Содержание
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»
- Главная
- Пациентам
- Прентальный скрининг: почему его должна пройти каждая беременная
«Будет ли здоров мой ребенок после появления на свет? Есть ли риск возможных генетических отклонений или патологий?», – такие вопросы волнуют каждую женщину, которая готовится стать матерью. Ответы на них она может получить только благодаря ряду обследований. Комплекс таких исследований в медицине называется пренатальным скринингом. | |
Что такое пренатальный скрининг? Скрининг – слово английского происхождения, в переводе оно означает просеивание, сортировка или отбор. | |
В каком сроке проводится? Существуют специальные скрининговые сроки, в которые надо проходить обследование. Для этих сроков разработаны нормы развития плода, на которые ориентируется врачи. Первый скрининг проводится при сроках беременности 11-13+6 недель. Второй скрининг проводится в 18-21 неделю. Третий скрининг проводится в 30-34 недели. Скрининговым исследование называется потому, что должно проводится всем беременным (от английского screening — «просеивание») | |
Что входит в обследование? В 1 триместре беременная проходит комплекс пренатальной диагностики. |
Оптимальным сроком проведения комплекса пренатальной диагностики I триместра является срок 12 недель беременности:
| 1. Ультразвуковое исследование плода | |
| ||
| 3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:
1) риска рождения ребенка с сндромом Дауна (трисомия 21 хромосомы), 2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), 3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы) |
Во II и III триместрах проводится только скрининговое ультразвуковое исследование. Зачем проводится обследование? Для дородового (пренатального) выявления врожденных пороков развтитя и хромосомной патологии у плода. Где проходит обследование?При наличии показаний (возраст беременной 35 лет и выше, беременность после ВРТ, наличие врожденных пороков развития детей, в семейном анамнезе и т.д.), врач женской консультации оформляет направление на прохождение обследования в ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г.Екатеринбург, ул.Флотская, 52, где в течение одного дня проводится экспертное УЗИ, выполняется анализ крови и рассчитывается риск. Ориентировочное время пребывания в Центре составляет 3 – 4 часа. В остальных случаях беременная направляется на экспертное УЗИ в Кабинет антенатальной охраны плода (КАОП) в зависимости от адреса проживания. В КАОП проведут забор крови, доставят в Центр на ул.Флотской, 52. Как и когда записаться на обследование? На обследование беременную записывает врач женской консультации и дает пациентке направление. |
В Центре выполнят анализ крови и рассчитают риск. Специалист оценит результат, и в случае среднего или высокого риска Вы будете приглашены на прием в Центр.Что означает риск? Риск 1:100 (читается так: один на сто) означает вероятность рождения ребенка с синдромом, т.е. в группе из 100 беременных с такими же результатами ожидается 1 случай рождения ребенка с синдромом.
Риск от 1:100 до 1:1 считается высоким.
Риск от 1:250 до 1:101 считается средним.
Остальной риск считается низким. |
Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови? Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов. Что после расчета риска? Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается. Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:
Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным? Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Гарантирует ли низкий риск исключение рождения ребенка с синдромом Дауна? Нет, полностью не гарантирует. Зачем беременным переделывают УЗИ на Флотской? УЗИ не случайно называется экспертным, важно, чтобы ультразвуковое исследование плода проводил квалифицированный врач и на ультразвуковом аппарате экспертного класса. КДЦ «ОЗМР» оснащен экспертными аппаратами последнего поколения с максимальной на сегодняшний день разрешающей способностью и возможностью диагностики отклонений в развитии плода. Качество УЗИ аппаратов, профессиональная подготовка и квалификация врачей Центра выше, чем в КАОП. Центр относится к учреждению 3 уровня, именно поэтому в Центре не может быть выдано заключение без проведения УЗИ и перерасчета результата анализа. Врачи Центра регулярно повышают свою квалификацию, имеют и регулярно подтверждают сертификат FMF, а также сами являются кураторами для кабинетов антенатальной охраны плода. Кроме того, имеет значение тот факт, что в Центре сосредоточено основное количество врожденных пороков развития, врачи имеют соответствующий практический опыт, знают и могут диагностировать врожденные пороки развития плодов. Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития? Объективно: 1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики. 2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть. 3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной. 4)Играет роль практический опыт врача наблюдения пороков. |
Она относится к завершающему этапу пренатального скрининга.
58 отзывов, запись на приём, где принимает – Челябинск – НаПоправку
Сортировать:
сначала с текстом
по дате
Выберите вариант сначала с текстом по дате
Замечательный врач! Очень внимательный, все показал и рассказал.
Очень довольна прошедшим скринингом
месяц назад
Доктор очень приятный в общении, внимательный и серьёзный во время УЗИ. Я посещала его, когда была беременна. Во время УЗИ я всегда чувствовала себя комфортно, доктор проводил исследование спокойно и тщательно, никуда не торопился, после Роман Юрьевич отвечал на все мои вопросы. Однозначно рекомендую записаться именно к нему!
4 месяца назад
Шикарное узи с консультацией, Мещеряков РЮ Хотя я была неоднократно на узи лонного сочленения в других организациях и подороже Я прям рада сегодняшнему походу, дал рекомендацию и объяснил что к чему на понятном языке)
год назад
Лучший специалист в городе!
год назад
Мещеряков ещё в Дельфине принимает. Его советовали, но я не восторге. Молчун, спрашиваешь и ответа нет… На второй скрининг уже не пошла к нему.
год назад
В настоящее время в городе самый лучший специалист в своей области: Мещеряков (в Источнике принимает, ещё в Репродуктивном здоровье).
год назад
Мещеряков в Источнике, Не многословен, зато очень внимательный, ничего не пропустит это точно👍
Источник: ВКонтакте
2 года назад
Отличный специалист.
Источник: ВКонтакте
2 года назад
Замечательный специалист, нам на ранних сроках сказал пол.
2 года назад
2 года назад
Репродуттивное здоровье, врач Мещеряков Роман Юрьевич, в 10 недель точный пол сказал.
2 года назад
Источник, Мещеряков — прекрасный специалист.
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник. Мещеряков Роман Юрьевич, очень хороший специалист.
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Отличный специалист!
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Мещеряков. Сама у него наблюдалась. все по делу.грамотно.
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Я делала в 2019 году в Источнике у Мещерякова. Понравились фото и описание полное.
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Мещеряков Роман Юрьевич принимает в Источнике, Репромед.
Очень грамотный специалист.
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Ходила в репродуктивное здоровье, врач Мещеряков, цена 2500 была, с записью на диск. Очень интересно, и на память останется)
Источник: ВКонтакте
3 года назад
3 года назад
3 года назад
Центр Источник, врач Мещеряков 👍.
Источник: ВКонтакте
6 лет назад
Отлично
В последнюю беременность все узи у него проходила.
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
Мещеряков смотрел долго и тщательно , включая интровпгинально чтобы посмотреть шейку и рубец , во время узи немногословен , но сделал несколько фото мордашки на экране , чтобы показать мне , младшая так похоже на старшую , после все рассказал Походом осталась довольна , но дороговато заплатила 2000 , но зато можно спать спокойно и не переживать
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
Я помню, когда лежала на сохранении, то кордоцентез (вроде так), делали под контролем УЗИ, именно Мещерякова, все его хвалили и процедуры проходили все успешно, даже, если ляли буйные были))), ему удавалось попасть в пуповину.
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
Поддерживаю по поводу УЗИ в ОПЦ. У них там очень качественный аппарат и хороший «узист» Мещеряков Роман Юрьевич. И там записываться не нужно, просто позвоните и уточните время приема у конкретного доктора.Также я за Пестова, который в Лотосе. Но к нему лчуше записываться в филиал Лотоса на Труда.
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
В Перинатальный центр все три раза ходила к Мещерякову. Все показывает и рассказывает. ДЕлает видео фото. Мне понравилось, так как смотрит очень внимательно. Экран прям возле меня стоит. Можно с родственниками — главное чтоб в это время не было карантина, а то не пустят родных.
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
Сегодня я была на последнем УЗИ! Сходила в «Репродуктивное здоровье» к Мещерякову. Первые 2 делала в других местах: 1е (13 недель) — в «Дельфине» у Каган, 2е (23 недели) — у Блинова В ЧГМА. Так что могу сравнивать.
Вобщем хочу сказать, что Мещеряков понравился больше всех. По сравнению с Блиновым — делал все основательно и раза в 2 дольше. Блинов за всю процедуру ни слова не произнес, только в конце сказал — все хорошо. Даже пол пришлось выспрашивать. Тут же наоборот. Очень позитивный дядечка. Так что рекомендую!Хотели сделать 3D, но он сказал, что во-первых, срок большой для нормальной картинки, а во-вторых личико перекрывается пуповиной и ручкой и лежит мордашкой вплотную в матке, так что объемного изображения качественного не получилось бы. Вобщем, так мы и не увидели масявку до рождения))) Ни ничего! Сюрприз будет)))
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
Делали УЗИ 4D, Доплер, с фото и видео на диск, у Мещерякова на Тимирязева, срок 22 недели. Всё понравилось. Были с мужем. Очень обстоятельно всё обьяснил, показал-померил. По времени где то полчаса. Долго рассматривал сердце, помоему он в этом спец, так как к нему заходили другие врачи и консультировались по патологии сердца.
Мониторчик для мамы повесили на стенку, и можно наблюдать всё что происходит, очень удобно. Всё удовольствие обошлось 1300 руб вместе с диском с записями.
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
Наблюдалась у Мещерякова всю первую беременность по совету подруги. Он конечно не многословен, но специалист классный! очень внимательно смотрит, ничего не упустит, сосредоточенный такой!
Источник: форум
7 лет назад
Хорошо
Я делала два узи у Мещерякова, правда ОПЦ. Смотрит вроде внимательно, не сильно разговорчив, в конце вердикт говорит. У меня, правда, особое отношение к узистам и вообще к узи- диагностике, но его вроде хвалят.
Источник: форум
7 лет назад
Отлично
Я делала у него первый скрининг, хороший врач, все дотошно смотрит и измеряет.
Источник: форум
8 лет назад
Отлично
На первое я к самому лучшему ходила в беременности — блинов, шумаков — оба старшие.
И в этот раз получилось к Мещерякову — норм. На первом скрининге они как раз смотрят возможные отклонения, у этих глаз набит. И в тех мед центрах где они принимают, лучшее оборудование и с папами можно, и фото выбирают предлагают какое сделать. В же все злые какие-то…. И смотрят конвейером((((
Источник: форум
8 лет назад
Хорошо
Вчера сходили с мужем на второй скрининг к Мещерякову. Очень он какой то неразговорчивый, все время молчал( но главное что все хорошо и никаких проблем у нас нет))))
Источник: форум
8 лет назад
Отлично
Девочки у меня подруга ходила на тимирязево к Мещерякову. Так она фото 3д сделала. И узи 3д делают. Просто видимо видео такое не делают.
