1] рождения плода с одним из этих состояний. Вы по-прежнему получаете некоторые ложноположительные результаты, но гораздо меньше, чем при использовании более старых скрининговых тестов. НИПТ для этих состояний недавно стал доступен для беременных женщин в категории с более высоким шансом в NHS в Уэльсе, и в ближайшем будущем это было обещано женщинам в Англии и Шотландии.

    Тем не менее, НИПТ уже можно получить в многочисленных частных клиниках и больницах по всей Великобритании примерно за 500 фунтов стерлингов. Он довольно точен для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, даже если вы не относитесь к категории с более высоким шансом, и тест доступен примерно с 9 недель беременности.

    В отчете Совета по биоэтике Наффилда за 2017 г. об этических проблемах, поднятых НИПТ, обсуждалось предложение НИПТ в частном секторе. Мы выявили некоторые серьезные проблемы с тем, как некоторые (не все) клиники и поставщики тестов НИПТ продвигают и предлагают НИПТ в Великобритании. К сожалению, несмотря на все наши усилия поднять эти вопросы, мало что изменилось.

    Наши основные опасения:

    1. Вводящее в заблуждение использование статистики

    На веб-сайтах большинства частных поставщиков указано, что НИПТ «точен на 99 %» или имеет «чувствительность на 99 %». Я думаю, что большинство людей предположило бы, что это означает, что их результат почти наверняка скажет им, есть ли у их плода одно из состояний или нет. Но поскольку условия влияют менее чем на 1% всех рожденных детей, фиктивный тест, дающий каждому результат с низкой вероятностью, будет точным на 99%.

    Более полезной статистикой является положительная прогностическая ценность. Иногда НИПТ дает результат с высокой вероятностью, когда у плода на самом деле нет этого заболевания. Если вы получаете результат с высокой вероятностью синдрома Дауна, существует вероятность 1 из 5 (20%) того, что результат неправильный и у вашего плода нет этого заболевания. При синдроме Патау вероятность того, что результат окажется неправильным, составляет 1 из 2 (50%), а при синдроме Эдвардса — 3 из 5 (60%).[2] Итак, если вы хотите знать наверняка, вам также необходимо пройти диагностический тест, такой как амниоцентез. Некоторые компании дают людям результаты как «положительные» или «отрицательные», что, как вы видите, вводит в заблуждение или, в лучшем случае, сбивает с толку.

    2. Недостаточная информация о тестируемых состояниях

    Очень немногие частные клиники или поставщики тестов включают информацию о синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и синдроме Патау в свои маркетинговые и информационные материалы. В NHS разработка сбалансированной и актуальной информации об условиях была центральной для обеспечения того, чтобы женщины и пары принимали обоснованные решения о НИПТ. Общественное здравоохранение Англии провело год, консультируясь с организациями поддержки и семьями людей с заболеваниями, чтобы помочь им описать как можно более нейтрально, что может означать рождение ребенка с одним из этих состояний. [3] Тем не менее, в частном секторе вам повезло, если они включили веб-адрес организации с синдромом Дауна.

    В Совете Наффилда мы считаем, что предлагать НИПТ в среде, которая позволяет женщинам и парам делать осознанный выбор, исключительно этично, и предоставление высококачественной информации о тестируемых состояниях имеет решающее значение для этого.

    3. Предлагая НИПТ, когда точность низкая или неизвестна

    Многие клиники и поставщики тестов НИПТ предлагают возможность тестирования на ряд других, часто очень редких, генетических состояний. К ним относятся случаи, вызванные необычным числом половых (X и Y) хромосом, такие как синдром Тернера и синдром тройной Х, и те, которые вызваны отсутствием небольших фрагментов ДНК, называемые микроделециями, такие как синдром Прадера-Вилли и синдром делеции 5р.

    Информация о точности НИПТ для этих состояний часто отсутствует на веб-сайтах и ​​в общедоступных материалах. Вероятно, это связано с тем, что проведенные ограниченные исследования показали, что НИПТ плохо работает при многих из этих состояний.[4]

    Это означает, что, если вы выбрали тестирование на эти другие состояния (и я могу понять, почему многие женщины выбирают именно это, когда НИПТ позиционируется как 99-процентная точность) и вы получаете результат с высокой вероятностью, существует высокая вероятность того, что результат окажется неверным. У вас остается выбор между амниоцентезом, который сопряжен с небольшим риском выкидыша, и получением определенного результата, или жизнью с неопределенностью. Мы слышали от женщин в этом положении, что беспокойство, которое это вызывает, может быть огромным.

    Мы считаем, что клиники и поставщики тестов должны прекратить предлагать НИПТ для состояний, когда он не дает точного прогноза, и что они должны предоставлять полную информацию об ограничениях тестов, которые они предлагают.

    4. Отсутствие последующей поддержки

    Некоторые частные больницы и клиники предлагают полный пакет услуг, который включает в себя дотестовое консультирование, доступ к медицинскому работнику для обсуждения результатов с высокой вероятностью и последующее диагностическое тестирование по запросу. Но многие не предлагают всего этого. Это особенно верно для тех компаний, которые предлагают НИПТ непосредственно потребителю, когда вы заказываете онлайн, а тест-набор отправляется вам по почте.

    Во многих случаях с осадками приходится иметь дело сотрудникам Национальной службы здравоохранения. Мы слышали, что женщины с высокой вероятностью результатов НИПТ обращаются в ГСЗ за советом, поддержкой и диагностическим тестированием. Вызывает обеспокоенность вопрос о том, как Национальная служба здравоохранения будет удовлетворять спрос на это по мере роста числа частных поставщиков. знать о других состояниях, которые частные поставщики НИПТ предлагают проверить.

    Что дальше?

    Я выделил четыре области практики, которые нас беспокоят, но наш список намного длиннее (например, отсутствие информации о возможности того, что НИПТ может не дать четкого результата в любом случае или что он может выявить вторичные данные о состоянии матери). здоровье, использование оскорбительных выражений при упоминании синдрома Дауна и других состояний, а также предложение тестов на «пол ребенка»). Мы думаем, что все могло бы быть намного лучше.

    Мы уже подготовили брошюру с рекомендациями для производителей и поставщиков медицинских услуг по информации, которую следует размещать на своих веб-сайтах и ​​в брошюрах о НИПТ.

    Однако маловероятно, что саморегуляции будет достаточно. Таким образом, мы рады, что Комиссия по качеству медицинского обслуживания недавно изменила свою позицию и теперь считает НИПТ входящим в ее компетенцию в соответствии с рекомендацией в нашем отчете. Он уже начал проводить проверки клиник в Англии, которые предлагают НИПТ, поэтому мы надеемся вскоре увидеть улучшения в стандартах лечения.

    Кроме того, на прошлой неделе мы призвали Комитет Палаты общин по науке и технике расследовать регулирование частного НИПТ в рамках расследования коммерческого генетического тестирования. Мы также стремимся повысить осведомленность общественности об этих проблемах (см. сегодняшнюю статью Би-би-си и отрывок из программы «Сегодня» Радио 4 Би-би-си).

    Мы продолжим работать с этими и другими партнерами, предпринимая новые усилия по повышению стандартов среди частных поставщиков НИПТ.


    [1]Беременные женщины обычно выясняют, есть ли у них более высокая вероятность рождения плода с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау, с помощью скрининговых тестов на ранних сроках беременности, таких как комбинированный тест. Эти тесты предлагаются всем беременным женщинам в Англии, Шотландии и Уэльсе. Результаты УЗИ и анализов крови учитываются вместе с возрастом женщины для определения вероятностной оценки. Если оценка составляет не менее 1 из 150, считается, что женщина находится в категории «более высокий шанс».

    [2] См. систематический обзор Warwick Evidence эффективности НИПТ в 41 исследовании, который кратко изложен на стр. 13 отчета Совета по биоэтике Наффилда о НИПТ. Для специалистов по статистике в общей популяции беременных женщин положительная прогностическая ценность НИПТ для синдрома Дауна составляет 81,6%, для синдрома Эдвардса — 37%, а для синдрома Патау — 49%. Отрицательное прогностическое значение (NPV) показывает, насколько вероятно, что результат НИПТ с низкой вероятностью окажется правильным. НИПТ имеет очень высокий NPV для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау (9).9,9%), поэтому вы можете быть уверены, что результат с низкой вероятностью означает, что у вас нет плода с одним из условий.

    [3] См. обновления в блоге Public Health England, например, https://phescreening.blog.gov.uk/2017/03/24/introduction-non-invasive-prenatal-testing-to-antenatal-screening-progress-so-far/

    [4] Cochrane, независимое исследование организация опубликовала метаанализ данных о точности НИПТ в 2017 году. Они не смогли провести метаанализ НИПТ для нескольких состояний половой анеуплоидии, поскольку исследований было очень мало или их не было вообще. В других исследованиях рассматривалась полезность НИПТ для тестирования микроделеций, например. это исследование, проведенное некоторыми ведущими экспертами по НИПТ в Великобритании, пришло к выводу, что НИПТ при микроделециях не готов к рутинному клиническому применению.

    [5] См. параграфы 4.35-36 отчета Совета по биоэтике Наффилда о НИПТ.

    7 советов по улучшению ведения «гериатрической» беременности

    Риск мертворождения и выкидыша

    Kortekaas et al обнаружили, что абсолютный риск мертворождения в возрасте 35–39 лет составляет 0,22%, что означает, что 2,2 у беременных из 1000 в этой возрастной группе будет мертворождение. 5

    Частота самопроизвольных выкидышей (потеря беременности до 20 недель) увеличивается с возрастом. Повышенный риск выкидыша у пожилых беременных связан как с качеством яйцеклетки, так и с увеличением ранее существовавших заболеваний. 2

    Исследование, проведенное Magnus et al. в 2019 году, показало, что риск выкидыша составляет: 6

    • 17% в возрасте до 20 лет
    • 11% в возрасте 20-24 лет
    • 10% в возрасте 25-29 лет
    • 11% в возрасте 30-34 лет
    • 17% в возрасте 35-39 лет
    • 33% в возрасте 40-44 лет
    • 57% в возрасте старше 45 лет.

     

    Риски анеуплоидии и врожденных аномалий

    Риски анеуплоидии и врожденных аномалий также увеличиваются с возрастом матери и, несмотря на антенатальный скрининг, вероятно, способствуют увеличению частоты мертворождений. Это возрастные показатели эмбриона с синдромом Дауна на 10 неделе беременности: 2,3,4

    Частота рождения ребенка с синдромом Дауна в срок не так высока, как вероятность рождения ребенка в сроке 10 недель, главным образом потому, что при таких беременностях выше частота выкидышей и мертворождений, и не все они достигают период срока. 2

     

    Дополнительные риски, связанные с АМА

    АМА также связана с более высоким риском внематочной беременности (в восемь раз выше, чем у женщин в возрасте от 15 до 19 лет), гестационным сахарным диабетом (1,62 заболеваемости) и гестационную гипертензию (повышение относительного риска 1,2). 4

     

    Чего больше всего боятся женщины, забеременевшие в более старшем возрасте?

    Существует множество причин, по которым женщины предпочитают откладывать материнство. Сосредоточение внимания на своей карьере, образовании и путешествиях — вот некоторые из основных причин, которые приводят некоторые женщины, в то время как другие не чувствовали, что готовы выйти замуж или завести детей, пока не станут старше. Страх бесплодия был одной из главных причин решения забеременеть. Кроме того, достижения в области репродуктивных технологий расширили репродуктивное окно женщин, что привело к соответствующему увеличению частоты АМА. 4,7

    В небольшом исследовании с участием беременных женщин в возрасте от 35 до 44 лет (в среднем 37,6 лет) участники выразили следующие опасения: 7

    • их страх перед рисками уменьшался с увеличением недель беременности. Неосложненная беременность и благоприятные результаты скрининга могут способствовать этому снижению)
    • Здоровье и благополучие плода (особенно генетические аномалии)
    • Ожидание результатов проверки
    • Постельный режим и ограничение физической активности в связи с осложнениями беременности (например, утреннее недомогание)
    • То, что это может быть их последняя возможность иметь биологического ребенка, способствовало чувству беспокойства/депрессии.

     

    Ведение беременных женщин АМА
    1. Мнение медицинских работников

    По мнению участников исследования Байрампур et al , взгляды, реакции и интерпретации врачей-клиницистов в отношении рисков, связанных с их поздними беременностями, играют роль в том, как они сами понимают, реагируют, оценивают и управляют своими рисками. Участники также указали, что не хотят, чтобы им постоянно напоминали о рисках. Женщины могут также интуитивно понимать реакции врачей и язык тела, и, учитывая информацию об их рисках, они будут реагировать определенным образом (например, неуверенно/уязвимо или оптимистично). 7

    1. Консультации перед зачатием должны включать добавки

    Согласно Glick et al , беременным женщинам с АМА следует рекомендовать оптимизировать свое здоровье при подготовке к беременности, бросить курить и употреблять алкоголь, начать физическую активность, достичь нормальной массы тела, принимать добавки фолиевой кислоты и стабилизировать сопутствующие заболевания ( например, гестационный диабет и гипертония). 4

    В документе с изложением позиции Американской академии семейных врачей по уходу до зачатия говорится, что всем женщинам репродуктивного возраста следует рекомендовать ежедневно принимать добавки (пренатальные или поливитаминные) или от 400 мкг до 800 мкг фолиевой кислоты в день, а также потреблять сбалансированная, здоровая диета из продуктов, богатых фолиевой кислотой.

    Прием фолиевой кислоты следует начинать до зачатия и продолжать в течение 12 недель беременности. Более высокая доза фолиевой кислоты перед зачатием (4 мг, начиная с одного месяца до попытки забеременеть и продолжая в течение первых трех месяцев беременности) рекомендуется женщинам с высоким риском осложнений беременности. 8

    Аналогичным образом, в рекомендациях Всемирной организации здравоохранения по охране материнства и перинатальному развитию от 2020 г. всем беременным женщинам и девочкам-подросткам рекомендуется дородовой прием полимикронутриентов, включающих железо, фолиевую кислоту, а также витамин D. 9

    Совсем недавно (2022 г.) авторы экспертного обзора, посвященного важности питания во время беременности и кормления грудью, заявляют, что данные подтверждают пользу комплексных пищевых добавок (множество питательных микроэлементов плюс сбалансированная белковая энергия). Комплексные пищевые добавки связаны с улучшением результатов родов, подчеркнули Маршалл и др. . 10

    Женщинам с хорошим питанием, которые придерживаются адекватной диеты, дополнительные поливитаминные добавки могут не потребоваться, но при отсутствии комплексной оценки диетологом их регулярный прием рекомендуется. 10

    1. Низкие дозы аспирина для профилактики

    Целевая группа профилактических служб США, одобренная Американским колледжем акушеров и гинекологов, заявляет, что АМА считается умеренным фактором риска преэклампсии. Таким образом, профилактика низкими дозами аспирина рекомендуется только при наличии другого умеренного фактора риска (неродительность, ожирение, семейный анамнез преэклампсии у матери или сестры, афроамериканская раса, низкий социально-экономический статус, предыдущая беременность младенцем с малым гестационным возрастом, мертворождение или интервал >10 лет между беременностями) или при наличии других факторов высокого риска.

    1. Инвазивные диагностические процедуры

    Женщин следует поощрять и консультировать для прохождения скринингового тестирования на анеуплоидию (предпочтительно бесклеточного ДНК-теста) вместе с подробным ультразвуковым исследованием и амниоцентезом.

    1. Преимплантационное генетическое тестирование

    Необходимы дополнительные исследования преимуществ преимплантационного генетического тестирования в снижении частоты выкидышей.

    1. Индукция родов

    Учитывая повышенный риск мертворожденных женщин с АМА, особенно в очень позднем возрасте матери (> 40 лет), целесообразно предложить им индукцию родов или плановое кесарево сечение на сроке 39 недель беременности.

    1. Пренатальный скрининг тревоги и депрессии

    Имеются данные о том, что антенатальная тревожность может увеличить вероятность послеродовой депрессии. Таким образом, выявление женщин с тревожностью имеет решающее значение для того, чтобы эффективные вмешательства могли быть надлежащим образом нацелены. Пренатальный скрининг должен также включать скрининг депрессии и тревоги. 7

    Ссылки
    1. Patel R, Moffatt JD, Mourmoura E, et al. Влияние репродуктивного старения на матку и шейку матки беременных мышей. Журнал физиологии , 2017.
    2. Деккер Р. Доказательства: беременность в возрасте 35 лет и старше. https://evidencebasedbirth.com/advanced-maternal-age/
    3. Jolly M, Sebrine N, Harris J, Robinson S и Regan L. Риски, связанные с беременностью у женщин в возрасте 35 лет и старше . Гул Reprod , 2000.
    4. Glick I, Kadish E, Rottenstreich M. Ведение беременности у женщин преклонного материнского возраста: улучшение результатов для матери и ребенка. Int J Womens Health , 2021.
    5. Кортекаас Дж. К., Каземьер Б. М., Кеулен Дж. К. Дж., и др. . Риск неблагоприятных исходов беременности при поздних и переношенных беременностях в пожилом возрасте матери: национальное когортное исследование. Acta Obstet Gynecol Scand , 2020.
    6. Magnus MC, Wilcox AJ, Morkel N-H, и др. . Роль возраста матери и анамнеза беременности в риске выкидыша: проспективное исследование на основе регистров. БМЖ,
    7. Bayrampour H, Heaman M, Duncan KA и Tough S. Пожилой возраст матери и восприятие риска: качественное исследование. Беременность и роды , 2012.
    8. Американская академия семейных врачей. Preconception Care (позиционный документ), 2016 г. https://www.aafp.org/about/policies/all/preconception-care.html
    9. Обновленная информация о вмешательстве в питание: добавки с несколькими микроэлементами во время беременности. https://www.who.int/publications/i/item/9789240007789
    10. Marshall NE, Abrams B, Barbour LA, и др. . Значение питания при беременности и лактации: последствия на всю жизнь. Американский журнал акушерства и гинекологии , 2022.

     

    Как на самом деле выглядит беременность до 10 недель – в фотографиях | Аборт

    В настоящее время аборты запрещены или строго ограничены в 14 штатах США в результате многолетней кампании сторонников абортов. Во многих штатах аборт больше не рассматривается как медицинская процедура, а является вопросом морали. Дуг Мастриано из Пенсильвании, бывший сенатор штата, а теперь баллотирующийся на пост губернатора, является одним из ряда политиков-республиканцев, которые призвали предъявить обвинения в убийстве людям, которые бросают вызов запрету на аборты.

    В 13 из этих 14 штатов аборты запрещены даже на самых ранних сроках беременности.

    Эти изображения, предоставленные нам MYA Network, сетью клиницистов и активистов, которые объединились ранее во время пандемии, когда некоторые штаты пытались классифицировать аборт как «второстепенную» медицинскую помощь, показывают, какая ткань в первые девять недель беременности на самом деле выглядит.

    Четыре недели беременности. Фотография: MYA Network

    Выше показана ткань ранней беременности на четвертой неделе беременности.

    Доктор Джоан Флейшман, член сети MYA Network, использует мягкое портативное устройство, которое удаляет ткань. Этот более деликатный тип экстракции сохраняет его неповрежденным.

    Пять недель беременности. Фотография: MYA Network

    Выше показана ткань беременности, извлеченная на пятой неделе беременности.

    Иногда пациенты хотят увидеть ткани после аборта. «Они поражены тем, как это выглядит на самом деле», — говорит Флейшман. «Именно тогда я понял, насколько образы в Интернете и на плакатах, демонстрирующие человеческие качества на этом раннем этапе развития, действительно проникли в культуру. Люди почти не верят, что это то, что выходит».

    Шесть недель беременности. Фотография: MYA Network

    Выше ткань, удаленная через шесть недель, когда вводящее в заблуждение название «сердцебиение плода» запрещает аборты.

    «Врачи датируют беременность с первого дня последней менструации, чтобы помочь спрогнозировать дату родов. Но вы не беременны в течение этих первых двух недель 90 130, 90 131», — говорит Флейшман. Таким образом, у женщины с шестинедельной беременностью может быть очень мало времени после задержки менструации, чтобы сделать аборт в штатах с шестинедельным ограничением.

    Многие изображения в Интернете и в учебниках показывают, что на данном этапе развитие находится довольно далеко.

    «Многие изображения ранней беременности созданы людьми, которые выступают против абортов и считают, что жизнь начинается с момента зачатия, или энтузиастами пренатального периода, которые хотят, чтобы женщины были в восторге от своей беременности. А как насчет людей, которые не являются?» она спрашивает.

    Семь недель беременности. Фотография: MYA Network

    Выше показана ткань беременности в семь недель. Эмбриона еще не видно. Размер плодного яйца еще не достигает полдюйма. «Я был на полигоне, и студенты-медики и клиницисты, увидев это, тоже были в шоке. Вот насколько распространена эта дезинформация», — говорит Флейшман.

    Пациенты могут прийти на аборт в состоянии страха на этом этапе, прочитав форумы или просмотрев изображения в Интернете. «Они ожидают увидеть маленький плод с руками — развитого миниатюрного ребенка». Часто, говорит она, «они чувствуют себя обманутыми».

    Децидуальная оболочка и гестационный мешок. Фотография: MYA Network

    На этом изображении показаны децидуальная оболочка (ткань, поддерживающая беременность) и гестационный мешок (который в конечном итоге станет амниотическим мешком, поддерживающим плод). Если бы мы посмотрели поближе, под микроскопом, увидели бы мы больше человеческих качеств?

    «Если вы увеличите что-либо, включая сперму и оплодотворяемую яйцеклетку, вы увидите просто невероятное зрелище. Но это сильно отличается от того, как мы видим жизнь в повседневной жизни. Эта перспектива для меня наиболее актуальна, но почему-то она отсутствует в нашем сознании», — говорит Флейшман.

    Восемь недель беременности. Фотография: MYA Network

    Выше показан гестационный мешок, удаленный на восьмой неделе беременности. Хотя эти изображения относятся к ранней беременности, сеть не делает различий между «хорошим временем» и «плохим временем» для аборта, а также не сбрасывает со счетов то, насколько эмоционально чреватой может быть потеря беременности на любом этапе, включая раннюю беременность. . Но они хотят, чтобы люди знали, что на самом деле удаляют на ранних сроках беременности.

    «Аборт – это медицинская помощь. Каждый человек, который принимает это решение, сложен. Но эта информация, показывающая ткани в первые 10 недель, буквально отсутствует в нашем общем понимании того, что происходит, и люди заслуживают точной информации».

    Девять недель беременности. Фотография: MYA Network

    На этом изображении показан гестационный мешок девятинедельной беременности. Это все, что было бы удалено во время аборта, включая зарождающийся эмбрион, который трудно различить невооруженным глазом. Показ этой ткани может принести облегчение пациентам. «Часто люди ни с кем не говорят об аборте. Они принимают очень тихое, личное решение, потому что боятся увидеть реакцию людей. Затем я делаю эту простую процедуру, которая на несколько минут дольше, чем мазок Папаниколау. Для тех, кто предпочитает смотреть на ткань, вы можете буквально почувствовать, как спадает напряжение. Люди были на этих эмоциональных американских горках.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *