плохой скрининг

1. Форум
2. Архив
3. Беременность

Девы, поделитесь опытом. Мне 36лет. Двое детей. Сейчас беременность 12-13 недель. 18-ого делала скрининг. По УЗИ 11-12 недель, КТР 52.7 ТВП 1.4мм НК+ пуповина — 3сосуда, сердцебиение 166уд./мин. хорион перекрывает внутрен. зев, тонус задней стенки матки. По биохимии: ХГЧ 55.6МЕ/л эквивалентно 1.296 МоМ, РАРР-А 0, 682МЕ/л эквивалентно 0.315МоМ. Из ЖК меня отправили в ЦПС1 к генетику Корчагиной. Она рекомендует взятие частичек хориона или неинвазивный тест(кровь в геномеде). Говорит, что информативности анализа по крови, учитывая неплохое УЗИ, будет достаточно. Девы, подскажите кто-что может. Первый раз в такой ситуации. Информации никакой. Что делать? Может ли неправильная постановка срока выдать плохую биохимию. У меня цикл 30дней и поздняя овуляция, первый день последней менструации 25мая. На сколько опасна эта процедура по взятию части хориона? Кто делал поделитесь мнением.

Какая разница, «может ли неправильная постановка срока выдать плохую биохимию»? Если может, Вас это успокоит? Почему не рассматриваете неинвазивный тест? Инвазивный может спровоцировать выкидыш или инфекцию, тем более с Вашим тонусом и перекрытием зева.

Неинвазивный(по крови) очень даже рассматриваем. Хотим сдавать в геномеде. Генетик рекомендует обычный, а не расширенный. Думаем, достоверен ли неивазивный по сравнению с инвазивным. Ведь как мне объяснил генетик, что при неинвазивном исследуется меньше хромосом.

Ну возьмите расширенный тогда. Но я не стала рисковать в аналогичной ситуации и сделала неинвазивный.

расскажите про тонкости сдачи. Кроме того, что надо покушать и съесть что-то сладкое нет никаких рекомендаций? Срок не важен? Где Вы сдавали? Потом Вам расшифровали полученный результат?

Никаких особенностей больше нет. Сдавала в Геномеде. Результаты присылают по электронке — оригинал на английском и перевод на русском. Если что-то непонятно — можно им позвонить, получить консультацию генетика.

Но там и так все понятно. Сдавать можно с 9-ой недели, как пишут. Но может с первой попытки и не получится (маленький срок, большой вес мамы, индивидуальные особенности). Пересдача бесплатно сколько угодно раз. В любой момент можно забрать деньги. Я пересдавала 3 раза — результат получила только к 17-ой неделе.

ух ты! Про это мне генетик не говорила. А с чем связан этот тот факт, что с первого раза не получается? Кровь сворачивается или такая сложная манипуляция с генами? Вы с какого срока начали сдавать? Маленький вес мамы(57кг) при росте 168 влияет? Что значит, что в любой момент можно забрать деньги? В итоге Вы остались довольны проделанными анализами?

Факторы, влияющие на шансы, что с первого раза не получится, я уже перечислила — маленький срок, большой вес мамы, индивидуальные особенности. Маленький вес наоборот, увеличивает шансы. У меня был 90 при росте 165. При выполнении этого анализа из взятых образцов крови выделяют ДНК плода. Концентрация ДНК плода должна быть не менее 4%, чтобы можно было сделать заключение.

Если получается меньше — тест не удался, придется пересдавть. С увеличением срока беременности растет и концентрация ДНК плода, т.е. увеличивается шанс успешного проведения теста. Сдавать начала в 12 недель. После любой неудачной попытки можно забрать деньги вместо того,чтобы делать следующую попытку. Да, результат меня успокоил.

спасибо Вам за ответы. Еще чуточку Вас помучаю У Вас было хорошее УЗИ? Какой возраст у Вас и Вашего супруга? Какие «плохие» показатели биохимии вынудили сдавать неинвазивный тест?

Возраст 39 и 45. По этой причине сдавать начала еще до скриниинга, потому что считаю, что любые результаты скрининга недостаточно информативны для моего успокоения при таких исходных данных. Потом обычный скрининг пришел в норме.

вы уже потратили кучу времени на неинформативное исследование, вам некогда делать неинвазивную диагностику, потому что при плохом результате все равно нужен прокол, на основани неинвазивки решение об аборте не принимают. Посчитайте. Сколько сейчас недель+ ожидание результатов неинвазивки + ождидание результатов прокола. Готовы к искусственным родам на 5 месяце?
Не теряйте время, идите на прокол сейчас.

При неинвазивном исследуется меньше болезней, а не хромосом.

Неинвазивка делается 10 дней максимум, какой 5-ый месяц? А вот ребенка при инвазивке так потерять очень даже рискует.

в понедельник мне на мобильный позвонил врач и сообщил неприятную новость про скрининг. Сегодня среда и я иду в геномед. О какой куче времени Вы говорите? Если брать по последним месячным 25мая, то сегодня 12-13недель. Если учитывать мой цикл в 30 дней, позднюю овуляцию + предполагаемую дату зачатия 15июня, то 10-11неделя.

для того, чтобы изучить болезни, изучают хромосомы

По сути не подскажу, но я бы начала на вашем месте с анализа крови, потом уже по результатам. Держу за вас кулачки, чтобы все было хорошо!

Спасибо!!! Уверена, что все хорошо и что генетики делают свою работу Бегу сдавать кровь. ..

