Анализ крови на хромосомные патологии плода при беременности

Содержание

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критическое значение при планировании дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

• Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Нижний предел точности для скрининга 85-90%, и свыше 99% точность для остальных.
• Низкая цена — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
• Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — для проведения любого исследования необходимо определенные техническое обеспечение и врачи. Методы, в которых чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
• Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

Основываясь на этих базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

Относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

• Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

• Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

• Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

• Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Первый скрининг экспертного уровня

Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя: 

• УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре 
• Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) 
• Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. 

Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

• Двуплодной беременности,
• Беременности после ЭКО,
• Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

Даже врачи не всегда разбираются в медицинской статистике, что уж говорить о пациентах — Медицина — Русфонд

19.02.2019

Медицина

Едва ли кто-то сомневается, что официальной медицинской статистикой часто и успешно манипулируют. Но иногда дело гораздо проще: факты искажаются до неузнаваемости просто потому, что никто не понял, что значат цифры, которые их описывают.

Бесполезная процедура наполняется глубоким смыслом, небольшая вероятность заболеть превращается в готовый диагноз, судьбы рушатся.

«Девочки, я просто в шоке, – написала 24 марта прошлого года в своем журнале на сайте baby.ru Анастасия В. – Вчера получила результаты скрининга и проревела весь день и всю ночь . У меня высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна! Показатель 1:60». Baby.ru – одна из крупнейших площадок Рунета для обсуждения всего связанного с детьми. Анастасия получила множество ответов. Слов поддержки. Предложений пересдать биохимию. «Вообще не сдавать этот дурацкий анализ». Историй о том, как анализы были плохие, а ребеночек родился здоровый. Советов «подумать, прежде чем сохранять больного ребенка». Заверений, что это вообще не анализ, а туфта. Не обсуждалась только одна вещь – конкретные цифры.

5%, или почти все

Синдром Дауна вызывается появлением лишней копии 21-й хромосомы, это одна из самых распространенных геномных патологий.

Поэтому почти во всех странах беременные женщины обязательно проходят скрининг на это, а заодно и на несколько более редких заболеваний. Стандартный скрининг состоит из двух исследований – ультразвука и биохимии (анализа крови на определенные маркеры). По их результатам специальная программа вычисляет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Если она выше 1:100, женщина попадает в группу риска, и после консультации с генетиком ей могут предложить еще одно исследование, на этот раз инвазивное, с забором клеток для анализа прямо из матки.

Анастасии и ее собеседницам было не до математики. Но любой скрининговый тест – это не диагноз, а лишь некоторая вероятность заболевания. От теста требуются две вещи: он должен давать положительный результат, если «скринингуемый» болен, и не давать его, если здоров. Представьте: перед вами 200 человек, 100 из них больны гриппом, 100 совершенно здоровы. А вы умеете проводить тест на грипп. Насколько он хорош? Если тест позволил вам обнаружить 85 больных из 100, его чувствительность составляет 85%.

Для начала неплохо. Но тест может ошибиться и в другую сторону, как бы перестраховаться: признать больными тех, кто на самом деле здоров. Это так называемые ложноположительные результаты. Допустим, их 5%, то есть пять из сотни здоровых людей ваш тест назвал больными. Человек, получивший положительный результат, подумает что-то вроде «Вот черт! У меня почти наверняка грипп». И будет прав, ведь из 90 человек, которые признаны больными (85 + 5), ложноположительных всего пятеро.

А теперь вернемся к синдрому Дауна. Надежность российского пренатального скрининга сейчас такая же, как в нашем эксперименте с гриппом: он замечает, по разным оценкам, от 80% до 90% беременностей с синдромом Дауна и при этом ошибочно приписывает синдром примерно 5% беременностей. Разница лишь в одном: беременностей без синдрома Дауна намного больше, чем с ним. На один плод с синдромом приходится от 600–700 до 1000 плодов без него. Это очень важно. Это приводит к результатам, поверить в которые поначалу почти невозможно.

Проведем еще один мысленный эксперимент.

Скрининг на синдром Дауна проходят 6000 беременных женщин. Анастасия В. – одна из них. Мы знаем, что распространенность синдрома Дауна в этом регионе – один случай на 600. То есть плод с синдромом Дауна окажется примерно у 10 женщин из 6000. Весьма вероятно, что 1–2 из них тест не заметит, ведь его чувствительность составляет 85%. То есть «истинно положительных» результатов будет 8–9. А что насчет ложноположительных? Тест ошибочно приписывает синдром Дауна 5% здоровых плодов. А здоровых-то плодов у нас почти 6000. Соответственно, 5% от этого числа – 300. Стольким женщинам тест покажет ложноположительный результат. То есть всего «положительных» 308 или 309, а «истинно положительных» среди них всего 8–9. Вероятность попасть в эту маленькую группу у Анастасии составляет примерно 3%. Тест оказывается совсем не таким надежным, как можно было ожидать.

Удивительное рядом

Результаты могут быть еще более удивительными. Представим себе тест, который лишь у одного из сотни здоровых ошибочно диагностирует болезнь. Но сама болезнь очень редкая, ее находят лишь у одного из 100 000 граждан. Так что среди 100 000 человек один окажется «истинно больным», а целая тысяча (1% от 100 000) – ошибочно диагностированными. То есть вы взяли отличный надежный тест, который ошибается всего в 1% случаев, нашли у себя болезнь, а на самом-то деле вероятность, что вы больны, – всего 0,1%. Хотя, если взглянуть немножко по-другому, все это не так уж удивительно. Скрининговый тест – это своего рода предсказание. А ведь правильно предсказать наступление весьма вероятного события гораздо проще, чем чрезвычайно редкого.

25 марта, на следующий день после получения результатов, Анастасия В. пошла на прием к главному врачу женской консультации. Он «ничего вразумительного не сказал»: все, что нужно, написано в карте, обсуждать тут нечего, надо пойти на прием к генетику и, скорее всего, в дальнейшем сделать инвазивное исследование. Насколько сильно ей надо бояться, врач не объяснил. И страдания, сопровождаемые многочисленными советами участниц конференций baby.ru, продолжались.

«Многие женщины оказываются в такой же ситуации, как Анастасия. Ужас, который они испытывают, получив результаты теста, объясняется прежде всего недостатком информации, – считает врач-генетик московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) Наталья Семенова. – Результат скрининга они воспринимают как диагноз. Но скрининг и диагноз – разные вещи. Нужно, чтобы им объяснили, что врачи делают, зачем делают и какие в принципе возможны исходы». Но с врачами тоже проблемы.

Статистика – элемент медицины

Известный американский инфекционист Марк Крислип, руководитель отделения инфекционных заболеваний сети госпиталей Legacy Health, считает правильное понимание статистики необходимым, но до сих пор недостаточно развитым элементом доказательной медицины. И добровольно занимается «медико-статистическим ликбезом». «Пять из четырех американцев не понимают статистики» – умышленно бессмысленное название одного из его программных постов на эту тему. Честно признаваясь, что и сам не очень дружит со статистикой (даром что инфекционист и работает с цифрами), Марк пытается выделить главные точки, где рождается непонимание. Скрининг редких болезней – одна из таких точек. Врач приводит в пример болезнь Лайма, которую переносят клещи: «Болезнь Лайма так редко встречается у нас в Орегоне, что положительный результат теста почти наверняка окажется ложноположительным, даже если уровень надежности теста исключительно высок».

Показательные истории на тему непонимания приводит и группа авторов статьи «Как помочь докторам и пациентам понять статистику здравоохранения». Одна из них демонстрирует уровень просвещенности самих врачей в сфере медстатистики. Один из авторов статьи как-то проводил тренинг группы маммологов – случайно или нет, но он не указывает, когда и где конкретно это происходило. Перед обучением он предложил врачам решить несложную задачку.

Дано:

1. В некотором регионе вероятность рака груди у женщин составляет 1%.
2. Если у женщины рак груди, вероятность, что скрининг его обнаружит, составляет 90%.
3. Если у женщины нет рака груди, вероятность, что скрининг все же покажет его наличие, составляет 9%.

И теперь вопрос. У женщины положительный результат скрининга. Каковы шансы, что она действительно больна?

А. Примерно 81%.
B. Из 10 женщин с позитивным результатом маммографии рак находят у 9.
C. Из 10 женщин с позитивным результатом маммографии рак находят у одной.
D. 1%.

47% маммологов выбрали вариант А, 13% – B, 21% – C, 19% – D. Правильный ответ – C.

Генетик, к которому Анастасия В. отправилась после визита к врачу, тоже ничего понятного для нее не сказал и отправил на инвазивную диагностику. Инвазивная диагностика создает некоторый риск выкидыша – примерно 1%. Анастасия на инвазивную диагностику не пошла: у нее предыдущая беременность и так закончилась выкидышем. А в октябре, так и не разобравшись в хитросплетениях медстатистики, родила здоровую девочку.

Информация о скрининге новорожденных для поставщиков: результаты скрининга пятно в крови

На этой странице:
в пределах нормальных пределов
Borderline
Аномальные
Положительные
A> F
признак
Неудовлетворенные
ATSING

---

в пределах нормальных ограничений

. нормальные пределы» означает, что результаты скрининга были нормальными для данного конкретного расстройства и не требуется никакого дополнительного наблюдения.

Примечание: Поскольку скрининг новорожденных не является диагностическим тестированием, возможны ложноотрицательные результаты. Если у ребенка проявляются симптомы расстройства, для которого скрининг был в пределах нормы, немедленно осмотрите ребенка. Ни при каких обстоятельствах скрининг новорожденных не должен заменять диагностическое тестирование. Если обнаружено, что ребенок болен, пожалуйста, свяжитесь с нами по поводу ложноотрицательного результата.

---

Пограничный

«Пограничный» результат означает, что результаты теста находятся между нормальным и ненормальным. В этих обстоятельствах наши сотрудники позвонят и запросят следующий образец или последующие лабораторные исследования. Если последующий образец остается пограничным или дает положительный результат, наши сотрудники свяжутся с лечащим врачом и порекомендуют диагностическую оценку.

---

Ненормальный

«Ненормальный» результат означает, что результаты теста не были нормальными. В отчете о скрининге новорожденных могут появиться «ненормальные» результаты для некоторых заболеваний, указанных в панели скрининга новорожденных. Если младенец получает ненормальный результат, требующий клинического наблюдения, наши сотрудники свяжутся с поставщиком услуг по уходу за младенцем, чтобы обсудить ненормальный результат и отправить по факсу информацию, необходимую для уведомления родителей и надлежащего последующего наблюдения за результатом. Наши сотрудники также могут связать поставщика услуг с медицинскими специалистами, имеющими опыт диагностики и лечения детей с конкретным заболеванием.

---

Положительный

Положительный результат означает, что результат теста не соответствует норме. Все «положительные» результаты требуют последующего диагностического тестирования. В случае положительного результата наши сотрудники свяжутся с поставщиком услуг по уходу за младенцем, чтобы обсудить результат и отправить по факсу информацию, необходимую для уведомления родителей и надлежащего контроля за результатом. Наши сотрудники также могут связать поставщика услуг с медицинскими специалистами, имеющими опыт диагностики и лечения детей с конкретным заболеванием.

Примечание: Скрининг новорожденных не является диагностическим тестированием. Дети могут получить аномальный или положительный результат, но позже будет обнаружено, что расстройство не влияет на них. Несмотря на то, что ложноположительные результаты случаются, крайне важно, чтобы все аномальные или положительные результаты были своевременно рассмотрены и приняты соответствующие меры. Как и все скрининговые тесты, скрининг новорожденных по своей природе дает ложноположительные результаты, чтобы не пропустить пораженных младенцев.

