Пренатальный скрининг: двойной и тройной тест

• Виды пренатального скрининга
• Двойной тест
• Комбинированный пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг это исследования, которые проводятся во время беременности для того, чтобы выяснить как развивается плод и есть ли признаки хромосомных аномалий. Своевременно и квалифицированно проведенный пренатальный скриниг дает возможность заметить отклонения в развитии плода на ранних стадиях и предпринять необходимые действия продиктованные как медицинскими, так и социальными факторами. Термин «пренатальный» означает период до родов.

Виды пренатального скрининга

Все исследования, которые проводятся во время беременности для диагностики отклонений в развитии плода и хромосомных аномалий делятся на две группы: инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные методики осуществляются без причинения какого–либо физического воздействия на плод и к ним относятся такие исследования:

• Визуализация плода: узи при беременности, фетальная эхокардиография, МРТ, радиографическое исследование
• Диагностика дефектов развития нервной трубки и синдрома Дауна – фетальный альфа-фетопротеин, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин, уровень ингибина
• В некоторых случаях (у беременной с резус –отрицательной кровью) измеряют уровень антител к резус-фактору
• Неинвазивные методики диагностики хромосомных отклонений плода – выделение клеток плода из крови матери, выделение ДНК плода из крови матери

Инвазивные методики предусматривают физическое воздействие на плод и к ним относятся:

• Методика прямой визуализации плода – фетоскопия и эмбриоскопия
• Получение частичек ткани плода – амниоцентез, хордоцентез, биопсия ворсин хориона, биопсия кожи и органов плода
• Преимплантационная биопсия бластоцист (при ЭКО)
• Цитогенетические исследования –диагностика хромосомных аберраций, методика флуоресцентной гибридизации in situ
• Молекулярно –генетические методики

В данной статье мы опишем наиболее распространенные методики, применяющиеся для диагностики врожденных аномалий плода – двойной и тройной биохимический тест.

Двойной тест

Двойной тест проводится в первом триместре беременности в сроке от 10 недель 4 дней до 13 недель и 6 дней. В этом тесте оцениваются показатели двух биохимических маркеров: уровень сывороточного РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) и уровень бета-ХГЧ. Аномальные показатели уровней данных биохимических маркеров являются признаками высокой вероятности наличия у плода синдрома Дауна, Эдвардса или аномалий развития нервной трубки.

РАРР-А это белок, который начинает вырабатываться плацентой и эмбрионом на ранних сроках беременности. Он играет важную роль в развитии плода и имеет несколько функций: благодаря этому веществу иммунная система матери не распознает развивающийся плод как чужеродный организм, этот белок необходим для нормального развития костей и сосудов плода. Уровень РАРР-А в крови матери может понижаться при таких состояниях как синдром Дауна, задержке внутриутробного развития плода, замершей беременности.

Бета-ХГЧ это частица хорионического гонадотропина, гормона вырабатываемого плацентой в течение всей беременности. На определении уровня этого гормона основано действие теста на беременность. Широко он используется для отслеживания динамики развития беременности в ранних сроках. Повышенный уровень бета- ХГЧ наблюдается в первом триместре при наличии у плода синдрома Дауна. Повышенный уровень при отсутствии эмбриона свидетельствует о наличии трофобластических болезней, например о пузырном заносе. Пониженный уровень бета-ХГЧ может быть при замершей или внематочной беременности.

Для более точной оценки рисков в первом триместре также проводится узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Если в результате комбинированного скрининга обнаружилась высокая вероятность врожденной аномалии плода, принимается решение о назначении инвазивных методик диагностики – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Естественно, оценка рисков возможна только в результате тщательного анализа как биохимических анализов, так и данных узи и в каждом конкретном случае принимается в расчет много факторов. Например возраст беременной, наличие врожденных аномалий у кровных родственников, воздействие токсических веществ в анамнезе или перенесенные во время беременности заболевания. Тактика действия при ведении беременности может быть различная. Чаще всего риск оценивается по результатам не только двойного но и тройного теста.

