Что такое близнецы однояйцевые: Независимая экспертиза близнецов. Стоимость. Примеры.

Содержание

Независимая экспертиза близнецов. Стоимость. Примеры.

Близнецы — дети одной матери, развивающиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно. Выделяют два основных типа близнецов: гомозиготные близнецы (или однояйцевые) и гетерозиготные близнецы (двуяйцевые, «двойняшки»).

Однозиготные близнецы образуются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Оплодотворенная яйцеклетка делится, и каждая дочерняя клетка дает начало отдельному организму. Однояйцевые близнецы всегда бывают только одного пола и являются генетически почти идентичными.

Двуяйцевые близнецы развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, двузиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, и имеют около 50% идентичных генов. Двуяйцевые близнецы могут быть как одного, так и разных полов и будут иметь значимые различия в структуре ДНК.

Как однояйцевые, так и двуяйцевые близнецы бывают не только двойняшками, но и тройняшками, четверней и так далее вплоть до 9 детей.

Существует несколько способов определения, однояйцевые или двуяйцевые близнецы появились на свет. Коротко перечислим их:

пол детей. Если рожденные дети являются двуполыми, то в любом случае это двуяйцевые близнецы;
количество яйцевых оболочек. Чем раньше началось деление зиготы, тем выше вероятность того, что каждый зародыш получит свое собственное жизненное пространство. Каждый зародыш будет иметь собственный хорион и собственный плодовый мешок. Это свидетельствует о том, что близнецы являются двуяйцевыми;
наличие третьей кровеносной системы – это тонкие соединительные капилляры между кровеносными сосудами обоих плодов. Этот признак присущ однояйцевым близнецам;
сравнение групп крови новорожденных. У однояйцевых близнецов группа крови и другие специфические факторы крови абсолютно идентичны друг другу.

Недостатком всех эти типов диагностики (кроме определения по полу), как показал многолетний опыт, является неспособность точно дифференцировать двуяйцевых от однояйцевых близнецов. Например, в случае двуяйцевых близнецов иногда происходит слияние яйцевых оболочек, а третья кровеносная система часто обнаруживается у двуяйцевых близнецов. На сегодняшний день наиболее достоверным способом определения двуяйцевых или однояйцевых близнецов является генетическая экспертиза близнецов.

Итак, генетическая экспертиза близнецов — это тест, позволяющий установить, являются ли близнецы однояйцевыми или двуяйцевыми.

Если рожденные близнецы разного пола, то становится очевидным, что близнецы двуяйцевые, так как однояйцевых близнецов разного пола не бывает. В другом случае, если рожденные близнецы — однополые (например, двое мальчиков или две девочки), то возникает вопрос, являются ли близнецы однояйцевыми или двуяйцевыми. Чтобы определить это точно, проводится генетическая экспертиза близнецов.

Чтобы пройти такую экспертизу, нужно сдать необходимый для исследования биологический материал. Как правило, при генетической экспертизе близнецов у близнецов берут мазки буккального эпителия (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки). Это самая простая и абсолютно безболезненная процедура, которая занимает около 1 минуты и не требует присутствия медицинского работника.

Как же устанавливают факт принадлежности полученного биологического материала однояйцевым или двуяйцевым близнецам? В генетической экспертизе для выявления индивидуализирующих признаков организма разработали различные системы генетических маркеров. В частности, выделяют четыре системы: 1) аутосомные полиморфные локусы; 2) полиморфные локусы Y-хромосомы; 3) полиморфные локусы X-хромосомы; 4) нуклеотидный профиль митохондриальной ДНК (мтДНК).

Какие из этих систем подходят для дифференциации однояйцевых и двуяйцевых близнецов?

мтДНК передается от матери ко всем ее детям, следовательно, как у однояйцевых, так и двуяйцевых близнецов мтДНК всегда будет одинаковой. Поэтому данный тип генетических маркеров не подходит для дифференциации близнецов;
полиморфные локусы Y-хромосом. Y-хромосома — это половая хромосома, определяющая мужской пол организма (Рисунок 1). Как уже упоминалось, если рождаются разнополые дети, то они всегда являются двуяйцевыми близнецами. Но можно ли определить рожденных одно- от двуяйцевых мальчиков по Y-хромосоме? Вследствие того что, во-первых, Y-хромосома передается только от отца сыну, а во-вторых, в процессе полового деления клеток она не обменивается гомологичными участками ДНК (так как не имеет пары), Y-хромосома передается обоим детям абсолютно одинаковой. Поэтому дифференцировать по Y-хромосоме одно- и двуяйцевых близнецов нельзя;

полиморфные локусы X-хромосомы. X-хромосома — это половая хромосома, определяющая женский пол организма. В женских клетках находятся две X-хромосомы, в то время как в мужских только одна. X-хромосома наследуется как от отца, так и от матери (Рисунок 1). По X-хромосоме отца невозможно дифференцировать одно- и двуяйцевых девочек, вследствие того что в процессе полового деления мужских клеток не происходит обмен гомологичными участками ДНК в X-хромосоме (так как она не имеет пары), и X-хромосома наследуется детьми абсолютно одинаковой. С другой стороны, две X-хромосомы матери рекомбинируют друг с другом в процессе полового деления клеток, и, в случае двуяйцевых близнецов, процесс обмена участков можно обнаружить в материнских Х-хромосомах. На практике данный вид анализа не применяют, во-первых, потому, что нужно исследовать большое количество генетических маркеров Х-хромосомы, а во-вторых, существует более простой метод дифференциации, основанный на анализе аутосомных полиморфных локусов;

Рисунок 1. Передача половых хромосом от родителей к однояйцевым и двуяйцевым детям. Разными цветами изображены различные локусы.

Таблица 1. Однояйцевые и двуяйцевые близнецы обладают рядом особенностей, которые отличают их как от других, так и между собой.

Исследуемая особенность	Однояйцевые близнецы	Двуяйцевые близнецы
Количество участвующих сперматозоидов	Один	Два
Количество участвующих яйцеклеток	Один	Два
Пол	Только мальчики или только девочки	Могут родиться мальчики, девочки и мальчик с девочкой
Аутосомные полиморфные локусы	Одинаковые у близнецов	Различные у близнецов
Нуклеотидный профиль мтДНК	Одинаковые копии мтДНК у обоих близнецов	Одинаковые копии мтДНК у обоих близнецов
Полиморфные локусы Y-хромосомы	Одинаковые у близнецов	Одинаковые у близнецов
Полиморфные локусы Х-хромосомы	Одинаковые у близнецов	Различные Х-хромосомы матери у близнецов

аутосомные полиморфные локусы. Аутосомы — это парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма. Иными словами, это все хромосомы, кроме половых (X- и Y-хромосом). В процессе полового деления клеток (мейоза) хромосомы образуют пары и обмениваются гомологичными участками (рекомбинируют). В процессе рекомбинации хромосомы обмениваются аллельными вариантами полиморфных локусов, то есть вариантами генов. Именно рекомбинированные хромосомы с «перетасованными» аллелями и составляют генетический материал половых клеток. Причем в каждой половой клетке имеется свой уникальный набор генов («колода карт» в данном случае состоит из 25 тысяч генов). Таким образом, природа предоставляет материал для естественного отбора и создает даже в большой семье детей, не похожих друг на друга. Поскольку однояйцевые близнецы образуются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, то и генетический материал при этом идентичный. Двуяйцевые же близнецы формируются из двух яйцеклеток и двух сперматозоидов, поэтому их генетический материал сильно отличается друг от друга.

Как было сказано выше, при проведении генетической экспертизы близнецов единственной системой генетических маркеров являются аутосомные полиморфные локусы ДНК. При проведении анализа все полиморфные локусы однояйцевых близнецов проявляют одинаковые аллели, в то время как у двуяйцевых близнецов аллели будут разными (Рисунок 2).

Рисунок 2. Принцип определения однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Разными цветами и буквами показаны различные аллели одного и того же локуса.

Следовательно, задача генетической экспертизы близнецов заключается в том, чтобы проанализировать аллельные варианты полиморфных локусов и определить, являются ли они одинаковыми (гомозиготными) или различными (гетерозиготными). Для этого биологический материал, направленный на генетическую экспертизу, подвергают нескольким стадиям анализа:

выделение ДНК из биологического материала. Процесс выделения ДНК из клеток является очень важным и трудоемким. На этом этапе критично, чтобы молекулы ДНК из окружающей среды не попали в пробирку с биологическим материалом (например, в состав домашней пыли входят отмершие и отшелушившиеся клетки кожи и частички волос).
Поэтому выделение ДНК происходит в особо чистых помещениях и в специальных лабораторных боксах;
на следующем этапе анализа происходит увеличение количества исследуемых аутосомных полиморфных локусов с одновременным включением в каждую копию локуса флюоресцентной метки. Это осуществляется с помощью метода полимеразно-цепной реакции (ПЦР-реакции). На сегодняшний день ПЦР-реакция применяется во множестве молекулярно-биотехнологических методов: например, секвенировании ДНК, клонировании, направленном мутагенезе, диагностике наследственных заболеваний, во всех вышеперечисленных методах анализа генетических маркеров и прочем. В 1983 году эта реакция была изобретена американским биохимиком Кэри Муллисом, за что в 1993 году он был удостоен Нобелевской премии;
на заключительной стадии анализируют полученную смесь молекул ДНК. Для этого молекулы разной длины разделяют в пористом геле агарозы под действием электрического поля. Разделившиеся фрагменты ДНК, меченные флуоресцентной меткой, считываются лазером, и их длина автоматически заносится в компьютер. Сравнивая полученные результаты между собой, а также со стандартным генетическим маркером, эксперт-генетик определяет степень их соответствия или различия. Данный пункт анализа совпадения или несовпадения аллельных профилей ДНК осуществляется согласно ст. 3.4 Методических указаний Минздрава РФ № 98/253 от 19.01.1999 г. «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства».

Точность результатов генетической экспертизы близнецов, подтверждающих однояйцевость, составляет 99.99%, опровергающих — 100%.

Нормативно-правовые документы, определяющие порядок проведения генетической экспертизы близнецов в Российской Федерации:

Федеральный закон от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г. «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз»;
Методические указания Минздрава РФ №98/253 от 19. 01.1999 г. «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства».

Согласно Постановлению Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 21 декабря 2010 г. N 28 «О судебной экспертизе по уголовным делам» экспертиза по уголовному делу может быть проведена либо государственным экспертным учреждением, либо некоммерческой организацией, созданной в соответствии с Гражданским кодексом Российской Федерации и Федеральным законом «О некоммерческих организациях», осуществляющих судебно-экспертную деятельность в соответствии с принятыми ими уставами.

Коммерческие организации и лаборатории, индивидуальные предприниматели, образовательные учреждения, а также некоммерческие организации, для которых экспертная деятельность не является уставной, не имеют право проводить экспертизу по уголовному делу. Экспертиза, подготовленная указанными организациями в рамках уголовного процесса, может быть признана недопустимым доказательством, т. е. доказательством, полученным с нарушением требований процессуального закона.

Недопустимые доказательства не могут использоваться в процессе доказывания, в том числе, исследоваться или оглашаться в судебном заседании, и подлежат исключению из материалов уголовного дела.

Так как АНО «Судебный эксперт» является автономной некоммерческой организацией, а проведение судебных экспертиз является её основной уставной деятельностью (см. раздел «Документы организации»), то она имеет право проводить экспертизы в том числе и по уголовным делам.

