Содержание
Синдром Эдвардса — Истории | БФ «Свет в руках»
Скоро будет три года, как мы похоронили нашего сына. Его звали Ясик. Ярослав.
Я помню, как мы с мужем и дочкой спорили, выбирая имя. Сперва несмело, потому что я думала, что будет девочка. «Тогда – Прасковья», — сказал муж. «Если сын, то Ярослав.» Дочка хотела, чтобы малыша звали Львом. Я спорила, огорчалась на них, хотела назвать сама.
На первом скрининге заподозрили аномалии. Я не могла поверить, думала, что ошиблись. Отказалась от пробы хориона, а потом и от проб пуповинной крови. Я не могла пойти на это. Все время была угроза, я так боялась потерять его.
На 16 неделе пошла в частную клинику, к очень хорошему врачу на УЗИ. Как сейчас помню:
муж сидит, смотрит на монитор. Врач говорит, что будет мальчик, я плачу. Муж улыбается, веселый. Я замираю и жду. Надеюсь, что плохой первый скрининг был ошибкой. Муж вышел курить, а я слушаю: «Транспозиция аорты, косолапость, недоразвитие желудочков сердца, несформированный пищевод, одна артерия пуповины.
..»
Я не могу поверить своим ушам. Так не бывает!
Слезы так щекочут в ухе и холодят. Врач говорит, что, возможно, все исправится, к 20 неделям сформируется мозг, ЖКТ, а порок сердца прооперируют. Воодушевляюсь. Слезы высыхают, оставляя зудящие дорожки на щеках. Доктор спрашивает про кордоцентез, слышит мой отказ, качает головой.
Она спрашивает, буду ли я сохранять. Я киваю. Молчит, вздыхает, сожалеет мне. Я тоже врач – она тоже мать.
Едем с дочкой в Томск, где договариваемся с врачами об операции после рождения. Радуюсь. Живу надеждой.
Как-то утром, в 30 недель, просыпаюсь: Здравствуй, мир! Жду ответа… и тишина. Поела – тихо. Страшно. Растормошила мужа, говорю, что Яська притих. Улыбается: «Печешься сильно». Собираюсь в консультацию, все равно планово завтра идти, пойду сегодня, боюсь.
Переваливаюсь, как колобок. Везде тянет, болит. Живот огромный, на 9 месяцев, а тут еще и семи нет.
Надежда Петровна хороший врач. Измеряет живот лентой, хмурится: очень увеличился. Иди-ка ты на КТГ! Слушаю «вжихи», лежа на боку, потому что на спине – невозможно дышать. Следом – на УЗИ. «Срочно в больницу! Нарушение кровообращения! Возможно экстренное кесарево!» Меня госпитализируют.
Я хожу по коридорам больницы. Ночью совсем не сплю. Созваниваемся с мужем по 6-7 или больше раз на дню. Очень жалею дочку. Ей четырнадцать. Пока я буду лежать, ей исполнится пятнадцать. Так хочется быть рядом. «Я так больше не могу»,— каждый вечер рыдает в трубку она. Она совсем не приучена к хозяйству: ни сготовить, ни убраться. Мой муж ругает ее. Она обижается, а я плачу. Муж постоянно спрашивает, когда я выйду. Я плачу. Я не могу отстегнуть живот и убежать домой! Там малыш, а он не сможет без меня. Сегодня, а впрочем, ежедневно, измеряют уровень околоплодных вод на УЗИ и кровоток. То лучше, то хуже.
Тянем время до 35 недели.
Лежать еще целых 5 недель. Мне кажется, что сойду с ума.
Ужасно хочется кушать. Особенно после шести вечера. Ужин в полшестого, а завтрак на утро в полдевятого. Поэтому хожу украдкой рано утром в столовую. У нас разные буфетчицы. Одна хорошая, постарше. Она нас жалеет. Оставляет на ночь после смены на столе недоеденный за день хлеб и два чайника киселя. Розового. Воняет по-химически. Хлеб под утро подсыхает.
Ко мне почти никто не ездит. У мужа денег нет. Пару раз он приезжал. Честно, не помню, привез что-то или нет? Приходила один раз мама. Я так хочу, чтобы она почаще приходила, но не могу сказать об этом. Я же взрослая, а у нее своя семья. Она приносила что-то покушать, но за четыре недели больницы все в один день съедается.
Греет только мысль о сыне и надежда на операцию. Нам сказали в кардиоцентре, что смогут его спасти, он будет жить. Живу этим. Но нужно дотянуть до 35 недель.
Но…шов от первого кесарева трещит по швам.
Многоводье. Врачи решают откачать лишнее.
Через неделю у меня начало тянуть поясницу, я почти не встаю, меня спешно собирают на операцию. Палатный врач, Елена Владимировна, очень хорошая, молодая. Пришла, гладит по руке: завтра кесарево. Я послушно киваю (А что мне еще остается? ). Приходил врач-анестезиолог. Начал рассказывать про наркоз и эпидуралку. Останавливаю его, говорю, что сама врач, и что хочу видеть сына. Он говорит «Окей!» Советует ни есть, ни пить вечером.
Наступает Утро конца. Я же понимаю, что пока малыш во мне, он жив. Как только его вынут, он начнет гибнуть, потому что мы не дотянули до 35 недель, только до 33,5…
У входа в операционную просят разуться. Скидываю ночнушку. Захожу в операционную, зовут на стол. Пробую шутить и улыбаюсь. Подходит акушерка: «Послушай, пришли анализы вод». Пауза, длиной в жизнь…. «Синдром Эдвардса.» Я не знаю, что это значит, но в ответ все равно киваю.
«Не переживай, родишь еще! Мы хорошо сделаем!»
Киваю уже автоматически. Слезы катятся в уши, щекотят. Медсестра колет вену. Приходит анестезиолог. «Садись давай, чего плачешь опять?». «Ничего», — бурчу я. Ширма. Режут. Беседуют. Слезы катятся. Анестезиолог периодически беседует со мной. Спрашивает, как дела. Как могут быть мои дела?! Дышать тяжело. Хирург: «Достаём! Пересекаем!» Неонатолог забирает.
Меня трясет от ужаса…
В этот момент анестезиолог берет мою ладонь и сжимает ее. Я так благодарна ему за сочувствие! Малыш закричал! Я рыдаю в голос, этот момент никогда не забыть… Трясусь от рыданий, мешаю хирургам шить. Они ругают анестезиолога. Пропофол еще и еще. Замолкаю. С жадностью ловлю слова неонатолога: «4 по Апгар. Атрезия пищевода. Интубирую!» Внутри все похолодело.
Подходит неонатолог, девушка. В синеньком клетчатом фланелевом одеяльце завернут мой крошечный сынок, она дышит за него мешком амбу.
Строго смотрит на меня через очки и говорит, говорит… У меня на носу дурацкая маска с кислородом, из-за нее мне толком ничего не видно. Показывает сросшиеся пальчики, говорит, что это косвенный признак синдрома, как и стопа-качалка… Говорит, что такие дети не живут дольше двух недель. Я замолкаю. Она уносит его. Мне все равно, что дальше.
Он прожил четыре месяца.
Таким мамам, как я дозволялось навещать своих малышей ежедневно. Он вырос. С полутора килограммов до пяти. Со мной раз в неделю беседовал заведующий, говорил, что смерть неизбежна.
10 октября. Тепло и солнечно. Я бреду по тропинке, спотыкаюсь и рыдаю. Сегодня утром он умер. Я забрала его клеёночки из роддома и иконку. Еду в маршрутке. Люди косятся, смотрят, шутят о своем. Мне хочется каждого ударить. Но отвожу глаза. Я безумна.
Приезжаю домой. Муж: «Ну как?» Молчу, потом в голос рыдаю, кричу. Он подходит, смотрит на меня и оседает на пол. «Когда?» «В восемь.» Он плачет. Сильный мужчина, прошедший Чечню.
В морг попросили принести шапочку, чтобы лоб закрывала — там будет трепанационный шов. Иду выбирать в соседний магазин. Я опухла от слез, наверное, на алкашку похожа. Продавщица косится, хорошая, советует мне одну, другую. «И еще колготочки новые завезли, мягкие. Посмотрите, какие хорошие!» Заглядывает мне в глаза. Сперва молчу. «Нет, спасибо! Мне нужна только эта белая шапочка, как колпачок». Смотрит удивленно. Я молчу. Зачем ей эта правда?
Ярослава забираем на руках. Холодный и тяжелый маленький гробик. Плакать нельзя – муж запретил. Улыбаюсь скованно. Прощаемся. «Как похож на папу», — проносится мысль в голове, но к чему теперь это? Бросаем горсть. Холмик. Все…Вот и все…
По статистике, каждый день в России в первые 168 часов жизни умирает 16 новорожденных.
Наш фонд оказывает поддержку семьям: как мужчинам, так и женщинам, тем, кто переживает смерть ребенка в родах, потерю беременности, выкидыш или смерть малыша после рождения – мы проводим группу поддержки родителей в в разных городах России, организуем личную поддержку с профессиональными психологами, готовим и делаем доступными каждой семье материалы, которые могут поддержать в такой ситуации.
Мы проводим исследования на тему сокращения смертности и нам сейчас нужны финансовые ресурсы на них. А так же, чтобы помочь каждой семье, потерявшей ребенка, своевременно узнать о том, что они не одни, и они могут и должны просить о помощи. И получат ее.
Вы тоже можете помочь! Потому что даже совсем маленькая сумма денег вносит вклад в это большое дело. По всей стране семьи смогут узнать, что они не одни, что рядом есть люди, и они хотят их поддержать сейчас.
Помочь Фонду: СМС на номер 3434 со словами НЕОДНА пробел СУММА ПОЖЕРТВОВАНИЯ (например, НЕОДНА 500)
Сделайте подписку на ежемесячные пожертвования и тогда, указанная вами сумма, будет списываться с вашей карты автоматически каждый месяц.
«Вы только посмотрите, кого вы родили!»
186 452
РодителямПознать себя
«Мы очень хотели второго ребенка, дочку, и когда Катя забеременела, конечно, обрадовались.
Месяцев в пять пришли на УЗИ, даже записали его на видео… Тогда нам сказали, что в пуповине одна вена, а не две, предупредили, что надо пройти обследование, что это может говорить об отклонениях…
Мы разволновались, сразу же сдали анализы, но ничего особенного они не выявили. Только потом у ребенка заметили задержку в развитии, и Катя два месяца лежала на сохранении. Все стало понятно, когда Саша появилась на свет.
Она родилась раньше срока… Как только я узнал о ее рождении, я моментально поехал в роддом, радостный, счастливый! Меня встретили и сразу же провели в реанимацию — я еще удивился, что не попросили надеть бахилы.
Помню, что врач показывает мне ребенка и с надрывом говорит: «Вот, посмотрите, кого вы родили!»
И я вижу маленького, невероятно маленького ребенка… У нее не было уха, уже тогда она была на аппарате искусственной вентиляции легких… И я сразу понял, что Катя вообще ничего об этом не знает. Она просто написала мне, что Саша родилась очень красивая… С этого все и началось.
Я взял отпуск на работе и спасался тем, что постоянно ездил в реанимацию. Было очень сложно. Жена лежала в общей палате с другими мамами, которым приносили детей. Сашу не приносили, и Катя пребывала в невероятном состоянии. Тогда мы решили, что ей надо переехать в отдельную палату.
Заведующая реанимацией, которая неделю назад так жестко встретила меня, потом очень много для нас сделала: договорилась об операции на сердце (просто приехал доктор и удалил один из четырех пороков), а потом нашла для нас место в Тушинской больнице.
Ведь Сашу надо было выписывать, но ни одна больница не берет детей с такими тяжелыми диагнозами
В реанимацию можно было приходить на один час в день, что мы и делали в течение почти четырех месяцев, пока Сашу не сняли с ИВЛ. А потом стало известно, что отделение интенсивной терапии закрывается на мойку и всех выписывают домой. Как домой? Как мы сами будем с таким тяжелым ребенком дома?
Мы начали интенсивные поиски, спрашивали у всех знакомых — и через кого-то вышли на фонд «Вера».
Сразу же вокруг нас появились люди, волонтеры. Я их называл космическими людьми. Они привезли нам оборудование, расходные материалы, учили всем этим пользоваться…
Жизнь сразу изменилась, мы поняли, что у нас есть поддержка, что мы не одни на свете со своей проблемой. Разумеется, я много раз видел в городе рекламные билборды фонда «Вера», был согласен с лозунгом («Если человека нельзя вылечить, это не значит, что ему нельзя помочь»), но не знал, как и что можно сделать. И вот теперь я увидел, как это работает.
Благодаря фонду мы попали в Чертановский паллиативный центр, и там у нас появилась возможность быть с Сашей круглосуточно, там мы учились жить с нашим ребенком, ухаживать за ней… Я помню, что после работы сразу ехал в центр с одной-единственной мыслью — помочь Кате, разгрузить ее.
Мы никому не говорили, что происходит: о том, что с Сашей плохо, мы сказали буквально нескольким друзьям. В то время мы даже не знали названия болезни. Но сейчас это известно: синдром Эдвардса, совокупность многих диагнозов, лишняя хромосома, генетический сбой, 1 к 7000, что такое может случиться.
Сначала мы винили во всем себя, искали причину, почему так произошло. Потом стали понимать, что такое могло случиться с каждым. Сначала было страшно, но теперь страха нет.
И выбора нет — нельзя быть инертным, надо действовать. Чем больше мы обучались, тем увереннее становились
Недавно я узнал, что не быть сильным в нашей ситуации — это нормально. Иногда у нас случаются срывы. Особенно когда мы видим здоровых детей этого возраста. В два года они бегают, разговаривают…
Нам говорили, что Саша проживет три месяца. Что мы делали? Мы ждали, пока пройдет три месяца. Потом четыре, шесть, девять. Врачи все время предупреждали, что перспективы нет, только 10% таких детей доживает до года. Нашей Саше сейчас 2,5. Мне кажется, время жизни зависит только от того, как обращаются с ребенком: те, кого оставляют в больнице, быстро уходят.
Даже в реанимационном кювезе новорожденная дочь реагировала на наш приход, на наши руки.
У нее менялся взгляд, глаза становились счастливыми…
После выписки мы довольно долго жили дома, но внезапно случился заброс в легкие, и мы снова оказались в больнице
Пять месяцев реанимации и отделения интенсивной терапии. Это был очень сложный этап, мы столкнулись со всеми теми проблемами, с которыми обязательно сталкиваются родители тяжелобольных детей.
Однажды я написал об этом в Facebook (запрещенная в России экстремистская организация) эмоциональный пост: как я сидел перед дверями больницы, как нас принимали, как врач с нами разговаривал и как нас ранило каждое слово… Этот пост дошел до департамента, всем в больнице хорошо досталось, и потом с нами говорили уже по-другому. И стало понятно, что можно влиять на ситуацию.
Я решил создать Сашину страницу в Сети, чтобы писать о ней или о том, что можно и нужно делать. Катя была против, но я убедил ее, что это необходимо, людям нужна информация, а им неоткуда ее взять.
Возле реанимации сидят родители, которые обсуждают лишь одно: какая сегодня смена, пустят или нет. Иногда они сидят по шесть часов… И вдруг на их глазах нас пускают. «Почему?» «Да они смертники», — отвечают врачи. Да, вот такой у них специфический юмор.
Еще одна задача Сашиной странички — рассказать, что жизнь с таким ребенком — это не всегда боль. Есть масса радостных, счастливых моментов, просто они маленькие, сконцентрированные. Саша сегодня улыбнулась, вот на нее упал лучик света… И получается, что хороших событий больше, чем плохих.
Вообще за последний год многое изменилось. Я помню, что когда мы лежали в Тушинской больнице, с нами был ребенок, от которого отказались родители. Ребят можно понять: пока ты не знаешь, что с болезнью можно жить, что тебя не бросят одного, очень сложно.
Но когда ты знаешь, что делать, и понимаешь, что это возможно, — гораздо проще
Мне кажется, что родители в такой ситуации вообще не обязаны ничего делать.
Рядом с ними должен сразу же появиться человек, который объяснит, какие есть варианты.
А в нашей стране все наоборот — никто ничего не говорит, ты должен все делать сам, и никто тебя поддерживать не собирается. Но сил нет, ты же сталкиваешься со смертельной болезнью своего ребенка, который может умереть в любой момент, люди вокруг молчат, а драгоценное время уходит.
Я абсолютно счастливый человек. У меня отличная семья, дом, два прекрасных ребенка, я рад, что отношения у нас с Катей не ухудшились, а может быть, даже улучшились, все стало ценнее. У меня есть дело, которое я люблю. Я перешел на работу в фонд «Вера», когда появилось ощущение, что я могу отдавать больше, чем когда-либо.
Для меня это счастье: я стал ездить на работу не потому что надо, а потому что я хочу, я вижу результат, что-то меняется
У нас множество достижений. С помощью фонда прошла выставка фоторабот Кати. Мы выходим гулять на улицу с Сашей.
Съездили на неделю в лагерь. Боялись очень, но решили, что если не попробуем, то будем жалеть об этом. Саше не нравилось сначала, дома сумерки, а тут такой яркий свет…
Мне же казалось, что самое страшное будет — выйти с Сашей на улицу, а оказалось, что самое страшное — это быть с другими родители и детьми. Только в лагере мы в полной мере ощутили, что у нас нездоровый ребенок, а мы родители нездорового ребенка. Это было очень сильное переживание… Но мы его прожили и приняли.
А еще мы с Катей недавно вдвоем ушли в магазин. Ушли на целых 15 минут. Я сказал: «Вот видишь, мы думали, что это случится после Сашиного ухода, а ведь она по-прежнему с нами, дома, с братом и бабушкой». И сколько еще всего впереди, неожиданного и чудесного. Я в это верю».
Текст:Елена ШевченкоИсточник фотографий:Getty Images
Новое на сайте
«Быть отверженными — их главный страх»: отвечаем на основные вопросы о РПП
5 героев английской литературы, которые украсят новогодние праздники для вас и ребенка
«Я рассказала маме об измене отца и ненавижу его за предательство»
Как провести новогодние праздники с пользой для психического здоровья: 6 советов
Бег на месте: как жить в «исторических событиях» и не сойти с ума
«Все вернется»: почему мы верим в карму — психологический аспект
«Не могу дать девушке тех эмоций, что у нее были в отношениях с бывшим»
«Рассказала подруге, что собираюсь подарить ей на Новый год, — теперь мы в ссоре»
Характеристика 16-летнего подростка, давно пережившего синдром Эдвардса
Характеристика 16-летнего человека, давно пережившего синдром Эдвардса
Фархин Хан, Икра Джафри
- Статья
- Авторы и т.
д.
д.- Метрики
- Цифры и т.д.
Фархин Хан, Икра Джафри
Опубликовано: 24 мая 2021 г. (см. историю)
DOI: 10.7759/куреус.15205
Цитируйте эту статью как: Хан Ф., Джафри I (24 мая 2021 г.) Характеристика 16-летнего человека, давно пережившего синдром Эдвардса. Куреус 13(5): e15205. doi: 10.7759/cureus.15205
Abstract
Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – это редко встречающаяся анеуплоидия, при которой поражаются многие органы и нарушается их функция. Только 13% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни. В этой статье мы сообщаем о случае 16-летней девочки с немозаичным (с мейотическим нерасхождением) синдромом Эдвардса, которая прожила намного дольше ожидаемой продолжительности жизни менее двух лет. По результатам кариотипирования в возрасте одного месяца у нее была диагностирована полная трисомия 18.
У нее была глобальная задержка развития, диафрагмальная грыжа, рецидивирующие инфекции грудной клетки, ювенильный идиопатический сколиоз грудопоясничной области, нейрогенный мочевой пузырь, фекалома, двусторонняя экспозиционная кератопатия и неспособность процветать.
Введение
Частота синдрома Эдвардса составляет 1/8000 живорождений, хотя распространенность намного выше и составляет 1/2600 беременностей. Это несоответствие может быть объяснено смертностью внутриутробно, прерыванием беременности и потерей плода. Различают разные формы синдрома: мозаичную, полную и робертсоновские транслокации (частичные). Мозаичная и парциальная формы протекают мягче, чем полная форма, хотя при всех формах можно увидеть большие различия в симптомах [1-4].
Наряду с синдромом Дауна, синдром Эдвардса подвергается скринингу пренатально путем оценки прозрачности воротникового пространства на УЗИ и с помощью пренатальных анализов крови. Однако предсказать тяжесть влияния синдрома на ребенка внутриутробно (даже при диагностике с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона) невозможно.
Часто диагноз синдрома Эдвардса не ставится пренатально из-за отсутствия скрининга, диагностических тестов или пренатальной помощи. В этих случаях диагноз может быть поставлен постнатально на основании нескольких критериев. К ним относятся задержка внутриутробного развития, специфические дисморфические признаки, врожденные пороки сердца (в частности, дефекты межжелудочковой перегородки), характерные пороки развития конечностей, такие как качающееся основание стопы и перекрывающиеся пальцы, короткая грудина и выступающий затылок. Все эти признаки могут присутствовать при рождении, но не все могут встречаться у одного пациента, и признаки различаются по степени тяжести. Другие дифференциальные диагнозы для сходных признаков при рождении могут включать тромбоцитопению, синдром отсутствия лучевой кости, синдром Робертса и синдром Смита-Лемли-Опица [3,5].
По данным Национального цитогенетического регистра синдрома Дауна (Великобритания), медиана выживаемости детей с трисомией 18 составляет 14 дней, а годовая выживаемость составляет всего 8%.
Смерть у этих детей в основном связана с недостаточностью органов или серьезными дисфункциями органов. Уход за детьми, живущими с синдромом Эдвардса, обычно является междисциплинарным и пожизненным [5].
Описание случая
Пациентка — 16-летняя девочка с синдромом Эдвардса, клинически диагностированным при рождении. Диагноз был снова подтвержден кариотипированием семь лет спустя.
Ребенок родился у 30-летней матери Р3+0 на 37 неделе гестации после протекавшей без осложнений беременности и хорошего дородового ухода со стороны матери. При дородовом сканировании ликвор был адекватным, и у плода была идентифицирована задержка внутриутробного развития. Роды произошли путем кесарева сечения в нижнем сегменте, с массой тела при рождении 1,6 кг и плохой оценкой по шкале Апгар (6 баллов на 1-й минуте и 8 на 5-й минуте). Ее мать завершила иммунизацию, и все тесты младенца после рождения были отрицательными на какие-либо инфекции. Она не дышала спонтанно при рождении и не плакала до четырех минут спустя.
Она находилась на ИВЛ в течение двух дней после рождения после неудачной назальной интубации из-за односторонней атрезии хоан. Ей также назначали фототерапию для лечения желтухи новорожденных в течение семи дней. Она находилась в отделении реанимации новорожденных в течение 35 дней. В это время при осмотре выслушивался систолический шум изгнания II степени, а эхокардиография выявила легкую гипертрофическую кардиомиопатию, которая со временем уменьшалась и не вызывала обструкции оттока. УЗИ головы в первый день выявило кисту сосудистого сплетения. На второй день у нее вышел меконий, а обследования органов грудной клетки и брюшной полости были в норме. Сначала ее не кормили per os, а затем перевели на оральное питание, потому что изначально она плохо сосет. До шести месяцев ее кормили грудью, после чего она перешла на смесь.
В возрасте одного года она не прошла скрининговый тест аудиометрии электрической реакции ствола мозга на слух с различными низкими баллами на обеих сторонах.
В ранние годы у нее была глобальная задержка развития, и она неоднократно госпитализировалась, требуя внутривенного введения антибиотиков по поводу эпизодов бронхо- и крупозной пневмонии.
В возрасте четырех лет у нее был диагностирован нейрогенный мочевой пузырь с помощью цистоуретрограммы, которая показала множественные дивертикулы мочевого пузыря и связанные с ними трабекулы. Цистоуретрограмма была сделана из-за наличия надлобкового образования и подозрения на уретероцеле справа, но результаты показали нейрогенный мочевой пузырь. У нее также была диагностирована диафрагмальная грыжа Морганьи в возрасте четырех лет, когда петли кишечника были видны на рентгенограмме грудной клетки, сделанной во время госпитализации из-за эпизода бронхопневмонии (рис. 9).0071 1 ). Однако хирургическое вмешательство не проводилось, и петли кишечника в настоящее время сохраняются в грудной полости.
Фигура 1: Рентген грудной клетки и брюшной полости показывает грудопоясничный сколиоз и левостороннюю диафрагмальную грыжу с гипоплазией легкого (белая стрелка).
В двухлетнем возрасте ей поставили диагноз эпилепсия. После прохождения необходимого курса фенобарбитала и отсутствия приступов в течение двух лет она прекратила прием препарата.
Во время планового визита в офтальмологическую клинику ей был поставлен диагноз экспозиционный кератит (в возрасте 14 лет) и рекомендовано консервативное лечение. У нее также близорукость, и ей необходимо носить очки.
В настоящее время пациент регулярно проходит диспансерное наблюдение в ЛОР-клинику, а также в детскую офтальмологическую клинику и часто госпитализируется в связи с рецидивирующей бронхопневмонией. Ее последняя эхокардиограмма не показала отклонений. У нее спастическая параплегия и контрактуры, которые требуют регулярной физиотерапии и использования специального инвалидного кресла. У нее отставание в развитии с такими параметрами роста, как рост, вес и окружность головы значительно ниже третьего процентиля, и поэтому она нуждается в регулярном наблюдении. Половое развитие нормальное, менструации регулярные.
При осмотре у нее имеются типичные признаки синдрома Эдвардса, а именно выступающий затылок, короткая грудина, низко посаженные уши, низкая линия роста волос, микрогнатия, перекрывающиеся пальцы и качающееся основание стопы.
В последний раз ее госпитализировали из-за лихорадки, болей в животе и запоров в течение последних четырех дней. В последнее время у нее также был плохой прием пищи через рот, и она не принимала слабительные (мовикол). Компьютерная томография выявила фекалому, достигающую петель кишечника кзади от грудины (рис.
Фигура 2: КТ показывает большую фекалому (белая стрелка).
КТ: компьютерная томография
В семейном анамнезе каких-либо генетических нарушений, синдромов или болезней, связанных с кровью, не известно. Ее родители не кровные родственники, и у нее четверо здоровых братьев и сестер.
Обсуждение
Синдром Эдвардса проявляется множеством симптомов, поражающих различные органы. Поэтому крайне важно поддерживать мультидисциплинарный подход на протяжении всей жизни пациента. Это помогает обеспечить оптимальное качество жизни. Как мы видели, необходима была координация между детским неврологом, общим педиатром, офтальмологом, ЛОР-специалистом и физиотерапевтом, чтобы оказать пациенту наилучшую помощь. Также необходимо понимать, что не со всеми патологиями можно справиться типичным образом.
Например, диафрагмальную грыжу у любого другого ребенка вправили бы сразу. Однако ее грудопоясничный сколиоз и другие сопутствующие заболевания из-за синдромальных эффектов предотвратили это, и это остается неисправленным. Ответственный педиатр должен иметь высокий уровень подозрения в отношении распространенных патологий (например, пороков сердца) и стараться предотвратить и вылечить их на ранней стадии, как это было сделано в случае ее эпилепсии. Однако гипертрофическая кардиомиопатия была необычной находкой в отношении синдрома в ее случае. Необходим постоянный мониторинг и поддержка как со стороны семьи, так и со стороны врачей, особенно при хронических проблемах, таких как квадриплегия и задержка развития.
Необходимо также учитывать нагрузку на опекунов и других членов семьи, поскольку финансовые, физические и эмоциональные нагрузки выше у родителей детей с хроническими заболеваниями [6]. В этом случае родителям предложили ввести пациенту гастростому; однако они предпочитали продолжать оральное кормление для нее, чтобы не подвергать ее лечению больше, чем необходимо, несмотря на то, что им было труднее кормить ее.
Ее опекуны и члены семьи очень поддерживают ее и хорошо справляются с ее уходом, посещают встречи и регулярно наблюдают, а также заботятся о других своих детях. Это чрезвычайно важно учитывать в семьях, где есть ребенок с хроническим заболеванием, так как в некоторых исследованиях доказана повышенная частота психических расстройств у братьев и сестер детей с хроническими заболеваниями, требующих высокого уровня ухода. необходимо обеспечить, чтобы эти дети не были безнадзорными или эмоционально лишенными, не ставя под угрозу уход за больным ребенком [7].
Выводы
Достаточно редко можно встретить случай, подобный описанному здесь, поскольку немногие пациенты с диагнозом полной формы синдрома Эдвардса доживают до своего первого дня рождения. Это связано с рядом врожденных пороков развития, связанных с синдромом. Этот случай подчеркивает важность хорошей связи между медицинскими и парамедицинскими отделениями, а также семьей пациента, особенно у педиатрических пациентов. Кроме того, мы видим важность междисциплинарной помощи и прогнозирования возможных осложнений и сопутствующих заболеваний, которые могут возникнуть.
В результате этого, а также постоянного ухода на дому со стороны матери, физическое здоровье пациентки поддерживается на хорошем уровне.
Ссылки
- Lissauer T, Carroll W: Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13). Иллюстрированный учебник педиатрии. Лиссауэр Т., Кэрролл В. (редактор): Эльзевир, Нью-Йорк; 2018. 5:125.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18). (2020). Доступ: 17 апреля 2021 г.: https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/.
- Петек Э., Пертл Б., Чернигг М., Бауэр М., Майр Дж., Вагнер К., Кройзель П.М.: Характеристика 19-летнего «длительного выживания» с синдромом Эдвардса. Жене Каунс. 2003, 14:239-44.
- Середа А., Кэри Дж. К.: Синдром трисомии 18. Orphanet J Rare Dis. 2012, 7:81. 10.1186/1750-1172-7-81
- Адиб-Хаджбагери М., Ахмади Б.: Бремя лиц, осуществляющих уход, и связанные с ним факторы у лиц, осуществляющих уход за детьми и подростками с хроническими заболеваниями. Медсестры-акушерки Int J на базе сообщества. 2019, 7:258-69. 10.30476/IJCBNM.2019.73893.0
- Wu J, Springett A, Morris JK: Выживаемость при трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау) в Англии и Уэльсе: 2004–2011 гг. Am J Med Genet A. 2013, 161A:2512-8. 10.1002/ajmg.a.36127
- Маккензи Смит М., Пинто Перейра С., Чан Л., Роуз С., Шафран Р.: Влияние мероприятий на благополучие братьев и сестер детей и молодых людей с хроническим физическим или психическим заболеванием: систематический обзор и метаанализ. Clin Child Fam Psychol Rev. 2018, 21:246-65. 10.1007/s10567-018-0253-x
2019, 7:258-69. 10.30476/IJCBNM.2019.73893.0Характеристика 16-летнего подростка, давно пережившего синдром Эдвардса
Информация об авторе
Фархин Хан
Педиатрия, Больница Дубая, Дубай, ARE
Икра Джафри Соответствующий автор
Генетика, педиатрия, Медицинский колледж Дубая, Дубай, ARE
Заявление об этике и раскрытие информации о конфликте интересов
Люди: Согласие было получено или от него отказались все участники этого исследования.
Конфликты интересов: В соответствии с единой формой раскрытия информации ICMJE все авторы заявляют следующее: Информация об оплате/услугах: Все авторы заявили, что никакая финансовая поддержка представленной работы не была получена ни от одной организации. Финансовые отношения: Все авторы заявили, что у них нет финансовых отношений в настоящее время или в течение предыдущих трех лет с какими-либо организациями, которые могут быть заинтересованы в представленной работе. Другие отношения: Все авторы заявили об отсутствии других отношений или действий, которые могли бы повлиять на представленную работу.
Благодарности
Я благодарю доктора Атера Джафри за помощь в подготовке этой рукописи.
Информация о артикуле
ДОИ
10.7759/куреус.15205
Цитируйте эту статью как:
Хан Ф., Джафри I (24 мая 2021 г.) Характеристика 16-летнего человека, давно пережившего синдром Эдвардса.
Куреус 13(5): e15205. doi:10.7759/cureus.15205
История публикаций
Начало экспертной оценки: 5 мая 2021 г.
Экспертная проверка завершена: 21 мая 2021 г.
Опубликовано: 24 мая 2021 г.
Авторское право
© Copyright 2021
Хан и др. Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0., которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания оригинального автора и источника.
Лицензия
Характеристика 16-летнего человека, давно пережившего синдром Эдвардса
Рисунки и т.
д.Фигура 1: Рентген грудной клетки и брюшной полости показывает грудопоясничный сколиоз и левостороннюю диафрагмальную грыжу с гипоплазией легкого (белая стрелка).
Скачать полный размер
Фигура 2: КТ показывает большую фекалому (белая стрелка).
КТ: компьютерная томография
Скачать полный размер
10,0
ОЦЕНКА 3 ЧИТАТЕЛЕЙ
ОЦЕНКА СООБЩЕНИЯ
Scholarly Impact Quotient™ (SIQ™) — это наш уникальный процесс оценки рецензирования после публикации. Узнайте больше здесь.
Что такое SIQ™?
Scholarly Impact Quotient™ (SIQ™) — это наш уникальный процесс оценки рецензирования после публикации. SIQ™ оценивает важность и качество статей, используя коллективный разум сообщества Cureus в целом. Всем зарегистрированным пользователям предлагается внести свой вклад в SIQ™ любой опубликованной статьи. (Авторы не могут оценивать свои собственные статьи.)
Высокие рейтинги должны быть зарезервированы за работу, которая является действительно новаторской в соответствующей области.
Все, что выше 5, следует считать выше среднего. Хотя все зарегистрированные пользователи Cureus могут оценивать любую опубликованную статью, мнение экспертов в предметной области имеет значительно больший вес, чем мнение неспециалистов. SIQ™ статьи будет отображаться рядом со статьей после того, как она будет дважды оценена, и пересчитывается с каждой дополнительной оценкой.
Посетите нашу страницу SIQ™, чтобы узнать больше.
Закрыть
Коэффициент научного влияния™ (SIQ™)
Scholarly Impact Quotient™ (SIQ™) — это наш уникальный процесс оценки рецензирования после публикации. SIQ™ оценивает важность и качество статей, используя коллективный разум сообщества Cureus в целом. Всем зарегистрированным пользователям предлагается внести свой вклад в SIQ™ любой опубликованной статьи. (Авторы не могут оценивать свои собственные статьи.)
У вас уже есть аккаунт? Войти.
Введите адрес электронной почты, чтобы получить бесплатную загрузку в формате PDF.
Обратите внимание, что тем самым вы соглашаетесь быть добавленным в список рассылки нашего ежемесячного информационного бюллетеня по электронной почте.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса): типы и диагностика
Примерно у 1 из каждых 5000 детей диагностируется трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса. В норме у человека 23 пары хромосом. Хромосомы — это пакеты генетической информации, состоящие из ДНК, которые содержат инструкции, которые тело использует для создания человека. Хромосомы состоят из 23 пар, при этом у большинства людей всего 46 хромосом. Трисомия 18 возникает, когда у человека есть три копии хромосомы № 18 вместо обычных двух, всего 47 хромосом.
Эта лишняя хромосома влияет на развитие ребенка, что приводит к ряду медицинских проблем, которые могут включать: пороки сердца, аномалии пищеварительного тракта, заячью губу, контрактуры суставов (ненормальный изгиб), проблемы со зрением и слухом, медленный рост до и после рождения, судороги и гипотония (слабость мышц).
Все дети, выжившие с трисомией 18, имеют значительную умственную отсталость (обычно в тяжелой степени).
Существует три типа трисомии 18:
Полная трисомия 18: Наличие третьей копии хромосомы 18 во всех клетках. Около 95% случаев трисомии 18 относятся к этому типу.
Мозаичная трисомия 18: Наличие третьей копии хромосомы 18 в некоторых клетках. Около 5% случаев трисомии 18 относятся к этому типу.
Частичная трисомия 18: Наличие в клетках части третьей копии хромосомы 18. Менее 1% случаев трисомии 18 относятся к этому типу.
Когда у пары рождается ребенок с трисомией 18, это обычно неожиданно. Тем не менее, некоторые факторы риска существуют. Например, вероятность рождения ребенка с трисомией 18 выше у пожилых матерей. В других случаях трисомия 18 может быть унаследована из-за семейной хромосомной перестройки, называемой транслокацией. Трисомия 18 никогда не является результатом того, что мать или отец сделали или не сделали.
Как диагностируется трисомия 18?
Беременность с повышенным риском трисомии 18 может быть выявлена с помощью скрининговых тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и ультразвуковое исследование. Институт ухода за плодами кардинала Гленнона может подтвердить диагноз пренатально с точностью более 99% с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Диагноз может быть подтвержден вскоре после рождения с помощью анализа крови.
Чего мне ожидать, если мне сказали, что у моего будущего ребенка может быть трисомия 18?
Когда вы посещаете Институт ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе с предполагаемым диагнозом Трисомия 18, у вас есть возможность встретиться с группой экспертов, которые могут предоставить информацию о диагнозе вашего ребенка. В нем примут участие специалисты по охране материнства и плода, консультанты по генетическим вопросам, клинические генетики, социальные работники, координаторы Footprints и неонатологи.
Кроме того, в зависимости от вашей уникальной беременности у вас могут быть последующие визиты к другим педиатрическим специалистам.
В большинстве случаев подробное УЗИ плода будет выполнено во время вашего первого визита в Институт ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Амниоцентез также доступен, если этот тест еще не был выполнен.
Медсестра-координатор Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute будет вашим основным контактным лицом и будет координировать уход за вами и вашим ребенком на протяжении всей беременности.
Целью команды Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute является предоставление семьям поддержки, информации, знаний и возможностей для принятия решения, которое лучше всего подходит для их ребенка. Мы понимаем, что диагноз Трисомия 18 сильно влияет на семью, и мы надеемся, что сможем предоставить семьям ресурсы, в которых они нуждаются, в трудное и тяжелое время.
Как трисомия 18 влияет на моего ребенка?
Помимо врожденных дефектов и когнитивных нарушений, многие дети с диагнозом Трисомия 18 умирают еще до рождения.
Можно ожидать, что некоторые из тех, кто родился живым, переживут первый год жизни. Мы не знаем, почему многие из этих младенцев умирают до рождения или в течение первого года жизни. Мы также не понимаем, почему самки с трисомией 18 в среднем выживают дольше, чем самцы.
У детей с трисомией 18 могут быть множественные опасные для жизни медицинские проблемы при рождении и на протяжении всей жизни. Поскольку ситуация с каждым ребенком уникальна, Институт ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе объединяет опытную команду специалистов, которые встречаются с семьями, чтобы предоставить информацию, ответить на вопросы и подготовить их к рождению их уникального ребенка.
Какие существуют варианты лечения детей с трисомией 18?
Несмотря на то, что трисомия 18 неизлечима, существуют медицинские процедуры, которые могут быть назначены после рождения и могут улучшить качество и продолжительность жизни таких детей. Неизвестно пренатальное лечение, которое улучшит исход для ребенка с трисомией 18, но наша команда может предоставить семье поддержку, образование и безопасную среду для получения ухода.
Кроме того, после рождения может быть доступно лечение некоторых врожденных дефектов, вызванных трисомией 18.
Что мне делать, если у моего ребенка диагностирована трисомия 18?
Диагноз «трисомия 18» — это только начало пути, который может оказаться сложным для любой семьи. Наша цель — предоставить информацию и варианты, доступные для вас и вашей семьи, и быть рядом в качестве системы поддержки на протяжении всей беременности и после нее.
Команда Института ухода за плодами имени кардинала Гленнона в Сент-Луисе поможет семье разработать план ухода за беременными и ближайшими новорожденными. Этот план может включать присутствие бригады врачей для новорожденных при родах, чтобы оценить медицинские проблемы ребенка и помочь с переходом после родов.
Решения, с которыми сталкиваются семьи во время постановки диагноза трисомии 18 и на протяжении всей беременности, являются трудными и личными. Мы стремимся предоставить варианты, ресурсы, информацию и поддержку, чтобы помочь семьям принимать решения, которые уважают и отражают их пожелания от имени их ребенка.
Как трисомия 18 влияет на роды?
Из-за сложного характера трисомии 18 дети часто сталкиваются с медицинскими проблемами во время родов и в период новорожденности. Ситуация с каждым ребенком уникальна, и Институт ухода за плодами им. кардинала Гленнона в Сент-Луисе работает с каждой семьей, чтобы подготовить их к родам и создать первоначальный рабочий план ухода, которому необходимо следовать после рождения.
Этот план родов и ухода может включать медицинские вмешательства или ограничиваться мерами комфорта, в зависимости от состояния здоровья ребенка и пожеланий семьи.
Чего мне ожидать после рождения ребенка с трисомией 18?
Дети с трисомией 18 имеют разные результаты. Для некоторых медицинские проблемы, с которыми они столкнутся, будут достаточно серьезными, чтобы они скончались вскоре после родов, в то время как небольшое количество семей могут продолжать отмечать первый день рождения своего ребенка и даже больше. Младенцы, пережившие период новорожденности, будут иметь серьезные когнитивные нарушения и другие медицинские проблемы, которые потребуют усиленного ухода на протяжении всей жизни.