Тройной тест – это исследование уровня бета ХГЧ (или общего ХГЧ), альфа-фетопротеина и свободного эстриола во втором триместре беременности. В некоторых случаях анализ дополняют еще одним исследованием – уровнем ингибина А (Quad Screen). Тройной тест используется для определения дефекта развития нервной трубки и для диагностики синдрома Дауна и/или Эдвардса.

Альфа –фетопротеин это один из основных белков, которые синтезируются у эмбриона. Первоначально альфа-фетопротеин вырабатывается в желточном мешке, а затем в печени плода. У взрослого здорового человека альфа-фетопротеин не вырабатывается. Альфа-фетопротеин выделяется с мочой плода в амниотическую жидкость, а оттуда всасывается в кровь матери. Уровень этого белка измеряется для диагностики нарушения развития нервной трубки плода и для диагностики синдрома Дауна. Определение уровня этого маркера имеет наибольшую диагностическую ценность в периоде с 16 по 18 неделю гестации, но допустимо определять и в более расширенные сроки – с 15 по 22 неделю. Уровень альфа –фетопротеина возрастает при таких пороках развития, как дефект брюшной стенки, анэнцефалия, спина бифида. Комбинация этого теста и узи при беременности позволяет почти полностью диагностировать данные пороки на ранних стадиях.

Сниженный уровень альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна и других хромосомных аномалиях, а также при задержке развития плода и замершей беременности.

Свободный эстриол – еще один маркер, используемый в тройном тесте. Образуется свободный эстриол в плаценте из дегидроэпиандростерона. Дегидроэпиандростерон вырабатывается надпочечниками плода. Во втором триместре низкий уровень эстриола может быть при синдроме Дауна у плода и при гиперплазии надпочечников с анэнцефалией. Если уровень эстриола падает очень резко, это сигнализирует о возможной гибели плода. В третьем триместре уровень этого гормона используют для диагностики самочувствия плода. Снижение его уровня в третьем триместре может быть при задержке внутриутробного развития.

Ингибин А – не является общепринятым диагностическим маркером в нашей стране. Однако его определение в целом повышает точность пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Ингибин А это гормон, который вырабатывается желтым телом на ранних сроках, а впоследствии плацентой. Высокий уровень этого гормона связывают с наличием синдрома Дауна. Также повышение его может быть связано с высоким риском развития преждевременных родов.

Комбинированный пренатальный скрининг

Наиболее точные результаты в оценке риска дефектов развития плода дает применение комбинации биохимических и узи исследований. В среднем точность детекции хромосомных аномалий достигает 70% при проведении тройного теста и узи, а при применении узи и тройного теста и уровня ингибина А точность повышается до 80%. В некоторых случаях невозможно дать правильный прогноз, основываясь только лишь на данных биохимических исследований крови и узи. Связано это с тем, что ни один из биохимических показателей, используемых в настоящее время, не является строго специфичным в отношении той или иной аномалии. Есть также немало случаев, когда данные узи не выявляют никаких отклонений, а биохимические маркеры сигнализируют о нарушениях. В случае таких сомнений для точного диагноза нужно делать амниоцентез, биопсию ворсин хориона или прибегать к другим методам инвазивной пренатальной диагностики. В результате инвазивных методик можно провести хромосомный анализ клеток плода и дать исчерпывающий ответ относительно наличия или отсутствия отклонений.

в акушерстве и гинекологи мы работаем по таким направлениям как:

• Ведение беременности с ранних сроков до родов
• Женская консультация
• TORCH инфекции (торч-инфекции)
• Антифосфолипидный синдром
• Базальная температура
• Беременность
• Ветрянка при беременности
• Планирование беременности
• Лекарства при беременности
• Внематочная беременность
• Восстановление промежности после родов
• Выделения у женщин из влагалища, выделения при беременности
• Выкидыш (самопроизвольный аборт)
• Рецидивирующее невынашивание беременности
• Генитальный герпес во время беременности
• Задержка месячных

• Замершая беременность
• Инфекции мочевыводящих путей у беременных
• Интимная пластика без операции
• Календарь беременности
• Лактация
• Многоводие у беременных
• Овуляция
• Определение пола ребенка
• Отеки при беременности
• Первые признаки беременности: симптомы беременности
• Прерывание беременности
• Пренатальный скрининг (двойной и тройной тест)
• Резус конфликт при беременности
• Тест на беременность
• Токсикоз при беременности
• Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Лечим такие проблемы:

• Аденомиоз
• Андексит
• Бактериальный вагиноз
• Бели
• Боли внизу живота
• Боль при мочеиспускании
• Боли при месячных: если в месячные болит
• Бесплодие
• Бесплодие при метаболическом синдроме: бесплодие у женщин с избыточной массой тела
• Необъясненное бесплодие
• Вагинальное кровотечение
• Вагинит
• Вирус папилломы человека (ВПЧ)
• Восстановление проходимости маточных труб
• Воспаление придатков
• Воспаление шейки матки
• Генитальный герпес
• Гиперплазия эндометрия
• Гарднереллез
• Дисплазия шейки матки
• ИППП
• О схемах лечения ЗППП
• Зуд половых органов
• Кондиломы
• Киста яичника

• Климакс
• Кровь в моче (гематурия)
• Кольпит
• Мастопатия
• Маточное кровотечение
• Месячные (менструация)
• Миома матки
• Микоплазмоз
• Молочница
• Папилломавирус
• Поликистоз яичников
• Полипы
• Противозачаточные средства
• ПМС — предменструальный синдром
• Рак матки
• Рак шейки матки
• Ранний климакс (ранняя менопауза)
• Синдром поликистозных яичников
• Спираль (внутриматочная спираль)
• Трихомониаз
• Уреаплазмоз
• Хламидиоз
• Цервицит
• Цистит
• Частое мочеиспускание
• Эрозия шейки матки
• Эндометрит
• Эндометриоз
• Эндоцервицит

Оперативная гинекология:

• Диагностическая гистероскопия (офисная)
• Хирургическая гистерорезектоскопия
• Диагностическая лапароскопия
• Лапароскопическая пластика маточных труб
• Лапароскопическая миомэктомия
• Лапароскопическое лечение внематочной беременност
• Лапароскопическое лечение эндометриоза
• Лапароскопическое лечение пролапса органов малого таза

• Лапароскопическое удаление кисты яичника
• Лапароскопическое лечение поликистоза яичников (дриллинг)
• Пластика малых половых губ
• Пластика влагалища после родов
• Хирургическое лечение недержания мочи
• Хирургическое лечение бартолинита (киста, абсцесс бартолиниевой железы)

Скрининг 1 триместра — анализ крови

Артикул: 00317

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!

Обычный

2 623руб

Экспресс

5 245руб

в лаборатории:

Обычный

2 820руб

Экспресс

5 640руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 1 к. д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

• Бунинская аллея
• Войковская
• Дубровка
• Марьино
• Новокузнецкая
• Подольск

• Будни: с 7.45 до 21.00
• Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное). В случае предоставления пациентом протокола УЗИ внешнего медицинского учреждения для расчёта пренатального скрининга являются обязательными следующие параметры: дата УЗИ, КТР и/или БПР. Вспомогательные данные (маркёры хромосомных аномалий ТВП и носовые кости) учитываются только в том случае, если на копии УЗИ разборчиво указано название медицинского учреждения и ФИО врача УЗИ, штамп и/или подпись врача.

Забор биоматериала

• Забор крови для проведения лабораторных исследований

Методы выполнения и тесты

Иммуноанализ, расчет с помощью специального программного обеспечения. Количественный тест, св.ХГЧ нг/мл, РАРР-А мМЕ/мл. См.описание

Файлы

Скачать образец результата анализа

В этот блок анализов входят:

• Свободная β-субъединица ХГЧ (свободный β-ХГЧ) (определение уровня в крови)
• PAPP-A (определение уровня в крови)

Для чего это нужно

Проводится на сроке беременности 11-13 недель 6 дней.

В скрининг входит измерение двух показателей св.ХГЧ и PAPP-A, поэтому его еще называют двойным скринингом.

Расчет риска измерения аномалий плода с помощью программного обеспечения основан на данных биохимических показателей крови (св.ХГЧ и PAPP-A), данных УЗИ (ТВП, наличие носовых костей), а также данных анамнеза пациентки (заполняется специальная анкета). 

