Содержание
Первый скрининг при беременности: сроки и нормы показателей
Что такое скрининг при беременности?
Это комплексные исследования для отслеживания развития плода и выявления возможных отклонений. В течение беременности нужно пройти три скрининга – в 1-м, 2-м и 3-м триместрах. Первые два состоят из ультразвукового обследования и анализа крови, а для скрининга 3-го триместра достаточно УЗИ.
Первый скрининг. Зачем он нужен?
Скрининг 1 триместра направлен на выявление грубых пороков развития и хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
На скрининг 1 триместра направляются все беременные, независимо от того, входят ли они в группу риска. Несмотря на то, что хромосомные аномалии очень редки – синдром Дауна встречается в 1 случае на 1000 детей, а синдром Эдвардса еще реже, в 1 случае на 5000 детей, от спонтанного появления отклонений в развитии плода не застрахован никто, включая молодых здоровых женщин с нормально протекающей беременностью.
Когда делают первый скрининг?
Скрининг 1 триместра проводится между 11-й и 14-й акушерскими неделями. Именно на этом сроке появляется первая возможность увидеть отклонения в развитии плода. Как правило, сначала беременную направляют на анализ крови, а потом на УЗИ.
Что входит в скрининг
Скрининг состоит из анализа крови и УЗИ. Только сопоставление результатов этих двух обследований дает возможность с высокой точностью установить вероятность аномалий развития плода. Подчеркиваем, что по результатам 1-го скрининга не ставят диагноз, а лишь рассчитывают вероятность. Если она окажется высокой, то беременную направят на дополнительные процедуры для постановки диагноза.
- Анализа крови для скринингового исследования (двойной тест)
Кровь исследуют на определения уровня ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein А, PAPP-A) и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека, гормона беременности).
- Ультразвуковое исследование
В ходе процедуры УЗИ врач определит или скорректирует точный срок беременности, проведет замеры основных показателей плода (ширина воротникового пространства, длина носовой кости, частота сердечных сокращений и пр.), определит состояние и размер плаценты. После того как вы получите протокол УЗИ на руки, не пытайтесь интерпретировать результаты и искать там отклонения от нормы. У вычисления результатов скринингового теста сложный алгоритм, учитывающий множество факторов.
Результаты скрининга 1 триместра
Результаты скрининга вы получите в виде документа, отражающего вероятность развития отклонений в пропорции 1:ХХХХ. Низкой вероятностью развития у плода генетических отклонений и положительным (благоприятным) результатом теста считается пропорция 1:380 и выше.
При подсчете результатов скрининга помимо УЗИ и анализа крови учитываются и другие факторы, например, вес будущей матери и ее возраст.
Таким образом, результаты скрининга у женщины 35 лет по умолчанию будут хуже, чем у 25-летней беременной со схожими результатами обследований. Не забывайте, что даже низкий результат скринингового теста – не диагноз и не приговор, а просто цифра, отражающая возможность появления отклонений.
Вам также будет интересно
- Nutriclub — здоровое питание и развитие ребенка
- Беременность
- Здоровье и самочувствие мамы
- Первый скрининг при беременности: сроки и нормы показателей
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»
- Главная
- Пациентам
- Прентальный скрининг: почему его должна пройти каждая беременная
«Будет ли здоров мой ребенок после появления на свет? Есть ли риск возможных генетических отклонений или патологий?», – такие вопросы волнуют каждую женщину, которая готовится стать матерью. | |
Что такое пренатальный скрининг? Скрининг – слово английского происхождения, в переводе оно означает просеивание, сортировка или отбор. Пренатальный переводится как дородовый. Скрининг во время беременности помогает получить необходимую информацию о риске возможных генетических отклонений и прочей патологии в развитии плода. Скрининг при беременности проводится каждый триместр. Одним беременным достаточно пройти УЗИ и сдать анализ крови на наличие маркеров, другим понадобится дополнительное обследование, включающее в себя инвазивные методы исследования, а также консультацию генетика. | |
В каком сроке проводится? Существуют специальные скрининговые сроки, в которые надо проходить обследование. Первый скрининг проводится при сроках беременности 11-13+6 недель. Второй скрининг проводится в 18-21 неделю. Третий скрининг проводится в 30-34 недели. Скрининговым исследование называется потому, что должно проводится всем беременным (от английского screening — «просеивание») | |
Ответы на них она может получить только благодаря ряду обследований. Комплекс таких исследований в медицине называется пренатальным скринингом.
Что входит в обследование? В 1 триместре беременная проходит комплекс пренатальной диагностики. Оптимальным сроком проведения комплекса пренатальной диагностики I триместра является срок 12 недель беременности: |
| 1. Ультразвуковое исследование плода | |
| 2. Анализ крови (определение уровня PAPP-A и ХГЧ) | |
| 3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:
1) риска рождения ребенка с сндромом Дауна (трисомия 21 хромосомы), 2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), 3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы) |
Во II и III триместрах проводится только скрининговое ультразвуковое исследование. Зачем проводится обследование? Для дородового (пренатального) выявления врожденных пороков развтитя и хромосомной патологии у плода. Где проходит обследование? При наличии показаний (возраст беременной 35 лет и выше, беременность после ВРТ, наличие врожденных пороков развития детей, в семейном анамнезе и т.д.), врач женской консультации оформляет направление на прохождение обследования в ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г.Екатеринбург, ул.Флотская, 52, где в течение одного дня проводится экспертное УЗИ, выполняется анализ крови и рассчитывается риск. Ориентировочное время пребывания в Центре составляет 3 – 4 часа. В остальных случаях беременная направляется на экспертное УЗИ в Кабинет антенатальной охраны плода (КАОП) в зависимости от адреса проживания. В КАОП проведут забор крови, доставят в Центр на ул.Флотской, 52. В Центре выполнят анализ крови и рассчитают риск. Специалист оценит результат, и в случае среднего или высокого риска Вы будете приглашены на прием в Центр. Как и когда записаться на обследование? На обследование беременную записывает врач женской консультации и дает пациентке направление. |
Что означает риск? Риск 1:100 (читается так: один на сто) означает вероятность рождения ребенка с синдромом, т.е. в группе из 100 беременных с такими же результатами ожидается 1 случай рождения ребенка с синдромом.
Риск от 1:100 до 1:1 считается высоким.
Риск от 1:250 до 1:101 считается средним.
Остальной риск считается низким. |
Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови? Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов. Что после расчета риска? Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается. Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:
Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным? Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Она относится к завершающему этапу пренатального скрининга. Гарантирует ли низкий риск исключение рождения ребенка с синдромом Дауна? Нет, полностью не гарантирует. Зачем беременным переделывают УЗИ на Флотской? УЗИ не случайно называется экспертным, важно, чтобы ультразвуковое исследование плода проводил квалифицированный врач и на ультразвуковом аппарате экспертного класса. КДЦ «ОЗМР» оснащен экспертными аппаратами последнего поколения с максимальной на сегодняшний день разрешающей способностью и возможностью диагностики отклонений в развитии плода. Качество УЗИ аппаратов, профессиональная подготовка и квалификация врачей Центра выше, чем в КАОП. Центр относится к учреждению 3 уровня, именно поэтому в Центре не может быть выдано заключение без проведения УЗИ и перерасчета результата анализа. Врачи Центра регулярно повышают свою квалификацию, имеют и регулярно подтверждают сертификат FMF, а также сами являются кураторами для кабинетов антенатальной охраны плода. Кроме того, имеет значение тот факт, что в Центре сосредоточено основное количество врожденных пороков развития, врачи имеют соответствующий практический опыт, знают и могут диагностировать врожденные пороки развития плодов. Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития? Объективно: 1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики. 2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть. 3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной. 4)Играет роль практический опыт врача наблюдения пороков. |
Пренатальные скрининги могут привести к ложноположительным результатам, повышенной тревожности
- AAMCНовости
Ученые-эксперты подчеркивают необходимость консультирования пациентов, а также повышения информированности о скрининге по сравнению с диагностическим тестированием на генетические заболевания.
Мэри Нортон, доктор медицинских наук, советует своим беременным пациенткам тщательно подумать о том, хотят ли они пройти пренатальный бесклеточный скрининг ДНК, также широко известный как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Скрининг, который проводится путем анализа крови беременной женщины для поиска наиболее распространенных хромосомных аномалий, может определить, подвержен ли ребенок более высокому риску трисомии 21 (также известной как синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), и трисомия 13 (синдром Патау), а также позволяет проводить скрининг нескольких редких заболеваний уже на 10-й неделе беременности.
Но Нортон, профессор и заведующий отделением акушерства, гинекологии и репродуктивных наук, а также заведующий отделением медицины матери и плода в Медицинской школе Сан-Франциско Калифорнийского университета, отмечает, что результаты скрининга некоторых пациентов могут привести к ненужному беспокойству или ложной уверенности.
«Тест сам по себе очень хороший, — говорит Нортон.
«Самая большая проблема, которую я вижу, заключается в том, что пациенты и их поставщики не имеют полного понимания ограничений теста».
Во-первых, скрининг в настоящее время надежно доступен только для нескольких условий.
«Это чрезвычайно точный тест для нескольких состояний, но на беременность могут влиять сотни генетических состояний», — говорит Нортон. «Нет никаких гарантий, что ребенок будет здоровым».
С другой стороны, при некоторых чрезвычайно редких состояниях результаты НИПТ дают больше ложноположительных результатов, чем истинно положительных, поскольку Нью-Йорк Таймс сообщил в январе.
Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) подчеркивает, что при консультировании беременных о результатах скрининга их следует четко сообщать. В его рекомендациях жирным шрифтом написано «бесклеточное ДНК-тестирование не эквивалентно диагностическому тестированию».
Тем не менее, скрининг может предоставить важную клиническую информацию при условии, что он предоставляется вместе с тщательным, точным и недирективным консультированием, говорит Дайана В.
Бьянки, доктор медицинских наук, генетик, исследователь и директор Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека, получившая международное признание за свой вклад в пренатальную диагностику и методы лечения.
«Если проводится предварительное консультирование, [скрининг] дает будущим родителям возможность подумать о том, что они хотят знать заранее», — говорит Бьянки. «Как это повлияет на их уход».
Обоснованные решения
Пренатальный скрининг и диагностика в той или иной форме существовали с момента появления ультразвука в 19 веке.50-х годов, но стал более продвинутым в последнее десятилетие. НИПТ стал доступен в 2011 году и завоевал популярность благодаря своей точности в выявлении высокого риска синдрома Дауна, а также возможности определения пола ребенка.
Скрининг проводится в лаборатории, где технические специалисты ищут фрагменты ДНК в крови и используют их для составления геномных последовательностей как беременной матери, так и ребенка, хотя они не могут с уверенностью отличить одно от другого, если только присутствует Y-хромосома, что указывает на плод мужского пола, объясняет Бьянки.
Из-за этого скрининг иногда может выявить неизвестные проблемы у родителей, включая генетические заболевания или рак, явление, которое в настоящее время изучается Национальным институтом здравоохранения, говорит она.
Перед проведением НИПТ беременным женщинам, которые считаются подверженными высокому риску рождения ребенка с хромосомной аномалией, особенно в возрасте 35 лет и старше, скорее всего, будет рекомендовано пройти диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсию ворсин хориона, которые берут пробы амниотической жидкости и ткани плаценты соответственно и несут небольшой риск потери беременности (около 1 на 300-500).
«Существует большая разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом, — говорит Сьюзан Д. Клугман, доктор медицинских наук, профессор репродуктивной и медицинской генетики в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна в Бронксе, Нью-Йорк, и избранный президент. Американского колледжа медицинской генетики и геномики. «Скрининг-тест предлагается для выявления потенциального заболевания.
Если экран положительный, целесообразно рассмотреть возможность проведения диагностического теста».