Все эти неинвазивные стали на столько популярны и каждый врач пытается это навязать, может потому что они имеют процент? Ценник то немаленький…. Не только возрастным мамам, мне в 29 его навязывали,я в итоге сходила к генетику на экспертное Узи и успокоилась, удачи, автор, но я бы задумалась об этом чудо тесте….. Много вопросов к нему

Спасибо! Задуматься над тестом… Что Вы имеете ввиду? Какие вопросы у Вас возникают? Моя подруга в 36лет полгода назад родила здоровую девочку. Всю Б у неё были плохие скрининги. На первый скрининг она не обратила внимание. На втором пошла к доктору, с которым собралась рожать на УЗИ. Она правда не знала дату последней менструации. Вся в работе А тут нежданная Б Сегодня перед анализом ей позвонила, ес-но она посоветовала плюнуть на эту биохимию. Кстати, выше писали, что крови берут мало. У меня взяли 4-ре пробирки. В глазах посерело Если вы в Москве, поделитесь с кем экспертное УЗИ делали. Сделаю обязательно. Спасибо.

Я делала биопсию хориона на сроке 12 недель. Возраст 35, мужу 39. Без показаний. По собственному желанию. Платно. Скрининг по кровь и УЗИ в норме. Но скрининг не дает 100% гарантии выявления хромосомных нарушений. Т.е. при хороший результатах скрининга есть вероятность рождения ребенка с хромосомный аномалиями. Неинвазивный тест меня не устраивал сроками исполнения и вероятностью получения результа » недостаточно генетического материала «, и опять ждать 10 дней. Для меня время было критично, т.к. понимала что в случае выяаления нарушений я пойду на прерывание 100%, поэтому пошла на прокол, чтобы прервать беременность более менее адекватным способом, а не искуствеенными родами. Результаты инвазивка были готовы на сл.день. Процедура безболезненная, но весьма неприятная. Я дернулась в первый раз от неожиданости, поэтому пришлось делать прокол второй раз. Через 20 минут после процедуры поехала на работу.

Сейчас срок 30 нелель. То что пошла на инвазивку не жалею ни разу.

спасибо, что поделились опытом. Легких Вам родов в срок и здорового малыша!

Инвазивку не советую, риск потерять совершенно здорового ребёнка превышает риски всех этих болезней. На Узи ходила в мать и дитя на волоколамке, к Юдиной. Советую.. Она рассчитана все риски, сказала,что у моего ребёнка на 99 % нет синдрома дауна, но если я очень боюсь могу сделать тест. Я почитала про тест, представляет результаты со всего мира приходят в ОДНУ лабораторию, и тп и тп

По КТР у Вас 12 с хвостиком. в данном случае расчеты неважны

Мне 35, мужу 36, беременность 3 (1 рода, 1 выкидыш). После 1 скрининга 11 недель — УЗИ хорошее, плохая кровь (низкие показатели ХГЧ и РАРР). Пересдала в 12 недель платно. УЗИ хорошее, кровь опять плохая. По результатам индивидуальный риск трисомии 18 — 1:54. Записалась к генетику (ЦПСИР). Но перенервничала и попала в больницу. Пришлось отложить поход. Перезаписалась: была у генетика 09.

08. Мне сказали, что УЗИ хорошее и прогрессирующее, генетик уверен, что все хорошо. Сама попросила сделать амниоцентез, дабы быть уверенной. В такой нервотрепке жить не смогу. Завтра иду делать. Мне сказал генетик, что амниоцентез более безопасен, т.к. делается на более поздних сроках (у меня завтра 17 недель). Если сомневаетесь, делайте. Но Вам для себя надо решить, в случае плохого результаты — что Вы сделаете?

можно принять во внимание, что предыдущие две беременности плод был крупный и «опережал сок»?

а на каком сроке она Вам сделала УЗИ, после которого на 99% исключила синдром?

я тоже делала прокол, был плохой скрининг на 11неделе, была плохая биохимия. мне 34мужу 38. я делала на севастопольской пр. результат ждала неделю. все оказалось хорошо. родился здоровый малыш. не переживайте. сделайте, не пожалеете.

До 12 недель так не бывает — все развиваются примерно одинаково. Именно до 12 недель используют размеры плода для установления срока беременности. Опережать в соответствии с генетикой может ближе к 20 неделям.

Стресс сделал своё дело! Вчера на ноге заметила два прыщика с волдыриками. Три-четыре недели назад мама заболела опоясывающим герпесом. Всей семьей на две недели мы уехали с дачи. Маму оставили лечиться там. Надо сказать, что высыпаний у неё было мало. Но прелести ночной боли она испытала сполна. Сегодня была у инфекциониста в поликлинике. Диагноз под вопросом. Не типичные высыпания для опоясывающего герпеса. Кровь будет готова только во вторник. Записалась на Гримау в герпетический центр. Еле сдерживаюсь. Первый контакт с гепесом у меня произошел в 9-10неделек. Ветрянкой я болела, а опоясывающим и я, и мама впервые. Инфекционист из поликлиники говорит, что вирус этот через плаценту не проникает. Девы, поделитесь опытом. В геномеде вчера сдала кровь. Мама дорогая, дай душевных сил на девять дней!

Пусть все будет хорошо. Удачи вам.

Я сама веду себя как дура. По скринингам все ок, возраст ок. Вся беременность ок. Т-т-т. Уже 35 недель. А я начала паниковать, илиотка, и жалеть, что не сдала в начале беремкнности неиныазиыку. Ну не истеричка ли?) Полезли всякие дуоные мысли. Видимо гормоны.

Желаю вам поменьше нервов.

Опоясывающий лишай и ветрянка — это один и тот же вирус, а раз вы уже болели ветрянкой, обострение не критично для ребенка.

Спасибо Вам за слова поддержки! У меня по жизни гормон зашкаливает… Очень накручиваю себя. К 36годам уже наверное не переделаешься. Ну это надо и мне, и маме столько лет прожить без этой болячки, а в такую долгожданную Б заболеть. Мы с мужем не могли зачать больше года. Поехали отдыхать семьей в июне в Анапу, и вот оно случилось. До этого 4Б. Две первые — выкидыши на ранних сроках. Потом двое родов(Б на дюфастоне). Аппендицит на 12-ти неделях со старшим. Эту Б вообще никаких проблем с вынашиванием. Чувствую себя хорошо. Матаюсь с дачи на работу, как заводная. Так на тебе другого поднавалило. Вот как-то так

надеюсь сейчас эти же слова услышать от доктора из герпетического центра. Мы когда маму возили к дерматологу областному(были на даче), он так же мне и сказал. Мол не волнуйтесь, вы болели ветрянкой, след-но не Вам, не ребенку опасности контакт с мамой не несет. А вот Вашим детям и неболевшему мужу надо перестраховаться. Что мы и сделали

Я тоже любитель позагоняться, позависать и накручивать себя.))) И хочется, чтобы все идеально и хорошо было в беременность. А тут на тебе, или горло, или зуб, или еще фигня какая-то. Со старшими носишься. И просто тяжелее уже носить. А еще накручиыаешь себя, как там потом будет. Весело!)))

Нет, результаты привязаны именно к КТР.

Не волнуйтесь ни вам ни ребенку ничем это не грозит. Страшно только если мама заболевает ветрянкой перед самими родами и контактирует уже с только родившемся ребенком в период болезни. Так что расслабьтесь!

спасибо за добрые слова! Молю Бога, чтобы так и было.

Офф… Вот и кончились томительные дни ожидания(7дней!). Сегодня пришли два анализа: из геномеда на СД и вирус герпеса. Выдохнула! Риски низкие. Герпес не обнаружен. Мальчик!!! Всем поддержавшим и просто проходившим мимо спасибо.

Слава Богу! Здоровья вам с вашим сыночком))

рада за вас!!

Открыть тему в окнах

📌 вопросы гинекологии и советы по лечению

25 августа 2020 02:48 в Личный журнал

Пожаловаться

Плохой скрининг, и плохая кровь. Что то из этого может повлиять на результат скрининга? Приём лекарств: транексам, утрожестан. Делала флюорографию на 4-5 неделе беременности (не знала что беременна). Курение. Был герпес на раннем сроке. И когда делала скрининг и сдавала кровь болела ОРВИ. Что то могло из этого списка повлиять на результ скрининга?0541382

Плохой скрининг или неинвазивный пренатальный тест

Пожаловаться

3 марта 2015 11:39 в Личный журнал

Хочу поделиться со всеми, может быть для кого-то эта информация окажется полезной. Вторая беременность протекает хорошо, очередная явка к гинекологу в 15 недель и как обухом по голове: плохие результаты скрининга 1го триместра, повышен ХГЧ!(((( узи в норме, возрастной риск не велик, а вобщем получается 1:194 риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Сначала вроде успокаивала себя: да это сплошь и рядом, это всего лишь риски, мало ли из-за чего может быть повышен ХГЧ!.. вобщем, доуспокаивалась до бессонницы, истерик и т.д. поехали к генетику, она меня ничем не удивила, спасибо интернету-все грамотные, продвинутые, расшифровать результаты скрининга не проблема. Предложила несколько вариантов р…

23524055

Плохой скрининг, биопсия хориона, амниоцентез, трисомия 16

Пожаловаться

15 января 2017 22:36 в Личный журнал

Добрый день, Хочу поделиться свой историей плохого скрининга и последовавших за ним злоключений.Беременность долгожданная, муж и я здоровы, в прошлом- замершая беременность по невыясненным причинам. 1 триместр прошел без угроз, сохранений и практически без токсикоза, беспокоила легкая тошнота и усталость пару недель. На 12 неделе гинеколог ЖК направила на скрининг: по результатам УЗИ все соответствовало нормам и сроку, а вот кровь выявила риск трисомии 21 (синдром Дауна) 1 к 12! при пороговом риске 1 к 250! Конечно, в тот же день меня срочно направили к генетикам в ЦПСИР на Севастопольском: для начала они предложили сделать экспертное УЗИ, по результатам которого риск стал 1 к 112 (также н…

24012823

Плохой скрининг , плохое узи . Направ на амниоцентез . Помогите ! кто это прошол

Пожаловаться

24 декабря 2017 09:15 в Вопросы во время беременности

Узи делала два раза в 12 нед. Очень плохо сделали. Малыш был активный и не дал посмотр носов кость. После него очень плохой скрининг трисономия 21риск 1:94. Вчера поехала к самому хорошему доктору. Смотрел примерно 1 час и сказал свои неутешит ответы. Носовая кость на 14 нед 1,3 а должна быть хотя-бы 2.5. Очень плохая воротниковая зона. Не помню показателей. Доктор сказала что она не так завышена как плохая визуально ., плохо переходит в спину. Вообще по ней есть замечания. Узист советует не терять время и деньги на дорогие нипт тесты а сразу действовать. Кто проходил амниоцентез? сколько он стоит и как долго ждать результат? как ваши ощущения после прокола и как береглись? в случаи плохого…

0642891

Плохой Скрининг:(((((((((((((

Пожаловаться

20 октября 2010 11:16 в Вопросы во время беременности

Была на приеме у врача, она сказала, что пришел результат скрининга – высокий риск на болезнь дауна((((( а еще она сказала не расстраиваться и не думать об этом, мол, так практически у всех. Также дала направление на севастопольский в центр планирования семьи для дополнительного обследования. Моя знакомая тоже говорила, что у нее был плохой скрининг, а потом всё ок. Так действительно у многих?????

0442760

Плохой Скрининг:(((((((((((((

Пожаловаться

20 октября 2010 11:16 в Личный журнал

Была на приеме у врача, она сказала, что пришел результат скрининга – высокий риск на болезнь дауна((((( а еще она сказала не расстраиваться и не думать об этом, мол, так практически у всех. Также дала направление на севастопольский в центр планирования семьи для дополнительного обследования. Моя знакомая тоже говорила, что у нее был плохой скрининг, а потом всё ок. Так действительно у многих?????

0461176

Плохой Скрининг

Пожаловаться

18 августа 2016 12:01 в Личный журнал

(Не моё) Аборт при плохом скрининге? Личный опыт: с днем рождения, доченька! Зоя Мельник: 3. 5 года назад в поисках подобной истории я перерыла весь интернет. И не нашла, поэтому, раз уж моя история стала такой первой, я просто обязана ее написать — возможно, она кому-то поможет. Тем более что есть сегодня повод. Итак. В начале 2011 года я узнала о том, что у меня будет ребенок и радости моей не было границ, новую зародившуюся жизнь я, кажется, чувствовала с первых дней и сразу же ее полюбила, считала каждый день до встречи с ней. Это был не плод, как пишут врачи, не зародыш, а Человек- Мой Ребенок. Я не верила своему счастью, каждый день разговаривала с ним (ну, и прочие ми-ми-…

1832863

Плохой скрининг по крови

Пожаловаться

6 марта 2019 17:59 в Личный журнал

Сижу реву. Как будто всё против меня. Пришел скрининг. Повышен бета хчг. Съездила к врачу, сказала, что скорее всего могут быть проблемы с сердечком. Какого черта? Я и не болела и лекарства не принимала, витамины пила, бросила курить… я расплакалась. .. Врач сказала ждать 16 недель, переделывать УЗИ и кровь. И если что готовиться на амниоцентез. Как все это пережить, как с этим справиться и не сойти с ума? У кого были плохой скрининг, а с сердечком все хорошо? Второго прерывания я просто не переживу…

047504

24 апреля 2019 19:14 в Личный журнал

Пожаловаться

Плохой скрининг… Сделали УЗИ в 13 недель. ТВП-3,5. Носовая кость 1,5. Почитала отзывы о узистке,многие писали, что она всем такие показатели ставит. Плакала неделю. Но надеялась,что и мне она ошиблась. Но сегодня позвонили с ЖК. Сказали пришла кровь. Срочно приехать надо завтра. Я так понимаю,это означает что и кровь плохая. Чего ждать дальше? Будут рекомендовать прокол? Даже не знаю зачем пишу. Просто ужасно плохо…038312

Плохой скрининг ( Девочки

Пожаловаться

15 сентября 2020 00:00 в Личный журнал

Плохой скрининг ( Девочки у кого было может. Прошла скрининг, твп 3,5(( отправили к генетикам, там переделали УЗИ поставили 3,8. Сдала кровь, риск 1:21. Я вся на нервах, очень волнуюсь. В пятницу пойду к генетику будем наверное прокол делать, забыла как правильно это называется. У кого были подобные случаи? Детки здоровые родились? Что врачи говорили?

160779

Плохой скрининг!!!

Пожаловаться

13 ноября 2010 15:31 в Личный журнал

Девочки я сегодня узнала, что у меня плохой скрининг «Синдром Дауна – пороговый риск», врач сказала что пока не волнуйся может ничего и нет, возможно это ничего не значит. Дала направления на вспомогательную консультацию. Но меня это» может быть» и «возможно ничего» не успокаивает, что то же показало. Я хочу спросить может у кого нибудь так было и действительно не стоит волноваться?

04542

Последние новости. Генетик, плохой скрининг и УЗИ в 17 недель.

Пожаловаться

20 декабря 2015 12:48 в Личный журнал

Сходила в понедельник к Г, она меня «обрадовала» плохим скринингом. Результаты всех показателей хорошие кромеРАРРА — 0,365 МоМ. А риски: Трисомия 21 1:935(б) 1:7727(и) Трисомия 18 1:2290 1:13080 Трисомия 13 1:7181 <1:20000 Свободный Б-ХГЧ — 0,7 МоМ. Короче отправили нас к генетику. Буду записываться в ЦПСИР. Если есть у кого подобный опыт поделитесь пожалуйста. Ну и для своего успокоения сходили с мужем на платное узи. Ходили в ЦИР. Узи хорошее, никаких отклонений у нас нет) У нас будет девочка)) Мы так рады) Надеемся будет комплект детей . Поделитесь опытом по воспитанию девочек после мальчиков) И каково это иметь 2-х разнополых детишек) понятно что первый год это не должно особо волн…

023450

18 марта 2016 10:17 в Личный журнал

Пожаловаться

Плохой скрининг первый. Сегодня была на УЗИ скрининговом. Очень большие риски… Толщина воротникового 6,4мм при норме 0,7-2,5мм. Риски: трисомия 21 — 1:4, трисомия 18 — 2:7, трисомия 13 — 1:5. Сегодня срочный приём у гинетика. После этого направляют на анализ волосков хориона. Но готовят морально к худшему. Девочки, может у кого было? Что в итоге? Ну или просто поддержите… Реву… Беременность итак тяжёлая. Лежу уже полтора месяца. И низкая плацента, и угроза, и гипертонус…039923

Плохой скрининг, хороший скрининг?

Пожаловаться

8 марта 2016 20:12 в Личный журнал

Это моя первая беременность) Ждали, готовились и мечтали. Мне всего 26 лет, есть конечно в здоровье кое-какие неполадки (а кто здоров на 100%?). Все было хорошо, единственно на 3-4 недели б. на узи узнала что у меня ретрохориальная гематома, сразу встала на учет, Дюфастон и Вобэнзим, анализы. Первый скрининг — ни капли не волновалась и не парилась. Пришла в назначенный день на узи, (после него сразу должна была зайти за направлением на кровь). Узистка смотрит, лицо ее каменное и серое. Так повернула меня и так. Срок сказала точный 12 н 4 д. Увидела шрам от спинно-мозговой грыжи и начала… Вы ходили к генетику? Я у малыша сейчас внимательно посмотрю. ЧС 150, КТР 61мм, НК 2мм, ТВП 2,5 мм. Пошл…

081425

у кого был плохой скрининг(кровь)

Пожаловаться

29 октября 2015 11:15 в Личный журнал

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

0618407

Плохой скрининг

Пожаловаться

20 октября 2015 14:14 в Личный журнал

Хочу рассказать свою историю по поводу результатов скринингов и своих переживаний за то время когда я получила эту злощастную бумагу и до рождения моей доченьки. Я по себе знаю что любой такой рассказ это как бальзам на душу тем будущим мамочкам которые получили этот результат. Мой первый скрининг выдал 1:50 а второй 1:200, высокий риск синдрома дауна. Тогда я была в шоке, я не совсем понимала что это такое «скрининг» и это конечно прозвучало для меня как приговор. Я плакала и плакала.Когда я стала уже подорбнее изучать что это вообще такое, и как оказалось это всего лишь программа в которую забивают все параметры и измерения всех беременных и статистически она высчитывает сколько человек …

626604

Плохой скрининг

Пожаловаться

5 августа 2011 17:43 в Женская консультация

`На руках результаты скрининга 12 нед. 5 дней беременности, УЗИ полностью в порядке, а вот кровь…. Теперь вся на нервах, направили на консультацию к генетику, запись только на 15 августа. Вот результаты, помогите расшифровать, насколько все плохо. Где можно посмотреть нормы? Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:189 Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна1:176 Результат скрининга: Высокий риск HCGb концентрация 38. 27, Медиана 39.57,  МоМ 0.97, Коррект. МоМ 1.26 РаРР-Аконцентрация – 1205.48, Медиана-2858.00, МоМ-0.42, Коррект. МоМ-0.58

0222223

Плохие скрининги и биопсия плаценты (амнеоцентез). Не теряйте надежду!

Пожаловаться

6 сентября 2016 15:02 в Личный журнал

Захотелось обязательно оставить этот отзыв надежды… В своё время мне очень помог похожий рассказ одной девушки на похожем мамочкином сайте. Мне очень знакомы переживания будущих мамочек их вопросы, метания по интернету и огонёк надежды. Так вот, девчёнки, не теряем веры в благополучный исход. Мне 41 год и очень хочется ребёночка. Вроде здоровье более-менее к такому возрасту нормальное (больные почки, ВГСД). Врачи вообще сказали, что в яичниках яйцеклеток нет и на детей надеяться нечего, даже искусственное делать нельзя. Лет 10 до этого пила противозачаточные. Смирилась, но в душе надежда жила. Забеременела вдруг сама, без всяких стимуляций. Цикл правда был как часы, день в день :). Так, что…

510463

Плохой скрининг 1 триместра риск трисомии 21

Пожаловаться

27 ноября 2017 13:50 в Личный журнал

Здравствуйте. Я новенькая. Не знаю, для чего пишу сюда, наверное, этот крик души Пришли результаты 1 скрининга : Мне 26 лет вес 67 УЗИ в 12 недель : КТР 54, ТВП 1,0 Нос 1,5 мм По узи отклонений не выявили Кровь в 12 нед 2 дня: бетта ХГЧ- 3,57 МоМ (128,1 ме/л) Папп- 0,563 Мом (1,212 ме/л) Возрастной риск трисомии 21: 1:861 Индивидуальный риск: 1:304 Вставляю праджисан (прогестерон) вагинально по 200 мг. не курю. Отправили к генетику, ничего путного из ее слов я не поняла, кроме того, что итак написано на бумаге. Сказала делать второй скрининг и УЗИ, дальше можно амниоцентез. За три дня с момента оглашения результатов не нахожу себе места, перерыла весь интернет. Прочла много примеров…

2514849

Плохой скрининг и два месяца неизвестности.

Пожаловаться

21 мая 2015 08:59 в Личный журнал

Девочки, пишу редко на форумах, обычно читаю, но сейчас решила написать. Сердце рвет на части. Сходила я на 1 скрининг, все как положено, пришла сначала на УЗИ, а потом пошла сдавать кровь. По УЗИ заключение «Без выраженных ВПР изменений », ТВП 2 мм, нос визуализируется 2 мм. Пришел результат по крови риск СД 1:50. Это был шок, он и до сих пор. Сразу пошла к генетику, хорошо попался адекватный врач, я и так видела свой результат скрининга, она не стала «подливать масло в огонь» и стращать, сказала, что это только возможный риск, что это не диагноз. Все спокойно мне объяснила и составила дальнейший план действий. Первое, дождаться 2 скрининга в 16 недель и УЗИ в 20 недель, далее направит н…

3182344

Плохой скрининг или риск синдрома дауна 1:10

Пожаловаться

21 сентября 2017 15:20 в Личный журнал

На сроке 11-12 недель дали мне направление на скрининг. Рассказали о том, что кушать перед анализом крови можно и нужно, ну я довольная и позавтракала в ближайшем кафе пирожком с кофейком. Оказывается жрать) нельзя. Взяли у меня кровушку, сделали узи и сказали ждать, если не не позвонят из нашей рязанской медико-генетической консультации, то хорошо, если позвонят, то плохо. Проходит 7дней и меня вызывают на приём к генетику.Делают ещё раз узи, выдают листок с расчетным риском 1:10.Непонравился им мой ХГЧ 3.22 МоМ и ррар-a 0.179Во время взятия анализа у меня почему то не спросили, принимаю ли я дюфастон, болела ли я накануне и прочие влияющие на хгч подробности.Короче, сравнив мою неделю…

4361503

Плохой скрининг

Пожаловаться

22 октября 2018 15:53 в Личный журнал

Сегодня съездили в перинатальный центр. Там мне сказали, что у меня высокий риск по синдрому Дауна- 1:80. Сделали узи, еще раз замерили некоторые показатели, но они особо и не изменились, плюс замерили «внутричерепное пространство» и доплерометрию венозного протока сделали. Срок 13+1 по узи, ктр 71мм, твп 1,8мм, носовая кость 2,8. Она ввела новые и дополнительные параметры в программу и пересчитала риск, он получился 1:231, а возрастной базовый риск: 1:282. В итоге я попала в серую зону, с не таким высоким риском. Она сказала, что по узи все хорошо, обычно если синдром, то на узи видно. Если я желаю, то имею право на инвазию, но я не желаю. А если не желаю, то к генетику и ходить не надо.…

