КЛИНИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ АНОМАЛИЙ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ И СТРЕСС | БОЛОГОВ

1. Neal J.L., Ryan S.L., Lowe N.K., Schorn M.N., Buxton M., Holley S.L., Wilson-Liverman A.M. Labor dystocia: uses of related nomenclature. J Midwifery Health. 2015; 60(5): 485-98. DOI: 10.1111/jmwh.12355.

2. Riddell C.A., Hutcheon J.A., Strumpf E.C., Abenhaim H.A., Kaufman J.S. Inter-institutional variation in use of Caesarean delivery for labour dystocia. J Obstet Gynaecol Can. 2017; 39(11): 988-995. DOI: 10.1016/j.jogc.2017.05.003.

3. Bernitz S., Oian P., Rolland R., Sandvik L., Blix E. Oxytocin and dystocia as risk factors for adverse birth outcomes: a cohort of low-risk nulliparous women. Midwifery. 2014; 30(3): 364-70. DOI: 10.1016/j.midw.2013.03.010.

4. Liselele H.B., Boulvain M., Tshibangu K.C., Meuris S. Maternal height and external pelvimetry to predict cephalopelvic disproportion in nulliparous African women: a cohort study. BJOG. 2000; 107: 947-52. DOI: 10.1111/j.1471-0528. 2000.tb10394.x. PubMed PMID: 10955423.

5. Khunpradit S., Patumanond J., Tawichasri C. Validation of risk scoring scheme for cesarean delivery due to cephalopelvic disproportion in Lamphun Hospital. J Med Assoc Thai. 2006; 89: 163-8. PubMed PMID: 17726817.

6. Allen V.M., Baskett T.F., O’Connell C.M., McKeen D., Allen A.C. Maternal and perinatal outcomes with increasing duration of the second stage of labor. Obstet Gynecol. 2009; 113: 1248-58.

7. Kjaergaard H., Olsen J., Ottesen B., Nyberg P., Dykes A.K. Obstetric risk indicators for labour dystocia in nulliparous women: a multicentre cohort study. BMC Pregnancy Childbirth. 2008; 8: 45.

8. Treacy A., Robson M., O’Herlihy C. Dystocia increases with advancing maternal age. Am J Obstet Gynecol. 2006; 195: 760-3.

9. Seilds S.G., Radcliffe S.D., Fontaine P., Leeman L. Dystocia in Nulliparous Women. Am Fam Physician. 2007; 75: 1671-8.

10. Акушерство: национальное руководств» под ред. Э.К. Айламазяна, В.К. Кулакова, В. Е. Радзинского, Г.М. Савельевой. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2014: 1016-1024. [Obstetrics: the national guide E. K. Aylamazyan, V. K., Kulakov, V. E. Radzinsky, G. M. Savelyeva, editors. M.: GEOTAR-Media; 2014: 1016-1024. (In Russ.)].

11. Сидорова И.С., Кулаков В.И., Макаров И.О. Руководство по акушерству. Учебное пособие. М.: ОАО “Издательство “Медицина”; 2006: 848 с. [Sidorova I.S., Kulakov V.I., Makarov I.O. Management in obstetrics. Textbook. M.: JSC “Publishing house “Medicine”, 2006: 848 p. (In Russ.)].

12. Laursen M., Johansen C., Hedegaard M. Fear of childbirth and risk for birth complications in nulliparous women in the Danish National Birth Cohort. BJOG. 2009; 116: 1350-5. DOI: 10.1111/j.1471-0528.2009.02250.x. PubMed PMID: 19538412.

13. Simkin P., Ancheta R. Dysfunctional labor: general considerations. In: Simkin P., Ancheta R. Labor Progress handbook: Early Interventions to Prevent and Treat Dystocia. West Sussex: Wiley-Blackwell; 2011: 15-29.

14. Tsvieli O., Sergienko R. , Sheiner E. Risk factors and perinatal outcome of pregnancies complicated with cephalopelvic disproportion: a population-based study. Arch Gynecol Obstet. 2012; 285: 931-6. DOI: 10.1007/s00404- 011-2086-4. PubMed PMID: 21932085.

15. O’Dowd M.J., Philipp E.E. The History of Obstetrics and Gynaecology. New York: The Parthenon publishing Group; 2000: 720 p.

