Разное by alexxlab

Аномалии родовой: Макаров И.О. • Аномалии родовой деятельности

Содержание

Лекция аномалии родовой деятельности

24

  1. Классификация.

  2. Слабость родовой деятельности.

  3. Дискоординированная родовая деятельность.

  4. Чрезмерно сильная родовая деятельность.

Течение родов, состояние плода и новорожденного во многом определяется характером сократительной деятельности матки.

К аномалиям сократительной деятельности относят варианты, при которых нарушен характер хотя бы одного из ее показателей (тонус, интенсивность, продолжительность интервал, ритмичность, частота и координированность сокращений).

Аномалии родовой деятельности приводят к замедленному раскрытию шейки матки, гипоксии плода, затягиванию родов и в результате — к возникновению инфекционных осложнений, гибели плода и кровотечениям. Частота аномалий родовых сил составляет в среднем от 10 до 20%.

Около 30% кесаревых сечений выполняется вследствие неэффективной родовой деятельности и клинического несоответствия плода и таза матери.

Первую классификацию в нашей стране создал И.И. Яковлев (1969). Классификация аномалий сократительной деятельности матки предложенная Л.С.Персианиновым и Е.А.Чернухой (1979), является наиболее приемлемой для использования в повседневной практике.

Классификация аномалий родовой деятельности

(Л.С. Персианинов и Е.А. Чернуха, 1979)

I. Патологический прелиминарный период

II. Слабость родовой деятельности (гипоактивность или инертность матки):

  1. первичная;

  2. вторичная;

  3. слабость потуг (первичная, вторичная).

III. Чрезмерно сильная родовая деятельность (гиперактивность матки).

IV. Дискоординированная родовая деятельность.

Этиология и патогенез

Прежде чем говорить о нарушениях родовой деятельности, мы должны кратко остановиться на физиологии сократительной функции матки. Матка обладает способностью сокращаться в течение всего детородного периода жизни женщины, на протяжении менструального цикла, в период беременности, родов и послеродовом периоде. Наибольшей выраженности эта способность достигает в родах.

Роды– это сложный многозвеньевой процесс, в регуляции которого участвуют многие системы, тесно связанные между собой. Плацентарные часы – гипотетический механизм, определяющий продолжительность беременности и срок родов. К концу беременности резко возрастает содержание плацентарного кортиколиберина. Возможно, этот плацентарный гормон – сигнал начала родов.

Различают три основных типа регуляции сократительной деятельности матки:

  • миогенную регуляцию, основанную на особенностях морфологической структуры матки,

  • нейрогенную, осуществляемую центральной и вегетативной нервной системами,

  • эндокринную (гормональная регуляция).

Миогенная регуляция.

Матка – полый орган, образованный гладкомышечной, соединительной (коллагеновой) и эластической тканями. В течение беременности масса ее увеличивается с 50-75 г до 1000 г. При этом клетки миометрия значительно гипертрофируются. В матке различают тело, дно, перешеек и шейку матки. Во время беременности из нижней части тела, перешейка и надвлагалищной части шейки матки формируется нижний сегмент, который вместе с телом матки составляет плодовместилище. Гладкомышечные клетки в теле и дне матки расположены преимущественно продольно. В нижнем сегменте и шейке матки гладкомышечные волокна расположены в циркулярном, поперечном направлении.

КЛИНИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ АНОМАЛИЙ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ И СТРЕСС | БОЛОГОВ

1. Neal J.L., Ryan S.L., Lowe N.K., Schorn M.N., Buxton M., Holley S.L., Wilson-Liverman A.M. Labor dystocia: uses of related nomenclature. J Midwifery Health. 2015; 60(5): 485-98. DOI: 10. 1111/jmwh.12355.

2. Riddell C.A., Hutcheon J.A., Strumpf E.C., Abenhaim H.A., Kaufman J.S. Inter-institutional variation in use of Caesarean delivery for labour dystocia. J Obstet Gynaecol Can. 2017; 39(11): 988-995. DOI: 10.1016/j.jogc.2017.05.003.

3. Bernitz S., Oian P., Rolland R., Sandvik L., Blix E. Oxytocin and dystocia as risk factors for adverse birth outcomes: a cohort of low-risk nulliparous women. Midwifery. 2014; 30(3): 364-70. DOI: 10.1016/j.midw.2013.03.010.

4. Liselele H.B., Boulvain M., Tshibangu K.C., Meuris S. Maternal height and external pelvimetry to predict cephalopelvic disproportion in nulliparous African women: a cohort study. BJOG. 2000; 107: 947-52. DOI: 10.1111/j.1471-0528.2000.tb10394.x. PubMed PMID: 10955423.

5. Khunpradit S., Patumanond J., Tawichasri C. Validation of risk scoring scheme for cesarean delivery due to cephalopelvic disproportion in Lamphun Hospital. J Med Assoc Thai. 2006; 89: 163-8. PubMed PMID: 17726817.

6. Allen V. M., Baskett T.F., O’Connell C.M., McKeen D., Allen A.C. Maternal and perinatal outcomes with increasing duration of the second stage of labor. Obstet Gynecol. 2009; 113: 1248-58.

7. Kjaergaard H., Olsen J., Ottesen B., Nyberg P., Dykes A.K. Obstetric risk indicators for labour dystocia in nulliparous women: a multicentre cohort study. BMC Pregnancy Childbirth. 2008; 8: 45.

8. Treacy A., Robson M., O’Herlihy C. Dystocia increases with advancing maternal age. Am J Obstet Gynecol. 2006; 195: 760-3.

9. Seilds S.G., Radcliffe S.D., Fontaine P., Leeman L. Dystocia in Nulliparous Women. Am Fam Physician. 2007; 75: 1671-8.

10. Акушерство: национальное руководств» под ред. Э.К. Айламазяна, В.К. Кулакова, В.Е. Радзинского, Г.М. Савельевой. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2014: 1016-1024. [Obstetrics: the national guide E. K. Aylamazyan, V. K., Kulakov, V. E. Radzinsky, G. M. Savelyeva, editors. M.: GEOTAR-Media; 2014: 1016-1024. (In Russ.)].

11. Сидорова И.С., Кулаков В.И., Макаров И. О. Руководство по акушерству. Учебное пособие. М.: ОАО “Издательство “Медицина”; 2006: 848 с. [Sidorova I.S., Kulakov V.I., Makarov I.O. Management in obstetrics. Textbook. M.: JSC “Publishing house “Medicine”, 2006: 848 p. (In Russ.)].

12. Laursen M., Johansen C., Hedegaard M. Fear of childbirth and risk for birth complications in nulliparous women in the Danish National Birth Cohort. BJOG. 2009; 116: 1350-5. DOI: 10.1111/j.1471-0528.2009.02250.x. PubMed PMID: 19538412.

13. Simkin P., Ancheta R. Dysfunctional labor: general considerations. In: Simkin P., Ancheta R. Labor Progress handbook: Early Interventions to Prevent and Treat Dystocia. West Sussex: Wiley-Blackwell; 2011: 15-29.

14. Tsvieli O., Sergienko R., Sheiner E. Risk factors and perinatal outcome of pregnancies complicated with cephalopelvic disproportion: a population-based study. Arch Gynecol Obstet. 2012; 285: 931-6. DOI: 10.1007/s00404- 011-2086-4. PubMed PMID: 21932085.

15. O’Dowd M.J., Philipp E. E. The History of Obstetrics and Gynaecology. New York: The Parthenon publishing Group; 2000: 720 p.

16. Alijahan R., Kordi M. Risk factors of dystocia in nulliparous women. Iran J Med Sci. 2014; 39(3): 254-60.

17. Злобина А.В., Карахалис Л.Ю., Хачак С.Н. Прогнозирование дискоординации родовой деятельности. Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013; 12(3): 815819. [Zlobina A.V., Karakhalis L. Yu., Khachak S. N. Forecasting incoordination of labor. System analysis and management in biomedical systems. 2013; 12(3): 815-819. (In Russ.)].

18. Покровский В.М., Пономарев В.В., Артюшков В.В., Фомина Е.В., Гриценко С.Ф., Полищук С.В. Система для определения сердечно-дыхательного синхронизма у человека. Россия 2009. Патент № 86860. [Pokrovskiy V.M., Ponomarev V.V., Artyushkov V.V., Fomina E.V., Gritsenko S.F., Polischuk S.V. System for determining cardiorespiratory synchronism in a person. Russia 2009. Patent № 86860. (In Russ.)].

19. Покровский В.М., Мингалев А. Н. Регуляторно-адаптивный статус в оценке стрессоустойчивости человека. Физиология человека. 2012; 1: 1-5. [Pokrovskii V.M., Mingalev A.N. Regulatory-adaptive status in the assessment of stress resistance of the person. Human Physiology. 2012; 1: 1-5].

20. Покровский В.М. Сердечно-дыхательный синхронизм в оценке регуляторно-адаптивного статуса организма. Краснодар: Кубань-Книга; 2010: 243 с. [Pokrovskiy V. M. Cardiorespiratory synchronism in the evaluation of the regulatory-adaptive status of the organism. Krasnodar: Kuban’-Kniga; 2010: 243 p. (In Russ.)].

21. La Sala G.B., Gallinelli A., Nicoli A., Villani M.T., Nucera G. Pregnancy loss and assisted reproduction: preliminary results after the law 40/2004 in Italy. Reprod Biomed. Online. 2006; 13(1): 65-7.

22. Бологов М.А., Пенжоян Г.А. Оценка устойчивости беременной к стрессовым факторам в прогнозировании течения родов. Современные проблемы науки и образования. 2015; 6: 169. [Bologov M. A., Penjhoyan G. A. stability Estimation of the pregnant woman to stress factors in predicting the course of labor. Modern problems of science and education. 2015; 6: 169. (In Russ.)].

23. Пенжоян Г.А., Югина А.А., Гарьковенко С.В., Пенжоян М.А., Югина Е.Ю. Оценка стрессоустойчивости у беременных в третьем триместре. Фундаментальные исследования. 2013; 7(3): 616-619. [Penjhoyan G. A., Yugina A.A., Gar’kovenko, S.V., Penjhoyan M.A., Yugina E. J. Assessment of stress in pregnant women in the third trimester. Fundamental research. 2013; 7(3): 616-619. (In Russ.)].

24. Злобина А.В., Карахалис Л.Ю., Пенжоян Г.А., Лебеденко Е.С., Мезужок С.Ч. Аномалии родовой деятельности по гипотоническому и гипертоническому типам: причины возникновения. Кубанский научный медицинский вестник. 2011; 5: 54-58. [Zlobina A.V., Karahalis L. Yu., Penjhoyan G. A., Lebedenko E.S., Mezujok S.C. Anomalies of labor in hypotonic and hypertensive types: causes. Kubanskij nauchnyj medicinskij vestnik. 2011; 5: 5458. (In Russ.)].

генетических нарушений | Причины, симптомы и лечение

Что такое генетические нарушения?

Генетические аномалии — это состояния, вызванные изменениями в генах или хромосомах. Наследственные заболевания вызываются генными мутациями. К ним относятся такие расстройства, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса. Хромосомные аномалии возникают, когда отсутствуют или лишние хромосомы или фрагменты хромосом. Синдром Дауна является примером генетического расстройства, вызванного хромосомной аномалией. Большинство хромосомных аномалий не передаются по наследству.

Как генетические аномалии влияют на здоровье матери и ребенка?

То, как генетическое заболевание или хромосомная аномалия повлияют на здоровье матери и ребенка, зависит от состояния. Некоторые генетические состояния могут не вызывать никаких симптомов, а другие могут вызывать серьезные проблемы, ограничивающие жизнь.

Как возникают генетические нарушения?

Генетические аномалии возникают при наличии аномалии в одном или нескольких генах. Некоторые генетические нарушения передаются от родителей к детям через их гены. Иногда в ДНК гена происходят спорадические изменения, вызывающие развитие плода.

быть затронутым без предварительного семейного анамнеза.

Можно ли предотвратить генетические аномалии?

Прежде чем забеременеть, вам следует поговорить со своим врачом о шагах, которые вы можете предпринять, чтобы родить здорового ребенка. Мужчины и женщины могут избегать воздействия вредных веществ, таких как ионизирующее излучение, алкоголь, наркотики и некоторые химические вещества. Генетическое тестирование перед зачатием может помочь вам определить, подвержены ли вы более высокому риску рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием. Если тесты покажут вам подвержены повышенному риску, вы можете использовать противозачаточные средства, чтобы избежать беременности, иметь спонтанное зачатие и использовать генетическое тестирование во время беременности, чтобы выявить больного ребенка, рассмотреть возможность вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донора яйцеклетки или спермы или выбрать экстракорпоральное оплодотворение и тестирование эмбрионов на наличие специфических генетических нарушений перед имплантацией.

Однако, какие бы шаги ни предпринимались, всегда существует вероятность возникновения генетических аномалий. В любое время при наступлении беременности существует как минимум 3%-й риск рождения ребенка с каким-либо врожденным дефектом, умственной отсталостью или генетической аномалией.

Как врачи проверяют наличие генетических аномалий?

Врачи могут заказать генетические тесты на ДНК из клеток, полученных из крови, амниотической жидкости, ткани плаценты, клеток внутри щеки и других тканей. В разных тестах могут использоваться разные источники ДНК. Тип используемого образца ДНК и проведенные тесты зависят от предполагаемой аномалии. После того, как образец ДНК собран, лаборанты могут проанализировать клетки, чтобы найти изменения в ДНК или, в некоторых случаях, в хромосомах.

При беременности существует два основных типа тестов – скрининговые и диагностические, которые помогают определить, есть ли у развивающегося ребенка генетическая аномалия. Скрининговые тесты расскажут вам вероятность того, что у вашего ребенка есть определенные расстройства. Диагностические тесты показывают, действительно ли у вашего ребенка есть рассматриваемое расстройство. Диагностические тесты проводятся на клетках плода, плавающих в амниотической жидкости, или на клетках плаценты. Клетки могут могут быть получены с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS).

Какие виды генетических аномалий выявляют врачи во время анализов?

Генетические аномалии, выявляемые во время тестирования, зависят от таких факторов, как факторы риска, статус генетического носителя родителей и конкретные нарушения, выявленные с помощью визуализирующих тестов. Некоторые генетические аномалии, которые можно диагностировать с помощью

  • Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
  • Муковисцидоз
  • Синдром ломкой Х-хромосомы
  • Спинальная мышечная атрофия
  • Серповидно-клеточная анемия или другие заболевания крови
  • Болезнь Тея-Сакса или другие заболевания, распространенные среди еврейского населения ашкенази
  • Другие заболевания, по которым у пары есть семейный анамнез

Что произойдет, если генетическое выявляются аномалии?

При выявлении отклонений родителям предлагается консультация для обсуждения потенциального прогноза для их ребенка. Затем им придется решить, продолжать ли беременность (часто без вмешательства или лечения до родов), прервать беременность или отдать ребенка на усыновление. Если врожденный дефект поддается лечению до родов, врачи могут предложить направление в центр, где проводятся внутриматочные хирургические процедуры. Часто они рекомендуют подождать до рождения.

Состояния, которые можно исправить до родов с помощью внутриматочной хирургии, включают:

  • Миеломенингоцеле (MMC)/расщепление позвоночника
  • Трансфузионный синдром близнецов (TTTS)
  • Некоторые пороки развития легких
  • Специфические пороки сердца.

Не все пациентки с детьми с вышеуказанными проблемами являются кандидатами на внутриматочные процедуры.

Какие ресурсы доступны в Beaumont?

Специалисты по охране материнства и плода в Beaumont предлагают генетическое консультирование и тестирование. У нас есть многопрофильные группы экспертов, в которые входят акушеры-гинекологи, консультанты по генетическим вопросам, детские кардиологи, хирурги и неврологи, интервенционные радиологи, и неонатологов.

Мы предлагаем репродуктивное генетическое тестирование и консультации в больнице Ройал Оук. Ваш врач может направить вас на прием по телефону 248-551-0395.

Где еще будущие родители могут искать помощи в лечении генетических заболеваний?

Многие родители получают помощь от других родителей через группы поддержки, от организаций, специализирующихся на определенных отклонениях, а также от терапевтов и других поставщиков медицинских услуг.

Центры по контролю за заболеваниями предлагают список организаций, у которых есть группы поддержки. Вы можете найти этот список на их сайте.

Генетические и хромосомные заболевания | March of Dimes

Гены и хромосомы иногда изменяются или имеют недостающие или дополнительные части. Это может вызвать серьезные проблемы со здоровьем и врожденные дефекты у вашего ребенка.

Вы можете решить, следует ли проходить тесты до и во время беременности, чтобы выяснить, подвержен ли ваш ребенок повышенному риску или имеет определенные генетические заболевания и врожденные дефекты.

Ваш врач или консультант-генетик может помочь вам понять преимущества и риски тестирования.

Консультант-генетик также может помочь вам разобраться в результатах анализов и в том, как генетика, врожденные дефекты и другие заболевания проявляются в семьях.

Ваша семейная история болезни может помочь вам, вашему поставщику медицинских услуг и вашему генетическому консультанту выявить генетические заболевания, встречающиеся в вашей семье.

Что такое гены и хромосомы?

Гены — это часть клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. У каждого человека более 20 000 генов. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, курчавость волос и цвет ваших глаз.

Иногда инструкции, хранящиеся в гене, меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Ген может изменяться сам по себе или передаваться от родителей к детям.

Изменение гена иногда может вызывать заболевания, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца. Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть практически любую часть тела. Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает.

Любое состояние, вызванное изменением гена, называется генетическим заболеванием (также называемым генетическим заболеванием). Некоторые типы генетических состояний вызваны проблемами в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца.

Хромосомы, как и гены, иногда меняются. Хромосом может быть слишком много или слишком мало, или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные заболевания (также называемые хромосомными нарушениями) у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда имеется три копии хромосомы 21 вместо двух). Родители могут передавать хромосомные изменения своим детям, или они могут происходить сами по себе по мере развития клеток.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как наследственность, врожденные дефекты и другие заболевания проявляются в семьях и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получаете генетическую консультацию у генетического консультанта. Это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Консультант-генетик может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды анализов доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием. Чтобы найти консультанта-генетика в вашем районе, поговорите со своим лечащим врачом или свяжитесь с Национальным обществом консультантов-генетиков.

Как узнать, подвержен ли ваш ребенок риску генетического заболевания?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

  • У вас или вашего партнера есть генетическое заболевание.
  • У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
  • Генетическое заболевание встречается в семье или этнической группе вашего партнера или вашего партнера. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру.

Ваш врач и консультант по генетическим вопросам используют историю болезни вашей семьи, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Семейный анамнез — это запись о любых состояниях здоровья и лечении, которые вы, ваш партнер и все члены вашей семьи получали. Воспользуйтесь нашей формой истории болезни семьи и поделитесь ею со своим врачом.

Какие анализы вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Проверка носителя. Перед беременностью вы можете пройти скрининговые тесты на носительство, которые проверяют вашу кровь, слюну или ткань изнутри щеки, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы являетесь носителем, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск того, что у вашего ребенка будет это заболевание, возрастает. Прохождение теста до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Скрининг носителей — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш врач рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти скрининг на носительство:

  • Муковисцидоз (также называемый МВ). CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это процесс расщепления пищи в вашем организме после еды.
  • Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это группа состояний, вызывающих повреждение и слабость мышц. В конечном итоге это приводит к смерти.
  • Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме. Типы гемоглоинопатии включают:
    • Талассемия. Это состояния крови, при которых организм вырабатывает меньше здоровых эритроцитов и меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин представляет собой белок в красных кровяных тельцах.
    • Серповидноклеточная анемия. Это состояние крови, при котором эритроциты имеют форму буквы «С».

Целевой скрининг носителей. Некоторые женщины проходят скрининг на носительство определенных состояний, характерных для семей или этнических групп. Это называется скринингом целевого носительства или скринингом этнического носительства. Ваш врач может порекомендовать целенаправленный скрининг на носительство заболеваний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, в том числе:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы (также называемый FXS). Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга. Если в вашей семье встречается синдром ломкой Х-хромосомы, ваш врач может порекомендовать тестирование на носительство этого генетического заболевания.
  • Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором отмирают нервные клетки головного и спинного мозга. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями Восточной и Центральной Европы (также называемыми евреями-ашкенази), франко-канадцами, каджунами из Луизианы или амишами старого порядка из Пенсильвании.

Преимплантационное генетическое тестирование. Если тестирование показывает, что вы или ваш партнер являетесь носителем генетического заболевания, и вы проходите лечение от бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), другим вариантом тестирования является предимплантационное генетическое тестирование (также называемое предимплантационной генетической диагностикой). ЭКО — это когда яйцеклетка и сперматозоиды объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем помещается в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие генных изменений, прежде чем они будут помещены в вашу матку. Затем ваш поставщик ЭКО может выбрать эмбрионы, у которых нет положительного результата теста на изменение гена. Ваш врач или консультант по генетическим вопросам может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер поговорите со своим врачом и генетиком, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью. Знание того, подвержен ли ваш ребенок риску генетического заболевания, может помочь вам принять решение о будущем вашего ребенка и составить планы ухода за ним и лечения вашего ребенка после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые вы можете пройти во время беременности, включают:

  • Скрининговые тесты , в том числе скрининг первого триместра, скрининг материнской крови (также называемый четырехкратным скринингом) и бесклеточный анализ ДНК . Эти тесты имеют некоторые ограничения. Они сообщат вам, может ли ваш ребенок подвергаться риску определенных генетических заболеваний. Но они не говорят вам, есть ли у вашего ребенка заболевание. Иногда эти тесты могут давать неверные результаты. Вы можете пройти скрининговые тесты в рамках пренатальных тестов в первом или втором триместре беременности.
  • Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона (также называемый CVS) . Диагностический тест — это тест, который позволяет определить, есть ли у вас или у вашего ребенка какие-либо заболевания. Если скрининг-тест показывает, что ваш ребенок может быть подвержен риску заболевания, вы можете пройти диагностический тест, например, амниотерапию или CVS, чтобы узнать наверняка. Решение зависит от вас. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует поставщикам медицинских услуг предлагать всем беременным женщинам пренатальный скрининг и диагностические тесты. ACOG рекомендует поставщикам предоставлять четкую информацию об этих тестах, чтобы вы могли принять правильное решение. До и после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим врачом, консультантом по генетическим вопросам или обоими о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования заключаются в изучении и знании состояния вашего ребенка, включая:

  • Вы можете узнать, что ваш ребенок не находится в группе риска или не имеет генетических заболеваний, на которые вы тестировали.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть более высокий риск заболевания, вы можете узнать о дополнительных тестах.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка есть заболевание, вы можете узнать, доступно ли лечение во время беременности или сразу после рождения, и принять решение об уходе за ним. Возможно, вы захотите родить в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. Вы можете узнать об услугах поддержки, доступных для вас и вашего партнера. Вы сможете узнать о лечении и услугах, доступных после того, как заберете ребенка домой.

К рискам тестирования относятся:

  • Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов теста.
  • Тестирование может затронуть членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, распространенном в вашей семье, и не все в вашей семье могут захотеть узнать об этом заболевании или рассказать о нем. Не все члены вашей семьи могут захотеть поделиться медицинской информацией.
  • Тестирование может не дать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть неубедительным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, вам может потребоваться решить, следует ли пройти дополнительное тестирование.
  • Даже если вы знаете о состоянии вашего ребенка, лечение может отсутствовать или его лечение ограничено.

Физические риски тестирования невелики. Во многих тестах используется только образец крови или слюны. Диагностические тесты, такие как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызывать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными заболеваниями. Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери после 20 недель беременности. Иногда дети с определенными генетическими заболеваниями не выживают долго после рождения.

Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, отличается.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *