Содержание
Пренатальный скрининг 1 триместра беременности
Сегодня пренатальный скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам. Он дает возможность выявить беременных, которые имеют высокий риск рождения младенцев с врожденными патологиями. Обследование включает в себя лабораторные исследования и ультразвуковое исследование. При этом УЗ-скрининг на этом сроке должен проводиться в строгом соответствии с имеющимися требованиями, оценивая ряд параметров, помимо фетометрии. Особую важность представляют размер носовой кости, толщина воротникового пространства, КТР. Протокол УЗИ потребуется для правильного проведения полного исследования с учетом результатов анализа крови. На основании полученных данных в специальной программе рассчитывается индивидуальный риск. В расчет также принимаются индивидуальные данные беременной (дата последней менструации, рост, вес, наличие сопутствующих заболеваний и другие сведения). Учитываются предыдущие беременности, здоровье имеющихся детей. Если беременность наступила в результате ЭКО, эта информация выносится отдельно, уточняется дата переноса эмбриона.
Скрининг позволяет риск таких патологий, как триплоидия, синдромы Патау, Дауна, Тернера, дефект нервной трубки.
Состав и результаты скрининга
Для расчета риска используются данные 2-х лабораторных исследований: уровень PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Уровень этих показателей фиксирован для различных сроков беременности. Отклонения от нормы возможны при различных состояниях, но в комплексе с данными УЗИ, индивидуальными данными беременной, выраженные колебания оцениваются системой как маркеры повышенного риска развития тех или иных хромосомных нарушений.
В результатах скрининга указывается количественный показатель степени риска наличия у плода генетических патологий, результаты лабораторных исследований и остальные данные, которые использовались для расчета.
Они используются врачами для планирования тактики ведения беременности и родов. Беременным женщинам из группы риска необходимо получить консультацию врача-генетика. Своевременное определение рисков развития патологий во многих случаях дает возможность отказаться от инвазивных исследований, в результате которых могут развиться различные осложнения. Тем не менее, иногда такое обследование оказывается необходимым. В таких случаях могут быть предложены не только инвазивные методы дополнительной диагностики, но и высокоспецифичный анализ крови, позволяющий оценить генотип плода лишь по анализу крови матери. Правильно трактовать результаты скрининга и определить целесообразность инвазивного исследования или других дополнительных обследований может только врач.Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Для оформления заказа необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Период между данными УЗИ и взятием крови не должен составлять более 5 дней.
Для более точной диагностики рекомендуется проходить УЗИ и проводить забор крови в максимально близкие друг к другу даты. Ранее требовалось пройти комплекс в течение дня, максимум — через день.
Внимание!
Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. В случаях расхождения срока по менструации и данным УЗИ, следует учитывая ранее проведенные УЗИ.
На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода.
Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. В таких случаях показано дополнительное обследование.
Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.
Список Анализов
Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A)
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (Свободный бета-ХГЧ)
Подготовка к обследованию:
· Перед проведением УЗИ следует уточнить у врача, какой датчик будет использован для исследования. В случае трансвагинального УЗИ следует опорожнить мочевой пузырь. Если же врач проводит трансабдоминальное УЗИ, то мочевой пузырь должен быть полным.
· Исследование проводится натощак или не ранее чем через 4 часа после приема пищи.
Первый скрининг при беременности: сроки и нормы показателей
Что такое скрининг при беременности?
Это комплексные исследования для отслеживания развития плода и выявления возможных отклонений. В течение беременности нужно пройти три скрининга – в 1-м, 2-м и 3-м триместрах.
Первые два состоят из ультразвукового обследования и анализа крови, а для скрининга 3-го триместра достаточно УЗИ.
Первый скрининг. Зачем он нужен?
Скрининг 1 триместра направлен на выявление грубых пороков развития и хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
На скрининг 1 триместра направляются все беременные, независимо от того, входят ли они в группу риска. Несмотря на то, что хромосомные аномалии очень редки – синдром Дауна встречается в 1 случае на 1000 детей, а синдром Эдвардса еще реже, в 1 случае на 5000 детей, от спонтанного появления отклонений в развитии плода не застрахован никто, включая молодых здоровых женщин с нормально протекающей беременностью. Скрининг не представляет никакого риска для матери и плода и позволяет выявить отклонения на раннем этапе.
Когда делают первый скрининг?
Скрининг 1 триместра проводится между 11-й и 14-й акушерскими неделями. Именно на этом сроке появляется первая возможность увидеть отклонения в развитии плода.
Как правило, сначала беременную направляют на анализ крови, а потом на УЗИ.
Что входит в скрининг
Скрининг состоит из анализа крови и УЗИ. Только сопоставление результатов этих двух обследований дает возможность с высокой точностью установить вероятность аномалий развития плода. Подчеркиваем, что по результатам 1-го скрининга не ставят диагноз, а лишь рассчитывают вероятность. Если она окажется высокой, то беременную направят на дополнительные процедуры для постановки диагноза.
- Анализа крови для скринингового исследования (двойной тест)
Кровь исследуют на определения уровня ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein А, PAPP-A) и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека, гормона беременности). Кровь сдается из вены и строго натощак.
- Ультразвуковое исследование
В ходе процедуры УЗИ врач определит или скорректирует точный срок беременности, проведет замеры основных показателей плода (ширина воротникового пространства, длина носовой кости, частота сердечных сокращений и пр.
Результаты скрининга 1 триместра
Результаты скрининга вы получите в виде документа, отражающего вероятность развития отклонений в пропорции 1:ХХХХ. Низкой вероятностью развития у плода генетических отклонений и положительным (благоприятным) результатом теста считается пропорция 1:380 и выше.
При подсчете результатов скрининга помимо УЗИ и анализа крови учитываются и другие факторы, например, вес будущей матери и ее возраст. Таким образом, результаты скрининга у женщины 35 лет по умолчанию будут хуже, чем у 25-летней беременной со схожими результатами обследований. Не забывайте, что даже низкий результат скринингового теста – не диагноз и не приговор, а просто цифра, отражающая возможность появления отклонений.
Вам также будет интересно
- Nutriclub — здоровое питание и развитие ребенка
- Беременность
- Здоровье и самочувствие мамы
- Первый скрининг при беременности: сроки и нормы показателей
Как это делается и что означают результаты
В конце первого триместра вы можете начать задаваться вопросом: какого цвета волосы будут у вашего малыша? Будут ли они больше похожи на вас или вашего партнера? Будут ли они бесстрашными смельчаками, как малыш вашей сестры?
Хотя эти вещи какое-то время останутся загадкой, ваш акушер-гинеколог может предложить вам определенные тесты или скрининги, чтобы узнать больше о вашем растущем ребенке, включая его пол.
Один из диагностических инструментов называется тестом на двойные маркеры, который включает сдачу крови для анализа на маркеры определенных хромосомных аномалий.
Подробнее о том, как и когда выполняется тест, что он проверяет и что вы можете ожидать, когда получите результаты.
Связанный: Пренатальные скрининговые тесты
Двойной маркерный тест, также известный как скрининг материнской сыворотки, является частью более комплексного скрининга, называемого скринингом первого триместра. Это не окончательный тест. Вместо этого он классифицируется как прогностический тест, что означает, что его результаты сообщают о вероятности хромосомных аномалий.
В частности, этот тест определяет уровень в крови как свободного бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ), так и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (РАРР-А).
При типичной беременности будет либо 22 пары XX хромосом у плодов женского пола, либо 22 пары XY хромосом у плодов мужского пола.
Трисомия — это хромосомное заболевание, при котором присутствуют дополнительные хромосомы, такие как:
- Синдром Дауна. Эта распространенная трисомия также называется трисомией 21, поскольку имеется дополнительная копия хромосомы 21.
- Трисомия 18 и трисомия 13 . Эти распространенные хромосомные аномалии включают дополнительную копию хромосомы 18 (синдром Эдвардса) или хромосомы 13 (синдром Патау).
Уровни ХГЧ и РАРР-А могут быть как выше, так и ниже нормы при беременности с этими хромосомными аномалиями.
Однако одни только уровни в крови не дают результатов. Вместо этого анализ крови используется вместе с ультразвуковым исследованием, называемым сканированием воротникового пространства (NT), которое исследует прозрачную ткань на задней части шеи вашего ребенка.
Скрининг в первом триместре — тест на двойной маркер и сканирование NT — не является обязательным. Тем не менее, скрининг (и другие, такие как бесклеточный анализ ДНК) рекомендуется, если вы старше 35 лет или у вас может быть повышенный риск хромосомных проблем, например, если у вас есть семейная история определенных состояний.
