Топ-10 мифов о гипотиреозе | Семейный медицинский центр в Солнцево, Ново-Переделкино, Переделкино Ближнее, Солнцево Парк, г. Московском, пос. Западный

Миф. При любом заболевании щитовидной железы, в том числе при гипотиреозе, лучше избегать солнца и отказаться от физиотерапевтических процедур и массажа в области шеи.

Правда. Если Вы принимаете правильно подобранную дозу тироксина, и уровень ТТГ поддерживается на нормальном уровне, то Вам не противопоказаны любые виды спорта и деятельности, климат и еда.

 

Миф. Если у человека выявлен гипотиреоз, то он постоянно плохо себя чувствует.

Правда. Человек, получающий заместительную терапию тироксином, практически ничем не отличается от других здоровых людей. Если ТТГ в норме (даже на фоне приема заместительной терапии), следует продолжить обследование для поиска других причин плохого самочувствия.

 

Миф. При любом заболевании щитовидной железы, в том числе и при гипотиреозе, лучше употреблять больше йода и йодсодержащих продуктов.

Правда. Йод – всего лишь строительный материал для гормонов щитовидной железы. При гипотиреозе функция выработки этих гормонов организмом утрачена, поэтому препараты йода будут в этом случае неэффективны.

 

Миф. Женщине с гипотиреозом категорически противопоказана беременность, а при ее наступлении необходимо выполнить прерывание.

Правда. Если дозировка препаратов для лечения гипотиреоза подобрана правильно, то женщины могут спокойно планировать беременность, вынашивать и рожать детей.

 

Миф. Если у беременной женщины гипотиреоз, то ее ребенок родится умственно отсталым.

Правда. Правильно подобранная терапия гипотиреоза не оказывает отрицательного влияния на развитие плода.

 

Миф. Если женщина получает заместительную терапию при гипотиреозе (тироксин), то ей нельзя кормить грудью.

Правда. Лекарственное вещество, попадающее в грудное молоко, не влияет на самочувствие ребенка и не вызывает у него развитие каких-либо нежелательных реакций.

 

Миф. Избыточный вес чаще всего связан с нарушением функции щитовидной железы.

Правда. В 95-98% случаев причиной избыточного веса становится неправильный образ жизни (несоответствие между поступлением в организм и расходами энергии). В то же время играют роль генетические факторы и в небольшом проценте случаев — эндокринные заболевания. Несмотря на частое отсутствие первичного эндокринного заболевания в основе избыточного веса и ожирения, лечением данных состояний и их осложнений (метаболического синдрома, сахарного диабета) занимается эндокринолог.

Миф. Прием тироксина приводит к увеличению веса или агрессивности.

Правда. Если дозировка препарата подобрана правильно, то подобных побочных эффектов возникать не должно.

 

Миф. Препараты тироксина при длительном приеме способны вызвать поражение печени, желудка и других органов.

Правда. Поскольку тироксин, который синтезирован и облечен в форму таблетки, совершенно не отличается по структуре от собственного гормона, своих побочных эффектов он не имеет.

 

Миф. Поводом для увеличения дозы тироксина являются жалобы на слабость, повышенную утомляемость, снижение работоспособности, а не уровень ТТГ.

Правда. Для коррекции дозы тироксина необходимо ориентироваться только на уровень ТТГ, который (за исключением редких ситуаций) не следует определять чаще, чем раз в 6-8 недель. На фоне стойко компенсированного гипотиреоза контроль ТТГ проводится ежегодно.

 

Вы можете записаться на прием к эндокринологу Ольге Сергеевне Федоровой по телефону +7 (495) 644-44-66 или на сайте.

Гипотиреоз у детей — медицинский портал Сибмеда — Sibmeda

От родителей школьников часто можно слышать, что ребёнок «ничего не хочет делать» и плохо учится. Однако за признаками «банальной лени» может скрываться плохое самочувствие – например, из-за нарушений в работе щитовидной железы. О гипотиреозе у детей мы поговорили с Ларисой Санниковой, главным детским эндокринологом Новосибирской области.

– Лариса Владимировна, что такое гипотиреоз?

– Гипотиреоз – это заболевание, которое выражается в снижении функции щитовидной железы, а именно – в снижении выработки гормона тироксина. Гипотиреоз имеет отдельный код по МКБ10 и кодируется как заболевание. Чаще всего в практике мы сталкиваемся с диагнозом «первичный гипотиреоз», когда функция щитовидной железы по каким-то причинам снижается, и она начинает меньше вырабатывать гормона тироксина. Бывает также вторичный и третичный гипотиреоз.

– Может ли гипотиреоз повлиять на успехи ребёнка в учёбе? Какие симптомы у этого заболевания?

– Симптомы могут быть разные. Часто они маскируются под синдром хронической усталости. Это выраженная слабость, сонливость, снижение успеваемости, ухудшение памяти. Иногда – появление склонности к запорам, прибавка веса, отёчность, сухость кожи, ломкость ногтей, выпадение волос. Ребёнок может жаловаться, что не высыпается. У девочек в пубертатном периоде могут наблюдаться нарушения менструального цикла.

А бывает, что кроме слабости и сонливости, нет никаких симптомов.

– Насколько часто встречается гипотиреоз у детей?

– В рамках приёма детского эндокринолога гипотиреозы составляют от 30 до 40% от всех заболеваний, с которыми обращаются к этому специалисту.

Поэтому можно сказать, что гипотиреоз – это одна из основных проблем, с которыми приходится сталкиваться. Распространённость достаточно большая ещё и потому, что очень много ситуаций мы не выявляем, потому что пациенты не обращаются.

– В чём причины развития гипотиреоза?

– Причин много. Первая – это низкое потребление йода. Мы считается регионом с лёгкой степенью тяжести по йододефициту, а некоторые регионы области – например, Кыштовский, относятся к средней степени тяжести.

Кроме этого, дети в период полового созревания испытывают повышенную потребность в тиреоидных гормонах, потому что эти гормоны вместе с половыми гормонами и гормонами роста участвуют в процессе полового созревания. И на фоне йододефицита может возникнуть транзиторное снижение функции щитовидной железы со всеми клиническими симптомами.

Второй достаточно часто встречающийся фактор – это ситуация аутоиммунного поражения щитовидной железы. На фоне изменения иммунитета из-за стрессов, хронических и острых тяжёлых инфекций у ребёнка к собственной щитовидной железе начинают вырабатываться антитела, которые носят повреждающий характер, и это тоже может приводить к снижению функции щитовидной железы. В результате развивается гипотиреоз, связанный с аутоиммунным тиреоидитом.

В настоящее время есть тенденция более раннего проявления аутоиммунных заболеваний. У деток в возрасте трёх-четырёх лет уже может быть неоднородность структуры щитовидной железы – это один из признаков аутоиммунного тиреоидита.

– Как ставится диагноз «гипотиреоз»? На основании каких исследований?

– Диагноз «гипотиреоз» ставится по гормональному исследованию крови.

Мы определяем в сыворотке показатели двух гормонов – ТТГ и свободный Т4. Если показатель Т4 низкий, а ТТГ выше нормы, то это гипотиреоз, который требует лечения.

При подозрении на аутоиммунный тиреоидит дополнительно исследует титр антител к тиреопероксидазе. Неоднородность структуры щитовидной железы по УЗИ, появление в её структуре узловых образований, снижение функции и высокий титр антител – основные признаки, по которым можно поставить диагноз «аутоиммунный тиреоидит».

Очень часто мы выявляем субклинические варианты гипотиреоза, когда имеются небольшие превышения показателей тиреотропного гормона при пока сохранённом показателе тироксина. Однако со временем гипотиреоз может стать более выраженным.

– Может ли гипотиреоз носить временный характер? Можно ли от него вылечиться навсегда?

– Если снижение функции щитовидной железы связано с кратковременным недостатком микроэлемента йода, то это состояние может быть кратковременным и при нормализации потребления йода функция щитовидной железы восстанавливается.

Но если речь идёт о каких-то серьёзных проблемах в щитовидной железе – это может быть тот же аутоиммунный тиреоидит, то, как правило, гипотиреоз сохраняется длительное время, и иногда этот диагноз устанавливается пожизненно.

– Как лечится гипотиреоз?

– Лечение заместительное и достаточно простое, по принципу: чего в организме мало, то мы даём в препарате. Конечно, схему лечения устанавливает доктор. Но если диагноз установлен впервые, показатели тиреотропного гормона очень деликатно повышены – в среднем, до 10, при нормальном свободном Т4, мы, как правило, начинаем лечение с приёма суточных доз йода. Пытаемся исключить йододефицит, и, если это не помогает, то тогда уже уходим на заместительную терапию.

Заместительная терапия осуществляется гормоном L-тироксина. L-тироксин – это абсолютный аналог гормона человека, он даже в левоформе, то есть точно такой же, как вырабатывается. Препарат принимается один раз в день, утром. Доза подбирается врачом по уровню гормонального обследования – по уровню ТТГ и свободного Т4. И при правильно подобранной дозе ребёнок полностью компенсирован и ничем не отличается от здоровых детей.

– Если у ребёнка выявлен аутоиммунный тиреоидит, а гипотиреоза нет, то какое-то лечение требуется?

– Бывает, что при постановке диагноза титр антител к тиреопероксидазе невысокий, и функция щитовидной железы не нарушена. В этом случае мы просто оставляем пациента под наблюдением. Если нет увеличения, нет узлов, то нам нечего лечить.

Если же это выраженный иммунный процесс, который привёл к снижению функции щитовидной железы, то есть к развитию гипотиреоза, то тогда назначается стандартное лечение – заместительная терапия гипотиреоза. Получается, что мы лечим не аутоиммунный тиреоидит, а его следствие – гипотиреоз.

– Можно ли ставить детям с аутоиммунным тиреоидитом прививки?

– Аутоиммунный тиреоидит не является противопоказанием для прививок. Однако если мы застали у ребёнка его первую фазу – гипертоксическую, то тогда даём медотвод от прививок на 2 – 3 месяца. Но, как правило, на практике мы сталкиваемся уже со следствиями аутоиммунного тиреоидита.

– В каких случаях возникает врождённый гипотиреоз? Какая тактика применяется к таким деткам?

– Врождённый гипотиреоз – это гипотиреоз, который возникает в силу того, что во время беременности возникла проблема с закладкой щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, нарушение синтеза гормона), то есть щитовидная железа не способна вырабатывать достаточное количество гормонов. Без лечения это приводит к развитию кретинизма, то есть выраженной задержке физического и умственного развития.

Для того, чтобы выявить этот симптом, в России, как и во всём мире, проводится неонатальный скрининг на гипотиреоз. Ещё в роддоме всем деткам из пяточки берут капельку крови на фильтровальную бумажку, по которой выполняется анализ на ТТГ. Если выявляется высокие показатели, то ребёнок подвергается повторному тестированию. В случае подтверждения диагноза малышу назначается лечение не позднее второй-третьей недели жизни. В этом случае он ничем не будет отличаться от здоровых. Детки на заместительной терапии растут и развиваются наравне со своими сверстниками, и никто не заподозрит, что у них есть проблемы со здоровьем.

– А если такое лечение не проводится?

– Если нет заместительной терапии, то тогда уже будет очень выраженное отставание интеллектуального развития, физического, длительная желтуха у новорождённых, микседематозный отек лица и конечностей, сухость кожи, запоры, мышечная гипотония, пупочная грыжа.. Это инвалидизирующее заболевание, которое, к счастью, можно полностью компенсировать. Детей с врождённым и не компенсированным гипотиреозом у нас давно нет.

– Какие есть факторы риска развития гипотиреоза?

– К факторам риска можно отнести йододефицит, стрессовые ситуации, инфекции, наследственный фактор. Поэтому если в семье есть родственники с аутоиммунным тиреоидитом, то возрастает риск его развития и у ребёнка. Это дополнительный повод для того, чтобы контролировать ситуацию.

Также риск гипотиреоза возрастает в пубертатный период, когда потребность во всех гормонах достаточно высокая.

– Что нужно предпринять родителям, если они заметили симптомы гипотиреоза у ребёнка?

– В первую очередь, конечно, показать педиатру. Гормональное обследование делается в любой поликлинике, и педиатры могут его назначить. Если показатели не в норме, то тогда это повод обратиться к эндокринологу.

Также, если есть какие-то подозрения, выполняется УЗИ щитовидной железы, чтобы не пропустить возможные кисты, узловые образования, неоднородность структуры, которая может быть проявлением аутоиммунного поражения щитовидной железы.

– Нужно ли детям давать препараты йода и в каком количестве?

– Да, родители могут их покупать и давать в качестве профилактики, пока ребёнок растёт.

Для детей до 10 лет, до периода полового созревания, доза йода соответствует 100 микрограммам в сутки. Для подростков рекомендуемая доза – это 150 – 200 микрограмм в сутки. Такие препараты продаются в аптеках.

Также получить необходимые микрограммы можно, используя в питании йодированную соль. Сейчас для этого используется стойкое соединение, которое не разрушается при термической обработке, под воздействием света и так далее.

Использование в питании йодированной соли может покрывать суточную потребность в йоде. Из продуктов питания богаты йодом морепродукты, хурма, грецкие орехи.

– Можно ли применять БАДы с йодом, народные средства типа «синий йод»?

– Что касается БАДов, то важно знать, что в них содержится именно суточная доза. Для нас очень важна дозировка.

Йод в чистом виде – это дозы, в тысячу раз превышающие суточные, употребление которых может привести к проявлениям гипертиреоза, а также заблокировать функцию щитовидной железы.  

Поэтому речь идёт о микрограммах – использовать спиртовой раствор йода, «синий йод» и другие подобные средства внутрь категорически нельзя.

Заболевание щитовидный железы. Лечение щитовидной железы в «ЕвроМед клинике»

К сожалению, проблемы с работой эндокринной системы и щитовидной железы бывают не только у взрослых, но и у малышей. Более того – некоторые патологии могут развиться еще в период внутриутробного развития! Для профилактики этих состояний очень важно правильное питание будущей мамы и малыша. Большинство заболеваний щитовидной железы значительно проще предотвратить, чем вылечить.