16. Alijahan R., Kordi M. Risk factors of dystocia in nulliparous women. Iran J Med Sci. 2014; 39(3): 254-60.

17. Злобина А.В., Карахалис Л.Ю., Хачак С.Н. Прогнозирование дискоординации родовой деятельности. Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013; 12(3): 815819. [Zlobina A.V., Karakhalis L. Yu., Khachak S. N. Forecasting incoordination of labor. System analysis and management in biomedical systems. 2013; 12(3): 815-819. (In Russ.)].

18. Покровский В.М., Пономарев В.В., Артюшков В.В., Фомина Е.В., Гриценко С.Ф., Полищук С.В. Система для определения сердечно-дыхательного синхронизма у человека. Россия 2009. Патент № 86860. [Pokrovskiy V.M., Ponomarev V.V., Artyushkov V.V., Fomina E.V., Gritsenko S.F., Polischuk S.V. System for determining cardiorespiratory synchronism in a person. Russia 2009. Patent № 86860. (In Russ.)].

19. Покровский В.М., Мингалев А.Н. Регуляторно-адаптивный статус в оценке стрессоустойчивости человека. Физиология человека. 2012; 1: 1-5. [Pokrovskii V.M., Mingalev A.N. Regulatory-adaptive status in the assessment of stress resistance of the person. Human Physiology. 2012; 1: 1-5].

20. Покровский В.М. Сердечно-дыхательный синхронизм в оценке регуляторно-адаптивного статуса организма. Краснодар: Кубань-Книга; 2010: 243 с. [Pokrovskiy V. M. Cardiorespiratory synchronism in the evaluation of the regulatory-adaptive status of the organism. Krasnodar: Kuban’-Kniga; 2010: 243 p. (In Russ.)].

21. La Sala G.B., Gallinelli A., Nicoli A., Villani M.T., Nucera G. Pregnancy loss and assisted reproduction: preliminary results after the law 40/2004 in Italy. Reprod Biomed. Online. 2006; 13(1): 65-7.

22. Бологов М.А., Пенжоян Г.А. Оценка устойчивости беременной к стрессовым факторам в прогнозировании течения родов. Современные проблемы науки и образования. 2015; 6: 169. [Bologov M. A., Penjhoyan G. A. stability Estimation of the pregnant woman to stress factors in predicting the course of labor. Modern problems of science and education. 2015; 6: 169. (In Russ.)].

23. Пенжоян Г.А., Югина А.А., Гарьковенко С.В., Пенжоян М.А., Югина Е.Ю. Оценка стрессоустойчивости у беременных в третьем триместре. Фундаментальные исследования. 2013; 7(3): 616-619. [Penjhoyan G. A., Yugina A.A., Gar’kovenko, S.V., Penjhoyan M.A., Yugina E. J. Assessment of stress in pregnant women in the third trimester. Fundamental research. 2013; 7(3): 616-619. (In Russ.)].

24. Злобина А.В., Карахалис Л.Ю., Пенжоян Г.А., Лебеденко Е.С., Мезужок С.Ч. Аномалии родовой деятельности по гипотоническому и гипертоническому типам: причины возникновения. Кубанский научный медицинский вестник. 2011; 5: 54-58. [Zlobina A.V., Karahalis L. Yu., Penjhoyan G. A., Lebedenko E.S., Mezujok S.C. Anomalies of labor in hypotonic and hypertensive types: causes. Kubanskij nauchnyj medicinskij vestnik. 2011; 5: 5458. (In Russ.)].

Аномалии родовой деятельности курс НМО 36 часов

Запись на обучение:
[email protected]
+7(495)120-31-32

Адрес: г. Москва,
Ленинская слобода, 26
БЦ «Симонов плаза»

Режим работы:
Пн-Пт
08:00-18:00

Срок обучения: 36 ак.ч. (6 дней)
Форма обучения: дистанционная

Вы получаете:

• Доступ к обучению 24 часа в сутки
• Личного менеджера и бесплатные консультации
• Скидки при коллективном обучении
• Возможность рассрочки платежа

Образовательный стандарт в цифрах:

• на рынке образовательных услуг с 2015 г.
• 900+ выпускников ежемесячно
• 1236 программ обучения
• 4 филиала по России
• штат компании более 100 человек

Образец документа:

Рейтинг в Яндекс

Нам доверяют обучение:

Учебный план:

Курс обучения: «Аномалии родовой деятельности»

• Физиология родов
• Аномалии строения таза
• Аномалии родовой деятельности

Срок обучения: 36 академических часов.
Тип обучения: повышение квалификации
Выдаваемый документ: удостоверение о повышении квалификации

Программа обучения модульная, возможно включение дополнительных материалов в учебный курс по желанию заказчика.

Требования к слушателям:

Требования к образованию слушателей: специалисты с высшим профессиональным медицинским образованием по специальности «Акушерство и гинекология», «Лечебное дело», «Педиатрия».

Форма обучения – определяется совместно образовательным учреждением и Заказчиком (без отрыва от производства, с частичным отрывом от производства, с применением дистанционных образовательных технологий).

Режим занятий – определяется совместно с Заказчиком (не менее 4 часов в день).

Курс обучения по программе «Аномалии родовой деятельности»:

Аномалии родовой деятельности. Программа обучения рассчитана на специалистов с высшим медицинским профессиональным образованием.

Курсы по программе «Аномалии родовой деятельности» проводим заочно, с применением дистанционных образовательных технологий, без отрыва от работы. После окончания программы вы получаете 36 баллов ЗЕТ в личный кабинет на портале НМО.

Дополнительная профессиональная программа повышения квалификации «Аномалии родовой деятельности» разработана на основе информационных материалов Министерства здравоохранения Российской Федерации и Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека, а также действующих санитарных санитарно-эпидемиологических правил и требований.

Срок обучения: 36 ак.ч. (6 дней)
Форма обучения: дистанционная

Наша лицензия:

Образовательный стандарт (Лицензия № 037166)

Возможно вам будет интересно:

Коронавирусная инфекция (Covid-19). Актуальные вопросы этиологии, эпидемиологии, диагностики, лечения, противоэпидемиологических мероприятий и профилактики

72 ч.

Оказание сестринской помощи пациентам с новой коронавирусной инфекцией COVID-19

72 ч.

Профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции COVID-19

144 ч.

генетических нарушений | Бостонская детская больница

Слушать

Генетические расстройства — это категория заболеваний, которая включает в себя определенные виды врожденных дефектов, хронические заболевания, проблемы развития и нарушения чувствительности, которые унаследованы от одного или обоих родителей.

Врожденные дефекты

• катаракта
• расщелина губы или неба
• врожденный порок сердца
• контрактуры
• диафрагмальная грыжа
• пороки развития половых органов
• глаукома
• деформированный череп
• отсутствуют пальцы рук или ног
• отсутствуют или неполные руки или ноги
• spina bifida или открытые дефекты позвоночника

Хронические заболевания

• нарушения свертываемости крови
• детский рак
• заболевание почек или мочевыводящих путей
• медленный рост или низкий рост
• кистозный фиброз
• серповидно-клеточная анемия
• талассемия

Проблемы развития

• расстройства аутистического спектра
• дефицит внимания/гиперактивность
• задержка развития
• неспособность развиваться
• неспособность к обучению
• потеря навыков развития
• низкий мышечный тонус
• психическое заболевание
• умственная отсталость
• проблемы с речью
• изъятия

Сенсорный дефицит

• Крайняя дальнозоркость
• крайняя степень близорукости
• потеря слуха
• проблемы с сетчаткой или другие проблемы со зрением

Некоторые симптомы могут быть такими же, как и при состояниях, которые не передаются по наследству.

Особенности могут проявляться при рождении (врожденный порок сердца, расщелина губы или неба) или в детстве (задержка развития или проблемы с обучением). Диагностика может включать медицинский осмотр или целевое генетическое тестирование.

Каковы физические признаки генетических нарушений?

Следующий список включает признаки, которые могут свидетельствовать о генетическом заболевании вашего ребенка. Однако некоторые из этих характеристик обычно встречаются у людей без расстройства. Вам следует проконсультироваться с врачом, если у вашего ребенка есть по крайней мере две из следующих особенностей:

• аномалии ушей
• глаза необычной формы
• разноцветные глаза
• черт лица, которые необычны или отличаются от других членов семьи
• ломкие или редкие волосы
• чрезмерное оволосение тела
• белые пряди волос
• большой или маленький язычок
• деформированные зубы
• отсутствие или лишние зубы
• свободные или жесткие соединения
• необычно высокий или низкий рост
• перепончатые пальцы рук или ног
• избыточная кожа
• необычные родимые пятна
• повышенное или пониженное потоотделение
• необычный запах тела

Что такое генетическая консультация и как узнать, нужна ли она мне?

Генетическая консультация может сказать вам, есть ли у вас риск развития генетического заболевания или рождения ребенка с генетическим заболеванием. Генетическое консультирование также может помочь вам осмыслить информацию и поместить ее в контекст для вашего ребенка. Его может проводить генетик, врач со специальной подготовкой или консультант по генетическим вопросам, который объяснит причину расстройства, доступность анализов, прогноз, медикаментозное лечение и лечение. Сеансы генетического консультирования обычно длятся час или дольше, в зависимости от сложности случая вашего ребенка. Есть много причин для обращения за генетической консультацией, в том числе следующие:

1. семейный анамнез или предыдущий ребенок с:

• хромосомными аномалиями (такими как синдром Дауна)
• расщелина губы/нёба
• пороки сердца
• умственная отсталость
• дефекты нервной трубки
• низкий рост
• дефекты одного гена (такие как муковисцидоз или ФКУ)
• нарушения слуха или зрения
• нарушение обучаемости
• психические расстройства
• рак
• многократные потери беременности (выкидыши, мертворождения или младенческая смертность)

2. родитель с аутосомно-доминантным заболеванием или любым заболеванием, наблюдаемым в нескольких поколениях

3. факторы беременности (мать старше 35 лет)

4. мать с любым из следующего:

• шизофрения
• депрессия
• изъятия
• алкоголизм
• диабет
• заболевание щитовидной железы
• воздействие на плод или родителей определенных лекарств, химических веществ, радиации или инфекций
• преклонный возраст отца на момент зачатия
• случаев бесплодия, когда у одного из родителей есть подозрение на хромосомную аномалию
• пар, нуждающихся в вспомогательных репродуктивных технологиях для достижения беременности, или лица, жертвующие яйцеклетки или сперму для этих целей
• этнические группы или географические районы с более высокой частотой определенных заболеваний, таких как болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия или талассемия

Как мы лечим генетические заболевания

Отдел генетики и геномики тесно сотрудничает с научно-исследовательскими лабораториями отдела генетики, чтобы на основе научных открытий разработать новые методы лечения и лекарства для вашего ребенка.

Будучи единственным в мире центром изучения редких «орфанных» заболеваний, от которых в стране страдает менее 200 000 человек, мы готовы стать самой богатой базой данных генетических и клинических педиатрических данных в мире.

Генетические расстройства | Диагностика и лечение

Как мы ищем генетические заболевания

Boston Children’s проводит генетическое тестирование беременных женщин, новорожденных и детей всех возрастов. В некоторых случаях диагноз может быть поставлен после физического осмотра. В большинстве случаев генетические нарушения диагностируются с помощью специального теста, который может включать исследование хромосом или ДНК (крошечные белки, из которых состоят гены) или анализ крови на определенные ферменты, которые могут быть ненормальными. Изучение ферментов называется биохимическим генетическим тестированием.

На первом приеме член группы генетиков (консультант-генетик, научный сотрудник по клинической генетике и/или генетик) просмотрит вашу медицинскую и семейную историю и историю беременности и проведет анализы.

Тесты могут включать рентген, МРТ или генетические тесты (обычно анализы крови или мочи). Вашего ребенка также могут направить в специализированную клинику при больнице.

Различные категории генетических тестов:

• Прогностическое генетическое тестирование может определить вероятность того, что у здорового человека с семейным анамнезом определенного заболевания или без него может развиться это заболевание. Эти заболевания могут включать некоторые виды рака и болезни сердца.
• Пресимптоматическое генетическое тестирование может определить, есть ли у человека в семейном анамнезе генетическое заболевание, но нет симптомов или есть генетическое изменение, связанное с этим заболеванием.
• Тестирование на носительство может определить, является ли человек носителем одной копии гена, связанного с определенным заболеванием. «Аутосомно-рецессивное» заболевание означает, что заболевание проявится только в том случае, если будут унаследованы две копии измененного гена. Пары, несущие один и тот же аутосомно-рецессивный ген, имеют один шанс из четырех, или 25 процентов, при каждой беременности иметь ребенка с этим заболеванием.
• Пренатальная диагностика используется для диагностики генетического заболевания или состояния развивающегося плода. Пренатальные тесты включают скрининг крови, ультразвуковое исследование (сонограммы), амниоцентез, биопсию ворсин хориона (CVS) и чрескожную биопсию пуповинной крови (PUBS).
• Предимплантационные исследования используются только при оплодотворении in vitro для диагностики генетического заболевания у эмбриона до его имплантации в матку матери.
• Скрининг новорожденных используется для выявления определенных генетических нарушений, которые можно диагностировать и лечить в раннем возрасте.

Связывание генетики с дислексией позволяет нам определить потенциальную проблему при рождении, что дает нам самый ранний шанс вмешаться. Врачи могут ставить диагнозы с помощью визуализации мозга еще до того, как начнут читать.

~ — Кристофер Уолш, доктор медицинских наук, начальник отдела генетики Бостонской детской больницы ~

Лечение генетических нарушений зависит от конкретного заболевания. В некоторых случаях, таких как аутизм, симптомы лечат с помощью лекарств, поведенческих и образовательных вмешательств. С другими расстройствами, такими как ФКУ (фенилкетонурия), можно справиться с помощью диеты, а некоторые физические симптомы определенных генетических заболеваний можно исправить хирургическим путем. Во многих случаях вашему ребенку потребуются дополнительные услуги, которые могут включать, среди прочего, логопедию и трудотерапию.

Каким бы ни был диагноз вашего ребенка, член группы специалистов по генетике вашего ребенка обсудит варианты лечения с вами и вашей семьей и при необходимости даст соответствующие направления. Мы понимаем, с какими проблемами сталкиваются дети и семьи с генетическими нарушениями, и можем связать вас с внешними ресурсами для получения дополнительной поддержки.

Генетические расстройства | Программы и услуги

Отделы

Программы

Генетические расстройства | Свяжитесь с нами

Генетические и хромосомные условия | March of Dimes

Гены и хромосомы иногда изменяются или имеют недостающие или дополнительные части. Это может вызвать серьезные проблемы со здоровьем и врожденные дефекты у вашего ребенка.

Вы можете решить, следует ли проходить тесты до и во время беременности, чтобы выяснить, подвержен ли ваш ребенок повышенному риску или имеет определенные генетические заболевания и врожденные дефекты.

Ваш врач или консультант-генетик может помочь вам понять преимущества и риски тестирования.

Консультант-генетик также может помочь вам разобраться в результатах анализов и в том, как генетика, врожденные дефекты и другие заболевания проявляются в семьях.

Ваша семейная история болезни может помочь вам, вашему поставщику медицинских услуг и генетическому консультанту определить генетические заболевания, характерные для вашей семьи.

Что такое гены и хромосомы?

Гены — это часть клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. У каждого человека более 20 000 генов. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, курчавость волос и цвет ваших глаз.

Иногда инструкции, хранящиеся в гене, меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Ген может изменяться сам по себе или передаваться от родителей к детям.

Изменение гена иногда может вызывать заболевания, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца. Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть практически любую часть тела. Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает.

Любое состояние, вызванное изменением гена, называется генетическим заболеванием (также называемым генетическим заболеванием). Некоторые типы генетических состояний вызваны проблемами в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца.

Хромосомы, как и гены, иногда изменяются. Хромосом может быть слишком много или слишком мало, или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные заболевания (также называемые хромосомными нарушениями) у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда имеется три копии хромосомы 21 вместо двух). Родители могут передавать хромосомные изменения своим детям, или они могут происходить сами по себе по мере развития клеток.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как наследственность, врожденные дефекты и другие заболевания проявляются в семьях и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получаете генетическую консультацию у генетического консультанта. Это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Консультант-генетик может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды анализов доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием. Чтобы найти консультанта-генетика в вашем районе, поговорите со своим лечащим врачом или свяжитесь с Национальным обществом консультантов-генетиков.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка риск генетического заболевания?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

• Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
• У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
• Генетическое заболевание встречается в семье или этнической группе вашего партнера или вашего партнера. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру.

Ваш врач и консультант по генетическим вопросам используют историю болезни вашей семьи, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Семейный анамнез — это запись о любых состояниях здоровья и лечении, которые вы, ваш партнер и все члены вашей семьи получали. Воспользуйтесь нашей формой истории болезни семьи и поделитесь ею со своим врачом.

Какие анализы вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Проверка носителя. Перед беременностью вы можете пройти скрининговые тесты на носительство, которые проверяют вашу кровь, слюну или ткань изнутри щеки, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы являетесь носителем, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заболевания вашего ребенка возрастает. Прохождение теста до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Скрининг носителей — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш врач рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти скрининг на носительство:

• Муковисцидоз (также называемый МВ). CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это процесс расщепления пищи в вашем организме после еды.
• Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это группа состояний, вызывающих повреждение и слабость мышц. В конечном итоге это приводит к смерти.
• Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме. Типы гемоглоинопатии включают:
  • Талассемия. Это состояния крови, при которых организм вырабатывает меньше здоровых эритроцитов и меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин представляет собой белок в красных кровяных тельцах.
  • Серповидноклеточная анемия. Это состояние крови, при котором эритроциты имеют форму буквы «С».

