Содержание
В Индии загрязнение воды вызвало генетические мутации у людей — РБК
adv.rbc.ru
adv.rbc.ru
adv.rbc.ru
Скрыть баннеры
Ваше местоположение ?
ДаВыбрать другое
Рубрики
Курс евро на 11 апреля
EUR ЦБ: 89,17
(-1,12)
Инвестиции, 16:25
Курс доллара на 11 апреля
USD ЦБ: 81,74
(-0,65)
Инвестиции, 16:25
ЦСКА разгромил СКА и оказался в шаге от выхода в финал Кубка Гагарина Спорт, 22:11
Нетаньяху решил оставить «уволенного» главу Минобороны на своем посту Политика, 22:07
«Росатом» потребовал от Финляндии вернуть €920 млн на строительство АЭС Бизнес, 22:01
adv.
rbc.ru
adv.rbc.ru
В Запорожской области задержали агента разведки Украины Политика, 22:00
Военная операция на Украине. Главное Политика, 21:57
СПбГУ отстранил подозреваемого в телефонном мошенничестве преподавателя Общество, 21:48
Как союзники США отреагировали на слив в Сеть секретных документов Политика, 21:43
Скидки на РБК Pro
В период Марафона эффективной коммуникации. Успейте купить!
Купить со скидкой
Маск сменил имя в Twitter на Гарри Больц Технологии и медиа, 21:21
Зеленский назначил нового главу Киевской области Политика, 21:12
Овечкин может пропустить из-за травмы второй матч подряд в НХЛ Спорт, 20:54
Берлускони стало лучше после противовоспалительной терапии Общество, 20:53
Курс биткоина поднялся выше $29 тыс.
и обновил максимум с июня 2022 года
Крипто, 20:45
Кожемяко предложил Путину упростить порядок передачи снаряжения военным Политика, 20:38
ЦБ примерил сценарий американского кризиса на российские банки Финансы, 20:29
adv.rbc.ru
adv.rbc.ru
adv.rbc.ru
Высокий уровень загрязненности грунтовых вод в штате Пенджаб на севере Индии привел к генетической мутации у людей. Этот факт был выявлен в ходе проведенного недавно исследования, сообщает «Би-би-си».
Ученые, собиравшие научный материал в течение двух лет, установили, что ядовитые пестициды и тяжелые металлы попали в пищевую цепочку. Из-за этого в Пенджабе резко увеличился процент детей с врожденными уродствами, заметно возросла заболеваемость раком, у многих жителей возникли проблемы с почками.
Доклад, составленный специалистами расположенного в г.Чандигарх Института медицинского образования, указывает на связь между загрязнением воды и мутацией ДНК у людей.
В ходе исследования ученые проанализировали состав грунтовых вод, жидких промышленных отходов и водопроводной воды. Оказалось, что 80% проб грунтовых вод содержат ртуть в количестве, намного превышающем норму. 70% проб промышленных стоков показали наличие мышьяка. Этот опасный для человека химический элемент был найден также в грунтовых водах и даже в водопроводной воде — его присутствие выявлено в 57,7% и 50% образцов соответственно.
adv.rbc.ru
В дренажных водостоках некоторых городов (Лудхияна, Амритсар) обнаружено большое количество пестицидов. При исследовании образцов крови, взятых у проживающих в этих районах людей, мутация ДНК была отмечена в 65% случаев.
adv.rbc.ru
Авторы доклада указывают, что ответственность за загрязнение окружающей среды лежит не только на промышленных предприятиях.
Отчасти в этом виноваты фермеры, которые используют пестициды в чрезмерных количествах.
В настоящее время специалисты разрабатывают рекомендации о том, как защитить население от опасных химикатов. Пока же ученые советуют осуществлять постоянный мониторинг за качеством воды и состоянием канализационной системы.
Генетик рассказал о мутации с 526 лишними зубами у ребенка в Индии
https://ria.ru/20190801/1557089940.html
Генетик рассказал о мутации с 526 лишними зубами у ребенка в Индии
Генетик рассказал о мутации с 526 лишними зубами у ребенка в Индии — РИА Новости, 01.08.2019
Генетик рассказал о мутации с 526 лишними зубами у ребенка в Индии
Заслуженный врач России, генетик Евгений Лильин считает, что сенсационное образование 526 лишних зубов у ребенка в Индии не было унаследовано от родителей,… РИА Новости, 01.
08.2019
2019-08-01T19:22
2019-08-01T19:22
2019-08-01T19:22
в мире
индия
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdnn21.img.ria.ru/images/155707/76/1557077610_0:37:1140:678_1920x0_80_0_0_10aa9b6fe3ff63902ef155d90f6792ef.jpg
МОСКВА, 1 авг — РИА Новости. Заслуженный врач России, генетик Евгений Лильин считает, что сенсационное образование 526 лишних зубов у ребенка в Индии не было унаследовано от родителей, несмотря на то, что мутация произошла на ранней стадии развития плода.Ранее издание Times of India сообщило, что в Индии врачи удалили семилетнему ребенку 526 лишних зубов. Мальчик жаловался на сильную боль в нижней челюсти. Компьютерная томография и рентген показали, что во рту у ребенка опухоль с огромным количеством мелких рудиментарных зубов.Врачи настояли на немедленной операции и за несколько часов удалили нарост. В настоящее время ребенок чувствует себя хорошо.Причина такой аномалии неясна.
Врачи допускают, что это может быть генетическое заболевание, однако не исключают и версию воздействия излучения от сотовой вышки.В последний раз индийские медики сталкивались с похожим случаем в 2014 году, тогда пациенту удалили 232 зуба.
https://ria.ru/20190415/1552703544.html
https://ria.ru/20180809/1526247821.html
индия
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2019
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.
xn--p1ai/awards/
1920
1080
true
1920
1440
true
https://cdnn21.img.ria.ru/images/155707/76/1557077610_94:0:1046:714_1920x0_80_0_0_a8de8c98808fb27b017cc535e3ae3c1e.jpg
1920
1920
true
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
в мире, индия
В мире, Индия
МОСКВА, 1 авг — РИА Новости. Заслуженный врач России, генетик Евгений Лильин считает, что сенсационное образование 526 лишних зубов у ребенка в Индии не было унаследовано от родителей, несмотря на то, что мутация произошла на ранней стадии развития плода.
Ранее издание Times of India сообщило, что в Индии врачи удалили семилетнему ребенку 526 лишних зубов. Мальчик жаловался на сильную боль в нижней челюсти. Компьютерная томография и рентген показали, что во рту у ребенка опухоль с огромным количеством мелких рудиментарных зубов.
Житель Бурятии 27 лет прожил с болтами вместо зубов
15 апреля 2019, 15:21
Врачи настояли на немедленной операции и за несколько часов удалили нарост. В настоящее время ребенок чувствует себя хорошо.
Причина такой аномалии неясна. Врачи допускают, что это может быть генетическое заболевание, однако не исключают и версию воздействия излучения от сотовой вышки.
«
«Это аномалия может быть связана с самыми разнообразными причинами, включая генетические. При этом это, без всякого сомнения, не унаследованная мутация. Иначе бы там мама и папа «сожрали» бы всю деревню вокруг. Поэтому это мутация, возникшая у плода, у эмбриона на ранних стадиях развития.
Никакого научного значения для популяции, для будущего развития человечества это не имеет. Если бы врачи не удалили все зубы, мутация сама по себе бы исчезла, так как ребенок бы просто погиб», — сказал Лильин РИА Новости.
В последний раз индийские медики сталкивались с похожим случаем в 2014 году, тогда пациенту удалили 232 зуба.
В Вологде вынесли приговор врачу за удаление коренных зубов вместо молочных
9 августа 2018, 14:58
Родились первые обезьяны со специфическими мутациями
Веха в технологии целенаправленного редактирования генов обещает лучшие модели болезней человека.
Яванские макаки-близнецы, родившиеся в Китае, стали первыми с мутациями в определенных целевых генах. Предоставлено: Niu et al., Cell
Конечный потенциал методов точного редактирования генов начинает реализовываться. Сегодня исследователи в Китае сообщают о первых обезьянах, сконструированных с целевыми мутациями 1 , достижение, которое может стать ступенькой к созданию более реалистичных исследовательских моделей болезней человека.
Xingxu Huang, генетик из Центра модельных исследований животных Нанкинского университета в Китае, и его коллеги успешно сконструировали близнецов яванских макаков (
«Это важный шаг», — говорит Фэн Чжан, биолог-синтетик, не участвовавший в исследовании, но помогший разработать технологию CRISPR в Массачусетском технологическом институте в Кембридже. «Это показывает, что система работает».
Толчок приматов
Трансгенные мыши долгое время доминировали в качестве моделей болезней человека, отчасти потому, что ученые отточили метод редактирования генов для животных, который использует гомологичную рекомбинацию — редкие, спонтанные события замены ДНК — для введения мутаций.
«Нам нужны модели нечеловеческих приматов», — говорит Хидэюки Окано, биолог стволовых клеток из Университета Кейо в Токио. По его словам, нервно-психические расстройства человека особенно трудно воспроизвести в простой нервной системе мышей.
Предыдущие попытки генетически модифицировать приматов основывались на вирусных методах 4,5 , которые эффективно создают мутации, но в непредсказуемых местах и в неконтролируемом количестве. Перспективы приматов улучшились с появлением CRISPR/Cas9система редактирования генов, которая использует настраиваемые фрагменты РНК для направления фермента Cas9, разрезающего ДНК, к желаемому месту мутации.
Хуанг и его команда впервые протестировали технологию на клеточной линии обезьяны, разрушив каждый из трех генов с вероятностью 10–25%.
‘Интересная демонстрация’
Исследователь стволовых клеток Рудольф Джениш из Института биомедицинских исследований Уайтхеда в Кембридже, штат Массачусетс, называет результат интересной демонстрацией, но говорит, что он мало что дает для научного понимания. «Следующий шаг — посмотреть, сможем ли мы что-то извлечь из этого», — говорит Йениш, пионер использования трансгенных мышей в 19 веке.70-е годы.
Комбинированные мутации в Ppar- γ и Rag1 не представляют синдрома конкретного заболевания, говорит Хуан, хотя каждый ген связан с расстройствами человека.
дальнейшие тесты, чтобы оценить, произошли ли мутации во всех клетках животных. «Наша первая цель состояла в том, чтобы сделать это, заставить это работать», — говорит Хуанг. Но открытие предполагает, что исследователи однажды смогут смоделировать другие состояния человека, связанные с множественными мутациями.Уже началась гонка за создание большего количества обезьян, модифицированных CRISPR, и с большей надежностью. Чжан и его коллеги работают над оптимизацией технологии для клеток приматов, чтобы повысить эффективность мутаций. Команда Окано анализирует неопубликованные результаты моделей обезьян с аутизмом и иммунной дисфункцией, недавно созданных с использованием более старых технологий редактирования генов; теперь они тоже попытают счастья с CRISPR. И группа Хуанга ожидает результатов от восьми других ожидающих беременностей.
«Есть еще много дел, — говорит Хуанг.
Открытие мутации гена, вызывающей бесплодие у самцов мышей, обещает аналогичные открытия у бесплодных мужчин
До 15 процентов пар детородного возраста борются с сердечной болью бесплодия. Теперь есть обещание новой надежды, когда исследователи из Корнелла идентифицировали мутацию в гене, вызывающем мужское бесплодие у мышей. Поскольку впервые была обнаружена доминантная мутация, приводящая именно к бесплодию у млекопитающего, исследователи говорят, что теперь они могут искать подобные мутации в ДНК бесплодных мужчин.
«Если вы считаете бесплодие болезнью, вы не можете изучать его, как другие заболевания, потому что пораженные люди не могут размножаться», — сказал Джон Шименти, профессор генетики факультета биомедицинских наук Колледжа ветеринарной медицины. директор Корнеллского центра геномики позвоночных и старший автор статьи, опубликованной в текущем выпуске журнала PLoS Biology Публичной научной библиотеки. Лаура Баннистер, научный сотрудник лаборатории Шименти, является ведущим автором статьи.
«Следовательно, мы очень мало знаем о генетических причинах бесплодия у людей», — сказал Шименти, профессор генетики Корнелла.
Ген, названный Dmc1, содержит код ключевого белка, участвующего в мейозе, процессе производства сперматозоидов и яйцеклеток для размножения. Эти половые клетки содержат только один набор хромосом, которые объединяются во время зачатия и создают эмбриональную клетку с двумя наборами хромосом, по одному от каждого родителя.
Мутация Dmc1 вызывает изменение аминокислоты, которая блокирует мейоз на его путях, предотвращая образование сперматозоидов. Мутантный аллель (одна версия пары генов, которую мы наследуем от каждого родителя) является доминантным; самки, которые несут его, остаются фертильными, но несут дефект и передают мутацию будущим поколениям.
Однако исследователи обнаружили, что женщины-носители демонстрируют более высокий уровень аномалий во время мейоза, которые потенциально могут вызывать дисбаланс хромосом и врожденные дефекты. Кроме того, исследователи обнаружили, что самки мышей с мутацией Dmc1 рождаются с меньшим количеством яйцеклеток и могут преждевременно израсходовать яйцеклетки, что приводит к ранней менопаузе (или «мышиной паузе», как исследователи с юмором называют это состояние).
Чтобы получить результаты, исследователи случайным образом индуцировали мутации в геноме мыши, а затем искали бесплодие у получившихся мышей. Затем они проанализировали ДНК бесплодных мужчин и определили аллель, вызывающий бесплодие. Хотя большинство исследований генетики фертильности основано на анализе мышей, у которых был «нокаут» нестандартного гена, это первое исследование, выявившее доминантную мутацию, которая приводит именно к бесплодию у млекопитающего. Исследователи считают, что этот тип доминирующего эффекта ближе к тому, как в реальной жизни происходит бесплодие у людей.
«Люди секвенировали гены у людей, включая ген Dmc1, чтобы попытаться связать изменения в последовательностях генов с бесплодием», — сказал Шименти. «Были случайные сообщения о том, что у некоторых пациентов изменение последовательности в этом или других мейозных генах может вызвать доминантный дефект функции, но до сих пор не было окончательных доказательств».
Мышиные модели, по его словам, будут иметь решающее значение для различения тех изменений последовательности ДНК, которые являются доброкачественными у людей, и тех, которые нарушают производство сперматозоидов или яйцеклеток.