128392

Плохой скрининг

Пожаловаться

24 августа 2019 14:19 в Личный журнал

Пост пишу может кому пригодиться, да в общем. Сдала в 12 недель 1 скининг узи без отличное кровь плохая: хгч 5,5 (примерно) мом апп 0,64. Позвонили из перенатального центра срочно приехать за анализами, на приеме у генетика сказали что сд риск выше возрастного 1:403 при норме 1:670 я попросила направление на амнио тк не знала буду делать днк тест или нет. Да и сразу на приеме голова уже не соображала. Как сказала генетик результат не плохой, но он неопределённый ( я была в желтой зоне по отсечке) спросили про приём гормонов тк может повлиять( пью до сих пор дюф).Пока шла 13 нед решила переделать скрининг. Сдала кровь в инвитро, узи взяли старое 12 недель сослались на то что это неважно. В и…

011756

Плохой скрининг :(((

Пожаловаться

7 октября 2010 09:02 в Вопросы во время беременности

Девочки сегодня забрала скрининг 1 триместра… врач сказала что он плохой! Показатели снижены. Отправила на консультацию к перинатологу. Блин я вообще не знаю что думать… просто в шоке! Муж бедный тоже в шоке… А самое главное я у врача спрашиваю что означают эти показатели а она ответила что она не знает! Типа иди к перинатологу он тебе все расскажет!Девочки милые скажите у кто нибудь сталкивался с этим? И чем все это закончилось?

04619

Плохой скрининг второго триместра!!!

Пожаловаться

2 мая 2011 18:43 в Личный журнал

Девочки подскажите пожалуйста!!! может у кого то был похожий результат, что и как??? боюсь очень в среду еду к генетику…. Эстриол свободный 0.9 нмол\л(норма-1.17-5.52) ХГЧ 57649(норма 8000-57000) Альфа-фетопротеин 41. 59 Ед.мл (норма-15-95) Биохимический риск для Тр.21 1;221 Возрастной риск 1:1207 Риск дефекта нервной трубки 1:4900 Значение Скорр.МоМ AFP 41.59 IU\ml 1.51 HCG 57649mIU\ml 2.37 uE3 0.9nmol\l   0/34 скрининг трисомии 18 вычислинный риск для Триомии 18 равен 1;2218, что является нормой по Трисомии 18 Скрининг дефекта нервной трубки(ДНТ) Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

1181149

Плохой скрининг второго триместра!!!

Пожаловаться

2 мая 2011 18:43 в Вопросы во время беременности

**Девочки подскажите пожалуйста!!! может у кого то был похожий результат, что и как??? боюсь очень в среду еду к генетику…. Эстриол свободный 0.9 нмол\л(норма-1.17-5.52) ХГЧ 57649(норма 8000-57000) Альфа-фетопротеин 41.59 Ед.мл (норма-15-95) Биохимический риск для Тр. 21 1;221 Возрастной риск 1:1207 Риск дефекта нервной трубки 1:4900 Значение Скорр.МоМ AFP 41.59 IU\ml 1.51 HCG 57649mIU\ml 2.37 uE3 0.9nmol\l   0/34 скрининг трисомии 18 вычислинный риск для Триомии 18 равен 1;2218, что является нормой по Трисомии 18 Скрининг дефекта нервной трубки(ДНТ) Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

0172187

плохой скрининг

Пожаловаться

5 апреля 2012 21:35 в Личный журнал

Девочки сейчас позвонили из ЖК сказали завтра прийти.плохой результат второго скрининга. Ну и как вот? Сижу вся расстроеная. Но в душе спокойствие и увереноость, что всё с моей малышкой в порядке.

07450

Плохой скрининг. Переживаю…

Пожаловаться

20 апреля 2012 15:50 в Личный журнал

Девочки, успокойте… Сдавала скрининг второй, врач протупила и не сказала отменить цветные витаминки. Сегодня она мне звонила перенести прием, я спросила, как анализ. Она поглядела, говорит, что-то там снижено. Я говорю: «Это плохо?», она: «просто снижено. пойдешь к генетикам». Я спросила, может ли это быть из-за того, что витамин «Е» не отменила, она говорит, что да. Переживаю теперь, капец. На прием только 28, а я уже вся испереживалась… Может у кого было…

08543

снова плохой скрининг

Пожаловаться

20 июня 2012 15:28 в Личный журнал

как я не хочу снова все это переживать(((( в этот раз даже от первого скрининга отказалась, сделала только второй. и снова «не очень хороший»! сидят в лабораториях и тычут пальцем в небо, а потом гоняют нас по генетикам и узи. советуют всякие рискованные анализы делать. а у меня резус отрицательный! что за выдумка всех обязывать делать скрининг! и при этом говорить о высоких вероятностях ошибок в них!!! печаль вселенская. и это за 3 дня до вылета на отдых((

014530

Плохой скрининг (1й)

Пожаловаться

24 августа 2012 22:12 в Личный журнал

Вобщем моя любимая подружайка огорошила меня своей радостной новостью… беременна 2м малышом. Срок где-то 13-14 недель, УЗИ все в норме… В отличие от 1 Б эта отличается. Ей и первая далась нелегко, но со второй еще хуже… было сильное кровотечение 50% отслойки плаценты, но все обошлось и плод развивается и не погиб. Сегодня в слезах говорит, что пришли рез-ты скрининга и они оч плохие, т.е. велик шанс родить ребенка дауна. Она так хочет малыша, но не сможет знать и родить «солнечного» зайчика… Кто сталкивался с такими результатами анализов и как все оказалось на самом деле???? Я хочу чтобы у нее в марте родился здоровый малыш, да и вообще люблю ее… завтра пойдет перездавать(((

113485

На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме «Плохой скрининг». Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.

