Разное

Гсд при беременности отзывы: Гестационный сахарный диабет — 37 ответов

БЕРЕМЕННОСТЬ И ДИАБЕТ – КЛАДЕЗЬ ЗАБЛУЖДЕНИЙ — «ИнфоМедФармДиалог»

Skip to content БЕРЕМЕННОСТЬ И ДИАБЕТ – КЛАДЕЗЬ ЗАБЛУЖДЕНИЙ

БЕРЕМЕННОСТЬ И ДИАБЕТ – КЛАДЕЗЬ ЗАБЛУЖДЕНИЙ

Эта статья несет в себе больше эмоциональную, чем смысловую, нагрузку, но, думаю, многие врачи разделяют мою точку зрения. Наверняка к каждому специалисту приходят пациенты с некими странными идеями, навеянными им интернетом, телевизионными шоу, соседями по лавочке во дворе. Но самое ужасное, что некоторые из этих установок культивируются врачами и наносят вред как минимум качеству жизни пациента, а как максимум – его здоровью. Сегодня я бы хотела обсудить одну из самых беззащитных групп эндокринных больных – беременных с диабетом. Тяжелее всего, конечно, приходится женщинам с сахарным диабетом 1‑го типа, которые планируют ребенка или приходят в женскую консультацию с уже наступившей беременностью. Вся их диабетическая жизнь проходит в череде мифов, навязанных обществом, и хорошо, если у этих женщин хватает сил и знаний противостоять им.

Мануйлова Юлия Александровна, старший научный сотрудник, врач-эндокринолог МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова, к.м.н.

Миф 1 — Женщинам с диабетом рожать нельзя

Реальность Рожать можно. Но…Необходимо планировать беременность, иметь хорошо компенсированный сахарный диабет (в идеале уровень гликированного гемоглобина должен быть менее 6% хотя бы за полгода до беременности). Во время беременности придется очень тщательно контролировать гликемию: измерять сахар крови 6–12 раз в сутки, следить за питанием, регулярно сдавать анализы, быть готовыми к частой коррекции доз инсулинов. Да, от женщин с диабетом требуется очень много усилий во время беременности, но оно того стоит. Ни одна из знакомых мне женщин с диабетом не пожалела о беременности, все прошли это испытание очень достойно и спокойно, а некоторые и не один раз.

Миф 2 — Родить как можно быстрее

Реальность Все должно быть в пределах разумного. Если 17‑летней девочке говорят: «Рожай быстрее. Это твой последний шанс» – то, наверное, это не совсем так. Что имеется в виду в этом случае: при длительном стаже диабета риск диабетических осложнений выше, а вынашивать беременность лучше всего при отсутствии осложнений или с минимальными. Поэтому если женщина готова к беременности, то нет смысла откладывать. Но и сильно торопить с материнством не обязательно – при хорошей компенсации диабета риск осложнений невелик, так что есть время и на раздумье, и на поиск любимого папы для будущего малыша.

Миф 3 — У родителей с сахарным диабетом 1-го типа ребенок обязательно заболеет диабетом

Реальность Это самая большая страшилка для всех матерей. В реальности же сахарный диабет 1‑го типа не является наследуемым, и риск диабета у ребенка составляет всего 2%, если болеет мать, 6% – если болеет отец, и около 30% при наличии диабета у обоих родителей.

(исходит из предыдущего мифа)

Миф 4 — У ребенка при наличии родителя с диабетом 1‑го типа надо следить за сахаром крови

Реальность Как уже мы выяснили, диабет 1‑го типа очень редко возникает у детей, несмотря на болезнь их родителей. Более того, диабет 1‑го типа НИКОГДА нельзя пропустить, он протекает так стремительно, с таким ухудшением самочувствия и таким количеством симптомов, что не обратить на него внимание невозможно. Поэтому просто так тыкать в пальчик ребенка иголкой и смотреть глюкозу, а тем более брать кровь из вены на глюкозу раз в месяц – это, на мой взгляд, преступление. Ребенку очень больно, он нервничает, нервничает мать, нервничает процедурная медсестра, то есть страдают несколько человек, причем никакой информации этот акт вандализма не несет. У меня есть пациентка, которая заболела диабетом всего за 2 или 3 года до беременности. Естественно, что она очень переживала за свою дочь и как‑то раз на ежемесячном приеме у педиатра попросила направление на анализ капиллярной крови на сахар. Получила глюкозу 6,8 ммоль/л. Заметим, что ребенок на грудном вскармливании, ест каждые 2–3 часа, то есть результат получен не натощак. А дальше… Паника у матери, неспокойное состояние у доктора, мучение ребенка (голодное состояние, боль от забора венозной крови).

В результате все закончилось хорошо, диабета у ребенка нет. Но можно было всего этого избежать, просто без нужды не сдавая анализы.

