Содержание
Пренатальный скрининг 1 триместра — цена, расшифровка результатов, нормы
Главная
/ Беременность
/ Ведение
/ Пренатальный скрининг
/ Пренатальный скрининг I триместра
Один из важных инструментов в обеспечении нормального протекания беременности и рождения здорового малыша
Подробнее об услуге
Цель врача, который наблюдает будущих мам, – обеспечить нормальное протекание беременности и рождение здорового малыша. Пренатальный скрининг 1 триместра является одним из важных инструментов в ее решении. Это комплексное обследование направлено на раннее выявление отклонений в развитии плода и угроз для здорового вынашивания ребенка.
Первый скрининг беременных включает УЗИ и анализ маркеров крови. Ввиду своей важности он показан каждой беременной женщине. Результаты обследования не дают точного ответа, родится ли ребенок с аномалией или болезнью. Они обеспечивают врачей информацией о наличии рисков. Окончательные выводы делаются только после дополнительных уточняющих исследований.
Где сделать скрининг 1 триместра в Москве?
Многие будущие мамы предпочитают сделать первый скрининг платно – в той клинике, которую они выбирают сами. В нашем центре беременные пациентки проходят важное обследование в комфортной обстановке и быстро получают заключение специалистов.
- Наши специалисты имеют многолетний опыт в скрининге беременных
- Расшифровку результатов проводит высококвалифицированный врач-генетик. У будущих мам есть возможность получить его консультацию.
- В нашем центре можно пройти дополнительные исследования и наблюдаться всю беременность
Частые вопросы будущих мам
Когда делают скрининг 1 триместра?
Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови положено проходить в период с 11 недели беременности по 13 неделю. Соблюдение сроков – важное условие достоверности результатов. Если сделать обследование раньше или позже, то за точность ручаться нельзя.
Как проходит перинатальный скрининг?
Будущая мама приходит в клинику, где ей делают ультразвуковое исследование, а потом берут кровь из вены. После этого пациентка отправляется домой, от нее больше ничего не требуется. По времени обе процедуры укладываются в один день.
Как подготовиться?
К УЗИ особая подготовка не нужна. Но так как кровь на анализ обычно сдается сразу после него, то приходить в клинику надо с пустым желудком. Пить пациентка может сколько ей захочется. Перед процедурой будущей маме рекомендуется хорошо отдохнуть и постараться настроиться на позитив.
Какие риски обнаруживает обследование?
Анализ крови и УЗ-скрининг выявляют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, других хромосомных патологий и наследственных заболеваний, пороков центральной нервной системы, угроз для здорового протекания беременности.
Что показывает УЗИ скрининг?
Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности в нашем центре проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. С 11 по 13 неделю плод еще совсем маленький. Несмотря на это, при условии высокой квалификации врача ультразвуковая диагностика дает много важной информации.
По УЗИ врач-диагност определяет:
- точный срок беременности,
- не является ли она многоплодной,
- размеры плода,
- размещение будущего малыша в матке,
- приблизительное очертание скелета,
- насколько пропорционально развиваются кости,
- правильно ли расположены основные органы,
- симметрично ли развивается головной мозг,
- нет ли проблем с кровотоком на сердечном клапане и в венозном протоке.
Помимо грубых пороков развития ультразвук выявляет косвенные признаки хромосомных патологий:
- чрезмерную толщину воротникового пространства (ТВП) – избыток лимфатической жидкости в этой зоне свидетельствует об аномальных процессах;
- отсутствие у плода носовой кости;
- уплощение профиля плода – изменение лицевого угла характерно для синдрома Дауна.
Скрининг крови 1 триместра
Исследование крови будущей мамы дает докторам ценную информацию. С его помощью обнаруживаются признаки повышенного риска того же синдрома Дауна, патологий развития нервной трубки, других грозных генетических нарушений и опасных патологий.
Как именно биохимический скрининг на ранних сроках сигнализирует о возможных проблемах? Патологии плода проявляются в крови женщины ненормальным уровнем определенных показателей. Рассмотрим бегло основные из них.
- Хронический гонадотропин человека (гормон беременности, ХГЧ). Если беременность одноплодная и у будущей мамы нет сахарного диабета, ХГЧ сильно выше нормы может свидетельствовать о пузырном заносе, синдроме Дауна у плода. Пониженный уровень ХГЧ – сигнал недоразвития плаценты, риска выкидыша, синдрома Эдвардса.
- Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.
- РАРР-А. Уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А падает при ряде врожденных пороков развития, синдромах Дауна и Эдвардса.
- Ингибин А. Двукратное повышение уровня этого маркера – сигнал развития синдрома Дауна у плода.
- Плацентарный лактоген. Понижение или повышение уровня этого гормонального маркера свидетельствует о патологии развития беременности. Так, сильное снижение происходит при хорионэпителиоме.
Кроме уже названных патологий и нарушений биохимический скрининг 1 триместра позволяет выявлять хронические внутриутробные инфекции, гестоз, риск преждевременных родов, другие осложнения.
Расшифровка пренатального скрининга 1 триместра
Показатели УЗИ и исследования крови не допускают усредненной, универсальной трактовки. Хотя бы потому что на результаты может повлиять ряд факторов, не имеющих отношения к выявляемым патологиям: прием будущей мамой медикаментов, стрессы, вес пациентки и плода, общее состояние женщины, повышенный тонус матки.
Расшифровка результатов – дело генетика. Настоятельно советуем будущим мамам не искать таблицы с нормами результатов скрининга в интернете. Единственное, к чему может привести самостоятельный анализ, это сильный стресс, который беременной женщине совершенно ни к чему.
К тому же, оценивать результаты врачу помогает компьютер. По итогам компьютерного анализа в группу высокого риска рождения ребенка с аномалией попадают женщины с показателем 1:300. И даже тут остается вероятность ложноположительного результата. Окончательный ответ на вопрос о патологии дает только инвазивное генетическое обследование, при котором материал для исследования берется у плода.
Приглашаем будущих мамочек пройти все процедуры перинатального скрининга 1 триместра в Центре репродукции «Линия жизни» с расшифровкой анализов опытным генетиком. Записаться на обследование или прием акушера-гинеколога можно по телефону или отправив заявку через сайт.
все сотрудники
Помогут стать мамой и папой
врач-акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностикиЕжова Светлана Анатольевна
кандидат медицинских наук
врач-акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Кириллова Маргарита Александровна
все сотрудники
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Сообщение
Нажимая на кнопку, Вы даете согласие на обработку своих персональных данных.
свободная бета-субъединица хгч норма — 25 рекомендаций на Babyblog.ru
При определённых проблемах с зачатием, вынашиванием и просто при сбоях цикла женщинам назначаются анализы «на гормоны».
Определение гормонального статуса должно проходить под контролем врача. Интерпретацией результатов тоже должен заниматься врач, т.к. существует ряд нюансов, которые обычные пациентки могут не учесть:
Пример1:
При самостоятельной расшифровке результатов ЛГ и ФСГ женщины часто забывают (или не знают), что важно соотношение ЛГ/ФСГ. В норме до менархе (первых месячных) оно равно 1, после года менархе — от 1 до 1.5, в периоде от двух лет после наступления менархе и до менопаузы — от 1.5 до 2.
Пример2:
Гормоны стресса: пролактин, ЛГ, кортизол — могут быть повышены не из-за гормональных заболеваний, а из-за хронического или острого (поход в больницу и сдача крови из вены) стресса. Их нужно пересдать. Для диагноза «гиперпролактинемия», например, необходимо трехкратное измерение повышенного уровня пролактина.
Надеюсь, эти весьма распространённые примеры убедят планировщиц более ответственно подходить к выбору врача при интерпретации результатов обследования.
Обычно, на 5-7 день цикла сдаются следующие гормоны: ЛГ, ФСГ, эстрадиол, пролактин, тестостерон, ДГЭА-С, 17-оксипрогестерон, ТТГ, свободный Т4.
Прогестерон имеет смысл сдавать только в середине второй фазы менструального цикла. Через 3-5 дней стабильного подъема базальной температуры, при УЗИ-картине второй фазы (желтое тело в яичнике и зрелый эндометрий) можно сдавать прогестерон (при регулярном 28-30 дневном цикле — на 20-23 день).
Все гормоны сдают строго натощак, как и любые анализы крови.
Если нет возможности сдать нужные гормоны в нужные дни цикла, лучше не сдавать вообще, чем сдавать в другие дни цикла. Анализ будет абсолютно неинформативным.
Женщины, планирующие беременность, с наибольшей вероятностью столкнуться с необходимостью сдачи следующих анализов:
ТИРЕОТРОПНЫЙ ГОРМОН — ТТГ
Гормон гипофиза, управляющий деятельностью щитовидной железы. Он стимулирует синтез гормонов щитовидной железы, а их уровень, в свою очередь, влияет на его выработку — принцип обратной связи.
У женщин концентрация ТТГ в крови выше, чем у мужчин примерно на 20%. С возрастом концентрация ТТГ незначительно повышается. Для ТТГ характерен суточный ритм: наивысших величин ТТГ в крови достигает к 2-4 ч ночи, в утренние часы наибольший уровень в крови определяется в 6 ч утра, минимальные значения ТТГ отмечаются в 17-18 ч вечера. У женщин среднего возраста и старых мужчин максимальный пик ТТГ в сыворотке крови приходится на декабрь.
Повышение:
— первичный гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы, повышение ТТГ по принципу обратной связи)
— опухоли, продуцирующие ТТГ
Снижение:
— первичный гипертиреоз (избыток функции щитовидной железы, снижение ТТГ по принципу обратной связи)
— снижение функции гипофиза
— лечение препаратами гормонов щитовидной железы
ТИРОКСИН СВОБОДНЫЙ (FT4) И ОБЩИЙ (Т4)
Тироксин — основной гормон щитовидной железы. Регулирует обмен веществ, энергетический обмен, процессы синтеза и распада белков, жиров, углеводов, рост, развитие и размножение, кислородный обмен, температуру тела. Синтезируется под влиянием ТТГ гипофиза, сам, в свою очередь, подавляет его выделение.
Подготовка к анализу При взятии крови нельзя использовать дезинфицирующие средства, содержащие йод!
У взрослых уровень Т4 и FT4 после 40 лет снижается с возрастом. У женщин концентрация тироксина ниже, чем у мужчин. Во время беременности концентрация тироксина нарастает, достигая максимальных величин в III триместре.
В течение года максимальные величины Т4 наблюдаются в период между сентябрем и февралем, минимальные — в летнее время. В течение дня максимальная концентрация тироксина определяется с 8 до 12 ч, минимальная — с 23 до 3 ч.
Голодание, плохое питание с низким содержанием белка, контакт со свинцом, тяжелые мышечные упражнения и тренировки, различные виды стрессов, потери веса у женщин при ожирении, хирургические операции, гемодиализ могут способствовать снижению показателей Т4 и FT4. Гиперемия, ожирение, прерывание приема героина (вследствие увеличения транспортных белков) вызывают увеличение Т4, героин снижает FT4 в сыворотке крови. Курение вызывает как занижение, так и завышение результатов исследования на тироксин. Наложение жгута при взятии крови с работой и без «работы рукой» вызывает увеличение Т4 и FT4.
Т4 общий
Повышение:
— гипертиреоз
— ожирение
— беременность
Снижение:
— гипотиреоз
— снижение функции гипофиза
Т4 свободный (доля Т4, не связанная с белками плазмы — его активная часть)
Повышение:
— гипертиреоз
— прием препаратов тироксина
Снижение:
— гипотиреоз
— 3 триместр беременности (увеличения количества связывающих белков)
ФОЛЛИКУЛОСТИМУЛИРУЮЩИЙ ГОРМОН ФСГ
Гормон гипофиза, регулирующий работу половых желез. У мужчин выделяется постоянно равномерно, у женщин — циклически, повышаясь в первую фазу менструального цикла. ФСГ способствует образованию и созреванию половых клеток: яйцеклеток и сперматозоидов. Яйцеклетка в яичнике растет в составе фолликула, состоящего из фолликулярных клеток. Эти клетки при росте фолликула, под влиянием ФСГ, синтезируют женские половые гормоны — эстрогены, которые, в свою очередь, подавляют выделение ФСГ (принцип отрицательной обратной связи).
У женщин уровень ФСГ в середине менструального цикла сопровождает овуляторный подъем ЛГ, в лютеиновой фазе происходит снижение ФСГ. В постменопазуальный период уровень ФСГ почти в 10 раз превышает уровень до менопаузы, во время беременности происходит резкое снижение ФСГ, почти до неопределяемых величин.
Физические нагрузки у одних людей приводят к увеличению, а у других к снижению ФСГ; голодание, ожирение, контакт со свинцом, хирургические вмешательства вызывают снижение ФСГ; курение, нарушение функции почек при уремии, воздействие рентгеновских лучей вызывают увеличение ФСГ в плазме.
Повышение:
— недостаточность функции половых желез (генетическая, аутоиммунная, кастрация (хирургическая, лучевая), алкоголизм, орхит, менопауза — повышение ФСГ по принципу отрицательной обратной связи)
— опухоль гипофиза
Снижение:
— гипофункция гипофиза или гипоталамуса
— беременность
ЛЮТЕИНИЗИРУЮЩИЙ ГОРМОН ЛГ
Второй гормон гипофиза, отвечающий за деятельность половых желез. Стимулирует выработку половых гормонов: у женщин — прогестерона, у мужчин — тестостерона. У мужчин, как и ФСГ, выделяется постоянно на одном уровне, у женщин — циклически, увеличиваясь во время овуляции и во вторую фазу менструального цикла.
При обследовании женщин репродуктивного возраста необходимо учитывать тот факт, что у них уровень ЛГ в крови подвержен физиологическим колебаниям и напрямую связан со стадией менструального цикла: наибольшие величины ЛГ отмечаются в период овуляции (середина цикла), наименьшие в конце фолликулярной фазы.
Во время беременности происходит снижение ЛГ. В возрасте 60-90 лет средняя концентрация ЛГ нарастает как у мужчин, так и у женщин. У женщин в состоянии постменопаузы отмечаются высокие уровни ЛГ.
Подготовка к анализу: Накануне взятия крови необходимо исключить физические нагрузки, прием алкоголя, жирной пищи и психологические стрессы. За час до взятия крови исключается курение. Во время взятия обследуемые должны находиться в покое, сидя или лежа, натощак (вышеперечисленное относится и к другим гормонам).
Повышение:
— недостаточность функции половых желез
— синдром поликистозных яичников (ЛГ/ФСГ=2,5)
— опухоль гипофиза
— стресс
Снижение:
— гипофункция гипофиза или гипоталамуса
— генетические синдромы (синдром Кальмана)
— нервная анорексия
ПРОЛАКТИН
Гормон гипофиза, необходимый для созревания молочной железы. Подавляет секрецию половых гормонов. В норме повышается во время сна, физической нагрузки, полового акта.
У женщин пролактин в сыворотке выше, чем у мужчин. Во время менструального цикла в лютеиновую фазу уровень пролактина выше, чем в фолликулярную. Во время беременности, начиная с 8-й недели, начинается повышение уровня пролактина, которое достигает максимальных цифр к концу III триместра. После родов происходит его снижение и далее увеличение в период лактации. Пролактин подвержен суточным колебаниям, в утренние часы отклонение составляет 100%.
Максимальные уровни пролактина у мужчин отмечаются в 5 ч утра, у женщин — между 1 ч и 5 ч. Во время сна пик между 5 и 7 ч, снижается после пробуждения и вставания.
Повышение:
— беременность
— синдром галактореи-аменореи
— опухоль гипофиза
— патология гипоталамуса
— гипотиреоз
— почечная недостаточность
Снижение:
— гипофизарная недостаточность
ЭСТРАДИОЛ
Женский половой гормон. Образуется в яичниках, уровень его растет паралельно созреванию фолликула (под действием ФСГ) и достигает максимума перед овуляцией (выходом яйцеклетки). И женские и мужские половые гормоны образуются у людей обоего пола. Половые различия заключаются в соотношении гормонов. У мужчин эстрадиол образуется в яичках и поддерживается на постоянном низком уровне. У женщин — в яичниках циклически.
Половые гормоны, вырабатываемые половыми железами, отвечают за развитие вторичных половых признаков, половое созревание, сексуальную и репродуктивную функцию. Кроме этого, половые гормоны образуются в небольшом количестве в коре надпочечников: и мужские и женские, и эта их часть отвечает за поддержание признаков пола в те периоды жизни, когда половые железы еще или уже не работают: в детстве и старости.
Мишени для действия половых гормонов имеются во всех системах организма: нервной, выделительной, костной, мышечной, сердечно-сосудистой, жировой ткани, коже и др. Т.о. половые гормоны участвуют в регуляции любой деятельности человеческого организма. Эстрадиол как и все эстрогены (женские половые гормоны) стимулирует процессы памяти, улучшает настроение, сон, укрепляет костную ткань, защищает от атеросклероза, улучшает работу сальных желез и состояние кожи и волос.
У женщин детородного возраста уровень эстрадиола в сыворотке крови и плазме зависит от фазы менструального цикла. Наиболее высокий уровень эстрадиола отмечаются в позднюю фолликулярную фазу, в середине цикла особенно, и в лютеиновую фазу. Во время беременности концентрация эстрадиола в сыворотке и плазме нарастает к моменту родов, а после родов она возвращается к норме на 4-й день.
С возрастом у женщин наблюдается снижение концентрации эстрадиола. В постменопаузу отмечено снижение концентрации эстрадиола до уровня, наблюдаемого у мужчин. Суточные колебания концентрации эстрадиола в сыворотке соответствуют суточным концентрациям ЛГ: максимум приходится на период с 15 до 18 часов при снижении в это время иммунореактивного ЛГ, а минимум — между 24 и 2 ч.
Скрининговое исследование уровня эстрадиола проводят на 5-7 день менструального цикла.
Повышение:
— эстроген-продуцирующие опухоли
— гипертиреоз
— цирроз печени
— прием гормональных препаратов (оральные контрацептивы)
— беременность
Снижение:
— недостаточность функции половых желез
ПРОГЕСТЕРОН
После овуляции — выхода яйцеклетки из фолликула — на его месте в яичнике образуется желтое тело — железа, секретирующая прогестерон — гормон беременности. Она существует и выделяет этот гормон в течение 12-16 недель беременности до того момента, когда полностью сформируется плацента и возьмет на себя функцию синтеза гормонов. Если зачатия не наступает, желтое тело гибнет через 12-14 дней, и начинается менструация. Прогестерон определяют для оценки овуляции и состоятельности желтого тела. При регулярном цикле уровень прогестерона определяют за неделю до менструации (в середине второй фазы), при измерении ректальной температуры — на 5-7 день ее подъема, при нерегулярном цикле — несколько раз. Признаком овуляции и образования полноценного желтого тела является десятикратное повышение уровня прогестерона.
Кроме яичников, как все половые гормоны, прогестерон образуется в надпочечниках.
У женщин в норме концентрация прогестерона зависит от фазы менструального цикла и максимальна в середине лютеиновой фазы. В постменопаузе происходит снижение концентрации прогестерона до уровня концентрации у мужчин. При наступлении беременности происходит нарастание уровня прогестерона до 40 недели беременности. Снижение концентрации прогестерона в плазме наблюдается при угрозе выкидыша.
Повышение:
— генетические особенности синтеза половых гормонов в надпочечниках (гиперплазия коры надпочечников)
— киста желтого тела
— беременность
— пузырный занос
Снижение:
— отсутствие овуляции
— недостаточность желтого тела
— угрожающий аборт
ТЕСТОСТЕРОН
Мужской половой гормон. Образуется в половых железах и коре надпочечников. Как и женские половые гормоны, имеет рецепторы во многих системах и тканях организма. Отвечает за развитие вторичных половых признаков, психологическое сознание пола, поддержание половой функции (либидо и потенция), созревание сперматозоидов, развитие скелета и мышечной массы, стимулирует костный мозг, деятельность сальных желез, улучшает настроение.
У женщин концентрация тестостерона связана с менструальным циклом. Так, максимальная концентрация определяется в лютеиновой фазе и в период овуляции.
Также у тестостерона имеется суточный ритм секреции: минимум в 20.00, максимум — в 7.00.
У женщин прием алкоголя в менопаузе, как и сама менопауза, ожоги, диета с низким содержанием жиров, плохое питание вызывают снижение общего тестостерона. Курение может вызвать как увеличение общего и свободного тестостерона, так и снижение общего тестостерона. Потеря веса у женщин с ожирением вызывает снижение свободного тестостерона. При тепловом стрессе, как у мужчин, так и у женщин происходит снижение общего тестостерона.
Повышение:
— преждевременное половое созревание (у мальчиков)
— гиперплазия коры надпочечников
— опухоли, продуцирующие половые гормоны
Снижение:
— синдром Дауна
— почечная, печеночная недостаточность
— недостаточность половых желез
КОРТИЗОЛ
Гормон коры надпочечников. Определяется для оценки функции коры надпочечников. Реагирует на стресс, имеет суточный ритм секреции. Регулируется гормоном гипофиза АКТГ.
Суточный ритм секреции кортизола формируется приблизительно к 3-му году жизни и проявляется более высокими концентрациями гормона в дневные часы, а более низкими ночью. Максимальный уровень кортизола в плазме и моче определяется с 4 до 8 ч (пик с 4 до 6 ч), минимальный — с 21 до 3 ч. Концентрация кортизола в сыворотке в 20 ч отличается от концентрации в 8 ч более чем на 50%. Во время беременности концентрация кортизола может повышаться с нарушением суточного ритма. В связи с этим исследования кортизола в случайных пробах могут быть малоинформативны. Так, например, при синдроме Иценко-Кушинга изменяется не только уровень кортизола в сыворотке, но и его суточный ритм.
Различные виды стрессов (психологический, физический, холодовой, тепловой и др.), булимия, прием алкоголя, алкоголизм, физические нагрузки, электрососудистая терапия, голодание, прием пищи, предменструальный синдром (приливы в менопаузе), курение хирургические операции, травмы, уремия вызывают увеличение кортизола в плазме. Потеря веса при ожирении, ожирение, прерывание запоев, прием пищи (как этап после повышения кортизола через 30-90 мин) сопровождаются снижением его.
Повышение:
— болезнь Кушинга (избыток АКТГ)
— опухоль надпочечников
Снижение:
— недостаточность коры надпочечников
— адреногенитальный синдром (генетическое нарушение синтеза стероидных гормонов коры надпочечников)
— недостаточность гипофиза
Дегидроэпиандростерон сульфат ДГА-S (ДГЭА-С)
Мужской половой гормон, синтезирующийся в коре надпочечников. Определяется для диагностики происхождения гиперандрогении (избытка мужских половых гормонов) у женщин.
Подготовка к анализу: Накануне исследования необходимо исключить лекарства, влияющие на уровень ДЭА-С в плазме, физические нагрузки, курение, введение и прием глюкозы.
У новорожденных, особенно недоношенных, концентрация ДЭА-С в плазме повышена, затем резко снижается в течение первой недели жизни. За несколько лет до периода полового созревания и в этот период концентрация ДЭА-С в плазме увеличивается. Далее, с возрастом происходит прогрессированное снижение ДЭА-С у мужчин и женщин. Определенного суточного ритма у этого гормона не выявлено. Во время беременности его концентрация в плазме снижается.
Алкоголизм, прием 75 г глюкозы, тяжелые заболевания вызывают снижение ДЭА-С. Физические нагрузки, голодание, курение — увеличение.
Повышение:
— надпочечниковая гиперандрогения (гиперплазия коры надпочечников, опухоли, болезнь Кушинга)
Снижение:
— надпочечниковая недостаточность
17-КЕТОСТЕРОИДЫ (17-КС) в моче
17-кетостероиды — это продукты обмена мужских половых гормонов. Этот анализ позволяет оценить суммарный уровень всех мужских гормонов за сутки. В этом его преимущество перед анализом крови на отдельные гормоны, который определяет уровень отдельных гормонов определенное время и таким образом является менее чувствительным. Суточная моча на 17-КС позволяет уловить любые колебания за сутки любых мужских гормонов. Этот метод был бы более информативным, чем анализ крови на гормоны, если бы все правильно собирали и готовились к анализу. В современных условиях, если лаборатория определяет 17-оксипрогестерон в крови, лучше сдавать кровь.
У новорожденных детей и детей в возрасте 15 лет содержание 17-КС в моче ниже, чем у взрослых. С возрастом экскреция 17-КС увеличивается. После 30-40 лет наблюдается постепенное снижение концентрации 17-КС в моче. У мужчин экскреция 17-КС выше, чем у женщин. Во время беременности экскреция увеличивается. Пик экскреции наблюдается в утренние часы, а минимальное выделение — ночью. Зимой содержание 17-КС в моче выше, чем летом.
За 3 дня до сбора и в день сбора из пищи исключаются красящие продукты (желтое, оранжевое, красное): морковь, свекла, красные яблоки, цитрусовые (все включая соки, салаты, соусы, супы и пр), витамины. Иначе показатель будет завышен. Накануне исследования исключаются физические нагрузки, курение, стрессы.
В день сбора первая утренняя порция мочи не собирается. Далее, весь день, всю ночь и первая утренняя порция следующего дня (в то же время, чот и накануне, т.е. чтобы между двумя утренними пеорциями прошло ровно 24 часа) — собираются в одну большую емкость. Далее объем суточной мочи тщательно измеряется мерным стаканчиком (от точности объема зависит точность анализа) и записывается на бумажку вместе с ФИО. Содержимое емкости перемешивается и отливается в маленькую баночку, как обычный анализ мочи. Уровень 17-КС будет пересчитан на общий суточный объем, указанный на бумажке.
В-ХГЧ
Бета-субъединица хорионического гонадотропина. Хорионический гонадотропин синтезируется клетками хориона — оболочки зародыша. Его определение в крови или моче означает присутствие в организме хориальной ткани: беременность, остатки оболочек после окончания беременности, опухоль хориальной ткани (пузрыный занос, хорионкарцинома). Судить о благополучии беременности, жизнеспособности эмбриона и т.п. по ХГ напрямую нельзя, потому что он выделяется клетками не эмбриона, а оболочек, которые могут продолжать расти и после замирания беременности. ХГ состоит из двух субъединиц, именно бета-субъединица является специфической, и именно на ее определении основана диагностика беременности. Однако и она более чем на половину имеет состав одинаковый с ЛГ гипофиза.
Превышение нормы для данного срока беременности:
— пузырный занос, хорионкарцинома
— многоплодная беременность
Снижение, недостаточная динамика роста:
— угрожающий аборт
— внематочная беременность
— плацентарная недостаточность
Над страницей работали:
Лотос
Тесты на беременность – скрининг материнской сыворотки
Скрининг материнской сыворотки (MSS) – это анализ крови, доступный для беременных женщин в штате Виктория. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.
Скрининг материнской сыворотки можно проводить в первом триместре беременности в сочетании с ультразвуковым исследованием. Это называется комбинированным скрининговым тестом первого триместра. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.
Скрининг-тесты материнской сыворотки на различные состояния
MSS может выявить беременности с повышенной вероятностью:
- Синдром Дауна – состояние, которое приводит к умственной отсталости различной степени. Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
- Синдром Эдварда — состояние, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость.
Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют плохой прогноз. Многие не живут дальше первых нескольких недель жизни. Синдром Эдвардса также известен как трисомия 18, потому что у ребенка три копии хромосомы 18 вместо обычных двух 9.0012
- Дефекты нервной трубки. Наиболее распространенными дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщепление позвоночника. При анэнцефалии мозг не развивается должным образом и ребенок не выживает. У младенцев с расщеплением позвоночника имеется отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела. Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать кишечник и мочевой пузырь. Дефекты нервной трубки проверяются только в тесте MSS во втором триместре. Дефекты нервной трубки также можно диагностировать с помощью обычных ультразвуковых тестов во время беременности.
Этот тест предназначен только для этих условий. Результат с низкой вероятностью не означает, что у ребенка нет других врожденных дефектов.
Комбинированный скрининговый тест первого триместра
Комбинированный скрининговый тест первого триместра может выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины между 9 и 13 неделями беременности и УЗИ между 11 и 13 неделями беременности. Анализ крови измеряет количество двух разных белков, которые естественным образом встречаются в крови матери во время беременности.
С помощью ультразвука проводится измерение количества жидкости в коже на задней части шеи ребенка. Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех детей на этой стадии беременности есть жидкость в задней части шеи, но у детей с синдромом Дауна или синдромом Эдвардса, как правило, жидкости больше.
Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышена вероятность синдрома Дауна.
Ваш врач общей практики (врач) или медицинский специалист может заказать этот тест. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, могут быть платежи за перерывы – обсудите это со своим лечащим врачом.
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре может выявить беременность с повышенной вероятностью синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест включает беременную женщину, сдающую анализ крови между 14 и 20 неделями + 6 дней беременности. Однако лучше всего собирать кровь между 15 и 17 неделями беременности.
Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты в сочетании с возрастным риском женщины дают окончательный шанс синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Результат сообщается как повышенный шанс или результат с низким шансом.
Наличие скринингового теста материнской сыворотки
Всем беременным женщинам следует предлагать скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные заболевания. Однако решение о проведении тестирования является личным решением. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или синдромом Эдвардса, хотя вероятность увеличивается с возрастом женщины.
Маловероятность результатов скрининга материнской сыворотки не означает, что вероятность наличия генетического заболевания у будущего ребенка отсутствует. Это значит, что шансов мало.
Точно так же повышенный шанс результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. Большинство женщин с повышенным шансом на результат не родят ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или дефектом нервной трубки.
Результаты скрининг-тестов материнской сыворотки
Скрининг-тесты материнской сыворотки не диагностируют состояние здоровья, но позволяют выявить женщин, которым следует предложить дальнейшее тестирование для выявления генетического заболевания у их ребенка.
Женщинам с повышенным шансом результата скрининга материнской сыворотки следует предложить диагностический тест. Тем не менее, это их выбор, проводить ли дальнейшее тестирование.
Биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, которые выявляют хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса, у будущего ребенка.
Генетическое консультирование после скрининга материнской сыворотки
В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки с «повышенным шансом» не означает, что у ребенка есть заболевание, а только то, что он подвергается повышенному риску заболевания. Вот почему рекомендуется дальнейшее диагностическое тестирование, чтобы предоставить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.
Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, полезно поговорить с консультантом-генетиком.
Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья и развития вашего ребенка. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.
Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV)External Link связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими тем же генетическим заболеванием.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является альтернативой скринингу материнской сыворотки. НИПТ — это анализ крови матери, при котором исследуется генетический материал (ДНК) ребенка, который можно найти в кровотоке матери. Он может предоставить информацию о риске таких состояний, как синдром Дауна и некоторых других хромосомных проблемах, и может быть выполнен в любое время, начиная с 10-й недели беременности. Он более точен, чем комбинированный скрининг в первом триместре или скрининг материнской сыворотки во втором триместре, но он более дорогостоящий, чем скрининговые тесты.
Где можно получить помощь
- Ваш врач общей практики
- Ваш акушер
- Victorian Clinical Genetics Services (VCGS)Внешняя ссылка, Королевская детская больница Тел. 1300 118 247
Тесты на беременность – скрининг материнской сыворотки
Скрининговый тест материнской сыворотки (MSS) – это анализ крови, доступный для беременных женщин в штате Виктория. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.
Скрининг материнской сыворотки можно проводить в первом триместре беременности, когда он сочетается с ультразвуковым исследованием. Это называется комбинированным скрининговым тестом первого триместра. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.
Скрининг-тесты материнской сыворотки на различные состояния
MSS может выявить беременность с повышенной вероятностью:
- Синдром Дауна – состояние, приводящее к умственной отсталости различной степени.
Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка три копии хромосомы 21 вместо обычных двух 9.0012
- Синдром Эдварда – состояние, которое приводит к физическим проблемам, таким как задержка роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют плохой прогноз. Многие не живут дальше первых нескольких недель жизни. Синдром Эдвардса также известен как трисомия 18, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 18 вместо обычных двух
- Дефекты нервной трубки — наиболее распространенными дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщепление позвоночника. При анэнцефалии мозг не развивается должным образом и ребенок не выживает. У младенцев с расщеплением позвоночника имеется отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела.
Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать кишечник и мочевой пузырь. Дефекты нервной трубки проверяются только в тесте MSS во втором триместре. Дефекты нервной трубки также можно диагностировать с помощью обычных ультразвуковых тестов во время беременности.
Этот тест предназначен только для этих условий. Результат с низкой вероятностью не означает, что у ребенка нет других врожденных дефектов.
Комбинированный скрининговый тест первого триместра
Комбинированный скрининговый тест первого триместра может выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины между 9 и 13 неделями беременности и УЗИ между 11 и 13 неделями беременности. Анализ крови измеряет количество двух разных белков, которые естественным образом встречаются в крови матери во время беременности.
С помощью ультразвука проводится измерение количества жидкости в коже на задней части шеи ребенка. Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех детей на этой стадии беременности есть жидкость в задней части шеи, но у детей с синдромом Дауна или синдромом Эдвардса, как правило, жидкости больше.
Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышена вероятность синдрома Дауна.
Ваш врач общей практики (врач) или медицинский специалист может заказать этот тест. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, могут быть платежи за перерывы – обсудите это со своим лечащим врачом.
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре может выявить беременность с повышенной вероятностью синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест включает беременную женщину, сдающую анализ крови между 14 и 20 неделями + 6 дней беременности. Однако лучше всего собирать кровь между 15 и 17 неделями беременности.
Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты в сочетании с возрастным риском женщины дают окончательный шанс синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Результат сообщается как повышенный шанс или результат с низким шансом.
Наличие скринингового теста материнской сыворотки
Всем беременным женщинам следует предлагать скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные заболевания. Однако решение о проведении тестирования является личным решением. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или синдромом Эдвардса, хотя вероятность увеличивается с возрастом женщины.
Маловероятность результатов скрининга материнской сыворотки не означает, что вероятность наличия генетического заболевания у будущего ребенка отсутствует. Это значит, что шансов мало.
Точно так же повышенный шанс результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. Большинство женщин с повышенным шансом на результат не родят ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или дефектом нервной трубки.
Результаты скрининг-тестов материнской сыворотки
Скрининг-тесты материнской сыворотки не диагностируют состояние здоровья, но позволяют выявить женщин, которым следует предложить дальнейшее тестирование для выявления генетического заболевания у их ребенка.
Женщинам с повышенным шансом результата скрининга материнской сыворотки следует предложить диагностический тест. Тем не менее, это их выбор, проводить ли дальнейшее тестирование.
Биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, которые выявляют хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса, у будущего ребенка.
Генетическое консультирование после скрининга материнской сыворотки
В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки с «повышенным шансом» не означает, что у ребенка есть заболевание, а только то, что он подвергается повышенному риску заболевания. Вот почему рекомендуется дальнейшее диагностическое тестирование, чтобы предоставить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.
Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, полезно поговорить с консультантом-генетиком.
Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья и развития вашего ребенка. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.
Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV)External Link связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими тем же генетическим заболеванием.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является альтернативой скринингу материнской сыворотки. НИПТ — это анализ крови матери, при котором исследуется генетический материал (ДНК) ребенка, который можно найти в кровотоке матери.