В первом скрининге проводится расчет рисков следующих хромосомных аномалий плода:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Триплоидия материнского происхождения

См. Пренатальный скрининг в Лаборатории ЦИР. Варианты скринингов.

Условия сдачи анализа

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом. Пренатальный скрининг выполняется на определенном сроке беременности 11-13 недель 6 дней.
2. Делаем УЗИ (необходимы данные КТР или БПР, ТВП, НК). УЗИ можно сделать в нашей клинике или предоставить из внешнего медицинского учреждения, где должно быть указано название медицинского учреждения и ФИО врача УЗИ, штамп и/или подпись врача.
3. Осуществляем взятие крови (не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное)). Заполняем специальную анкету самостоятельно дома или при посещении клиники.

Для расчета рисков хромосомных аномалий и преэклампсии заполняется специальная анкета, которую можно скачать и заполнить дома или при посещении клиники:

Анкета для расчета пренатального скрининга

Смотрите также

Также спрашивают:

• Блок аутоантител

С этим анализом сдают:

• D-димер (определение уровня в крови)
• ToRCH-комплекс (комплекс анализов «Антитела к инфекциям, беременность») (определение уровня в крови)
• Базовая коагулограмма/гемостазиограмма
• Блок анализов на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С
• Общий анализ крови (ОАК, с лейкоцитарной формулой и СОЭ)
• Общий анализ мочи

Теги: пренатальный скрининг, анализы при беременности, беременность, скрининг, синдром дауна, Преэклампсия, гестоз, узи при беременности, синдром эдвардса, синдром патау, трисомия, скрининг 1 триместра

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Как это делается и что означают результаты

В конце первого триместра вы можете начать задаваться вопросом: какого цвета волосы у вашего малыша? Будут ли они больше похожи на вас или вашего партнера? Будут ли они бесстрашными смельчаками, как малыш вашей сестры?

Хотя эти вещи какое-то время останутся загадкой, ваш акушер-гинеколог может предложить вам определенные тесты или скрининги, чтобы узнать больше о вашем растущем ребенке, включая его пол.

Один из диагностических инструментов называется тестом на двойной маркер, который включает сдачу крови для анализа на маркеры определенных хромосомных аномалий.

Подробнее о том, как и когда выполняется тест, что он проверяет и что вы можете ожидать, когда получите результаты.

Связанный: Пренатальные скрининговые тесты

Двойной маркерный тест, также известный как скрининг материнской сыворотки, является частью более комплексного скрининга, называемого скринингом первого триместра. Это не окончательный тест. Вместо этого он классифицируется как прогностический тест, что означает, что его результаты сообщают о вероятности хромосомных аномалий.

В частности, этот тест определяет уровень в крови как свободного бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ), так и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (РАРР-А).

При типичной беременности будет либо 22 пары XX хромосом у плодов женского пола, либо 22 пары XY хромосом у плодов мужского пола.

Трисомия — это хромосомное заболевание, при котором присутствуют дополнительные хромосомы, такие как:

• Синдром Дауна. Эту распространенную трисомию также называют трисомией 21, поскольку имеется дополнительная копия хромосомы 21.
• Трисомия 18 и трисомия 13 . Эти распространенные хромосомные аномалии включают дополнительную копию хромосомы 18 (синдром Эдвардса) или хромосомы 13 (синдром Патау).

Уровни ХГЧ и РАРР-А могут быть как выше, так и ниже нормы при беременности с этими хромосомными аномалиями.

Однако одни только уровни в крови не дают результатов. Вместо этого анализ крови используется вместе с ультразвуковым сканированием, называемым сканированием воротникового пространства (NT), которое исследует прозрачную ткань на задней части шеи вашего ребенка.

Скрининг в первом триместре — тест на двойной маркер и сканирование NT — не является обязательным. Тем не менее, скрининг (и другие, такие как бесклеточный тест ДНК) рекомендуется, если вы старше 35 лет или у вас может быть повышенный риск хромосомных проблем, например, если у вас есть семейная история определенных состояний.

Важно помнить, что результат говорит только о повышенном риске трисомий. Он не может окончательно определить, есть ли у вашего ребенка какие-либо аномалии.