Целевой скрининг носителей. Некоторые женщины проходят скрининг на носительство определенных состояний, характерных для семей или этнических групп. Это называется скринингом целевого носительства или скринингом этнического носительства. Ваш врач может порекомендовать целенаправленный скрининг на носительство заболеваний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, в том числе:

• Синдром ломкой Х-хромосомы (также называемый FXS). Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга. Если в вашей семье встречается синдром ломкой Х-хромосомы, ваш врач может порекомендовать тестирование на носительство этого генетического заболевания.
• Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором отмирают нервные клетки головного и спинного мозга. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями Восточной и Центральной Европы (также называемыми евреями-ашкенази), франко-канадцами, каджунами из Луизианы или амишами старого порядка из Пенсильвании.

Преимплантационное генетическое тестирование. Если тестирование показывает, что вы или ваш партнер являетесь носителем генетического заболевания, и вы проходите лечение от бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), другим вариантом тестирования является предимплантационное генетическое тестирование (также называемое предимплантационной генетической диагностикой). ЭКО — это когда яйцеклетка и сперматозоиды объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем помещается в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие генных изменений, прежде чем они будут помещены в вашу матку. Затем ваш поставщик ЭКО может выбрать эмбрионы, у которых нет положительного результата теста на изменение гена. Ваш врач или консультант по генетическим вопросам может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер поговорите со своим врачом и генетиком, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью. Знание того, подвержен ли ваш ребенок риску генетического заболевания, может помочь вам принять решение о будущем вашего ребенка и составить планы ухода за ним и лечения вашего ребенка после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые вы можете пройти во время беременности, включают:

• Скрининговые тесты , включая скрининг первого триместра, скрининг материнской крови (также называемый четырехкратным скринингом) и бесклеточный анализ ДНК . Эти тесты имеют некоторые ограничения. Они сообщат вам, может ли ваш ребенок подвергаться риску определенных генетических заболеваний. Но они не говорят вам, есть ли у вашего ребенка заболевание. Иногда эти тесты могут давать неверные результаты. Вы можете пройти скрининговые тесты в рамках пренатальных тестов в первом или втором триместре беременности.
• Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона (также называемый CVS) . Диагностический тест — это тест, который позволяет определить, есть ли у вас или у вашего ребенка какие-либо заболевания. Если скрининг-тест показывает, что ваш ребенок может быть подвержен риску заболевания, вы можете пройти диагностический тест, например, амниотерапию или CVS, чтобы узнать наверняка. Решение зависит от вас. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует поставщикам медицинских услуг предлагать всем беременным женщинам пренатальный скрининг и диагностические тесты. ACOG рекомендует поставщикам предоставлять четкую информацию об этих тестах, чтобы вы могли принять правильное решение. До и после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим врачом, консультантом по генетическим вопросам или обоими о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования заключаются в том, чтобы узнать и узнать о состоянии вашего ребенка, включая:

• Вы можете узнать, что ваш ребенок не подвергается риску или не имеет генетических заболеваний, на которые вы тестировали.
• Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть более высокий риск заболевания, вы можете узнать о дополнительных тестах.
• Если вы обнаружите, что у вашего ребенка есть заболевание, вы можете узнать, доступно ли лечение во время беременности или сразу после рождения, и принять решение об уходе за ним. Возможно, вы захотите родить в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. Вы можете узнать об услугах поддержки, доступных для вас и вашего партнера. Вы сможете узнать о лечении и услугах, доступных после того, как заберете ребенка домой.

Риски тестирования включают:

• Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов теста.
• Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, распространенном в вашей семье, и не все в вашей семье могут захотеть узнать об этом заболевании или рассказать о нем. Не все члены вашей семьи могут захотеть поделиться медицинской информацией.
• Тестирование может не дать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть неубедительным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, вам может потребоваться решить, следует ли пройти дополнительное тестирование.
• Даже если вы знаете о состоянии вашего ребенка, лечение может отсутствовать или его лечение ограничено.

Физические риски тестирования невелики. Во многих тестах используется только образец крови или слюны. Диагностические тесты, такие как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызывать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными заболеваниями. Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери после 20 недель беременности. Иногда дети с определенными генетическими заболеваниями не выживают долго после рождения.

Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, отличается от других.