Гемицифиальная микросомия, врожденная деформация

Гемифациальная микросомия

Cинонимы: синдром первой и второй жаберных дуг, синдром Гольденхара – окуло-ауриколо-вертебральная дисплазия, краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия — является редким наследственным заболеванием, характеризующимся значительным числом аномалий, которые возникают вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг первого глоточного кармана, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Среди врожденных пороков развития черепно-челюстно-лицевой области гемифациальная микросомия занимает второе место по частоте встречаемости после врожденных расщелин верхней губы и нёба. Частота этого синдрома колеблется в пределах 1:3500-5600 новорожденных, он присутствует у 1 из 1000 у детей с врожденной глухотой. Распределение по половому признаку (мужчины и женщины) составляет примерно 3:2.

Этиология и тип наследования изучены недостаточно. Неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности являются отягощающими факторами риска рождения больного ребенка. Вероятность повторного рождения больного ребенка, как и вероятность рождения больного ребенка у носителя патологии, ориентировочно равна 2%.

Клинически для гемифациальной микросомии характерны: недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, гипоплазия скуловой кости и дуги, недоразвитие структур ВНЧС; аплазия ветви нижней челюсти и ВНЧС; нарушение размеров и положения глазницы; гипоплазия, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода, поражение лицевого нерва, гипоплазия мимических мышц; дефицит мягких тканей; макростомия; предушные придатки и свищи; иногда сочетание с врожденной расщелиной губы и неба, эпибульбарным дермоидом, аномалией прикуса, адентией, нарушением структуры эмали и формы зубов, пороками развития опорно-двигательного аппарата, органов зрения и нервной системы, а также аномалиями мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта.

Cклеродермия

Это прогрессирующее системное заболевание, в основе которого лежит воспалительное поражение мелких сосудов всего организма, с последующими фиброзно-склеротическими изменениями кожи, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.

При очаговой склеродермии наблюдается ограниченное уплотнение кожи, но могут вовлекаться подкожные ткани и кости. Выделяют две основные формы очаговой склеродермии – бляшечную (морфея) и линейную. В первом случае поражение кожи имеет вид уплотнений округлой формы («Бляшки»), с лиловым ободком по периферии в дебюте болезни. Эти очаги, единичные или множественные, могут появляться как на туловище, так и на лице и конечностях. При линейной форме очаговой склеродермии участки поражения имеют вид полос уплотнения кожи, часто с вовлечением подлежащих мышц и костей, и локализуются, главным образом, на конечностях и лице. Эта форма очаговой склеродермии в случае развития в детском и подростковом возрасте, может приводить к ограничению движений (мышечные и суставные контрактуры) и нарушениям развития пораженных участков. Внутренние органы при очаговой склеродермии не страдают.

Системная склеродермия (ССД) – форма склеродермии, при которой помимо уплотнений кожи развиваются разнообразные поражения суставов, внутренних органов (сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, почек). В редких случаях наблюдается поражение только внутренних органов, без изменений кожи. Женщины заболевают в 3-5 раза чаще, чем мужчины. ССД подразделяется на лимитированную и диффузную форму, которые различаются по распространенности и выраженности поражения кожи и внутренних органов.

Липодистрофия

Общее или локальное поражение подкожной клетчатки с уменьшением (атрофическая форма) или увеличением (гипертрофическая форма) объема жировой ткани. Л. могут быть генерализованными или сегментарными. К липодистрофиям относят следующие патологические состояния: врожденную генерализованную Л., гипермускулярную Л., прогрессирующую сегментарную Л., или болезнь Барракера — Симонса, постинъекционную Л., Липоматоз болезненный (болезнь Деркума).

Прогрессирующая сегментарная липодистрофия (синонимы липоатрофия, болезнь Барракера-Симона) — это Относительно редкое заболевание, проявляющееся атрофией подкожной жировой клетчатки лица, шеи, плечевого пояса, грудной клетки при нормальном или избыточном отложении жира в нижней половине тела. Встречается редко, поражает преимущественно женщин. Этиология неясна. Внутренние органы не поражаются, функция их не нарушена. Больные обращаются к врачу из-за своей внешности, иногда жалуются на слабость, раздражительность. Жизненный прогноз благоприятен. Специфичного лечения нет, применяют средства, укрепляющие нервную систему, и витамины.

Микрогения

Это аномалия развития лица, характеризующееся гипоплазией (недоразвитием) нижней челюсти.

В основе деформации лежит нарушение роста и развития нижней челюсти в результате травмы или патологического процесса в области сустава и ветви челюсти, перенесенных во время родов, в детском возрасте при незаконченном росте лицевого скелета, а также вследствие врожденных нарушений во время развития нижне- и верхнечелюстного отростков головной части зародыша. При односторонней микрогении лицо асимметрично за счет укорочения ветви и горизонтальной части тела челюсти, что приводит к смещению подбородка в сторону укорочения. Пораженная сторона выглядит более выпуклой, здоровая сторона уплощена, тело челюсти удлинено и деформировано. Двусторонняя (симметричная) микрогения характеризуется укорочением тела и ветвей челюсти, что сопровождается смещением подбородочного отдела кзади и его «скошенностью». При этом верхняя челюсть выступает вперед, придавая лицу так называемое «птичье выражение». Деформация нижней челюсти может быть выражена в различной степени: от незначительной асимметрии или уплощения подбородочного отдела с умеренным нарушением прикуса до тяжелых, обезображивающих деформаций. При выраженном нарушении прикуса развиваются функциональные расстройства из-за затруднения акта откусывания и пережевывания пищи.

Микрогения довольно часто сочетается с анкилозом височно-челюстного сустава.

Узкая челюсть. Причины возникновения и правила лечения.

• Главная
• Пациентам
• Статьи
• Узкая челюсть: причины, диагностика и методы лечения

Недоразвитая челюсть, или микрогнатия – заболевание, при котором верхняя или нижняя челюсть деформирована. Визуально  это наблюдается как искаженные пропорции лица. Если деформирована нижняя челюсть, то подбородок западает. Если верхняя челюсть недостаточно развита, подбородок визуально выдвинут вперед. Неправильный прикус, неровные зубы, отсутствие одного или нескольких зубов – спутники этой патологии.

Причины развития микрогнатии

Аномалии развития челюсти бывают врожденными или приобретенными.

К врожденным относятся:

• Тяжелые острые заболевания женщины во время беременности,
• Аномалии внутриутробного развития плода,
• Врожденные патологии развития зубочелюстной системы,
• Генетическая предрасположенность.

Приобретенная аномалия может стать результатом:

• Челюстно-лицевой травмы,
• Искусственного вскармливания и неправильного сосания в грудном возрасте,
• Заболеваний эндокринной системы,
• Перенесенных инфекционных заболеваний и воспалительных процессов,
• Раннего выпадения молочных зубов,
• Проблем с носовым дыханием.

Диагностика и лечение узкой челюсти

Деформированный зубной ряд, скученно расположенные зубы, неправильный прикус, непрорезавшиеся зубы — следствия недоразвитой зубочелюстной системы. Чем раньше диагностировать эти аномалии, тем эффективное будет лечение. Для расширения нижней и верхней челюсти используют терапевтические методы, механические расширители и пластины. В редких случаях помогает только хирургическое вмешательство.

У детей до 10-11 лет расширение челюсти дает наилучшие результаты. Это время активного роста и формирования костной ткани, поэтому скорректировать дефект удается при помощи ортодонтических конструкций.

Расширение нижней челюсти

Исправить узкую нижнюю челюсть, или микрогению, в детском возрасте можно специальными аппаратами – дистракторами. Это устройство, которое постепенно растягивает кости нижней челюсти. В месте растяжения нарастает новая костная и мягкая ткань. При установке дистрактора сначала увеличивают расстояние между клыками нижней челюсти. Ежедневно аппарат позволяет увеличивать нижнюю челюсть на 1 мм. Когда челюсть становится достаточной широкой для корректировки роста зубов, дистрактор фиксируют на срок не менее двух недель, чтобы закрепить растяжение.

Если у вас возникла проблема, похожая на описанную в данной статье, обязательно обратитесь к нашим специалистам. Не ставьте диагноз самостоятельно!

Почему стоит позвонить нам сейчас:

• Ответим на все ваши вопросы за 3 минуты
• Бесплатная консультация

• Средний стаж работы врачей – 12 лет
• Удобство расположения клиник

У взрослых пациентов кости нижней челюсти сросшиеся, они не поддаются растяжению, как у детей. Поэтому для увеличения нижней челюсти хирург рассекает кость в нескольких местах ультразвуковым спальпелем. На четвертый день после операции устанавливают аппарат для расширения.

Первую корректировку растяжения проводит врач-ортодонт, затем пациент сам контролирует процесс растяжения, который может занять до полугода.

После расширения нижней челюсти на передние нижние зубы устанавливают брекеты для исправления прикуса. Скученно расположенные зубы постепенно занимают образовавшееся пространство.

На фото ниже узкая челюсть до и после расширения.

Способы расширения верхней челюсти

Увеличить зубную дугу верхней челюсти помогают механические устройства, которые мягко и безболезненно растягивают узкую челюсть.

• Аппарат Дерихсвайлера для расширения верней челюсти  – конструкция их двух колец, которые крепятся на боковых зубах. Между собой кольца соединены дугами, а в центре дуг расположен винт, который регулирует растяжение.

Аппарат создает давление, которое раскрывает серединный нёбный шов. Костная и мягкая ткань быстро разрастаются в образовавшемся промежутке, за счет чего и происходит расширение челюсти.

У детей расширение верхней челюсти на аппарате Дерихсвайлера не требует дополнительного хирургического вмешательства. У взрослых подвижность костей ниже, нёбный шов твердый, поэтому перед установкой аппарата шов надсекают для придания челюсти большей гибкости.

• Нёбный расширитель  крестообразной формы фиксируется на моляры. В центре конструкции распложена раздвигающаяся часть, которая обеспечивает расширение. Механизм действия расширителя такой же, как и у аппарата Дерихсвайлера.
• Пластина для расширения челюсти – распространенный аппарат для расширения челюсти для детей в возрасте от 5 до 11 лет.  Пластину изготавливают с учетом индивидуальных особенностей роста челюсти.

Расширяющие пластины корректируют незначительные аномалии развития челюсти. Они  бывают съёмными и несъёмными. Несъёмная пластина представляет собой систему замков с пропущенной через них дугой с винтами и пружиной из нержавеющей стали.

Пластину фиксируют на премолярах и морялах коронками.

Съёмная пластина из пластмассы крепится на зубы металлическими крючками.

Механические аппараты для расширения челюсти дают хороший эффект у детей и подростков. У взрослых пациентов расширение верхней челюсти возможно хирургическим путем с последующей установкой расширителей.

После успешного расширения верхней челюсти на зубы надевают брекеты для корректировки прикуса. 

Если у вас возникла проблема, похожая на описанную в данной статье, обязательно обратитесь к нашим специалистам. Не ставьте диагноз самостоятельно!

Почему стоит позвонить нам сейчас:

• Ответим на все ваши вопросы за 3 минуты
• Бесплатная консультация

• Средний стаж работы врачей – 12 лет
• Удобство расположения клиник

Причины, лечение и когда обращаться за помощью

Обзор

Микрогнатия или гипоплазия нижней челюсти — это состояние, при котором у ребенка очень маленькая нижняя челюсть. У ребенка с микрогнатией нижняя челюсть намного короче или меньше остальной части лица.

Дети могут родиться с этой проблемой или она может развиться в более позднем возрасте. В основном это происходит у детей, которые рождаются с определенными генетическими заболеваниями, такими как трисомия 13 и прогерия. Это также может быть результатом фетального алкогольного синдрома.

В некоторых случаях эта проблема исчезает по мере роста челюсти ребенка с возрастом. В тяжелых случаях микрогнатия может вызвать проблемы с кормлением или дыханием. Это также может привести к неправильному прикусу зубов, что означает, что зубы вашего ребенка не выровнены правильно.

В большинстве случаев микрогнатия является врожденной, то есть дети рождаются с ней. Некоторые случаи микрогнатии связаны с наследственными заболеваниями, но в других случаях это результат генетических мутаций, которые возникают сами по себе и не передаются по наследству.

Вот ряд генетических синдромов, связанных с микрогнатией:

Синдром Пьера Робина

Синдром Пьера Робина вызывает медленное формирование челюсти вашего ребенка в утробе матери, что приводит к очень маленькой нижней челюсти. Это также приводит к тому, что язык ребенка западает в горло, что может блокировать дыхательные пути и затруднять дыхание.

Эти дети также могут родиться с отверстием в нёбе (или расщелиной неба). Это происходит примерно у 1 из 8 500–14 000 новорожденных.

Трисомии 13 и 18

Трисомия — это генетическое заболевание, возникающее, когда у ребенка появляется дополнительный генетический материал: три хромосомы вместо нормальных двух. Трисомия вызывает серьезные умственные недостатки и физические уродства.

По данным Национальной медицинской библиотеки, примерно 1 из каждых 16 000 новорожденных имеет трисомию 13, также известную как синдром Патау.

По данным Фонда трисомии 18, примерно у 1 из 6000 детей есть трисомия 18 или синдром Эдвардса, за исключением мертворожденных.

Число, например 13 или 18, указывает на то, из какой хромосомы получен лишний материал.

Ахондрогенез

Ахондрогенез — это редкое наследственное заболевание, при котором гипофиз вашего ребенка не вырабатывает достаточное количество гормона роста. Это вызывает серьезные проблемы с костями, в том числе маленькую нижнюю челюсть и узкую грудную клетку. Это также вызывает очень короткие:

• ноги
• руки
• шея
• туловище

прогерия

0049 ребенок быстро стареет. Младенцы с прогерией обычно не проявляют признаков при рождении, но они начинают проявлять признаки расстройства в течение первых 2 лет жизни.

Это связано с генетической мутацией, но не передается по наследству. В дополнение к маленькой челюсти дети с прогерией также могут иметь медленный темп роста, выпадение волос и очень узкое лицо.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика — это редкое генетическое заболевание, вызывающее отклонения в развитии и физические деформации, включая маленькую челюсть и низко посаженные уши.

Название происходит от пронзительного кошачьего крика, который издают младенцы с этим заболеванием. Обычно это не наследственное заболевание.

Синдром Тричера-Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза — это наследственное заболевание, вызывающее серьезные лицевые аномалии. В дополнение к маленькой челюсти это также может вызвать расщелину неба, отсутствие скул и деформированные уши.

Позвоните врачу вашего ребенка, если челюсть вашего ребенка выглядит очень маленькой или если у вашего ребенка возникают проблемы с приемом пищи или кормлением. Некоторые из генетических состояний, которые вызывают маленькую нижнюю челюсть, являются серьезными и требуют скорейшей диагностики, чтобы можно было начать лечение.

В некоторых случаях микрогнатию можно диагностировать еще до рождения с помощью УЗИ.

Сообщите лечащему врачу или стоматологу вашего ребенка, если у вашего ребенка проблемы с жеванием, кусанием или речью. Подобные проблемы могут быть признаком неправильного прикуса зубов, с которым может справиться ортодонт или челюстно-лицевой хирург.

Вы также можете заметить, что у вашего ребенка проблемы со сном или паузы в дыхании во время сна, что может быть связано с обструктивным апноэ во сне из-за меньшей челюсти.

Нижняя челюсть вашего ребенка может расти достаточно долго сама по себе, особенно в период полового созревания. В этом случае лечение не требуется.

Как правило, лечение микрогнатии включает модифицированные методы питания и специальное оборудование, если у вашего ребенка проблемы с приемом пищи. Ваш врач может помочь вам найти местную больницу, которая предлагает занятия по этому предмету.

Вашему ребенку может потребоваться коррекционная операция, которую проводит оральный хирург. Хирург добавит или переместит кусочки кости, чтобы удлинить нижнюю челюсть вашего ребенка.

Корректирующие приспособления, такие как ортодонтические брекеты, для исправления смещения зубов, вызванного короткой челюстью, также могут быть полезны.

Конкретные методы лечения основного заболевания вашего ребенка зависят от того, что это за состояние, какие симптомы оно вызывает и насколько оно серьезно. Методы лечения могут варьироваться от лекарств и тщательного наблюдения до серьезной операции и поддерживающей терапии.

Если челюсть вашего ребенка удлиняется сама по себе, проблемы с кормлением обычно прекращаются.

Коррекционная хирургия, как правило, успешна, но восстановление челюсти вашего ребенка может занять от 6 до 12 месяцев.

В конечном итоге прогноз зависит от состояния, вызвавшего микрогнатию. Младенцы с определенными заболеваниями, такими как ахондрогенез или трисомия 13, живут недолго.

Дети с такими состояниями, как синдром Пьера Робина или синдром Тричера Коллинза, могут жить относительно нормальной жизнью с лечением или без него.

Лечащий врач вашего ребенка может рассказать вам о том, какие перспективы зависят от конкретного состояния вашего ребенка. Ранняя диагностика и постоянный мониторинг помогают врачам определить, требуется ли медицинское или хирургическое вмешательство для обеспечения наилучшего результата для вашего ребенка.

Прямого способа предотвратить микрогнатию не существует, и многие из причин, вызывающих ее, предотвратить невозможно. Если у вас есть наследственное заболевание, консультант-генетик может сказать вам, насколько вероятно, что вы передадите его своему ребенку.

Причины, лечение и когда обращаться за помощью

Обзор

Микрогнатия или гипоплазия нижней челюсти — это состояние, при котором у ребенка очень маленькая нижняя челюсть. У ребенка с микрогнатией нижняя челюсть намного короче или меньше остальной части лица.

Дети могут родиться с этой проблемой или она может развиться в более позднем возрасте. В основном это происходит у детей, которые рождаются с определенными генетическими заболеваниями, такими как трисомия 13 и прогерия. Это также может быть результатом фетального алкогольного синдрома.

В некоторых случаях эта проблема исчезает по мере роста челюсти ребенка с возрастом. В тяжелых случаях микрогнатия может вызвать проблемы с кормлением или дыханием. Это также может привести к неправильному прикусу зубов, что означает, что зубы вашего ребенка не выровнены правильно.

В большинстве случаев микрогнатия является врожденной, то есть дети рождаются с ней. Некоторые случаи микрогнатии связаны с наследственными заболеваниями, но в других случаях это результат генетических мутаций, которые возникают сами по себе и не передаются по наследству.

Вот ряд генетических синдромов, связанных с микрогнатией:

Синдром Пьера Робина

Синдром Пьера Робина вызывает медленное формирование челюсти вашего ребенка в утробе матери, что приводит к очень маленькой нижней челюсти. Это также приводит к тому, что язык ребенка западает в горло, что может блокировать дыхательные пути и затруднять дыхание.

Эти дети также могут родиться с отверстием в нёбе (или расщелиной неба). Это происходит примерно у 1 из 8 500–14 000 новорожденных.

Трисомии 13 и 18

Трисомия — это генетическое заболевание, возникающее, когда у ребенка появляется дополнительный генетический материал: три хромосомы вместо нормальных двух. Трисомия вызывает серьезные умственные недостатки и физические уродства.

По данным Национальной медицинской библиотеки, примерно 1 из каждых 16 000 новорожденных имеет трисомию 13, также известную как синдром Патау.

По данным Фонда трисомии 18, примерно у 1 из 6000 детей есть трисомия 18 или синдром Эдвардса, за исключением мертворожденных.

Число, например 13 или 18, указывает на то, из какой хромосомы получен лишний материал.

Ахондрогенез

Ахондрогенез — это редкое наследственное заболевание, при котором гипофиз вашего ребенка не вырабатывает достаточное количество гормона роста. Это вызывает серьезные проблемы с костями, в том числе маленькую нижнюю челюсть и узкую грудную клетку. Это также вызывает очень короткие:

• ноги
• руки
• шея
• туловище

прогерия

0049 ребенок быстро стареет. Младенцы с прогерией обычно не проявляют признаков при рождении, но они начинают проявлять признаки расстройства в течение первых 2 лет жизни.

Это связано с генетической мутацией, но не передается по наследству. В дополнение к маленькой челюсти дети с прогерией также могут иметь медленный темп роста, выпадение волос и очень узкое лицо.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика — это редкое генетическое заболевание, вызывающее отклонения в развитии и физические деформации, включая маленькую челюсть и низко посаженные уши.

Название происходит от пронзительного кошачьего крика, который издают младенцы с этим заболеванием. Обычно это не наследственное заболевание.

Синдром Тричера-Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза — это наследственное заболевание, вызывающее серьезные лицевые аномалии. В дополнение к маленькой челюсти это также может вызвать расщелину неба, отсутствие скул и деформированные уши.

Позвоните врачу вашего ребенка, если челюсть вашего ребенка выглядит очень маленькой или если у вашего ребенка возникают проблемы с приемом пищи или кормлением. Некоторые из генетических состояний, которые вызывают маленькую нижнюю челюсть, являются серьезными и требуют скорейшей диагностики, чтобы можно было начать лечение.

В некоторых случаях микрогнатию можно диагностировать еще до рождения с помощью УЗИ.

Сообщите лечащему врачу или стоматологу вашего ребенка, если у вашего ребенка проблемы с жеванием, кусанием или речью. Подобные проблемы могут быть признаком неправильного прикуса зубов, с которым может справиться ортодонт или челюстно-лицевой хирург.

Вы также можете заметить, что у вашего ребенка проблемы со сном или паузы в дыхании во время сна, что может быть связано с обструктивным апноэ во сне из-за меньшей челюсти.

Нижняя челюсть вашего ребенка может расти достаточно долго сама по себе, особенно в период полового созревания. В этом случае лечение не требуется.

Как правило, лечение микрогнатии включает модифицированные методы питания и специальное оборудование, если у вашего ребенка проблемы с приемом пищи. Ваш врач может помочь вам найти местную больницу, которая предлагает занятия по этому предмету.

Вашему ребенку может потребоваться коррекционная операция, которую проводит оральный хирург. Хирург добавит или переместит кусочки кости, чтобы удлинить нижнюю челюсть вашего ребенка.

Корректирующие приспособления, такие как ортодонтические брекеты, для исправления смещения зубов, вызванного короткой челюстью, также могут быть полезны.

Конкретные методы лечения основного заболевания вашего ребенка зависят от того, что это за состояние, какие симптомы оно вызывает и насколько оно серьезно. Методы лечения могут варьироваться от лекарств и тщательного наблюдения до серьезной операции и поддерживающей терапии.

Если челюсть вашего ребенка удлиняется сама по себе, проблемы с кормлением обычно прекращаются.

Коррекционная хирургия, как правило, успешна, но восстановление челюсти вашего ребенка может занять от 6 до 12 месяцев.

В конечном итоге прогноз зависит от состояния, вызвавшего микрогнатию. Младенцы с определенными заболеваниями, такими как ахондрогенез или трисомия 13, живут недолго.

Дети с такими состояниями, как синдром Пьера Робина или синдром Тричера Коллинза, могут жить относительно нормальной жизнью с лечением или без него.

Лечащий врач вашего ребенка может рассказать вам о том, какие перспективы зависят от конкретного состояния вашего ребенка. Ранняя диагностика и постоянный мониторинг помогают врачам определить, требуется ли медицинское или хирургическое вмешательство для обеспечения наилучшего результата для вашего ребенка.