Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками.

 

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту. Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Нарушение обмена веществ у новорожденных — лечение в Москве

Токсико-метаболические поражения – нарушения, связанные с обменом веществ ребенка во внутриутробном периоде.

Причины и последствия

К токсико-метаболическим нарушениям плода приводят хронические заболевания матери, неправильное питание, вредные привычки, употребление токсических веществ и медикаментов, запрещенных для беременных.

Все это может привести к развитию у ребенка желтухи, гипогликемии, гипокальциемии, гипонатриемии, угнетению центральной нервной системы токсическими веществами. В свою очередь эти метаболические отклонения влияют на формирование центральной системы. У ребенка могут наблюдаться повышение или снижение мышечного тонуса и рефлексов, тремор, дрожание, нарушение сна, судороги, задержка психического, моторного и речевого развития, церебрастенический синдром (апатия, сонливость, повышенная утомляемость, снижении памяти, перепады настроения).

Наиболее распространенным последствием перенесенного токсико-метаболического поражения у детей является СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности. Проявляется он в агрессивности, импульсивности, трудностями концентрации и поддержания внимания. Такому ребенку тяжело учиться и усваивать школьную программу, могут возникать социальные конфликты со сверстниками.

Диагностика

Токсико-метаболические поражения центральной нервной системы у детей требуют комплексного подхода в диагностике и терапии. Прежде всего детский невролог устанавливает причины повреждения, имеющиеся синдромы и степень тяжести неврологических последствий. В диагностике применяются визуализационные методы исследования – МРТ, КТ, а также УЗИ головного мозга – нейросонография, которая позволяет оценить состояние тканей мозга и ликворные пространства. В дальнейшем, для ребенка разрабатывается индивидуальная программа нейрореабилитации и психолого-педагогической коррекции. Проводятся мероприятия по развитию моторики и речи у ребенка с логопедом.

Лечение

Лечебная гимнастика, иглорефлексотерапия, массаж позволят нормализовать тонус мышц, восстановить обменные процессы, укрепить общее состояние организма. Остеопатическое лечение может быть показано при наличии синдрома гипервозбудимости. При нарушении социализации ребенка необходимы занятия с детским психологом, направленные на адаптацию ребенка к школе. Важно, также, самим родителям принимать активное участие в восстановлении ребенка – наладить режим дня, питания, следить за увлечениями ребенка, ограничивать использование ребенком компьютеров, игровых приставок и прочих цифровых средств.

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
7. Некетотическая гиперглицинемия.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
11. Фенилкетонурия.
12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
14. Метилмалоновая ацидемия.
15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
21. Недостаточность биотинидазы.
22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
32. Нарушение транспорта карнитина.
33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Химия тела. К чему ведёт сбой обмена веществ у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – педиатр, кандидат медицинских наук Александр Лобанихин.

С детской скоростью

Обмен веществ или, как говорят медики, метаболизм, – дело тонкое.

Это сотни тысяч химических реакций, которые без остановки происходят в нашем организме. Процесс можно разделить на три этапа. Первый – расщепление поступивших веществ на простые молекулы. Второй – их превращение в новые вещества, из которых производятся ферменты, гормоны, строительный материал для новых клеток плюс выделяется энергия. Финал – удаление «отходов производства».

Белки, жиры, углеводы – вот основное сырьё для процессов обмена веществ. Но правильная «технология» требует участия минеральных веществ, витаминов, воды и кислорода.

У детей обмен веществ идёт значительно быстрее, чем у взрослых. Во‑первых, потому что нужно больше строительных материалов и энергии; во‑вторых, дыхательная и сердечно-сосудистая системы работают у ребёнка более интенсивно. В периоды наиболее активного роста организма – в 7–8 лет и с 12 до 15 – риск нарушений обмена выше.

Лотерея с генетикой

Однако сбои сбоям рознь. Есть врождённые заболевания обмена веществ, связанные с мутацией генов. К счастью, они встречаются редко, и, как правило, их выявляют в первые месяцы жизни малыша – в роддоме берут специальные анализы крови. Однако дебют может состояться и позже. Например, мукополисахаридоз (нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определённые виды жиров и углеводов) порой обнаруживают у ребёнка от 3 до 8 лет. Чем позднее старт болезни, тем сложнее заметить её симптомы.