---

A>F

Результат «A>F» означает, что в пятнах крови младенца было больше гемоглобина взрослого («A»), чем гемоглобина плода («F»). Источник взрослого гемоглобина влияет на интерпретацию результата врачом.

Одной из возможных причин результата A>F является переливание до взятия капли крови. Если младенец получает донорскую кровь до забора капли крови, некоторые скрининговые тесты могут отражать статус взрослого донора, а не младенца. Сбор образца слишком рано после переливания может повлиять на интерпретацию результатов при следующих состояниях: дефицит биотинидазы, кистозный фиброз, галактоземия, гемоглобинопатии и тяжелый комбинированный иммунодефицит. Если у младенца проявляются симптомы любого из этих состояний, необходимо провести обследование и консультацию у соответствующих специалистов.

Другой возможной причиной результата A>F является то, что фетальный гемоглобин младенца переключился на гемоглобин взрослого до взятия капли крови. Если медицинский работник подтвердит, что младенцу не переливали кровь, результат следует интерпретировать как находящийся в пределах нормы для всех состояний, перечисленных как A>F, и дальнейшее тестирование не требуется.

---

Признак

Результат «признак» указывает на то, что младенец, вероятно, является носителем определенной гемоглобинопатии. Если необходимо дополнительное тестирование, это будет указано в отчете о скрининге новорожденных.

В случае положительного результата наши сотрудники свяжутся с поставщиком услуг по уходу за младенцем и отправят по факсу информацию, необходимую для уведомления родителей и надлежащего контроля результатов. Кроме того, мы отправим родителям младенца письмо по почте, чтобы уведомить их о результате, подробно описать следующие шаги и предоставить семейные ресурсы.

Для получения дополнительной информации для семей см. Информацию о скрининге новорожденных для семей: гемоглобин и признак серповидно-клеточной анемии.

---

Неудовлетворительно

«Неудовлетворительный» результат означает, что результаты скрининга нельзя точно интерпретировать из-за проблем со сбором капель крови, неточной информации в карте скрининга новорожденных или проблем с возрастом младенца.

Большинство неудовлетворительных результатов возникают из-за проблем со взятием капель крови, таких как взятие крови на карточку с истекшим сроком годности, пятна крови были старше 14 дней на момент их получения в лабораторию или были взяты пятна крови плохого качества. Если пятна крови младенца будут сочтены неудовлетворительными, наши сотрудники позвонят тому, кто первоначально представил заявку, и попросят взять другой образец. Сбор последующего образца требуется, если родитель не отказывается в письменной форме.

Иногда результаты классифицируются как неудовлетворительные, поскольку в карте скрининга новорожденных представлена ​​неточная информация. Наиболее частая причина этой ошибки — ошибка с датой на карточке. Если неточная информация, указанная в карте скрининга новорожденных, заставляет персонал сомневаться в личности младенца, персонал программы потребует повторный образец.

Еще одной причиной неудовлетворительных результатов может быть возраст ребенка. Некоторые скрининговые тесты новорожденных имеют возрастные ограничения, а это означает, что результаты не могут быть точно интерпретированы, если ребенок не соответствует требованиям минимального возраста или превышает максимальный возраст для данного конкретного расстройства. В зависимости от проблемы в отчете о скрининге новорожденных может быть рекомендован дополнительный скрининг или тестирование.

---

На рассмотрении

Результат «на рассмотрении» означает, что скрининг на одно или несколько заболеваний, указанных в панели скрининга новорожденных, не завершен, но медицинскому работнику был отправлен предварительный отчет, чтобы облегчить последующее наблюдение за любыми отклонениями или положительными результатами. Результаты. Наши сотрудники отправят окончательный отчет представившему объекту/поставщику после завершения всех тестов. Если в окончательном отчете указано, что результат еще не получен, свяжитесь с нами по телефону 800-664-7772.

Результаты скрининга новорожденных и последующее наблюдение

Понимание результатов вашего ребенка является важной частью процесса скрининга новорожденных (NBS). В этом разделе объясняется, что результаты скрининга капли крови, скрининга пульсоксиметрии и скрининга слуха значат для вас и вашего ребенка.