(продолжение двух предыдущих)

Миф 5 — Нельзя давать сладкое детям с диабетом 1-го типа (и детям, у которых родители болеют диабетом)

Реальность С одной стороны, ограничение детей (абсолютно любых, без привязки к диабету) в сладостях – это правильно, это формирует нормальное пищевое поведение, сохраняет идеальную массу тела. Но диабет здесь ни при чем. Первый тип диабета не возникает от избыточного количества сладкого, а для детей с уже имеющимся первым типом существует простое правило: посчитай количество ХЕ, подколи адекватную дозу инсулина и съешь углевод (в т. ч. десерт). Зачем я это пишу? Ведь действительно, РАЗУМНОЕ ограничение в кондитерских изделиях полезно. Да, верно, но ключевое слово РАЗУМНОЕ. Дети, которым не разрешают сладкое, страдают, съедают его втайне от родителей, вводят недостаточные дозы инсулина (и живут с повышенным уровнем глюкозы), специально вызывают гипогликемии, чтобы получить сахар, а с появлением денег на карманные расходы и ослаблением надзора начинают поглощать запретные сладости тоннами.

Миф 6 — Ребенку с диабетом или здоровому, но имеющему родителей с диабетом, нельзя делать прививки

Реальность Не только можно, но и нужно. У здорового ребенка вообще нет противопоказаний к прививкам. Более того, на сегодняшний день основной причиной возникновения диабета 1‑го типа считается вирусная инфекция (например, корь и краснуха). То есть вакцинация для ребенка и есть в какой‑то степени профилактика диабета. А ребенок с диабетом, не привитый согласно календарю, имеет повышенный риск инфицирования, в результате чего теряется контроль за глюкозой (потому что во время любого воспалительного заболевания возрастает потребность в инсулине и, как следствие, уровень сахара в крови). И приходится бороться не только с тяжелым состоянием, вызванным инфекцией, но и с декомпенсацией диабета.

Миф 7 — У женщины с сахарным диабетом родится ребенок с пороком развития

Реальность Действительно, риск фетопатии, невынашивания и осложнений у роженицы возрастает при ДЕКОМПЕНСИРОВАННОМ диабете. Вот поэтому мы говорим о необходимости планирования и подготовки к беременности, тщательном мониторировании своего состояния все 9 месяцев. Однако при соблюдении рекомендаций врачей беременность заканчивается благополучно.

Миф 8 — При диабете самой рожать нельзя, будут делать кесарево сечение. Очень высокий риск смерти в родах

Реальность У беременных с диабетом показания к оперативному родоразрешению такие же, как и у женщин без диабета. То есть если беременность протекает нормально, нет осложнений диабета или беременности, которые угрожали бы нормальному течению родов, женщина с диабетом вполне может родить сама. Про смерть в родах даже не говорю, умереть в принципе может любой человек. Риск у скомпенсированной пациентки с диабетом не выше, чем у другой женщины.

Миф 9 — Матерям с диабетом нельзя кормить ребенка грудью

Реальность Конечно, можно. Да, надо будет корректировать дозы инсулина, потому что в это время больший риск гипогликемий, но диабет ни в коем случае не является противопоказанием для грудного вскармливания.

Идеальная картина мира

Здесь я постаралась перечислить основные заблуждения и пациентов, и медицинских работников в отношении планирования и ведения беременности у пациенток с диабетом. В качестве заключения хотела бы кратко описать, как я представляю себе идеальную картину. Итак, что хотелось бы видеть повсеместно:

  • Обязательное планирование беременности всеми женщинами с диабетом и достижение компенсации углеводного обмена до беременности.
  • Получение адекватной информации от врачей (не запугивание и настаивание на прерывании беременности, а объяснение правил для вынашивания здорового ребенка).
  • Своевременные обследование и помощь беременным с сахарным диабетом.
  • Отсутствие мифов, наносящих вред психическому и соматическому здоровью матерей с диабетом и их детей.

Конечно, большинство современных врачей следуют принципам разумных стратегий, и их пациентки счастливы, социально активны, красивы и здоровы. Но очень хочется, чтобы все женщины с сахарным диабетом могли получать адекватную помощь, основанную на мировом медицинском опыте.

ВАЖНО ПОМНИТЬ

Есть еще один вид диабета, который возникает только при беременности, – гестационный. И здесь ситуация обратная: этому диабету почему‑то не уделяется достаточное внимание, хотя риски неблагоприятных событий для беременной женщины и ребенка при некомпенсированном гестационном диабете немаленькие.

Что предписывают рекомендации:

  • Оценка глюкозы венозной плазмы натощак в первом триместре и выполнение перорального глюкозотолерантного теста на 24–28‑й неделях (при отсутствии противопоказаний).
  • Референсные значения глюкозы у беременной ниже, чем у любого другого человека.
  • Гестационный диабет не требует подтверждения: диагноз устанавливается даже при однократно выявленной гликемии, соответствующей критериям диагноза.
  • При выявлении гестационного диабета начинают лечение: диетотерапия в течение недели, при отсутствии эффекта – инсулинотерапия.

Что происходит на практике:

  • Пероральный глюкозотолерантный тест проводится далеко не всем беременным женщинам.
  • На показатели глюкозы крови не всегда обращается внимание.