Все однояйцевые близнецы могут иметь общий набор химических маркеров в своей ДНК

Тестирование отметок может выявить, был ли кто-то задуман как однояйцевый близнец, — пишет sciencenews.org со ссылкой на Nature Communications.

Пары однояйцевых близнецов имеют одинаковый набор генов. Новое исследование показывает, что однояйцевые близнецы имеют общий набор химических меток вдоль своей ДНК, что указывает на то, что они развились в утробе как близнецы.

Эта сигнатура является частью эпигенома — химических маркеров, которые расставляют множество точек вдоль ДНК и влияют на активность генов без изменения их последовательности. Исследователи сообщают, что повсюду идентичные близнецы в значительной степени имеют определенный набор этих признаков, который сохраняется от рождения до взрослого возраста. Эти общие эпигенетические метки можно использовать для идентификации людей, которые были зачаты как однояйцевые близнецы, но потеряли своего брата или сестру в утробе матери или были разлучены при рождении.

«Эта статья абсолютно захватывающая, — говорит Нэнси Сигал, психолог по вопросам развития из Калифорнийского государственного университета в Фуллертоне, которая исследовала близнецов, но не принимала участия в исследовании. Исследование закладывает основу, позволяющую ученым лучше понять, «что может вызвать расщепление оплодотворенной яйцеклетки и образование монозиготных [однояйцевых] близнецов», — говорит она.

Несмотря на давнюю увлеченность людей однояйцевыми близнецами, биологический процесс, который их порождает, известный как монозиготное близнецовство, «остается загадкой», — говорит Дженни ван Донген, эпигенетик из Vrije Universiteit Amsterdam.

Исследователи знают, что однояйцевые близнецы образуются после того, как оплодотворенная яйцеклетка, называемая зиготой, каким-то образом распадается на два эмбриона во время развития. Но почему происходит это расщепление, остается неизвестным, говорит ван Донген. Однояйцевые близнецы во всем мире встречаются примерно с одинаковой частотой — от 3 до 4 на 1000 рождений. В отсутствие явной генетической или экологической причины преобладает гипотеза, что однояйцевые близнецы возникают случайно.

Раннее развитие, как близнецов, так и неблизнецов, происходит на фоне шквала эпигенетических изменений, которые включают или выключают многие гены по мере формирования эмбриона. Некоторые из этих изменений могут объяснять небольшие различия между однояйцевыми близнецами. Поэтому, чтобы лучше понять, что заставляет зиготу разделяться на однояйцевых близнецов, «имеет смысл взглянуть на эпигенетику», — говорит ван Донген.

Она и ее коллеги искали эпигенетические различия в более чем 450 000 участков генома почти 6000 монозиготных близнецов и дизиготных или разнояйцевых близнецов. Сравнение однояйцевых близнецов с разнояйцевыми близнецами, в отличие от сравнения близнецов с не-близнецами, позволило исследователям исключить любые эпигенетические изменения, которые произошли из-за необычного опыта совместного использования матки.

Исследователи обнаружили, что в 834 точках генома однояйцевые близнецы были поразительно похожи. Эти общие эпигенетические метки были сконцентрированы в определенных частях генома, включая центромеры и области теломер на хромосомах. Некоторые метки были рядом с генами, участвующими в ранних процессах развития, включая те, которые регулируют, насколько плотно клетки прилипают друг к другу. По словам ван Донген, неясно, влияют ли эти различия на здоровье однояйцевых близнецов.

Эти эпигенетические признаки проявлялись у молодых и старых близнецов из самых отдаленных мест, от Финляндии до Австралии, и были обнаружены в разных типах клеток. Общие метки настолько уникальны для однояйцевых близнецов, что исследователи смогли разработать тест, который может определить с точностью до 80 процентов, является ли человек однояйцевым близнецом. Сюда входят люди, которые не знают, что потеряли своего близнеца во время беременности — явление, известное как синдром исчезающих близнецов, — и близнецов, разлученных при рождении.