Результаты скрининга капель крови

Результаты скрининга капель крови новорожденного становятся доступными через пять-семь дней после рождения. Возможны три типа результатов:

• В пределах диапазона (также называемые отрицательными, нормальными или низким риском)
• Вне диапазона (также называется положительным, ненормальным или высоким риском)
• Пограничный (также называемый неубедительным или средним риском)

Результаты скрининга в пределах диапазона

Что означает результат в пределах диапазона?

Результат в пределах диапазона означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет заболевания, обнаруженного при скрининге капли крови. Младенцы с результатами в диапазоне не нуждаются в дополнительном тестировании.

Лечащий врач вашего ребенка может сообщить вам о возможных результатах во время первого или второго визита вашего ребенка к врачу. Если вы не получили результаты вашего ребенка, обязательно спросите о них, чтобы знать, что скрининг завершен.

Медицинские работники могут также называть результаты в диапазоне «отрицательными», «нормальными» или «низкими рисками».

Может ли мой ребенок получить результат в пределах допустимого диапазона, но все еще иметь заболевание?

Да. Иногда, когда NBS показывает, что у ребенка маловероятно заболевание, на самом деле это заболевание у ребенка. Когда скрининг «пропускает» ребенка с этим заболеванием, это называется ложноотрицательным результатом.

Поставщики медицинских услуг обычно получают ложноотрицательные результаты, когда у ребенка появляются симптомы заболевания. Любой ребенок, у которого начинаются проблемы со здоровьем (например, проблемы с дыханием, медленная прибавка в весе или проблемы с движением), нуждается в дополнительном тестировании, даже если результаты скрининга капли крови этого ребенка были в допустимых пределах. Регулярные осмотры важны для того, чтобы убедиться, что ваш ребенок здоров и нормально растет.

Всякий раз, когда у вас есть опасения по поводу здоровья вашего ребенка, вы должны немедленно связаться с лечащим врачом вашего ребенка.

Результаты скрининга вне диапазона

Что означает результат вне диапазона?

Результат вне допустимого диапазона означает, что у вашего ребенка может быть заболевание, обнаруженное скрининговым тестом. Младенцы с результатами вне допустимого диапазона нуждаются в большем количестве тестов.

Лечащий врач вашего ребенка свяжется с вами, чтобы сообщить вам о результатах, выходящих за пределы диапазона, и о любых дальнейших шагах, которые вам следует предпринять. Если у вашего ребенка результат выходит за пределы диапазона, важно следовать всем указаниям вашего лечащего врача о том, что делать дальше.

Обычно поставщик медицинских услуг поможет вам записаться на прием к специалисту для проведения дополнительных анализов. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к специалисту и сразу же пройти все рекомендуемые анализы, чтобы диагностировать состояние.

Вы должны следовать рекомендациям своего лечащего врача о том, когда и какие анализы необходимы вашему ребенку. Чтобы быть в безопасности, ваш лечащий врач может также порекомендовать вашему ребенку немедленно начать лечение этого заболевания.

Поставщики медицинских услуг могут также называть результаты, выходящие за пределы диапазона, «положительными», «ненормальными» или «высоким риском».

Посетите раздел «Связь со специалистом», чтобы узнать о дальнейших действиях для детей с результатами скрининга, выходящими за пределы диапазона. Посетите страницу «После диагностики», чтобы просмотреть список ресурсов для семей, детям которых ставят диагноз после NBS.

У всех ли младенцев с результатами вне допустимого диапазона есть заболевание?

Нет. Иногда, когда NBS показывает, что у ребенка может быть заболевание, дальнейшее обследование показывает, что у ребенка вообще нет этого заболевания. Это называется ложноположительным результатом. Поставщики медицинских услуг обычно определяют ложноположительные случаи во время последующего тестирования.

Ложноположительные результаты при скрининге пятен крови могут быть получены по многим причинам, например следующим:

• Причина, не связанная с скрининговым состоянием — при скрининге новорожденных используются индикаторы в крови, чтобы проверить, могут ли у вашего ребенка быть определенные заболевания. Однако на эти показатели могут влиять и другие вещи, не имеющие никакого отношения к условиям НБС (например, стресс). Таким образом, результат, выходящий за пределы допустимого диапазона, может означать либо то, что у вашего ребенка заболевание NBS, либо что что-то еще влияет на результат скрининга.
• Проблема с тем, как и когда был проведен скрининг крови вашего ребенка. Сбор и обработка образцов крови NBS должны происходить очень точно. Если они не произойдут правильно, ваш ребенок может получить ложноположительный результат. Это может произойти, если:
  • Скрининг вашего ребенка был проведен вне рекомендованного срока
  • Образец крови вашего ребенка был собран неправильно
  • Карточка с образцом крови вашего ребенка поцарапана или испачкана чем-то другим, кроме крови вашего ребенка
  • Образец крови хранился неправильно
  • Информация на карте скрининга была неверной

Если у вашего ребенка ложноположительный результат, у вашего ребенка нет и не разовьется это заболевание.

Пограничные результаты скрининга

Пограничный результат означает, что результаты скрининга вашего ребенка находятся где-то между входящим и выходящим за пределы диапазона результатом.

Младенцы с пограничными результатами нуждаются в дополнительном скрининге или тестировании. Лечащий врач вашего ребенка может взять еще один образец крови у вашего ребенка и повторить первоначальный скрининг.

Иногда поставщик медицинских услуг может проводить другие анализы, например, забор крови для лабораторных анализов, вместо повторного скрининга капли крови. Важно следовать указаниям вашего поставщика медицинских услуг о том, когда и какой повторный скрининг или другие анализы необходимы вашему ребенку.

Поставщики медицинских услуг могут также называть пограничные результаты «неубедительными» или «средними рисками».

Результаты скрининга пульсоксиметрии

Скрининг пульсоксиметрии позволяет определить, есть ли у вашего ребенка определенные формы критического врожденного порока сердца (CCHD).

Большинство родителей получают результаты скрининга пульсоксиметрии новорожденных сразу после завершения скрининга. Возможны два типа результатов:

• Pass
• Ошибка (также называемая непрохождением)

Читайте дальше, чтобы узнать о каждом типе результата.

Пройдены результаты

Пройден результат означает, что во время скрининга уровень кислорода в крови вашего ребенка находился в допустимых пределах. Младенцы с положительными результатами не нуждаются в дополнительном тестировании.

Однако скрининг пульсоксиметрии выявляет только определенные типы проблем с сердцем. Он не находит все проблемы с сердцем. Младенцы, у которых развиваются какие-либо проблемы со здоровьем, особенно проблемы с дыханием, изменения уровня энергии или проблемы с приемом пищи, нуждаются в дополнительном тестировании, даже если результаты их скрининга пульсоксиметрии находятся в допустимых пределах.

Неудовлетворительный результат

Неудовлетворительный результат означает, что у вашего ребенка был низкий уровень кислорода во время скрининга. Детям с неудовлетворительными результатами требуется дополнительное тестирование, чтобы определить, почему у них низкий уровень кислорода.

Не каждый ребенок с неудовлетворительным результатом имеет CCHD. У ребенка может быть низкий уровень кислорода по другим причинам, таким как общие проблемы с дыханием, инфекции или незначительные проблемы с сердцем.

Чтобы определить, является ли низкий уровень кислорода у вашего ребенка следствием хронической сердечной недостаточности, лечащий врач вашего ребенка обычно очень тщательно обследует вашего ребенка и назначит диагностические тесты. Эти тесты могут включать эхокардиограмму, электрокардиограмму и/или рентген грудной клетки для диагностики CCHD.

Младенцам с неудовлетворительными результатами требуется дополнительное тестирование, прежде чем они отправятся домой. Если родильное учреждение не может провести это тестирование, ваш ребенок должен быть немедленно обследован в другом учреждении.

Поставщики медицинских услуг могут также называть неудачные результаты «непроходными».

Посетите раздел «Связь со специалистом», чтобы узнать о дальнейших шагах для детей, не прошедших этот тип скрининга. Посетите страницу «После диагностики», чтобы просмотреть список ресурсов для семей, детям которых ставят диагноз после NBS.

Результаты проверки слуха

Большинство родителей получают результаты проверки слуха своего новорожденного сразу после завершения проверки. Возможны два типа результатов:

• Pass
• Ошибка (также называемая непрохождением или обращением)

Pass Results

Pass Результат означает, что ваш ребенок имеет нормальный слух на оба уха во время скрининга.

Большинству младенцев с положительными результатами не требуется дополнительное тестирование. Однако у младенцев, прошедших скрининг слуха новорожденных, все же может развиться потеря слуха в младенчестве или детстве.

Это чаще встречается у детей с определенными факторами риска, такими как низкий вес при рождении или определенные инфекции. Младенцам с этими факторами риска может потребоваться дополнительная проверка слуха, даже если они проходят проверку слуха у новорожденных. Узнайте больше о факторах риска потери слуха.

Родители должны обращать внимание на любые признаки проблем со слухом у своих детей и обращать внимание на основные этапы речевого развития ребенка. Вехи развития речи для детей, которые могут слышать, включают такие вещи, как:

• Плач под громкие звуки
• Успокоение под знакомые голоса
• воркует или издает разные звуки голоса
• Глядя на голоса и звуки

Наблюдение за этими вехами может помочь вам обнаружить любые проблемы со слухом вашего ребенка.

Неудовлетворительный результат

Неудовлетворительный результат в одном или обоих ушах означает, что ваш ребенок может быть глухим или слабослышащим. Младенцы с неудачными результатами нуждаются в большем количестве тестов. Эти дети обычно проходят повторную проверку слуха в течение двух недель после выписки. Лечащий врач вашего ребенка может помочь вам запланировать этот повторный осмотр перед тем, как вы покинете родильный дом.

Младенцы с неудовлетворительными результатами при повторной проверке слуха должны как можно скорее обратиться к аудиологу, специалисту по проблемам со слухом. Лечащий врач вашего ребенка или государственная программа проверки слуха новорожденных могут помочь вам организовать последующее тестирование.

Медицинские работники также могут называть неудовлетворительные результаты «непроходными» или «направлять».

Посетите раздел «Подключение к специалисту», чтобы узнать о дальнейших шагах для детей, не прошедших проверку слуха. Посетите страницу «После диагностики», чтобы просмотреть список ресурсов для семей глухих или слабослышащих детей.

Связь со специалистом

Если ваш ребенок не прошел ни одного из обследований новорожденных, вам следует обратиться к лечащему врачу вашего ребенка, чтобы он обратился к специалисту для последующего обследования. Лечащий врач вашего ребенка или государственная программа NBS помогут вам найти подходящего специалиста и записаться на прием для дополнительного тестирования.

Важно, чтобы ваш ребенок посещал специалиста каждый раз, когда это рекомендует ваш лечащий врач. Это единственный способ точно узнать, есть ли проблемы со здоровьем вашего ребенка.

Специалист поможет вам узнать больше о здоровье вашего ребенка и получить доступ к лечению или вмешательству , если это необходимо. Это поможет убедиться, что ваш ребенок ведет максимально здоровый образ жизни.

К специалистам, к которым может обратиться ваш ребенок, относятся медицинские работники с дополнительной подготовкой и знаниями в следующих областях:

• Генетика (медицинский генетик или консультант по генетическим вопросам)
• Гормоны (эндокринолог)
• Сердце (кардиолог)
• Дыхание (пульмонолог)
• Кровь (гематолог)
• Иммунная система (иммунолог)
• Нервная система (невролог)
• Слух (сурдолог)

После скрининга новорожденных: вопросы, которые следует задать

У многих родителей возникают вопросы о NBS.