Узнавай и участвуй

Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации

Кто такие Коробыши? Давайте знакомиться!

Пренатальные генетические скрининговые тесты | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для исследования. В ходе процедуры используется игла для забора жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Наличие аномального числа хромосом. Типы включают трисомию, при которой имеется лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может затронуть любую хромосому, включая половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. Другими являются синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Проверка на носительство: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он носителем гена генетического заболевания.

Бесклеточная ДНК: ДНК из плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК можно проводить в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Клетки: Наименьшие единицы структуры тела. Клетки являются строительными блоками для всех частей тела.

Отбор проб ворсин хориона (CVS) : Процедура, при которой небольшой образец клеток берется из плаценты и исследуется.

Хромосомы : Структуры, расположенные внутри каждой клетки организма. Они содержат гены, определяющие физическое строение человека.

Муковисцидоз (МВ): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для выявления болезни или причины болезни.

ДНК: Генетический материал, который передается от родителей к детям. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, вызывающее аномальные черты лица и тела, медицинские проблемы, такие как пороки сердца и умственная отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызваны дополнительной хромосомой 21 (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : Стадия человеческого развития после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции для развития физических качеств человека и управления процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Консультант-генетик: Медицинский работник со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по поводу генетических заболеваний и пренатального тестирования.

Генетические нарушения : Нарушения, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Болезни, вызванные изменением гена, которое может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителей к детям.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате нарушения развития головного, спинного мозга или их оболочек.

Скрининг воротникового пространства: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца. Скрининг использует ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Акушер: Врач, ухаживающий за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Он затрагивает сердце и мозг, расщелины губы и неба, а также лишние пальцы рук и ног.

Плацента : Орган, обеспечивающий плод питательными веществами и выводящий из него отходы жизнедеятельности.

Скрининг-тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, у которых нет признаков или симптомов.

Половые хромосомы : Хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин есть две X-хромосомы, а у мужчин есть X и Y-хромосомы.

Серповидноклеточная анемия: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, что вызывает хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея-Сакса : Наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно в возрасте до 5 лет.

Триместр: 3-месячный срок беременности. Это может быть первое, второе или третье.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, при которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности с помощью УЗИ можно проверить состояние плода.

Тестирование на врожденные дефекты | Kaiser Permanente

Skip Navigation

Обзор темы

Что такое тесты на врожденные дефекты?

Тесты на врожденные дефекты проводятся во время беременности для выявления возможных проблем с ребенком (плодом). Врожденные дефекты развиваются, когда что-то не так с генами или хромосомами, органом или химией тела. Врожденный порок может оказать лишь незначительное влияние на жизнь ребенка, а может оказать существенное влияние на качество или продолжительность жизни.

Врожденные дефекты включают:

• Генетические нарушения, такие как синдром Дауна и трисомия 18.
• Заболевания передавались в семье, такие как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия и муковисцидоз.
• Структурные проблемы, такие как пороки сердца и дефекты нервной трубки, включая расщепление позвоночника.

Какие существуют типы тестов?

Существует два типа тестов на врожденные дефекты: скрининговые и диагностические.

Он не может сказать вам наверняка, что у вашего ребенка есть проблемы. Если результат теста «положительный», это означает, что у вашего ребенка, скорее всего, будет этот врожденный дефект. Поэтому ваш врач может захотеть, чтобы вы прошли диагностический тест, чтобы убедиться. Если результат скринингового теста «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет врожденного дефекта. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.
• Диагностические тесты показывают, есть ли у ребенка определенный врожденный дефект.

Скрининговые тесты на врожденные дефекты — это анализы крови и УЗИ. Анализы крови используются для определения количества определенных веществ в крови. Врач использует ультразвук для поиска определенных изменений у ребенка. Диагностические тесты включают в себя взятие некоторых клеток ребенка для изучения генов и хромосом.

Ни один тест не может быть точным на 100%. Тест может быть отрицательным, даже если у ребенка врожденный дефект. Это называется ложноотрицательным результатом теста. Также возможно, что тест будет положительным, что означает, что результат теста ненормальный, но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста.

Вы можете сдавать анализы только в первом триместре или только во втором триместре. Или у вас может быть интегрированный тест. Этот тест объединяет результаты анализов, проведенных вами в первом и втором триместрах беременности.

Нужно ли сдавать анализы на врожденные дефекты?

Беременные женщины и их партнеры могут выбрать, проходить ли им тест на врожденные дефекты. Например, вы можете пройти тесты, чтобы узнать, есть ли проблема, чтобы вы могли работать с врачом и больницей, чтобы ухаживать за вашим ребенком после рождения. Или вы можете захотеть пройти тесты, потому что вы не захотите продолжать беременность, если возникнет серьезная проблема. Некоторые женщины могут решить , а не , чтобы пройти эти тесты, потому что они сохранят беременность независимо от результатов.

Поговорите со своим врачом о тестах, которые доступны там, где вы живете, и о том, какие тесты могут быть лучшими для вас.

Если вы решите пройти тест, вы также можете поговорить с консультантом-генетиком. Консультант может поговорить с вами о причинах прохождения теста или отказа от него. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Решение о тестировании может быть трудным и эмоциональным выбором. Вам нужно подумать о том, что результаты теста будут означать для вас и как они могут повлиять на ваш выбор в отношении вашей беременности.

Инструменты для здоровья

Инструменты для здоровья помогут вам принимать мудрые решения о своем здоровье или принимать меры для улучшения своего здоровья.

Точки принятия решений сосредоточены на ключевых решениях по медицинскому обслуживанию, которые важны для решения многих проблем со здоровьем.