Прежде чем решить, хотите ли вы пройти тест с двойным маркером, вы можете спросить себя, что результаты будут означать для вас в долгосрочной перспективе.

• Знание о возможных аномалиях облегчит или усугубит ваше беспокойство?
• Хотели бы вы пройти более инвазивное тестирование, если вы получили результат, указывающий на повышенный риск?
• Повлияют ли результаты на ваше ведение беременности?

Все зависит от личного выбора и истории вашего здоровья, поэтому на ваши вопросы действительно нет правильных или неправильных ответов.

Существует относительно небольшое временное окно, в течение которого можно выполнить тест с двойным маркером. Ваш поставщик медицинских услуг попросит вас записаться на прием в конце первого триместра или, возможно, в самом начале второго триместра.

В частности, у вас будет забор крови где-то между 11 и 14 неделями.

Сумма, которую вы заплатите за тест на двойной маркер, будет зависеть от вашего страхового покрытия и местоположения. Хотя тест является необязательным, он может покрываться вашим полисом медицинского страхования.

Позвоните в свою страховую компанию, чтобы узнать о вашем страховом покрытии и о том, нужна ли вам предварительная авторизация. В качестве альтернативы, если у вас нет страховки, вы можете позвонить в свою больницу или лабораторию, чтобы узнать стоимость и возможные планы оплаты или скидки.

Этот тест чаще всего проводится вместе со сканированием NT, поэтому вам нужно будет оплатить оба теста для полного скрининга в первом триместре.

Двойной маркерный тест — это простой анализ крови. Ваш врач выпишет вам предписание, чтобы вы отвезли его в лабораторию. Это тест не натощак, поэтому вы можете нормально есть или пить перед визитом, если вам не указано иное.

Лаборатории различаются по срокам выполнения работ. Как правило, вы можете рассчитывать на получение результатов в течение примерно от 3 дней до недели. Вы можете спросить, позвонит ли вам ваша клиника или вам следует позвонить, чтобы получить результаты.

Вы получите результат с низким, средним или высоким риском.

Низкий риск («отрицательный результат скрининга») считается «нормальным» результатом и означает низкую вероятность того, что у вашего ребенка будут хромосомные аномалии.

Если ваш результат находится в пределах нормы, вам будет рекомендовано дальнейшее тестирование только в том случае, если есть какой-либо другой показатель (например, семейный анамнез, возраст и т. д.) или если вы хотите узнать больше по какой-либо другой причине.

Тем не менее, результат с низким уровнем риска не всегда означает, что у вашего ребенка не будет проблем. И важно отметить, что скрининг в первом триместре рассматривает только маркеры синдрома Дауна, трисомии 13 и трисомии 18, а не других состояний.

Если ваш скрининг показывает умеренный или высокий риск («положительный результат скрининга») на наличие аномалий, вы можете обсудить свой результат с консультантом-генетиком, чтобы узнать больше.

Ваш результат может быть подтвержден с помощью более точных, а иногда и более инвазивных тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), амниоцентез или забор ворсин хориона. Хотя некоторые из этих тестов несут некоторый риск для вашей беременности, они дают окончательный результат.

Поскольку тест на двойной маркер проводится на ранних сроках беременности, эта информация дает вам время для принятия важных решений о дальнейшем тестировании, лечении и общем ведении беременности и родов.

Знание своего риска также может помочь вам подготовиться к тому, что у вас может родиться ребенок с особыми потребностями, и позволит вам найти необходимую поддержку.

Связанный: Что такое процедура амниоцентеза?

Нет никаких рисков, связанных с тестом двойного маркера. Это обычный неинвазивный анализ крови. Конечно, обязательно следуйте инструкциям своего врача и обращайтесь к своему поставщику медицинских услуг с любыми проблемами, которые могут у вас возникнуть.

Для получения наиболее точных результатов при скрининге первого триместра беременности совместно используются тест на двойные маркеры (анализ крови) и сканирование NT (ультразвук). Информация, полученная в результате обоих тестов, дает результат низкого, среднего или высокого риска аномалий.

При выполнении без теста двойных маркеров сканирование NT менее эффективно для выявления потенциальных аномалий.

Сканирование NT позволяет вашему лечащему врачу использовать звуковые волны для получения изображения вашего ребенка в режиме реального времени. Он выполняется примерно в то же время, что и ваш тест с двойным маркером.

На этом этапе беременности — в конце первого триместра — ваш лечащий врач может измерить размер чистой области на задней части шеи вашего ребенка. Ваш врач также оценит развитие носовой кости, что может быть еще одним признаком трисомии.

Эти измерения объединяются с результатами анализа крови и риском, связанным с возрастом. Все они рассчитываются вместе, чтобы определить потенциальный риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна, трисомии 13 или трисомии 18.

Тестировать или не тестировать? Если вы не знаете, что делать, начните с взвешивания преимуществ и недостатков теста с двойными маркерами и скрининга в первом триместре. Спросите себя, как знание этой информации может помочь в принятии решения о дальнейшем тестировании, а также в ведении беременности.

Обязательно поговорите со своим лечащим врачом об этом тесте и его полезности в свете ваших уникальных обстоятельств. Независимо от того, что вы решите, тесный контакт с вашим лечащим врачом является ключом к здоровой беременности.

Как это делается и что означают результаты

В конце первого триместра вы можете начать задаваться вопросом: какого цвета волосы будут у вашего малыша? Будут ли они больше похожи на вас или вашего партнера? Будут ли они бесстрашными смельчаками, как малыш вашей сестры?

Пока эти вещи останутся загадкой, ваш акушер-гинеколог может предложить вам определенные тесты или скрининги, чтобы узнать больше о вашем растущем ребенке, включая его пол.

Один из диагностических инструментов называется тестом на двойной маркер, который включает сдачу крови для анализа на маркеры определенных хромосомных аномалий.

Подробнее о том, как и когда проводится тест, что он проверяет и чего можно ожидать, когда вы получите результаты.

Связанные с: Пренатальные скрининговые тесты

Двойной маркерный тест, также известный как скрининг материнской сыворотки, является частью более комплексного скрининга, называемого скринингом первого триместра. Это не окончательный тест. Вместо этого он классифицируется как прогностический тест, что означает, что его результаты сообщают о вероятности хромосомных аномалий.

В частности, этот тест определяет уровень в крови как свободного бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ), так и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (РАРР-А).

При типичной беременности будет либо 22 пары XX хромосом у плодов женского пола, либо 22 пары XY хромосом у плодов мужского пола.

Трисомия — это хромосомное заболевание, при котором присутствуют дополнительные хромосомы, такие как:

• Синдром Дауна. Эта распространенная трисомия также называется трисомией 21, поскольку имеется дополнительная копия хромосомы 21.
• Трисомия 18 и трисомия 13 . Эти распространенные хромосомные аномалии включают дополнительную копию хромосомы 18 (синдром Эдвардса) или хромосомы 13 (синдром Патау).

Уровни ХГЧ и РАРР-А могут быть как выше, так и ниже нормы при беременности с этими хромосомными аномалиями.

Однако одни только уровни в крови не дают результатов. Вместо этого анализ крови используется вместе с ультразвуковым сканированием, называемым сканированием воротникового пространства (NT), которое исследует прозрачную ткань на задней части шеи вашего ребенка.

Скрининг в первом триместре — тест на двойной маркер и сканирование NT — не является обязательным. Тем не менее, скрининг (и другие, такие как бесклеточный тест ДНК) рекомендуется, если вы старше 35 лет или у вас может быть повышенный риск хромосомных проблем, например, если у вас есть семейная история определенных состояний.

Важно помнить, что результат говорит только о повышенном риске трисомии. Он не может окончательно определить, есть ли у вашего ребенка какие-либо аномалии.

Прежде чем решить, хотите ли вы пройти тест с двойным маркером, вы можете спросить себя, что результаты будут означать для вас в долгосрочной перспективе.

• Знание о возможных аномалиях облегчит или усугубит ваше беспокойство?
• Хотели бы вы пройти более инвазивное тестирование, если вы получили результат, указывающий на повышенный риск?
• Повлияют ли результаты на ваше ведение беременности?

Все зависит от личного выбора и истории вашего здоровья, поэтому на ваши вопросы действительно нет правильных или неправильных ответов.

Существует относительно небольшое временное окно, в течение которого можно выполнить тест с двойным маркером. Ваш поставщик медицинских услуг попросит вас записаться на прием в конце первого триместра или, возможно, в самом начале второго триместра.

Точнее говоря, у вас будет забор крови где-то между 11 и 14 неделями.

Сумма, которую вы заплатите за тест с двойным маркером, будет зависеть от вашего страхового покрытия и местоположения. Хотя тест является необязательным, он может покрываться вашим полисом медицинского страхования.

Позвоните в свою страховую компанию, чтобы узнать о вашем страховом покрытии и о том, нужно ли вам предварительное разрешение. В качестве альтернативы, если у вас нет страховки, вы можете позвонить в свою больницу или лабораторию, чтобы узнать стоимость и возможные планы оплаты или скидки.

Этот тест чаще всего проводится вместе со сканированием NT, поэтому вам нужно будет оплатить оба теста для полного скрининга в первом триместре.

Тест на двойной маркер — это простой анализ крови. Ваш врач выпишет вам предписание, чтобы вы отвезли его в лабораторию. Это тест не натощак, поэтому вы можете нормально есть или пить перед визитом, если вам не указано иное.

Лаборатории различаются по времени выполнения. Как правило, вы можете рассчитывать на получение результатов в течение примерно от 3 дней до недели. Вы можете спросить, позвонит ли вам ваша клиника или вам следует позвонить, чтобы получить результаты.

Вы получите результат с низким, средним или высоким риском.

Низкий риск («отрицательный результат скрининга») считается «нормальным» результатом и означает низкую вероятность того, что у вашего ребенка будут хромосомные аномалии.

Если ваш результат находится в пределах нормы, вам будет рекомендовано дальнейшее тестирование только в том случае, если есть какой-либо другой показатель (например, семейный анамнез, возраст и т. д.) или если вы хотите узнать больше по какой-либо другой причине.

Тем не менее, результат с низким уровнем риска не всегда означает, что у вашего ребенка не будет проблем. И важно отметить, что скрининг в первом триместре рассматривает только маркеры синдрома Дауна, трисомии 13 и трисомии 18, а не других состояний.

Если ваш скрининг показывает умеренный или высокий риск («положительный результат скрининга») на аномалии, вы можете обсудить свой результат с консультантом-генетиком, чтобы узнать больше.

Ваш результат может быть подтвержден с помощью более точных, а иногда и более инвазивных тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), амниоцентез или забор ворсин хориона. Хотя некоторые из этих тестов несут некоторый риск для вашей беременности, они дают окончательный результат.

Поскольку тест на двойной маркер проводится на ранних сроках беременности, эта информация дает вам время для принятия важных решений о дальнейшем тестировании, лечении и общем ведении беременности и родов.

Знание своего риска также может помочь вам подготовиться к тому, что у вас может родиться ребенок с особыми потребностями, и позволит вам найти необходимую поддержку.

Связанный: Что такое процедура амниоцентеза?

Нет никаких рисков, связанных с тестом двойного маркера. Это обычный неинвазивный анализ крови. Конечно, обязательно следуйте инструкциям своего врача и обращайтесь к своему поставщику медицинских услуг с любыми проблемами, которые могут у вас возникнуть.

Для получения наиболее точных результатов при скрининге первого триместра беременности совместно используются тест на двойные маркеры (анализ крови) и сканирование NT (ультразвук). Информация, полученная в результате обоих тестов, дает результат низкого, среднего или высокого риска аномалий.

При выполнении без теста двойных маркеров сканирование NT менее эффективно для выявления потенциальных аномалий.

Сканирование NT позволяет вашему лечащему врачу использовать звуковые волны для получения изображения вашего ребенка в режиме реального времени. Он выполняется примерно в то же время, что и ваш тест с двойным маркером.

На этом этапе беременности — в конце первого триместра — ваш лечащий врач может измерить размер чистой области на задней части шеи вашего ребенка. Ваш врач также оценит развитие носовой кости, что может быть еще одним признаком трисомии.

Эти измерения объединяются с результатами анализа крови и риском, связанным с возрастом. Все они рассчитываются вместе, чтобы определить потенциальный риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна, трисомии 13 или трисомии 18.