Даже при установленном диагнозе гестационного диабета активные действия могут не предприниматься. Ко мне недавно обратилась пациентка из маленького городка с установленным диагнозом гестационного диабета. Диагноз‑то установили, но никакого лечения не назначили, даже контроль глюкозы рекомендовали только натощак. Когда же мы начали проводить более частые измерения, выяснилось, что глюкоза повышается до 10 ммоль/л, кроме того, размеры плода превышают гестационные нормы, что является абсолютными показаниями для назначения инсулинотерапии.

Nataliya2021-11-15T09:52:56+03:00 Page load link Go to Top

как я столкнулась с диабетом беременных

Этот текст написала читательница в Сообществе. Бережно отредактировано и оформлено по стандартам редакции.

Парампампам

справилась с ограничениями

Профиль автора

Мне было 28 лет. Шла четвертая или пятая неделя беременности, когда я почувствовала себя плохо: тошнило, болел живот и голова.

Я обратилась в женскую консультацию, оттуда меня направили в стационар. В больнице обнаружили повышенный уровень глюкозы в крови: анализ натощак показывал 5,7 ммоль/л, хотя норма глюкозы во время беременности <5,1 ммоль/л.

Меня поставили на ноги с помощью диеты и «Утрожестана» — препарата гормона прогестерона. А потом выписали с направлением к эндокринологу в районную поликлинику. Там я узнала, что у меня гестационный сахарный диабет.

Что такое гестационный сахарный диабет

Медредакция

на страже здоровья

Гестационный сахарный диабет — повышение уровня сахара в крови во время беременности. Это временное осложнение, которое проходит после родов. Диагноз «ГСД» ставят, если уровень глюкозы в крови беременной женщины находится в промежутке 5,1—6,9 ммоль/л. Если уровень выше, диагностируют сахарный диабет первого или второго типа.

До сих пор врачи достоверно не знают причин ГСД. Принято считать, что в этом виноваты гормоны, которые выделяет плацента. Организм матери отдает часть глюкозы ребенку, при этом у нее самой снижается уровень сахара натощак и между приемами пищи, а еще она теряет глюкозу с мочой. В ответ организм начинает вырабатывать больше инсулина, который доставляет глюкозу в клетки матери, а плацента — гормоны, которые мешают инсулину это сделать, чтобы больше сахара досталось ребенку.

В норме этот процесс приводит к балансу, но иногда случается сбой и глюкозы в кровотоке становится слишком много.

Гормоны плаценты препятствуют работе инсулина, и больше глюкозы поступает к ребенку Гормоны плаценты препятствуют работе инсулина, и больше глюкозы поступает к ребенку

ГСД может развиться у любой беременной женщины независимо от ее питания, наследственности или числа беременностей. Но есть несколько факторов, которые повышают вероятность заболеть:

  • повышенная масса тела женщины до беременности, ожирение;
  • если ранее у женщины уже рождались дети весом более 4—4,5 кг;
  • если в прошлые беременности у женщины уже был ГСД;
  • если кто-то из близких родственников болеет диабетом;
  • если беременность наступила в результате ЭКО, то есть экстракорпорального оплодотворения.

Диагноз ставят на основе анализов крови на уровень сахара натощак. Если с ним все хорошо, позже проводят пероральный глюкозотолерантный тест: берут анализ крови на сахар, затем дают женщине выпить раствор глюкозы и через некоторое время снова проверяют кровь.

Заболевание опасно и для матери, и для ребенка: беременность может внезапно прерваться или замереть, роды могут начаться преждевременно, ребенок может быть значительно более крупным, чем предполагается по сроку беременности, но затормозится развитие его органов и систем.

Чтобы этого избежать, женщине необходимо поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови с помощью питания и физической активности. Важно максимально ограничить или исключить простые углеводы: сладкие йогурты, соки, белый хлеб, каши быстрого приготовления и другие. При этом питание должно быть регулярным, а в рационе обязательно должны присутствовать фрукты, овощи и белковые продукты. Физическая активность подойдет любая, которая нравится женщине, но важно заниматься ею регулярно — от 150 минут в неделю, или 30 минут в день.

Если такое лечение не помогает, врач может назначить беременной женщине инсулин.

Как я лечилась

Диета

Для постановки диагноза эндокринологу было достаточно анализов из стационара. Дополнительно она назначила только каждый триместр сдавать анализ на ТТГ и свободный Т4 — до беременности у меня были маленькие кисты в щитовидной железе. Все время эти гормоны были в норме, кисты не увеличились.

В качестве лечения эндокринолог назначила диету до самых родов — стол № 9. Основу рациона составляли овощи и каши с низким гликемическим индексом. Все должно было быть вареным, тушеным, приготовленным на пару или просто свежим в случае овощей, зелени и фруктов. Еще можно было есть ржаной хлеб и горький шоколад от 70%, любые яблоки, а не только зеленые.

