Разное

Форум толщина воротникового пространства: Толщина воротникового пространства — 78 ответов

Большая толщина воротникового пространства

Раздел: Беременность

Ketka

15 февраля 2016

Здравствуйте, первый раз пишу на форум, но очень надеюсь на Ваши ответы и советы. На узи в 12 недель обнаружили ТВП 4.1 мм. Риск СД 1:5. У кого было подобное?

0 37 0 0

Комментарии:

Яночка1402

1 15 февраля 2016

Вас к генетику не отправили?

ответить 0 0

Алла2008

2 15 февраля 2016

а риск с чего такие цифры? кровь брали?

ответить 0 0

козюля

3 15 февраля 2016

Ketka, у вас должны взять кровь на анализ, этт называется биохимический скрининг. Только совокупный анализ, а также посещение генетика развеет Ваши сомнения. Удачи!

ответить 0 0

Ketka

4 15 февраля 2016

1:5 это комбинированный риск по скринингу. В пятницу делала биопсию. Сегодня пришли предварительные результаты, вроде бы хорошие, но врач сказал ждем окончательных, а это ещё дней 7. Говорит что может ещё что то выявится. Сказала что у них в практике небыло случая что бы все закончилось хорошо((((

ответить 0 0

Алла2008

5 15 февраля 2016

Ketka, не слышала такого чтоб были предварительные и окончательные результаты

ответить 0 0

Ketka

6 15 февраля 2016

Предварительные так как было сделано экспресс методом

ответить 0 0

Алла2008

7 15 февраля 2016

Ketka, тогда ждите, что можно сказать.

пусть все окончится хорошо

ответить 0 0

Ketka

8 15 февраля 2016

Спасибо за поддержку. Хотела просто узнать может кто нибудь сталкивался с подобным и все закончилось хорошо, родился здоровый малыш

ответить 0 0

Алла2008

9

15 февраля 2016

Ketka, у меня не родился (((но бывает все в жизни

ответить 0 0

Ketka

10 15 февраля 2016

Алла, извините за вопрос, было ТВП больше нормы?

ответить 0 0

Алла2008

11 15 февраля 2016

да больше 5

добавлено спустя 2 минуты

все что выше 2. 5 не хорошо

ответить 0 0

Ketka

12 15 февраля 2016

Да, я знаю, но бывают же исключения… На некоторых форумах читала что все хорошо заканчивалось…

добавлено меньше минуты назад

Вы делали биопсию?

ответить 0 0

Алла2008

13 15 февраля 2016

Ketka, да делала в питере результат был через 3 дня. исключения бывают конечно, если узи было сделано с погрешностью то можно еще надеется, моя биопсия не оставила надежду

ответить 0 0

Angel32

14 15 февраля 2016

Ketka, вы переделывали УЗИ? У моей кумы недавно был какой-то показатель меньше намного. Наплакалась — ужас. Потом сходила на другое узи — все ок!

ответить 0 0

Алла2008

15 15 февраля 2016

Angel32, я и говорю нужно было переделать еще раз узи потом идти дальше

ответить 0 0

Ketka

16 15 февраля 2016

Узи делали 3 разных узиста.

1 сказал 4.1, поехала на следующий день в другую клинику, там намерили 6,8, перед биопсией делал третий врач, сказал около 4. Но все врачи других отклонений не видят, и носовая кость визуализируется.

ответить 0 0

Angel32

17 15 февраля 2016

Алла2008, пользуясь случаем)))

отредактированно меньше минуты назад

добавлено спустя 2 минуты

Ketka, тогда будем ждать результатов.

ответить 0 0

my favorite girl

18 15 февраля 2016

Так биопсию вам взяли или нет? Я не поняла этот момент. Нужно на консультацию к генетику обязательно и наверно на амниоцентез или биопсию ворсин хориона

ответить 0 0

Алла2008

19 15 февраля 2016

Ketka, носовая кость у нас тоже была, но кровь у нас была плохая.молись.больше ничего не могу посоветовать верь и надейся

добавлено меньше минуты назад

Angel32, спасибо буду заражаться

ответить 0 0

Ketka

20 15 февраля 2016

Да, биопсия была в пятницу, сегодня пришёл первый результат, все в норме, но врач сказала что это экспресс метод и в нем бывают погрешности, нужно ждать ещё 7 дней окончательный результат.

ответить 0 0

Алла2008

21 15 февраля 2016

my favorite girl, сделали биопсию ждет окончательных итогов

добавлено меньше минуты назад

Ketka, вы из какого города

ответить 0 0

Ketka

22 15 февраля 2016

Киев

ответить 0 0

Алла2008

23 15 февраля 2016

Ketka, дай бог все будет хорошо

ответить 0 0

Ketka

24 15 февраля 2016

Спасибо

ответить 0 0

my favorite girl

25 15 февраля 2016

Ketka, желаю удачи, пусть все хорошо будет

ответить 0 0

fea29

26 15 февраля 2016

У меня было в первую беременность, нос визуализировался, биопсия ворсин хориона методом фиш показала, что все хорошо, но такой метод быстрый затрагивает только максимум 9 хромосом из 24, сказали ждать УЗИ в 16 недель, сделали, а там множественные пороки в развитии не совместимы с жизнью, беременность прервали в 18 недель, перед узи в 16 недель узист сказал, что при завышенном твп благоприятного исхода быть не может!
Я бы Вам сразу посоветовала б сдать с мужем на кариотипы, в том числе и для исключения сбалансированных хромосомных транслокации!
Такие анализы делают в охматдете в генетическом корпусе!
А кто из узистов Вас смотрел?

ответить 0 0

Алла2008

27 15 февраля 2016

fea29, а дальше все было хорошо. потом???

ответить 0 0

Lianora40

28 16 февраля 2016

Добрый день. Посмотрите мой блог, там есть такая тема. Мы тоже прошли всё это, но вопреки всему, растём здоровыми и красивыми пацанами)))))))

добавлено спустя 7 минут

Мы делали амниоцентец и вот наш результат тогда: Девчонки, мне позвонили сегодня с лаборатории. У нас всё хорошо, хромсомных отклонений Н. Т. Спасибо всем за ваши кулачки, за вашу поддержку, НИЗКИЙ ПОКЛОН ВАМ. У меня будет 3-ий мальчик.: haha: haha: haha: haha:
Девчонки, которые столкнутся с такими проблемами: Это не диагноз, а всего лишь предположение.

ответить 0 0

fea29

29 16 февраля 2016

Алла2008, нет, потом мы забеременели снова, девочка родилась в срок, но с пороками ЖКТ, умерла в 4 месяца, оказалось, что у неё был не сбалансированный кариотип из-за меня, что обнаружилось после, так как задеты хромосомы, которые не входят ни в одни скриниги инвазивных процедурах!

добавлено спустя 3 минуты

Если у кого-то был высокий твп, а оказалось все хорошо, то скорее на УЗИ его не верно замерели изначально

ответить 0 0

sapfir

30 16 февраля 2016

У нас было ТВП 3. 6, родилась здоровая девочка.

ответить 0 0

Тебе следует зарегистрироваться или войти в систему что бы иметь возможность комментировать.

Вопросы про синдром Дауна: страница 4

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Задать вопрос

Родился ребенок с синдромом Дауна — классическая трисомия по 21 хромосоме, ему сейчас 2 годика. Врач посоветовала сдать анализ определения процента синдрома Дауна. Существует ли такой анализ? Мне 22 года, мужу – 23.

Да, такой анализ существует – для определения мозаичного варианта хромосомного синдрома. Он называется FISH-метод.

Срок беременности 13 недель. Биохимические данные: PAPP-A 1.5mlU/ml; скорр.МоМ 0,25; fb-hCG 80ng/ml; скорр.Мом 2,37. Риски на дату забора пробы: возрастной риск 1:224; биохимический риск Т21 >1:50; комбинированный риск на трисомию 21 >1:50; трисомия 13/18 + NT 1:3369. Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна? Мне 36 лет.

В Вашей ситуации риск существенно превышает пороговое значение. Рассчитано, что он более 2%, что является показанием для решения вопроса об определении кариотипа плода.

Родится ли ребёнок здоровым с 47 хромосомой (47 XY)?

Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.

Третья беременность, двойня, неделю назад сделала скрининг. По УЗИ-скринингу все хорошо. По биохимическому скринингу — высокий риск синдрома Дауна. Может ли этот фактор сказать на 100% о патологии плода? Мне 40 лет.

Нет. Величина риска по биохимическому скринингу может составлять обычно от 0,001% до 2-3%. Крайне редко до 50%, 100% – никогда.

У меня монохориальная моноамниотическая двойня. Биохимические скрининги показывали низкие риски. На первом скрининговом УЗИ никаких отклонений от нормы не выявлено. На УЗИ в 20 недель у одного из плодов выявлена гипоплазия костей носа. Какова вероятность рождения нормальных близнецов. Может ли быть причиной гипоплазии нулевые значения в артерии пуповины?

У 2% здоровых плодов бываю не видны кости носа. Что такое нулевые значения артерий пуповины – нам не известно. Уточните у врача, который делал УЗИ.

Беременность 21-22 недели. В анамнезе: ребенок с синдромом Дауна. Роды в 33 года. В 11,5 недель беременности проведена биопсия хориона. Результат 46ху. По данным первого скрининга Рарр — 0.4 Мом. Заключение УЗИ в 20 недель беременности: киста сосудистого сплетения бокового желудочка головного мозга. Возможна ли мозаичная форма генетической патологии? Мне 38 лет.

Мозаичная форма возможна всегда. Если биопсия хориона проведена по протоколу, то мозаичный вариант выявляется.

Мне 26 лет. Первая беременность. Заключение УЗИ в 11 недель 5 дней : толщина воротникового пространства 1,4; длина костей носа 2,8; без грубых пороков развития плода. В 12 недель беременности скрининг на исследование материнских сывороточных маркеров: значение риска 1:100, по возрасту 1:1225. Заключение: высокий риск синдрома Дауна. Генетик направил делать плацентоцентез. Сейчас у меня 15 недель 7 дней беременности. Опасна ли эта процедура для ребенка? Необходимо ли ее проводить? Каковы мои шансы родить здорового ребенка?

Риск осложнений процедуры суммарный примерно 2-3%. С учётом величины риска показания для исследования у Вас есть. Вероятность родить здорового ребёнка 99%.

Результатам скрининга: ТВП — 2,9. Возраст 37 лет. Сделала биопсию хориона на сроке 13 недель беременности. Диагноз — Синдром Дауна. Бывают ли ложноположительные результаты у этого теста? Есть ли смысл дождаться 16 недель и сделать амниоцентез для подтверждения? Если по его итогам результат будет отрицательный, чему больше верить?

Теоретически ложноположительные результаты могут быть при любом исследовании. Делать амниоцентез или нет — решать Вам. При заборе околоплодных вод получается более точный результат.

Вторая беременность, первая закончилась родами. Мне 21 год, мужу 25. Срок беременности 21 неделя. Делала уже 3 УЗИ, не визуализируется носовая кость (отсутствует), гипоплазия. Остальные все показатели в норме. Сдавала биохимический анализ все показатели низкие, в норме. Делала анализ околоплодных вод. Результат 46 хх. Хромосомной патологии у плода не выявлено. В 12 недель толщина воротникового пространства 1.9. Носовой кости не видно. Какова вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна? Какой процент, что он здоровый родится. Что делать? Может кальций попить?

Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов. Кальций в этом случае не поможет.

Что значит возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:289? УЗИ в первом и втором триместре в норме,отклонений нет.

Это значит, что у 1 женщины из 289 в Вашем возрасте плод имеет синдром Дауна на указанном сроке беременности.

Мне 37 лет, мужу тоже, первый ребенок 14 лет, здоров. Вторая замершая беременность 8 недель. Третья беременность наступила через полгода. В 18 недель прервали (СД 47,XY+21). Сейчас 4 беременность, но забеременела через 3 месяца после предыдущей неудачной. Увеличивается ли риск рождения больного ребенка из-за столь скорой беременности?

Скорая беременность вероятность рождения больного ребёнка не увеличивает. Увеличивает только риск невынашивания. Но риск СД у Вас повышен за счёт возраста и анамнеза – примерно до 1%.

Мне 36 лет, мужу — 38. Делала два УЗИ в разных местах с разницей в 4 дня. Результаты УЗИ: ТВП 0,9 мм (по первому УЗИ), 1 мм (по второму УЗИ). Кости носа — 1,7 мм, лицевой угол — норма, кровоток в венозном протоке — норма, количество вод нормальное. Результаты анализов крови: риск по синдрому Дауна (Т21) 1:2200 — пониженный, риск синдрома Дауна по биохимическим маркерам 1:180 расчетный риск — повышенный, 1:300 — возрастной риск, ХГЧ — 2,86 мом, PAPP-A — 1,14 мом. У меня множественная миома матки и аденомиоз. Каковы мои дальнейшие действия? Показана ли мне инвазивная диганостика?

Для рекомендаций по инвазивной диагностике используется величина комбинированного риска. Она у вас низкая. Для спокойствия можете сделать неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери.

Мне 20 лет, вторая беременность. Первый ребенок здоров, а второму выявили низкий риск синдрома Дауна на 20 неделе. Риск у плода 1:535. Какой риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Примерно 0,2%.

Мне 21 год. Мужу — 25. Срок беременности 17-18 недель, вторая беременность. Результаты первого УЗИ: не визуализирована носовая кость,толщина воротникового пространства 1,9. По биохимическому анализу риски все низкие. В 17 недель беременности результаты УЗИ: гипоплазия носовой кости,все показатели остальные в норме. Сдала анализ околоплодных вод, результат ждать 3-4 недели. Насколько это страшно? Какова вероятность в процентах рождения ребенка с синдромом Дауна?

Риск синдрома Дауна повышен. В процентах сказать невозможно. Может быть также другая генетическая патология. У 2% здоровых плодов может быть гипоплазия носовой кости.

Вторая беременность, делала УЗИ в 12 недель, все показания в норме, но биохимический анализ крови на синдром дауна показал небольшое повышение ХГЧ, переживаю по этому поводу и хочу записаться на УЗИ во 2 триместре (с первым ребеночком делала УЗИ у вас и нам очень понравились), в какие лучше сроки? И нужно ли 2-ой раз сдавать кровь на этот анализ?

Повторное УЗИ желательно сделать в сроке 17-18 недель. Учитывая ваше волнение, можно совместить УЗИ с повторной сдачей крови на биохимический скрининг.

Срок беременности 21-22 недели. 37 лет, рост — 155, вес 56 кг. Результаты первого скрининга в 13,2 недель беременности: КТР — 79; NT — 1,6; hCGB — 2,8; PAPP — 1,79; риск Т21 — 790 и 508 по двум программам расчета; граница риска 1:100. Результат УЗИ в 13,2 недель беременности: КТР — 82; БПР — 26; ЧСС — 150; ТВП — 1,6; кости носа — 2,8; кровоток в венозном протоке норма; желточный мешок визуализируется, локализация хориона — передняя, толщина — 17, шейка матки — 40. Результаты биохимического скрининга: АФП-1,35; ХГЧ — 3,06 МоМ; срок — 18,5 недель, вес — 54,4 кг; возрастной риск 1:184; расчетный риск — 1:83; граница 1:250. УЗИ в 20 недель беременности: патологий плода не выявлено, маркеров не выявлено, сглаженный профиль. Проведено еще два УЗИ на следующий день у опытных врачей: патологий и маркеров не выявлено. Генетик предлагает амниоцентез, плацента расположена по передней стенке, прокол будут делать через плаценту. Насколько оправдан риск данной процедуры и стоит ли ее проводить?

Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.

Моя 3-я беременность закончилась прерыванием на 22 неделе. Диагноз у плода :синдром Дауна с инверсией 9 хромосомы отцовского происхождения. Кариотип отца ребенка : 46,XY, inv(9)(p11q13) инверсия 9 хромосомы. Кариотип матери в норме. У отца имеются 3 абсолютно здоровых детей. Может ли повториться данный диагноз в случае следующей беременности? |

Вероятность повторно родить ребёнка с Синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.

13 недель беременности. По УЗИ: ТВП — 2,6 мм, через неделю ТВП — 3,5 мм. По анализу крови и результатам УЗИ риск синдрома Дауна 1:13. Назначена ИД. Есть двое здоровых детей. Есть ли шанс родить этого ребенка здоровым? Мне 39 лет.

Шанс есть, но инвазивную диагностику делать надо.

Мне 28 лет. Срок 20 недель беременности. На УЗИ экспертного класса обнаружен риверс. Все остальное в порядке. Делала в 13 недель. Двойка в норме, а тройка с риском синдрома Дауна 1:178. Собираюсь на комиссию о решении о амниоцентезе, сделать УЗИ сердца плода и УЗИ плода. Врач сказала ,что была отслойка плаценты. Лежала на сохранении. Сейчас все нормально. Стоит ли соглашаться на амниоцентез ?

У Вас есть показания для пренатального кариотипирования плода. А делать или нет — решать Вам.

У моей старшей сестры синдром Дауна. У нас разные отцы.После нее все последующие дети(трое)рождались нормальными. Есть ли у меня риск родить ребенка с синдромом Дауна?

Если у Вашей сестры простая трисомная форма, то риск для Ваших детей не повышен по сравнению с популяционным. При транслокационной форме он может быть повышенным. Вам самой желательно сделать анализ кариотипа. Это разрешит сомнения.

Мне 22 года. Сдавала анализы на патологию ребенка в 13 недель. Мне поставили неправильный срок беременности- 20 недель. Наличие у плода синдрома Дауна стоит высокий риск 1:69. Правильный ли это результат?

Если в направлении на анализ указан неточный срок беременности, то результаты получаются не корректные и на основании их выводы делать нельзя. Вам разумнее всего сделать скрининг на синдром Дауна второго триместра в 16-17 недель(срок по УЗИ).

Первая беременность наступила в 28 лет, мужу 37 лет.Беременность проходила нормально, но после рождения у ребенка синдром Дауна. Сдали анализы на кариотип. У нас с мужем обычный, у дочери обычная трисомия.Сейчас дочери 11 месяцев,планируем второго.Какова вероятность рождения второго ребенка с синдром Дауна?

Вероятность повторно родить ребёнка с синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Мне 21 год, мужу 24. Беременность первая, абортов не было. Сдавала кровь на генетику.Выявили,что возрастной риск 1:1500, а у меня 1:520. На момент взятия крови срок беременности 11 недель 4 дня. КТР 45мм Корр. МоМ 2,09 0,52. Какова вероятность,что ребенок родится с синдромом Дауна? Генетик сказал,что надо делать прокол живота. Мы с мужем совершенно здоровы, почему риск появился?

Вероятность родить ребёнка с СД у Вас по результатам анализа 0.2%. Риск выкидыша после прокола примерно 1%. В 99% всё заканчивается благополучно. СД чаще всего бывает следствием случайной мутации и не зависит от здоровья родителей и наследственности.

Какова вероятность рождения ребёнка с Синдромом Дауна, если по забору крови следующие результаты: возрастной риск — 1:1016; биохимический риск Т21 1:54; комбинированный риск на Трисомию 21 1:88; трисомия 13/18 + NT 1:683; срок беременности 11 недель + 3 дня; по УЗИ: КТР в мм — 47; МоМ шейной складки — 1,32?

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна — 1,2 %.

Нам с мужем по 42 года, планируем беременность. Какие обследования необходимо пройти до и во время беременности, чтобы полностью исключить патологию плода по возрастному фактору?

До беременности ничего не надо, если в роду не была наследственных заболеваний, выкидышей, мертворождений. При наступлении беременности – лучше всего – неинвазивный пренатальный тест.

Мне 42 года, мужу — 43, резус фактор у меня отрицательный, у мужа положительный, 1 роды, 4 аборта, 1 выкидыш, и сейчас пришлось прервать беременность, т.к. у ребенка обнаружили синдром Дауна, какие анализы надо сдать с мужем, т.к. планируем через полгода зачатие, каковы наши шансы на рождение здорового ребенка?

Шансы на рождение здорового ребёнка около 90 %. До беременности обследоваться не надо. При наступлении – хромосомный анализ плода.

Сдала анализ крови в 16 недель беременности, результат такой: АФП — 0. 8, ХГЧ — 2.4, риск ставят 1:256. УЗИ в 22 недели ничего не выявило. Сейчас уже 26 недель, делать ничего уже нельзя. Какова вероятность родить больного ребёнка?

Вероятность родить ребёнка с трисомией 21, примерно, 0,4%.

Мне 24 года, мужу — 31. Есть здоровый ребенок. Вторую беременность прервали из-за подтвержденной ха плода-мозаичная трисомия 21 хромосомы и различных серьезных патологий — водянка и порог сердца. Есть ли смысл сдавать кровь на кариотип нам и каков шанс родить здорового ребенка? Повторяются ли подобные мутации?

Если именно мозаичная трисомия 21 хромосомы, то Вам с супругом делать хромосомный анализ не обязательно. Риск повторения не повышен. Шанс родить здорового ребёнка такой же, как у всех – популяционный.

После первого скрининга сказали, что вероятность синдрома Дауна 1:38, но это только по УЗИ, так как по анализам РАРР И ХГЧ норма, а на УЗИ ТВП — 2, носовая кость — 1,3. Генетик предложил кардицентец. Стоит ли соглашаться на процедуру? И стоит ли переживать на счет предварительного прогноза о синдроме?

По результатам анализа с учётом УЗИ вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 3 %. Делать анализ кариотипа плода или нет – решать Вам. Сейчас его можно определять неинвазивным методом.

У мужа есть 2 родных сестры и брат. Обе сестры родились с Синдромом Дауна, т.е. первая дочка в семье и последняя. Между ними были рождены два здоровых сына. У нас с мужем первый ребенок (мальчик) родился здоровым, во время беременности на 13 неделе сдавала анализ крови на синдром Дауна. По результатам риск был общепопуляционным. Планируем второго ребенка. Мне сейчас 30 лет, а мужу 36 лет. Синдром Дауна может ли отразится на моем втором ребенке, будет ли от этого зависеть, мальчик или девочка?

Синдром Дауна от пола не зависит. Для прогноза Вашему супругу желательно сделать анализ кариотипа.

Ширина воротника | Homebrew Talk

JavaScript отключен. Для лучшего опыта, пожалуйста, включите JavaScript в вашем браузере, прежде чем продолжить.