Важно помнить, что результат говорит только о повышенном риске трисомии.
Он не может окончательно определить, есть ли у вашего ребенка какие-либо аномалии.
Прежде чем решить, хотите ли вы пройти тест с двойным маркером, вы можете спросить себя, что результаты будут означать для вас в долгосрочной перспективе.
- Знание о возможных аномалиях облегчит или усугубит ваше беспокойство?
- Хотели бы вы пройти более инвазивное тестирование, если вы получили результат, указывающий на повышенный риск?
- Повлияют ли результаты на ваше ведение беременности?
Все зависит от личного выбора и истории вашего здоровья, поэтому на ваши вопросы действительно нет правильных или неправильных ответов.
Существует относительно небольшое временное окно, в течение которого можно выполнить тест с двойным маркером. Ваш лечащий врач попросит вас записаться на прием ближе к концу первого триместра или, возможно, в самом начале второго триместра.
В частности, у вас будет забор крови где-то между 11 и 14 неделями.
Сумма, которую вы заплатите за тест на двойной маркер, будет зависеть от вашего страхового покрытия и местоположения.
Хотя тест является необязательным, он может покрываться вашим полисом медицинского страхования.
Позвоните в свою страховую компанию, чтобы узнать о вашем страховом покрытии и о том, нужна ли вам предварительная авторизация. В качестве альтернативы, если у вас нет страховки, вы можете позвонить в свою больницу или лабораторию, чтобы узнать стоимость и возможные планы оплаты или скидки.
Этот тест чаще всего проводится вместе со сканированием NT, поэтому вам нужно будет оплатить оба теста для полного скрининга в первом триместре.
Двойной маркерный тест — это простой анализ крови. Ваш врач выпишет вам предписание, чтобы вы отвезли его в лабораторию. Это тест не натощак, поэтому вы можете нормально есть или пить перед визитом, если вам не указано иное.
Лаборатории различаются по срокам выполнения работ. Как правило, вы можете рассчитывать на получение результатов в течение примерно от 3 дней до недели. Вы можете спросить, позвонит ли вам ваша клиника или вам следует позвонить, чтобы получить результаты.
Вы получите результат с низким, средним или высоким риском.
Низкий риск («отрицательный результат скрининга») считается «нормальным» результатом и означает низкую вероятность того, что у вашего ребенка будут хромосомные аномалии.
Если ваш результат находится в пределах нормы, вам будет рекомендовано дальнейшее тестирование только в том случае, если есть какой-либо другой показатель (например, семейный анамнез, возраст и т. д.) или если вы хотите узнать больше по какой-либо другой причине.
Тем не менее, результат с низким уровнем риска не всегда означает, что у вашего ребенка не будет проблем. И важно отметить, что скрининг в первом триместре рассматривает только маркеры синдрома Дауна, трисомии 13 и трисомии 18, а не других состояний.
Если ваш скрининг показывает умеренный или высокий риск («положительный результат скрининга») на наличие аномалий, вы можете обсудить свой результат с консультантом-генетиком, чтобы узнать больше.
Ваш результат может быть подтвержден с помощью более точных, а иногда и более инвазивных тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), амниоцентез или забор ворсин хориона.
Хотя некоторые из этих тестов несут некоторый риск для вашей беременности, они дают окончательный результат.
Поскольку тест на двойной маркер проводится на ранних сроках беременности, эта информация дает вам время для принятия важных решений о дальнейшем тестировании, лечении и общем ведении беременности и родов.
Знание своего риска также может помочь вам подготовиться к тому, что у вас может родиться ребенок с особыми потребностями, и позволит вам найти необходимую поддержку.
Связанный: Что такое процедура амниоцентеза?
Нет никаких рисков, связанных с тестом двойного маркера. Это обычный неинвазивный анализ крови. Конечно, обязательно следуйте инструкциям своего врача и обращайтесь к своему поставщику медицинских услуг с любыми проблемами, которые могут у вас возникнуть.
Для получения наиболее точных результатов в скрининге первого триместра беременности совместно используются тест на двойные маркеры (анализ крови) и сканирование NT (ультразвук).
Информация, полученная в результате обоих тестов, дает результат низкого, среднего или высокого риска аномалий.
При выполнении без теста двойных маркеров сканирование NT менее эффективно для выявления потенциальных аномалий.
Сканирование NT позволяет вашему лечащему врачу использовать звуковые волны для получения изображения вашего ребенка в режиме реального времени. Он выполняется примерно в то же время, что и ваш тест с двойным маркером.
На этом этапе беременности — в конце первого триместра — ваш лечащий врач может измерить размер чистой области на задней части шеи вашего ребенка. Ваш врач также оценит развитие носовой кости, что может быть еще одним признаком трисомии.
Эти измерения объединяются с результатами анализа крови и риском, связанным с возрастом. Все они рассчитываются вместе, чтобы определить потенциальный риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна, трисомии 13 или трисомии 18.
Тестировать или не тестировать? Если вы не знаете, что делать, начните с взвешивания преимуществ и недостатков теста с двойными маркерами и скрининга в первом триместре.
Спросите себя, как знание этой информации может помочь в принятии решения о дальнейшем тестировании, а также в ведении беременности.
Обязательно поговорите со своим лечащим врачом об этом тесте и его полезности в свете ваших уникальных обстоятельств. Независимо от того, что вы решите, тесный контакт с вашим лечащим врачом является ключом к здоровой беременности.
Как это делается и что означают результаты
В конце первого триместра вы можете начать задаваться вопросом: какого цвета волосы будут у вашего малыша? Будут ли они больше похожи на вас или вашего партнера? Будут ли они бесстрашными смельчаками, как малыш вашей сестры?
Хотя эти вещи какое-то время останутся загадкой, ваш акушер-гинеколог может предложить вам определенные тесты или скрининги, чтобы узнать больше о вашем растущем ребенке, включая его пол.
Один из диагностических инструментов называется тестом на двойные маркеры, который включает сдачу крови для анализа на маркеры определенных хромосомных аномалий.
Подробнее о том, как и когда проводится тест, что он проверяет и чего можно ожидать, когда вы получите результаты.
Связанные с: Пренатальные скрининговые тесты
Двойной маркерный тест, также известный как скрининг материнской сыворотки, является частью более комплексного скрининга, называемого скринингом первого триместра. Это не окончательный тест. Вместо этого он классифицируется как прогностический тест, что означает, что его результаты сообщают о вероятности хромосомных аномалий.
В частности, этот тест определяет уровень в крови как свободного бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ), так и связанного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).
При типичной беременности будет либо 22 пары XX хромосом у плодов женского пола, либо 22 пары XY хромосом у плодов мужского пола.
Трисомия — это хромосомное заболевание, при котором присутствуют дополнительные хромосомы, например:
- Синдром Дауна. Эта распространенная трисомия также называется трисомией 21, поскольку имеется дополнительная копия хромосомы 21.
- Трисомия 18 и трисомия 13 . Эти распространенные хромосомные аномалии включают дополнительную копию хромосомы 18 (синдром Эдвардса) или хромосомы 13 (синдром Патау).
Уровни ХГЧ и РАРР-А могут быть как выше, так и ниже нормы при беременности с этими хромосомными аномалиями.
Однако одни только уровни в крови не дают результатов. Вместо этого анализ крови используется вместе с ультразвуковым исследованием, называемым сканированием воротникового пространства (NT), которое исследует прозрачную ткань на задней части шеи вашего ребенка.
Скрининг в первом триместре — тест на двойной маркер и сканирование NT — не является обязательным. Тем не менее, скрининг (и другие, такие как бесклеточный анализ ДНК) рекомендуется, если вы старше 35 лет или у вас может быть повышенный риск хромосомных проблем, например, если у вас есть семейная история определенных состояний.
Важно помнить, что результат говорит только о повышенном риске трисомии.
Он не может окончательно определить, есть ли у вашего ребенка какие-либо аномалии.
Прежде чем решить, хотите ли вы пройти тест с двойным маркером, вы можете спросить себя, что результаты будут означать для вас в долгосрочной перспективе.
- Знание о возможных аномалиях облегчит или усугубит ваше беспокойство?
- Хотели бы вы пройти более инвазивное тестирование, если вы получили результат, указывающий на повышенный риск?
- Повлияют ли результаты на ваше ведение беременности?
Все зависит от личного выбора и истории вашего здоровья, поэтому на ваши вопросы действительно нет правильных или неправильных ответов.
Существует относительно небольшое временное окно, в течение которого можно выполнить тест с двойным маркером. Ваш лечащий врач попросит вас записаться на прием ближе к концу первого триместра или, возможно, в самом начале второго триместра.
Точнее говоря, у вас будет забор крови где-то между 11 и 14 неделями.
Сумма, которую вы заплатите за тест с двойным маркером, будет зависеть от вашего страхового покрытия и местоположения.
Хотя тест является необязательным, он может покрываться вашим полисом медицинского страхования.
Позвоните в свою страховую компанию, чтобы узнать о вашем страховом покрытии и о том, нужно ли вам предварительное разрешение. В качестве альтернативы, если у вас нет страховки, вы можете позвонить в свою больницу или лабораторию, чтобы узнать стоимость и возможные планы оплаты или скидки.
Этот тест чаще всего проводится вместе со сканированием NT, поэтому вам нужно будет оплатить оба теста для полного скрининга в первом триместре.
Тест на двойной маркер — это простой анализ крови. Ваш врач выпишет вам предписание, чтобы вы отвезли его в лабораторию. Это тест не натощак, поэтому вы можете нормально есть или пить перед визитом, если вам не указано иное.
Лаборатории различаются по времени выполнения. Как правило, вы можете рассчитывать на получение результатов в течение примерно от 3 дней до недели. Вы можете спросить, позвонит ли вам ваша клиника или вам следует позвонить, чтобы получить результаты.
Вы получите результат с низким, средним или высоким риском.
Низкий риск («отрицательный результат скрининга») считается «нормальным» результатом и означает низкую вероятность того, что у вашего ребенка будут хромосомные аномалии.
Если ваш результат находится в пределах нормы, вам будет рекомендовано дальнейшее тестирование только в том случае, если есть какой-либо другой показатель (например, семейный анамнез, возраст и т. д.) или если вы хотите узнать больше по какой-либо другой причине.
Тем не менее, результат с низким уровнем риска не всегда означает, что у вашего ребенка не будет проблем. И важно отметить, что скрининг в первом триместре рассматривает только маркеры синдрома Дауна, трисомии 13 и трисомии 18, а не других состояний.
Если ваш скрининг показывает умеренный или высокий риск («положительный результат скрининга») на наличие аномалий, вы можете обсудить свой результат с консультантом-генетиком, чтобы узнать больше.
Ваш результат может быть подтвержден с помощью более точных, а иногда и более инвазивных тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), амниоцентез или забор ворсин хориона.
Хотя некоторые из этих тестов несут некоторый риск для вашей беременности, они дают окончательный результат.
Поскольку тест на двойной маркер проводится на ранних сроках беременности, эта информация дает вам время для принятия важных решений о дальнейшем тестировании, лечении и общем ведении беременности и родов.
Знание своего риска также может помочь вам подготовиться к тому, что у вас может родиться ребенок с особыми потребностями, и позволит вам найти необходимую поддержку.
Связанный: Что такое процедура амниоцентеза?
Нет никаких рисков, связанных с тестом двойного маркера. Это обычный неинвазивный анализ крови. Конечно, обязательно следуйте инструкциям своего врача и обращайтесь к своему поставщику медицинских услуг с любыми проблемами, которые могут у вас возникнуть.
Для получения наиболее точных результатов при скрининге первого триместра беременности совместно используются тест на двойные маркеры (анализ крови) и сканирование NT (ультразвук).
Информация, полученная в результате обоих тестов, дает результат низкого, среднего или высокого риска аномалий.
При выполнении без теста двойных маркеров сканирование NT менее эффективно для выявления потенциальных аномалий.
Сканирование NT позволяет вашему лечащему врачу использовать звуковые волны для получения изображения вашего ребенка в режиме реального времени. Он выполняется примерно в то же время, что и ваш тест с двойным маркером.
На этом этапе беременности — в конце первого триместра — ваш лечащий врач может измерить размер чистой области на задней части шеи вашего ребенка. Ваш врач также оценит развитие носовой кости, что может быть еще одним признаком трисомии.
Эти измерения объединяются с результатами анализа крови и риском, связанным с возрастом. Все они рассчитываются вместе, чтобы определить потенциальный риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна, трисомии 13 или трисомии 18.
Тестировать или не тестировать? Если вы не знаете, что делать, начните с взвешивания преимуществ и недостатков теста с двойными маркерами и скрининга в первом триместре.