Источник: форум
8 лет назад
Отлично
Мы в пятницу были в ОПЦ у Мещерякова, определил 80%, что девочка. Надеюсь на его опыт!
Источник: форум
8 лет назад
Нормально
Артемкина, вы знаете, я со второй беременностью часто на узи бегала.
но сделали мне лучше всего в роддоме 8)) Светило Мещеряков пол не увидел, у Блинова вместо него сидела какая-то тетка ( денег взяли как за узи у Блинова!), она вообще ничего увидеть не смогла, сказала через неделю переделать, а вот бесплатно все нормально посмотрели
Источник: форум
8 лет назад
Отлично
Я тоже к нему ходила и с первым ребенком, и сейчас на 1-ый и 2-ой скрининг.Смотрит внимательно, профессионал в своем деле. Мне, правда, показался не очень разговорчивым, но меня это нисколько не смущает, главное, чтобы ребеночка хорошо посмотрел. Если задавала вопросы, всегда отвечал.
Источник: форум
9 лет назад
Отлично
Хороший специалист! Я к нему ходила на самоеее первое узи в 5 недель. Очень долго рассматривал. Все рассказал. На второе тоже к нему. По просьбе мужа проверял все несколько раз. У меня после узи еще возникли вопросы, он вышел, пояснил и на вопросы ответил. А на самом узи видел, что у меня слезы текут, стал шутки рассказывать.
Очень приятный, располагающий к себе.
Источник: форум
9 лет назад
Отлично
Я ходила на 1е узи и с дочей еще ходила 6 лет назад) мужик классный! Очень внимательный, не молчун, профессионал. Хотела на 2е тоже к нему, но он в отпуске был… Рекомендую 🙂
Источник: форум
9 лет назад
Отлично
На 3ий не пошла в ЖД, сходила в Дельфин к Мещерякову, все хорошо посмотрел.
Источник: форум
9 лет назад
Отлично
Мне каж, что все зависит еще от того КАК с ними общаться. Тут главное не теряться, задавать вопросы, разводить короче))) Блинов, Сафронов молчуны капец… Мещеряков болтун) была еще в дельфине у Гавриковой, мне оч понравилась, все подробно рассказывала, даже муж сказал, что она самая информативная врач из всех узистов)) а вот сестре моей она не понра, говорит молчала… видимо под настроение надо попасть)
Источник: форум
9 лет назад
год назад
Источник: ВКонтакте
2 года назад
Источник: ВКонтакте
2 года назад
Источник: ВКонтакте
2 года назад
Источник: ВКонтакте
2 года назад
Источник: ВКонтакте
2 года назад
2 года назад
2 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Источник: ВКонтакте
3 года назад
Проходят ли пациентки, забеременевшие с помощью ЭКО-ПГС, рекомендуемые генетические диагностические тесты во время беременности?
J Assist Reprod Genet.
2018 Октябрь; 35 (10): 1881–1885 гг.
Опубликовано в Интернете 16 августа 2018 г. doi: 10.1007/s10815-018-1289-z
, 1 , 2 , 2 , 900 07 3 , 2 и 2
Автор информация Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензиях Отказ от ответственности
Цель
Пациентов, перенесших экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС), уведомляют об ограничениях этого метода. В рамках процесса получения согласия на ПГС врачи рекомендуют проводить диагностическое генетическое тестирование на ранних сроках беременности, чтобы окончательно исключить хромосомные аномалии. Однако мы случайно отметили, что лишь немногие пациенты проходят рекомендованное диагностическое тестирование. В этом исследовании мы изучаем, проводили ли женщины, забеременевшие с помощью ЭКО-ПГС, хромосомное тестирование на ранних сроках беременности, и если да, то какой тип тестирования они проводили.
Методы
Это исследование проводилось с 2015 по 2017 год в Отделении репродуктивной эндокринологии и бесплодия Северо-Западного университета. Мы включили пациенток, забеременевших после ЭКО-ПГС, которых наблюдало отделение репродуктивной генетики, и контрольную группу, не прошедшую ПГС.
Результаты
Было включено 68 пациентов. В общей сложности 50 пациенток (73,5%) выбрали неинвазивный пренатальный скрининг; у 5 (7,4%) было проведено инвазивное тестирование (4 — биопсия ворсин хориона и 1 — амниоцентез). Всего 13 пациентов (19%) отказались от дальнейшего генетического тестирования. При сравнении демографических данных средний возраст был значительно выше в группе пациентов, которым проводили неинвазивное тестирование, чем в группе, отказавшейся от дальнейшего тестирования (37,15 против 34,05 лет, 90 035 p < 0,05). Контрольная группа отказалась от инвазивного диагностического тестирования.
Выводы
Большинство пациенток, забеременевших с помощью ЭКО-ПГС, не проводят диагностическое пренатальное хромосомное тестирование.
Будущие исследования, посвященные принятию решений в этой группе пациентов, необходимы для дальнейшего выяснения того, почему небольшой процент пациентов выбирает диагностическое тестирование, даже когда они должным образом информированы о присущих ограничениях PGS.
Ключевые слова: ЭКО, ПГС, анеуплоидия, хромосомное тестирование, НИПТ, БВХ, NGS
Анеуплоидия – наиболее распространенная аномалия эмбрионов человека, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) [1–7]. Широко признано, что распространенность анеуплоидии у эмбрионов человека еще больше увеличивается с возрастом самок [8].
Было показано, что отбор генетически нормальных эмбрионов с помощью преимплантационного генетического скрининга (ПГС) может снизить вероятность забеременеть генетически аномальным плодом [9].]. Несмотря на то, что ПГС снижает вероятность анеуплоидии и может улучшить исходы беременности, этот метод по своей природе несовершенен. Ошибки могут возникнуть во время генетического анализа небольшого количества собранной ДНК.
Что еще более важно, может возникнуть мозаицизм, при котором митотические ошибки во время развития эмбриона приводят к появлению хромосомно различных клеточных популяций [10]. Мозаицизм у предимплантационного эмбриона может привести к ошибкам отбора проб из-за преднамеренно ограниченного сбора клеток из трофэктодермы (TE), которая станет плацентой. Результаты могут не быть репрезентативными для всего эмбриона, клеток TE без биопсии или внутренней клеточной массы (структура эмбриона, которая станет плодом) [10]. Таким образом, аномальные клетки могут быть собраны в эуплоидном эмбрионе и наоборот [11].
Существуют различные варианты генетического тестирования и скрининга на ранних сроках беременности. Скрининговые тесты могут определить, подвержен ли человек повышенному риску беременности, связанной с определенной анеуплоидией, в то время как диагностические тесты определяют, присутствует ли определенное состояние или анеуплоидия у эмбриона или плода. Скрининговые тесты на ранних сроках беременности включают последовательный скрининг (биохимические анализы материнской сыворотки и ультразвуковые маркеры плода, связанные с возрастом матери) и неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), в котором используется генетический материал плода, а именно внеклеточная ДНК (вкДНК).
Эти методы скрининга не могут окончательно диагностировать или исключить хромосомные аномалии. Биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез являются диагностическими тестами на анеуплоидию плода. Эти процедуры сопряжены с риском, включая повышенный риск выкидыша, связанного с процедурой (примерно 1–2/1000 по сравнению с исходным риском) [12]. Существует также вероятность обнаружения мозаицизма в образце CVS примерно в 1%, что потребует от пациента проведения амниоцентеза примерно на 15 неделях для уточнения хромосом плода. Установлено, что всем женщинам, забеременевшим после цикла ЭКО-ПГС, следует предложить пренатальную диагностику анеуплоидии на ранних сроках беременности [13, 14]. ПГС не гарантирует рождения хромосомно нормального ребенка из-за возможности невыявленного мозаицизма и исследовательского характера ПГС. Таким образом, пациенткам с продолжающейся беременностью в результате ЭКО-ПГС следует сообщить, что CVS (10–12 недель) или амниоцентез (15–18 недель) являются тестами, доступными для подтверждения хромосомно нормального плода [14].
Поскольку мозаицизм является одной из наиболее важных проблем, связанных с использованием ПГС, многие программы ЭКО проводят биопсию на стадии бластоцисты, когда мозаицизм снижается [15–18]. Такие методы, как секвенирование следующего поколения (NGS), теперь позволяют диагностировать мозаицизм в группе TE-клеток, что позволяет проводить возможный перенос потенциально мозаичных эмбрионов и возможность отслеживать эти беременности. Однако исследований, посвященных клиническим результатам после переноса мозаичных эмбрионов, по-прежнему мало [10].
Наша цель состояла в том, чтобы проанализировать, какие скрининговые или диагностические тесты первого триместра были выбраны популяцией ЭКО-ПГС в нашем учреждении. Первичной конечной точкой было изучение того, проходили ли пациентки, у которых наступила беременность, дальнейший генетический скрининг или тестирование в первом триместре. В тех, кто это сделал, мы проверили, какой тип скрининга или тестирования выбрали пациенты. Мы также включили контрольную группу из 52 пациенток, которые забеременели в тот же период с помощью ЭКО, но без проведения ПГС, и посмотрели, какой тип генетического скрининга или тестирования в первом триместре они выбрали.
Пациенты и сбор данных
Наше исследование было одобрено Северо-Западным институциональным наблюдательным советом. Мы рассмотрели медицинские карты женщин, забеременевших после циклов ЭКО-ПГС с 1/2015 по декабрь 2017 г. в отделении репродуктивной эндокринологии и бесплодия Северо-Западного университета, которые затем были осмотрены терапевтом в нашем учреждении для акушерской помощи. также была рассмотрена контрольная группа пациентов, перенесших ЭКО без скрининга ПГС, которые затем были осмотрены врачом факультета. Мы решили ограничить исследование этими пациентами, потому что врачи факультета обычно направляют всех пациентов к генетику для консультирования и предложения скрининга или тестирования в первом триместре. Пациенты, которым была проведена преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), не включавшая ПГС, были исключены. Мозаичных эмбрионов не переносили. Из медицинской документации пациентки была получена следующая информация: возраст, ИМТ, АМГ, протокол стимуляции, количество извлеченных зрелых яйцеклеток, количество оплодотворенных яйцеклеток, количество бластоцист, протестированных с помощью ПГС, результаты ПГС и тип генетического тестирования на ранних сроках беременности (если они имел).
Демографические данные были помещены в электронную таблицу Excel для анализа. ПГС выполнялась с использованием технологии NGS или SNP, в зависимости от предпочтений лечащего врача.