«Это очень, очень важное открытие, открывающее множество возможностей для исследования», — говорит Сигал, психолог по развитию. Например, однояйцевые близнецы предрасположены к множеству заболеваний, от леворукости до определенных врожденных заболеваний, таких как расщелина позвоночника, когда позвоночник не развивается должным образом. Возможно, для какой-то части людей эти условия возникают из-за того, что они неизвестные однояйцевые близнецы, говорит она.

По словам ван Донгена, остается неясным, является ли эта эпигенетическая сигнатура причиной, следствием или побочным продуктом монозиготного двойникования. Возможно, что некоторые из этих эпигенетических изменений заставляют зиготу расщепляться. С другой стороны, эти химические метки могут отражать эпигенетические последствия расщепления.

«Они могут быть похожи на стойкий молекулярный шрам самого процесса [расщепления], — говорит Роберт Уотерленд, эпигенетик из Медицинского колледжа Бейлора в Хьюстоне. — Расщепление эмбриона на две части могло бы несколько нарушить нормальные эпигенетические процессы, оставив неизгладимый след». Роберт тяготеет к интерпретации молекулярных рубцов, хотя, по его словам, необходимы дополнительные исследования, чтобы знать наверняка.

[Фото: sciencenews.org]

Близнецы — однояйцевые и разнояйцевые

Многоплодные роды стали более частыми, чем в прошлом, из-за увеличения среднего возраста матерей и связанного с этим роста использования вспомогательных репродуктивных технологий, в частности, использования лекарств от бесплодия. На долю близнецов приходится более 90 процентов многоплодных родов. Близнецы бывают двух типов – однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные).

Чтобы образовались однояйцевые близнецы, одна оплодотворенная яйцеклетка (яйцеклетка) расщепляется и развивается два ребенка с абсолютно одинаковой генетической информацией. Это отличается от разнояйцевых близнецов, где две яйцеклетки (яйцеклетки) оплодотворяются двумя сперматозоидами и производят двух генетически уникальных детей, которые не более похожи, чем отдельные братья и сестры, рожденные в разное время. Близнецы более или менее в равной степени могут быть женщинами или мужчинами. Вопреки распространенному мнению, число близнецов не переходит из поколения в поколение.

Факторы, повышающие вероятность рождения близнецов

Некоторые женщины чаще, чем другие, рожают близнецов. Факторы, повышающие шансы, включают:

Преклонный возраст матери – женщины в возрасте 30-40 лет имеют более высокий уровень полового гормона эстрогена, чем более молодые женщины, что означает, что их яичники стимулируются к производству более одной яйцеклетки. вовремя.
Количество предыдущих беременностей – чем больше у женщины уже было беременностей, тем выше ее шансы на зачатие близнецов.
Наследственность – у женщины больше шансов зачать разнояйцевых близнецов, если она разнояйцевая, у нее уже были разнояйцевые близнецы или у нее есть братья и сестры, которые являются разнояйцевыми близнецами.
Раса – У чернокожих африканских женщин самый высокий уровень двойни, а у азиатских женщин самый низкий.
Вспомогательные репродуктивные технологии – многие процедуры основаны на стимуляции яичников лекарствами от бесплодия для производства яйцеклеток, и часто за одну овуляцию высвобождается несколько яйцеклеток.

Оплодотворение

Гормоны, выделяемые яичниками и небольшой железой в головном мозге, называемой гипофизом, контролируют менструальный цикл. Средний цикл составляет около 28 дней. После менструации повышение уровня гормона эстрогена способствует утолщению слизистой оболочки матки (эндометрия) и высвобождению яйцеклетки из одного из яичников (овуляция).

Если яйцеклетка оплодотворяется на пути по фаллопиевой трубе, она застревает в утолщенной слизистой оболочке матки, начинает делиться и превращается в эмбрион.

Однояйцевые или «монозиготные» близнецы

Примерно каждый третий набор близнецов является идентичным. Это происходит потому, что оплодотворенная яйцеклетка делится на две части, пока она еще представляет собой крошечный набор клеток. Автономные половинки затем развиваются в двух младенцев с точно такой же генетической информацией.

Близнецы, зачатые от одной яйцеклетки и одного сперматозоида, называются идентичными или «монозиготными» (одноклеточными) близнецами. Биологические механизмы, которые побуждают одну оплодотворенную яйцеклетку делиться надвое, остаются загадкой.

Приблизительно четверть однояйцевых близнецов являются зеркальным отражением друг друга, что означает, что правая сторона одного ребенка совпадает с левой стороной их близнеца.

Разнояйцевые или «дизиготные» близнецы

Примерно двое из трех пар близнецов являются разнояйцевыми. Две отдельные яйцеклетки (яйцеклетки) оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами, в результате чего появляются разнояйцевые или «дизиготные» (двухклеточные) близнецы. Эти младенцы будут не более похожи, чем братья и сестры, рожденные в разное время. Младенцы могут быть как одного пола, так и разных полов, с примерно равными шансами для каждого.

Предполагаемый «третий тип близнецов»

Некоторые исследователи полагают, что может существовать третий тип близнецов, хотя мнения медиков по-прежнему расходятся. Предполагается, что яйцеклетка разделяется на две части, и каждая половина затем оплодотворяется разными сперматозоидами. Эта теория является попыткой объяснить, почему некоторые разнояйцевые близнецы выглядят одинаково.

Нормальная продолжительность беременности для одного ребенка составляет около 40 недель. Однако срок беременности близнецов, однояйцевых или разнояйцевых, обычно составляет около 38 недель. Это более короткое время связано с повышенными требованиями к материнскому организму и неспособностью младенцев получать все необходимые им питательные вещества внутриутробно.

Так как близнецы обычно рождаются недоношенными, они, скорее всего, будут иметь меньший вес при рождении. Недоношенность связана с повышенным риском развития ряда заболеваний, включая желтуху.

Рождение двойни

Роды могут вызвать осложнения, когда присутствует только один ребенок, поэтому близнецы представляют дополнительные трудности. Женщинам, вынашивающим близнецов, рекомендуется рожать в больнице, а не дома. Младенцы могут родиться через естественные родовые пути, но в некоторых случаях кесарево сечение может считаться лучшей альтернативой.

Проверка на зиготность

Трудно сказать, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми при рождении. Некоторые однояйцевые близнецы могут родиться с индивидуальными наборами мембран, что может привести к ошибочному предположению, что дети разнояйцевые.

Один из способов отличить близнецов — провести ДНК-тест. Однояйцевые близнецы имеют одинаковую генетическую информацию, в то время как разнояйцевые близнецы имеют примерно половину. Тест можно провести с образцом клеток щеки, взятым безболезненно. Другие тесты включают анализы группы крови.

Куда обратиться за помощью

Ваш лечащий врач
Педиатр
Родильный дом

Что следует помнить

Более 90 процентов многоплодных родов приходится на долю близнецов.
Для образования однояйцевых или монозиготных близнецов одна оплодотворенная яйцеклетка (яйцеклетка) делится и развивается в двух детей с точно такой же генетической информацией.
Для образования разнояйцевых или дизиготных близнецов две яйцеклетки (яйцеклетки) оплодотворяются двумя сперматозоидами и производят двух генетически уникальных детей.

Близнецы — однояйцевые и разнояйцевые

Многоплодные роды стали более частыми, чем в прошлом, из-за увеличения среднего возраста матерей и связанного с этим расширения использования вспомогательных репродуктивных технологий, в частности, использования препаратов для лечения бесплодия. На долю близнецов приходится более 90 процентов многоплодных родов. Близнецы бывают двух типов – однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные).