Карта сайта

Главная Рейтинг медицинских организаций Обсуждение инициатив Зарегистрироваться Спасибо, Доктор Личная страница Группы инициатив Войти (для уже зарегистрированных пользователей Форум О Департаменте О Департаменте План основных мероприятий Руководство Телефонный справочник Контакты медицинских организаций Государственная гражданская служба Антикоррупционная экспертиза Здоровье в цифрах Планово-экономические показатели Медико-демографические показатели ПОКАЗАТЕЛИ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ ДИНАМИКА ПОКАЗАТЕЛЕЙ ОТРАСЛИ “ЗДРАВООХРАНЕНИЕ” КАДРОВЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ Персональные данные Приказы Департамента КОЛЛЕГИЯ

Информация для специалистов Кадры здравоохранения Кадры здравоохранения Кадры здравоохранения Информация о мерах социальной поддержки для специалистов Профессиональные конкурсы Аттестация Целевая подготовка. Практика Резерв управленческих кадров Непрерывное медицинское образование Независимая оценка качества условий оказания медицинских услуг Программы здравоохранения Югры Вернуться ПРОГРАММЫ ГОСУДАРСТВЕННЫХ ГАРАНТИЙ Современное здравоохранение «Земский доктор, земский фельдшер» Калькулятор расчета заработной платы Мониторинг средней заработной платы Региональная система стандартизации Лекарственное обеспечение Банк документов, регулирующих организацию оказания медицинской помощи на территории Югры Журнал «Здравоохранение Югры» О выплатах медицинским и иным работникам Информация для населения Телефоны горячей линии Антидопинговое обеспечение Диспансеризация Профилактика Вернуться Коронавирусная инфекция COVID-19 Профилактика Вакцинопрофилактика Вакцинопрофилактика Полиомиелит Родителям о профилактических прививках детям Инфаркты Инсульты СПИД Гепатит Алкоголизм Нежелательная беременность Травматизм Венерические болезни Клещевые инфекции Наркомания Вернуться Наркомания О наркомании О болезни Для родителей Изменение картины мира НАСВАЙ Как противостоять алкогольной тяге Синтетические психостимуляторы Перечень наркотических средств Наркомания — серьезная болезнь Oказание онкологической помощи в Югре ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ Медицинская помощь инвалидам и лицам с ограниченными возможностями здоровья Санаторно-курортное лечение Лекарственное обеспечение Информационный раздел для родителей с детьми, имеющими особенности развития Информационно-методические материалы для родителей Обучающие мероприятия Школы для родителей Благотворительные фонды Полезные ссылки Помощь «Травмпункты» Анонимно Информация об обязательном медицинском страховании Страхование ДОНОРСТВО КРОВИ ИНВАЛИДНОСТЬ Паллиативная помощь Информация пациентам, планирующим экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) Летняя оздоровительная кампания Здоровый образ жизни Режим Питание Движение Вредные привычки Антистресс Форум Здоровье детей и подростков Добровольческая (волонтерская) деятельность Обсуждение инициатив Фонд «Круг добра» Противодействие мошенничеству

Маловодие при беременности: что это такое, причины, чем опасно для плода

Околоплодные воды – жидкость, окружающая плод на протяжении всей беременности. В ее состав входят минеральные вещества, мочевина, глюкоза, белки, жиры и углеводы. Среди компонентов вод есть большое количество гормонов, иммунных факторов, бактерицидных веществ. С увеличением срока беременности воды накапливают в себе волоски и кожные чешуйки плода.

Зачем нужны околоплодные воды?

Амниотическая жидкость играет очень большую роль в поддержании жизни маленького человека. По сути это единственная среда обитания плода, выполняющая следующие задачи:

• предотвращает механическое повреждение плода
• создает благоприятное пространство, чтобы плод мог беспрепятственно двигаться
• защищает пуповину от сдавления в родах
• активно участвует в обмене веществ плода
• стимулирует развитие легких (за счет движения в них жидкости в двух направлениях)
• обладает противомикробными свойствами

Как образуются околоплодные воды?

Околоплодные воды сопровождают плод практически всю беременность. В первом триместре, когда органы эмбриона только формируются, часть материнской крови проникает через плодные оболочки, образуя небольшой уровень жидкости. Этот уровень можно увидеть уже на 3 неделе беременности. Есть мнение, что плазма крови малыша тоже может «просачиваться» сквозь его кожу на самых малых сроках.

Во втором триместре главным источником амниотической жидкости является непосредственно плод. Моча и жидкость, выделяемая легкими, попадает в окружающее его пространство.

Оттуда она может заглатываться плодом, а часть всасывается сразу в кровь матери. Например, при доношенной беременности легкие плода выделяют до 400 мл жидкости в день, объем мочи за сутки может достигать 1 л.

Заглатывание вод начинается с 18-20 недели беременности, к 40 неделям плод глотает до 500 мл вод в день (см. калькулятор расчета срока беременности по дням и неделям). За 3 часа околоплодные воды полностью обновляются.

От баланса двух этих процессов (образование и выведение жидкости) зависит общее количество околоплодных вод.

Что такое маловодие?

Маловодие – снижение уровня околоплодных вод до 0.3-0.5 л при доношенной беременности. Около 0,3–5,5% всех беременностей сопровождается маловодием разной степени выраженности.

Причины возникновения маловодия

Основной причиной маловодия при беременности считают нарушение работы почек плода. Но есть еще много факторов, влияющих на баланс амниотической жидкости:

• Пороки развития плода
  • задние уретральные клапаны
  • отстутствие или сужение уретры
  • двусторонняя закупорка мочеточников и других отделов мочевого тракта
  • синдром подрезанного живота
  • отсутствие двух почек
  • двустороняя кистозная дисплазия почек
  • поликистоз почек (инфантильная форма)
  • аномалии клоаки

• Хромосомные аномалии плода
• Внутриутробные инфекции
• Нарушение работы плаценты (аномалии развития плаценты, фетоплацентарная недостаточность)
• Переношенная беременность
• Антенатальная гибель плода
• Синдром «сдавленного близнеца» при многоплодной беременности
• Маловодие, вызванное назначением ингибиторов простагландин-синтетазы
• Маловодие в связи с дородовым подтеканием вод
• Беспричинное (идиопатическое) маловодие

Отсутствие обеих почек

Порок развития, чаще встречающийся у мальчиков, характеризуется полным отсутствие обеих почек и выраженным маловодием. Такое состояние является летальным, то есть плод погибает внутриутробно или сразу после рождения. Причинами патологии также считают хромосомные аномалии и воздействие неблагоприятных факторов (диабет матери, курение и прием кокаина, поражение вирусом краснухи).

При проведении УЗИ врач отмечает низкий уровень околоплодных вод, отсутствие тени почек и мочевого пузыря. Важно отметить, что если мочевой пузырь виден, то хотя бы одна почка у плода все же есть. А при односторонней агенезии (отсутствии почки) состояние плода обычно не страдает, качество жизни такого ребенка практически ничем не отличается от других детей.

Инфантильная форма поликистозной болезни почек

Заболевание наследственного характера, главным признаком которого являются огромные почки с кистозной деформацией (в виде больших полостей). Болезнь обычно обнаруживают во второй половине беременности с помощью УЗИ, дополнительным признаком служит выраженное маловодие. Прогноз заболевания довольно плохой, большинство детей не переживают первый год. При обнаружении патологии нужно пройти полное кариотипирование (определение количества и формы хромосом), так как риск повторения поликистоза почек у будущих детей составляет 1:4.

Синдром задних уретральных клапанов

Патология плодов мужского пола, при котором в мочеиспускательном канале образуются клапаны. Эти выросты мешают оттоку мочи из мочевого пузыря. Со временем он растягивается. С прогрессированием болезни увеличиваются и почки. Поэтому на УЗИ у таких малышей обнаруживают большие почки, растянутый мочевой пузырь и маловодие. Прогноз зависит от срока начала заболевания и степени развития легких (очень часто они недоразвиты).

Синдром подрезанного живота (Prune-belly)

Довольно редкий врожденный порок развития ребенка, сочетающий в себе три основных признака:

• отсутствие или недоразвитие мышц передней брюшной стенки
• нарушение строения мочевой системы в виде большого мочевого пузыря
• неопущение яичек в мошонку

К этим признакам в случае тяжелой формы синдрома могут добавляться другие аномалии: расширение мочеточников, дисплазия почек и расширение почечных лоханок. Порой этот синдром сочетается с синдромом Поттера, когда у ребенка из-за закупорки мочевых путей поражаются почки, не развиваются легкие и возникает состояние маловодия.

Синдром диагностируется уже с конца второго триместра, когда при УЗИ обнаруживают огромный мочевой пузырь плода. Прогноз этой болезни неблагоприятный, особенно при развитии маловодия (в этом случае предлагают прерывание беременности). Если диагностируют легкую форму, то возможно наблюдение и оперативное внутриутробное лечение, хотя и в этом случае шансы ребенка пережить первый год очень невелики.

Аномалии клоаки

Аномалии клоаки – редкое сочетание пороков мочеполовой системы и пищеварительного тракта плода. Нарушения возникают на этапе, когда две эти системы еще объединены в одну.

При УЗИ обнаруживают жидкость и кисты в животе у ребенка, отсутствие или неправильное развитие почек, пороки 12-перстной кишки. Часто мочевой пузырь и кишечник находятся снаружи живота и не покрыты кожей. При таких патологиях на скрининге могут отметить повышенный уровень АФП.

Часто патология приводит к гибели ребенка, но современные хирургические методы делают шансы на жизнь таких малышей довольно высокими.

Общие особенности пороков развития мочевой системы плода:

• Большинство таких пороков сопровождается уменьшенным количеством околоплодных вод (из-за маленького объема выделяемой мочи)
• Выраженное маловодие у беременных или ангидрамнион (полное отсутствие вод) являются неблагоприятным прогностическим признаком. В таких случаях часто наблюдается недоразвитие легких – главная причина смерти новорожденных с подобными пороками.
• Часть пороков можно лечить хирургическим путем (шунтированием) во время беременности.
• Существует изолированное увеличение почек, не сопровождающееся маловодием, проходящее самостоятельно в течение беременности.

Хромосомные аномалии плода

Большинство хромосомных болезней протекают с многоводием или нормальным количеством вод. В некоторых случаях (если синдром связан с нарушениями в мочевой системе) может быть снижение уровня амниотические жидкости. Основную диагностическую ценность представляют скрининги первого триместра, второго триместра и другие ультразвуковые признаки хромосомных патологий.

Внутриутробные инфекции

В 30-40% случаев выраженного маловодия имеет место инфицирование плодных оболочек. При передаче инфекции от матери плоду посредником служит именно плацента и оболочки плода. Их воспалительные изменения ведут к плацентарной недостаточности, снижению уровня вод и задержке развития ребенка. Полное отсутствие вод часто наблюдается при инфицировании в 1 триместре, в результате чего образуются врожденные пороки развития плода.

Фетоплацентарная недостаточность

Недостаточное кровоснабжение плода плацентой может возникнуть по многим причинам:

• генетические нарушения плацентарного ложа
• инфекции
• гестоз
• сахарный диабет и другие хронические заболевания матери
• нарушенная работа яичников и многие другие факторы

Но результат всегда один и тот же: постепенное (а иногда и резкое) кислородное голодание плода. Самым чувствительным к гипоксии органом является мозг. Природа изобрела способ защитить его, перераспределяя кровь по сосудам плода. В итоге другие органы начинают получать меньше кислорода. К ним относятся и почки с легкими, которые напрямую отвечают за количество околоплодных вод. Поэтому при плацентарной недостаточности маловодие – нередкое явление.

Переношенная беременность

Точные причины маловодия при переношенной беременности до сих пор не ясны. Возможной причиной является неспособность материнского организма удовлетворять потребности перезревшего плода, что ведет к фетоплацентарной недостаточности и, как следствие, к маловодию.

Антенатальная гибель плода

Внутриутробная гибель ребенка почти всегда сопровождается маловодием. Во-первых, чаще всего к гибели приводит острая фетоплацентарная недостаточность. Во-вторых, сразу после гибели плода его почки и легкие перестают продуцировать околоплодную жидкость. Поэтому снижение уровня околоплодных вод может быть очень резким, а объем живота уменьшаться значительно.

Синдром «сдавленного близнеца»

При многоплодной беременности близнецами, то есть в результате оплодотворения одной яйцеклетки, впоследствии разделившейся, количество осложнений довольно велико. Одной из самых грозных и частых патологий считается синдром фетафетальной гемотрансфузии.

Почти 70% однояйцевых близнецов имеют общую плаценту, то есть являются монохориальной монозиготной двойней. Часто случается, что в толще этой плаценты образуются дополнительные сосуды, связывающие близнецов. Если при этом часть плаценты, кровоснабжающая одного ребенка (донора), начинает хуже работать, то большая часть крови переходит второму близнецу (реципиенту). В итоге реципиент начинает выделять больше мочи, у него возникает многоводие. А донор недополучает крови и кислород, начинает отставать в росте и образуется маловодие.

Без лечения такая патология приводит сначала к гибели донора от кислородного голодания, а потом и реципиента от выраженной отечности и интоксикации. Но современные методы позволяют значительно снизить смертность и заболеваемость таких близнецов:

• коагуляция дополнительных сосудов с помощью лазера
• кесарево сечение как можно быстрее после гибели плода-донора (для сохранения жизни плоду реципиенту)
• на малых сроках при гибели донора – закрытие его пуповины (чтобы продукты распада и гормоны не поступали к живому плоду)

Ятрогенное маловодие (вызванное приемом Индометацина)

Продукция мочи плодом, а значит и уровень околоплодных вод, контролируется многими гормонами и субстанциями. К таким веществам относятся простагландины, которые регулируют диаметр почечных артерий. Препараты, подавляющие синтез простагландинов, уменьшают почечный кровоток и количество выделяемой ребенком мочи, чем грозят почкам.

Индометацин – распространенное лекарство с таким эффектом, используется для снижения количества амниотической жидкости и продлении беременности. Применять его надо с особой осторожностью, так как он способен привести к почечной недостаточности плода.

Подтекание околоплодных вод

Классические роды начинаются со схваток, за которыми следует излитие околоплодных вод. Часто плодные оболочки разрываются до схваток. При доношенной беременности вслед за этим начинаются роды, и их течение мало отличается от классического варианта. Совершенно другие исходы и прогнозы возникают, если плодный пузырь разрывается до 36 недели беременности.

Причины преждевременного разрыва плодных оболочек

• несостоятельность шейки матки (истмико-цервикальная недостаточность)
• инфекция плодных оболочек
• многоводие
• неправильное положение плода и узкий таз
• медицинские манипуляции (амниоцентез, кордоцентез и другие)

Если разрыв оболочек произошел снизу, то чаще происходит полное излитие вод и последующие роды. Если разрыв расположен сверху, то воды могут подтекать постепенно, практически не снижая общий уровень амниотической жидкости. Поэтому сочетание даже умеренного маловодия с подозрительными жидкими выделениями из влагалища может быть опасным для здоровья мамы и ребенка, желательно провести дополнительные исследования. С помощью тест-полосок можно выявить амниотическую жидкость во влагалище и назначить лечение. В зависимости от срока беременности, состояния плода и матери, анализов крови и мочи будет проведено продление беременности или стимуляция родов.

Идиопатическое маловодие

Маловодие, не сопровождающееся ни одной из вышеперечисленных патологий, считается идиопатическим, то есть беспричинным. Чаще всего амниотический индекс снижен незначительно, а состояние матери и плода стабильны. С увеличением срока количество вод может прийти в норму, а может оставаться маленьким до самых родов, не сказываясь на здоровье ребенка.

Симптомы маловодия

• объем живота и высота дна матки отстает от сроков беременности
• низкая двигательная активность плода
• жидкие выделения из влагалища (при разрыве плодных оболочек)

При каждом визите в женскую консультацию беременной измеряют объем живота, который косвенно может отражать количество вод. К концу доношенной беременности он достигает 90-100 см, но значение может варьировать при ожирении у женщины.

Главным способом диагностики маловодия считается определение амниотического индекса с помощью УЗИ.

Как определяют количество околоплодных вод при УЗИ?

Основной способ определить уровень околоплодных вод – проведение ультразвукового исследования. Существует несколько методик, позволяющих оценить объем амниотической жидкости с большой точностью.

• Измерение вертикального «кармана»

Если наибольший из карманов в двух плоскостях не превышает 1 см, то можно поставить диагноз маловодия.

• Определение индекса амниотической жидкости

В ходе этого методов всю полость беременной матки разделяют на 4 части с помощью двух перпендикулярных линий, проходящих через пупок. Затем в каждом квадранте измеряют максимальный диаметр объема жидкости. Суммируя полученные данные во всех квадрантах, получают индекс амниотической жидкости.

Для оценки результатов для каждого срока беременности созданы специальные центильные таблицы, по которым врачи пишут заключение. Если значение индекса меньше, чем 5 процентилей, то можно поставить диагноз маловодия. Хотя практическое значение маловодие имеет только при индексе меньше 2,5 процентиля.

Если нужно оценить уровень амниотической жидкости в первой половине беременности, то матку делят на два квадранта вертикальной линией.

Срок беременности	Индекс амниотической жидкости, см
	5 процентилей	50 процентилей	95 процентилей
14 недель	2,8	5,0	8,6
16 недель	3,6	5,8	9,6
18 недель	4,6	6,8	11,1
20 недель	5,5	8,0	12,9
22 недели	6,3	9,3	14,9
24 недели	7,0	10,7	16,9
26 недель	7,5	12,0	18,7
28 недель	7,6	13,0	19,9
30 недель	7,5	13,6	20,6
32 недели	7,1	13,6	20,4
34 недели	6,4	12,9	19,4
36 недель	5,6	11,8	17,9
38 недель	4,7	10,3	15,9
40 недель	3,7	8,6	13,9

Чем опасно маловодие при беременности?

• Появление амниотических тяжей. Если количество амниотической жидкости резко снижено, то между кожей плода и амниотической оболочкой могут возникнуть сращения Они могут обвивать или перетягивать части плода, что приводит к деформации или даже ампутации конечностей.
• Нарушение родовой деятельности (из-за плодного плоского пузыря). Схватки могут быть слишком слабыми, нерегулярными.
• Сдавление пуповины в родах, вплоть до острой гипоксии и гибели плода.
• Нарушенное положение плода в матке.

Как лечить маловодие?

Главный принцип лечения маловодия во время беременности – патогенетический. Это значит, что само по себе снижение уровня околоплодных вод вылечить невозможно, нужно найти причину такого состояния. Для этого к УЗИ подключают гинекологический осмотр, контроль сердцебиений плода, генетические скрининги, анализы.

Если кроме маловодия нет никаких дополнительных признаков, то лечить ничего не нужно. Требуется наблюдение за состоянием мамы и ребенка. Есть информация, что обезвоживание матери может приводить к маловодию. Некоторые беременные женщины при отеках начинают устраивать «разгрузочные» дни с ограничением выпиваемой жидкости, что делать крайне нежелательно. Адекватное количество жидкости в день необходимо для поддержания баланса в организме.

При обнаружении дополнительных признаков неблагополучия нужно лечить первичное заболевание:

• При врожденных пороках плода – оперативное лечение (при целесообразности) или прерывание беременности. Возможна выжидательная тактика.
• При хромосомных аномалиях – оценка жизнеспособности ребенка, после чего – прерывание беременности или выжидательная тактика
• При внутриутробной инфекции – противовирусное или антибактериальное лечение (при необходимости), контроль за состоянием ребенка. До того, как лечить такие болезни, нужно провести все необходимые анализы.
• При плацентарной недостаточности – лечение сосудистыми препаратами до 20 недели (Курантил), после 20 недели – выжидательная тактика. При сильной задержке развития плода — как можно раньше родоразрешить беременную (желательно после 33 недель)
• При переношенной беременности – стимуляция родов или выжидательная тактика (при нормальном состоянии плода)
• При осложнении многоплодной беременности – лечение с помощью шунтирования сосудов плаценты, откачивания лишней амниотической жидкости у плода – реципиента. При гибели плода-донора обычно стараются родоразрешить беременную как можно раньше для сохранения жизни плоду-реципиенту.
• При разрыве плодовых оболочек – стимуляция родов или выжидательная тактика. Главная задача – не допустить инфицирование плода и дать возможность легким развиться (с помощью гормонотерапии).

Как ведут роды при выраженном маловодии?

Если на УЗИ выявлено значимое маловодие, то врачи проводят раннее вскрытие околоплодного пузыря. Дело в том, что при маленьком объеме амниотической жидкости пузырь приобретает плоскую форму. В результате он не только не стимулирует родовую деятельность, но может и нарушить ее. Поэтому такой плодный пузырь лучше вскрыть.

Если маловодие крайне тяжелое, то при наличии показаний могут применить кесарево сечение.

Профилактика маловодия

Снизить риски маловодия (но не сделать их нулевыми) можно с помощью правильной подготовки к беременности и соблюдения всех рекомендаций врача:

• Принимать фолаты по 400 мкг в день
• Пройти анализы на ВИЧ, сифилис и TORCH-комплекс
• Если женщина в детстве не болела ветрянкой и краснухой – вакцинироваться от краснухи и ветрянки перед беременностью.
• Отказаться от вредных привычек
• Контролировать диабет, гипертонию и другие хронические заболевания
• Исключить прием медикаментов без консультации врача во время беременности

Автор: Постнова Мария Борисовна врач-терапевт

Синдром Поттера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Синдром Поттера

NORD выражает благодарность Фредерику Каскелю, доктору медицины, доктору философии, FAAP, FASN, почетному руководителю нефрологии, профессору педиатрии, директору программы исследований жизненного пути, Институт Блока за клинические и трансляционные исследования, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна, система здравоохранения Монтефиоре, и Мишель Ф. Шредер, доктор медицины, доктор медицинских наук, доцент детской нефрологии, Детская больница Радбудум-Амалия, Нидерланды, за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы синдрома Поттера

• Маловодие
• Поттер

Признаки и симптомы

Причины

Наиболее частой причиной синдрома Поттера является отсутствие, недоразвитие или порок развития почек. Отсутствие обеих почек (двусторонняя агенезия почек) является наиболее частым состоянием, связанным с синдромом Поттера. Почки вырабатывают мочу, которая составляет большую часть амниотической жидкости, поддерживающей, смягчающей и защищающей развивающийся плод. Поскольку амниотической жидкости недостаточно для защиты плода, давление, которому подвергается плод во время развития внутри матки, которое обычно не вызывает никаких проблем, может вызвать различные физические особенности, включая отличительные черты лица, скелетные аномалии и другие осложнения.

Амниотическая жидкость также необходима для правильного развития легких. Отсутствие амниотической жидкости, особенно в первой половине гестации, также приводит к недоразвитию легких (гипоплазии легких).

Синдром Поттера также может быть результатом аутосомно-рецессивного поликистоза почек, порока развития почек, редкого заболевания, характеризующегося отсутствием мышц живота (синдром сливового живота), некоторыми хромосомными нарушениями и обструктивной уропатией, при которой моча не может организме и накапливается в почках. Иногда синдром Поттера возникает в результате длительного разрыва амниотических оболочек, что приводит к вытеканию амниотической жидкости. Это обычно наблюдается, когда разрыв происходит на ранних сроках беременности и остается незамеченным в течение длительного периода времени.

В большинстве случаев синдром Поттера возникает спорадически по неизвестной причине. Однако иногда основная причина, такая как определенные почечные аномалии, может быть генетической. Если это связано с генетическим заболеванием, это может произойти спонтанно без семейного анамнеза этого состояния, или генетическое заболевание могло быть унаследовано, и рекомендуется генетическое консультирование.

Затронутые группы населения

Синдром Поттера — редкое заболевание, точная частота и распространенность которого неизвестны. Основная причина этого состояния, двусторонняя агенезия почек, встречается примерно у 1 из 5000 плодов и составляет около 20% случаев синдрома Поттера. Частота или распространенность других причин неизвестны. В целом, оценки частоты или распространенности синдрома Поттера варьируются от 1 на 4000 до 10000 рождений. Пара исследований показала, что новорожденные мужского пола поражаются чаще, чем новорожденные женского пола, вероятно, из-за обструктивной уропатии, которая чаще наблюдается у мальчиков.

Диагностика

Диагноз синдрома Поттера ставится на основании выявления характерных симптомов, подробного анамнеза, тщательного клинического обследования и некоторых специализированных тестов. Если они не обнаружены до рождения (пренатально), то отсутствие образования мочи, специфические черты лица или затрудненное дыхание могут быть признаками синдрома Поттера.

Клиническое обследование и обследование
Обычный специализированный метод визуализации, называемый ультразвуковым исследованием плода, может выявить синдром Поттера до рождения. УЗИ плода использует отраженные звуковые волны для создания изображения развивающегося плода и может выявить недостаток амниотической жидкости. УЗИ также может показать аномалии или отсутствие почек. Отек почек из-за скопления мочи (гидронефроз), который может возникнуть при обструкции мочевыводящих путей, также можно увидеть на УЗИ.

Рентгенологическое исследование легких после рождения может выявить недоразвитие легких.

Врачи могут проводить анализы крови и мочи для определения уровней электролитов, ферментов и других веществ, которые могут быть повышены или понижены при синдроме Поттера. Эти тесты могут помочь в постановке диагноза.

Для выявления врожденных пороков сердца, потенциально связанных с этим заболеванием, может быть проведена эхокардиограмма, представляющая собой тест, в котором используются звуковые волны для создания изображения сердца.

Стандартная терапия

Синдром Поттера не лечится из-за двустороннего отсутствия почек, что несовместимо с жизнью. Необходимо приложить усилия для того, чтобы вся семья получала поддержку и консультации по преодолению горя. Рекомендуется консультация генетика. Психосоциальная поддержка для всей семьи также важна.

Новорожденным с синдромом Поттера по другим причинам обычно требуется помощь при дыхании (механическая вентиляция легких). Также может потребоваться реанимация. Решения о реанимации принимаются в тесной консультации с родителями, врачами и всей медицинской бригадой.

Некоторым новорожденным с частично функционирующими почками и достаточной функцией легких может потребоваться диализ, который является интенсивной и сложной терапией у новорожденных.

Исследовательская терапия

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете по адресу https://clinicaltrials.gov/. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email protected]

Некоторые текущие клинические испытания также размещены на следующей странице веб-сайта NORD:
https://rarediseases . org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies/

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
http://www.centerwatch. com/

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Ссылки

УЧЕБНИКИ
Sinha S, Miall L, Jardine L, et al. ред. Основная неонатальная медицина. 6-е изд. Уайли-Блэквелл. Джон Уайли и сыновья. Хобокен, Нью-Джерси; 2018:204.

Kenner C, Lott JW, et al. ред. Комплексная неонатальная помощь: междисциплинарный подход. 4-е изд. Сондерс Эльзевир. Сент-Луис, Миссури; 1993:190.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
McPherson E. Почечные аномалии в семьях лиц с врожденной единственной почкой. Генет Мед. 2007;9: 298-302. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17505207

Tagliabue G, Tessandori R, Caramaschi F, et al. Описательная эпидемиология отдельных врожденных дефектов, районы Ломбардии, Италия, 1999 г. Popul Health Metr. 2007; 5:4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1894780/

Синдром Хатами Ф. Поттера: исследование 15 пациентов. Архив иранских мед. 2004;7:186-189. https://pdfs.semanticscholar.org/cdf8/c569524ea680f57255733795cf86c55eef15.pdf

Вандерхейден Т., Кумар С., Фиск Н.М. Почечная недостаточность плода. Семин Неонатальный. 2003;8:279-289. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15001131

INTERNET
Gupta S, Araya CE. Синдром Поттера. Emedicine Journal, 21 января 2015 г. Доступно по ссылке: https://emedicine.medscape.com/article/983477-overview По состоянию на 2 апреля 2018 г.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Последовательность Поттера. 22 ноября 2017 г. Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4462/potter-sequence По состоянию на 2 апреля 2018 г.

Tidy C. Potter’s Syndrome. Веб-сайт пациента, 11 декабря 2014 г. Доступно по адресу: https://patient.info/doctor/potters-syndrome Дата обращения: 2 апреля 2018 г.

Шредер МФ. Агенезия почек двусторонняя. Энциклопедия Orphanet, июль 2014 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1848 По состоянию на 2 апреля 2018 г.

Синдром Тизарда Дж. Поттера. Веб-сайт Contact A Family, март 2010 г. Доступно по адресу: https://contact.org.uk/medical-information/conditions/p/potter-syndrome/ По состоянию на 2 апреля 2018 г.

Годы публикации

2019

Информация в базе данных NORD по редким заболеваниям предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

Национальная организация редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100

RAFT Trial

В рамках исследования Renal Anhydramnios Fetal Therapy (RAFT) исследуется экспериментальное лечение матерей и их детей, страдающих почечной ангидрамнионом (EPRA) на ранних сроках беременности. . Исследование направлено на то, чтобы определить, могут ли повторяющиеся инъекции жидкости (амниоинфузии) в матку обратить вспять эффекты EPRA, чтобы пораженные дети имели достаточную функцию легких, чтобы выжить вне матки.

Что такое EPRA?

Ранняя беременность Почечная ангидрамнион — это состояние, при котором у беременной женщины отсутствуют амниотические жидкости вокруг плода (ребенка) из-за проблем с почечной системой ребенка. EPRA возникает, когда почки, мочеточники, мочевой пузырь или уретра ребенка не развиваются должным образом, что препятствует способности ребенка производить или выделять мочу. После 16 недель беременности моча ребенка составляет более 90% амниотической жидкости вокруг ребенка. Амниотическая жидкость необходима для нормального развития легких у ребенка. Нелеченый EPRA считается повсеместно фатальным.

Что такое почечная недостаточность плода?

Почечная недостаточность плода (FRF) — это когда почки присутствуют, но не могут производить мочу. FRF может быть результатом генетического заболевания или закупорки мочи, выходящей из мочевого пузыря, что повреждает почки. Диагноз ставится на пренатальном УЗИ или МРТ. Эти состояния могут возникать изолированно или с другими аномалиями плода.

Почему это исследование важно?

Почечная недостаточность плода может привести к стойкому отсутствию амниотической жидкости (ангидрамнион) и, в свою очередь, к недоразвитию легких плода. Если ангидрамнион возникает на ранних сроках беременности, младенцы могут не выжить без пренатального вмешательства.

Кто может участвовать в исследовании?

Плоды со следующими диагнозами подходят:

• Двусторонняя полидисплазия почек
• Обструкция нижних мочевых путей (LUTO) с почечной недостаточностью

Критерии включения

• Ангидрамнион до 22 недель
• Первая амниоинфузия до 26 недель 0 дней
• Возраст матери ≥ 18 лет
• Готовность к сопровождению, родам и уходу за младенцем в центре RAFT

Критерии исключения

• Длина шейки матки <2,5 см
• Аномальный кариотип или микрочип (значимые патогенные или вероятно патогенные признаки)
• Другие значительные врожденные аномалии
• Хориоамнионит или отслойка плаценты
• Разрыв плодных оболочек или хориоамниотическое разделение
• Преждевременные роды
• Многоплодная беременность
• Тяжелое состояние матери
• Материнская депрессия, не поддающаяся лечению
• Технические ограничения, исключающие амниоинфузию

Участники могут участвовать в этом исследовании во время беременности. При подтверждении диагноза плода и соблюдении вышеуказанных критериев родители могут выбрать одну из следующих групп регистрации:

1. Получать серийные амниоинфузии (вмешательства)
2. Наблюдение в течение всей беременности (выжидательная тактика)

Зачем участвовать?

Известные потенциальные выгоды для участников, выбравших вмешательство, — это возможное выживание их ребенка от смертельной болезни. Для родителей, желающих сохранить беременность, это вмешательство может оказаться единственным способом предотвращения летальной дыхательной недостаточности.

Те родители, которые хотят участвовать в исследовании, но не проходят лечение плода, предоставят важную информацию, записавшись в контрольную группу. Эти участники исследования могут принести пользу пациентам, которые в будущем вынашивают плод с ФПН.

Успешное завершение этого исследования может сделать эту терапию доступной для всех беременностей, осложненных ФПН. Кроме того, это исследование может быть применимо к другим заболеваниям плода, при которых отмечается низкий уровень амниотической жидкости и риск легочной гипоплазии.

Чего мне ожидать, если я запишусь на исследование?

Каждая группа регистрации, вмешательство и выжидательная тактика будут находиться под пристальным наблюдением. Каждое посещение важно, поэтому участников исследования попросят перевести дородовой уход в центр RAFT. Также требуется перемещение рядом с центром РАФТ (в течение 30 минут) на срок беременности после 26 недель и родов. Последовательные последующие приемы и консультации специалистов необходимы для наблюдения за обеими группами. Вмешательство будет состоять из серийных амниоинфузий, эффективность которых будет измеряться на протяжении всей беременности и в послеродовом периоде. Также будут обсуждаться финансовые и логистические проблемы.

Как я могу участвовать?

Если вы хотите принять участие в исследовании, отправьте электронное письмо нашей исследовательской группе по адресу fetus@ucsf.