Консультация
Перед проведением ЭКО-ПГС все пациенты были проконсультированы врачом по репродуктивной эндокринологии и бесплодию и впоследствии подписали форму согласия на ПГС, в которой обсуждались ограничения этого тестирования. В частности, в форме согласия указано, что PGS может не правильно диагностировать эмбрионы как генетически нормальные; поэтому, если беременность наступила, оптимально провести диагностическое тестирование для хромосомного анализа во время беременности.
Во время генетической консультации все пациенты были проинструктированы с учетом их индивидуального риска хромосомных аномалий, связанного с возрастом, личным и семейным анамнезом, а также с семейным анамнезом их партнера. В частности, для пациентов, перенесших ПГС, генетические консультанты также рассмотрели ограничения скрининга ПГС у пациентов.
Затем были обсуждены доступные варианты генетического скрининга и тестирования. Были обсуждены преимущества и недостатки последовательного скрининга и вкДНК, в том числе тот факт, что это скрининговый тест, а не диагностический тест на трисомии 18, 21, 13 и/или аномалии половых хромосом. Пациентов также информировали о том, что в случае положительного результата скринингового теста пациенту будет предложено пренатальное диагностическое тестирование с помощью CVS или амниоцентеза. Поскольку методы скрининга, включая ПГС, не могут окончательно диагностировать или исключить хромосомные аномалии, они также обсудили вариант диагностического тестирования с помощью CVS или амниоцентеза, которые оба являются диагностическими для анеуплоидии плода. Были обсуждены риски, преимущества и ограничения обеих процедур, включая повышенный риск выкидыша, связанного с процедурой, и вероятность мозаицизма в образцах CVS, требующих амниоцентеза. Как CVS, так и амниоцентез предлагают возможность анализа массива однонуклеотидного полиморфизма (SNP), который может обнаруживать небольшие клинически значимые дисбалансы хромосом, не обнаруженные при скрининге.
Пациенток также информировали об исходном риске от 3 до 5%, что любая беременность может привести к рождению ребенка с врожденным дефектом или умственной отсталостью [19].], что пренатальный скрининг и диагностическое тестирование не могут выявить все аномалии и что нормальные результаты не могут гарантировать нормальный исход беременности.
Затем мы проверили, проходили ли пациентки скрининг или диагностическое тестирование в первом триместре; в тех, которые это сделали, мы записали, какой скрининг или диагностический тест был проведен, включая комбинированный скрининг в первом триместре, НИПТ, амниоцентез или CVS, и если выполненный скрининг/диагностический тест соответствовал результатам ПГС.
Статистический анализ
Наши данные были нормально распределены, поэтому было использовано параметрическое тестирование. Однофакторный дисперсионный анализ (ANOVA) с последующим тестом множественных сравнений Тьюки использовали для определения статистически значимых различий между средними значениями трех независимых групп (таблица).
Статистический анализ был выполнен с помощью программного обеспечения GraphPad; значение P < 0,05 считалось статистически значимым.
Таблица 1
Демографические особенности и характеристики стимуляции яичников пациенток, достигших беременности с помощью ЭКО-ПГС
| Неинвазивное тестирование | Инвазивное тестирование | Отказ от дальнейших исследований 0092 SE | Среднее ± SD | SE | Среднее ± SD | SE | Значение p | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Возраст матери при извлечении | 37,15 (± 3,94) | 0,56 | 38,72 (± 4. 40) | 1,97 | 34,05 (± 2,95) | 0,82 | 0,020** | ||||
| ИМТ | 24,46 (± 4,2) | 0,6 | 22,06 (± 2 .40) | 1,07 | 26,69 (± 5,63) | 1,56 | 0,110 | ||||
| АМГ | 3,98 (± 3,24) | 0,47 | 2,94 (± 1,85) | 0,83 | 3,39 (± 2,40) | 0,67 | 0,670 | ||||
| Сила тяжести | 1,16 (± 1,39) | 1,20 | 2 (± 2,55) | 1,14 | 1,23 (± 1,30) | 0,36 | > 0,99 | ||||
| Паритет | 0,2 2 (± 0,46) | 0,07 | 0,4 (± 0,55) | 0,24 | 0,15 (± 0,38) | 0,10 | 0,48 | ||||
| Длительность стимуляции (дни) | 10,53 (± 1,32) | 0,19 | 9,6 ( ± 0,55) | 0,24 | 10,15 (± 0,80) | 0,22 | 0,199 | ||||
| Доза гонадотропина | 3287,61 (± 1188) | 247,73 | 4000 (± 2291) | 1322,88 | 33 90 (± 1543) | 690 | 0,563 | ||||
| Число извлеченных зрелых яиц | 15,14 ( ± 8,19) | 1,17 | 10,2 (± 4,44) | 1,98 | 9,92 (± 3,20) | 0,89 | 9 0112 0,045***|||||
| Число оплодотворенных яиц | 11,63 (± 6,96) | 0,99 | 8,2 (± 4,76) | 2,13 | 8,75 (± 3,14) | 0,91 | 0,237 | ||||
| Число бластоцист | 4,96 (± 2,74) | 0,40 | 3 (± 1,23) | 0,55 | 4,5 (± 1,85) | 0,51 | 0,252 | ||||
| Число больных ( n ) на группу | 50 | 5 | 13 | ||||||||
Открыть в отдельном окне
Однофакторный анализ ANOVA с тестом множественных сравнений Тьюки.