Толстячки и худышки

Отчего могут возникнуть нарушения обмена у ребёнка, родившегося здоровым? Виновниками могут стать патологии щитовидной железы, нарушения в работе гипофиза и надпочечников, заболевания желудка и кишечника, печени, почек.

Есть и внешние причины – стрессы, неправильное питание. Например, расстройства углеводного обмена могут привести к ожирению и сахарному диабету. Нарушения жирового – к проблемам с печенью, почками, гормональному дисбалансу; у младшего школьника на стенках сосудов могут появиться жировые пятна, а у подростка – даже жировые бляшки. Это угроза ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно если такие больные есть среди родственников.

Однако плохо и другое: когда жировой ткани мало, у ребёнка может произойти, например, опущение почки. Если вовремя не поймать такое состояние, операция неизбежна. Дефицит белка ослабляет нервную систему, иммунитет – ребёнок быстрее устаёт, начинает чаще болеть. Нередко такие дети отстают в физическом развитии.

Кальциево‑фосфорные нарушения могут привести к снижению плотности костной ткани.

Под контролем!

Родителям сложно собрать прямые улики нарушений обмена – они развиваются медленно и незаметно. А когда результаты становятся явными, это означает, что процесс зашёл слишком далеко. Поэтому раз в год необходима «капитальная ревизия» здоровья ребёнка. Не стоит полагаться только на школьную диспансеризацию – на массовых осмотрах всего не заметить. Алгоритм обследования: педиатр, эндокринолог, невролог; для девочек – детский гинеколог, для мальчиков – уролог и хирург. Плюс необходимые анализы и исследования.

Как защитить ребёнка от нарушений обмена веществ:

1. Следите за питанием. Белка и жиров в ежедневном меню должно быть примерно поровну, а углеводов – в 2–3 раза больше.

2. Углеводы должны быть правильными. Это – фрукты, овощи, каши, цельнозерновой хлеб, а не сладости и выпечка. 

3. Потребность в белках можно обеспечить только за счёт продуктов животного происхождения – в растительных нет некоторых необходимых организму аминокслот.

4. Оберегайте ребёнка от стрессов: они могут сработать как кнопка «старт» и вызвать те или иные сбои в обмене веществ.

5. Больше движения! При гиподинамии замедляется кровообращение – нарушается доставка необходимых продуктов в клетки. А при активной работе мышцы вовремя сжигают лишний жир.

6. Нельзя нарушать режим сна и бодрствования. Обмену веществ необходим жёсткий ритм.

Кафедра наследственных болезней обмена веществ

Ученая степень: доктор медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• клинико-биохимическое обоснование применения диетотерапии при наследственных болезнях обмена веществ, выявляемых путем неонатального и селективного скрининга
• современные подходы к организации диетотерапии НБО
• перспективы применения новых методов терапии НБО у детей и взрослых

Образование

Уровень образования: высшее
Окончила педиатрический факультет II Московского ордена В.И.Ленина государственного медицинского института им.Н.И.Пирогова в 1984 году по специальности «Педиатрия». С 1984 по 1987 гг. проходила клиническую ординатуру при Научно –исследовательском институте педиатрии Академии медицинских наук СССР по специальности «Педиатрия», по окончании которой работала в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных детей ВНИИЦ охраны матери и ребенка. В 1995 г окончила аспирантуру в Институте питания АМН СССР по специальности «Педиатрия». Защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: «Обмен кальция и его регуляция у детей, больных фенилкетонурией, на фоне диетотерапии». С 2001 года работает в лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ НМИЦ здоровья детей МЗ РФ. В 2016 году защитила диссертацию на соискание ученой степени доктора медицинских наук на тему «Диетотерапия болезней обмена веществ, выявляемых по неонатальному скринингу». Совмещает научную деятельность с лечебно-консультативной и педагогической работой.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка

Имеет действующие сертификаты по специальностям:

• «Педиатрия» регистрационный номер 02-С/66.6 от 06.02.2018г.
• «Диетология» регистрационный номер 29186 от 09.06 2017 
• «Гастроэнтерология» диплом о профессиональной переподготовке 772407738602 от 31.05.2019 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. «Педиатрия»; удостоверение 180001339621 от 06.02.2018г.
2. «Диетология», удостоверение 772405498996 о 09.06.2017г.
3. «Гастроэнтерология», регистрационный номер 6367 о 31.05.2019 г.
4. «Инновационные направления в информационных технологиях», удостоверение 180001917152 от 18.12.2019 г.
5. «Педагогика высшей школы: современные аспекты медицинского образования» 180001690077 от 02.03.2019 г.

Стаж: общий стаж работы 35 лет; стаж работы по специальности «Педиатрия» 35 лет.

Научные интересы

Сфера научных интересов: клиническое питание при хирургической и соматической патологии, диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ, синдрома короткой кишки, синдрома мальабсорбции, значение диетотерапии в лечении синдромальной патологии, профилактика и диетотерапия алиментарно-зависимых состояний раннего возраста, современные методы оценки нутритивного статуса у пациентов с различной патологией, способы коррекции нутритивной недостаточности, ожирения и дефицитных состояний.
В соответствии с базой РИНЦ является автором 178 публикаций в рецензируемых научных изданиях, индекс Хирша 13.

Дополнительная информация: член Российской Ассоциации медицинских генетиков, член Европейского общества педиатров, гастроэнтерологов, гепатологов, нутрициологов (ESPGHAN).

III. Заболевания, дефекты, необратимыеморфологические изменения, нарушения функций органови систем организма, при которых группа инвалидности(категория «ребенок-инвалид») устанавливается без срокапереосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет)при первичном освидетельствовании 

18. Хроническая болезнь почек 5 стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.

19. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.

20. Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.

21. Наследственные нарушения обмена веществ, не компенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).

22. Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).

23. Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.

24. Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

25. Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

26. Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

27. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционными осложнениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.

28. Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.

29. Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.

30. Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.

31. Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.

32. Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.

33. Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.

34. Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.

35. Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.

36. Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).

37. ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5 стадия.

38. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.

39. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.

40. Полная слепоглухота.

41. Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III — IV степени, глухота.

42. Врожденный множественный артрогрипоз.

43. Парная ампутация области тазобедренного сустава.

44. Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

Типы, причины, симптомы и методы лечения

Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. У большинства людей с наследственными метаболическими нарушениями дефектный ген приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии.Вот несколько основных примеров метаболизма:

• Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
• Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
• Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются.«Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ.Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные метаболические нарушения могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных метаболических нарушений выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая метаболические нарушения, в том числе:

• Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
• Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
• Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
• Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
• Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда у взрослых)

Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.

Болезнь мочи кленового сиропа: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечной боли и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.

Пероксисомные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомным расстройствам относятся:

• Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
• Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)

Метаболизм металлов нарушения: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут проявиться через годы.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.

Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:

• Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
• Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм, максимально приближенный к нормальному.
• Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

• Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
• Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
• Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма

По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получить помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.

Детское метаболическое заболевание

Что такое педиатрическое метаболическое заболевание?

Метаболическая клиника состоит из многопрофильной команды, занимающейся оказанием помощи детям с известными или предполагаемыми врожденными нарушениями обмена веществ. В клинике проводится диагностическое обследование детей от рождения до 18 лет, у которых предполагается нарушение обмена веществ. Лечебное сопровождение проводится детям с диагностированными врожденными нарушениями обмена веществ в возрасте от рождения до 21 года.Мы тесно сотрудничаем с родителями и семьями, чтобы обеспечить лечение и поддержку для улучшения клинических результатов.

Департамент здравоохранения штата Техас (TDSH) ежегодно проверяет около 400 000 новорожденных на наследственные метаболические заболевания и другие состояния. Младенцы, у которых наблюдаются отклонения от нормы обследования новорожденных и у которых диагностируется врожденная ошибка метаболизма, получают последующее наблюдение и долгосрочное наблюдение в клинике метаболизма. Дополнительную информацию о диагностическом процессе скрининга новорожденных см. В разделе Скрининг новорожденных.