Типы тестов

Вы и ваш врач можете выбрать один из нескольких тестов. Что вы выберете, зависит от ваших пожеланий, периода беременности, истории болезни вашей семьи и того, какие тесты доступны в вашем регионе. У вас может не быть тестов, один тест или несколько тестов.

Скрининговые тесты показывают вероятность наличия у ребенка определенного врожденного дефекта. Диагностические тесты показывают, есть ли у ребенка определенный врожденный дефект.

Скрининговые тесты

Испытания	Когда они обычно делаются
Скрининг первого триместра (первая часть комплексного скрининга)	от 10 до 13 недель
Затылочная транслюцентность (обычно делается как часть скрининга в первом триместре)	от 11 до 14 недель
Бесклеточная ДНК плода (вариант для женщин с повышенным риском)	10 недель или позже
Тройное или четверное просеивание (вторая часть интегрированного просеивания)	от 15 до 20 недель
УЗИ (фотографии тела ребенка)	от 18 до 20 недель

Диагностические тесты

Испытания	Когда они обычно делаются
Забор проб ворсин хориона (CVS)	от 10 до 13 недель
Амниоцентез	от 15 до 20 недель

Анализы в первом триместре

Скрининговые тесты

Тест на прозрачность воротникового пространства и анализы крови в первом триместре часто проводятся вместе в рамках так называемого скрининга в первом триместре.

• Тест на прозрачность воротниковой зоны . Этот тест использует ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком некоторых врожденных дефектов, таких как синдром Дауна. Этот тест часто проводится вместе с анализами крови в конце первого триместра. Не везде это доступно, потому что для этого врач должен иметь специальную подготовку.
• Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в крови: бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (РАРР-А). Бета-ХГЧ – это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокий уровень может быть связан с некоторыми врожденными дефектами. РАРР-А представляет собой белок крови. Низкие уровни могут быть связаны с некоторыми врожденными дефектами. Врач смотрит на результаты анализов, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы выяснить 9 причин. 0162 шанс , что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Анализы в первом триместре также можно проводить в рамках интегрированного скринингового теста. Этот тест сочетает в себе результаты тестов первого триместра (анализы крови первого триместра и тест на прозрачность воротникового пространства) с результатами теста второго триместра (тройной или четырехкратный скрининг).

Бесклеточная ДНК плода

Тест бесклеточной ДНК плода исследует ДНК плода в крови беременной женщины. Он может помочь выявить генетические проблемы, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Этот тест подходит для женщин, у которых есть факторы риска рождения ребенка с определенными врожденными дефектами. Он не используется в качестве общего скринингового теста или для женщин, вынашивающих близнецов.

Диагностический тест

• Биопсия ворсин хориона (CVS) . Врачи могут использовать этот тест для изучения клеток плаценты. CVS можно проводить между 10 и 13 неделями беременности. Врач берет образец клеток ворсин хориона, вводя тонкую гибкую трубку (катетер) в матку через влагалище или вводя иглу через живот в матку. Тест можно использовать для выявления хромосомных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, и семейных заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия или кистозный фиброз. Но он не может найти дефекты нервной трубки.

Анализы второго триместра

Скрининговые тесты

• Тройной или четырехкратный анализ крови . Эти тесты проверяют количество трех или четырех веществ в крови беременной женщины. Тройной скрининг проверяет уровни альфа-фетопротеина (АФП), бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и тип эстрогена (эстриол или uE3). Счетверенный экран проверяет эти три вещества, а также уровень гормона ингибина А. Врач смотрит на результаты этих анализов, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы определить шанс , что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы. Тесты второго триместра можно проводить между 15 и 20 неделями беременности. Тройной и четырехкратный анализ крови можно назвать расширенным тестом на АФП, тестом на АФП плюс или скрининговым тестом на множественные маркеры. Любой из этих тестов может быть выполнен как вторая часть комплексного скринингового теста.
• УЗИ . Этот тест позволяет вашему врачу увидеть изображение вашего развивающегося ребенка. Часто это делается на сроке от 18 до 20 недель беременности. Врачи могут использовать ультразвук для поиска определенных признаков, связанных с некоторыми проблемами, такими как синдром Дауна. Тест также можно использовать для выявления проблем с сердцем, позвоночником, животом или другими областями.

Диагностический тест

• Амниоцентез . Врачи используют этот тест для поиска хромосомных проблем в клетках ребенка. Врач вводит иглу через живот в матку, чтобы собрать часть амниотической жидкости, окружающей ребенка. Эта жидкость содержит некоторые клетки ребенка. Тест проводится между 15 и 20 неделями беременности, обычно около 16 недели. Этот тест также может помочь обнаружить дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника.

Решение о тестировании

Решение пройти тест на врожденные дефекты является личным. Вы должны подумать о своем возрасте, вероятности передачи семейной болезни, необходимости знать о любых проблемах и о том, что вы можете сделать после того, как получите результаты анализов. Ваши духовные убеждения и другие ценности также могут сыграть роль в вашем решении.

Некоторые врожденные дефекты, такие как заячья губа или волчья пасть или некоторые проблемы с сердцем, можно исправить с помощью операции после рождения, а иногда даже с помощью операции во время беременности. Некоторые другие дефекты не могут быть исправлены.

Причины пройти тесты

Вы можете решить пройти тесты, потому что:

• Вы задумались бы о сохранении беременности, если есть врожденный дефект.
• У вас есть семейная история таких заболеваний, как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса или гемофилия. Чтобы узнать больше о тестировании на муковисцидоз, см. тему Скрининг на носительство муковисцидоза.
• У вас есть страховка, которая частично или полностью покроет стоимость анализов.
• Вам нужно знать, может ли быть проблема, потому что незнание заставит вас волноваться.
• Вы хотите узнать как можно больше об уходе и воспитании ребенка с определенным врожденным дефектом.
• Вы хотели бы спланировать, с какой больницей и врачами работать, чтобы убедиться, что все потребности вашего ребенка удовлетворены.