Содержание
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»
- Главная
- Пациентам
- Прентальный скрининг: почему его должна пройти каждая беременная
«Будет ли здоров мой ребенок после появления на свет? Есть ли риск возможных генетических отклонений или патологий?», – такие вопросы волнуют каждую женщину, которая готовится стать матерью. Ответы на них она может получить только благодаря ряду обследований. Комплекс таких исследований в медицине называется пренатальным скринингом. | |
Что такое пренатальный скрининг? Скрининг – слово английского происхождения, в переводе оно означает просеивание, сортировка или отбор. | |
В каком сроке проводится? Существуют специальные скрининговые сроки, в которые надо проходить обследование. Для этих сроков разработаны нормы развития плода, на которые ориентируется врачи. Первый скрининг проводится при сроках беременности 11-13+6 недель. Второй скрининг проводится в 18-21 неделю. Третий скрининг проводится в 30-34 недели. Скрининговым исследование называется потому, что должно проводится всем беременным (от английского screening — «просеивание») | |
Что входит в обследование? В 1 триместре беременная проходит комплекс пренатальной диагностики. |
Оптимальным сроком проведения комплекса пренатальной диагностики I триместра является срок 12 недель беременности:
| 1. Ультразвуковое исследование плода | |
| 2. Анализ крови (определение уровня PAPP-A и ХГЧ) | |
| 3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:
1) риска рождения ребенка с сндромом Дауна (трисомия 21 хромосомы), 2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), 3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы) |
Во II и III триместрах проводится только скрининговое ультразвуковое исследование. Зачем проводится обследование? Для дородового (пренатального) выявления врожденных пороков развтитя и хромосомной патологии у плода. Где проходит обследование?При наличии показаний (возраст беременной 35 лет и выше, беременность после ВРТ, наличие врожденных пороков развития детей, в семейном анамнезе и т.д.), врач женской консультации оформляет направление на прохождение обследования в ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г.Екатеринбург, ул.Флотская, 52, где в течение одного дня проводится экспертное УЗИ, выполняется анализ крови и рассчитывается риск. Ориентировочное время пребывания в Центре составляет 3 – 4 часа. В остальных случаях беременная направляется на экспертное УЗИ в Кабинет антенатальной охраны плода (КАОП) в зависимости от адреса проживания. В КАОП проведут забор крови, доставят в Центр на ул.Флотской, 52. Как и когда записаться на обследование? На обследование беременную записывает врач женской консультации и дает пациентке направление. |
В Центре выполнят анализ крови и рассчитают риск. Специалист оценит результат, и в случае среднего или высокого риска Вы будете приглашены на прием в Центр.Что означает риск? Риск 1:100 (читается так: один на сто) означает вероятность рождения ребенка с синдромом, т.е. в группе из 100 беременных с такими же результатами ожидается 1 случай рождения ребенка с синдромом.
Риск от 1:100 до 1:1 считается высоким.
Риск от 1:250 до 1:101 считается средним.
Остальной риск считается низким. |
Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови? Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов. Что после расчета риска? Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается. Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:
Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным? Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Гарантирует ли низкий риск исключение рождения ребенка с синдромом Дауна? Нет, полностью не гарантирует. Зачем беременным переделывают УЗИ на Флотской? УЗИ не случайно называется экспертным, важно, чтобы ультразвуковое исследование плода проводил квалифицированный врач и на ультразвуковом аппарате экспертного класса. КДЦ «ОЗМР» оснащен экспертными аппаратами последнего поколения с максимальной на сегодняшний день разрешающей способностью и возможностью диагностики отклонений в развитии плода. Качество УЗИ аппаратов, профессиональная подготовка и квалификация врачей Центра выше, чем в КАОП. Центр относится к учреждению 3 уровня, именно поэтому в Центре не может быть выдано заключение без проведения УЗИ и перерасчета результата анализа. Врачи Центра регулярно повышают свою квалификацию, имеют и регулярно подтверждают сертификат FMF, а также сами являются кураторами для кабинетов антенатальной охраны плода. Кроме того, имеет значение тот факт, что в Центре сосредоточено основное количество врожденных пороков развития, врачи имеют соответствующий практический опыт, знают и могут диагностировать врожденные пороки развития плодов. Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития? Объективно: 1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики. 2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть. 3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной. 4)Играет роль практический опыт врача наблюдения пороков. |
Она относится к завершающему этапу пренатального скрининга.
Первый скрининг при беременности: сроки и нормы показателей
Что такое скрининг при беременности?
Это комплексные исследования для отслеживания развития плода и выявления возможных отклонений.
В течение беременности нужно пройти три скрининга – в 1-м, 2-м и 3-м триместрах. Первые два состоят из ультразвукового обследования и анализа крови, а для скрининга 3-го триместра достаточно УЗИ.
Первый скрининг. Зачем он нужен?
Скрининг 1 триместра направлен на выявление грубых пороков развития и хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
На скрининг 1 триместра направляются все беременные, независимо от того, входят ли они в группу риска. Несмотря на то, что хромосомные аномалии очень редки – синдром Дауна встречается в 1 случае на 1000 детей, а синдром Эдвардса еще реже, в 1 случае на 5000 детей, от спонтанного появления отклонений в развитии плода не застрахован никто, включая молодых здоровых женщин с нормально протекающей беременностью. Скрининг не представляет никакого риска для матери и плода и позволяет выявить отклонения на раннем этапе.
Когда делают первый скрининг?
Скрининг 1 триместра проводится между 11-й и 14-й акушерскими неделями.
Что входит в скрининг
Скрининг состоит из анализа крови и УЗИ. Только сопоставление результатов этих двух обследований дает возможность с высокой точностью установить вероятность аномалий развития плода. Подчеркиваем, что по результатам 1-го скрининга не ставят диагноз, а лишь рассчитывают вероятность. Если она окажется высокой, то беременную направят на дополнительные процедуры для постановки диагноза.
- Анализа крови для скринингового исследования (двойной тест)
Кровь исследуют на определения уровня ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein А, PAPP-A) и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека, гормона беременности). Кровь сдается из вены и строго натощак.
- Ультразвуковое исследование
В ходе процедуры УЗИ врач определит или скорректирует точный срок беременности, проведет замеры основных показателей плода (ширина воротникового пространства, длина носовой кости, частота сердечных сокращений и пр.
), определит состояние и размер плаценты. После того как вы получите протокол УЗИ на руки, не пытайтесь интерпретировать результаты и искать там отклонения от нормы. У вычисления результатов скринингового теста сложный алгоритм, учитывающий множество факторов.
Результаты скрининга 1 триместра
Результаты скрининга вы получите в виде документа, отражающего вероятность развития отклонений в пропорции 1:ХХХХ. Низкой вероятностью развития у плода генетических отклонений и положительным (благоприятным) результатом теста считается пропорция 1:380 и выше.
При подсчете результатов скрининга помимо УЗИ и анализа крови учитываются и другие факторы, например, вес будущей матери и ее возраст. Таким образом, результаты скрининга у женщины 35 лет по умолчанию будут хуже, чем у 25-летней беременной со схожими результатами обследований. Не забывайте, что даже низкий результат скринингового теста – не диагноз и не приговор, а просто цифра, отражающая возможность появления отклонений.
Вам также будет интересно
- Nutriclub — здоровое питание и развитие ребенка
- Беременность
- Здоровье и самочувствие мамы
- Первый скрининг при беременности: сроки и нормы показателей
Тесты на беременность на ранних сроках дают слишком много ложных результатов
- Почему вам нужно знать о #WaitToWee
- Ознакомьтесь с полными результатами нашего опроса здесь
Мы обнаружили:
- 5,5% полученных вами результатов теста на беременность оказались «ложными» ‘ негативы. Это означает получение отрицательного результата, когда на самом деле вы позже узнаете, что беременны
- 1% были «ложноположительными». Это означает получение положительного результата беременности, когда позже вы узнаете, что не беременны
Последствия того и другого могут быть огромными.
Ложноположительные результаты встречаются редко, но наше исследование показывает, что они случаются чаще, чем думают многие медицинские работники. При использовании раннего теста на беременность наиболее вероятной (и душераздирающей) причиной получения «ложноположительного результата» является то, что вы естественным образом потеряли беременность на самых ранних стадиях.
Это означает, что на самом деле они не являются «ложными» в неправильном смысле, но они дают женщинам ложную надежду на установленную беременность.
«Мы не знаем, насколько распространены эти «выкидыши перед задержкой менструации», — объясняет Нил МакКлюр, профессор акушерства и гинекологии в Королевском университете Белфаста, — но мы считаем, что это происходит, когда часть тела естественным образом выбирает только самые здоровые эмбрионы. Это не означает, что с фертильностью что-то не так или что что-то требует медицинского обследования».
потеряла ребенка, — объясняет профессор МакКлюр. — Этого можно было бы избежать, если бы женщины откладывали тестирование до первого дня задержки менструации».
Больше похоже на это
И это один из ключевых моментов. Тест на раннюю беременность может определить, что ваша яйцеклетка была оплодотворена, но, к сожалению, это не означает, что это приведет к установленной беременности. Это называется «химическая беременность» — ранний выкидыш, который обнаруживается только с помощью (химического) теста на беременность.
Вот вопрос, который вы должны себе задать. Как бы вы себя чувствовали, если бы узнали, что были на очень ранней стадии беременности, но затем потеряли беременность? Многие женщины по понятным причинам скорбят о своем выкидыше, а некоторые говорят нам, что это сделало их гораздо более тревожными в первые недели последующей беременности. Вы бы предпочли знать — или не знать? Ранний тест на беременность может показать вам это.
На нашем форуме millepop рассказала, как однажды в воскресенье она получила результат bfp (большой жирный положительный результат), но затем в пятницу у нее началось кровотечение, и второй тест оказался отрицательным.
«На самом деле не имеет значения, насколько рано это было, это все равно больно. Я был в порядке, когда это произошло на самом деле, и нашел утешение, что это было так рано, но меня поразило, когда я получил свое письмо для записи на встречу. понял, что я потерял и что мог бы быть».
Узнайте другие причины, по которым у вас может быть ложноположительный результат
Ложноотрицательный результат не только вызывает тревогу, но и может нанести непреднамеренный вред вашему будущему ребенку из-за выбора образа жизни, который вы делаете, потому что думаете, что не беременны.
Одна мама сказала нам: «Я сделала тест и искренне поверила в отрицательный результат. Это было Рождество, и я выпил немного. Я бы никогда не выпила ни капли алкоголя, если бы знала, что беременна. Беременность закончилась выкидышем, и долгое время у меня было огромное количество вины, и я винила себя, задаваясь вопросом, не имеют ли к этому отношения напитки».
Узнайте больше о ложноотрицательных результатах
С тех пор, как они впервые поступили в продажу более 10 лет назад, ранние тесты на беременность стали существенной частью быстро развивающейся индустрии, объем продаж которой составляет около Ежегодно в Великобритании проводится 12,5 миллионов домашних тестов на беременность.
Но мы думаем, что с этими ранними тестами слишком много путаницы.
Во-первых, это упаковка. Они продаются с двумя смелыми заявлениями на упаковке: во-первых, вы можете использовать их от 3 до 6 дней до первого дня задержки менструации, а во-вторых, что они более 9 дней.точность 9%.
Однако непонятно, что эти два утверждения взаимоисключающие. На самом деле, большинство ранних тестов претендуют на точность более 99% только тогда, когда вы используете их со дня начала менструации. Другими словами, тогда берутся нормальные тесты на беременность.
Если вы пройдете ранний тест до этой даты, показатели точности значительно упадут. Например, система First Response Early Result обнаружит беременность только у 62 % женщин, если использовать ее на 6 дней раньше заявленного срока – вероятность ошибки составляет 1 из 3. Тем не менее, эта жизненно важная информация написана мелким шрифтом — снаружи коробки, а затем снова мелким шрифтом в инструкциях, состоящих из 1000 слов.
Мелкий шрифт не только слишком мелкий, но и сбивает с толку. Различные бренды описывают день, с которого начинается отсчет, по-разному:
- Clearblue — говорит о «дне, когда должна начаться менструация» — это явно означает день, когда должна наступить менструация
- First Response — говорит о «дне день задержки менструации» — это означает день после ваша менструация
- Predictor — говорит о «дне задержки менструации» — это означает 9 день0084 после срок менструации
Результаты нашего исследования убедительно доказывают необходимость улучшения отраслевых стандартов.
По крайней мере, давайте иметь согласованный постоянный день, от которого будем проводить измерения.
Кроме того, между ранними тестовыми брендами существует конкуренция за то, насколько рано вы можете начать тестирование. Первый ответ утверждает: «За шесть дней до дня задержки менструации», в то время как Clearblue говорит: «За четыре дня до наступления срока начала менструации». Учитывая, что они измеряют за два разных дня, вы можете использовать First Response за пять дней до начала менструации и Clearblue за четыре дня до этого, так что между ними всего один день. Смущенный? Мы, конечно!
«Производители тестов на беременность должны записывать информацию очень четко и легко читать, — говорит врач общей практики доктор Роб Хикс. «Как и в случае с лекарствами, врачи всегда будут советовать пациентам читать инструкции и информацию, но сколько людей на самом деле это делают?»
Насколько важен точный результат? Очень важно, чтобы вы сказали нам.
Наш опрос показал, что 95 % считают, что 99 % точный результат важнее, чем сделать тест на беременность как можно раньше.
Тем не менее, мы обнаружили, что только 47% из вас прошли тест на беременность в течение окна точности 99%, что позволяет предположить, что большинство этих тестов используются на ранних сроках. Это понятно, поскольку мы знаем, как важно как можно раньше узнать, беременны вы или нет. Эти две недели ожидания могут показаться вечностью.
Другими словами, мы жаждем точности в первую очередь, но противоречивая информация об этих тестах мешает нам быть уверенными в том, что тест точен и насколько мы можем доверять полученным результатам.
«Мы знаем, что должны дождаться наступления менструации, но так трудно сопротивляться раннему тестированию. Никто не знает обо всем этом — если вы не пытаетесь завести ребенка, это тайный мир возрожденных надежд и разочарований», — сказала MFM одна женщина, которая затем рассказала, что перестала использовать ранние тесты из-за стресса, который они могут вызвать.
Что говорит Clearblue
Мы попросили двух ведущих производителей тестов на раннюю беременность, Clearblue и First Response, прокомментировать наши выводы. Clearblue почти мгновенно ответила: «Наши собственные обширные исследования в этой области согласуются с вашими выводами о том, что точность — это самое важное качество, которого каждая женщина требует от теста на беременность».0009
«Каждые несколько лет мы проводим большое исследование с женщинами из 5 стран, на самых разных этапах жизни, и эта точка зрения непротиворечива. Однако это исследование также говорит нам о том, что до 40% женщин хотят пройти тестирование. раньше ожидаемого периода. Их результат настолько потенциально изменит жизнь, что они не хотят ждать».
Почему этот вопрос важенДомашние наборы для тестирования в настоящее время являются стандартным способом проверки на беременность, часто используемым задолго до посещения врача общей практики.
И, как подтвердит большинство мам, знание того, будет ли у тебя ребенок, — это момент, когда твоя жизнь меняется навсегда.
Эти тесты часто проходят в состоянии тревожного ожидания, поэтому запутанные инструкции и мелкий мелкий шрифт — это не то, что нам нужно.
Это особенно актуально для многих женщин, отчаянно пытающихся забеременеть, поскольку в прошлом у них было несколько неудачных попыток. С другой стороны, точные результаты анализов одинаково важны для женщин, которые действительно не хотят забеременеть на данном этапе своей жизни.
Почему ранние тесты менее надежны Наборы для беременных проверяют гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), который иногда называют гормоном беременности. Если вы беременны, на следующий день после начала менструации уровень ХГЧ, вероятно, будет около 100 милли-международных единиц на миллиметр (100 мМЕ/мл). Ранние тесты измеряют более низкий уровень гормонов (всего 25 мМЕ/мл для Clearblue, в то время как тест Predictor утверждает, что обнаруживает ХГЧ на уровне 12,5 мМЕ/мл), что позволяет получить гораздо более ранний ответ.
У большинства женщин сила этого гормона удваивается каждые два-три дня на ранних сроках беременности.
«Когда тесты на беременность проводятся в первый день задержки менструации, при условии, что у вас регулярный месячный цикл, они точно выявляют почти 99 процентов беременностей», — объясняет профессор МакКлюр.
«Однако, если вы проведете тестирование раньше, чем это, когда уровни ХГЧ намного ниже, ваши результаты могут быть менее точными».
Доктор Люк Куппарис, врач общей практики из Вестбери-он-Трюм, недалеко от Бристоля, также обеспокоен надежностью ранних тестов. «Суть в том, что вы не можете полагаться на эти тесты до тех пор, пока беременность не будет полностью установлена с адекватным уровнем ХГЧ, и что это не одинаково для всех женщин. Тем не менее, это более вероятно в дни после начала менструации».
Помимо слишком раннего тестирования, другой вероятной причиной ложноотрицательных результатов является нерегулярный цикл у многих женщин. «Если отрицательный тест позже становится положительным, вы, вероятно, просто овулировали на несколько дней позже, чем вы думали, и сделали тест слишком рано», — говорит профессор МакКлюр.
«Мой совет женщинам: не поддаваться нетерпению, узнавать об этом раньше и ждать до первого дня задержки менструации. Так вы избежите ненужного горя в то время, которое и без того является эмоциональным».
Должны ли вы ждать мочиться?В то время как медицинские эксперты, такие как профессор МакКлюр, естественно, поощряют женщин ждать, мы понимаем, что ранние тесты на беременность имеют свое место. Всегда найдутся женщины, которые захотят узнать как можно скорее.
Наш аргумент заключается в том, что вам необходимо знать все факты, прежде чем вы решите пройти ранний тест.
Если вы сделаете тест раньше, чем на следующий день после начала менструации, вы не можете быть уверены в правильности результата. Если вы счастливы, узнав об этом, и можете подождать несколько дней, прежде чем пройти еще один тест, чтобы быть уверенным, то ранний тест должен вам помочь. Однако, если вы знаете, что будете опустошены, если тест покажет положительный результат, а через несколько дней обнаружите, что не беременны, лучше подождать.
И если вы из тех, кто будет проходить тест каждый день, просто чтобы посмотреть, превратится ли отрицательный в положительный, — стоит ли это эмоционального напряжения?
Результаты нашего опроса показывают, что эти ранние тесты должны иметь более четкую маркировку на упаковке и стандартные инструкции внутри, чтобы у вас была вся информация перед их использованием.
Короче говоря, для миллионов женщин, стремящихся правильно использовать эти ранние тесты, нам нужно больше ясности и меньше ложных надежд.
Вот почему мы запускаем нашу кампанию #WaitToWee — если вы хотите быть уверенным, беременны вы или нет, подождите день ПОСЛЕ того, как у вас должна начаться менструация.
Подробнее:
- Узнайте больше о нашей кампании #WaitToWee
- Почему эти мамы больше не будут использовать ранние тесты на беременность, потому что мой ребенок почти не протестирован
Опубликовано
000Z»>8 февраля 2019 г. - В ответ на увеличение доступности теста NIPT, Комиссия по качеству обслуживания Англии начала проводить проверки клиник и больниц в Англии. Health Improvement Scotland также заявила, что в настоящее время она регулирует две службы, которые предлагают пренатальное тестирование
- In В заявлении CQC говорится: «Мы ожидаем, что поставщики НИПТ обеспечат, чтобы женщины полностью понимали процедуру, знали, что это не диагностический тест, были проинформированы о возможных результатах и чтобы была предоставлена соответствующая поддержка при предоставлении результатов теста. . Это включает в себя облегчение доступа к консультированию и другим соответствующим услугам, а также последующему медицинскому наблюдению, где это необходимо. В прошлом году мы начали нашу запланированную программу диагностических и визуализационных осмотров и услуг, в которую входят те независимые поставщики, предлагающие НИПТ»
- Совет по биоэтике Наффилда определил ряд областей, вызывающих у него обеспокоенность, в том числе: вводящее в заблуждение использование статистики; плохая информация о тестируемых состояниях; использование НИПТ для проверки состояний, когда точность теста низкая или неизвестна; отсутствие дотестового консультирования и последующей поддержки
7
7
Когда Клэр Белл забеременела, она заплатила за тест, который показал бы, есть ли у ребенка синдром Дауна, и согласилась одновременно пройти обследование на некоторые другие редкие заболевания. Вскоре после этого, как пишет корреспондент Би-би-си Шарлотта Хейворд, она получила ужасную новость.
В течение пяти лет муж Клэр Белл лечился от двух видов рака. Когда все наконец подошло к концу, пара решила попробовать родить ребенка с помощью ЭКО, используя сперму, которую ее муж заморозил и сохранил до химиотерапии. На первом туре, в 41 год, она забеременела — и почувствовала себя невероятно счастливой.
«Это была чудесная беременность», — говорит она. «Это сработало с первым эмбрионом».
Супруги решили, что хотят знать, есть ли вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, и в частном порядке оплатили анализ крови, известный как НИПТ — неинвазивный пренатальный тест, который исследует ДНК крошечных частиц циркулирующей плаценты.
в крови матери.
«Мы с мужем очень хорошо понимали, что не можем присматривать за ребенком с синдромом Дауна», — говорит Клэр, южноафриканский журналист-расследователь, живший в то время в Шотландии.
«Мы просто почувствовали, что у нас не осталось эмоциональных резервов после пяти лет лечения рака.»
Записалась на обследование в частную клинику ЭКО. Когда она это сделала, клиницист спросил ее, хочет ли она поставить галочку, что означает, что ДНК плаценты также будет проверена на другие редкие хромосомные заболевания.
«Мне сказали: «Ну, если ты не поставишь галочку, мы не сможем сказать тебе пол ребенка». Я не хотела знать пол, но мой муж знал, поэтому я подумала: «Ну ладно».
«В тот момент я подумал: «Неужели на мне лежит ответственность задавать больше вопросов об этой коробке?» Но я была беременной мамой в уязвимом состоянии — я вела себя не так, как обычно. На самом деле, они должны были сказать мне, о чем эта коробка». (В заявлении клиники, в которую обратилась Клэр, говорится, что ее пациентов «подробно консультируют по поводу использования теста и возможных результатов» и что им дается полное объяснение состояний, которые может выявить НИПТ, а также объяснение результатов теста.
ограничения.)
В клинике Клэр сказали, что она получит электронное письмо, если все будет в порядке, но позвонят, если будет что обсудить.
Чуть больше недели спустя, когда Клэр и ее муж были в отпуске во Франции, зазвонил телефон. Клэр в это время была в душе и поспешила ответить на звонок.
«Я побежала к этому телефону… и пока я стояла там, дрожа в полотенце, врач сказал мне, что у моего ребенка есть вероятность синдрома Тернера.»
Синдром Тернера — это хромосомное заболевание, которым страдают только девочки. Существует ряд потенциальных симптомов, в том числе низкий рост и проблемы с фертильностью.
Но информация, которую Клэр прислала клиника, рисовала очень мрачную картину жизни людей с синдромом Тернера. Он также говорил о надежности теста.
«Помню, я думал, что это наука, это факт… Я не мог перестать плакать, я не мог пройти больше 200 метров за раз, я просто чувствовал себя безнадежным.»
Ей пришла в голову мысль, что прерывание беременности будет самым добрым делом, которое она может сделать для своей дочери.
Но позже в тот же день Клэр поговорила с другом, который посоветовал ей узнать больше об испытании. И когда она это сделала, она обнаружила, что ее результат может быть не таким тревожным, как казалось.
Узнайте больше
Прослушайте отчет Шарлотты Хейворд о НИПТ в программе «Сегодня» в пятницу, 8 февраля, или узнайте позже на iPlayer пара, которая хочет оплатить счет до 500 фунтов стерлингов. Он в основном используется для выявления синдрома Дауна и двух других хромосомных аномалий, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Медицинские работники согласны с тем, что при правильном использовании он довольно надежен в качестве теста на эти состояния.
НИПТ при синдромах Дауна, Эдвардса и Патау недавно стал доступен для беременных женщин в NHS в Уэльсе, которые, как считается, относятся к категории с более высоким шансом, и было обещано женщинам в Англии в той же категории в ближайшем будущем. .
Но при тестировании на другие более редкие заболевания НИПТ не подвергался строгому клиническому анализу.
В статье в медицинском журнале «Ультразвук в акушерстве и гинекологии» утверждается, что при использовании НИПТ для скрининга этих состояний, включая синдром Тернера (когда у девочки есть только одна копия Х-хромосомы) или синдром Клайнфельтера (когда у мальчика две копии Х-хромосомы) X-хромосома и одна Y-хромосома) имеет «высокий уровень отказов» — низкий уровень обнаружения и высокий уровень ложноположительных результатов.
Один из авторов этого отчета, Кипрос Николаидес, профессор фетальной медицины в больнице Королевского колледжа, говорит, что женщины, получившие тревожный результат НИПТ в частной клинике, часто обращаются за помощью в ГСЗ.
«В частном секторе существует идеология, что чем больше, тем лучше», — говорит он.
«В тесте НИПТ предлагают целый ряд состояний, на которые они проверяют, для которых у нас нет данных о том, насколько эффективен и насколько целесообразен метод скрининга. Много женщин, которым делают расширенные тесты, они приходят, они очень обеспокоены, у них есть инвазивный тест, которого они хотели избежать, и он показывает, что результат теста НИПТ неверен».
Кто регулирует?
Нужна помощь? Обратитесь в Общество поддержки людей с синдромом Тернера
См.
также: Информация NHS о синдроме Тернера
Инвазивный тест, о котором говорит Кипрос Николаидес, включает в себя либо биопсию плаценты, либо амниоцентез — забор жидкости из амниотического мешка — оба этих метода сопряжены с небольшим риском выкидыша.
У Клэр Белл не было инвазивного теста, потому что чем больше она читала о НИПТ как методе скрининга синдрома Тернера, тем больше она скептически относилась к этому.
Она прочитала в Интернете о женщинах, чьи дети были признаны подверженными высокому риску синдрома Тернера, но у которых, как оказалось, его не было. Она также читала об одной женщине, чей врач сказал ей, что тест настолько ненадежен, что с таким же успехом можно подбросить монетку.
Затем она прочитала, что положительная прогностическая ценность (PPV) теста на синдром Тернера — доля положительных результатов, которые действительно являются истинными положительными, — может составлять всего 40% для 41-летней женщины.
Она перезвонила врачу, который сообщил ей результат по телефону, и спросила, может ли это быть правдой.
«Да, но мы не знаем», сказал он.