Наш консультант педиатр «ЕвроМед клиники» Елена Сергеевна КОЧЕТКОВА

Врожденный гипотериоз

Щитовидная железа закладывается у малыша уже на 4-5 неделе внутриутробного развития. И на ее формирование огромное влияние оказывает питание мамы и главное – достаточное употребление ею во время беременности йода.

Нехватка йода в период внутриутробного развития и в раннем детском возрасте может привести к серьезным патологиям щитовидной железы, к проблемам с интеллектуальным и физическим развитием ребенка в дальнейшем.

Развитие гипотиреоза (понижения функции щитовидной железы) во внутриутробном и неонатальном периодах может привести к необратимому снижению умственного развития ребенка. На фоне недостаточности йода, эндемического зоба и гипотиреоза могут происходить нарушения в формировании мозга ребенка, проявляющиеся в широком диапазоне – от снижения интеллекта легкой степени до тяжелых форм эндемического кретинизма. Следует обратить внимание на то, что в ряде случаев эти отклонения в состоянии здоровья детей, не обнаруженные в период новорожденности, проявляются не сразу, а в период полового созревания. При этом возможны различные проявления: снижение воспроизведения слуховой информации, ухудшение зрительной памяти, другой психической деятельности, а также адаптационных возможностей центральной нервной системы. Более того, было установлено, что на фоне хронической недостаточности йода у 30–60% детей имеются поведенческие, эмоциональные отклонения, отмечаются нарушения формирования личности. Исследования, проведенные в разных странах мира, продемонстрировали, что средний показатель умственного развития (IQ) в регионах с выраженным йодным дефицитом на 15–20% ниже, чем в областях, где такого дефицита не наблюдается.

Причинами врожденного гипотиреоза у детей являются:

1. гипотиреоз у матери
2. генетическая предрасположенность
3. сниженная чувствительность к тиреоидным гормонам

Заподозрить гипотиреоз у новорожденного можно по следующим симптомам:

1. вес при рождении более 4 кг
2. длительная желтуха, отечность
3. сухость, шелушение кожи
4. синюшность в области носа
5. хронические запоры

В роддоме в обязательном порядке делают анализ на врожденный гипотиреоз. Для этого у новорожденного берут кровь из пятки, определяют уровень ТТГ. Не отказывайтесь от проведения этого анализа, ведь при врожденном гипотиреозе очень важно начать лечение как можно раньше! При своевременно начатом лечении возможна компенсация всех нарушений без развития каких-либо осложнений.

Приобретенный гипотиреоз

К сожалению, гипотиреоз бывает не только врожденный, но и приобретенный. Он может развиться при нарушении образования гормонов в щитовидной железе. Причинами развития гипотиреоза являются:

1. некоторые заболевания
2. удаление щитовидной железы
3. йододефицит

Очень часто есть определенная наследственная предрасположенность, т.е. те или иные заболевания щитовидной железы у близких родственников, особенно у мамы. Таких детей желательно обследовать даже без клинических проявлений патологии.

Симптомы

1. отеки лица и рук
2. сонливость, повышенная утомляемость
3. снижение аппетита
4. снижение артериального давления
5. плохая прибавка веса
6. отставание ребенка в физическом и психическом развитии

Тиреоткосикоз

Эндокринное заболевание, связанное с тем, что щитовидная железа вырабатывает повышенное количество гормонов. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков. Чаще всего, у детей тиреотоксикоз развивается после некоторых заболеваний: ангины, гриппа, скарлатины, дифтерии, ревматизма, туберкулеза и др. Кроме того изменения в работе щитовидной железы могут возникнут вследствие аллергии.

Симптомы тиреотоксикоза у детей:

1. увеличение щитовидной железы (зачастую это может установить только врач)
2. изменение формы глаз, они кажутся большими и выходящими из орбит
3. белая полоска склеры между верхним краем радужки глаза и верхним веком
4. тахикардия, сердечные шумы
5. повышенная нервозность, раздражительность, агрессивность
6. нарушения сна
7. потеря веса
8. нарушения полового развития

Если вы заметили у своего ребенка вышеперечисленные симптомы, не затягивайте – обратитесь к врачу! Это поможет избежать серьезных нарушений умственного и физического развития ребенка.

Детские недуги. Что такое гипотиреоз и чем он опасен? | Здоровье ребенка | Здоровье

Щитовидная железа – наш настоящий щит. Она не просто вырабатывает гормоны, но контролирует большинство жизненно важных процессов в организме.

На что влияет?

Снижение уровня тиреоидных гормонов (гормонов щитовидки) отражается на всём организме – работе сердца и нервной системы, интеллекте, росте, психике…

Наиболее опасен недуг для самых маленьких, поскольку без своевременного лечения он грозит малышам многочисленными и, увы, необратимыми проблемами. Если ребёнка с врождённым гипотиреозом не лечить до двух лет, потом даже хорошо проведённое лечение вряд ли предотвратит умственную отсталость. Согласно статистике, врождённый гипотиреоз встречается у 1–2 из 5000 новорождённых. Девочки страдают им в 2 раза чаще, чем мальчики.

Крупный – не всегда богатырь

Обнаружение врождённого гипотиреоза для опытного врача – дело нетрудное. Дети, страдающие этим заболеванием, как правило, рождаются очень крупными (более 4 кг), отёчными, у них долго не сходит желтуха, плохо заживает пупочная ранка. Такие малыши апатичны, сонливы, пульс у них замедлен, кишечник работает вяло (отсюда запоры), реакция на окружающих слабая. Бывает гидроцефалия, что внешне выражается в слишком крупной голове. Но подчас все симптомы стёрты. Так что родители могут и не подозревать, что с их ребёнком что-то не то, наоборот, они часто радуются, какой у них спокойный малыш, как он много спит, редко плачет и не беспокоит понапрасну маму с папой. К сожалению, такое поведение крохи объясняется не покладистым характером, а замедленным обменом веществ и нарушением психики.

В связи с грозными последствиями недуга сегодня всем новорождённым ещё в роддоме делают скрининг на несколько опасных наследственных заболеваний, в том числе и на врождённый гипотиреоз. Для этого у малышей на 3–5‑й день после рождения берётся кровь из пятки на содержание гормона (ТТГ). По концентрации ТТГ выше 50 мЕд/л, и можно заподозрить это заболевание. Если анализы в норме, родителей не побеспокоят, а если, увы, показатели высокие – обязательно сообщат.

К счастью, начав лечение, компенсирующее недостаток гормонов щитовидной железы, вовремя (то есть не позднее первого месяца жизни ребёнка), можно предотвратить у него отставание в физическом и умственном развитии.

Апатия – это неспроста

Однако небольшая степень недостаточности щитовидной железы может и не выявляться с помощью скрининга. А между тем такое состояние тоже достаточно опасно. Лёгкая форма врождённого гипотиреоза, как правило, обнаруживается у детей, уже посещающих сад или начальную школу. Впрочем, помимо врождённого, бывает и приобретённый гипотиреоз. Он может начаться в любом возрасте. И чем раньше он себя проявит, тем выше риск нарушения интеллекта.

Гипотиреоз поражает практически все органы и системы. Поэтому и симптомов великое множество. Самые частые жалобы – на повышенную утомляемость, вялость, плохую память. Увы, многие родители списывают эти симптомы на лень своих ребятишек и на их нежелание учиться. А заторможенность или, наоборот, агрессивность – на трудности пубертатного периода. Приобрётенный гипотиреоз часто маскируется и под ожирение, а также под заболевания сердца и почек (из-за отёков на лице и ногах) и даже под дерматиты и анемию (в связи с сухостью кожи и ломкостью ногтей).

Родителям следует насторожиться, если:

У детей постарше при гипотиреозе может запаздывать половое созревание.

При малейших подозрениях надо сразу же показать ребёнка эндокринологу. Пусть уж лучше ваша тревога окажется ложной, чем вы упустите время и потом будете мучиться с запущенным заболеванием.

Чтобы выяснить, насколько хорошо работает щитовидка, нужно сделать анализ крови на содержание тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). Типичная картина при гипотиреозе – повышение ТТГ и снижение Т4.

Единственным методом лечения запущенного гипотиреоза является пожизненная заместительная терапия синтетическими аналогами тиреоидных гормонов. Вовремя начатая, она способна уберечь детей от задержки умственного и физического развития.

Дефицит йода в организме может привести к тяжелейшим последствиям

13 февраля 2018

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Йод чрезвычайно важен для здоровья

Йод чрезвычайно важен для здоровья, но об этом знают далеко не все. Без йода люди страдают от дефектов при развитии организма, и у них возникают проблемы с метаболизмом,

Йод — основной компонент гормонов щитовидной железы, которая регулирует наш метаболизм.

Не получая должного количества йода, люди страдают от серьезных дефектов при развитии, но большинство из нас не знают, сколько йода нам следует потреблять и откуда он берется.

Исследование, проведенное Маргарет Рейман и Университета Суррея, указывает на нехватку йода в современных «здоровых» диетах, в первую очередь, вегетарианских, что создает угрозу дефицита йода у беременных женщин.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Наличие йода в диете беременной женщины чрезвычайно важно для развития мозга ребенка

Зачем нам нужен йод?

Йод — основной компонент гормонов щитовидной железы, которые играют ключевую роль в развитии человека, метаболизма и развитии мозга, в особенности для плода в утробе матери.

«Дефицит йода легко предотвратить, и, тем не менее, он остается основной предотвратимой причиной возникновения неспособности к обучению у детей во всем мире», — говорит профессор Рейман.

Автор фото, University of Surrey

Подпись к фото,

Профессор Маргарет Рейман говорит, что справиться с дефицитом йода очень легко

«Если в организме беременной женщины недостаточно йода, то их дети окажутся неспособны к обучению или же с признаками врожденного гипотиреоза, при котором преобладает торможение всех функций организма. Это то, что на протяжении истории называли кретинизмом», — добавляет профессор.

Изначально слово «кретин» обозначало людей, живущих с этим синдромом в Альпах, где исторически ощущается острая нехватка йода.

Именно там в прошлом появлялось множество людей страдающих от зоба, — заметного увеличения щитовидной железы в области шеи.

«Теперь мы знаем, что это явный симптом нехватки йода в организме, при котором щитовидная железа увеличивается в размере в попытке получить как можно больше йода из крови», — говорит профессор Рейман.

Опасность «здоровых» диет

Автор фото, Getty/EugeneTomeev

Подпись к фото,

Продукты, богатые йодом

Возможно, лучшие источники йода среди продуктов — рыба с белым мясом, а также яйца.

В большинстве стран йод также добавляется в столовую соль.

Во многих странах, как, например, в Великобритании, йод также содержится в молоке и молочных продуктах, так как его добавляют в корм скоту.

Но в развитых странах вновь возникла проблема йододефицита — на этот раз не из-за отсутствия его в обычной еде, а потому, что люди сознательно избегают употреблять эти продукты.

Это решение, которое большинство вегетарианцев и почти все веганы, избегающие продуктов животного происхождения, принимают каждодневно.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Женщины-веганы рискуют получить проблемы с щитовидкой во время беременности

Норвежский институт здравоохранения недавно собрал и проанализировал данные о различных группах населения, всех возрастов и обоих полов, в том числе и о беременных женщинах.

Среди этих люди были как вегетарианцы, так и веганы. Выяснилось, что у веганов особенно высок риск йододефицита.

Профессор Рейман также ссылается на случаи, когда у беременных женщин-веганов появлялся зоб, а у их новорожденных детей наблюдалось снижение функции щитовидной железы.

Долгосрочный эффект

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Йододефицит может привести к долгосрочным проблемам в развитии ребенка

Профессор Рейман также изучила биологические образцы, полученные от 14 тысяч беременных женщин на западе Англии в 1990-е годы, а затем проследила развитие их детей в последующие годы.

Вместе со своей коллегой, доктором Сарой Бат она рассматривала все доступные данные об этих детях, уделяя особенное внимание тому, насколько хорошо они учатся читать, и их коэффициенту умственного развития.

Доктор Бат обнаружила, что у детей, родившихся от матерей с йододефицитом, более высок риск к восьми годам начать испытывать затруднения с выражением своих мыслей вслух, а к девяти годам им все труднее читать и понимать написанное.

Исследователи также обнаружили, что чем сильнее выражен дефицит йода у матери, тем больше трудностей в развитии испытывают их дети.

Но удивительным оказалось то, что этот эффект присутствовал несмотря на то, что у этих матерей отмечался лишь относительно незначительный дефицит йода.

Откуда берется йод?

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

В большинстве стран мира йод добавляется при производстве столовой соли

Основной источник йода — моря и океаны.

Дорога йода из моря на сушу непроста: ионы поднимаются в атмсоферу, затем из дождевых облаков попадают в землю, где впитываются растениями и травоядными животными, и после всего этого попадают к нам в пищу.

Но дождевые облака, сформировавшиеся над морскими просторами, не всегда достигают отдаленных от моря регионов. Соответственно, в тех местах где люди в прошлом зависели в основном от продуктов местного производства, возникали проблемы, вызванные нехваткой йода.

Именно это и происходило в Альпах, в отдаленных горных районах Пакистана, во многих регионах России, в Центральной Азии и в некоторых частях Африки.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

В находящихся вдали от моря горных районах Пакистана жители испытывают проблемы из-за нехватки йода

Затрагиваются также регионы, регулярно подвергающиеся наводнениям, как например Бангладеш, так как уходящие после наводнения потоки вымывают йод из почвы.

Сколько йода нужно человеку?

Женщинам следует принимать от 150 до 300 микрограммов йода в день, а мужчинам — по 150 микрограммов.

Но уровень йода в еде нестабилен, и довольно сложно подсчитать, сколько именно этого вещества вы приняли.

В жирной рыбе меньше йода чем в рыбе с белым мясом. Зимой в молоке больше йода, чем летом, так как зимой скот получает корм с добавками йода, а летом животные пасутся на траве.

Лучше всего соблюдать разнообразную диету и не избегать целых групп продуктов питания, таких как мясо, молоко или рыба, если вам этого не советует сделать доктор.

Гипотиреоз: лечение заболевания | Клиника Рассвет

Быстрый переход

В ряде случаев лечением данного заболевания занимается терапевт или врач общей практики.

Что такое гипотиреоз

Гипотиреоз — не отдельное заболевание, а синдром — то есть, состояние, которое может развиваться при разных заболеваниях щитовидной железы.

Суть его — в том, что щитовидная железа не справляется со своей работой по выработке гормонов.

Формы и осложнения гипотиреоза

Во-первых, гипотиреоз может быть первичным (вследствие поражения самой щитовидной железы) и вторичным (за счет нарушения ее регуляции со стороны гипофиза). Но вторичный гипотиреоз встречается казуистически редко, и большинство пациентов с гипотиреозом страдают от первичной формы заболевания.

Во-вторых, первичный гипотиреоз разделяют на манифестный (явный) и субклинический.

В первом случае щитовидная железа работает настолько плохо, что в крови имеется явное снижение уровня ее гормонов, и такое состояние обычно сопровождается различными симптомами.

При субклиническом гипотиреозе выработка гормонов щитовидной железой в некоторой степени нарушена, но она еще справляется со своей работой. Поэтому уровень в крови собственных гормонов щитовидной железы (тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3)) находится в пределах нормы, но уровень гормона ТТГ (с помощью которого гипофиз заставляет железу работать) повышен (именно так!). Поскольку на общее самочувствие человека влияют Т3 и Т4, но не влияет ТТГ, при этом состоянии нет клинических симптомов, отсюда и название — субклинический.

Осложнения гипотиреоза обычно не выделяют, но выраженный гипотиреоз без лечения способен вызывать необратимые поражения сердца и за счет ускоренного развития атеросклероза приводить к инфаркту, инсульту и другим сосудистым поражениям.

Причины заболевания гипотиреозом

Причиной первичного гипотиреоза (как наиболее частой его формы) является то или иное повреждение ткани щитовидной железы.

Это может быть хирургическое удаление щитовидной железы или большей ее части, врожденное отсутствие железы, есть и множество более редких причин, но наиболее частая причина на сегодняшний день — аутоиммунное поражение железы при хроническом аутоиммунном тиреоидите.

Симптомы гипотиреоза

Симптомы гипотиреоза разнообразны, поскольку, как и многие эндокринные заболевания, он затрагивает практически все системы органов.

К классическим симптомам относятся:

• сонливость, апатия, повышенная утомляемость
• зябкость, плохая переносимость холода
• сухость кожи и волос (критерий сухости волос — голову можно не мыть 2 недели, и волосы не кажутся жирными)
• запоры
• прибавка веса
• замедленное сердцебиение
• повышенный уровень холестерина крови
• нерегулярность менструального цикла и бесплодие у женщин
• нарушение половой функции у мужчин

Но не обязательно у каждого пациента присутствует полный набор симптомов. В некоторых случаях даже манифестный гипотиреоз (с соответствующими изменениями уровня гормонов) может не ощущаться пациентом.

Лечение гипотиреоза у взрослых и детей

Лечение гипотиреоза достаточно простое. Тем не менее необходимо его пройти, предварительно обратившись к специалисту.

Так же как щитовидная железа в норме постоянно и ежедневно вырабатывала этот гормон, при заместительной терапии это делается в постоянном режиме, но гормон не производится в щитовидной железе, а покупается в аптеке.

Но, поскольку в норме интенсивность выработки гормонов щитовидной железой — величина достаточно постоянная, доза препарата для заместительной терапии подбирается достаточно легко, и лечение не является обременительным для пациента. Препарат принимается в подобранной дозе один раз в день, натощак.

Достаточность дозы препарата определяют по уровню ТТГ, причем после подбора дозы этот анализ выполняется 1 раз в год.

Лечение гипотиреоза в особых ситуациях

Надо учесть, что при субклинической форме гипотиреоза лечение назначается не обязательно. На этой стадии гипотиреоз может спонтанно исчезать через некоторое время, поэтому обычно вместо медикаментозного лечения обычно назначается контроль уровня гормонов через 3–6 месяцев.

При беременности гипотиреоз более опасен — в первую очередь, для будущего ребенка. Поэтому он требует активного выявления (на 8–12 неделе беременности рекомендовано определять уровень свободного Т4 и ТТГ в крови).

В случае выявления, гипотиреоз (даже субклинический) требует незамедлительного назначения заместительной терапии.

Гипотиреоз может быть временным состоянием во время беременности, и после родов потребность в постоянной заместительной терапии сохраняется не всегда.

Особенности лечения гипотиреоза в клинике Рассвет

Гипотиреоз сегодня — не то состояние, при котором ведется разработка каких-то новых, революционных методов лечения. Однако проводить заместительную терапию тоже можно по-разному.

Особенность клиники «Рассвет» — в квалифицированных врачах-эндокринологах, которые принимают правильные решения в соответствии с современными экспертными рекомендациями, и при этом не назначают лишних анализов (как, например, повторные измерения уровня антител к щитовидной железе, не влияющие на выбор лечения).

Мы также не назначаем УЗИ щитовидной железы «на всякий случай», когда для этого исследования нет показаний. Такие ненужные анализы и инструментальные исследования зачастую сильно повышают стоимость лечения у эндокринолога.

Рекомендации врача-эндокринолога клиники Рассвет больным гипотиреозом

При подборе дозы заместительной терапии: строго следуйте рекомендациям вашего эндокринолога по дозировке применяемого препарата, срокам изменения дозы и срокам выполнения анализов. От этого зависит точность и быстрота подбора терапии.

Когда оптимальная доза подобрана (об этом говорит нормализация уровня ТТГ) — знайте, что контроль ТТГ необходимо проводить ежегодно, а при его отклонении от нормы — посещать эндокринолога для обсуждения оптимальной коррекции дозы.

Если до наступления этого срока (1 год) вы вдруг почувствовали изменения своего состояния, появление симптомов недостатка или избытка гормонов щитовидной железы (гипотиреоза или тиреотоксикоза), обратитесь к эндокринологу раньше для более раннего определения уровня гормонов. Такие ситуации иногда бывают.

Вам не противопоказано использование йодированной соли в домашнем хозяйстве, но препараты йода не являются «стимулятором» для щитовидной железы, который заставит ее работать лучше или устранит гипотиреоз.

Если у вас гипотиреоз, и вы планируете беременность, следует помнить о нескольких очень важных вещах:

• еще до зачатия надо убедиться в том, что Ваш уровень ТТГ на фоне заместительной терапии находится в норме
• сразу при наступлении беременности доза тироксина увеличивается на 30–50% (обычно это назначает врач)
• показателем достаточности дозы тироксина является уровень ТТГ и свободного Т4 на 8–12 неделе беременности
• в течение всей беременности эндокринолог должен наблюдать за вашим состоянием
• наличие гипотиреоза и его заместительной терапии не отменяет необходимости в приеме препаратов йода, который необходим будущему ребенку для производства собственных гормонов щитовидной железой.

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

 

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

 

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Несмотря на врожденный гипотиреоз, жизнь Мадлен — Magna Cum Laude

Малышка Мадлен родилась в Массачусетсе в 1991 году и стала вторым ребенком в семье. Когда ее родителям позвонили и сказали, что обследование ее новорожденного положительно на врожденный гипотиреоз (ВГ), они не знали, что и думать. Они не знали, что дети, рожденные с ХГ, не могут вырабатывать достаточное количество необходимого гормона щитовидной железы и что, если их не лечить, они могут иметь задержку в развитии или интеллектуальные нарушения.Они собирались узнать все, что им нужно было знать, чтобы уберечь свою новую прекрасную дочь от любого из этих негативных эффектов. Мадлен сейчас 22 года.

Это интервью с матерью Мадлен.

Слышали ли вы о скрининге новорожденных до рождения вашей дочери?

Я не помню, чтобы знал о каком-либо скрининге, хотя в глубине души я, должно быть, знал, что каким-то образом были условия, при которых проводился тест.Я помню, как читал о нескольких редких состояниях, таких как фенилкетонурия и кистозный фиброз. Однако я точно не слышал о гипотиреозе. Я не знал, что это было.

Когда вам позвонили, что результаты Мадлен ненормальные? На что был похож этот опыт?

Мне позвонили примерно через восемь дней после рождения Мадлен. Была пятница перед Пасхой, около 16:00, когда кабинеты врачей собирались закрываться. Наш педиатр, доктор Роберт Томас, позвонил, и я сразу понял, что что-то странное.Он начал с того, что сказал мне, что только что получил результаты обследования новорожденного, и что у нее положительный результат на состояние, называемое гипотиреозом, но оно в высшей степени поддается лечению и что я не должен паниковать. В то время я действительно не знал, что такое гипотиреоз, и мог думать только о том, что он связан с синдромом Дауна. Но врач быстро объяснил мне это и сказал, что если ей нужно что-то получить, это будет легче, чем любое другое состояние.

Вы видели какие-нибудь признаки того, что что-то не так до этого?

Новорожденная Мадлен сильно отличалась от моего первого ребенка.В перерывах между кормлениями она спала от пяти до шести часов, а после кормления грудью вызывала рвоту. Я был немного обеспокоен, но знал, что у нас будет двухнедельный визит педиатра.

Что вам сказал врач? Что он рассказал вам о своем состоянии?

Врач объяснил мне гипотиреоз по телефону, и, хотя он не мог сказать мне, что вызвало это состояние в случае Мадлен, он сказал, что ей дадут замещающий гормон, который восполнит дефицит, и что ее умственные способности не пострадали бы, что было моей главной заботой.Он также назначил встречу на утро понедельника с детским эндокринологом в нашей больнице, чтобы мы могли сразу же приступить к процессу ее восстановления.

Были ли вы знакомы с врожденным гипотиреозом? Проводили ли вы какие-либо исследования между моментом, когда вам позвонили, и, наконец, обращением к врачу?

Я почти ничего не знал о врожденном гипотиреозе. Все, что я знал, — это информация, которую доктор дал мне в ту пятницу. Это было в 1991 году, еще до того, как у нас появился компьютер и до того, как у большинства людей был Интернет в своих домах, поэтому я не имел возможности проводить какие-либо исследования за выходные. Однако, когда мы видели ее в понедельник, я получил много информации от эндокринолога. В то время я не думаю, что кто-то знал, сколько щитовидной железы у Мадлен, поэтому мы все еще задавались вопросом, исчезнет ли это со временем. Позже на той неделе в больнице сделали ядерное сканирование, и я не думаю, что они смогли увидеть много тканей.

Каково было получить эту информацию?

В то время это было довольно сложно. Все это произошло в течение двух недель после того, как я родила, так что у меня был хороший гормональный фон, и в какой-то момент в кабинете педиатра я разрыдалась.Но все были настолько веселыми и обнадеживающими, что мы пережили это и просто решили, что сделаем то, что должны. Что действительно успокаивало, так это то, что врачи заверили нас, что у нее будут нормальные интеллектуальные способности, что было нашей самой большой проблемой.

Какой была ваша дочь в детстве? Какой она была, когда росла?

Мадлен была веселым и жизнерадостным ребенком. Она своевременно достигла всех этапов, на которые рассчитывают родители, и к тому времени, когда она была совсем маленькой, она смогла спокойно сидеть и сдавать анализы крови для проверки уровня щитовидной железы, что было удивительно для флеботомистов.Она была гурманом с ранних лет. Наши друзья отметили бы, что они никогда не видели малыша, который любил бы гуакамоле! Она по-прежнему любит готовить и всегда ела фрукты и овощи. Она хорошо училась в школе и недавно с отличием окончила колледж Маунт-Холиок по специальности биология. Она начала работать ассистентом-исследователем в лаборатории Бостонской детской больницы и надеется через два года поступить в медицинскую школу.

Похоже, она очень успешна и ведет прекрасную жизнь. Часто ли вы думаете о том, что могло бы быть? Или вы полностью выбросили это из головы?

Мы больше об этом не думаем, так как уровни щитовидной железы Мадлен все эти годы оставались стабильными.Она отвечала за ежедневный прием таблеток. Мы не слишком переживаем, потому что, даже если она пропустит день или два, она может это наверстать, и на нее это никак не повлияет. Теперь она сама должна сдавать анализ крови и посещать эндокринолога раз в год; каждый визит проходит без особых событий. Нам повезло, что мы живем в то время, когда наука смогла контролировать это состояние.

Как вы сейчас относитесь к обследованию новорожденных? Вы рассказываете об этом другим будущим родителям?

Мы благодарны за то, что в Массачусетсе было проведено обследование новорожденных, и что мы смогли обнаружить это так рано.Если бы проблема не была обнаружена, и ей оставалось три или шесть месяцев или даже больше, прежде чем проблема была диагностирована, мы не знаем, каков был бы результат. Мы также были очень благодарны доктору Марвину Митчеллу и Розали Хермос из лаборатории скрининга новорожденных, которые обратились к нам за родительской группой и конференцией, когда Мадлен была маленькой. Мы совершили экскурсию по лаборатории и увидели, как там проделана огромная работа, и они дали нам так много информации, что мы почувствовали себя очень успокоенными. Это очень ценная услуга для молодых родителей, и мы рассказываем об этом другим родителям, когда представляется возможность.

Врожденный гипотиреоз — HSE.ie

Врожденный гипотиреоз

В отличие от других состояний, гипотиреоз в большинстве случаев является врожденным, а не наследственным заболеванием. Это эндокринное заболевание, которое возникает в результате неспособности щитовидной железы вырабатывать тироксин. Есть несколько различных форм этого состояния. У некоторых младенцев щитовидная железа очень мала на шее или вообще не железа, в то время как другие могут не вырабатывать гормон тироксин.Важно знать причину; это можно определить, выполнив сканирование щитовидной железы вскоре после постановки диагноза. Примерно один из каждых 3500 младенцев, рожденных в Ирландии, может иметь это заболевание; раннее обнаружение позволяет начать лечение на ранней стадии и предотвратить появление симптомов.

Диагноз ставится на основании измерения тиреотропного гормона (ТТГ) в крови, высокий уровень которого свидетельствует о заболевании. Однако уровень этого гормона повышается в крови сразу после рождения, а затем нормализуется примерно ко второму дню жизни.Это одна из причин, по которой образец укола из пятки не следует брать раньше, чем примерно через 72 часа после рождения, иначе может быть получен ложноположительный результат.

Большинство детей грудного возраста с врожденным гипотиреозом нуждаются в лечении тироксином. Некоторые из них будут рассмотрены примерно в трехлетнем возрасте, когда небольшое количество пациентов сможет прекратить лечение под наблюдением врача. В противном случае лечение будет пожизненным, и доза тироксина будет корректироваться по мере роста ребенка.

По сравнению с некоторыми другими условиями частота ложноположительных результатов относительно высока. Следовательно, количество запросов на повторные пробы крови также велико. Возможные причины включают:

• временно повышенная концентрация ТТГ в плазме, которая со временем возвращается к норме. Этим младенцам может потребоваться повторный сбор нескольких образцов. Поскольку гипотиреоз чаще встречается у младенцев и детей с синдромом Дауна, у этих младенцев может быть запрошено непропорционально большое количество повторных проб, поскольку у них также может быть временно повышенный уровень ТТГ в плазме в период новорожденности, прежде чем позже разовьется гипотиреоз;
• младенцев, которым, возможно, потребовалось хирургическое вмешательство до взятия пробы для скрининга.Некоторые антисептические препараты для кожи содержат йод, который может всасываться через кожу, вызывая преходящий гипотиреоз с повышенным уровнем ТТГ в крови.

Действие при обнаружении повышенного результата

Если уровень ТТГ в пятнах крови повышен, сотрудники NNBSL запросят функциональные тесты щитовидной железы. Если они демонстрируют повышенный уровень ТТГ в плазме и низкий нормальный или низкий свободный T ₄ , то можно заподозрить врожденный гипотиреоз. Следующее действие будет выполнено, но может быть изменено в зависимости от возраста ребенка и дня недели

1. Результаты обследования обсуждаются с дежурным детским эндокринологом, и принимается решение о том, когда ребенка следует поместить в дневное отделение детской университетской больницы на Темпл-стрит.

2. Сотрудник по клинической связи (NNBSL) будет:

• Организовать сканирование щитовидной железы технеция в отделении радиологии, Темпл-стрит,
• Забронируйте койку в дневном отделении через приемную
• обратитесь в родильное отделение, в котором родился ребенок.Будут даны четкие инструкции с указанием демографических данных ребенка, подозреваемого состояния и порядка приема. Их попросят связаться с родителями, чтобы договориться о приеме в назначенное время
• связаться с регистратором эндокринной системы, чтобы проинформировать их о госпитализации, и в лабораторию клинической биохимии в случае, если потребуется экстренная операция TFT.

3. По прибытии в дневное отделение ребенок будет обследован, и ему будет вставлена ​​постоянная канюля.Кровь пойдет на повторные TFT

4. После сканирования щитовидной железы ребенок и родители встретятся с детским эндокринологом-консультантом, результаты обследования будут обсуждены, и при необходимости начнется лечение.

5. Диагноз будет основан на результатах сканирования щитовидной железы; некоторые дети будут повторно обследованы в возрасте от трех лет до возраста, чтобы определить, есть ли у них постоянный дисгормоногенный гипотиреоз или преходящий гипотиреоз новорожденных

Младенцы, рожденные в районе Корка, будут направлены в университетскую больницу Корка для клинического обследования, сканирования щитовидной железы и лечения.Это происходит по аналогичной процедуре.

Иногда могут быть отклонения от этого протокола, чтобы гарантировать, что детям с явным врожденным гипотиреозом лечение начнется к 10 дню жизни. В этих случаях ультразвуковое исследование щитовидной железы может заменить сканирование щитовидной железы, поскольку ребенок мог начать лечение до того, как попал в больницу.

Скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз завершен после осмотра эндокринологом-консультантом и постановки точного диагноза.

Более половины детей, у которых при рождении диагностирован гипотиреоз, вырастают из него.

С Кэрол Саба, доктор медицины, и Луисом Гонсалес-Мендоса, доктор медицины

Когда ребенок рождается с аномально низкой функцией щитовидной железы, известной как врожденный гипотиреоз (ВГ), родители по понятным причинам обеспокоены. Нормальный уровень гормонов щитовидной железы необходим для обеспечения нормального роста и развития и правильной работы сердца, мышц и других органов.

Когда родители слышат диагноз, у всех возникает один и тот же вопрос, — говорит Кэрол Саба, доктор медицины, детский эндокринолог из Publique-Hopitaux de Paris, университетской больницы Роберта Дебре в Париже, Франция.«Главный вопрос — как долго мы лечим?»

Новорожденного с аномально низким уровнем щитовидной железы (измеренным с помощью анализа крови через 1-2 дня после рождения) легко лечить с помощью наиболее распространенной формы дополнительного гормона щитовидной железы, левотироксина, в форме таблеток.

По крайней мере, половина детей, рожденных с низким уровнем щитовидной железы, страдает преходящей формой гипотиреоза.

Более половины новорожденных с гипотиреозом вырастают из него

Некоторым детям потребуется пожизненное лечение, в то время как другим требуется только кратковременный прием гормональных добавок.Постоянный вопрос — выяснить, у какого ребенка преходящий врожденный гипотиреоз, а у кого — постоянное гормональное заболевание.

Чтобы решить эту клиническую проблему, доктор Саба и ее команда обследовали 92 ребенка в возрасте 3 лет, у которых при рождении был диагностирован врожденный гипотиреоз. У всех малышей была анатомически нормальная щитовидная железа, когда они родились в Париже в период с 2002 по 2012 год. ² Все получали левотироксин.

Исследователи обнаружили, что более половины детей перестали иметь низкий уровень щитовидной железы к тому времени, когда им исполнилось 3 года; Было установлено, что у этих малышей преходящая (краткосрочная) форма заболевания. ^{1 ​​} Уровни гормонов щитовидной железы у этих детей нормализовались, поэтому врач смог прекратить прием левотироксина.

При среднем возрасте 18 месяцев это оказалось средней точкой для младенцев, нуждающихся в заместительной терапии левотироксином — половина из них больше не нуждается в гормоне старше этого возраста, а другая половина прекратила прием лекарства еще раньше). ^{1 ​​}

Предикторы преходящего врожденного гипотиреоза

Дети, у которых было более низкое повышение уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови, который контролирует активность щитовидной железы, при постановке диагноза при рождении с большей вероятностью перерастут это заболевание, ^{1 ​​} обнаружили исследователи.

ТТГ сообщает щитовидной железе, сколько гормона нужно производить, поэтому, если уровень высок, это признак гипотиреоза. Те, у кого больше не было гипотиреоза, также с большей вероятностью нуждались в более низких дозах левотироксина вначале и снова через 6 и 12 месяцев. ^{1 ​​} У этих детей реже была наследственная или генетическая форма гипотиреоза

Хотя обычно принято лечить детей до достижения ими 3-летнего возраста, поскольку время до этого момента очень важно для развития мозга, д-р.Саба говорит, что ее результаты показывают, что, возможно, нет необходимости продолжать лечение так долго для каждого ребенка, и что лечение часто можно безопасно прекратить через шесть месяцев, основываясь на результатах анализа крови на уровни щитовидной железы. Она ссылается на преимущества потенциальной экономии средств, заключающейся в возможности по возможности быстрее прекратить прием левотироксина.

Луис Гонсалес-Мендоса, доктор медицины, детский эндокринолог и директор отделения эндокринологии Детской больницы Никлауса в Майами, Флорида, который не принимал участия в исследовании, проанализировал результаты исследования для EndocrineWeb и порекомендовал немного осторожности.

Врожденный гипотиреоз поддается лечению

Лучше проявить осторожность, сказал доктор Гонсалес-Мендоса. Он говорит, что заметил в своей практике некоторые предикторы преходящего врожденного гипотиреоза.

«Обычно по мере роста ребенка с этим заболеванием дозу левотироксина необходимо корректировать для поддержания нормального уровня гормона щитовидной железы в крови. Если этого [исправления] не происходит, то это обычно означает, что состояние преходящее », — говорит он EndocrineWeb.

Что нужно знать родителям о гипотиреозе у новорожденных?

Когда они впервые слышат диагноз, «родители обычно расстраиваются», — говорит он. Они обычно успокаиваются, когда он объясняет, что врожденный гипотиреоз действительно очень легко поддается лечению. «Родителям просто нужно раздавить таблетку и смешать с грудным молоком. или добавляйте в смесь один раз в день, чтобы лечить ребенка », — говорит он.

У большинства младенцев нет явных признаков или симптомов низкого уровня щитовидной железы при рождении.У некоторых может быть отечное лицо, хриплый крик, большой толстый язык или вздутие живота либо при рождении, либо вскоре после него. ²

При отсутствии лечения гипотиреоз у младенцев может привести к «всевозможным неврологическим проблемам и умственным расстройствам», — говорит он. Доктор Гонсалес-Мендоза говорит родителям, что лечение имеет решающее значение для предотвращения когнитивной потери и задержки развития.

Вот почему анализ крови для выявления врожденного гипотиреоза проводится в течение 48 часов после рождения, говорит он; раньше не даст достоверных результатов.По его словам, иногда, если первоначальный анализ крови не является окончательным, его можно повторить, чтобы подтвердить наличие врожденного гипотиреоза.

В США педиатры обычно лечат новорожденных, у которых был диагностирован гипотиреоз, с помощью левотироксина, пока им не исполнится два или три года. Во время лечения и после него пациенты находятся под наблюдением, чтобы убедиться, что их уровень гормона щитовидной железы в крови остается в пределах нормы, особенно если отменить левотироксин; по существу, уровень крови ребенка будет определять решение о лечении, — говорит д-р.Говорит Гонсалес-Мендоса.

Ни доктор Саба, ни доктор Гонсалес-Мендоса не имеют серьезных финансовых конфликтов.

Обновлено: 24.07.18

Диагностика и последующее наблюдение пациентов с врожденным гипотиреозом, выявленным при неонатальном скрининге

Введение

Гипотиреоз характеризуется клиническими и лабораторными особенностями, которые возникают в результате снижения биологической активности гормонов щитовидной железы в тканях. уровень. В большинстве случаев это связано со снижением уровня гормонов щитовидной железы в сыворотке крови с повышением уровня тиреотропного гормона (ТТГ).

Врожденный гипотиреоз (ВГТ) и неонатальный гипотиреоз составляют гетерогенную группу нарушений гормонов щитовидной железы, приводящих к снижению функции щитовидной железы, которые могут быть обнаружены уже в неонатальном периоде.1,2

Гормоны щитовидной железы необходимы для достижения нормального роста и созревания мозга . Гипотиреоз, развившийся в первые месяцы жизни, может вызвать необратимые поражения центральной нервной системы. Врожденный и неонатальный гипотиреоз необходимо диагностировать и лечить в срочном порядке, поскольку они являются частой и предотвратимой причиной умственной отсталости.3–6

Симптомы неспецифичны и прогрессируют в прямой зависимости от продолжительности и тяжести гипотиреоза. В первый месяц жизни, когда следует начать лечение, только 5% больных можно диагностировать только на основании симптомов.

Первая программа неонатального скрининга CHT была реализована в Квебеке в 1974 году.1 В настоящее время большинство развитых стран предлагают рутинный скрининг, но это не относится к развивающимся странам7.

Программы скрининга показали, что CHT очень часто встречается и имеет предотвратил, в большинстве случаев, повреждение головного мозга и вторичную необратимую умственную отсталость, которые наблюдались у этих детей в прошлом.

Распространенность первичной КГТ (которая вызвана отсутствием или дефектом щитовидной железы), о которой сообщалось в международных сериях случаев, составляет 1 на 2000 живорождений, что согласуется с данными по Испании 7,8

Цель неонатального скрининга программа по врожденному гипотиреозу

Программа раннего выявления врожденного гипотиреоза, приоритетная задача общественного здравоохранения и профилактической медицины, является частью программы неонатального скрининга.

Его основная цель — выявление и лечение тяжелой и стойкой хронической сердечной недостаточности.Обнаружение легкой постоянной ХТ или транзиторной ХТ — вторичная цель скрининга.

При всех этих формах CHT раннее обнаружение предотвращает неврологические повреждения и снижает заболеваемость, смертность и потенциальную инвалидность, связанную с этим заболеванием.

Важно подчеркнуть, что скрининговые тесты новорожденных не являются диагностическими процедурами. Пациенты с положительным результатом скрининга нуждаются в дополнительной диагностической оценке, которая требует поддержки клиницистов, специализирующихся на диагностике и лечении заболевания (центры клинического наблюдения [CFUC]).Центры клинического наблюдения должны соответствовать определенным условиям (таблицы 1 и 2). Их цель — подтвердить или исключить диагноз CHT и незамедлительно начать лечение, если это применимо. 8,9

Неонатальный скрининг следует понимать не как простую лабораторную процедуру, а как междисциплинарную деятельность, координация которой с системой здравоохранения необходимо для обеспечения его эффективности и действенности.

Процедура неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз Измерение ТТГ

Сбор образцов планируется таким образом, чтобы обеспечить охват 100% новорожденных, а также лечение 100% выявленных случаев.

Скрининг для раннего выявления первичного врожденного гипотиреоза проводится путем измерения уровней ТТГ через 48 часов после рождения, чтобы избежать первоначального физиологического повышения этого гормона после рождения.

Образец капиллярной крови новорожденного получают путем прокола пятки и собирают на стандартной фильтровальной бумаге; эта процедура должна выполняться специально обученным медицинским персоналом для оптимизации урожайности.8

Уровни ТТГ в сыворотке измеряются с помощью иммунофлуоресцентного анализа (DELFIA®, Laboratorios Perkinelmer).Пороговая точка, выше которой подозревается ХТ, установлена ​​на уровне 7–10 МЕ / мл. Когда значение ТТГ превышает установленный порог, также измеряется общий уровень тироксина (tT4).

В настоящее время все центры, которые проводят скрининг на CHT в Испании, измеряют уровни TSH, в то время как уровни TSH и tT4 измеряются одновременно только в первоначальном тесте в нескольких автономных сообществах (Страна Басков, Наварра и Кантабрия).

Центральный гипотиреоз (вторичный или третичный) не выявляется программами скрининга, которые измеряют только ТТГ.10,11

Подтверждение врожденного гипотиреоза

В случае положительного результата скрининга учреждение, проводившее скрининг, срочно связывается с пациентом для направления в соответствующую CFUC, где будет проведено тестирование для подтверждения гипотиреоза и установления этиологии нарушение функции щитовидной железы без задержки начала лечения.12–17

Этиология врожденного гипотиреоза многофакторна. В 95% случаев у пациента наблюдается первичный гипотиреоз (патология щитовидной железы), реже — центральный гипотиреоз.

Врожденный и неонатальный гипотиреоз проявляется с рождения. В зависимости от этиологии гипотиреоз может быть постоянным и требовать пожизненного лечения, или он может быть временным и разрешаться спонтанно, когда исчезает основная причина (например, чрезмерная концентрация йода или присутствие материнских антитиреоидных антител). Тем не менее, каждому пациенту требуется лечение для нормализации функции щитовидной железы в период развития мозга, и лечение неэффективно, если оно начинается позже (наличие «окна возможностей»).4

Наиболее частой причиной первичной ХТ является дисгенезия щитовидной железы (85–90%), в большинстве случаев эктопия щитовидной железы (60–65%), за которой следует агенез или атиреоз щитовидной железы (35–40%). На различные формы дисгормоногенеза щитовидной железы (табл. 3) приходится 10% случаев. Специфические мутации в гене фактора терминации транскрипции 2 (TTF2) и генах, кодирующих другие факторы транскрипции щитовидной железы, были идентифицированы у некоторых пациентов с дисгенезией щитовидной железы.

В некоторых случаях этиология гипотиреоза не может быть определена.Многочисленные гены могут быть вовлечены в многофакторную этиологию первичного врожденного гипотиреоза.17–24

Отчетность результатов теста

Это ключевой шаг в диагностике и лечении ХГТ. Цель состоит в том, чтобы помочь родителям понять преимущества ранней диагностики для предотвращения повреждения мозга, научить их правильному назначению лекарств и способствовать соблюдению режима лечения и последующему уходу на протяжении всего курса КГТ (месяцев, лет или всей жизни). ). Первоначальные результаты должны быть сообщены опытным персоналом, чтобы родители полностью понимали информацию.

Ведение в центре наблюдения за врожденным гипотиреозом

На рис. 1 представлен протокол ведения после положительного результата неонатального скрининга.

В каждом случае проводится подробный личный и семейный анамнез, с особым вниманием к потенциальному потреблению фармакологических средств или йодсодержащих веществ, семейному анамнезу заболеваний щитовидной железы (особенно у матери) и симптомам недостаточной активности щитовидной железы.

Пациент также проходит клиническое обследование для выявления признаков и симптомов гипотиреоза (таблица 4).

Диагностические тесты

Результаты анализа сухих пятен крови подтверждаются анализами венозной крови (ТТГ, свободный тироксин [fT4]). При первичном гипотиреозе повышенный уровень ТТГ связан со снижением уровня fT4. Уровни тиреоглобулина измеряются для оценки наличия щитовидной железы. Наличие антитиреоидных антител подтверждает диагноз преходящего аутоиммунного тиреоидита из-за блокирования гормонов. Повышение уровня йода в моче (> 200 мкг / л) предполагает чрезмерное воздействие йода с блокированием рецепторов щитовидной железы.

Визуализирующие обследования, такие как УЗИ щитовидной железы и сцинтиграфия, очень полезны для определения этиологии ХТ. Они позволяют окончательно диагностировать дисгенезию, в то время как обнаружение эутопической щитовидной железы с нормальным поглощением индикаторов может указывать на преходящую ХТГ.

Ультразвуковое исследование щитовидной железы может проверить наличие ткани щитовидной железы в области шеи. Он может различать дисгенезию щитовидной железы (агенез или эктопию) и дисгормоногенез, который проявляется наличием щитовидной железы в нормальном месте.Однако интерпретация результатов УЗИ щитовидной железы у новорожденных требует высокой степени специализации.

Сцинтиграфия щитовидной железы с йодидом натрия I 131 или технецием Tc 99m может использоваться для определения положения и размера щитовидной железы и установления окончательного диагноза агенеза, эктопии, гемиагенеза или гипоплазии щитовидной железы. Если у пациента с повышенным уровнем тиреоглобулина невозможно визуализировать щитовидную железу с помощью сцинтиграфии, может быть полезно выполнить ультразвуковое сканирование, так как это может быть связано с наличием антител, блокирующих тиреоид (материнское аутоиммунное заболевание щитовидной железы), недостатком йодида. улавливание в случаях дисгормоногенеза (мутации NIS), генетического изменения гена TSH-β или инактивирующих мутаций гена рецептора TSH.При частичной блокаде гормоногенеза щитовидной железы щитовидная железа может быть эутопной и нормального размера.

Другие тесты (не существенные для первоначального диагноза)

Слуховые вызванные потенциалы: взаимосвязь между гипотиреозом и потерей слуха хорошо установлена. Некоторые формы дисгормоногенеза щитовидной железы (синдром Пендреда, синдром Холландера) следует подозревать, если в семейном анамнезе имеется потеря слуха.

Врожденные пороки развития могут чаще встречаться у пациентов с ХТ по сравнению с населением в целом, особенно врожденные пороки сердца, и поэтому этим пациентам рекомендуется проведение кардиологического обследования.Осмотр детского невролога во время постановки диагноза также очень полезен для выявления потенциальных сопутствующих заболеваний, связанных с психомоторной отсталостью.

Дифференциальный диагноз

Если ХГТ обнаруживается у новорожденного в результате скрининга, а затем подтверждается исследованием функции щитовидной железы, проведенным в CFUC, дифференциальный диагноз не должен рассматриваться, и лечение не должно откладываться ни при каких обстоятельствах, чтобы попытаться определить точную этиологию гипотиреоза. . Во многих случаях окончательный диагноз устанавливается при повторной оценке, проводимой в 3-летнем хронологическом возрасте, в то время как в других случаях, особенно при транзиторной ХТ, этиология может никогда не быть установлена.

Педиатры должны обследовать новорожденных из стран, где не проводится скрининг для проверки нормальной функции щитовидной железы.

Существуют особые ситуации, когда рекомендуется выполнение повторных измерений ТТГ на 2-й и 4-й неделях жизни из-за возможности отсроченного повышения ТТГ или необходимости измерения как Т4, так и ТТГ (таблица 5). 25–28

Лечение врожденный гипотиреоз

При врожденном и неонатальном гипотиреозе степень повреждения головного мозга напрямую связана со временем, прошедшим между началом гипотиреоза и началом лечения.Таким образом, лечение следует начинать как можно скорее, желательно до достижения возраста 15 дней. Лечение следует начинать в день постановки диагноза, и его нельзя откладывать до проведения дополнительных диагностических тестов.

Препарат первого ряда — синтетический левотироксин, вводимый перорально за 30 минут до кормления каждые 24 часа в дозе 10–15 мкг / кг / день 29–33

Универсальные препараты левотироксина не обладают такой же биодоступностью. .34 Жидкие составы левотироксина нестабильны.Всасывание левотироксина затрудняется приемом пищи или продуктов, содержащих сою, железо, кальций, гидроксид алюминия, омепразол, клетчатку, сукральфат или секвестранты желчных кислот.

После начала лечения левотироксином пациент должен часто проходить клинические и лабораторные обследования для оптимизации лечения. Мы рекомендуем второй визит через 2 дня после постановки диагноза, чтобы подтвердить принятие диагноза и назначенное лечение, третью оценку через 15 дней с измерением уровней ТТГ и fT4, затем ежемесячные посещения в течение первых 6 месяцев жизни, а затем посещения каждые 2 месяца. до 1 года и посещения каждые 3-4 месяца до повторного обследования пациента в возрасте 3 лет.

Каждое последующее посещение должно включать полное физическое обследование и измерение уровней fT4 и TSH. Цель лечения — быстро нормализовать уровни fT4 и TSH. Уровни свободного тироксина должны оставаться в верхнем диапазоне нормы, чтобы избежать субклинического гипо- и гипертиреоза.35 Уровни ТТГ и fT4 необходимо измерять через 4 недели после любого изменения дозировки.

Окончательный диагноз врожденного гипотиреоза

Лечение детей, выявленных с помощью программ скрининга для раннего выявления ХТ, должно продолжаться без перерыва в течение 3 лет, чтобы обеспечить нормальную функцию щитовидной железы до полного роста мозга, независимо от того, является ли гипотиреоз временным или постоянным.В возрасте 3 лет пациенты без окончательного диагноза могут пройти повторное обследование (рис. 2).

Дети с первоначальным диагнозом агенезия щитовидной железы или эктопической щитовидной железы, которые являются постоянными, не нуждаются в повторном обследовании. Диагноз следует пересмотреть у детей с ХГТ и нормально расположенной щитовидной железой во время первоначального диагноза, а также у детей с ХГТ неизвестной этиологии.36,37 Повторная оценка также должна рассматриваться у пациентов с диагнозом. не подтверждено (сцинтиграфией) на момент начала лечения.Существует 2 возможных подхода к диагностической переоценке, которую всегда следует проводить после достижения пациентом возраста 3 лет.

Чтобы определить, является ли гипотиреоз постоянным или преходящим, достаточно вдвое снизить текущую дозу левотироксина и измерить уровни ТТГ и fT4 через месяц после: если уровень ТТГ составляет 10 мМЕ / л или выше, гипотиреоз считается постоянным. и пациент возобновит лечение левотироксином в дозе, которая обеспечила нормальную функцию щитовидной железы.У пациентов с очень высоким исходным уровнем ТТГ и эутопической щитовидной железой прекращения приема левотироксина всего на 2 недели должно быть достаточно для повышения уровня ТТГ.

Если целью является постановка окончательного диагноза, лечение левотироксином следует приостановить на 1 месяц с последующим измерением уровней fT4, ТТГ, тиреоглобулина и антитиреоидных антител (антитироглобулин или антитироидпероксидаза). Если это не было выполнено до начала лечения, сцинтиграфия щитовидной железы с технецием 99 может использоваться для диагностики внематочной щитовидной железы или, возможно, агенеза щитовидной железы, что будет подтверждено ультразвуковым сканированием щитовидной железы.У пациентов с постоянной ХГТ с эутопической щитовидной железой сцинтиграфия щитовидной железы с йодидом натрия I 131 позволяет выполнить тест выделения перхлората для оценки дисгормоногенеза. Молекулярно-генетическое тестирование очень полезно в диагностике ХТ.

Следующие данные свидетельствуют о постоянном КГТ у пациентов с эутопической щитовидной железой: зоб в анамнезе или первичный врожденный гипотиреоз с эутопической щитовидной железой у родственников первой степени родства, гипоплазия щитовидной железы на момент постановки диагноза, потребность в высоких дозах левотироксина (> 2 мкг / кг / день) во время последующего наблюдения, гиперплазия щитовидной железы на момент повторной оценки.

Таблица 3 обобщает этиологическую классификацию ХТ, основанную на результатах диагностической переоценки. Если подтверждается необратимая этиология, семью необходимо проинформировать о необходимости продолжать лечение левотироксином в течение всей жизни с необходимыми корректировками дозы. В случае преходящего гипотиреоза лечение прекращают.

Прогноз

Раннее выявление ХГТ с помощью неонатального скрининга предотвращает умственную отсталость, которая ранее наблюдалась у этих детей, когда диагноз был клиническим и отсроченным.Пациенты с ХГТ, получившие раннее и адекватное лечение, имеют нормальные интеллектуальные показатели.17,18,36,38,39

В некоторых случаях, несмотря на раннее начало лечения, возникает легкое нарушение головного мозга, что приводит к поведенческим проблемам и нарушению понимания речи, мелкая моторика и зрительно-восприятие моторики, как правило, с небольшим влиянием на способность вести нормальную жизнь. Эти отклонения были связаны с возрастом начала лечения (более 15–21 дня), дозой левотироксина (обычно ниже рекомендованной), начальной тяжестью гипотиреоза и уровнями fT4 ниже или выше рекомендуемого диапазона во время последующего наблюдения. вверх.Избыточный уровень fT4 в первые месяцы жизни может быть связан с невнимательностью в последующие годы.35

Прекращение лечения в возрасте до 3 лет без медицинского наблюдения или последующего наблюдения может иметь тяжелые последствия для неврологического развития.

Последующее наблюдение за этими пациентами важно не только для достижения здорового созревания, но и для оптимального роста и развития. В странах, где нет CFUC для пациентов с ХТ, сообщаемая доля пациентов, преждевременно прекращающих лечение, колеблется от 25% до 30%.37,40

Переход к уходу за взрослыми

Дети с CHT должны наблюдаться в CFUC в период полового созревания и до достижения своего окончательного роста.16,17 После этого контрольные посещения следует планировать каждые 6–12 месяцев или чаще в случай плохой приверженности. Целью последующего наблюдения является мониторинг функции щитовидной железы для предотвращения субклинического гипо- или гипертиреоза и связанных с ним сердечно-сосудистых проблем, избыточного веса и дефектов минерализации костей во взрослом возрасте.

Только 70% взрослых с ХТ правильно придерживаются лечения.Это особенно тревожно в случае беременных или желающих забеременеть женщин, у которых повышена потребность в гормонах щитовидной железы. Оптимальное лечение материнского гипотиреоза необходимо для достижения нормальной беременности и здорового нейрокогнитивного развития ребенка. Рекомендуется наблюдение за лечением в детстве и в зрелом возрасте. Необходимо разработать и внедрить образовательные стратегии для улучшения приверженности к лечению, особенно в период перехода к уходу за взрослыми.