Врачи Клиники обмена веществ доступны для стационарных и амбулаторных консультаций для врачей, у которых есть проблемы с диагностикой или лечением, связанные с метаболическими заболеваниями.

Как диагностируется педиатрическое метаболическое заболевание?

Диагностическая оценка пациентов с подозрением на метаболическое заболевание

Персонал Metabolic Clinic оценивает пациентов, у которых в анамнезе имеется метаболическое заболевание. Процесс оценки включает анализ клинических и лабораторных данных, а также информацию о семейном анамнезе.Даются рекомендации по дополнительному тестированию и оценке.

Диагностика и постоянное лечение пациента с лизосомными нарушениями накопления

Метаболическая клиника предоставляет услуги по диагностике, лечению, лечению, генетическому консультированию и обучению в отношении лизосомных нарушений накопления. Это включает болезнь Гоше, болезнь Фабри и мукополисахаридозы (расстройства МПС), такие как синдромы Гурлера, Санфилиппо и Моркио. Мы координируем клинически доступную заместительную ферментную терапию для этих состояний.Медсестры клиники специальных процедур детского здоровья еженедельно или раз в две недели проводят замену ферментов под контролем терапевтов.

Постоянный уход за пациентами с врожденными нарушениями обмена веществ

Metabolic Clinic состоит из группы специалистов, работающих с семьями, чтобы дать рекомендации по текущему ведению и поддержать лечение врожденных нарушений обмена веществ. В эту команду входят терапевты, генетики, диетолог и социальный работник.

Мы участвуем в ежегодном семейном лагере Camp PHEnomenal для детей, соблюдающих низкобелковые диеты, в первую очередь PKU. Обратитесь к персоналу клиники за дополнительной информацией о лагере в этом году.

Как лечится педиатрическое метаболическое заболевание?

Управление питанием

Индивидуальный план диетического лечения разрабатывается для каждого пациента, у которого есть подтвержденный диагноз, который регулируется диетой. Сюда входят нарушения обмена аминокислот, органических кислот и углеводов.Диетолог оценивает текущий статус питания пациента, получает историю питания от пациентов и родителей и разрабатывает планы диетического лечения, соотнося уровни в крови с потреблением целевых питательных веществ. Мы также предлагаем обучение диетам и ресурсы, чтобы помочь вашему ребенку придерживаться особого режима питания.

Генетическое консультирование

Метаболическая клиника предоставляет генетические консультации и обучение в связи с врожденными нарушениями обмена веществ. Это может включать объяснение диагноза пациента, способа наследования, вероятности рецидива у будущих детей или внуков, а также информацию о пренатальной диагностике, если применимо.

наследственных нарушений обмена веществ | Мемориальный онкологический центр имени Слоуна Кеттеринга

Врожденные нарушения обмена веществ — это разнообразная группа нарушений, вызванных наследственной недостаточностью или дефектом одного фермента или белка. Вашему организму необходимы эти жизненно важные ферменты и белки. Когда их недостаточно, организм не может правильно расщеплять определенные большие молекулы. В результате опасное количество этих больших молекул или «запасных материалов» накапливается и повреждает органы и системы организма.

У людей с врожденными нарушениями обмена веществ часто возникают нервные расстройства. Эти расстройства также могут нарушать работу сердца, зрения, слуха, роста костей, легких и мышц. Детям с этими расстройствами может потребоваться несколько операций и ограниченные занятия. У них также могут быть проблемы с ростом и постоянный дискомфорт.

В MSK Kids мы понимаем, как тяжело слышать, что у вашего ребенка одно из этих серьезных расстройств, и знаем, что вы хотите сделать все возможное, чтобы дать своему ребенку лучшую жизнь.Вот почему мы собрали одну из самых опытных команд в стране для ранней диагностики врожденных нарушений обмена веществ и составления плана лечения, чтобы минимизировать повреждение органов и дискомфорт, которые они могут вызвать. Мы также работаем с другими исследователями недалеко от дома и по всему миру, чтобы делиться знаниями и лучше понимать эти заболевания, чтобы мы могли улучшить жизнь большего числа детей и семей.

Вернуться наверх

X-ALD — редкое генетическое заболевание, поражающее только мужчин.Генетический дефект снижает способность организма расщеплять определенные жиры, заставляя их накапливаться в организме. Это влияет на работу надпочечников, яичек и центральной нервной системы. Миелиновая оболочка — слой изоляции, который защищает нервы в организме — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Около 40 процентов мальчиков с ALD страдают от этого расстройства мозга, называемого церебральным ALD (cALD). Ранние признаки проблем включают гиперактивность, плохую успеваемость в школе и непродолжительное внимание.

Единственное эффективное лечение ХБП — это трансплантация стволовых клеток до того, как болезнь станет слишком распространенной. Поэтому ранняя диагностика и мониторинг очень важны. Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с ХБП, предлагая трансплантацию стволовых клеток и наблюдение. Мы продолжаем совершенствовать лечение этих молодых людей, чтобы улучшить их результаты. Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения. Мы сообщим вам, сможет ли ваш ребенок участвовать в клиническом исследовании.Решение о зачислении полностью добровольное.

Вернуться наверх

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — редкое наследственное заболевание, при котором отсутствие фермента приводит к накоплению в организме жира, называемого сульфатидом. Миелиновая оболочка — слой изоляции, который защищает нервы — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Дети, у которых развивается MLD в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, имеют так называемую позднюю инфантильную MLD. У них могут быть изменения в крупной моторике, например в ходьбе.Они также могут потерять способность говорить, двигаться или глотать.

У детей с подростковой MLD симптомы начинают проявляться в возрасте от 4 до 12 лет, такие как проблемы с ходьбой или стоянием прямо, эмоциональные трудности, проблемы с выполнением указаний и плохая успеваемость в школе.

MLD у взрослых возникает уже в подростковом возрасте и может быть ошибочно признан проблемой психического здоровья, потому что у человека могут развиваться изменения личности, тревожность и нарушение памяти.

Лечение возможно для несовершеннолетних и взрослых MLD.Трансплантация стволовых клеток — единственное известное лекарство, которое следует проводить до того, как болезнь станет слишком распространенной. Поэтому ранняя диагностика и мониторинг очень важны. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента. Команда MSK Kids имеет обширный опыт ухода за детьми, подростками и молодыми людьми с MLD, предлагая трансплантацию стволовых клеток и наблюдение. Мы также продолжаем совершенствовать лечение этих молодых пациентов, чтобы улучшить их результаты. Мы свяжем вашего ребенка с любыми другими специалистами, которые могут ему понадобиться.Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения. Мы сообщим вам, имеет ли ваш ребенок право участвовать в клиническом исследовании. Решение о зачислении полностью добровольное.

Вернуться наверх

Синдром Гурлера, также известный как мукополисахаридоз типа 1 (MPS-1), возникает, когда отсутствует фермент, необходимый для расщепления определенных длинных цепей молекул сахара. Сахар накапливается во многих тканях организма, что вызывает опасное для жизни повреждение органов.Большинство детей с синдромом Гурлера начинают проявлять симптомы в возрасте от 1 до 2 лет, такие как частые простуды и ушные инфекции; шумное дыхание; изменения роста костей и черт лица; проблемы со зрением и слухом; умственная отсталость; и проблемы, влияющие на сердце, печень и селезенку. Лечение с помощью трансплантации стволовых клеток в раннем возрасте — единственный способ остановить прогрессирование болезни. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента, останавливая повреждение органов.

Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с синдромом Херлера.Мы прилагаем все усилия, чтобы диагностировать болезнь на ранней стадии и как можно скорее провести трансплантацию стволовых клеток. Мы также понимаем, что у детей с синдромом Херлера есть уникальные медицинские потребности, и мы свяжем вас с другими необходимыми специалистами, такими как неврологи и нейропсихологи, эндокринологи, кардиологи, пульмонологи и ортопеды. Команда по уходу за вашим ребенком вместе составляет индивидуальный план наблюдения и лечения для достижения наилучших результатов.

Вернуться наверх

Помимо перечисленных выше заболеваний, MSK Kids заботится о молодых людях с:

• MPS-6 (мукополисахаридоз VI или синдром Марото-Лами)
• Альфа-маннозидоз
• Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)

Команда MSK Kids работает вместе, чтобы диагностировать эти расстройства и как можно раньше начать лечение.Дети с врожденными нарушениями обмена веществ имеют доступ к нашему опыту в области трансплантации стволовых клеток, единственной эффективной терапии. Они также могут принять участие в клинических испытаниях новых генных терапий. Решение о включении в клиническое исследование является полностью добровольным.

Вернуться наверх

Клинические рекомендации: нарушения обмена веществ

См. Также

Фон

• Нарушения обмена веществ или врожденные ошибки метаболизма (IEM) являются результатом блокирования (частичного или полного) важного пути метаболизма в организме.В эту группу расстройств входит большое количество состояний.
• Лечение метаболических нарушений может быть очень сложным и всегда требует тесного взаимодействия с метаболическим врачом.
• Большинство этих заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
• Многие метаболические нарушения проявляются в период новорожденности или вскоре после него. Пациенты могут обратиться позже, например, во время интеркуррентных заболеваний.
• Высокий индекс подозрительности, необходимый для постановки диагноза, поскольку клинические проявления большинства метаболических нарушений неспецифичны.

История

Оценка

Ищите

• Влияние на ЦНС — раздражительность, изменения сознания, двигательное расстройство, гипотония, судороги, кома
• ЖКТ — плохое питание, рвота / обезвоживание, длительная желтуха
• Развитие — моторная / когнитивная задержка или регресс
• Есть ли метаболический ацидоз?
• Есть ли гипогликемия?
• Есть ли кетоз?
• Есть ли гипераммонемия?

Причины

• Общий вид (например, марфаноидный габитус при гомоцистинурии), необычный запах (например, затхлый при фенилкетонурии (ФКУ)), поражение глаз (например, вишнево-красные пятна при болезни Тея Сакса), катаракта (например, галактоземия), гепатоспленомегалия (например, синдром Гурлера)

Расследования

Образцы крови, мочи и спинномозговой жидкости, взятые во время обращения, могут быть диагностическими.

• Кровь

• Моча

  • Тест Уорда на pH, кетоны, белок, глюкозу, восстанавливающие вещества
  • 5-20 мл для аминокислот и органических кислот

• CSF

  • Глюкоза, белок, лактат (0.5 мл) и аминокислот (0,5 мл прозрачной СМЖ — немедленно отправить в лабораторию на сухом льду)

Управление

• Неотложная помощь в соответствии с рекомендациями по реанимации (ABC), если требуется См. Реанимация
• Проконсультируйтесь с врачом-метаболиком и проверьте систему оповещения пациента в отделении неотложной помощи
• Внутривенное или назогастральное введение жидкости для коррекции обезвоживания и восполнения текущих потерь (например, рвота, диарея)
• Обеспечьте адекватное количество калорий в соответствии с возрастом и весом, чтобы избежать катаболизма (например, глюкоза раствор 10%, интралипид и др.)
• Лечение гипогликемии и / или судорог в соответствии с инструкциями См. Гипогликемия
• Внутривенные препараты для хелатирования или отвода токсичных метаболитов или восполнения дефицитных метаболитов, в зависимости от метаболической проблемы (например, карнитин, аргинин, Na-бензоат, витамины и т. Д.)
• Гемофильтрация в отделении интенсивной терапии может потребоваться, если есть быстрое ухудшение из-за накопление токсичных метаболитов

Примечания

• Результаты интерпретации кислотно-основного состояния крови, глюкозы, кетонов и аммиака помогут классифицировать тип нарушения обмена веществ.

Интерпретация лабораторных результатов — RCH Clinical Handbook, 7th Edn, 2003, Blackwell Science. Метаболические условия (p475)

Метаболическое состояние	pH	Глюкоза	Кетоны	Аммиак
Дефекты цикла мочевины	N или	N	N
Органическая ацидемия		, Ни	N или
Дефекты кетолиза, MSUD ^	N или	N или		N
Дефекты окисления ТВС	N или	N или	N или	N или
Гиперинсулинемия	N		N	N или
Гипофизарная / надпочечниковая недостаточность	N			N

N = Нормальный
^ MSUD = Болезнь мочи кленового сиропа

• Обратитесь за консультацией к терапевту, если есть подозрение на нарушение обмена веществ или если у ребенка с известным нарушением обмена веществ наблюдается острое недомогание.
• Смерть ребенка с подозрением на нарушение обмена веществ См. Смерть ребенка с подозрением на нарушение обмена веществ

Нарушения обмена веществ у детей | NewYork-Presbyterian

История экспертизы педиатрических нарушений обмена веществ

Врожденные нарушения обмена веществ — это группа генетических заболеваний, при которых наследственный дефект (обычно отсутствующий или неадекватный фермент, который разрушает или накапливает химические вещества в организме) влияет на нервную систему.Если ваш ребенок страдает одним из этих нарушений обмена веществ, специалисты детской больницы NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley Children’s Hospital предложат внимательный уход и профессиональные знания.

Ваш ребенок получает выгоду от:

• Командный подход: В медицинскую бригаду вашего ребенка входят педиатрические неврологи, генетики, диетологи, медсестры, специалисты по детской жизни и любые другие специалисты, необходимые для оказания медицинской помощи, и все в одном месте.
  
• Государственное обозначение: Нью-Йоркская пресвитерианская больница входит в число лучших детских больниц в США.Отчет S. News & World Report о лучших детских больницах. Детская больница NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley — это специализированный центр по наследственным метаболическим заболеваниям штата Нью-Йорк (один из немногих в штате) и центр скрининга новорожденных. Новорожденные с положительными результатами скрининговых тестов на наследственные метаболические нарушения направляются в наш центр для дополнительного тестирования и клинического наблюдения, а также для оказания медицинской помощи, если диагноз метаболического нарушения подтвержден.
• История совершенства: Болезнь Тея-Сакса была впервые описана Бернардом Саксом, доктором медицины, который в 1934 году основал здесь отделение детской неврологии.Многие другие заболевания, включая дефицит переносчика глюкозы, дефицит кофермента Q-10 (CoQ10) и некоторые формы врожденных нарушений гликозилирования (CDG), были впервые описаны нашими врачами и продолжают изучаться здесь. Наши врачи обладают многолетним опытом и всегда находятся на переднем крае знаний и ухода за пациентами.
  
• Комплексная помощь при различных метаболических нарушениях: Мы лечим все типы метаболических нарушений, влияющих на нервную систему, включая митохондриальные заболевания, дефицит переносчика глюкозы, лизосомные болезни накопления, CDG, дефицит нейротрансмиттеров и дефицит CoQ10.Забота о вашем ребенке может начаться еще до его рождения, благодаря опыту, предоставленному нашими специалистами по пренатальному уходу. Лечение может включать руководство диетолога, имеющего опыт лечения метаболических нарушений и / или заместительной ферментной терапии. Для членов семьи доступно генетическое консультирование. Всем пациентам доступна стационарная, амбулаторная и неотложная помощь.
  
• Образование и руководство: Уход за пациентами с метаболическими нарушениями может быть сложным. У нас есть специальная образовательная программа для вашего ребенка и вашей семьи, чтобы научить вас, как следить за своим ребенком, соблюдать соответствующую диету, знать, когда обращаться за помощью, и понимать, что делать для вашего ребенка во время болезни или в случае скорая медицинская помощь.
  
• Приверженность исследованиям: Наши исследователи изучают метаболические заболевания, чтобы получить информацию, которая когда-нибудь может привести к улучшению ухода за пациентами. Например, мы оцениваем новое лечение лизосомных болезней накопления посредством международного исследования препарата миглустат с центром в Соединенном Королевстве для лечения болезни Ниманна-Пика типа C. Ваш ребенок может иметь возможность принять участие в клиническое испытание многообещающей новой терапии.

Нарушения обмена веществ | Институт Кеннеди Кригера

Генетические метаболические заболевания — это врожденные химические ошибки организма, которые влияют на способ усвоения пищи, выработку энергии и рост тканей.

Большинство метаболических нарушений вызвано генетической недостаточностью фермента, необходимого для преобразования одного химического вещества в другое. Например, фенилкетонурия или «PKU» вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает диетическую аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичного уровня фенилаланина и дефициту тирозина, которые повреждают развивающийся мозг и вызывают серьезные умственные нарушения.Другие побочные эффекты метаболических заболеваний включают судороги, двигательные нарушения, плохой рост, мышечную слабость, непереносимость голодания и непропорциональные заболевания, связанные с простыми детскими инфекциями или прививками.

Некоторые метаболические заболевания проявляются в первые несколько дней жизни, тогда как другие требуют стресса, такого как лихорадка или голодание во время болезни, чтобы проявиться. Самые тяжелые метаболические заболевания могут быть смертельными, если их не лечить сразу после рождения, в то время как другие могут вызывать только очень медленные травмы или приводить к разрушительному метаболическому кризису только один раз в жизни.Хотя каждое нарушение обмена веществ в отдельности встречается редко, известно более 1300 заболеваний обмена веществ, и в совокупности они представляют собой значительную причину болезней и инвалидности у детей.

Хотя все государственные программы скрининга новорожденных проверяют метаболические заболевания, в большинстве штатов проверяется менее 10 наиболее распространенных из них. Специализированные лабораторные исследования, доступные только в нескольких крупных педиатрических центрах, таких как Институт Кеннеди Кригера, необходимы для диагностики большинства метаболических заболеваний.

Примеры, подмножества и синонимы для метаболических нарушений — врожденные ошибки метаболизма:

• Нарушения обмена аминокислот (аминоацидемии)
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • Гомоцистинурия
• Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии, органические ацидемии)
  • Метилмалоновая ацидурия
  • 3-метилглутаконовая ацидурия — синдром Барта
  • Глутаровая ацидурия
  • 2-гидроксиглутаровая ацидурия — формы D и L
• Нарушения бета-окисления жирных кислот
  • Дефицит MCAD
  • LCHAD, дефицит VLCAD
• Нарушения липидного обмена (нарушения накопления липидов)
  • Ганглиозидозы
    • GM1 Ганглиозидоз
    • Болезнь Тея-Сакса
    • Болезнь Сандхоффа
  • Сфинголипидозы
    • Болезнь Фабри
    • Болезнь Гоше
    • Болезнь Ниманна-Пика
    • Болезнь Краббе
  • Муколипидозы
  • Мукополисахаридозы
• Митохондриальные заболевания
  • Митохондриальные кардиомиопатии
  • Болезнь Ли
  • МЕЛАС, МЕРРФ, НАРП
  • Синдром Барта
• Пероксисомальные заболевания
  • Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • Болезнь Рефсума

Дополнительные ресурсы:

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества.Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции препятствуют этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра.Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

• Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме.К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
• Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
• Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
• Митохондриальные заболевания : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
• Пероксисомальные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными расстройствами накопления и приводящие к накоплению токсинов.
• Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней. К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого это состояние есть в семейном анамнезе.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты в генах, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ. Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния.Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

• Задержка развития.
• Похудание.
• Нарушение роста.
• Изъятия.
• Плохой аппетит и уровень энергии.
• Необычный запах (например, сладкий) в моче, поте, дыхании.
• Боль в животе.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов.Анализы крови и физический осмотр — стандартные части диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных нарушений обмена веществ каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться. Разнообразие диагностических инструментов включает:

• Может быть заказано специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, чтобы посмотреть на аминокислоту (основной строительный блок белков), паттерны метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта.Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
• Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
• У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, повышенной сонливости или даже судорогам.
• У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка.У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике. Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться.Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию. Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней стадии испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния.Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне следует позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

• Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
• Каковы перспективы этого расстройства?
• Что включает в себя мое лечение?
• Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
• Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
• Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.