/list/obstetrics-gynecology/

«Беременность — не болезнь, ее не надо лечить»: 19 важных вопросов акушеру Оксане Богдашевской

На холодильнике у меня висела напоминалка, что можно есть, а что нельзя

Но на самом деле стол № 9 не совсем подходит для беременных. Например, он исключает из рациона необходимые для беременных жирные продукты: орехи, жирные сорта мяса и рыбы, молочные продукты жирностью более 5%, сыр более 45%, ограничивает потребление масел и яиц. К сожалению, эндокринолог меня не предупредила, а сама я узнала об этом гораздо позже. Поэтому весь первый триместр недостаточно хорошо питалась, была часто голодна, чувствовала тошноту и постоянную тревогу о том, чтобы не съесть что-нибудь не то и не навредить ребенку.

Вино и сладости: что можно и нельзя при сахарном диабете

В итоге я похудела на 9 кг, а во втором триместре у меня началась анемия, которую удалось вылечить курсом железа.

Потом я разнообразила рацион. Делала цельнозерновые пельмени и пиццу, готовила плов из бурого риса и булгура, также полюбились ячменная крупа и ржаной хлеб. В качестве подсластителя стала использовать сироп топинамбура: добавляла его в каши, творог и выпечку, которую готовила из цельнозерновой муки.

Рацион большую часть беременности

ЗавтракЧай без сахара и бутерброды из ржаного хлеба с маслом, сыром, паштетом или вареной колбасой, иногда с зеленью
Другие варианты — творог с сиропом, вареные яйца, блины из цельнозерновой муки
ОбедКаша с мясом, курицей или рыбой и овощами. Или любой суп, главное — без макарон и с небольшим количеством картошки
ПерекусЯблоки, орехи или выпечка на цельнозерновой муке с сиропом, молоко
УжинБутерброды. Иногда немного творога, тушеные или свежие овощи с мясом, курицей или рыбой

Завтрак

Чай без сахара и бутерброды из ржаного хлеба с маслом, сыром, паштетом или вареной колбасой, иногда с зеленью

Другие варианты — творог с сиропом, вареные яйца, блины из цельнозерновой муки

Обед

Каша с мясом, курицей или рыбой и овощами. Или любой суп, главное — без макарон и с небольшим количеством картошки

Перекус

Яблоки, орехи или выпечка на цельнозерновой муке с сиропом, молоко

Ужин

Бутерброды. Иногда немного творога, тушеные или свежие овощи с мясом, курицей или рыбой

Иногда у меня случались срывы: все-таки постоянно себе во многом отказывая, рано или поздно срываешься и наедаешься. Я стала понимать людей с сахарным диабетом, которые не соблюдают режим питания: моя диета была ограничена по времени, а им мучиться всю жизнь. Мучение состоит в самом факте запрета, особенно когда ранее себе ни в чем не отказывал, любишь сладенькое и выпечку.

Из-за срывов я переживала, но гинеколог сказал, что единичные случаи не нанесут вреда ребенку. Он оказался прав: по УЗИ с малышом все было в порядке.

В итоге в третьем триместре я умудрилась прибавить килограмм собственного веса: в это время ребенок активно набирает вес и повышается аппетит.

Сходите к врачу

В этой статье мы не даем рекомендации. Прежде чем принимать решение о лечении, проконсультируйтесь с врачом. Ответственность за ваше здоровье лежит только на вас.

Как я лечилась

Самоконтроль глюкозы

Справиться с беспокойством о том, какие продукты мне на самом деле можно есть, а какие — нет, помог самоконтроль глюкозы. Эндокринолог не уточнила, как часто нужно измерять ее уровень в крови, но в статьях о ГСД, которые я читала в интернете, рекомендовали минимум четыре измерения в день.

Я решила купить глюкометр и делать замеры постоянно. В итоге узнала, что могу спокойно пить сливки, есть жирный творог, свинину, красную рыбу, твердый сыр и сливочное масло: уровень глюкозы после этих продуктов у меня был в норме.

6 полезных гаджетов для людей с диабетом

Еще у меня периодически брали кровь на анализ в женской консультации: так уровень глюкозы можно было измерить более точно. В основном все было в порядке, превышение глюкозы было только однажды — тогда же у меня поднялось верхнее, систолическое, давление до 160 и я попала в больницу с угрозой выкидыша из-за отслойки плаценты. Но когда давление пришло в норму, нормализовался и уровень глюкозы.

Глюкометр и тест-полоски в комплекте Результаты измерений
Глюкометр и тест-полоски в комплекте Результаты измерений

Как мы с ребенком чувствуем себя сейчас

ГСД проходит после родов, но я не знаю точно, какие результаты анализов были у меня в роддоме, в тот момент я переживала за ребенка. Сразу после рождения уровень глюкозы в его организме резко упал, поэтому несколько суток ребенок был подключен к капельнице с глюкозой и белком. Также у него был низкий гемоглобин, а до трех месяцев — желтушка, то есть повышенный уровень билирубина.

Во время грудного вскармливания я набрала четыре килограмма за три месяца. Сейчас вес перестал расти, я наконец-то «наелась» после диеты. Думаю, эти килограммы еще уйдут, когда я начну тренироваться, — физическая активность тоже очень важна для профилактики сахарного диабета.

/gestational-diabetes/

Что такое гестационный диабет и сколько стоит его лечить

Я никак не ограничиваю себя в питании, потому что знаю, что это бесполезно: все запрещенное становится очень желанным, со временем можно сорваться и объесться. Но по-прежнему пью чай и кофе без сахара и вообще любых подсластителей, готовлю периодически ячневую кашу, булгур и гречку, а в выпечке использую цельнозерновую муку. Интерес к копченостям я потеряла, зато стала есть больше зелени, овощей и фруктов.

Еще мне все равно нужно периодически сдавать анализ на глюкозу, так как у меня повышен риск возникновения сахарного диабета в течение жизни: бабушка им болела. То же самое относится и к моему ребенку. Кроме наследственности с моей стороны у него еще и близкие родственники со стороны отца с сахарным диабетом.

Расходы

Все консультации с врачами и анализы я делала по ОМС — только однажды сдала анализ в частной лаборатории за 231 Р. Основные траты были только на глюкометр, тест-полоски и ланцеты. Первые 25 тест-полосок и ланцетов шли с глюкометром в комплекте: за весь набор я заплатила 1070 Р. Остальные я докупала.

На одно измерение уходило по полоске и ланцету. Иногда тест приходилось переделывать, если значения были выше ожидаемого. Обычно это была погрешность, и в следующем измерении результат был уже нормальным.

В месяц на контроль глюкозы уходило примерно по 2400 Р

ТратыСколько потратила
3 упаковки по 50 тест-полосок1800 Р
3 упаковки по 50 ланцетов600 Р

Траты

Сколько потратила

3 упаковки по 50 тест-полосок

1800 Р

3 упаковки по 50 ланцетов

600 Р



История болезни. Здесь читатели рассказывают о своих болезнях, которые повлияли на образ жизни или отношение к ней

Рассказать свою историю

Беременность и ее ведение у женщин с ЖКБ III типа — опыт единого центра

. 2012 март; 35(2):245-51.

doi: 10.1007/s10545-011-9384-7. Epub 2011 7 сентября.

Радха Рамачандран 1 , Йехани Ведатилаке, Кэролайн Коутс, Фиона Уокер, Перри Эллиотт, Филип Дж. Ли, Робин Х. Лахманн, Элейн Мерфи

Принадлежности

принадлежность

  • 1 Отделение обмена веществ имени Чарльза Дента, Национальная больница неврологии и нейрохирургии, внутренний почтовый ящик 92 Queen Square, Лондон, WC1N 3BG, Великобритания.
  • PMID: 21947574
  • DOI: 10.1007/с10545-011-9384-7

Радха Рамачандран и др. J Наследовать Metab Dis. 2012 март

. 2012 март; 35(2):245-51.

doi: 10.1007/s10545-011-9384-7. Epub 2011 7 сентября.

Авторы

Радха Рамачандран 1 , Йехани Ведатилаке, Кэролайн Коутс, Фиона Уокер, Перри Эллиотт, Филип Дж. Ли, Робин Х. Лахманн, Элейн Мерфи

принадлежность

  • 1 Отделение обмена веществ имени Чарльза Дента, Национальная больница неврологии и нейрохирургии, внутренний почтовый ящик 92 Queen Square, Лондон, WC1N 3BG, Великобритания.
  • PMID: 21947574
  • DOI: 10.1007/с10545-011-9384-7

Абстрактный

Мы представляем обзор нашего опыта и результатов беременности у пациенток с GSD III, находящихся под наблюдением нашего центра. В период с 1997 по 2010 год у семи женщин с GSD III было 15 беременностей. У четырех женщин был GSD IIIb (девять беременностей) и у трех GSD IIIa (шесть беременностей). У всех 15 беременностей был успешный исход с рождением 15 живорожденных. Четверо младенцев имели низкую массу тела при рождении (<2-го процентиля), но все они развивались нормально, за исключением одного ребенка с поведенческими/психиатрическими проблемами. У трех женщин до беременности уже была кардиомиопатия. У одной из этих женщин наблюдалось ухудшение кардиомиопатии во время беременности и повторно в послеродовом периоде. Женщины с GSD III, по-видимому, не имеют проблем с фертильностью. В целом исход беременности как для матери, так и для ребенка благоприятный. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы избежать гипогликемии у матери, которая может быть связана с задержкой внутриутробного развития и низкой массой тела при рождении. Следует тщательно контролировать сердечную функцию, особенно у пациентов с ранее существовавшей кардиомиопатией.

Похожие статьи

  • Мутации в экзоне 3 гена фермента деветвления гликогена связаны с болезнью накопления гликогена III типа, которая по-разному экспрессируется в печени и мышцах.

    Шэнь Дж., Бао И., Лю Х.М., Ли П., Леонард Дж.В., Чен Ю.Т. Шен Дж. и др. Джей Клин Инвест. 1996 г., 15 июля; 98 (2): 352-7. DOI: 10.1172/JCI118799. Джей Клин Инвест. 1996. PMID: 8755644 Бесплатная статья ЧВК.

  • Беременность при болезни накопления гликогена типа Ib: ведение беременности и отчет о первых успешных родах.

    Дагли А.И., Ли П.Дж., Коррейя К.Э., Родригес С., Бхаттачарья К., Штайнкраусс Л., Стэнли К.А., Вайнштейн Д.А. Дагли А.И. и др. J Наследовать Metab Dis. 2010 Декабрь; 33 Приложение 3 (0 3): S151-7. doi: 10.1007/s10545-010-9054-1. Epub 2010 13 апр. J Наследовать Metab Dis. 2010. PMID: 20386986 Бесплатная статья ЧВК.

  • Фертильность и беременность у женщин, страдающих болезнью накопления гликогена I типа, результаты многоцентрового итальянского исследования.

    Сечи А., Дерома Л., Лаполла А., Пачи С., Мелис Д., Бурлина А., Карубби Ф., Ригольди М., Ди Рокко М. Сечи А. и др. J Наследовать Metab Dis. 2013 Январь; 36 (1): 83-9. doi: 10.1007/s10545-012-9490-1. Epub 2012 5 мая. J Наследовать Metab Dis. 2013. PMID: 22562700

  • Контрацепция и беременность у женщин, страдающих заболеваниями накопления гликогена.

    Майровиц В., Лабрун П., Фернандес Х., Одиберт Ф., Фридман Р. Майровиц В. и соавт. Eur J Педиатр. 2002 г., октябрь; 161 Приложение 1: S97-101. doi: 10.1007/s00431-002-1013-x. Epub 2002, 4 сентября. Eur J Педиатр. 2002. PMID: 12373581 Обзор.

  • Ведение и исход 18 беременностей у женщин с истинной полицитемией.

    Робинсон С., Бьюли С., Хант Б.Дж., Радиа Д.Х., Харрисон К.Н. Робинсон С. и др. Гематология. 2005 ноябрь; 90 (11): 1477-83. Гематология. 2005. PMID: 16266894 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

  • Болезнь накопления гликогена типа IIIa у беременных: руководство по лечению.

    Бенеру Д., Чан М. С., Биллмор К., Найяр Р. Бенеру Д. и соавт. Представитель JIMD, 22 марта 2022 г .; 63 (3): 216–220. doi: 10.1002/jmd2.12282. Электронная коллекция 2022 май. Представитель JIMD, 2022 г. PMID: 35433175 Бесплатная статья ЧВК.

  • Ретроспективное продольное исследование и всесторонний обзор взрослых пациентов с болезнью накопления гликогена III типа.

    Хиджази Г., Пашалл А., Янг С.П., Смит Б., Кейс Л.Е., Боггс Т., Амарасекара С., Остин С.Л., Пендьял С., Эль-Гарбави А., Дик К.Л., Мьюир А.Дж., Кишнани П.С. Хиджази Г. и др. Mol Genet Metab Rep. 2021 11 ноября; 29:100821. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100821. электронная коллекция 2021 дек. Мол Генет Метаб Представитель 2021. PMID: 34820282 Бесплатная статья ЧВК.

  • Успешное течение беременности у женщины с болезнью накопления гликогена 6 типа.

    Grünert SC, Rosenbaum-Fabian S, Hannibal L, Schumann A, Spiekerkoetter U. Grünert SC, et al. Mol Genet Metab Rep. 2021 8 мая; 27:100770. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100770. электронная коллекция 2021 июнь. Мол Генет Метаб Представитель 2021. PMID: 34026552 Бесплатная статья ЧВК.

  • Исходы беременности при болезни Помпе с поздним началом.

    Гокер-Алпан О., Кастури В.Г., Сохи М.К., Лимгала Р.П., Остин С.Л., Дженнелл Т., Баниказеми М., Кишнани П.С. Гокер-Алпан О. и др. Жизнь (Базель). 2020 11 сентября; 10 (9): 194. doi: 10.3390/life100. Жизнь (Базель). 2020. PMID: 32932790 Бесплатная статья ЧВК.

  • Влияние беременности на врожденные нарушения метаболизма.

    Уилкокс Г. Уилкокс Г. Rev Endocr Metab Disord. 2018 март; 19(1):13-33. doi: 10.1007/s11154-018-9455-2. Rev Endocr Metab Disord. 2018. PMID: 30198059 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Рекомендации

    1. Am J Physiol. 1989 июнь; 256 (6 часть 1): E704-13 — пабмед
    1. J Наследовать Metab Dis. 2006 апрель-июнь; 29 (2-3): 311-6 — пабмед
    1. J Наследовать Metab Dis. 2009 Декабрь; 32 Дополнение 1:S103-6 — пабмед
    1. N Engl J Med. 1991 26 сентября; 325 (13): 911-6 — пабмед
    1. Br J Obstet Gynaecol. 1998 июнь; 105 (6): 677-80 — пабмед

термины MeSH

Успешное течение беременности у женщины с болезнью накопления гликогена 6 типа

  • Список журналов
  • Представитель Мол Генет Метаб
  • т. 27; 2021 июнь
  • PMC8129987

Mol Genet Metab Rep. 2021 июнь; 27: 100770.

Опубликовано в сети 8 мая 2021 г. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100770

Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности что приводит к дефициту печеночной гликогенфосфорилазы . Заболевание клинически характеризуется гепатомегалией и рецидивирующей кетотической гипогликемией с младенчества. Хотя большинство пациентов достигают зрелого возраста без серьезных осложнений, до сих пор не было зарегистрировано ни одной беременности у женщин с GSD VI. Мы сообщаем об успешной беременности у пациентки с GSD VI, которая привела к рождению здорового потомства, и описываем пре- и перинатальное ведение.

Ключевые слова: Болезнь накопления гликогена 6 типа, GSD VI, Беременность, Кетотическая болезнь накопления гликогена, Дефицит гликогенфосфорилазы, PYGL

Болезнь накопления гликогена VI типа (GSD VI, OMIM #232700) — редкое наследственное нарушение метаболизма гликогена, вызванное мутациями в гене PYGL , что приводит к дефициту печеночной гликогенфосфорилазы (PYGL) [[1], [2] , [3], [4]]. Заболеваемость составляет примерно 1:65 000–1:85 000 [1]. Пациенты с GSD VI обычно имеют в детстве гепатомегалию и рецидивирующую гипогликемию. Другие клинические симптомы включают нарушение роста, приводящее к низкорослости, остеопении, задержке полового созревания и фиброзу печени [1,2]. Типичные лабораторные данные включают гипогликемию с гиперкетонемией, повышение концентрации трансаминаз, гиперлипидемию и снижение концентрации преальбумина [1]. У большинства взрослых GSD VI протекает бессимптомно [2]. Поскольку GSD VI обычно является довольно легким заболеванием, женщины с GSD VI обычно достигают детородного возраста без серьезных осложнений. Тем не менее, насколько нам известно, до сих пор не было зарегистрировано ни одной беременности у пациенток с GSD VI.

Пациент является первым ребенком некровных родителей. О клинических признаках гипогликемии, включая потливость и дрожь, сообщалось с раннего младенчества на протяжении всего детства. В раннем детстве больной нуждался в кормлении каждые 2 часа, в том числе ночью. Гепатомегалия и повышение уровня трансаминаз впервые были отмечены в 3 года. В возрасте 6 лет была выполнена биопсия печени и поставлен диагноз GSD VI на основании сниженной активности печеночного PYGL. До 13 лет пациент получал регулярные дозы кукурузного крахмала в течение ночи, и в дальнейшем эпизодов тяжелой гипогликемии зарегистрировано не было. С момента полового созревания до 36 лет пациентка выпадала из-под наблюдения. Когда она впервые поступила в наш метаболический центр в возрасте 36 лет, у нее была умеренная гепатомегалия, но в остальном у нее был хороший метаболический контроль. Она находилась на самостоятельно выбранной низкоуглеводной диете для снижения веса (масса тела 113 кг, ИМТ 39.1 кг/м 2 ). Был проведен мутационный анализ гена PYGL, который показал составную гетерозиготность вариантов c.475G>C (p.Gly159Arg) и c.697G>A (p.Gly233Ser). Диета была переведена на богатую белком диету с уменьшением простых сахаров (белки 30% от общей энергии). В возрасте 38 лет пациентка забеременела после лечения бесплодия. Беременность, кроме синдрома гиперстимуляции яичников, протекала без осложнений. Ее максимальное время натощак в течение ночи составляло 11 часов с уровнем глюкозы в крови выше 4,2 ммоль/л утром и уровнем кетонов <0,1 ммоль/л, за редкими исключениями. Пациент принял богатую белком закуску перед сном или альтернативно 30 г сырого кукурузного крахмала. На протяжении всей беременности тяжелых гипогликемий не возникало (самый низкий задокументированный уровень глюкозы 3,7 ммоль/л), однако непрерывный мониторинг уровня глюкозы не проводился. В соответствии с нашей рекомендацией пероральный тест на толерантность к глюкозе во втором триместре не проводился. Прибавка в весе за беременность составила 25 кг (вес до беременности 100 кг, ИМТ 34,6 кг/м 9 ).0007 2 ). На 37-й неделе беременности она самопроизвольно родила здорового мальчика (вес 3400 г (76-й центиль), рост 52 см (71-й центиль), окружность головы 32,5 см (6-й центиль)). Ведение в перипартальном периоде включало внутривенное вливание глюкозы-электролита (начальная доза 10 г глюкозы/ч) и регулярные измерения уровня глюкозы и кетонов в крови у матери во время родов. При таком режиме уровень глюкозы в крови оставался стабильным на протяжении всего родоразрешения. Мальчик без проблем может быть на грудном вскармливании и показывает нормальное развитие в возрасте 5 месяцев. Поскольку он был гетерозиготным носителем заболевания, особых мер предосторожности не требовалось.

GSD VI является редким заболеванием, о котором сообщено всего около 50 случаев. Благодаря достаточно доброкачественному характеру и хорошему прогнозу заболевания все больше больных достигают детородного возраста. Насколько нам известно, это первая беременность женщины с GSD VI.

Для обеспечения адекватного снабжения нерожденного плода питательными веществами и энергией во время беременности в физиологии матери происходят некоторые изменения, в основном под влиянием плацентарных гормонов [5]. В то время как первая половина беременности представляет собой анаболическое состояние, связанное с повышенной чувствительностью к инсулину и отложением жира в жировой ткани, вторая половина характеризуется материнским состоянием резистентности к инсулину, чтобы сохранить материнскую глюкозу для метаболизма плода. Кроме того, увеличивается производство глюкозы печенью для удовлетворения растущих потребностей как плода, так и матери [6]. Поскольку женщины с GSD VI могут быть не в состоянии сопоставить производство глюкозы с увеличением потребности в энергии, пациентки с GSD VI подвержены риску метаболических нарушений с более выраженной гипогликемией и гиперкетонемией во время беременности [7]. Поэтому необходим тщательный мониторинг и оптимальное диетическое лечение на протяжении всей беременности, чтобы поддерживать уровень глюкозы в крови матери в нормальном диапазоне для безопасности и правильного развития плода [8]. Для GSD типа I было показано, что хороший метаболический контроль до зачатия и на протяжении всей беременности напрямую связан с успешными исходами [8]. У пациенток с GSD III было показано, что материнская гипогликемия может быть связана с задержкой внутриутробного развития и низкой массой тела при рождении [7], и аналогичные отношения можно ожидать при GSD VI. Основой терапии GSD VI является предотвращение длительного голодания, диета, богатая белком, и, при необходимости, добавление сырого кукурузного крахмала. Лечение и мониторинг должны быть адаптированы на индивидуальной основе. В популяции без GSD пероральные тесты на толерантность к глюкозе обычно проводятся во втором триместре для скрининга гестационного диабета. Важно отметить, что этот тест противопоказан женщинам с GSD, поскольку для правильной интерпретации требуется голодание перед приемом внутрь 75 г концентрированной глюкозы [8]. Однако голодание представляет высокий риск гипогликемии у беременных женщин с GSD, а большой болюс концентрированной глюкозы может вызвать метаболическую нестабильность и привести к лактоацидозу [8,9].]. Для предотвращения гипогликемии во время родов перинатальное ведение должно включать инфузию с высоким содержанием глюкозы и электролитов и регулярный мониторинг уровня глюкозы и кетонов в крови во время родов. Оптимальное планирование и междисциплинарное сотрудничество между врачами-метаболистами и гинекологами необходимы для обеспечения безопасных условий для матери и ребенка.

Наш случай показывает, что успешная беременность возможна при GSD VI. Тщательный мониторинг во время беременности и родов необходим для сведения к минимуму риска повторной гипогликемии как для матери, так и для ребенка.

Мы благодарны пациентке за поддержку этой публикации. Эта работа была поддержана Метаболическим отделением Детской университетской больницы, входящей в состав Фрайбургского центра редких заболеваний. Несколько авторов этой публикации являются членами Европейской справочной сети по редким наследственным нарушениям обмена веществ (MetabERN) — проект ID № 739543. Мы признательны Дэвиду Вайнштейну, Терри Дерксу и Ульрике Стюервальд за их клинические советы в отношении болезней накопления гликогена и множество плодотворных дискуссий. . Плата за обработку статьи финансировалась Министерством науки, исследований и искусства Баден-Вюртемберга и Фрайбургским университетом в рамках программы финансирования Open Access Publishing.

1. Лабрадор Э., Вайнштейн Д.А. Болезнь накопления гликогена VI типа. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х. Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., редакторы. GeneReviews®. Вашингтонский университет, Сиэтл; Сиэтл (Вашингтон): 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5941/ По состоянию на 4 сентября 2020 г. [Google Scholar]

2. Чен Маргарет А., Вайнштейн Дэвид А. Болезни накопления глиогена : диагностика, лечение и исход. Транс. науч. Редкий Дис. 2016;1:45–72. [Google Scholar]

3. Чанг С., Розенберг М.Дж., Мортон Х., Франкомано К.А., Бизекер Л.Г. Выявление мутации гликогенфосфорилазы печени при болезни накопления гликогена VI типа. Гум. Мол. Жене. 1998;7:865–870. [PubMed] [Google Scholar]

4. Burwinkel B., Bakker H.D., Herschkovitz E., Moses S.W., Shin Y.S., Kilimann M.W. Мутации в гене гликогенфосфорилазы печени (PYGL), лежащие в основе гликогеноза типа VI. Являюсь. Дж. Хам. Жене. 1998; 62: 785–791. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

5. Butte N.F. Углеводный и липидный обмен при беременности: в норме по сравнению с гестационным сахарным диабетом.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *