Учёные открыли генетические причины развития ночного энуреза у детей

— Ночной энурез — в большей степени наследственное заболевание: дети, чьи родители мочились в постель, предрасположены к нему больше;

— Последние достижения в области технологий позволили исследователям изолировать специфические гены, которые отвечают за предрасположенность детей к ночному недержанию мочи;

— Первое в мире исследование по полногеномному поиску ассоциаций (GWAS) может способствовать усовершенствованию вариантов лечения ночного энуреза у детей.

29-го мая 2018 года — Новые данные, полученные по результатам первого в мире исследования по полногеномному поиску ассоциаций (GWAS или Genome-Wide Association Studies), могут позволить в кратчайшие сроки выявлять у детей предрасположенность к ночному недержанию мочи и способствовать разработке более эффективных стратегий лечения этого заболевания. Эти результаты представлены сегодня на Всемирном дне борьбы с детским энурезом, который проводится Международным обществом по проблемам недержания мочи у детей (ICCS) и Европейским обществом по детской урологии (ESPU).

«На протяжении уже более чем ста лет мы наблюдаем убедительные свидетельства того, что энурез носит наследственный характер. Риск ночного недержания мочи в 5-7 раз выше у детей, один из родителей которых страдал этим заболеванием в детстве, и приблизительно в 11 раз выше у детей, у которых энурезом страдали оба родителя», — утверждает Яне Варргор Кристенсен, сотрудница отделения биомедицины Орхусского университета Дании.

Ночной энурез — это распространённое заболевание, которое оказывает значительное влияние на самооценку и эмоциональное состояние ребёнка, на его активность в дневное время и в школе и социуме. Ночное недержание мочи также связывают с деятельностью мозга или психологическими проблемами — по результатам лечения у детей наблюдалось улучшение кратковременной памяти и других показателей, важных в повседневной жизни.

В исследовании GWAS приняли участие около 80 000 жителей Дании. Исследование GWAS по полногеномному поиску ассоциаций проводится путём сканирования маркеров в полных образцах ДНК с целью выявления генетических вариантов, связанных с определённым заболеванием.

Яне Варргор Кристенсен: «Сравнив миллионы генетических вариантов в тысячах образцов ДНК детей, страдающих ночным недержанием мочи, мы смогли обнаружить специфические генетические варианты, каждый из которых увеличивает риск развития этого заболевания. Это важный шаг к пониманию биологических процессов, результатом которых является ночное недержание мочи».

Есть, как минимум, две основные причины того, почему дети мочатся ночью в постель, — небольшой объем мочевого пузыря и/или увеличенное мочеобразование в ночное время (полиурия). Проанализировав миллионы генов и генетических вариантов у страдающих ночным недержанием мочи детей, учёные смогли определить риск развития этого заболевания и наследственную предрасположенность к нему.

О ночном недержании мочи

Ночное недержание мочи, также известное как ночной энурез, — это неконтролируемое мочеиспускание во сне. В большинстве случаев его причинами являются выработка избыточного количества мочи в ночное время и небольшой объем мочевого пузыря.  Ещё одной причиной является неспособность проснуться. Психологических причин ночного недержания мочи не установлено. Ночное недержание мочи — распространённое заболевание: приблизительно 5-10% 7-летних детей регулярно мочатся в постель, у некоторых эта проблема сохраняется в подростковом и даже во взрослом возрасте.

О Всемирном дне борьбы с детским энурезом

Всемирный день борьбы с детским энурезом проводится с целью привлечения внимания общественности и медиков к ночному недержанию мочи как к распространённому заболеванию, которое можно и нужно лечить.

Каждый год Всемирный день борьбы с детским энурезом проводится в последний вторник мая, в 2018 году — 29 мая. Лозунг «Время принимать меры» означает, что для диагностики и лечения ночного недержания мочи у детей можно добиться большего.

Больше информации Вы можете узнать на сайтах: www.worldbedwettingday.com и www.enurezunet.ru

Об организационном комитете Всемирного дня борьбы с детским энурезом

В организационный комитет Всемирного дня борьбы с детским энурезом вошли эксперты со всего мира из таких организаций как Международное общество по проблемам недержания мочи у детей (ICCS), Европейское общество по детской урологии (ESPU), Азиатско-Тихоокеанское общество по детской урологии (APAPU), Международная ассоциация педиатров-нефрологов (IPNA), Европейская ассоциация педиатров-нефрологов (ESPN), Объединенная иберо-американская ассоциация урологов (SIUP) и Североамериканское общество по детской урологии. Данную инициативу поддерживает компания «Ферринг Фармасьютикалз».

1. Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. & Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. Acta paediatrica Scandinavica 77, 148-153 (1988).

2. von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. & Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology 166, 2438-2443 (2001).

3. Iannelli V. Bedwetting. Доступно по ссылке: https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Last accessed January 2017.

4. Vande Walle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98

5. Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16

6. Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. Pediatr Nephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3

7. Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children’s Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865

8. Nevéus T. Nocturnal enuresis—theoretic background and practical guidelines. Pediatr Nephrol. 2011; 26:1207–1214

Энурез, недержание мочи — лечение в детской неврологии Алан Клиник Ижевск

1. Главная
2. Детская неврология
3. Энурез, недержание мочи у детей и подростков

Энурез у детей (ночное и/или дневное недержание мочи, неосознанное мочеиспускание) — проблема, которая значительно снижает качество жизни и ребёнка, и родителей. Замечено, что у мальчиков энурез возникает на порядок чаще, чем у девочек.

Когда следует начать лечение энуреза?

Как правило, диагноз «энурез» ставится детям начиная с 4-5-летнего возраста. В более раннем возрасте родителям следует набраться терпения и воздержаться от негативной реакции в адрес ребенка (категорически нельзя ругать или смеяться, когда ваш сын или дочь просыпается в мокрой постели).

Может ли энурез пройти сам?

Если к 4-5 годам проблема не исчезла сама собой, и ребенок продолжает писаться в постель, то ждать чуда не следует — чем раньше будет начато лечение, тем меньшим окажется урон, нанесённый этой деликатной проблемой психике и самооценке ребёнка.

Записаться к детскому неврологу

Cогласен на обработку персональных данных на следующих условиях

* Обязательное поле

Вовремя не вылеченный энурез может спровоцировать развитие чувства неполноценности, тревожные состояния и различные невротические проблемы (нервные тики, заикание, задержки речевого и психомоторного развития).

До посещения детского невролога рекомендуется пройти обследование у детского уролога (или нефролога), а также у эндокринолога. Лечение энуреза в детской неврологии показано только тем детям, у которых не обнаружены проблемы эндокринологического или урологического профиля.

Современная тактика лечения энуреза, применяемая в Центре Неврологии и Ортопедии «Алан Клиник», включает в себя комплексное индивидуальное лечение, направленное на всестороннее излечение данной деликатной проблемы.

При лечении используются самые мягкие, щадящие, безопасные методики, разрешённые к применению у детей с первых дней жизни.

Наша цель — минимум медикаментов и максимум физиологичных методик, не вызывающих побочных эффектов.

Стоимость приёма детского невролога

• Симптомы
• Диагностика
• Методы лечения
• Причины

Основными симптомами энуреза являются

• частые позывы к мочеиспусканию,
• ночное непроизвольное мочеиспускание,
• дневное учащенное мочеиспускание.

Сопутствующие невротические симптомы, которые связаны с изменение психоэмоционального состояния ребенка

• скрытность;
• робость;
• подавленность и замкнутость;
• пониженная коммуникабельность — ребёнок начинает плохо учиться в школе, старается избегать контактов со сверстниками;
• нарушения сна — ребёнок с трудом засыпает или просыпается. У него наблюдаются ночные кошмары, он может разговаривать или даже ходить во сне;
• сонливость — проявляется особенно в дневные часы;
• изменение аппетита;
• повышенная жажда;
• гиперактивность (особенно в вечернее или послеобеденное время) — немотивированные вспышки гнева или радости, частые истерики и плач, чрезмерная суетливость.

Симптомы энуреза могут появиться и со стороны вегетативной нервной системы

• пониженная температура тела;
• замедленный пульс;
• «синюшный» оттенок рук и ног (они при этом практически всегда бывают холодными на ощупь).

Диагностика энуреза у ребенка требует от родителей максимум терпения и полного доверия к врачу.

Отправляясь на прием к детскому неврологу, пожалуйста, возьмите с собой результаты всех проведенных обследований и будьте готовы ответить на вопросы, касающиеся беременности, родов, развития ребенка в первый год жизни и позже. Список вопросов может быть примерно таким:

• Как прошли беременность и роды?
• Как развивался ребенок в первый год жизни (проблемы, перенесённые заболевания)?
• Были ли травмы головы, спины, половых органов?
• Как проходило приучение ребенка к горшку?

При необходимости врач может назначить дополнительные обследования

• НСГ (нейросонография, УЗИ мозга)
• МРТ
• УЗИ
• Рентген
• Лабораторные анализы
• ЭЭГ

Лечение энуреза в обязательном порядке имеет комплексный подход. Наиболее перспективными методами лечения на сегодняшний день считаются:

• Иглорефлексотерапия
• Остеопатия
• Транскраниальная микрополяризация

Данные методы позволяют восстанавливать взаимодействия между структурами нервной системы, помогая тем самым, запустить механизм контроля за процессом мочеиспускания.

Также применяются:

• Физиотерапия
• Медицинский массаж
• Озонотерапия

В процессе лечения энуреза немаловажен факт роли родителей и их отношения к проблеме, их поддержка и контроль лечения ребенка. Необходимо во время и после лечения сократить для ребенка количество принимаемой жидкости на ночь и стараться не давать мочегонных препаратов.

Самое главное доверить врачу процесс излечения, и результат не заставит себя ждать. Практически все пациенты излечиваются от энуреза полностью.

Причин энуреза может быть множество

• Гипоксия плода (недостаточное снабжение головного мозга кислородом) во время беременности и родов. В таких случаях может нарушаться выработка гормона вазопрессина. Этот гормон дает почкам команду ночью уменьшить содержание воды в моче, тем самым уменьшая ночное производство мочи. Это дает возможность не ходить в туалет во время ночного сна.
• Генетический фактор. Очень часто энурез передается ребенку по наследству от родителей, бабушек или дедушек.
• Нарушения нервной регуляции мочевого пузыря (с преобладанием повышенного тонуса гладкой мускулатуры). В этом случае проблемы возникают не только во время сна. К ним присоединяются ещё и частые мочеиспускания небольшими порциями (или, наоборот, обильные редкие мочеиспускания), а также возможно и дневное недержание мочи.
• Отсутствие обучения пользоваться туалетом. В последнее десятилетие распространяется «памперсный энурез», возникающий как результат отсутствия навыка сдерживать мочеиспускание.
• Незрелость головного и/или спинного мозга. В головном и спинном мозге имеются определённые центры, отвечающие за контроль мочеиспускания. Иногда они не успевают развиться к 5 годам.
• Нарушение фаз сна. Фаза глубокого сна наступает, как правило, в первую треть ночи. В это время контроль удержания мочи со стороны головного и спинного мозга снижается. У некоторых детей увеличивается длительность фазы глубокого сна, и мочевой пузырь самопроизвольно выбрасывает мочу. Очень редко бывает мочеиспускание в период поверхностного (быстрого) сна, при этом ребенок все же вспоминает, что ему снился сон, как он писает на горшок/унитаз.
• Психологические факторы. Рождение младших детей в семье, разлука с родителями (из-за развода или смерти родителей), переезд на новое место жительства, начало учебы в школе, конфликты со сверстниками.

Запись на приём к детскому неврологу

Преимущества лечения в отделении Детской неврологии «Алан Клиник»

• 1

  Выгодно

  Лечение без операции и госпитализации

  Нам доверились более

  240 000

  пациентов

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

Ночное недержание мочи передается по наследству? | Goodnites® США

Ночное недержание мочи обычно имеет сильную генетическую связь. И если родители сталкивались с ночным недержанием мочи, они могли помнить, что чувствовали стресс или растерянность. Если вы мочились в постель, когда были маленькими, подумайте, как вы можете использовать этот опыт, чтобы облегчить стресс для вашего ребенка. Открытость и разговор могут помочь им расслабиться.

Если вам интересно, передается ли ночное недержание мочи по наследству? ты определенно на что-то наткнулся. Ночное недержание мочи обычно имеет сильную генетическую связь. Хотя конкретные переживания могут различаться, ночное недержание мочи очень часто передается в семье. Доктор Кэролин Тидке, профессор семейной медицины в Медицинском университете Южной Каролины, говорит: «Возможно, есть несколько причин ночного недержания мочи, но ясно, что наличие родителей, которые мочится в постель, повышает вероятность того, что ребенок будет мочиться в постель. . Дети, у которых один из родителей мочится в постель, имеют вероятность 43% мочиться в постель, а если оба родителя мочатся в постель, вероятность возрастает до 77%».

Однако передача гена ночного недержания мочи вашим детям — процесс непростой или совсем плохой. Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили, что родители, которые передают ночное недержание мочи своим детям, также часто передают интеллект. Их исследование детей с семейным анамнезом ночного недержания мочи показало, что дети, которые имели более низкий, чем обычно, импульс к пробуждению при потребности в мочеиспускании (что часто приводило к ночному недержанию мочи), также имели более высокие, чем обычно, показатели IQ.

Маленькие дети, недавно приученные к горшку, могут не беспокоиться о ночном недержании мочи. Но дети старшего возраста, как правило, более обеспокоены. Таким образом, если вы поделитесь своим собственным опытом, это поможет им осознать, что они не одиноки, и в большинстве случаев это пройдет естественным путем.

Прежде чем сесть за беседу, найдите время, чтобы вспомнить, каково было вам мочиться в постель. Конечно, это было давно. Но вы, вероятно, помните, что чувствовали стресс или смущение из-за ночного недержания мочи, особенно если это продолжалось, пока вы не стали ребенком старшего возраста или подростком. Хотя сосредотачиваться на негативных воспоминаниях не обязательно весело, это может дать вам сочувствие к тому, через что проходит ваш ребенок. Подумайте о том, что вас беспокоило. Может быть, вы думали, что будете мочиться в постель вечно. Может быть, кто-то вроде родного брата дразнил вас. Или, может быть, вы чувствовали, что это была ваша вина или что ваши родители будут расстроены. Возможно, вы также помните, что вас беспокоило ночное мочеиспускание во время ночевки или во время семейного отдыха. Все это общие чувства и опасения, и у вашего ребенка могут быть некоторые из них. Или у них может быть совершенно другой опыт. Вот почему слушание будет такой важной частью вашего разговора.

Когда вы будете готовы к открытому и честному разговору — и ваш ребенок, похоже, тоже готов — вот несколько советов, которые вы можете указать:

• В детстве я был таким же, как вы! У меня тоже были аварии ночью.
• Я тоже просыпался в мокрой постели.
• Так же, как и вы, я не имел никакого контроля над этим. Я просто проспал это и даже не знал.
• Я мочился в постель, пока мне не исполнилось (xx)  лет.
• Мне просто нужно было дождаться, пока мое тело вырастет и созреет, прежде чем я всю ночь была сухой.
• Когда-нибудь ты тоже вырастешь из этого! А пока я думаю, что мы должны продолжать носить ваше нижнее белье Goodnites® NightTime Underwear под пижамой. Что ты об этом думаешь?
• Я хочу, чтобы вы это знали, потому что ночное недержание мочи очень распространено — многие другие дети испытывают это так же, как и мы.
• Самое важное, что мы можем сделать прямо сейчас, это убедиться, что мы разговариваем друг с другом. Я хочу, чтобы ты знала, что всегда можешь прийти ко мне по этому поводу.
• Ничего страшного. и я знаю, что мы прекрасно справимся с этим.
• Как ты относишься к тому, чтобы мочиться в постель? Есть ли что-нибудь, о чем вы хотели бы поговорить?

Открытое обсуждение этого общего опыта показывает вашему ребенку, насколько распространено ночное недержание мочи — даже среди членов его семьи! Это может обеспечить им огромное чувство комфорта и уверенности и дает им реальный пример того, как кто-то перерастает ночное недержание мочи. Просто убедитесь, что вы уделяете время тому, чтобы ваш ребенок тоже говорил. Вы можете быть удивлены тем, что они думают, и если вы позволите им поделиться, это покажет вам еще больше способов проявить понимание и поддержку.

---

Крупномасштабное исследование выявляет гены, повышающие риск ночного недержания мочи

Группа ученых из Орхусского университета (AU) и Орхусской университетской больницы (AUH) идентифицировала генетические варианты, повышающие вероятность ночного энуреза (НЭ) – обычно называемого как ночное недержание мочи. Исследование опубликовано в журнале The Lancet Child & Adolescent Health . ¹

Что такое ночной энурез?

Недержание мочи у маленьких детей — обычное явление. Как правило, он прекращается в возрасте от пяти до шести лет, но это не всегда так. НЭ определяется как повторяющееся непроизвольное мочеиспускание во сне, возникающее после пятилетнего возраста. Сообщается, что он поражает около 16% семилетних детей и небольшой процент молодых людей. Воздействие НЭ на психологическое благополучие, самооценку и качество жизни ребенка или молодого человека может быть серьезным.

С 19В 30-е годы наука стремилась точно определить, почему некоторые дети мочатся в постель после определенного возраста, а другие нет. Имеющиеся на сегодняшний день данные показывают нам, что, хотя не существует единого фактора, вызывающего ночное недержание мочи после пятилетнего возраста, важную роль играет генетика. ²

«В 1990-х годах Эйберг и его коллеги (а позже и другие исследовательские группы) изучали расширенные семьи, в которых НЭ разделялся во многих поколениях. Они обнаружили определенные геномные области на хромосомах 4, 8, 12, 13 и 22. связаны с этим заболеванием, однако они не выявили каких-либо конкретных генов или вариантов риска, вызывающих его», — сказала Джейн Хваррегаард Кристенсен, доцент кафедры биомедицины в AU. 0044 Технологические сети.

Кристенсен является руководителем нового исследования, опубликованного в The Lancet Child & Adolescent Health , которое успешно идентифицировало несколько генетических вариантов, повышающих риск НЭ.

Выявление генетических факторов риска НЭ

Команда выбрала методологию полногеномного исследования ассоциации (GWAS). Этот подход, обычно используемый в генетических исследованиях, включает сканирование целых геномов для выявления генетических вариантов, которые могут быть связаны или коррелировать с определенным фенотипом.

Ученые проанализировали геномы примерно 3900 датских детей и молодых людей, которым был поставлен диагноз NE или и которые принимали лекарства от него. Затем полученные результаты сравнили с геномами контрольной группы, включающей 31 000 детей или молодых людей.

Кристенсен и его коллеги идентифицировали два локуса (области) в геноме, которые связаны с НЭ: одна на шестой хромосоме, а другая на 13-й хромосоме. Варианты специфического риска в этих областях были сопоставлены в общей сложности с 12 генами, кодирующими белок. Три из этих генов представляли особый интерес для исследователей: PRDM13, SIM1 и EDNRB.

» PRDM13 (на шестой хромосоме) представляет собой ген, который важен для развития центральной нервной системы, особенно для регуляции баланса тормозных и возбуждающих нейронов. Таким образом, можно предположить, что PRDM13 влияет на созревание областей мозга, ответственных за регуляцию сна, ночную выработку мочи или за сети, интегрирующие сигналы от мочевого пузыря», — сказал Кристенсен. 9Было показано, что 0044 PRDM13 играет важную роль в регуляции режима сна у мышей.

SIM1 кодирует белок, необходимый для регуляции расположения нейронов, вырабатывающих антидиуретический гормон аргинин-вазопрессин (AVP). «АВП — это гормон, необходимый для снижения образования мочи во время сна, а эффективным и широко распространенным средством лечения НЭ является препарат, заменяющий этот эффект, а именно десмопрессин (минирин)», — добавил Кристенсен.

EDNRB кодирует рецептор эндотелина, который выполняет множество функций в организме человека, некоторые из которых имеют отношение к НЭ. EDNRB участвует в регуляции экскреции солей и выведении воды из организма. Кристенсен отметил, что потенциальная роль EDNRB в сокращении гладких мышц и детрузора «может быть связана с возможной дисфункцией мочевого пузыря при НЭ».

Ученые решили подтвердить свои выводы, проанализировав генетические данные независимой когорты исландцев в сотрудничестве с генетиками deCODE. Выборка включала 5475 случаев НЭ и 303,996 контролей и все ассоциированные варианты, обнаруженные на шестой хромосоме, были реплицированы в этой когорте. По словам Кристенсена, этот дополнительный уровень анализа повышает надежность результатов исследования.

Общая этиология

Ученые также искали доказательства общей этиологии (причинности) НЭ и других поведенческих расстройств, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и расстройство аутистического спектра.

Результаты показывают, что ребенок с более высоким генетическим риском развития СДВГ имеет повышенную уязвимость к ночному недержанию мочи. Это не означает, что СДВГ вызывает ночное недержание мочи, как подчеркивают авторы в статье: «Мы не обнаружили никаких указаний на то, что ассоциации были вызваны этими нарушениями развития нервной системы, потому что все шесть идентифицированных вариантов имели устойчивую связь с НЭ, когда люди с психиатрическими диагнозами были исключены».

К дальнейшему пониманию и лечению?

НЭ — это сложное состояние, подчеркнул Кристенсен, и невозможно идентифицировать единственный ген, который его вызывает. Тем не менее, выявление потенциальных факторов, способствующих состоянию, является ключевым компонентом на пути к эффективному лечению. Это исследование прокладывает путь к выявлению генов, которые в будущем могут стать потенциальными мишенями для лечения этого заболевания.

Существуют ограничения в работе, которые необходимо будет устранить в ходе дальнейших исследований. Образец исключительно североевропейский, подчеркнул Кристенсен. «В будущем будет важно изучить другие случаи НЭ в других популяциях, чтобы увидеть, имеют ли они одинаковый генетический риск или есть различия», — сказала она. «Наши ближайшие следующие шаги будут заключаться в изучении еще более крупных выборок. Ожидается, что это позволит глубже понять генетический риск, а также позволит нам изучить генетическую корреляцию между НЭ и некоторыми известными сопутствующими заболеваниями, такими как дневное недержание мочи».

Джейн Хваррегард Кристенсен разговаривала с Молли Кэмпбелл, научным писателем, Technology Networks.

Ссылки:

1.       Jørgensen CS, Horsdal HT, Rajagopal VM, et al . Идентификация генетических локусов, связанных с ночным энурезом: полногеномное ассоциативное исследование. The Lancet Здоровье детей и подростков . 2021. doi: 10.1016/S2352-4642(20)30350-3.

2.       фон Гонтард А., Шаумбург Х., Холлманн Э.