Общество «Жизнь с синдромом Тернера – Шерешевского» – Общество Жизнь с синдромом Шерешевского Тернера, а также взаимопомощь людей живущих с диагнозом , Live with Turner Sindrom

18363 просмотров 10 комментариев

Синдром Тернера – Шерешевского

Автор: Aleksandra

Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек.

Читать далее

4992 просмотров

Фото на главной странице

Автор: Aleksandra

Уважаемые пользователи нашего сайта! Мы хотим вас предупредить, что все фотографии с главной страницы, а также аватарки с вашими фотографиями могут быть видны в поисковиках… 

Читать далее

811 просмотров 2 комментария

Сообщество в США

Автор: VOlga

Дорогие читатели! Мы решили выйти за границы нашего русскоязычного сообщества и узнать, как в разных странах развиваются организации, занимающиеся синдромом Тернера. Мы связались с руководством…

Читать далее

58 просмотров 2 комментария

У меня СШТ. Хотелось бы общения!

Автор: Aida

Добрый вечер. Хочется всем пожелать отличного вечера и позитивного настроения. Я из Москвы. Мне вчера исполнилось 38 лет. У меня СШТ. Очень бы хотелось человеческого…

Читать далее

184 просмотров 5 комментариев

ЗГТ с детства

Автор: mariza

Здравствуйте всем! Очень хочу найти поддержку, но не знаю где её искать, надеюсь, что найду её здесь. Дело в том, что у моей дочери нет…

Читать далее

160 просмотров 4 комментария

Советы для дочки

Автор: Eseniya11

Здравствуйте. Моей дочке 8 лет. Она очень маленькая, худая для своего возраста. Пошли к эндокринологу. Вот недавно месяц назад поставили диагноз. Сделали кариотип, мозаическая форма….

Читать далее

137 просмотров 1 комментарий

Давайте писать в “Круг добра”

Автор: Natachka

До недавнего времени моя дочь получала гормон роста в виде адресной помощи, за счёт средств Крайздрава. При освидетельствовании по МСЭ инвалидность не установлена. С 01.08.2022…

Читать далее

253 просмотров 5 комментариев

Помогите в действиях, как и что должны делать после того, как диагноз ребенка потвержден?

Автор: Elina2103

Здравствуйте! Если честно, я не знаю с чего нужно начинать пост, как вести себя в сообществах. Но то,что необходима помощь, ответы, это точно знаю. Нашей…

Читать далее

150 просмотров 1 комментарий

17% синдром Тернера

Автор: Annyshka86

Здравствуйте. Вот недавно сделали кариотипирование, фиш тест, синдром Тёрнера в 17%.

А заподозрили потому что увидела у моей девочки в 8 мес, что одна ножка…

Читать далее

219 просмотров 3 комментария

Сообщество в Италии

Автор: VOlga

В Италии есть ассоциация «A.Fa.D.O.C.», она объединяет семьи и людей с дефицитом гормона роста, синдромом Тернера и другими редкими заболеваниями, связанными с патологиями роста. Ассоциация…

Читать далее

Беременность и роды при синдроме Шерешевского-Тернера | Воробьева

Аннотация

В последние годы благодаря внедрению в клиническую практику метода экстракорпорального оплодотворения возможность рождения детей при синдроме Шеришевского-Тернера значительно возросла. Ввиду выраженного врожденного гипогонадизма беременность, а тем более роды, у этих больных могут быть только на фоне правильной и своевременной заместительной гормональной терапии, которая создает условия для созревания искусственно созданной оплодотворенной яйцеклетки, имплантированной в матку. Ведение таких больных до родов требует детального подбора адекватной терапии, что и приводит к вынашиванию беременности и даже дает возможность кормить ребенка грудью. Приводим историю болезни одной нашей пациентки.

Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) — хромосомное заболевание, причиной которого являются мейотические и соматические мутации. В 1938 г. Тернер описал пациенток с женским фенотипом и характерной триадой симптомов: инфантилизм, короткая шея, вальгусные локтевые суставы. Н. А. Шерешевский указал на этот симптомо- комплекс еще в 1925 г.

Разнообразие клинической симптоматики СШТ во многом определяется кариотипом: большинство больных являются носителями кариотипа 45, ХО или мозаицизма — 45, ХО/46, XX. При этом нормальный уровень полового хроматина не исключает хромосомного мозаицизма. Некоторые хрома- тиннегативные лица могут быть мозаиками 45, ХО/ 46, ХУ и 45, ХО/46, XX. Чистая 45, Х-моносомия встречается только у 50—60% больных с СШТ, в 13% обнаруживается кариотип 45, ХО/46, XX.

Для больных с СШТ характерен женский фенотип, низкий рост. Евнухоидные пропорции тела наблюдаются редко. Молочные железы не развиваются, выявляется ряд соматических дефектов, таких как короткая шея с характерными крыловидными складками, высокое небо, низкое расположение линии волос на шее, птоз.

Окостенение задерживается на 2—3 года, отмечается остеопороз. Могут выявляться нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз аорты и другие врожденные пороки сердца и сосудов.

В раннем возрасте у многих больных отмечается задержка статического и речевого развития, что свидетельствует о патологии нервной системы на эмбриональных стадиях формирования организма.

Наружные половые органы женские, лобковое и аксиллярное оволосение выглядит скудным, но развивается к 12—13 годам. Матка и влагалище формируются правильно. Яичники могут быть представлены в виде фиброзных тяжей или определяться как овальные образования. Содержание гонадотропинов в крови может быть нормальным или повышенным. Известно, что 95—98% женщин с СШТ являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию и вынашиванию беременности без врачебной помощи.

По данным литературы, около 5—6% девочек с СШТ имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков, а 2—3% из них в дальнейшем могут беременеть [4]. Однако развитие спонтанного пубертата, как правило, не приводит к нормальному и длительному функционированию яичников. Имеются сведения и о том, что спонтанная овуляция возможна у этих больных и после отмены проводимой им гормональной заместительной терапии [7].

Бесплодие чаще отмечается у больных с кариотипом 45, ХО. Однако и в этих случаях не исключено деторождение. Примерно у 40% пациентов с СШТ рождаются здоровые дети [7]. При естественной беременности у больных с СШТ отмечен высокий риск выкидышей и рождения детей с врожденными уродствами [6]. Несомненно, это во многом зависит от состояния внутренних половых органов и правильно выбранного метода лечения.

В последние годы благодаря внедрению в клиническую практику метода экстракорпорального оплодотворения возможность рождения детей при СШТ значительно возросла. Ввиду выраженного врожденного гипогонадизма беременность, а тем более роды, у этих больных могут быть только на фоне правильной и своевременной заместительной гормональной терапии, которая создает условия для созревания искусственно созданной оплодотворенной яйцеклетки, имплантированной в матку. Ведение таких больных до родов требует детального подбора адекватной терапии, что и приводит к вынашиванию беременности и даже дает возможность кормить ребенка грудью.

Больная С-ва, 35 лет, обратилась в эндокринологический диспансер Москвы в связи с желанием родить второго ребенка.

Впервые диагноз СШТ был ей поставлен в 12-летнем возрасте. Кариотип 45, ХО. Отставала в росте от сверстников (рост 144 см). Клиническая симптоматика: короткая шея с низким ростом волос, высокое «готическое» нёбо, множественные пигментные невусы, витилиго, широко расставленные соски молочных желез. При обследовании выявлена первичная недостаточность гонад. С 14 лет велась заместительная гормональная терапия: этинилэстрадиол (микрофоллин) 0,05 мг (1/4 таблетки 1 раз в день в течение года), затем этинилэстрадиол 1/4 таблетки 1 раз в день, туринал 0,005 г (1/2 таблетки 1 раз в день) в цикловом режиме, что привело к развитию нормального женского фенотипа: начали развиваться молочные железы, появились оволосение на лобке и менструации. С 22 лет женщина стала получать заместительную терапию синтетическими прогестинами — антеовином. В 29 лет переведена на заместительную терапию фемостоном 2/10 в циклическом режиме. На фоне проводимой терапии отмечалось увеличение размеров матки до необходимых для возможного вынашивания беременности. В ММА им. И. М. Сеченова, на кафедре акушерства и гинекологии, в отделении экстракорпорального оплодотворения, по желанию пациентки был применен этот метод (программа донорской яйцеклетки), в результате чего состоялась маточная беременность. В качестве заместительной терапии использовали прогинову, ут- рожестан, прогестерон.

Беременность протекала без осложнений и закончилась своевременными родами (кесарево сечение). Родилась здоровая девочка массой 2500 г, длиной 45 см с оценкой по шкале Апгар 8—9 баллов. Послеродовой период протекал без осложнений. Грудное вскармливание — 1 год 9 мес по желанию больной.

При обследовании в 2005 г. на МРТ головного мозга выявлены признаки микроаденомы гипофиза, киста аденогипофиза. При гормональном обследовании отклонений от нормы не выявлено. Нельзя исключить, что длительное кормление грудью отразилось на функции гипофиза и привело к гиперплазии отдельных клеток.

После родов проведено обследование органов малого таза: матка размером 47 х 30 * 55 мм, однородной структуры, эндометрий — 5 мм (6-й день цикла), однородный, соответствует 1-й фазе цикла. Яичники — 20 х 15 и 2 х 16 мм, фолликулы не визуализируются.

После окончания лактации и по настоящее время больная получает заместительную терапию: фемостон 2/10. Клинических данных нарушения функции гипофиза не выявлено.

Девочка растет и развивается нормально, возраст 3 года. Пациентка изъявляет желание провести повторное искусственное оплодотворение.

В настоящее время подбор лекарственных препаратов для лечения больных с СШТ проводится с учетом возраста больных [1]. Так, в допубертатном периоде, начиная с 2—5 лет, рекомендуется лечение гормоном роста. После 8 лет добавляется ок- сандролон. С 15 лет используются эстрогены. В дальнейшем применяются эстроген-прогестероновые препараты, что позволяет добиться имитации функции нормальных яичников. Проведение гормональной заместительной терапии больным с СШТ, помимо развития вторичных половых признаков, улучшает минерализацию костной ткани, психологический статус и подготавливает женщину к материнству [5].

При правильном ведении больных с СШТ с раннего детства и при достижении эффекта от заместительной гормональной терапии стало возможным использовать экстракорпоральное оплодотворение для рождения у них ребенка. Показано, что процент хороших исходов у больных с СШТ сходен с результатами проведения этого метода лечения при другой патологии и составляет 24—47% [2]. Отмечено, что у больных с СШТ при проведении экстракорпорального оплодотворения в процессе беременности могут возникнуть нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, повышение артериального давления. Ввиду этого и других причин необходимо проводить подсадку 1 или 2 яйцеклеток, чтобы избежать многоплодной беременности и кардиоваскулярных осложнений [3].

Таким образом, больные с СШТ должны наблюдаться и лечиться с раннего возраста. На каждом жизненном этапе необходима адекватная терапия.

Рождение ребенка у наблюдаемой нами больной стало возможным только благодаря ранней диагностике заболевания и своевременному назначению гормональной терапии, что привело к развитию нормального фенотипа, позволило сохранить имплантированную яйцеклетку, способствовало нормальному течению беременности и появлению на свет здорового ребенка, а также кормлению его грудью в течение почти 2 лет.

1. Натаров В В, Цариковская Н. Г., Ткач Ф. С. и др. // Пробл. эндокринол. — 1985. — Т. 31, № 4. — С. 13-16.

2. Хмельницкий О. К. // Цитологическая и гистологическая диагностика заболеваний щитовидной железы. — СПб., 2002. — С. 54-85.

3. Falk S. A., Birken E. A., Ronquillo A. H. // Otolaryngol. Head Neck Surg. — 1985. — Vol. 93, N 1. — P. 86-91.

4. Takasu N., Yamada Т., Sato A. A. et al. // Clin. Endocrinol. — 1990. — Vol. 33, N 6. — P. 687-698.

5. Wiesli P., Knienm M., Knierim C., Schmid С. // Schweiz. Rundsch. Med. Prax. — 2000. — Vol. 89, N 40. — P. 1612-1615.

6. Дедов И. И., Петеркова В. А., Волеводз И.Н., Семичева Т. В. Синдром Шерешевского-Тернера (патогенез, клиника, диагностика, лечение): Метод, рекомендации. — М., 2002.

7. Аbir R., Fisch В. et al. // Hum. Reprod. Update. — 2001. — Vol. 7, N 6. — P. 603-610.

8. Fondila Т., Soderstrom-Anttla V. et al. // Hum. Reprod. Update. — 1999. — Vol. 14, N 2. — P. 532-535.

9. Hovalta O. // Ann. Med. — 1999. — Vol. 31, N 2. — P. 106-110.

10. Kanaka-Cantenbem С. // Pediatr. Endocrinol. Rev. — 2006. — Vol. 3. — Suppl. 1. — P. 214-218.

11. Schwack M., Schindler A. E. // Zbl. Gynakol. — 2000. — Bd 122, N 2. — P. 103-105.

12. Zielinkl A, Sirko G. // Gynekol. Pol. — 2003. — Vol. 74, N 10. — P. 1367-1369.

SSH и Git, знакомьтесь с 1Password 🥰

1Password теперь включает полную поддержку ключей SSH, предоставляя разработчикам самый простой и безопасный способ управления ключами SSH и использования Git в их повседневном рабочем процессе.

Магия 1Password всегда заключалась в том, чтобы делать безопасные вещи простыми. Сегодня я рад объявить, что мы дарим это волшебство командам разработчиков по всему миру с помощью совершенно нового агента 1Password SSH. 🦄

В сегодняшней версии 1Password теперь может создавать новые SSH-ключи, упорядочивать их и делать их безопасно доступными везде, где они вам нужны, всего за несколько кликов. Лучше всего то, что каждая функция была создана разработчиками для разработчиков, поэтому они идеально вписываются в ваши существующие рабочие процессы.

Наша закрытая бета-версия заняла первое место в Hacker News в прошлом месяце, так что, похоже, мы не единственные, у кого возник этот зуд. 😍

Использование ключей SSH теперь так же просто, как 1, 2, 3…

Многие цепочки инструментов и рабочие процессы используют ключи SSH. Все от git до scp для входа на удаленные серверы требуют правильно настроенных ключей SSH, прежде чем вы сможете выполнить свою работу.

Он также выходит далеко за рамки ssh-keygen . Вам необходимо защитить сгенерированный ключ, сохранить его резервную копию и иметь доступ к нему при настройке новых машин. О, и не забудьте сказать

ssh-add , чтобы запомнить парольную фразу в связке ключей на вашем новом компьютере. Я думаю, что это -K .

Теперь обо всем этом позаботится 1Password. Просто выполните следующие 3 шага:

1. Включите агент SSH в 1Password > Настройки > Разработчик

2. Настройте ssh для использования 1Password

    $ cat ~/.ssh/config
   Хозяин *
   IdentityAgent "~/.1password/agent.sock"
    

3. Создайте ключ SSH в 1Password и добавьте открытый ключ к каждому сервису (например, GitHub, GitLab и т. д.).

Вот и все! И да, я знаю, что третий шаг звучит как рисование остальной части чертовой совы, но на самом деле это всего лишь пара кликов.

Давайте посмотрим, насколько это просто, настроив новый проект git .

Легко авторизуйтесь в Git

Присоединение к новому проекту может быть сложной задачей. Есть новые люди, новые рабочие процессы и совершенно новая кодовая база для изучения. Это достаточно сложно, поэтому последнее, что вы хотите делать, — это тратить день на борьбу с ключами SSH.

К счастью, волшебство 1Password позволяет каждому члену вашей команды быстро освоиться. ⚡️ Два клика и готово.

Серьезно, менее чем за минуту вы можете создать новый SSH-ключ и совершенно новый репозиторий. 🤯

Здесь мы видим, что 1Password позволяет легко войти в GitHub, как всегда, а затем перейти к:

• Сгенерировать новый SSH-ключ (Ed25519 или RSA)
• Заполнить открытый ключ непосредственно там, где это необходимо
• Надежно сохраните ключ и
• Авторизуйте доступ с помощью Touch ID, когда git попросит подписать сообщение

Все это за 53 секунды. И я дважды делал паузу, чтобы увеличить масштаб и показать вам детали. 🙂

Более безопасный, чем

ssh-agent

По умолчанию ssh-agent позволяет любому процессу в вашей системе подписывать сообщения вашим закрытым ключом. С агентом 1Password SSH вы явно разрешаете доступ, что повышает безопасность и дает вам контроль.

Большинство дней начинаются с git pull , так что давайте посмотрим, как все будет выглядеть, пока вы наслаждаетесь своим утром ☕️ или своим низким содержанием углеводов Monster Energy. 😈

Когда Git начнет извлекать данные из восходящего потока, ему потребуется доступ к вашему SSH-ключу, прежде чем он сможет подключиться к серверу. 1Password спросит, хотите ли вы продолжить, и вы можете подтвердить это отпечатком пальца на Mac и Linux или улыбкой на Windows.

Как только процессу будет разрешено использовать ключ SSH, 1Password будет подписывать сообщения с помощью ключа от имени процесса. Только процессы, которым вы явно разрешили, будут иметь доступ, а закрытая часть ключа никогда не покидает 1Password.

В целости и сохранности, все в 1Password

Добавьте существующие (современные) ключи в 1Password или создайте новые для замены устаревших, а также легко находите и систематизируйте их с помощью новой специальной категории для ключей SSH.

А поскольку все они есть в 1Password, ваши SSH-ключи всегда будут доступны на всех ваших устройствах.

Сегодня доступно в 1Password 8

Все это и многое другое доступно сегодня в 1Password 8.

• Скачать 1Password 8 для Windows
• Загрузить 1Password 8 для Mac (бета)
• Загрузить 1Password 8 для Linux

Подробнее см. в документации по 1Password для SSH и Git. Присоединяйтесь к нам на нашем форуме SSH или напишите мне в Twitter, чтобы поделиться своим опытом.

Также не забудьте посетить наш AMA в четверг, чтобы встретиться с командой разработчиков этих функций. Вы также можете присоединиться к разработчикам для некоторых демонстраций командной строки и SSH 30 марта.

Бесплатно для команд OSS

1Password был бы невозможен без невероятной работы сообщества программного обеспечения с открытым исходным кодом. От Rust и Golang до React и Neon — и многих других — мы благодарны за эти проекты бесплатного программного обеспечения и готовы отдавать.

В этом духе и в качестве нашего способа сказать спасибо, команды с открытым исходным кодом могут получить бесплатную учетную запись 1Password, просто открыв запрос на включение в репозиторий 1Password для проектов с открытым исходным кодом. Эти учетные записи также включают неограниченное использование Secrets Automation. На сегодняшний день более 360 проектов с открытым исходным кодом используют 1Password.

Да, и еще кое-что…

Ключи SSH — не единственные секреты, которые нужны разработчикам для выполнения своей работы. Разработчикам нужны ключи развертывания, токены доступа, токены носителя и многие другие секреты, иначе они застрянут. И эти секреты буквально являются ключами к различным королевствам, поэтому их нужно хранить в безопасности.