ЛЕТНИЙ ЛАГЕРЬ В ОЛЕНИЙ. ИЮЛЬ 2016

ОТЧЕТ О ПРОВЕДЕНИИ ЧЕТВЕРТОЙ РЕАБИЛИТАЦИОННОЙ ПОЕЗДКИ

Место проведения: Природный парк «Олений», Краснинский район, Липецкая область.

Дата: 13-25 июля 2016 г.

Участники: Реабилитационная группа «Первый шаг», ЛБ РОО «Вместе делаем добро»

Руководитель группы: Самара С. А.

Цели: Социализация. Закрепить ранее полученные навыки:

• • — Приготовления пищи,
  • — Планированию суточного рациона,
  • — Первой помощи на природе и близ водоемов;
  • — Рыбалка;

Научить участников лагеря:

• — Основам вождения баги и квадроциклов,
• — Практическим основам вождения а/м,
• — Основы самообороны,
• — Совместные тренировки и обучение. Изучение возможности пребывания в полевых условиях инвалидов колясочников.

Реабилитация. Провести:

• — курс канис-терапевтических занятий;
• — курс иппо-терапевтических занятий;
• — курс закаливающих процедур,
• — курс банно-оздоровительных процедур (русская баня, офуро),
• — травные ванны.

Обучение и образование. Провести:

• — совместная подготовка программы летнего лагеря;
• — курс лекций по зоологии,
• — курс лекций о природном парке «Олений» и его обитателях,
• — общий курс бесед о профессиональном ориентировании с учеными, наблюдение работ по забору пантов,
• — наблюдение за работой орнитологов,
• — начать работы по созданию микроклиматической и ландшафтной карт природного парка «Олений» и прилегающей территории.
• — завершающие работы по созданию методики «Эко-реабилитации инвалидов».

Однако главной целью поездки была организация условий для того чтобы участники инвалиды приехав в Природный парк «Олений» не только реабилитировали себя, но и приносили пользу Парку.

Характеристика группы:

В группе было 15 участников – 9 женщин и 6 мужчин. Из них: 7 волонтеров, 1 медик, 3 спортивных инструктора, 2 педагога; 9 инвалидов, в том числе 5 инвалидов с ДЦП, 1 фенилкетонурия,1 спинальник, 1 проблемы ссс.

В составе группы были семьи.

Возрастной состав группы: мужчинам  7-50 лет, женщинам 14 — 57 лет.

Все участники были подготовлены. Группа была организованной и управляемой, члены группы не пропускали занятий и общих мероприятий, участвовали во всех совместных делах и играх.

1-й день.(13.07)

Утром участники поездки собрались в «Метелице», однако выезд задержался из-за вынужденного опоздания троих участников (пробки). Основной состав группы уже имел общее представление о поездках и опыт совместных тренировок, однако были двое участников, один впервые выезжающий в качестве волонтера с инвалидами на такой длительный срок и участник, впервые пробующий себя в качестве волонтера сопровождающего инвалидов. Также в «Оленьем» должна присоединиться липчанка со спинальной травмой (колясочница). Благодаря опытным инструкторам  и сработанности основного состава команда сразу начала работать как единый организм.

Добрались без происшествий, не смотря на +31⁰ . Все меры предосторожности были приняты.

Размещение в лагере прошло безболезненно и быстро, сказался опыт и слаженность. В первый же вечер успели приготовить ужин и шашлыки.

2-й день.(14.07)

Общий утренний сбор 9:00, все собрались вовремя, +31⁰.

Была запланирована поездка на святой источник, пешие тренировочные прогулки, футбол, бокс и канис-терапия.

Все игры и тренировки были выстроены с учетом особенностей ребят. Все прошло без сбоев, все принимали самое активное участие в занятиях.

Вечером дети много рисовали. Для Вики, которая до сих пор не могла это делать начали использовать пастели и все получилось.

Тейпирование.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

3-й день.(15.07)

Общий утренний сбор 9:00, все собрались вовремя. +34⁰.

Весь день был занят тренировками, канис-терапией и ипотерапией. Сделали вылазку к разрушенному храму, чтобы понять, можно ли там хотя бы немного убраться. Занятия прошли без срывов, все принимали участие в тренировках, загорали, много купались.  Вечером была лекция по зоологии, о способах наблюдения за животными на примере ирбисов.

А потом баня.

Тейпирование.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

4-й день.(16.05)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +35⁰.

После завтрака была поездка на Воргол. Поездка была не простой, но в итоге рекогносцировка прошла не плохо, а после нее все с удовольствием накупались на реке Воргол в районе села Ольховец. Надо заметить, что ребята инвалиды не только не испугались купаться в общественном месте в присутствии большого числа местных жителей, но и надо сказать вели себя абсолютно свободно, даже немного вызывающе. В сопровождении тренеров некоторые девочки попробовали нырять с плотины в безопасном месте, получилось. Отдельно надо заметить, что раньше это было невозможно из-за типичных для инвалидов комплексов.

Во второй половине дня прошел ливень. Под руководством педагога дети подготовили все необходимое для начала работ по изучению ландшафта.

В итоге:

Устали очень, но с нагрузкой справились,

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

5-й день.(17.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +28⁰.

После вчерашнего ливня было несколько свежей, поэтому утро посвятили занятиям с собаками и рисованию. Собирали лекарственные травы.

После обеда уроки вождения, а для ребят с более тяжелыми поражениями катания на багах. Занятия по ландшафтным картам.

Тренировки, вождение.

Вечером офуро с травами.

Тейпирование.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

6-й день.(18.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +33⁰.

Очень душно и высокая влажность. Поскольку такая погода сказывалась на ребятах, было принято решение весь день провести у воды за играми в мяч. Вечером офуро с травами. Немного работали с почвами.

Тренировки, вождение.

Тейпирование.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

7-й день (19.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +23⁰.

Погода комфортная, но весь день шли переменные дожди. Дети начали освоение ландшафтных профилей. Не все получилось, но тем не менее процесс освоения идет.

Тренировки, вождение.

Тейпирование.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

8-й день.(20.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +23⁰.

Погода такая же, как и вчера, комфортно, но временами дожди.

Изучали ландшафтные комплексы.

После обеда офуро с травами, у ребят с ДЦП настолько сняло спастику что решили устроить тихий час.

После тихого часа доделывали ландшафтные профили.

Иппотерапия.

Тейпирование.

Тренировки, вождение.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

9-й день.(21.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +24⁰.

Собирали лекарственные травы. Занятия по ландшафтным картам, продолжение работы по изучению почвенных горизонтов, сбор образцов.

Индивидуальные занятия по фотоделу и вождению.

Вечером офуро с травами.

Тейпирование.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

10-й день.(22.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +17⁰.

Прохладно и сыро, поэтому все занятия проходили в беседке. Разговаривали о выборе профессии. О том, как и что, стоит планировать в жизни. Потом работали с почвами, узнали о почвенных горизонтах, гумусовом, дерновом.

Наконец погода позволила заниматься на лошадях, вечер прошел на конюшне.

Тренировки, вождение.

Офуро с травами, баня.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

11-й день.(23.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +21⁰.

Весь день дожди, поэтому занимались в беседке ландшафтными картами и высотными профилями.

Индивидуальные занятия по фотоделу и вождению.

Приехали орнитологи, привезли семью лебедей с тремя птенцами, у нас была возможность наблюдать как их выпускают в дикую природу.

Вечером офуро с травами и баня.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

12-й день.(24.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +25⁰.

Утром устроили субботник в заброшенном храме, остались довольны тем, что такими небольшими силами, все же смогли вырвать всю траву внутри и вымести все помещения.

Закончили все работы по высотным профилям и сделали вылазку в карьеры для практических занятий и сбора образцов.

Индивидуальные занятия по фотоделу и вождению.

Вечером прошел ливень с сильными порывами ветра, поэтому работы по сбору и консервации лагеря пришлось отложить.

Тейпирование.

Заполняли дневники.

В 23:00 отбой.

13-й день.(25.07)

Общий утренний сбор 9:00, собрались вовремя. +28⁰.

Паковали вещи, убирали за собой домики и беседку, консервировали спортинвентарь. По дороге в течении дня температура поднялась до +33⁰, местами мы въезжали прямо в дождь, поэтому дорога была тяжеловата, но ребята выручали и поддерживали друг друга.

Выехали из лагеря в 13:00, в 19:00 были в Москве в Метелице.

Смена закончилась.

Выводы:

Все участники-инвалиды, независимо от своей нозологической группы самостоятельно:

• • — Собрались в дорогу сообразно сезону и с учетом жары,
  • — освоились со всеми трудностями в пути,
  • — коллектив очень сильно сдружился,
  • — научились правилам поведения в экстремальной ситуации,
  • — свободно взаимодействовали друг с другом,
  • — прекрасно ориентировались на местности;
  • — самостоятельно обслуживали себя в быту в непривычных экстремальных условиях;
  • — самостоятельно передвигались по неприспособленной не только для инвалидов, но и в целом, местности, без дорожек, перил, поручней;
  • — полностью исчез страх перед посторонними людьми,
  • — самостоятельно принимали решения, сдерживали себя в сложных ситуациях, научились реагировать на критику и замечания в свой адрес;
  • — самостоятельно организовали мойку посуды в полевых условиях, уборку территории и предоставленных комнат, самостоятельно собираться на улицу, на прогулки, в конные походы, разжигать костры и т. д.;
  • — научились не просто помогать друг другу, но и конструктивно смотреть на свои возможности, приспосабливаться работать с тем что есть, не ждать помощи.

С участниками группы провели:

• — курс канис-терапевтических занятий;
• — курс иппо-терапевтических занятий;
• — общий экологопросветительский курс бесед о флоре, фауне, особенностях климата и почв природного парка «Олений»;
• — общий курс бесед о профессиональном ориентировании с людьми различных профессий: медиками, егерями, водителями, поварами, фотографами, учеными;
• — индивидуальные курсы терапевтического тейпирования,
• — спортивная рыбалка,
• — правила спасения на воде.

Был задан внутренний режим, с ним в целом все справились. Предложенный изначально сценарий выполнялся группой полностью.

Это были 13 дней, когда инвалиды были просто людьми и учились быть живой полезной частью общества.

Орфанные болезни: между диагнозом и приговором

Никогда еще Министерство здравоохранения не кормило больных так досыта, как в нынешнем году — раз в неделю, а то и чаще, они получают щедрую порцию обещаний.

Закупки лекарств, которые министр регулярно анонсирует, начиная с апреля, вряд ли состоятся раньше осени. Рабочие группы еще не завершили составление номенклатуры лекарств и медицинских изделий, необходимых пациентам с той или иной патологией. После их утверждения предстоит собрать заявки из регионов, проанализировать, свести данные, а уж затем объявлять торги. Когда в рамках госпрограмм больные смогут получить не обещания, а медпрепараты — одному Богу известно. Как и то, сколько пациентов — маленьких и взрослых — угаснут, так и не дождавшись обещанной помощи от государства.

В группе высокого риска — несколько категорий пациентов, среди которых и орфанные больные.

Из двух десятков номенклатур, подготовленных для выполнения целевых госпрограмм, лишь малая часть касается детей с редкими заболеваниями. Речь идет о реактивах для скрининга, лекарствах и специальном питании для больных фенилкетонурией, муковисцидозом, мукополисахаридозом. А когда же будут утверждены списки фармпрепаратов и медицинских изделий, без которых и дня не могут прожить малыши с другими орфанными заболеваниями?

Как быть семьям, в которых растут дети-«бабочки»? Несмотря на Конвенцию ООН по правам ребенка, наше государство вообще не предусматривает никакого финансирования для больных с буллезным эпидермолизом (БЭ), легочной гипертензией, спинальной мышечной атрофией и др.

«Мы все очень ждали рождения Софийки, а Дениска не давал покоя вопросами: «Когда уже аист принесет мне сестричку? — рассказывает Тамара К. — Но радость пришла вместе с бедой. У нашей дочки — буллезный эпидермолис, приносящий огромные страдания. Дениска, когда слышит ее плач, говорит, что виноват аист, который случайно уронил сестричку, поэтому у нее не заживают ранки, и все болит.

В райбольнице нам ничем не могут помочь, в областной тоже — там нет специалистов, знающих, как вести таких детей. Уход за ребенком требует не только огромных усилий и терпения, но и денег — мази, материалы для перевязки чрезвычайно дорогие. Семейный бюджет этого не выдерживает, живем впроголодь, необходимые продукты покупаем только для детей. Мы писали письма, просили о помощи Минздрав, понадеявшись на закон о поддержке орфанных больных. Через пару месяцев получили ответ из райбольницы — приходите на консультацию, есть препараты для Софийки. Нам выдали… один тюбик стрептоцидовой мази и направление на консультацию в кожвендиспансер».

Для больных с БЭ жизненно необходимы специальные средства по уходу за ранами. Площадь поражения кожи у пациентов разная — от 1 до 90%, препараты и перевязочные материалы подбираются индивидуально.

Дети подрастают, раневая поверхность увеличивается, со временем раны превращаются в незаживающие, что требует большего внимания и больших расходов. Для семьи, которая растит такого ребенка, это непосильная ноша.

«Каждое государство ищет свои пути решения этой проблемы, например, в Германии все расходы берет на себя страховая медицина, — объясняет вице-президент Международной общественной организации «Дерматологи — детям», руководитель центра «Дебра-Украина» Татьяна Заморская. -Социальный работник привозит различные препараты, больной выбирает, пробует, а потом заказывает то, что ему подходит. Социальный работник через специальные организации закупает все необходимое у фармкомпаний. В Болгарии принята система реимбурсации — установлено три лимита (сумма фиксируется в евро) для покрытия расходов больных с легкой, средней и тяжелой формой БЭ, соответственно.

Больной, в рамках финансового лимита, установленного для его формы БЭ, может приобрести и возместить расходы на любой препарат из линейки шведской фармкомпании, которая считается мировым лидером по производству перевязочных материалов для БЭ.

— Наше государство нашло более «правильный» путь — не финансировать лечение таких больных вообще. Сколько в Украине взрослых и детей-«бабочек»?

— В нашем центре зарегистрировано около 140 больных. У нас есть шесть семей, в которых больны по два человека: двое детей или один из родителей и ребенок.

Пациенты, зарегистрированные в нашей организации — это, как правило, те, кому нужна помощь безотлагательно, кто не может обеспечить своих «бабочек» критично необходимыми каждый день медикаментами и перевязочными материалами. Многим из них (помимо специальных средств по уходу за кожей) требуется еще и помощь в проведении операций по расширению пищевода, офтальмологическая, стоматологическая и т.д. Почти каждый месяц в центр «Дебра-Украина» звонят врачи из родильных домов, обращаются родители, сообщая о появлении на свет малыша с БЭ. Мы всем оказываем первичную помощь — отправляем Дебра-аптечку, коробку с образцами всех видов необходимых медикаментов и перевязочных материалов. Родителям предоставляем необходимую информацию, а также направляем в «Охматдет». По нашей инициативе два года назад усилиями спонсоров и врачей «Охматдет» там был открыт первый специализированный кабинет помощи больным БЭ.

Конечно же, реальное количество больных в Украине в разы больше, чем обращаются к нам. Но сколько их — не знает никто. Нет лабораторно установленных диагнозов, не более пяти человек имеют заключение об установлении диагноза в специализированных центрах БЭ за границей.

Многие больные состоят на диспансерном учете в областных больницах, но есть и такие, что не видят в этом никакого смысла — ведь они не могут там получить ни лекарственных препаратов, ни перевязочных материалов, ни консультационной помощи, ни финансовой поддержки.

Беда в том, что БЭ никогда не был включен ни в одну государственную программу, как это было предусмотрено для других редких заболеваний (мукополисахаридоз, фенилкетонурия, Гоше и пр. ). Поэтому все, что мы сейчас делаем, — это «первопроходчество». Только благодаря нашей организации в Минздраве в 2014 г. наконец-то «узнали», что в Украине есть такие больные, они находятся в тяжелейшем состоянии, им крайне необходима помощь.

Несмотря на то, что в областях состоят на учете больные БЭ, это никогда не вызывало у чиновников Минздрава даже мысли о том, что государство должно им помогать. В нашей системе здравоохранения никто и ничто не направлено ни на изучение проблем больных с различными заболеваниями, в том числе и редкими, ни на их решение. Пока больные не начинают проводить акции и в прямом смысле слова кричать о своей беде под окнами Кабмина, Минздрава или парламента, на них вообще никто не обращает внимания».

Почему там упорно не слышат голос родителей, которые всеми силами стараются спасти своих детей? У чиновников всегда готова отговорка, что орфанные болезни неизлечимы. Мол, и статистика утверждает, что около 30% детей с таким диагнозом умирают, не дожив до пятилетнего возраста. Чем же мы можем помочь?

Мировой опыт показывает, что при своевременной и надлежащей медицинской помощи качество жизни пациентов значительно улучшается, многие из них могут вести полноценную жизнь. В Европе, где общее количество больных с редкими заболеваниями превышает 30 млн, их воспринимают сквозь призму прав человека — орфанные больные имеют право и получают медицинскую помощь, социальную поддержку и внимание. Особую роль в этом процессе выполняют благотворительные фонды, ассоциации, объединяющие пациентские организации, такие, к примеру, как EURORDIS. Эта ассоциация сумела завоевать высокий авторитет тем, что много лет защищает интересы пациентов на общеевропейском уровне. EURORDIS помогает в создании пациентских групп для оказания взаимной поддержки и обмена опытом, поддерживает развитие сети центров по исследованию орфанных заболеваний, проводит мероприятия, направленные на смягчение воздействия редких заболеваний на жизнь пациентов и их семей.

Европа прошла долгий путь, который еще предстоит пройти Украине. Одной из самых острых проблем была кадровая — орфанные больные не могли найти «своих» врачей, не было и препаратов для лечения редких заболеваний. В решении множества проблем, с которыми сталкиваются орфанные больные, призваны помочь Европейские информационно-справочные сети (ЕИСС), которые сегодня чрезвычайно актуальны.

По словам президента Датской организации пациентов с редкими заболеваниями Бирте Хольм, в Дании более 30 лет создают и совершенствуют систему оказания медицинской и социальной помощи орфанным больным. (У ее сына диагностирована редкая форма незавершенного остеогенеза (OI). «Раньше родители детей, страдающих от редких заболеваний, вынуждены были сами искать специалистов по всей стране и не всегда могли найти того, кто им нужен, — вспоминает Бирте Хольм. — Сегодня они могут напрямую обратиться в профильный центр экспертизы. Мы приняли национальную стратегию по редким заболеваниям. Следующая задача — выработать единый подход к организации центров экспертизы и подключиться к созданию Европейских информационных справочных сетей, собранных в единую европейскую структуру. Мы уверены, что ЕИСС помогут пациентам сориентироваться, сделать правильный выбор, не теряя времени получить надлежащую медицинскую помощь».

Конечно, догнать ту же Данию, которая почти 35 лет формирует свою стратегию, нам крайне сложно, зато есть возможность использовать европейский опыт, консультироваться, получать необходимую информацию в ЕИСС. В конце концов, у нас тоже появилась реальная возможность принять государственную целевую программу, реализация которой поможет спасти здоровье и жизнь людей с редкими заболеваниями.

«Закон, обязывающий государство заботиться и помогать орфанным больным, был принят в Украине весной 2014 г., — комментирует ситуацию председатель правления Союза защиты прав пациентов «Здоровье нации» Валентина Очеретенко. — Во многом это была победа пациентских организаций, к которой они шли много лет.

Но печально известное постановление Кабинета министров №65 от 01.03.2014 г. об экономии бюджетных средств перечеркивает все надежды и планы. Закон вступил в силу с 1 января т.г., но его нормы невозможно реализовать, поскольку действует мораторий не только на создание новых государственных целевых программ, но даже на внесение дополнений к действующим. За последние два года в нашей жизни произошло много чрезвычайно важных событий, которые, естественно, касаются и пациентов. Но реагировать на вызовы времени — вносить изменения и дополнения в программы, к сожалению, невозможно».

Расходы на лечение больных урезаны до 10–30 % от минимально необходимого. Все, что может сделать государство, — выдать документ об инвалидности и минимальную пенсию, которой, по словам одной из мам, не хватает даже на один пластырь, чтобы заклеить раневую поверхность на спине больного подростка.

Невозможно передать, в каких тяжелейших условиях оказались больные с редкими заболеваниями, как они сегодня выживают.

«Многие, к сожалению, не выживают, — говорит председатель правления общественной организации «Ассоциация больных легочной гипертензией в Украине» Оксана Александрова. — Лекарственные препараты и медицинские изделия подорожали в разы, семья без помощи государства не в состоянии обеспечить своему ребенку не то что необходимый, но даже минимальный объем лечения, специального питания, ухода. Тем более, когда один из родителей имеет редкое заболевание и не может работать.

На лечение орфанника ежемесячно необходимо минимум 2 тыс. евро. Родители ищут любые пути, напрямую обращаются к производителям лекарств, хотя это крайне сложно.

Для больных с легочной гипертензией одна упаковка лекарства стоит около 16 тыс. грн, их нужно полторы в месяц. Другой жизненно важный препарат обходится в 20 тыс. И это не весь список. В 2014 г. тендеры провели в ноябре-декабре, сегодня больные еще как-то выживают за счет прошлогодних закупок. Но запасы на исходе, торги постоянно откладываются, страшно подумать, чем все может закончиться.

— Закупки 2014 г. планировались еще в 2013-м. За два года многим людям впервые был поставлен диагноз орфанного заболевания, и они, конечно, не входят в старые списки. Могут ли они сегодня получить хоть минимум медикаментов за счет госзакупок, или все, что им полагается, — это справка об инвалидности?

-В Минздраве нет реестра больных с легочной гипертензией. В нашу ассоциацию входят 102 чел., но реально их намного больше. Мы ездим по областям, общаемся с кардиологами, и каждый раз находим новых больных. По подсчетам, такой диагноз имеют примерно 200–240 человек.

— Симптоматика болезни такова, что ее легко принять за другую. Может, дело еще и в том, что ставят ошибочные диагнозы и, соответственно, назначают неправильное лечение?

-Бывают случаи, когда ставят диагноз туберкулез или сосудистое заболевание. И пациент несколько лет принимает назначенное лечение. Ему становится все хуже, а врачи разводят руками — другим же помогает. Но беда еще и в том, что даже если диагноз правильный — все равно лекарства недоступны.

— Самая большая поддержка государства — тысяча гривен пенсии по инвалидности?

— Еще попробуй ее оформить! Человек задыхается, не может без лекарств ни дня прожить, но комиссия не берет это во внимание. Руки-ноги на месте — получай третью группу инвалидности, которая мало чем помогает. Когда болезнь уже на последней стадии, тогда, может быть, и увидят, что у человека проблемы со здоровьем, но уже ничего нельзя исправить».

Нынешняя госпрограмма помощи орфанным больным заканчивается в декабре, давно пора готовить новую. А какой смысл, если действует мораторий?

Чиновники, обещавшие стране жизнь по-новому, похоже, руководствуются старым принципом — экономика должна быть экономной. На чем сэкономили? На лечении. А точнее — на спасении жизни больных детей. Никто же не считает, во что обходится семье, а в конечном итоге и государству все это — лечение, уход за ребенком с орфанным заболеванием, стрессы и депрессии родителей, которым выпали такие испытания. Нужно было запрещать не только финансирование, но и выход в Интернет, чтобы эти люди никогда не узнали, что современная диагностика и адекватная медпомощь не только улучшают качество жизни многих категорий больных, но и позволяют им вести полноценную жизнь.

А у детей с орфанными заболеваниями тоже может быть счастливое детство.

***

Во многих странах ЕС началось движение за то, чтобы 2019-й был объявлен Европейским годом больных редкими заболеваниями.

Почему выбран именно 2019-й? Он имеет особое значение для орфанных больных —
10 лет назад были приняты рекомендации на уровне Европейской комиссии и отдельных государств — членов ЕС, направленные на решение проблем с орфанными заболеваниями.

Инициаторы этого движения уверены, что широкое обсуждение проблем пациентов с редкими заболеваниями заставит национальные правительства учитывать их при формировании государственной политики и определении бюджетных приоритетов.

Только совместными усилиями можно помочь пациентам и их семьям преодолеть изоляцию и получить необходимую помощь в решении повседневных проблем.

Related video

Широкое освещение этой темы в СМИ заставит политиков обратить внимание на орфанных больных, и в первую очередь — на детей.

Фенилкетонурия (ФКУ) – симптомы и причины

Обзор

Фенилкетонурия (фен-ул-ки-ту-НУ-ри-э-э), также называемая ФКУ, представляет собой редкое наследственное заболевание, вызывающее накопление аминокислоты, называемой фенилаланином. в теле. ФКУ вызывается изменением гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Этот ген помогает создать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина.

Без фермента, необходимого для расщепления фенилаланина, у человека с PKU ест продукты, содержащие белок, или ест аспартам, искусственный подсластитель. В конечном итоге это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Всю оставшуюся жизнь люди с ФКУ — младенцы, дети и взрослые — должны соблюдать диету, ограничивающую фенилаланин, который содержится в основном в продуктах, содержащих белок. Новые лекарства могут позволить некоторым людям с ФКУ придерживаться диеты с более высоким или неограниченным количеством фенилаланина.

Младенцы в США и многих других странах проходят скрининг на ФКУ вскоре после рождения. Хотя лекарство от ФКУ не существует, распознавание ФКУ и немедленное начало лечения могут помочь предотвратить ограничения в областях мышления, понимания и общения (умственная отсталость) и серьезные проблемы со здоровьем.

Продукты и услуги

• Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание
• Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

Симптомы

Новорожденные с ФКУ изначально не имеют симптомов. Однако без лечения у младенцев обычно в течение нескольких месяцев появляются признаки PKU .

Признаки и симптомы нелеченой ФКУ могут быть легкими или тяжелыми и могут включать:

• Затхлый запах изо рта, кожи или мочи, вызванный слишком большим количеством фенилаланина в организме
• Заболевания нервной системы (неврологические), которые могут включать судороги
• Кожные высыпания, такие как экзема
• Более светлый цвет кожи, волос и глаз, чем у членов семьи, потому что фенилаланин не может трансформироваться в меланин — пигмент, отвечающий за оттенок волос и кожи
• Необычно маленький размер головы (микроцефалия)
• Гиперактивность
• Умственная отсталость
• Замедленное проявление
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы
• Психические расстройства

Серьезность варьируется

Серьезность ПКУ зависит от типа.

• Классический ПКУ . Самая тяжелая форма заболевания называется классической ФКУ . Фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, отсутствует или сильно снижен. Это приводит к высокому уровню фенилаланина, который может вызвать серьезное повреждение головного мозга.
• Минус тяжелые формы ФКУ . При легкой или средней форме фермент все еще выполняет определенную функцию, поэтому уровень фенилаланина не такой высокий, что снижает риск значительного повреждения головного мозга.

Независимо от формы, большинству младенцев, детей и взрослых с расстройством по-прежнему требуется специальная диета PKU для предотвращения умственной отсталости и других осложнений.

Беременность и фенилкетонурия

Женщины с фенилкетонурией и забеременевшие подвергаются риску другой формы заболевания, называемой материнской фенилкетонурией .

Если женщины не соблюдают специальную диету PKU до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать высоким и нанести вред развивающемуся ребенку.

Даже женщины с менее тяжелыми формами ФКУ могут подвергнуть своих будущих детей риску, не соблюдая диету ФКУ .

Дети, рожденные женщинами с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют ФКУ . Но у ребенка могут быть серьезные проблемы, если в крови матери во время беременности повышен уровень фенилаланина. При рождении ребенок может иметь:

• Низкий вес при рождении
• Необычно маленькая головка
• Проблемы с сердцем

Кроме того, материнский ФКУ может вызвать у ребенка задержку развития, умственную отсталость и проблемы с поведением.

Когда обращаться к врачу

Поговорите со своим лечащим врачом в следующих ситуациях:

• Новорожденные. Если обычные скрининговые тесты новорожденных показывают, что у вашего ребенка может быть ФКУ , лечащий врач вашего ребенка захочет немедленно начать диетическое лечение, чтобы предотвратить долгосрочные проблемы.
• Женщины детородного возраста. Для женщин с анамнезом ФКУ особенно важно обратиться к врачу и соблюдать диету ФКУ до беременности и во время беременности. Это снижает риск того, что высокий уровень фенилаланина в крови нанесет вред их нерожденным детям.
• Взрослые. Люди с ФКУ нуждаются в пожизненном уходе. Взрослые с
  ФКУ , которые прекратили диету ФКУ в подростковом возрасте, могут получить пользу от визита к своему лечащему врачу. Возвращение к диете может улучшить умственное функционирование и поведение и предотвратить дальнейшее повреждение центральной нервной системы, которое может возникнуть в результате высокого уровня фенилаланина.

Запись на прием в клинике Мэйо

Получайте самую свежую медицинскую информацию из клиники Мэйо на свой почтовый ящик.

Подпишитесь бесплатно и получите подробное руководство по здоровье пищеварительной системы, а также последние новости и инновации в области здравоохранения. Вы можете отписаться в любой время.

Адрес электронной почты

Чтобы предоставить вам самую актуальную и полезную информацию, а также понять, какая информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Причины

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Чтобы иметь аутосомно-рецессивное заболевание, вы наследуете два измененных гена, иногда называемых мутациями. Вы получаете по одному от каждого родителя. Их здоровье редко страдает, потому что у них изменен только один ген. У двух носителей есть 25% шанс рождения здорового ребенка с двумя здоровыми генами (слева). У них есть 50% шанс родить здорового ребенка, который также является носителем (в центре). У них есть 25% шанс родить больного ребенка с двумя измененными генами (справа).

Изменение гена (генетическая мутация) вызывает ФКУ , которая может быть легкой, средней или тяжелой. У человека с ФКУ изменение гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) вызывает недостаток или уменьшение количества фермента, необходимого для переработки фенилаланина, аминокислоты.

Опасное накопление фенилаланина может развиться, когда человек с ФКУ употребляет продукты, богатые белком, такие как молоко, сыр, орехи или мясо, или зерновые, такие как хлеб и макаронные изделия, или аспартам, искусственный подсластитель.

Наследование

Чтобы ребенок унаследовал ФКУ , и мать, и отец должны иметь измененный ген и передать его по наследству. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Родитель может быть носителем — иметь измененный ген, который вызывает ФКУ , но не иметь заболевания. Если измененный ген есть только у одного из родителей, риск передачи ФКУ ребенку отсутствует, но ребенок может быть носителем.

Чаще всего ФКУ передается детям от двух родителей, которые являются носителями измененного гена, но не знают об этом.

Факторы риска

Факторы риска наследования ФКУ включают:

• Наличие у обоих родителей генных изменений, вызывающих ФКУ . Два родителя должны передать копию измененного гена, чтобы у их ребенка развилось заболевание.
• Принадлежность к определенной расе или этническому происхождению. ФКУ поражает людей большинства этнических групп во всем мире. Но в Соединенных Штатах это чаще всего встречается у людей европейского происхождения и гораздо реже у людей африканского происхождения.

Осложнения

Без лечения ФКУ может привести к осложнениям у младенцев, детей и взрослых с расстройством. Когда женщины с ФКУ имеют высокий уровень фенилаланина в крови во время беременности, это может нанести вред их будущему ребенку.

Без лечения ФКУ может привести к:

• Необратимому повреждению головного мозга и выраженной умственной отсталости, начинающейся в течение первых нескольких месяцев жизни
• Неврологические проблемы, такие как судороги и тремор
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы у детей старшего возраста и взрослых
• Основные проблемы со здоровьем и развитием

Профилактика

Если у вас ФКУ и вы планируете забеременеть:

• Соблюдайте диету с низким содержанием фенилаланина. Женщины с ФКУ могут предотвратить вред для своего развивающегося ребенка, придерживаясь диеты с низким содержанием фенилаланина или возвращаясь к ней до наступления беременности. Пищевые добавки, предназначенные для людей с PKU может обеспечить достаточное количество белка и питательных веществ во время беременности. Если у вас ФКУ , поговорите со своим лечащим врачом, прежде чем пытаться зачать ребенка.
• Рассмотрите возможность генетической консультации. Если у вас ФКУ , у вашего близкого родственника ФКУ или у ребенка ФКУ , вам может быть полезна генетическая консультация перед тем, как забеременеть. Специалист в области медицинской генетики (генетик) может помочь вам лучше понять, как ФКУ передается через вашу семью. Специалист также может помочь определить риск рождения ребенка с ФКУ и помочь с планированием семьи.

Персонал клиники Мэйо

Связанные

Связанные процедуры

Продукты и услуги

Фенилкетонурия — NHS

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое, но потенциально серьезное наследственное заболевание.

Наш организм расщепляет белок в таких продуктах, как мясо и рыба, на аминокислоты, которые являются «кирпичиками» белка.

Эти аминокислоты затем используются для производства наших собственных белков. Любые аминокислоты, которые не нужны, расщепляются дальше и выводятся из организма.

Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая затем накапливается в их крови и мозге. Это может привести к повреждению головного мозга.

Диагностика ФКУ

В возрасте около 5 дней младенцам предлагают скрининг капли крови новорожденного для проверки на фенилкетонурию и многие другие состояния. Это включает в себя прокол пятки вашего ребенка, чтобы собрать капли крови для анализа.

Если ФКУ подтвердится, лечение будет назначено немедленно, чтобы снизить риск серьезных осложнений. Лечение включает специальную диету и регулярные анализы крови.

При ранней диагностике и правильном лечении большинство детей с ФКУ могут вести здоровый образ жизни.

Примерно 1 из 10 000 детей, родившихся в Великобритании, болен фенилкетонурией.

Симптомы ФКУ

ФКУ обычно не вызывает никаких симптомов, если лечение начато на ранней стадии.

Без лечения фенилкетонурия может повредить мозг и нервную систему, что может привести к нарушению способности к обучению.

Другие симптомы нелеченной ФКУ включают:

• поведенческие трудности , такие как частые приступы гнева и эпизоды членовредительства
• более светлая кожа, волосы и глаза, чем у братьев и сестер, у которых нет заболевания (фенилаланин участвует в выработке организмом меланин, пигмент, отвечающий за цвет кожи и волос)
• экзема
• повторяющиеся заболевания
• подергивания в руках и ногах
• тремор
• эпилепсия
• затхлый запах изо рта, кожи и мочи

Лечение ФКУ

Диета

Основным методом лечения ФКУ является низкобелковая диета, при которой полностью исключаются продукты с высоким содержанием белка (такие как мясо, яйца и молочные продукты) и контролируется потребление многих других продуктов, таких как картофель и злаки.

Кроме того, люди с фенилкетонурией должны принимать добавки с аминокислотами, чтобы убедиться, что они получают все питательные вещества, необходимые для нормального роста и хорошего здоровья.

Существует также несколько версий обычных продуктов с низким содержанием белка (таких как мука, рис и макаронные изделия), специально разработанных для людей с фенилкетонурией и связанными с ними состояниями, которые можно включить в свой рацион. Многие из них доступны по рецепту.

Если подтвердится высокий уровень фенилаланина, ребенка немедленно переведут на низкобелковую диету и добавку аминокислот.

Уровень фенилаланина регулярно контролируют, собирая кровь из пальца на специальную карту и отправляя ее в лабораторию.

Врач-диетолог составит для вашего ребенка подробный план питания, который можно будет пересматривать по мере роста ребенка и изменения его потребностей.

Пока человек с ФКУ в детстве придерживается низкобелковой диеты, а его уровень фенилаланина остается в определенных пределах, он останется здоровым, а его естественный интеллект не пострадает.

Аспартам

Люди с фенилкетонурией также должны избегать продуктов, содержащих аспартам, поскольку в организме он превращается в фенилаланин.

Аспартам — это подсластитель, содержащийся в:

• заменителях сахара, таких как искусственные подсластители, часто используемые в чае и кофе
• диетических версиях газированных напитков
• жевательной резинке
• кабачках и ликёрах
• некоторых алкогольных напитках 90 60366 90 9030 продукты, содержащие аспартам или родственный продукт, должны иметь четкую маркировку.

  Существуют также лекарства, содержащие аспартам, например, некоторые детские средства от простуды и гриппа.

  Закон требует, чтобы любое лекарство, содержащее аспартам, указывалось в информационном листке для пациентов, прилагаемом к лекарству.

  Сапроптерин

  Сапроптерин — это лекарство, которое можно использовать с диетой с низким содержанием белка для лечения легкой формы ФКУ, называемой гиперфенилаланинемией.

  Если у вас гиперфенилаланинемия, сапроптерин может быть рекомендован, если вы:

  • моложе 22 лет
  • беременны

  , когда мозг почти полностью развит.

  Считается, что сапроптерин может помочь:

  • снизить уровень фенилаланина в организме
  • улучшить симптомы ФКУ и помочь защитить мозг сапроптерин работает в долгосрочной перспективе.

    Если вам рекомендован сапроптерин, вы будете регулярно сдавать анализы крови, чтобы проверить, насколько хорошо он работает.

    Регулярные анализы крови

     Ребенку с фенилкетонурией потребуется регулярный анализ крови для измерения уровня фенилаланина в крови и оценки того, насколько хорошо он реагирует на лечение.

    Нужна всего капля крови, ее можно собрать дома и отправить в больницу по почте.

    Возможно, вы сможете пройти обучение, чтобы сдавать анализы крови вашего ребенка, или сможете проверить себя, если у вас фенилкетонурия. Это сделает тестирование более удобным.

    Детям в возрасте:

    • 6 месяцев и младше рекомендуется сдавать анализ крови один раз в неделю
    • в возрасте от 6 месяцев до 4 лет следует сдавать анализ крови один раз в 2 недели
    • Дети старше 4 лет должны сдавать анализ крови один раз в месяц

    Людям с ФКУ обычно необходимо регулярно сдавать анализы крови на протяжении всей жизни.

    Как наследуется ФКУ

    Генетическая причина (мутация), ответственная за ФКУ, передается от родителей, которые обычно являются носителями и сами не имеют никаких симптомов заболевания.

    Способ передачи этой мутации известен как аутосомно-рецессивное наследование. Это означает, что ребенку необходимо получить 2 копии мутировавшего гена для развития заболевания — 1 от матери и 1 от отца.

    Если ребенок получит только 1 пораженный ген, он будет просто носителем ФКУ.

    Если вы являетесь носителем измененного гена и у вас есть ребенок от партнера, который также является носителем, ваш ребенок имеет:

    • шанс 1 из 4 унаследовать заболевание
    • шанс 1 из 2 унаследовать заболевание носитель фенилкетонурии
    • вероятность 1 из 4 получить пару нормальных генов

    Взрослые с фенилкетонурией

    Многие взрослые с фенилкетонурией считают, что лучше всего они функционируют на диете с низким содержанием белка. В настоящее время людям с фенилкетонурией рекомендуется придерживаться диеты с низким содержанием белка на всю жизнь.

    В отличие от детей младшего возраста, пока нет никаких доказательств того, что высокие уровни фенилаланина вызывают необратимое повреждение головного мозга у взрослых с фенилкетонурией.

    У некоторых взрослых с фенилкетонурией уровень фенилаланина может быть выше из-за того, что им трудно соблюдать низкобелковую диету или они вернулись к обычному питанию.

    В результате они могут обнаружить, что не работают. Например, они могут терять концентрацию или медленнее реагировать.

    Эти побочные эффекты обычно можно устранить, вернувшись к строгой диете, чтобы снова снизить уровень фенилаланина.

    Любой, кто вернулся к обычному питанию, должен по-прежнему получать поддержку своих клиницистов и проходить регулярные обследования, чтобы следить за своим состоянием на предмет возможных осложнений.

    Для женщин с фенилкетонурией важно вернуться к строгой диете, если они планируют забеременеть, поскольку высокий уровень фенилаланина может нанести вред нерожденному ребенку.

    ФКУ и беременность

    Женщины с фенилкетонурией должны проявлять особую осторожность во время беременности, так как высокий уровень фенилаланина может нанести вред их будущему ребенку.

    При строгом контроле уровня фенилаланина во время беременности проблем можно избежать, и нет никаких причин, по которым женщина с фенилкетонурией не сможет родить нормального здорового ребенка.

    Всем женщинам с ФКУ рекомендуется тщательно планировать свою беременность. Прежде чем забеременеть, вы должны придерживаться строгой диеты с низким содержанием белка и дважды в неделю проверять свою кровь.

    Лучше всего пытаться зачать ребенка, когда уровень фенилаланина находится в пределах целевого диапазона для беременности.

    Во время беременности вас попросят сдавать образцы крови 3 раза в неделю, и вы будете часто общаться с диетологом. Лекарство сапроптерин также может быть рекомендовано вам во время беременности.

    Как только ваш ребенок родится, контроль фенилаланина может быть ослаблен, и нет причин, по которым вы не можете кормить ребенка грудью.

    Если вы забеременели, когда уровень фенилаланина не контролируется должным образом, как можно скорее обратитесь к своему лечащему врачу и диетологу.

    Если ваш уровень фенилаланина можно контролировать в течение первых нескольких недель беременности, риск повреждения вашего ребенка должен быть небольшим. Но за вашей беременностью нужно следить очень внимательно.

    Информация о вас

    Если вы или ваш ребенок больны фенилкетонурией, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).