Нерешенные проблемы при раннем выявлении врожденного гипотиреоза

Даже если результаты скрининга нормальные, если есть клиническое подозрение на гипотиреоз, педиатр должен запросить срочное измерение уровней fT4 и TSH в сыворотке, поскольку повышение уровня TSH может произойти позже в некоторых случаях. пациенты.Другие редкие причины, такие как чахоточный гипотиреоз в послеродовом периоде, вторичный по отношению к сверхэкспрессии дейодиназы 3 типа у пациентов с большими гемангиомами, не будут обнаружены в скрининговых тестах из-за нормальных уровней ТТГ и Т4 на ранних стадиях.27

Скрининг Протокол, измеряющий только ТТГ, не может идентифицировать случаи центральной ХГТ.10,11. Частота центральной ХГТ, изолированной или связанной с гипопитуитаризмом, выше (1 на 16 000-20 000 живорождений), чем сообщалось ранее (1 на 100 000), поэтому расширено. Рекомендуется скрининг с одновременным измерением уровней ТТГ и tT4.На данный момент мы выступаем за измерение уровней Т4 в образце для скрининга новорожденных, поскольку это предотвратит задержку постановки диагноза у этих пациентов, у многих из которых симптомы могут отсутствовать или быть неспецифическими.

Нарушения ТТГ-α и ТТГ-β могут проявляться поздним повышением уровня ТТГ. Изменения в гене транспортера монокарбоксилата 8 (MCT8) следует подозревать у пациентов с неврологическими проявлениями на первом году жизни и изначально проявляться нормальной функцией щитовидной железы.16,17

Выводы

Программа раннего выявления ХГТ представляет собой одну из величайшие достижения детского здоровья и профилактической медицины ХХ века.Идентификация этих пациентов предотвращает страдания, связанные с жизнью с необратимым повреждением головного мозга как у отдельного человека, так и у семьи. С экономической точки зрения эти программы приносят большую пользу обществу, но только 25% мирового населения получают от них выгоду.

Необходим дальнейший анализ затрат и выгод для достижения консенсуса в отношении необходимости измерения уровней только ТТГ, только Т4 или обоих, чтобы также можно было выявить центральный гипотиреоз, а также о том, следует ли снизить пороговое значение для ТТГ до 5 мМЕ. / L, чтобы выявить более легкие формы гипотиреоза, избегая увеличения количества ложноположительных результатов.

По всем вышеперечисленным причинам в ближайшие годы должна быть создана необходимая инфраструктура, чтобы предоставить этим программам возможность применять современные научные знания, а их положительные результаты эффективно распространяются на форумах здравоохранения и в социальных сетях.

Конфликт интересов

Авторы не заявляют о конфликте интересов.

Сниженная активность щитовидной железы (гипотиреоз) — NHS

При недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов.

Общие признаки недостаточной активности щитовидной железы — это усталость, увеличение веса и чувство депрессии.

Сниженная активность щитовидной железы часто успешно лечится ежедневным приемом гормональных таблеток, которые заменяют гормоны, не производимые вашей щитовидной железой.

Невозможно предотвратить недостаточную активность щитовидной железы. Большинство случаев вызвано либо атакой иммунной системы на щитовидную железу и ее повреждением, либо повреждением щитовидной железы, которое происходит во время некоторых процедур лечения гиперактивного рака щитовидной железы или щитовидной железы.

Информация:

Совет по коронавирусу

Когда обращаться за GP

Симптомы недостаточной активности щитовидной железы часто схожи с симптомами других заболеваний и обычно развиваются медленно, поэтому вы можете не замечать их годами.

Например, если вы находитесь в возрасте, когда вы можете ожидать менопаузы, вы можете подумать, что у вас началась менопауза, а не у вас недостаточно активная щитовидная железа.

Вам следует обратиться к терапевту и попросить пройти обследование на недостаточную активность щитовидной железы, если у вас есть такие симптомы, как:

• усталость
• прибавка в весе
• депрессия
• чувствительность к холоду
• сухая кожа и волосы
• мышечные боли

Единственный точный способ узнать, есть ли у вас проблемы с щитовидной железой, — это пройти тест на функцию щитовидной железы, при котором анализируется образец крови для измерения уровня гормонов.

Подробнее о тестировании на недостаточную активность щитовидной железы.

Кто пострадал

У мужчин и женщин может быть недостаточная активность щитовидной железы, хотя это чаще встречается у женщин. У детей также может развиться недостаточная активность щитовидной железы, и некоторые дети рождаются с ней.

Все дети, рожденные в Великобритании, проходят скрининг на врожденный гипотиреоз с помощью анализа крови, когда ребенку около 5 дней.

Лечение недостаточной активности щитовидной железы

Лечение недостаточной активности щитовидной железы включает ежедневный прием гормональных таблеток, называемых левотироксином, для повышения уровня тироксина.

Сначала вам будут регулярно сдавать анализы крови, пока не будет достигнута правильная доза левотироксина. Это может занять некоторое время.

После того, как вы примете правильную дозу, вам обычно раз в год нужно сдавать анализ крови, чтобы контролировать уровень гормонов.

Обычно вам потребуется лечение до конца жизни. Однако при правильном лечении вы сможете вести нормальный, здоровый образ жизни.

Если не лечить недостаточную активность щитовидной железы, это может привести к осложнениям, включая болезни сердца, зоб, проблемы с беременностью и опасное для жизни состояние, называемое микседемной комой (хотя это очень редко).

Щитовидная железа

Щитовидная железа — это небольшая железа в форме бабочки на шее, прямо перед дыхательным горлом (трахеей).

Одна из его основных функций — вырабатывать гормоны, которые помогают регулировать обмен веществ в организме (процесс, который превращает пищу в энергию). Эти гормоны называются трийодтиронином (Т3) и тироксином (Т4).

Многие функции организма замедляются, когда щитовидная железа не производит достаточного количества этих гормонов.

Дополнительная информация:

Последняя проверка страницы: 10 мая 2021 г.
Срок следующей проверки: 10 мая 2024 г.

Гипотиреоидная миопатия — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Гипотироидная миопатия характеризуется миалгией и слабостью и поражает почти 80 процентов пациентов с гипотиреозом. У пациентов с тяжелым или нелеченным гипотиреозом может развиться серьезное мышечное заболевание, ведущее к серьезным функциональным ограничениям.Это упражнение описывает представление, оценку и лечение гипотиреоидной миопатии и подчеркивает роль межпрофессиональной группы в ведении пациентов с этим заболеванием.

Целей:

• Определите этиологию гипотиреоидной миопатии.

• Опишите состояние пациента с гипотиреоидной миопатией.

• Перечислите доступные варианты лечения и лечения гипотиреоидной миопатии.

• Используйте стратегии межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации, чтобы продвинуть лечение гипотиреоидной миопатии и улучшить результаты.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Гипотироидная миопатия — частая клиническая особенность пациентов с гипотиреозом, поражающая около 79% пациентов. Он наблюдается как при врожденном, так и при приобретенном гипотиреозе, его характеризует генерализованная миалгия и мышечная слабость.У пациентов с тяжелым или нелеченным гипотиреозом может развиться серьезное мышечное заболевание, ведущее к серьезным функциональным ограничениям. [1]

Этиология

Гипотироидная миопатия — это неконтролируемое осложнение нелеченого гипотиреоза. Он наблюдается как при врожденных, так и при взрослых формах гипотиреоза, а иногда является характерным признаком субклинического гипотиреоза.

Эпидемиология

Женщины страдают этим заболеванием чаще, чем мужчины, и его можно увидеть в любом возрасте.Исследования показывают диапазон от 40 до 70 лет. Пристрастия к какой-либо конкретной расе замечено не было.

Патофизиология

Патогенез миопатии при гипотиреозе изучен недостаточно. Гормоны щитовидной железы оказывают значительное влияние на клеточный метаболизм, и их недостаток вызывает нарушение нормального функционирования клетки. Дефицит тироксина (Т4) приводит к снижению окислительной способности митохондрий, аномальному гликогенолизу и инсулинорезистентному состоянию клетки.Это приводит к избирательной атрофии мышечных волокон 2 типа (быстро сокращающийся тип), поскольку они зависят от гликолиза для получения энергии, вызывая замедление мышечного сокращения, наблюдаемое клинически у пациентов с гипотиреозом. В результате этого возникает мышечная гипертрофия, которая считается компенсаторной реакцией, возникающей из-за накопления гликозаминогликанов в мышцах. Увеличение соединительной ткани и мышечных волокон также способствовало этой гипертрофии. Также наблюдается снижение карнитина в мышцах у пациентов с дисфункцией щитовидной железы, вызывающей миопатические симптомы.Поражение мышц при гипотиреозе вызывается изменениями в мышечных волокнах от быстро сокращающихся волокон типа 2 до медленно сокращающихся волокон типа 1, отложением гликозаминогликанов, плохой сократительной способностью актин-миозиновых единиц, низкой активностью миозиновой АТФазы и низким оборотом АТФ в скелетных мышцах.

Было отмечено, что степень мышечной слабости не всегда коррелирует с серьезностью дефицита гормонов щитовидной железы, и это предполагает, что помимо нарушения функции мышц, структурное повреждение мышц может играть роль в патогенезе миопатии в некоторых случаях.Изменения проницаемости мембран мышечных клеток могут привести к повышению уровня мышечных ферментов в сыворотке крови при отсутствии симптомов или структурных аномалий, а снижение клиренса этих ферментов также может способствовать повреждению мышц. Исследования на животных показали участие гормона щитовидной железы в регуляции экспрессии генов белков скелетных мышц, таких как миозин-АТФаза, усиливая роль дефицита гормона щитовидной железы в патогенезе гипотиреоидной миопатии. [1], [2], [3]

История и физика

Гипотироидная миопатия проявляется неспецифическими симптомами миалгии, мышечных спазмов, утомляемости и мышечной слабости, особенно усиливающихся при физической нагрузке.Часто наблюдается проксимальная слабость, особенно в плечевом и тазовом поясе, из-за которой трудно подниматься по лестнице, вставать из положения на корточках и расчесывать волосы. Тяжесть миопатии коррелирует с продолжительностью и степенью дефицита гормонов щитовидной железы. Диффузная гипертрофия мышц — явление относительно редкое. [4]

Существует 4 подтипа миопатии, связанной с гипотиреозом: миастенический синдром, атрофическая форма, синдром Кохера-Дебре-Семелена, синдром Гофмана.

1. Миастенический синдром связан с птозом и тяжелой слабостью, начиная с детства, которая в дальнейшем может прогрессировать до потери подвижности.

2. Тяжелая атрофия мышц наблюдается при атрофической форме гипотиреоидной миопатии.

3. Синдром Кохера-Дебре-Семелена наблюдается в детстве и связан с генерализованной мышечной гипертрофией, микседемой, низким ростом и кретинизмом.

4. Синдром Гофмана обычно наблюдается у взрослых и характеризуется псевдогипертрофией, болезненными спазмами, слабостью и ригидностью проксимальных мышц. Обычно это наблюдается при первичном гипотиреозе и очень редко при вторичном гипотиреозе.Причина мышечной псевдогипертрофии при синдроме Гофмана сложна и в значительной степени неясна. Предполагается, что это связано с отложением гликозаминогликанов и увеличением размера мышечных волокон. Обычно задействованы мышцы языка, рук и ног. [5]

Рабдомиолиз, к счастью, является редким осложнением тяжелой и нелеченной гипотиреоидной миопатии, но может быть опасным для жизни. Обычными провоцирующими факторами являются энергичные упражнения, травмы, электролитные нарушения и употребление алкоголя.

Синдром острого компартмента также может проявляться при задержке сухожильных рефлексов и гипертрофии мышц, особенно если это вызвано травмой, тромбозом, укусами животных, внутривенным (в / в) злоупотреблением наркотиками или хирургическим вмешательством.

Миедема — интересный клинический признак, характерный для гипотиреоидной миопатии. Это демонстрируется перкуссией или воздействием давления на мышцы руки. Это заставляет мышцу образовывать пальпируемый безболезненный гребень вокруг места воздействия. Отек спадает, постепенно возвращая мышечный контур к нормальному состоянию за несколько секунд.Считается, что это вызвано длительным сокращением мышц из-за задержки обратного захвата кальция саркоплазматическим ретикулумом после того, как стимул вызывает локальное высвобождение кальция. Этот признак может помочь отличить гипотиреоидную миопатию от других типов миопатий.

Оценка

Гипотиреоз является предпосылкой для диагностики гипотиреоидной миопатии и диагностируется путем измерения уровней тиреотропного гормона (ТТГ) и уровня Т4 в крови. Наиболее частым лабораторным обнаружением гипотиреоидной миопатии у пациентов является повышение уровня креатинкиназы (КК) в сыворотке крови.Это неспецифично для миопатии, и у пациентов может наблюдаться повышение КК в течение многих лет до развития миопатии.

Электромиография (ЭМГ) может продемонстрировать потенциалы низкой / малой амплитуды, которые могут помочь в диагностике. Однако у половины пациентов это нормально и не исключает диагноза. Миодема также электрически бесшумна и помогает отличить миотонию на ЭМГ. По сравнению с миозитом на ЭМГ отсутствует потенциал фибрилляции с относительно нормальными двигательными единицами.[2]

Биопсия мышцы не требуется для диагностики, но если она будет проведена, вы увидите опухшую и бледную мышечную ткань с потерей полос и увеличенным разделением между мышечными волокнами из-за слизистых отложений. Также могут отмечаться гипертрофия мышечных волокон I типа, атрофия мышечных волокон 2 типа или очаговый некроз и дегенерация мышечных волокон. Повышенное количество внутренних ядер, митохондриальные включения, накопление гликогена, аутофагические вакуоли и миофибриллярная дезорганизация — некоторые другие неспецифические гистопатологические особенности, которые можно увидеть при биопсии мышц.[4]

Лечение / ведение

Лечение гипотиреоза — основа лечения гипотиреоидной миопатии. Это обратимо при своевременной диагностике и своевременном лечении. [6] [7]

При адекватном замещении тироидных гормонов и восстановлении нормальной функции щитовидной железы у большинства пациентов отмечается постепенное исчезновение большинства нервно-мышечных симптомов. Уровни КК быстро падают при замене тироксина в течение нескольких недель и могут исчезнуть даже до того, как ТТГ придет в норму.Следовательно, это можно использовать в качестве суррогата для отслеживания реакции на лечение на начальных этапах, поскольку для устранения миопатических симптомов может потребоваться до 6 месяцев. Большинство симптомов проходят в течение года после адекватной заместительной гормональной терапии. [4], [8] [9] [10]

Улучшение результатов команды здравоохранения

Гипотироидная миопатия довольно распространена, но ее часто пропускают, поскольку врачи не спрашивают пациентов о мышечных симптомах. Его часто принимают за усталость. С этим заболеванием лучше всего справляется межпрофессиональная команда, в которую входят фармацевт, медсестра-ортопед, терапевты и врачи.Ключ в том, чтобы заменить гормон щитовидной железы, стимулировать физическую активность и записаться на программу физиотерапии.

Восстановление происходит не сразу и может занять месяцы или даже несколько лет. Пациента следует контролировать по серийным уровням КФК. Даже после лечения у некоторых пациентов могут сохраняться остаточная мышечная боль и усталость. Медперсонал должен помогать в мониторинге, последующем наблюдении и обучении пациента и его семьи. [Уровень 5]

Рисунок

Таблетки или скальпель: гиперплазия гипофиза, вызванная первичным гипотиреозом.Предоставлено Ахмедом Имраном Сиддики, MBBS, MRCP Стефани Э. Бальдевег, MD, FRCP, FRCP и др. Отчеты о случаях радиологии, Том 10, Выпуск 2, 2015 г., 1099

Ссылки

1.

Синдони А., Родолико С., Паппалардо М.А., Портаро С., Бенвенга С. Гипотироидная миопатия: своеобразное клиническое проявление тироидной недостаточности. Обзор литературы. Rev Endocr Metab Disord. 2016 декабрь; 17 (4): 499-519. [PubMed: 27154040]

2.

Эсламян Ф, Бахрами А, Агамохаммадзаде Н., Ниафар М, Салекзамани Й, Бехкамрад К.Электрофизиологические изменения у пациентов с нелеченным первичным гипотиреозом. J Clin Neurophysiol. 2011 июн; 28 (3): 323-8. [PubMed: 21633261]

3.

Виньеш Г., Балачандран К., Камаланатан С., Хамид А. Миедема: клинический указатель на гипотиреоидную миопатию. Индийский J Endocrinol Metab. 2013 Март; 17 (2): 352. [Бесплатная статья PMC: PMC3683223] [PubMed: 23776921]

4.

Madariaga MG. Полимиозит-подобный синдром при гипотиреозе: обзор случаев, зарегистрированных за последние двадцать пять лет.Щитовидная железа. 2002 Апрель; 12 (4): 331-6. [PubMed: 12034059]

5.

Ачаппа Б. Синдром Мади Д. Хоффмана — редкая форма гипотиреоидной миопатии. J Clin Diagn Res. 2017 Май; 11 (5): OL01-OL02. [Бесплатная статья PMC: PMC5483742] [PubMed: 28658840]

6.

Леонарди А., Пента Л., Кофини М., Ланчотти Л., Принципи Н., Эспозито С. Рабдомиолиз у девушки с синдромом Ван Вик-Грумбаха в тяжелой форме Тиреоидит Хашимото. Int J Environ Res Public Health. 09 апреля 2018 г .; 15 (4) [Бесплатная статья PMC: PMC5923746] [PubMed: 29642533]

7.

Wang D, Wang Y. Рабдомиолиз, вызванный монотерапией фенофибратом, у пациента с гипотиреозом: отчет о редком случае и обзор литературы. Медицина (Балтимор). 2018 апр; 97 (14): e0318. [Бесплатная статья PMC: PMC5

0] [PubMed: 29620657]

8.

Мангарадж С., Синдром Сети Г. Хоффмана — редкий аспект гипотиреоидной миопатии. J Neurosci Rural Pract. 2014 Октябрь; 5 (4): 447-8. [Бесплатная статья PMC: PMC4173264] [PubMed: 25288869]

9.

Miyake Z, Ishii K, Tamaoka A.Гипотиреоз, вызванный фенитоином и габапентином: отчет о болезни. Медицина (Балтимор). Октябрь 2018; 97 (43): e12938. [Бесплатная статья PMC: PMC6221606] [PubMed: 30412107]

10.

Маваи М., Сингх Ю.Р., Гупта Р.К., Матур С.К., Бхандари Б. Линейный анализ вегетативной активности и ее корреляция с креатинкиназой-МВ при явных дисфункциях щитовидной железы . Индийский J Clin Biochem. 2018 Апрель; 33 (2): 222-228. [Бесплатная статья PMC: PMC5891451] [PubMed: 29651216]

CH (Врожденный гипотиреоз) — скрининг новорожденных.инфо

ДРУГОЕ НАРУШЕНИЕ

Название заболевания: Врожденное Это означает «присутствующее при рождении или до рождения». Обычно оно относится к состояниям здоровья или врожденным дефектам, которые присутствуют у ребенка при рождении или до него. Гипотиреоз — это состояние, при котором у человека вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Это чаще всего встречается у взрослых женщин и вызывает такие симптомы, как холод, бледность, сухость кожи, ломкость волос и ногтей, усталость, увеличение веса и вялость. Когда щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов при рождении, это называется врожденным гипотиреозом.Гипотиреоз лечится лекарством, которое заменяет естественный гормон щитовидной железы, который человек не может вырабатывать самостоятельно.
Сокращение: CH
Загрузить PDF

Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о врожденном гипотиреозе (ВГ). Каждый ребенок индивидуален, и некоторые из этих фактов могут не относиться конкретно к вашему ребенку. Некоторым детям могут быть рекомендованы определенные методы лечения, а другим — нет.

ЧТО ТАКОЕ CH?

CH означает «врожденный гипотиреоз».«Врожденный» означает наличие при рождении. Гипотиреоз — это состояние, при котором человек не вырабатывает достаточное количество гормонов щитовидной железы.

Щитовидная железа — это орган в форме бабочки у основания шеи. Его задача — вырабатывать определенные гормоны. Гормоны включают в себя множество различных типов химических веществ, которые действуют как посредники по всему телу. Гормоны вырабатываются определенными эндокринными железами и секретируются в кровь, когда это необходимо другим частям тела. Гормоны поступают в другие органы и ткани тела, чтобы подать им сигнал о том, что нужно что-то делать.Например, инсулин — это гормон, который сигнализирует мышечным и жировым клеткам об удалении глюкозы из крови и попадании в клетки. которые помогают клеткам самого маленького живого существа. Клетки составляют все органы и ткани в многоклеточных организмах, таких как люди. Они также могут жить самостоятельно, как у бактерий и других микроорганизмов. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна реплицироваться на две равные части. тела функционируют правильно. Главный гормон, вырабатываемый щитовидной железой, — это гормон щитовидной железы, также называемый тироксином. Тироксин, также называемый Т4, является основным гормоном щитовидной железы, вырабатываемым щитовидной железой.Одним из важнейших компонентов тироксина является йод. Вот почему дефицит йода приводит к гипотиреозу и зобу, или Т4. Он выделяется щитовидной железой в кровоток всякий раз, когда в этом нуждается организм. Он помогает клеткам работать более эффективно, а также помогает поддерживать температуру нашего тела. У младенцев и маленьких детей гормон щитовидной железы имеет решающее значение для нормального роста и развития тела и мозга.

У людей с гипотиреозом есть определенные симптомы и проблемы со здоровьем.Младенцы, у которых не хватает гормона щитовидной железы, часто медленно растут, вялые, задерживаются в обучении и имеют другие специфические проблемы со здоровьем. Существует ряд различных причин СН, которые упомянуты ниже.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ CH?

CH может быть результатом ряда различных основных причин.

Отсутствует или неправильно расположена щитовидная железа
У большинства детей с CH отсутствует щитовидная железа или щитовидная железа не развивается должным образом.В некоторых случаях щитовидная железа может быть меньше, чем обычно, или может располагаться в неправильном месте.

У здоровых людей щитовидная железа расположена в центре передней части шеи, рядом с верхушкой трахеи. У некоторых детей с CH вместо этого щитовидная железа может находиться под языком или сбоку от шеи. Если щитовидная железа расположена не в том месте или если она недоразвита, она часто не работает должным образом и вырабатывает меньше гормонов щитовидной железы, чем необходимо организму. Если щитовидная железа отсутствует, ребенок не может вырабатывать собственные гормоны щитовидной железы.Отсутствующая, недоразвитая или смещенная щитовидная железа — это врожденный дефект, который возникает по неизвестным причинам и обычно не передается по наследству. Большинство черт, таких как цвет глаз или цвет волос, передаются от родителей через гены.

Наследственный То, что передается от родителей к ребенку, обычно через гены. вызывает
Реже CH вызывается наследственными изменениями в гене или паре генов — сегменте ДНК, который содержит инструкции по созданию определенного белка (или части белка).Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены этих хромосом передаются от родителей к ребенку. Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут приводить к заболеваниям. Более подробно это объясняется ниже. Дети с наследственным типом ХГ не вырабатывают достаточного количества гормонов щитовидной железы, хотя их щитовидная железа кажется нормальными по размеру и форме. Считается, что около 15% детей с СН имеют наследственный тип.

Материнская связь с матерью. йод Это элемент, необходимый для того, чтобы организм вырабатывал гормон щитовидной железы. Он содержится в некоторых продуктах, таких как моллюски, морепродукты и водоросли. Без достаточного количества йода в рационе у человека разовьется гипотиреоз и, возможно, зоб. В Соединенных Штатах дефицит йода встречается редко, потому что йод добавляют в поваренную соль (йодированную соль). дефицит
Если мать испытывает дефицит йода во время беременности, щитовидная железа плода может не вырабатывать достаточное количество гормона щитовидной железы.Затем ребенок рождается с CH. Это проблема в некоторых частях мира, где люди не получают достаточного количества йода с пищей. Это очень редкая причина CH в Соединенных Штатах, потому что наша поваренная соль содержит йод («йодированная соль»). Другие продукты, особенно молочные, также содержат йод.

Состояние щитовидной железы матери и лекарства
В небольшом количестве случаев CH возникает, когда матери во время беременности назначают антитиреоидные препараты для лечения ее собственной проблемы с щитовидной железой.

ЕСЛИ CH НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

У большинства детей симптомы проявляются не сразу, потому что они защищены гормоном щитовидной железы матери в течение нескольких недель после рождения. Примерно после трех-четырех недель младенцы должны полагаться исключительно на собственный гормон щитовидной железы. Если они не вырабатывают достаточно, тогда симптомы проявятся. Однако у небольшого числа детей с CH действительно проявляются эффекты при рождении.

У некоторых младенцев кожа или белки глаз имеют желтый цвет.Это называется желтухой. Это желтый цвет кожи и белков глаз. Это часто является признаком повреждения печени. Другие признаки, которые могут возникнуть в раннем младенчестве, включают:

• Низкий уровень активности — младенцы спят больше обычного и мало двигаются
• Плохое кормление и плохое сосание
• Меньшее испражнение или запор
• Гибкий мышечный тонус Чтобы удерживать осанку и контролировать свои движения, необходимо определенное напряжение в наших мышцах.Это напряжение называется «мышечный тонус». У людей с гипотонией слишком мало напряжения в мышцах, и они выглядят «вялыми». У людей с гипертонией наблюдается слишком сильное напряжение мышц и проблемы с напряженными, жесткими мышцами и суставами. (Гипотония — это снижение мышечного тонуса, которое приводит к ослаблению или ослаблению мышц и суставов. У детей с гипотонией конечности и суставы могут казаться «шаткими», как тряпичная кукла. Это может быть вызвано повреждением головного мозга, мышечными расстройствами или генетическими заболеваниями. .)
• Отеки вокруг глаз и опухшее лицо
• Большой опухший язык
• Холодная, бледная, сухая кожа
• Большое мягкое пятно на черепе (родничок) Это области в верхней средней части черепа ребенка, которые покрыты мембранами и кожей, но еще не покрыты костью.Их также называют «мягкими пятнами». Передний родничок расположен в передней части черепа чуть выше лба. Это самая большая уязвимая точка, и ее следует закрыть примерно через 18 месяцев. У младенцев с нелеченным врожденным гипотиреозом могут быть очень большие роднички, которые закрываются с задержкой.), Которая закрывается поздно
• Большой живот с выступающим пупком («пупочная грыжа»)

Если не лечить, у младенцев со временем могут развиться некоторые или все из следующих эффектов:

• Грубые опухшие черты лица
• Проблемы с дыханием
• Хриплый крик
• Задержка в сидении, ползании, ходьбе, разговоре (отложенные этапы)
• Широкие, короткие руки
• Плохая прибавка в весе и рост
• Зоб (увеличение щитовидной железы, вызывающее опухоль на шее)
• Анемия — это состояние, при котором в крови слишком мало эритроцитов или слишком мало гемоглобина, молекулы, переносящей кислород в крови.Люди с анемией часто бывают бледными, уставшими, слабыми, испытывают головокружение и одышку.
• Медленное сердцебиение
• Скопление жидкости под кожей (так называемая микседема). Это состояние наблюдается у людей с гипотиреозом. Оно вызывает отек кожи и увеличение языка. У людей с микседемой появляются толстые и опухшие глаза, щеки, губы и нос. Также бывает сухая кожа. Симптомы микседемы проходят после лечения гипотиреоза.)
• Потеря слуха

Дети, которые не получают лечения, обычно имеют умственную отсталость, и их рост намного ниже среднего.У них может быть спастичность и неустойчивая походка. У большинства наблюдается задержка речи, а у некоторых — проблемы с поведением.

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ CH?

Врач вашего ребенка может работать с детским эндокринологом. Это врач, имеющий специальную подготовку в области эндокринных состояний — заболеваний, вызванных проблемами с одной или несколькими железами внутренней секреции и их гормонами. Некоторые эндокринные железы в организме включают надпочечники над почками, гипофиз, островки поджелудочной железы и щитовидные железы.Некоторые эндокринные состояния включают диабет, гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников. За вашим ребенком должен ухаживать врач, имеющий опыт лечения детей с проблемами щитовидной железы и другими гормонами.

Основное лечение CH — заместительная терапия гормонами щитовидной железы. Это безопасно и легко. Если его начать сразу после того, как вашему ребенку поставили диагноз, лечение может предотвратить многие или все эффекты CH. Если повреждение мозга и нервов происходит из-за задержки лечения, оно обычно необратимо и не может быть отменено.

1. Лекарство
L-тироксин — это синтетическая форма гормона щитовидной железы, вырабатываемая организмом естественным путем. Его химическая структура идентична структуре нормальной щитовидной железы. Это лекарство назначают в форме таблеток всем детям с CH. Ваш врач и эндокринолог решат, сколько L-тироксина — это наиболее распространенная синтетическая форма тироксина (гормона щитовидной железы). Он назначается в виде таблеток детям или взрослым, страдающим гипотиреозом. Важно принимать таблетки ежедневно.Прекращение приема этого лекарства вызывает возвращение симптомов гипотиреоза. вашему ребенку нужно и как часто. Ваши врачи будут увеличивать количество лекарств по мере роста вашего ребенка. L-тироксин необходимо принимать ежедневно на протяжении всей жизни вашего ребенка.

Таблетки L-тироксина маленькие, их можно измельчить в пищу или растворить в небольшом количестве смеси, сока или другой жидкости. Не растворяйте их в полной бутылке или стакане жидкости, потому что ваш ребенок может не допить всю бутылочку и не получит полную дозу лекарства.Маленькие дети могут легко жевать и глотать таблетки. Не существует одобренной жидкой формы гормона щитовидной железы для младенцев.

Важно давать ребенку правильное количество L-тироксина. Если дать ребенку больше, чем ему нужно, это может ускорить функции организма. Некоторые из признаков, которые появляются, когда ребенок принимает слишком много L-тироксина:

• Учащенное сердцебиение
• Диарея
• Недостаток сна
• Шаткость

Синтетический L-тироксин — самая безопасная форма лекарства.В прошлом, до появления синтетических форм, детей лечили сушеным гормоном щитовидной железы из объединенных тканей животных. Это называется «осушенная щитовидная железа», и она все еще доступна. Не используйте иссушенную щитовидную железу, так как доза гормона непостоянна.

Формулы на основе сои и железо Железо — это естественный элемент, необходимый для правильного функционирования организма. Железо можно найти во многих продуктах. Большое количество железа может вызвать повреждение органов. Поговорите со своим врачом о рисках и преимуществах, если ваш ребенок принимает добавки железа или ему делают переливание крови.Добавки могут снизить количество гормона щитовидной железы, которое ваш ребенок усваивает из таблеток. Разделяйте время, когда вы принимаете лекарства для щитовидной железы вашего ребенка, по крайней мере, на один час от времени, когда вы кормите соевую смесь или железосодержащие препараты. Сообщите своему врачу, если вы кормите ребенка смесью на основе сои или добавками железа, чтобы можно было контролировать прием лекарства и при необходимости увеличивать его.

2. Мониторинг
Вашему ребенку необходимо будет регулярно посещать врача для проверки его веса, роста, развития и общего состояния здоровья.Вашему ребенку также, вероятно, потребуются регулярные анализы крови для проверки уровня гормона щитовидной железы. Анализы крови обычно проводятся каждые один-три месяца до достижения возраста одного года, а затем каждые два-четыре месяца до достижения трехлетнего возраста. Обычно их можно делать реже после трехлетнего возраста.

3. Оценка развития
Ваш врач может предложить формальную оценку развития вашего ребенка. Если у вашего ребенка наблюдается задержка в определенных областях обучения или речи, может быть организована дополнительная помощь. В большинстве штатов доступны программы раннего вмешательства для оказания услуг детям до того, как они достигнут школьного возраста.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ CH?

Дети с СН, которые начинают лечение вскоре после рождения, обычно имеют нормальный рост и интеллект и могут жить типичной и здоровой жизнью. Некоторые дети, даже после лечения, имеют проблемы с учебой и могут нуждаться в дополнительной помощи. У некоторых может быть задержка роста по сравнению с другими детьми их возраста.

Если лечение не будет начато в течение нескольких месяцев после рождения, могут возникнуть задержки или проблемы с обучением.Уровень задержки варьируется от ребенка к ребенку.

КАК УЗНАТЬ, УНАСЛЕДОВАН ЛИ МОЙ РЕБЕНК?

Примерно в 80–85% случаев CH возникает, когда щитовидная железа вообще не развивается, неправильно расположена или слишком мала. В большинстве случаев считается, что эти случаи не вызваны наследственными факторами.

Примерно в 15% случаев CH щитовидная железа выглядит нормальной, но количество вырабатываемых гормонов щитовидной железы снижается. Эти случаи чаще передаются по наследству, но не всегда.Если подозревается наследственный тип CH, вас могут направить в отдел генетической связи с генами и наследственностью (или из-за них) или в область изучения генов и наследственности. Врач или консультант по генетическим вопросам — это поставщики медицинских услуг, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются. Консультанты-генетики предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в семье или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием.чтобы определить, унаследован ли CH.

Большинство наследственных типов CH наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Этот тип наследования одинаково влияет как на мальчиков, так и на девочек. У детей с аутосомно-рецессивным синдромом Большинство метаболических нарушений, которые могут быть обнаружены при обследовании новорожденных, наследуются по «аутосомно-рецессивному» типу. Аутосомно-рецессивные состояния одинаково влияют как на мальчиков, так и на девочек. Как работает аутосомно-рецессивное наследование: у каждого человека есть пара генов для каждого фермента в организме.За создание каждого фермента отвечает отдельная пара генов. У человека с нарушением обмена веществ один фермент либо отсутствует, либо работает неправильно. Проблема вызвана неправильной работой пары «рецессивных» генов. Они не производят необходимый фермент. У человека должно быть два неработающих «рецессивных» гена, чтобы иметь аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ. Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием наследует один неработающий ген от своей матери, а другой — от отца.Родителей называют носителями этого состояния. Родители детей с нарушением обмена веществ сами редко страдают этим заболеванием. Вместо этого для этой пары генов у каждого родителя есть один, который работает правильно, и другой, который не работает (так называемый «рецессивный» ген). Людей с одним неработающим геном называют носителями. Если один ген из пары работает правильно, он компенсирует рецессивный неработающий ген. Следовательно, у перевозчиков обычно не бывает этого состояния. CH, определенная пара генов работает некорректно и вырабатывается слишком мало гормона щитовидной железы.Эти дети наследуют по одному неработающему гену заболевания от каждого родителя. У этих детей нормальный вид щитовидной железы, которая находится в правильном месте на шее, но не производит достаточного количества гормонов щитовидной железы.

Родители детей с аутосомно-рецессивным CH редко сами страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген для CH. Их называют носителями — человека, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены бывают парами).Носителей заболевание не затрагивает. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, унаследовавшие два таких варианта гена, будут поражены этим заболеванием. Термин варианты теперь используется вместо термина мутация. У носителей нет CH, потому что другой их ген работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у ребенка будет CH, при каждой беременности составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%.И есть 25% шанс, что у ребенка будут два рабочих гена.

В очень редких случаях CH может быть унаследован по-другому, либо по типу наследования X-connectedA. Х-сцепленные гены находятся на Х-хромосоме. У них другой образец наследования, чем у других генов, потому что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин только одна. Любая мутация в Х-хромосоме может не вызывать заболевания у женщин, если ген на другой хромосоме в норме. Однако та же самая мутация в одной Х-хромосоме у мужчин вызовет болезнь, потому что у них нет второй копии гена, которую можно было бы компенсировать.рецессивный или аутосомно-доминантный ген. Если у вашего ребенка один из этих редких унаследованных типов CH, ваш генетический консультант или врач-генетик объяснят, как он передается по наследству и кто еще в семье может иметь шанс передать ген CH.

Генетическое консультирование доступно семьям, в которых есть дети с CH, который может передаваться по наследству. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как CH может быть унаследован в вашей семье и шансах на CH в будущем потомстве. Если у вас есть вопросы, попросите своего врача направить вас к генетическому консультанту.

ЕСЛИ МОЙ РЕБЕНОК МОЖЕТ ИМЕТЬ НАСЛЕДОВАТЕЛЬНЫЙ ТИП CH, ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ?

Существует ряд различных генов, которые могут способствовать наследственному CH. Некоторые из них известны, а некоторые до сих пор не идентифицированы.

Если врач-генетик подозревает наследственный тип CH, может быть доступно генетическое тестирование, чтобы попытаться определить изменения генов, вызвавшие CH. Генетическое тестирование, также называемое тестированием ДНК, может проводиться на образце крови.

ДНКДеоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — это молекула, обнаруженная в хромосомах, которая несет генетическую информацию.ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются A, T, G и C. Последовательность оснований описывает инструкции для создания всех белков, необходимых организму. Ген — это часть ДНК, которая содержит инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют белковые инструкции и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом, а значит, и половину инструкций ДНК своим детям.Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. тестирование не обязательно для постановки диагноза вашему ребенку. Если изменение гена или изменения обнаружены у вашего ребенка, это может быть полезно для тестирования на носительство или пренатального тестирования, как описано ниже.

КАКИЕ ДРУГИЕ ИСПЫТАНИЯ ДОСТУПНЫ?

Если у вашего ребенка положительный результат скрининга новорожденных на CH, необходимо провести дополнительные тесты, прежде чем вы точно узнаете, что у него или нее CH. Для подтверждения диагноза CH обычно проводятся анализы крови для определения количества гормона щитовидной железы (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ).Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы о тестировании на CH.

Иногда визуализируют щитовидную железу, либо ультразвуковое исследование. Ультразвук — это метод визуализации, при котором используются высокочастотные звуковые волны для создания изображения структур внутри тела человека. Также см. УЗИ плода. обследование или другой тест, называемый «захват и сканирование щитовидной железы». Это визуализирующий тест, который изучает структуру и функцию щитовидной железы. Он может показать, находится ли щитовидная железа в нормальном месте, нормального размера и правильно ли она работает.Сканирование выполняется путем введения небольшого количества радиоактивного материала в вену или путем проглатывания пациентом его ртом. Материал накапливается в щитовидной железе, поэтому аппарат для визуализации может создать изображение щитовидной железы. » Используется для определения причины СН. Это позволяет врачам видеть, присутствует ли щитовидная железа, где она расположена, деформирована или меньше нормального размера.

МОЖНО ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ В БУДУЩЕМ?

CH обычно не выявляется до рождения, и большинство детей с CH не имеют наследственного типа.Для тех, у кого может быть наследственный тип, генетическое тестирование может подтвердить только часть наследственных случаев.

Если у вашего ребенка наследственный тип CH, и если ген изменяется, также называется вариантами. Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека. Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как гены функционируют. Существуют разные типы вариантов — они могут быть беспроблемными (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация»., были обнаружены у вашего ребенка, возможно тестирование ДНК при будущих беременностях. Тем не менее, пренатальное тестирование на CH редко проводится из-за высокой эффективности лечения. Если у вас есть вопросы о пренатальном тестировании, спросите своего генетического консультанта или врача.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ CH?

Наличие CH
Старшие братья и сестры ребенка с CH, если они здоровы и нормально развиваются, вряд ли будут иметь это заболевание. Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы о других ваших детях.

Будущие беременности
Все 50 штатов США предлагают скрининг новорожденных на CH. Однако, если у предыдущего ребенка в семье был CH, скрининг новорожденных — это скрининговый тест, который выявляет различные нарушения с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного. Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденного означает, что в крови ребенка были обнаружены небольшие различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ. результатов может быть недостаточно, чтобы исключить заболевание новорожденного.В этом случае может быть рекомендовано специальное диагностическое тестирование в дополнение к скринингу новорожденных. Процесс тестирования на заболевание у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомный или бессимптомный человек). Цель скрининга — выявить болезнь на ранних стадиях.

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ИМЕЕТ CH?

Примерно один из каждых 2000-4000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, имеет CH. У девочек СН в два раза больше, чем у мальчиков. Причина этого неизвестна.

ЧАСТО БЫВАЕТ ЧАСТО В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

CH встречается у людей всех этнических групп во всем мире.Чаще всего это происходит у младенцев из тех регионов мира, где недостаточно йода в пище и воде. Это также чаще встречается у детей латиноамериканского, азиатского, южно-тихоокеанского и индейского происхождения. Реже встречается у детей афроамериканского происхождения.

ИМЕЕТ ЛИ CH ДРУГИЕ ИМЕНА?

CH иногда также называют:

• CHT
• Кретинизм
• Эндемический кретинизм (йододефицит)
• Врожденный микседема

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?

Genetics Домашний справочник
https: // ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism

MAGIC Foundation (Основные аспекты роста детей)
www.magicfoundation.org

Американская тироидная ассоциация
https://www.thyroid.org/

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

Создал:	www.newbornscreening.info
Проверено:	Врач-эндокринолог HI и OR
Дата отзыва:	3 июня 2020 г. 12 декабря 2012 г.

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

ДАННАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ.Весь контент («Контент»), включая текст, графику, изображения и информацию, предназначен только для общих информационных целей. Рекомендуем вам посоветоваться со своим врачом или другим медицинским работником относительно информации, содержащейся в этом информационном листе. После прочтения этого информационного листа вам рекомендуется внимательно просмотреть информацию со своим врачом или другим поставщиком медицинских услуг.