С тех пор, как НИПТ стал доступен, количество пациентов, выбирающих инвазивный диагностический тест, значительно сократилось. Одно исследование показало, что в больнице Mount Sinai West на Манхэттене процент пациентов, прошедших пренатальную диагностику, снизился с 38% в 2010 году до всего 2% в 2015 году9.0010
«Многие люди, особенно если у них были трудности с зачатием, не хотят никакого риска [выкидыша]», — говорит Бьянки. «Многие также не хотят, чтобы у них в матке была игла или катетер [для проведения диагностических тестов]».
В таких случаях получение отрицательного результата неинвазивного скрининга может стать большим облегчением для родителей, добавляет она.
«Существует большая разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом. … Скрининг-тест предлагается для выявления потенциального заболевания. Если экран положительный, целесообразно рассмотреть возможность проведения диагностического теста».
Susan D. Klugman, MD
Медицинский колледж Альберта Эйнштейна в Бронксе, Нью-Йорк
С другой стороны, положительный результат скрининга, ведущий к положительному результату диагностики, может дать родителям возможность планировать.
«Я обсуждаю [варианты] со своими пациентами», — говорит Кара Хойзер, доктор медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии в Центре медицинских наук Университета Юты в Солт-Лейк-Сити. «Я говорю им, что некоторым людям не нужна эта информация, и это совершенно нормально. Им кажется, что это вызовет у них тревогу, и они предпочли бы узнать, когда [родится] ребенок. Другие люди считают, что эта информация будет полезна для подготовки к рождению ребенка, у которого могут быть особые потребности или который может прервать беременность».
Для тех, кто планирует сохранить беременность, диагноз может помочь врачам выявить потенциальные проблемы со здоровьем, связанные с хромосомными аномалиями, такими как пороки сердца.
Это может повлиять на то, где родители будут рожать ребенка и какие специалисты будут заниматься уходом за ребенком. Если диагноз трисомии 18 или 13, которые связаны с перинатальной смертностью, они могут встретиться с координаторами паллиативной и хосписной помощи.
«В некоторых случаях доступно внутриутробное лечение», — говорит Бьянки. «Моя лаборатория работает над [экспериментальным] пренатальным лечением, которое может быть использовано беременной женщиной [для лечения] нейрокогнитивных функций плода с синдромом Дауна».
Этические дилеммы
В то время как пренатальный скрининг и диагностика помогли улучшить уход за беременными, некоторые ученые, биоэтики и защитники прав инвалидов обеспокоены тем, что без надлежащего регулирования и обучения эти методы могут укрепить стереотипы и еще больше изолировать людей с ограниченными возможностями.
«Ответственные ученые очень обеспокоены этикой, — говорит Бьянки. «Не только для выявления [аномалий плода, но] для последующего ухода».
В статье 2015 года для Европейского общества генетики человека и Американского общества генетики человека, которую Бьянки написал в соавторстве с более чем дюжиной других ученых, эксперты выразили обеспокоенность тем, что использование селективных абортов для плодов с генетическими отклонениями делает практика скрининга «морально чувствительна», поскольку она может привести к скрытому давлению на родителя с целью прерывания беременности и может послать «дискриминационный сигнал о ценности жизни людей, живущих с соответствующими заболеваниями».
Национальный совет по вопросам инвалидности, независимое консультативное агентство правительства США, опубликовал в 2019 году отчет под названием «Генетическое тестирование и стремление к совершенству», в котором содержится призыв к правительству дополнительно регулировать коммерческое использование НИПТ и его маркетинг. повысить уровень информированности об инвалидности и обеспечить, среди прочих рекомендаций, предоставление пациентам нейтрального генетического консультирования наряду со скринингом.
«Ответственные ученые очень обеспокоены этикой… не только для выявления [аномалий плода, но] для последующего ухода».
Diana W. Bianchi, MD
Eunice Kennedy Shriver Национальный институт детского здоровья и развития человека
«Генетическое тестирование само по себе, и даже возникший потенциал генетического редактирования… не изменили фундаментальной истины, что мы не можем предопределить, какими вырастут наши дети», — говорится в отчете. «Существует также противоречие, присущее выбору женщин в качестве мотивации для увеличения количества генетических тестов, но неспособности поддерживать и реализовывать политику, которая обеспечила бы равные возможности для трудоустройства, удовлетворение потребностей в долгосрочном уходе и обеспечение эффективного медицинского обслуживания людей с ограниченными возможностями. , а также усилить поддержку семей детей с инвалидностью».
Даже помимо этих вопросов, некоторые эксперты опасаются, что коммерческие маркетинговые материалы для НИПТ вводят в заблуждение и могут вызвать чрезмерное беспокойство у родителей или даже прерывание беременности, если нет подтвержденного диагноза.
«С самого начала, примерно в 2011 году, маркетологи придерживались подхода, что это настолько хорошо, что это почти диагноз», — говорит Бьянки. «Это способствовало десятилетней путанице между скринингом и диагностикой».
В ответ на New York Times о высоком уровне ложноположительных скринингов на редкие состояния, Американская ассоциация клинических лабораторий (ACLA) опубликовала заявление, в котором подчеркиваются нормативные требования, которым должны соответствовать лаборатории, сертифицированные в соответствии с Поправками об улучшении клинических лабораторий.
«Эти тесты, как и все скрининговые тесты, являются необязательными и предназначены для предварительной оценки потенциального риска определенных проблем со здоровьем и не эквивалентны и не предназначены для использования в качестве диагностических тестов для конкретных состояний плода», — говорится в Заявление, приписываемое Тому Спаркману, доктору юридических наук, старшему вице-президенту по делам правительства и политике ACLA.
«Кроме того, скрининговые тесты являются важным предшественником для выявления лиц с повышенным риском, которые наиболее подходят для последующего диагностического тестирования, которое обычно является более инвазивным и более дорогим».
Потребность в генетическом консультировании
В медицинских учреждениях многие люди привыкли к тому, что их врачи берут на себя ведущую роль в составлении планов лечения, но эксперты-генетики говорят, что пренатальный скрининг и диагностика — это одна из областей, в которой пациент должен направлять разговор.
«На самом деле здесь нет никакой роли патернализма, — говорит Хойзер. «[В отличие от] рака, когда врач может сказать:« Я действительно думаю, что вам следует пройти химиотерапию », в этой ситуации этого не произойдет, если только нет некоторого риска для мамы. … Это скорее предоставление информации и изучение желаний и ценностей пациента, а не рекомендация».
Но иногда пациенты не получают надлежащего консультирования, особенно когда скрининг проводится за пределами медицинского учреждения, в котором участвуют генетики или генетические консультанты.
«Национального стандарта консультирования в этой области не существует, — говорит Бьянки. По словам Бьянки, когда она была профессором Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне, студенты-медики проходили 12-часовой курс общего образования по генетике. «Этого недостаточно, чтобы подготовить людей к эволюции в генетической медицине».
Академические медицинские центры играют ключевую роль в развитии пренатального скрининга и диагностики.
Но по мере развития технологий важно, чтобы образование врачей не отставало, говорит Нортон.
«Я действительно думаю, что лучшее, что могут сделать академические центры, — это обучать будущих врачей, чтобы они хорошо понимали преимущества и ограничения пренатального скрининга.
Пренатальный скрининг на генетические нарушения: Предлагаемые рекомендации для индийского сценария
1. Ghosh K, Colah R, Manglani M, Choudhry VP, Verma I, Madan N, et al. Руководство по скринингу, диагностике и лечению гемоглобинопатий.
Индиан Джей Хам Жене. 2014;20:101–19. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
2. Фадке С., Агарвал М. Дефекты нервной трубки: потребность в программе профилактики среди населения. Индиан Джей Хам Жене. 2012;18:145–147. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
3. Центральный отдел технической координации, ICMR Центральный отдел технической координации, ICMR. Многоцентровое исследование эффективности витаминных добавок, содержащих фолиевую кислоту, в периконцепционный период для предотвращения открытых дефектов нервной трубки из Индии. Индийская J Med Res. 2000; 112: 206–11. [PubMed] [Академия Google]
4. Аггарвал С., Богула В.Р., Мандал К., Кумар Р., Пхадке С.Р. Этиологический спектр умственной отсталости и задержки развития в Индии. Индийская J Med Res. 2012; 136: 436–44. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
5. Читаят Д., Ланглуа С., Дуглас Уилсон Р. Комитет по генетике SOGC, Комитет по пренатальной диагностике CCMG. Пренатальный скрининг анеуплоидии плода при одноплодной беременности.
J Obstet Gynaecol Can. 2011;33:736–50. [PubMed] [Google Scholar]
6. Verma IC, Bijarnia S. Бремя генетических нарушений в Индии и основа общественного контроля. Сообщество Генет. 2002;5:192–6. [PubMed] [Google Scholar]
7. Verma IC, Saxena R, Kohli S. Прошлый, настоящий и будущий сценарии лечения и контроля талассемии в Индии. Индийская J Med Res. 2011;134:507–21. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
8. Aggarwal S, Phadke SR. Медицинская генетика и геномная медицина в Индии: текущее состояние и возможности в будущем. Мол Генет Геномик Мед. 2015;3:160–71. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
9. Madan N, Sharma S, Sood SK, Colah R, Bhatia LH. Частота признаков β-талассемии и других гемоглобинопатий в Северной и Западной Индии. Индиан Джей Хам Жене. 2010; 16:16–25. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
10. Гош К., Колах Р.Б., Мукерджи М.Б. Гемоглобинопатии в племенных популяциях Индии. Индийская J Med Res. 2015;141:505–8.
[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
11. Ангастиниотис М.А., Кириакиду С., Хаджиминас М. Как контролировали талассемию на Кипре. Всемирный форум здравоохранения. 1986; 7: 291–7. [Google Scholar]
12. Verma IC, Puri RD. Глобальное бремя генетических заболеваний и роль генетического скрининга. Semin Fetal Neonatal Med. 2015;20:354–63. [PubMed] [Академия Google]
13. Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, Mason A, et al. Значительные гемоглобинопатии: Руководство по скринингу и диагностике. Бр Дж Гематол. 2010; 149:35–49. [PubMed] [Google Scholar]
14. Phadke S, Gowda M. Генетическое тестирование у детей. Индийский педиатр. 2013;50:823–7. [PubMed] [Google Scholar]
15. Росс Л.Ф., Саал Х.М., Дэвид К.Л., Андерсон Р.Р. Американская академия педиатрии, Американский колледж медицинской генетики и геномики. Технический отчет: Этические и политические вопросы генетического тестирования и скрининга детей. Генет Мед. 2013;15:234–45. [PubMed] [Академия Google]
16.
Gorivale M, Sawant P, Mehta P, Nadkarni A, Ghosh K, Colah R, et al. Проблемы пренатальной диагностики бета-талассемии: пары с нормальным HbA2 у одного партнера. Пренат Диагн. 2015;35:1353–7. [PubMed] [Google Scholar]
17. Mohanty D, Colah RB, Gorakshakar AC, Patel RZ, Master DC, Mahanta J, et al. Распространенность β-талассемии и других гемоглобинопатий в шести городах Индии: многоцентровое исследование. J Сообщество Генет. 2013; 4:33–42. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
18. Czeizel AE, Dudás I. Профилактика первого возникновения дефектов нервной трубки с помощью витаминных добавок в периконцепционный период. N Engl J Med. 1992; 327:1832–5. [PubMed] [Google Scholar]
19. Совместная группа ICMR. Многоцентровое исследование эффективности периконцепционных витаминных добавок, содержащих фолиевую кислоту, в профилактических целях. Индийская J Med Res. 2000; 112: 206–11. [PubMed] [Google Scholar]
20. Миллс Дж. Л., Синьор К. Частота дефектов нервной трубки до и после обогащения пищи фолиевой кислотой.
Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2004; 70:844–5. [PubMed] [Академия Google]
21. Бабу Р.С., Пасула С. Частота аномалий развития плода в специализированном центре. J Clin Diagn Res. 2013;7:1276–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
22. Сиддеш А., Гупта Г., Шаран Р., Агарвал М., Пхадке С.Р. Спектр пренатально выявленных пороков развития центральной нервной системы: Дефекты нервной трубки продолжают оставаться ведущим пороком развития плода. Индийская J Med Res. 2017; 145:471–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
23. Racusin DA, Villarreal S, Antony KM, Harris RA, Mastrobattista J, Lee W, et al. Роль альфа-фетопротеина материнской сыворотки и УЗИ в современном выявлении расщелины позвоночника. Ам Дж. Перинатол. 2015; 32:1287–91. [PubMed] [Google Scholar]
24. Сотрудничающие центры Индийского совета медицинских исследований (ICMR) и Центральное техническое координационное подразделение ICMR, Нью-Дели, Индия. Возможность включения генетических услуг в Национальную программу благосостояния семьи в Индии.
Индийская J Med Res. 2009; 130:404–12. [PubMed] [Google Scholar]
25. Джайн С., Чоудхури В., Джунджа М., Кабра М., Пандей С., Сингх А. и др. Умственная отсталость у индийских детей: опыт стратифицированного подхода к этиологической диагностике. Индийский педиатр. 2013;50:1125–30. [PubMed] [Академия Google]
26. Verma IC, Anand NK, Kabra M, Menon PSN, Sharma N. Исследование пороков развития и синдрома Дауна в Индии (SOMDI): регион Дели. Индиан Джей Хам Жене. 1998; 4:84–87. [Google Scholar]
27. Jaikrishan G, Sudheer KR, Andrews VJ, Koya PK, Madhusoodhanan M, Jagadeesan CK, et al. Изучение мертворождения и крупных врожденных аномалий среди новорожденных в районах с высоким уровнем естественной радиации в штате Керала, Индия. J Сообщество Генет. 2013; 4:21–31. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
28. Benn P, Borell A, Chiu R, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, et al. Заявление о позиции Комитета по скринингу анеуплоидии от имени Правления Международного общества пренатальной диагностики.
Пренат Диагн. 2013;33:622–9. [PubMed] [Google Scholar]
29. Quezada MS, Gil MM, Francisco C, Orosz G, Nicolaides KH. Скрининг трисомий 21, 18 и 13 методом бесклеточного анализа ДНК материнской крови в 10-11 недель беременности и комбинированного теста в 11-13 недель. УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45:36–41. [PubMed] [Академия Google]
30. Hui L, Teoh M, da Silva Costa F, Ramsay P, Palma-Dias R, Richmond Z, et al. Клиническое внедрение скрининга анеуплоидии на основе бесклеточной ДНК: перспективы национального аудита. УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45:10–5. [PubMed] [Google Scholar]
31. Gil MM, Akolekar R, Quezada MS, Bregant B, Nicolaides KH. Анализ бесклеточной ДНК в материнской крови при скрининге анеуплоидий: метаанализ. Диагностика плода Тер. 2014; 35:156–73. [PubMed] [Google Scholar]
32. Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, et al. Заявление о позиции Комитета по скринингу хромосомных аномалий от имени Правления Международного общества пренатальной диагностики.
Пренат Диагн. 2015;35:725–34. [PubMed] [Академия Google]
33. Верма ИЦ. Неинвазивное пренатальное тестирование: взгляд Индии. J Fetal Med. 2014;1:113. [Google Scholar]
34. Dash P, Puri RD, Kotecha U, Bijarnia S, Lall M, Verma IC. Использование неинвазивного пренатального тестирования на анеуплоидии в развивающейся стране: извлеченные уроки. J Fetal Med. 2014; 1:131. [Google Scholar]
35. Sago H, Sekizawa A Japan NIPT Consortium. Общенациональный демонстрационный проект нового поколения секвенирования бесклеточной ДНК в материнской плазме в Японии: 1-летний опыт. Пренат Диагн. 2015;35:331–6. [PubMed] [Академия Google]
36. Адамс М.С., Берг Дж.С., Перлман М.Д., Вора Н.Л. Посмотрите, прежде чем прыгать: Геномный скрининг в акушерстве и гинекологии. Акушерство Гинекол. 2015; 125:1299–305. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
37. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F. Риск выкидыша, связанный с процедурой, после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ.
УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45:16–26. [PubMed] [Google Scholar]
38. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, et al. Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г.: Заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генет Мед. 2016;18:1056–65. [PubMed] [Академия Google]
39. South ST, Lee C, Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM Рабочая группа Американского колледжа медицинской генетики и Комитета по обеспечению качества лаборатории геномики. Стандарты и рекомендации ACMG для анализа конституциональных цитогеномных микрочипов, включая постнатальные и пренатальные применения: редакция 2013 г. Genet Med. 2013;15:901–9. [PubMed] [Google Scholar]
40. Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов. Мнение Комитета № 581: Использование анализа хромосомных микрочипов в пренатальной диагностике. Акушерство Гинекол. 2013; 122:1374–7. [PubMed] [Академия Google]
41. Боггула В.
Р., Шукла А., Данда С., Харихаран С.В., Нампутири С., Кумар Р. и соавт. Клиническая полезность мультиплексного метода амплификации зонда, зависящего от лигирования, в определении этиологии необъяснимой умственной отсталости: исследование 203 индийских пациентов. Индийская J Med Res. 2014; 139:66–75. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
42. Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. Клиническая полезность технологий микрочипов для пренатальной цитогенетики при наличии нормального обычного кариотипа: обзор литературы. Пренат Диагн. 2013;33:1119–23. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
43. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, et al. Хромосомный микрочип в сравнении с кариотипированием для пренатальной диагностики. N Engl J Med. 2012; 367: 2175–84. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
44. Crolla JA, Wapner R, Van Lith JM. Противоречия в пренатальной диагностике 3: Должен ли каждый, кто проходит инвазивное тестирование, иметь микрочип? Пренат Диагн.
2014; 34:18–22. [PubMed] [Google Scholar]
45. Kaur G, Srivastav J, Kaur A, Huria A, Goel P, Kaur R, et al. Скрининг материнской сыворотки во втором триместре беременности на хромосомные нарушения и дефекты нервной трубки в государственной больнице Северной Индии. Пренат Диагн. 2012;32:1192–6. [PubMed] [Google Scholar]
46. Капур С., Гупта С., Кабра М. Пренатальный скрининг: взгляд педиатра. Индийский педиатр. 2014;51:959–62. [PubMed] [Google Scholar]
47. Шет Ф., Рао С., Десаи М., Вин Дж., Шет Дж. Цитогенетический анализ синдрома Дауна в Гуджарате. Индийский педиатр. 2007; 44: 774–7. [PubMed] [Google Scholar]
48. Prajnya R, Agarwal M, Phadke SR. Скрининг анеуплоидии плода во втором триместре с помощью теста с тройным маркером: двухлетний опыт генетического подразделения специализированного института. Перинатология. 2008;10:149–54. [Google Scholar]
49. Ghosh-Jerath S, Devasenapathy N, Singh A, Shankar A, Zodpey S. Использование дородовой помощи (ANC), диетические методы и результаты питания беременных и недавно родивших женщин в городских трущобах Дели, Индия.
: предварительное кросс-секционное исследование. Репродуктивное здоровье. 2015;12:20. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
50. Lichtenbelt KD, Diemel BD, Koster MP, Manten GT, Siljee J, Schuring-Blom GH, et al. Обнаружение хромосомных аномалий плода: имеет ли дополнительное значение измерение воротникового пространства в эпоху неинвазивного пренатального тестирования? Пренат Диагн. 2015; 35: 663–8. [PubMed] [Академия Google]
51. Creasy MR, Crolla JA. Пренатальная смертность от Трисомии 21 (синдром Дауна) Ланцет. 1974; 1: 473–4. [PubMed] [Google Scholar]
52. Boué J, Deluchat C, Nicolas H, Boué A. Пренатальные потери трисомии 21. Hum Genet Suppl. 1981; 2: 183–93. [PubMed] [Google Scholar]
53. Нортон М.Э., Роуз Н.К., Бенн П. Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода: клиническая оценка и призыв к сдержанности. Акушерство Гинекол. 2013; 121:847–50. [PubMed] [Google Scholar]
54. Leung WC, Lao TT. Экспресс-тест на анеуплоидию, традиционное кариотипирование или и то, и другое? Ланцет.