Среднее ± SD. Сравнение демографических данных по трем группам: неинвазивное тестирование, инвазивное тестирование и пациенты, отказавшиеся от дальнейшего генетического тестирования
* р < 0,05; ** неинвазивное против отказа от дальнейшего тестирования p = 0,0303; *** неинвазивные по сравнению с отказавшимися p = 0,064
В общей сложности 68 пациентов, перенесших ЭКО-ПГС, соответствовали нашим критериям включения и были включены в наше исследование. Демографические данные этой когорты приведены в табл. Средний возраст этой когорты составлял 36,7 лет. В общей сложности 55 (80,9%) выбрали либо скрининг, либо диагностическое тестирование. Из этих 55 пациентов 50 (73,5%) выбрали скрининг и 5 пациентов (7,4%) выбрали диагностическое тестирование. В частности, 48 пациентов (70,6%) выбрали НИПТ (у одного из этих пациентов также был БВХ из-за положительного результата НИПТ, который не был подтвержден БВХ), а 2 прошли последовательный скрининг.
Всего 4 пациента (5,9%) было проведено тестирование сердечно-сосудистой системы, и одна пациентка выбрала амниоцентез на 15-й неделе беременности. Мы также обнаружили, что 13 пациентов (19,1%) отказались от дальнейшего генетического скрининга или тестирования после проведения ПГС (рис. а).
Открыть в отдельном окне
a Тип тестирования или скрининга, который был выбран у пациенток, достигших беременности с помощью ЭКО-ПГС. b Тип тестирования или скрининга, выбранный пациентками, забеременевшими только с помощью ЭКО
При сравнении демографических данных между группами мы не обнаружили различий между ИМТ, АМГ, продолжительностью стимуляции, дозировкой гонадотропина и количеством оплодотворенных яйцеклеток. Однако средний возраст был значительно выше в группе пациентов, которые прошли неинвазивный скрининг, чем в группе пациентов, которые отказались от дальнейшего скрининга или тестирования (37,15 против 34,05 лет) (таблица).
Кроме того, мы обследовали 52 пациентки, забеременевшие в этот же период с помощью ЭКО, но без проведения ПГС.
Средний возраст этой контрольной группы составлял 35,29 года. В этой группе пациенток 92% (48 пациенток) выбрали НИПТ, 2 пациентки (4%) прошли последовательный скрининг в первом триместре, а 2 пациентки (4%) отказались от какого-либо генетического тестирования или скрининга в первом триместре (рис. b). . Интересно, что ни один из пациентов из этой контрольной группы не выбрал инвазивное диагностическое тестирование. По сравнению с группой, у которой было ЭКО-ПГС, значительно меньше пациентов отказались от генетического скрининга или тестирования (9).0035 p < 0,01) (рис. б).
В этом исследовании мы обнаружили, что большинство женщин, перенесших ЭКО-ПГС, не проходили рекомендуемые диагностические тесты (CVS или амниоцентез), даже после консультации с консультантом-генетиком. Мы обнаружили, что большинство пациентов (70,6%) выбрали НИПТ с вкДНК. Только 5 пациентов (7,4%) выбрали диагностическое тестирование. Удивительно, но почти 20% пациенток отказались от скрининга или тестирования в первом триместре (рис.
а). При сравнении демографических данных между этими тремя группами (неинвазивный скрининг, инвазивное тестирование и отказ от дальнейшего генетического скрининга или тестирования) мы обнаружили значительную разницу в среднем возрасте между группой, которая проводила неинвазивный скрининг, и группой пациентов. который отказался от дальнейшего скрининга или тестирования. Поскольку возраст является основным фактором риска развития анеуплоидий, нормальные результаты ПГС могут дать более молодым пациентам чувство уверенности, которое мотивирует их отказаться от дальнейшего тестирования или скрининга, даже если им сообщат о присущих ПГС ограничениях. Мы также обнаружили, что среди пациенток, достигших беременности с помощью ЭКО без ПГС, 92% выбрали неинвазивный (48 пациенток НИПТ и 2 пациентки последовательный скрининг в первом триместре) скрининг во время беременности (рис. б). При сравнении этой когорты с пациентками ЭКО, у которых беременность наступила без проведения ПГС, мы заметили, что в группе ЭКО-ПГС было значительно меньше пациенток, которые отказались от генетического скрининга или тестирования в первом триместре после проведения ПГС ( p < 0,01) (рис.
b). ).
ПГС все чаще используется для отбора эмбрионов для переноса. Подобно результатам нашего исследования, Ариан и его коллеги представили аннотацию, в которой они рассмотрели, какой тип генетического скрининга или тестирования выбирают пациенты после циклов ЭКО-ПГС. Они обнаружили, что большинство их пациентов выбрали НИПТ, и лишь немногие из них прошли амниоцентез или CVS [20]. Таки и др. [21] недавно опубликовали комментарий, в котором они подчеркнули необходимость пересмотра алгоритма пренатального скрининга и тестирования на хромосомные аномалии у пациентов ЭКО-ПГС. В этой статье они предположили, что свободная ДНК плода в кровотоке матери будет лучшим пренатальным скрининговым тестом в первом триместре для выявления хромосомных аномалий у пациенток с ЭКО-ПГС, поскольку оценки риска с помощью всех других алгоритмов пренатального скрининга сильно зависят от возраста матери, который становится неактуальным для пациентов. у которых был ПГС [21].
Внедрение и включение НИПТ в рутинную акушерскую помощь изменило парадигму пренатальной диагностики и скрининга для всех женщин и оказало глубокое влияние на пренатальную парадигму скрининга анеуплоидии плода [13].