Все еще не зная, что делать, Клэр позвонила своей тете. Она описала некоторые другие симптомы, которые, как она узнала, могут испытывать девочки с синдромом Тернера, в том числе тот факт, что они не являются умственно отсталыми, но могут испытывать трудности с пространственным мышлением и математикой.
«Вы не можете прервать ребенка, потому что он может быть невысоким, с плоской грудью и не умеет считать», — сказала ее тетя. «Кроме того, мы из сильного йоркширского племени. Ты это знаешь. Не позволяй им воткнуть в тебя иглу».
Источник изображения, Анжела Кэтлин.
Подпись к изображению,Клэр и ее дочь Финтри. что указывает на высокий риск синдрома Тернера, на самом деле оказалось, что он у него есть. Ответ был, они этого не делали.
Ученый, с которым она разговаривала в лаборатории, заметил, что ей, похоже, не дали рекомендуемого предтестового консультирования, поэтому она позвонила в свою клинику, чтобы узнать, почему это произошло.
Ее врач ответил, что в США ей дали бы четырехчасовую консультацию перед тестом, но в Великобритании не хватает консультантов-генетиков.
(Клиника, которую посещала Клэр, говорит, что пациентам дают советы и консультации по ложноположительной статистике теста. Он добавляет, что она «информирует пациентов обо всех результатах тестов безопасным, деликатным и поддерживающим образом» и что, хотя она не предоставляет специальное генетическое консультирование, он поддерживает пациентов в сотрудничестве с консультантом-акушером по последующему наблюдению и направлениям к специалистам.)
Продолжая копать и читать статьи в медицинских журналах, она была поражена, обнаружив, что та самая компания, которая изобрела тест, сама предположила, что он может не подходить для общего пренатального скрининга на такие состояния, как синдром Тернера. Вместо этого, по его словам, его «лучше всего использовать» в тех случаях, когда в семейном анамнезе была подобная хромосомная аномалия или когда ультразвуковое сканирование дало основания предположить, что такая аномалия может присутствовать.
«Мысль о том, что я могла бы прервать эту беременность, что мне пришло в голову прервать, то есть…» — говорит она, останавливаясь, чтобы подобрать нужные слова. «Очень важно, чтобы женщины знали, что у этого теста слишком много ложноположительных результатов».
В июне 2018 года у Клэр родилась дочь Финтри. Она маленькая, но в роду короткие гены. У нее нет симптомов синдрома Тернера.
Клэр возьмет Финтри на анализ крови после своего первого дня рождения, чтобы узнать, есть ли у нее заболевание, но не раньше.
«Я хотела, чтобы она была целостной личностью в моем сознании, чтобы я знала ее полностью до того, как к ней приложится условие», — говорит Клэр.
«Она здорова, красива и полна улыбок.»
В своем заявлении клиника заявляет, что «поддерживает наилучшую доказательную практику для всех пациентов и считает, что продолжает действовать этично, профессионально и в интересах пациента».
Он добавляет: «Мы будем продолжать работать в соответствии с профессиональными стандартами, предоставляя мужчинам и женщинам право выбора».
Что мне следует делать, если в моем НИПТ указано «Тернер»?
Анализ Роберта Каффа, главы отдела статистики BBC News
Если заболевание встречается очень редко, большинство положительных результатов скрининговых тестов пугают здоровьем, поэтому показатели технической точности вводят в заблуждение.
Результат теста может звучать как почти определенный диагноз, когда тест говорит, что он точен на 95%. Но во многих случаях вполне вероятно, что с вашим ребенком все в порядке.
«Точность на девяносто пять процентов» что-то значит для регулирующих органов и статистиков, но не говорит вам о вероятности того, что ваш положительный результат приведет к диагнозу.
Это означает, например, что пять из каждых 100 проверенных здоровых людей получат опасения по поводу здоровья: ложноположительный результат. Но если это редкое состояние — скажем, менее одного из 100 — тогда большинство положительных результатов теста будут опасными для здоровья.