Хотя НИПТ доказал свою эффективность в выявлении анеуплоидии плода, его результаты не считаются диагностическими. Потому что НИПТ не выявляет все хромосомные или генетические состояния и потому что он обеспечивает изменение риска, а не заменяет пренатальное диагностическое тестирование. Любой результат, указывающий на повышенную вероятность хромосомной аномалии плода, требует генетического консультирования и выбора пренатальной диагностической процедуры, такой как CVS или амниоцентез [13].
Сильные стороны нашего исследования включают тот факт, что все пациенты были осмотрены генетиками-консультантами, а также возможность полного клинического наблюдения. Слабые стороны этого исследования заключаются в его ретроспективном дизайне и в том, что это одноцентровое исследование. Мы также намеренно ограничили наше исследование пациентами, которых наблюдали врачи факультета, потому что все эти пациенты наблюдались консультантами-генетиками.
Будущие исследования в области принятия решений пациентами должны быть проведены, чтобы понять, почему такой небольшой процент пациентов выбирает диагностическое тестирование, даже когда они должным образом информированы о присущих тесту PGS ограничениях.
Кроме того, учитывая, что большинство пациентов используют вкДНК в качестве основного скринингового теста после циклов ЭКО-ПГС, исследования должны быть сосредоточены на исходах беременностей, достигнутых с помощью ЭКО-ПГС, чтобы выяснить, является ли инвазивный тест по-прежнему рутинным.
При поддержке Северо-Западного мемориального фонда Evergreen Grant (для депутата Европарламента) и P50 HD076188 (член Европарламента, частное лицо: Т. Вудрафф).
1. Мунне С., Аликани М., Томкин Г., Грифо Дж., Коэн Дж. Морфология эмбрионов, темпы развития и возраст матери коррелируют с хромосомными аномалиями ** Представлено на 50-м ежегодном собрании Американского общества фертильности, Сан-Антонио, Техас, 4-9 ноября 1994 г., где она была удостоена награды Общества вспомогательных репродуктивных технологий. Фертил Стерил. 1995;64(2):382–391. doi: 10.1016/s0015-0282(16)57739-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
2. Беланска М., Тан С.Л., Ао А. Хромосомный мозаицизм на протяжении всего развития имплантации человека in vitro: частота, тип и отношение к исходу эмбриона.
Хум Репрод. 2002;17(2):413–419. doi: 10.1093/humrep/17.2.413. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
3. Munné S, Sandalinas M, Magli C, Gianaroli L, Cohen J, Warburton D. Повышенная частота анеуплоидных эмбрионов у молодых женщин с предыдущими анеуплоидными зачатиями. Пренат Диагн. 2004;24(8):638–643. дои: 10.1002/pd.957. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
4. Кулиев А., Чеслак Дж., Верлинский Ю. Частота и распределение хромосомных аномалий в ооцитах человека. Цитогенет Геном Res. 2005;111(3–4):193–198. doi: 10.1159/000086889. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
5. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti AP, Lappi M, Ruberti A, Farfalli V. Морфология и развитие эмбриона зависят от хромосомного набора. Фертил Стерил. 2007;87(3):534–541. doi: 10.1016/j.fertnstert.2006.07.1512. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]
6. Munné S, Chen S, Colls P, Garrisi J, Zheng X, Cekleniak N, Lenzi M, Hughes P, Fischer J, Garrisi M, Cohen J, Tomkin G. Материнский возраст, морфология, развитие и хромосомные аномалии в более 6000 эмбрионов на стадии дробления.
Воспроизведение Биомед онлайн. 2007;14(5):628–634. doi: 10.1016/S1472-6483(10)61057-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
7. Хассольд Т., Хант П. Материнский возраст и хромосомные аномалии беременности: что мы знаем и что мы хотели бы знать. Curr Opin Педиатр. 2009 г.;21(6):703–708. doi: 10.1097/MOP.0b013e328332c6ab. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
8. Gleicher N, Vidali A, Braverman J, Kushnir VA, Barad DH, Hudson C, et al. Точность преимплантационного генетического скрининга (ПГС) снижается из-за степени мозаичности человеческих эмбрионов. Репрод Биол Эндокринол. 2016;14(1):54. doi: 10.1186/s12958-016-0193-6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
9. Kokkali G, Traeger-Synodinos J, Vrettou C, Stavrou D, Jones GM, Cram DS, Makrakis E, Trounson AO, Kanavakis E, Pantos K , Биопсия бластоцисты по сравнению с биопсией на стадии дробления и переносом бластоцисты для преимплантационной генетической диагностики бета-талассемии: экспериментальное исследование.
Хум Репрод. 2007; 22(5):1443–1449.. doi: 10.1093/humrep/del506. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
10. Vera-Rodriguez M, Rubio C. Оценка истинной частоты мозаицизма у преимплантационных эмбрионов. Фертил Стерил. 2017;107(5):1107–1112. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.03.019. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
11. Paulson RJ. Преимплантационный генетический скрининг: какова клиническая эффективность? Фертил Стерил. 2017;108(2):228–230. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.06.023. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]
12. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F. Риск выкидыша, связанный с процедурой, после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45(1):16–26. doi: 10.1002/uog.14636. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
13. Деверс П.Л., Кронистер А., Ормонд К.Е., Фасио Ф., Брасингтон К.К., Флодман П. Неинвазивное пренатальное тестирование/неинвазивная пренатальная диагностика: позиция Национального общества консультантов-генетиков.
Дж. Жене Каунс. 2013;22(3):291–295. doi: 10.1007/s10897-012-9564-0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
14. Brezina PR, Kutteh WH, Bailey AP, Ke RW. Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) — отличный, но не идеальный инструмент: руководство по консультированию пациентов, рассматривающих возможность ПГС. Фертил Стерил. 2016;105(1):49–50. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.09.042. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
15. Sills SE, Schattman GL, Veeck LL, Liu H-C, Prasad M, Rosenwaks Z. Характеристики последовательных циклов экстракорпорального оплодотворения у пациентов, получавших фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и человеческий менопаузальный гонадотропин по сравнению с одним только ФСГ. Фертил Стерил. 1998;69(5):831–835. doi: 10.1016/S0015-0282(98)00046-6. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
16. Schoolcraft WB, Fragouli E, Stevens J, Munne S, Katz-Jaffe MG, Wells D. Клиническое применение комплексного хромосомного скрининга на стадии бластоцисты. Фертил Стерил.
2010;94(5):1700–1706. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.10.015. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
17. Ly KD, Agarwal A, Nagy ZP. Преимплантационный генетический скрининг: помогает или мешает лечению ЭКО и какова роль эмбриона? J Assist Reprod Genet. 2011;28(9): 833–849. doi: 10.1007/s10815-011-9608-7. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
18. Yang Z, Liu J, Collins GS, Salem SA, Liu X, Lyle SS, Peck AC, Sills E, Salem RD. Отбор одиночных бластоцист для свежего переноса только с помощью стандартной оценки морфологии и с массивом CGH для пациентов с ЭКО с хорошим прогнозом: результаты рандомизированного пилотного исследования. Мол Цитогенет. 2012;5(1):24. дои: 10.1186/1755-8166-5-24. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
19. Бодурта Дж., Штраус Дж. Ф. Геномика и перинатальная помощь. N Engl J Med. 2012;366(1):64–73. doi: 10.1056/NEJMra1105043. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
20.
Ариан С., Вестерфилд Л., Эрфани Х., Нассеф С., Баффи А., Гиббонс В.Е., ван ден Вейвер И.Б. Генетический скрининг и тестирование при беременности, наступившей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) Fertil Steril. 2017;108(3):e292. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.861. [Перекрестная ссылка] [Академия Google]
21. Takyi A, Santolaya-Forgas J. Пренатальный скрининг хромосомных аномалий у пациенток с ЭКО, выбравших преимплантационный генетический скрининг/диагностику (PGS/D): потребность в пересмотре алгоритмов в эпоху персонализированной медицины. J Assist Reprod Genet. 2017;34(6):723–724. doi: 10.1007/s10815-017-0907-5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Скрининг в первом триместре беременности на наличие врожденных дефектов
Skip Navigation
Обзор тестов
В первом триместре беременности могут проводиться скрининговые тесты на врожденные дефекты.
Эти тесты ищут возможные проблемы с вашим ребенком. Тесты могут называться скринингом первого триместра, комбинированным скринингом первого триместра или комбинированным скринингом.
Скрининговые тесты показывают вероятность того, что у вашего ребенка будут определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18.
Скрининговые тесты в первом триместре включают:
- Анализы крови.
Они измеряют уровень двух веществ в крови, называемых ассоциированным с беременностью плазменным белком А (РАРР-А) и бета-человеческим хорионическим гонадотропным гормоном (бета-ХГЧ). РАРР-А представляет собой белок крови. Бета-ХГЧ – это гормон, вырабатываемый плацентой.
- Тест на воротниковую прозрачность.
- Этот тест использует ультразвук для измерения толщины кожи на задней части шеи вашего ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна.
В некоторых случаях врачи рассматривают комбинированные обследования, которые вы прошли за определенный период времени. Это называется комплексным скринингом. Это делается в два этапа в два разных периода беременности.
Как это делается
Скрининговые тесты на врожденные дефекты, проводимые в первом триместре беременности, могут проводиться с использованием образца вашей крови и с помощью ультразвука для измерения толщины кожи на задней части шеи вашего ребенка.
Анализы крови
Медицинский работник использует иглу для взятия образца крови, обычно из руки.
Ультразвуковой тест воротниковой зоны
Небольшое портативное устройство перемещается по животу для отображения изображений ребенка. Измеряют толщину скопления жидкости в задней части шеи ребенка.
Часы
- Информация об анализе крови
Результаты
Скрининг в первом триместре показывает вероятность того, что у вашего ребенка будут определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18.
Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора чисел.
- Положительный результат означает, что вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18, выше средней. Врачи часто используют определенное число в качестве порога положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат составляет 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), у вас положительный результат. Это означает, что у вашего ребенка больше шансов врожденного дефекта.
- Отрицательный результат означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Если ваш результат 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат, и у вашего ребенка меньшая вероятность врожденного дефекта. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.
Врачи часто используют определенное число в качестве порога положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат составляет 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), у вас положительный результат. Это означает, что у вашего ребенка больше шансов врожденного дефекта. Если у вас положительный результат теста, ваш врач может дать вам возможность сделать биопсию ворсин хориона (CVS) или амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы. Но это ваш выбор, проводить ли еще один тест.
Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дальнейших тестов.
Точность теста
Скрининг в первом триместре (просвет воротникового пространства в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13–18 из 100 плодов. сноска 1
Возможно, что скрининговый тест будет положительным, что означает, что результат теста ненормальный, но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что скрининг может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, хотя он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.
Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к проведению ненужных анализов (например, биопсии ворсин хориона [CVS]).