Вопросы про синдром Дауна: страница 5

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Задать вопрос

У меня 37 неделя беременности, и мне вчера под вопросом поставили синдрома Дауна у ребенка. На первом скрининге и УЗИ, и анализ крови были в норме, в группу риска я не попала. На 2 УЗИ в 24 недели отклонений не выявлено. А начиная с 34 недели в последнем УЗИ поставили СЗРП 1 степени под вопросом и небольшой гидроперикард плода, направили в Монииаг, там поставили порок сердца и укорочение трубчатых костей, ну и по всем этим признакам эхо-маркеры СД. Генетик сказал, что на данном сроке они точно сказать не могут, но можно готовиться к худшему. Может ли СД проявиться лишь в конце беременности или возможна ошибка?

СД возникает ещё до зачатия, но в некоторых случаях не проявляет себя вплоть до рождения.

Результаты fish теста показали: nuc.ish 21q22.13/22.2 (LSI 21×3). По хромосоме 21 выявлено три сигнала. Какой это формой считается : простой, транслокационной или мозаичной?

Это простая форма.

Здравствуйте, была на УЗИ в 11.5 недель делали скрининговое ультрозвуковое исследование,все в норме кроме длина костной части спинки носа не визуализируется,кровоток в венозном протоке реверс 1.42 лицевой угол не норма под знаком?,толшина воротникового пространства норма 0,94.сказали обязательно сдать кровь на уродство плода. Скажите пожалуйста что это значит и как это серьезно???не нахожу себе места,как пришла от врача все плачу,какой риск рождения Дауна??

Не совсем понятно, что именно Вам посоветовал врач, но с нашей точки зрения. Вам желательно сделать пренатальное кариотипирование плода ( определение хромосомного набора) инвазивным или не инвазивным методом ( по крови матери). Причём первый способ в Вашем случае оптимальнее.

Мне 26 лет. У меня родился ребенок с Синдромом Дауна, но к большому сожалению прожила моя девочка лишь 10 дней (динамическая кишечная непроходимость). Какова у меня вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна в случае беременности? Какие анализы мне необходимо сдать перед тем, как забеременеть?

Если у ребенка была классическая трисомия по 21 хромосоме и у Вас с мужем кариотипы нормальные, риск рождения такого ребенка в последующую беременность общепопуляционный.

Какой анализ на определение синдрома Дауна является наиболее информативным?

Максимальную точность имеют методы инвазивной пренатальной диагностики – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез (99,9 %).

Мне 26 лет, мужу 32. Рост — 172 см, вес — 60 кг. Беременность первая. Последняя менструация 30.04. На сроке 4-5 недель была угроза выкидыша, прописали утрожестан(2 раза в день по 200), сейчас на сроке (по последнему УЗИ от 01. 08) 13 недель 6 дней продолжаю пить утрожестан в дозе 100. Результаты акушерского УЗИ и анализов: ктр — 80 мм, воротниковая зона — 2,5 мм(1,3 МоМ), косточки носа визуализируются. Биохимичесике маркеры и расчет рисков: бета ХГ 2,52 Мом, РАРР-А 0,69 МоМ, возрастной риск 1:762. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 21 1:1305 — низкий. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 13\18 1:100000 — низкий. По результатам этих анализов я понимаю, что всё в порядке, но затем в комментарии прописано биохимический риск по трисомии 21 — 1:238(насколько я понимаю порог 1:250, я уже перешагнула порог, то есть риск — 0,042 %). Врач порекомендовала сдать тройной тест на сроке 16 недель и УЗИ плода с описанием маркеров ХП и расчетом рисков. Чем может быть обусловлен высокий риск 1:238? Есть ли поводы для беспокойства? Генетик сказала, что двойной тест не вполне информативен, возможно у меня есть проблемы с почками и плохой анализ крови был спровоцирован именно ими, а не связан с риском трисомии 21. Так ли это?

1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

На первом УЗИ (15 недель) в заключении поставили — гиперэхогенные включения в левом желудочке сердце, что, как я поняла, может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна у плода. В 16 недель сдала анализ на патологии (УЗИ с 15 недели + кровь), пришел плохой результат — трисомия 21, 1:125, высокий риск. Нужно ли делать инвазию? Сделать ее сейчас или дождаться результатов второго УЗИ?

Гиперэхогенное включение может являться одним из признаков хромосомной патологии. Основным скринингом на синдром Дауна является первый в 11-14 недель, второй малоэффективен. Для исключения диагноза лучше провести пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

Риск по 21 хромосоме — 1:229, это второй скрининг, первый был хороший. Что делать и могу ли родить здорового малыша?

Риск синдрома Дауна у плода — 0.45 %. Вам рекомендована очная консультация генетика с результатами УЗИ в динамике и двух биохимических скринингов.

Мне 28 лет, мужу — 39. Третья беременность. Первому ребенку 8 лет, рожден с Синдромом Дауна, трисомный вариант. Тогда нам сказали, что случайный выбор и вероятность повторения крайне низкая. Второму ребенку 4 года, здоров. Никаких скринингов и дополнительных анализов нам тогда и не предлагали делать, дескать больше не повторится. Сейчас третья беременность. Первый скрининг выявил увеличенное воротниковое пространство и очень маленький носик, предложили сделать анализ околоплодных вод, который показал синдром Дауна, тот же трисомный вариант, что и у первого ребенка. Идем в 18 недель на прерывание. Врачи не могут мне ничего сказать, как такое могло случиться, ведь речь не о какой-то генной мутации, а о простой трисомии. Были ли еще такие случаи, как нам планировать следующую беременность и каков риск повторения?

У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) — просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом.

Сделала первый скрининг на 13,5 неделе, УЗИ все в норме, пришел скрининг по крови написали hCGb конц. 44,0 ел изм ng/ml корр. МоМ 1,69, NB присутствует, NT 1,2 mm корр.MoM 0,72, РАРР 1 761,6 mU/L Kopp. МОМ 0,48, заболеванием СД (только по биохимии ) 1:225 — ВЫСОКИЙ РИСК. Думаю сразу делать прерывание беременности. Мне 34 года вес 74 кг. Если есть такой показатель, ребенок все равно родится с синдромом Дауна ?

По результатам Вашего анализа риск рождении ребёнка с синдромом Дауна примерно 0,4 %.

Если такое значение Вас пугает – сделайте амниоцентез – это разрешит Ваши сомнения.

Мне 23 года, беременность первая, акушерский срок 12 недель, сделала скрининговое УЗИ. Кости носа не визуализируются. Предположительно Синдром Дауна, назначили повторное УЗИ и сдать кровь, может ли это быть ошибкой и в случае положительного результата, какие действия необходимо предпринимать?

Это может быть ошибкой при недостаточной квалификации врача. УЗИ здоровых плодов на этом сроке кости носа не видны. Если риск синдрома Дауна будет повышен, Вам желательно сделать анализ кариотипа плода.

Мне 33 года, вес 80 кг. 19 недель беременности, по скринингу риск СД 1:210. Амниоцентез уже сделан, жду с содроганием результата. Могли ли на результаты скрининга повлиять приём антибиотиков до анализа и ОРВИ, да и кровь я сдавала не на голодный желудок?

ОРВИ, приём антибиотиков и еда до анализа на результаты скрининга не влияют.

Насколько точна неинвазивная пренатальная диагностика ДНК? И есть ли противопоказания к пункции матки? Покажет ли амниоцентез мозаичную форму? Какой самый крайний срок, на котором можно прервать беременность медикаментозно?

Точность неинвазивной пренатальной диагностики по ДНК плода – около 99%. Противопоказания для инвазивной пренатальной диагностики есть, в частности, гипертонус матки. Беременность прерывается медикаментозно до 6 недель беременности.

Сколько раз нужно сдать анализ при мозаичной форме СД? Я слышал, что при слабой мозаичной форме с первого раза он может быть неинформативен.

Анализ надо делать один раз. Но если процент клеток с изменённым хромосомным набором низкий, для уточнения обычный хромосомный анализ дополняют так называемом FISH-методом, который позволяет быстро проанализировать больное число клеток.

Мне 38 лет. Срок беременности 4 месяца. В течение этого времени делала несколько УЗИ, последнее УЗИ показало, что всё прекрасно сформировалось (толщина воротникового пространства в норме), но последние анализы не очень хорошие, ХГЧ повышен. Стоит ли предполагать, что это синдром Дауна?

Повышение ХГЧ может быть обусловлено не только хромосомными аномалиями у плода, но и другими причинами, не связанными с плодом.

По результатам скрининга в 11 недель поставили высокий риск синдрома Дауна (только по биохимии) — 1:110. По УЗИ все нормально. В графе «Синдром Дауна» (просто, без биохимии) указан низкий риск. Все показатели в норме, кроме ХГЧ — 5.6 МОМ и ПАПП-А — 0.5 МОМ. Мне 23 года, мужу — 25, никаких генетический заболеваний в роду не было. Во время первого триместра был токсикоз, не очень сильный, рвало редко, но тошнило постоянно. Мог ли он как-то повлиять на такие значения? Перед анализом диету не соблюдала. Генетик посоветовал только пункцию. Неужели это единственный метод в моем случае, на УЗИ ведь все нормально.

УЗИ не всегда может выявить признаки аномалии плода. Если Вас смущает пункция, можете сделать определение хромосомных аномалий плода неинвазивным методом (по крови матери). Еда не влияет на показатели анализа. Данные о влиянии токсикоза на его результаты не изучены.

Мне 21 год, у меня 16 неделя беременности. Дело в том, что нас в семье двое детей, у моего родного брата синдром Дауна.Синдром Дауна может отразиться на моём ребенке?

Всё зависит от той цитогенетической формы заболевания,которая у Вашего брата. Если простая трисомная форма (47,ХУ+21), то никак. Если транслокационная, то риск повышен. Если у Вас нет результатов обследования Вашего брата, сделайте себе анализ кариотипа. Если он нормальный – риск будет такой же, как у всех.

Моей дочери 1 годик, у нее порок сердца, мы наблюдаемся в Бакулевском кардиологическом центре, там нам сказали, что надо обследоваться у генетика и написали синдром Дауна? Мне сказали, что это не диагноз, а предположение, хотя я уверенна, что мой ребенок нормальный. Что мне делать и где можно обследоваться?

Вам действительно желательно показать ребёнка генетику (это рекомендуют при любом пороке развития). Для уточнения диагноза синдром Дауна надо сделать хромосомный анализ. Он даст 100% ответ.

Мне 25 лет, первая беременность. Сделала УЗИ на 13-й неделе, поставили высокий риск по болезни Дауна 1:81. Что делать в этой ситуации?

В Вашем случае показано пренатальное определение хромосомного набора плода. В настоящее время исключить трисомию 21 у плода можно и неинвазивным методом.

Может ли девушка с мозаичной формой синдрома Дауна, в дальнейшем родить нормального ребенка, если выйдет замуж за здорового мужчину?

Теоретически да, но обязательно необходима консультация генетика при планировании беременности.

Беременность 14-15 недель, мне 30 лет, мужу — 51 год. Риск общепопуляционный — 5% низкий, РАРР — 0,9 МоМ (норма), В ХГЧ — 0,8 . Риск на синдром Дауна 1:512 (средний). По УЗИ в 13,6 недель ТВП — 3,2 мм, НК+, расширение ТВП. ВПР не выявлено. От проведения инвазивной диагностики по медицинским показаниям с кариотипированием плода отказалась, боюсь навредить плоду, но и родить ребенка с синдромом Дауном, тоже не хочется. Что делать?

Можете сделать неинвазивную диагностику хромосомных аномалий плода.

Мне 22 года. Беременность 8 недель. Первый ребенок. У старшего брата мужа синдром Дауна. У мужа был порок сердца, перенес операцию. Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна? На каком сроке и как это выявляется?

Если у брата мужа простая трисомная форма, то риск не повышен. Если транлокационная (бывает редко) – риск зависит от того, является ли муж носителем транслокации. Для уточнения плана обследования Вашей семье нужна консультация генетика.

Мне 24 года, моему мужу — 27. У нас есть здоровая доченька, ей годик. Пару месяцев назад мы вновь забеременели, когда пошли на первый скрининг, врачу не понравилась воротниковая зона, нас отправили в центр планирования к генетикам. Собрали консилиум и на дополнительных 2 УЗИ увидели отсутствие стоп, не-развивающиеся легкие, порок сердечка, точнее только один клапан. Сделали фармаборт на сроке 13.5. Генетический анализ показал 47,XY,+G. Что это значит и какая вероятность повторения?

У плода была лишняя хромосомы из группы G (21 или 22). Для прогноза будущих беременностей Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.

Сдавала генетический анализ на 12 неделе, был низкий риск синдрома Дауна, сдала второй раз на 17 неделе, теперь высокий риск, но УЗИ с доплерометрией показывают, что с ребенком все в порядке. Направляют на анализ ИПД, стоит ли его делать или достаточно результата УЗИ?

Вы не привели никакой конкретной информации, приходите на очную консультацию со всеми скринингами и УЗИ, тогда можно будет что-либо рекомендовать.

Возраст 30 лет. Вторая беременность, первая была 5 лет назад, ребенок здоров. На сроке 11.5 недель сделала первый скрининг и УЗИ. По УЗИ патологий не выявили, ТВП — 1.3 мм, длина носовой кости — 1.7. По скринингу ХГЧ — 0.9 МоМ, а РАРР -А 0.24 МоМ. У меня аутоиммунный тиреоидит уже пять лет, появился после первых родов. Сейчас принимаю тироксин 75 мг. И за день до сдачи анализа поднималась температура до 38 и болело горло. Гинеколог сказала, что нет причин для беспокойства из-за пониженного РАРР-А, что все остальное анализы в норме и это может быть связано именно с щитовидной железой, но я беспокоюсь. Какая вероятность, что у ребенка могут быть генетические отклонения?

В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты.

Делала скрининг I триместра 11 акушерских недель плюс 5 дней (9 недель и 5 дней по сроку зачатия). Результат: hCGb 190,0 ng/ml 3,42 MoM, NT 1,0 mm 0,83 MoM PAPP-A 2168,5 mu/l 0,83 MoM, Возрастной риск 1:523, Риск по биохимии крови 1:186 (считается высоким. Узи хорошее, ВТП 1 мм, носик визуализиреутся (про носовую кость в заключении ничего не стоит). Что можно сказать о результатах скрининга? Насколько критично, что он делался в 9 недель и 5 дней по сроку зачатия? Не может это влиять на превышение бета-субчастицы в Хгч?

При проведении скринига учитывается акушерский срок. Он в Вашем случае вполне подходящий для проведения скрининга. Риск трисомии 21 в Вашем случае около 0,5 %. Для того, чтобы уточнить, что могло привести к повышению ХГЧ, Вам желательно придти на очную генетическую консультацию.

У моих родителей первый ребенок был рожден с синдромом Дауна, сейчас я на 14 неделе беременности, каков примерно риск рождения с патологией? Обследования УЗИ на сроке 12 недель патологий не выявили.

Если была так называемая простая трисомная форма (т. е. не транслокационный вариант), то риск у Вас такой же как у любой женщины в Вашем возрасте.

Мне 22 года, мужу — 29, с 7-ой недели беременности ставили синдром Дауна по УЗИ. Сейчас у меня почти 13 недель беременности и до сих пор ставят такой диагноз, была у генетика и на двух консилиумах в разных больницах. Все пишут в заключении, что дальнейшее пролонгирование беременности нецелесообразно. У меня расширение ТВП — 3,1, укорочение нижних конечностей, но они симметричны, увеличение лицевого угла 95° как маркеры ХА. И срок беременности 13 недель, а плод соответствует 11 неделям, больше никаких анализов не делали, предлагают только прерывание. Как быть?

Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику.

Вторая моя беременность закончилась рождением ребенка с синдромом Дауна (XY+21). Первый ребенок здоров. С чего начинать планирование следующей беременности? Какие анализы сдать перед походом к генетику?

В Вашем случае анализы до зачатия не нужны. Обязательно при планировании беременности вместе с супругом профилактически принимайте фолиевую кислоту, а при наступлении зачатия, на сроке 10 недель можете сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом.

Рождение ребенка с синдромом Дауна — 0,4 % — пороговое значение. Что это значит?

Это значит, что риск на грани повышенного, но ещё не перешёл эту черту.

Есть ли среди нас такие, у кого не подтвердился плохой скрининг?: malyshi — LiveJournal

?

inna_i_suprug (inna_i_suprug) wrote in malyshi,
2008-12-30 15:43:00

Categories:

• catIsShown({ humanName: ‘общество’ })» data-human-name=»общество»> Общество
• Медицина
• Cancel

Милые девочки,сейчас у вас/у нас уже есть горячо любимые детки, но , возможно, когда-то во время беременности у кого-то из вас был плохой скрининг, но при этом ребенок родился здоровым, или скрининг не подтвердился после амнио?! Поясняю ситуацию:

У подруги (срок примерно 12 недель, посление месячные у нее были 3 октября) плохой результат скрининга — делали на прошлой неделе. При этом УЗИ хорошее. Амнио… назначили на «через месяц» после повторного скринига. Вынося за скобки эмоциональное состояние подруги, которое «понятно каково», поделитесь, пожалуйста, если не трудно вашим опытом, вашими историями на тему!
Она мне сказала, что ее результат — 1 к 79-ти (Синдром Дауна)
Заранее огромное спасибо!
ЗЫ В Интернете подруга не общается, но я ей перешлю все ваши советы.
Кросс-пост в ru_perinatal

Subscribe

• Дагомыс — переезд с ребенком

  Подруга с ребенком 4 лет хочет с марта перебраться на юг из Сибири. Нашла очень симпатичную квартиру в Дагомысе, думает покупать. Варианта сначала…

• Классная прогулочная коляска

  Здравствуйте! Посоветуйте мне, пожалуйста, классных прогулочных колясок. Со старшими использовала 3-колесную Baby Jogger City Mini, снова похожую…

• Поиски логопеда

  Всем хороших выходных ! Прошу помощи в поисках очень хорошего логопеда в Москве. Поедем куда угодно. Ситуация такая, очень короткая уздечка, нет…

Photo

Hint http://pics.livejournal.com/igrick/pic/000r1edq

Previous
← Ctrl ← Alt

• 1
• 2

Next
Ctrl → Alt →

• Дагомыс — переезд с ребенком

  Подруга с ребенком 4 лет хочет с марта перебраться на юг из Сибири. Нашла очень симпатичную квартиру в Дагомысе, думает покупать. Варианта сначала…

• Классная прогулочная коляска

  Здравствуйте! Посоветуйте мне, пожалуйста, классных прогулочных колясок. Со старшими использовала 3-колесную Baby Jogger City Mini, снова похожую…

• Поиски логопеда

  Всем хороших выходных ! Прошу помощи в поисках очень хорошего логопеда в Москве. Поедем куда угодно. Ситуация такая, очень короткая уздечка, нет…

КТ-скрининг всего тела. Должен ли я его пройти?

 

• Введение
• Что такое скрининговый экзамен?
• Является ли КТ лучшим методом скрининга любого заболевания или состояния?
• Когда скрининг полезен?
• Когда КТ полезен?
• Каковы риски и преимущества компьютерной томографии всего тела?

Введение

Если у вас нет симптомов заболевания, но вы подумываете о том, чтобы пройти скрининговое КТ всего тела, вы можете подумать об одном или обоих из следующих утверждений:

1. «Для моего душевного спокойствия я просто хочу знать, что сейчас у меня нет никаких болезней. »
2. «Если у меня есть болезнь, я хочу узнать о ней сейчас, чтобы я мог с ней что-то сделать.»

Возможно, вы не понимаете, что скрининговое КТ-обследование всего тела может не достичь ни одной из этих целей. В частности, ненормальное обнаружение может вообще не быть серьезным открытием. И нормальный вывод может быть неточным. Мы рассмотрим их по одному ниже, но прежде чем мы это сделаем, хорошая новость заключается в том, что если у вас нет симптомов болезни, высока вероятность того, что с вами все в порядке — и это верно без вашего прохождение скринингового КТ всего тела.

Следует ли вам пройти обследование? Как и любая другая медицинская процедура, существуют риски. Перед прохождением этого экзамена обязательно прочитайте все разделы этого веб-сайта. Учтите также, что FDA никогда не одобряло КТ для скрининга какой-либо части тела на какое-либо конкретное заболевание, не говоря уже о скрининге всего тела при отсутствии каких-либо конкретных симптомов заболевания. Ни один производитель не представил в FDA данные, подтверждающие безопасность и эффективность заявлений о скрининге КТ всего тела.

---

Что такое проверочный экзамен?

Скрининговый осмотр — это медицинский осмотр, который проводится лицам, подверженным риску определенного заболевания или состояния, но у которых отсутствуют какие-либо признаки или симптомы заболевания или состояния, для определения наличия заболевания или состояния. Типичными примерами процедур скрининга являются:

• маммография на рак молочной железы у женщин старше 40 лет
• Мазок Папаниколау на рак шейки матки у женщин старше 18 лет или ведущих половую жизнь
• Колоноскопия при раке толстой кишки у мужчин и женщин старше 50 лет
• Измерение артериального давления при гипертонии у любого
• Измерение уровня сахара в крови при диабете у любого.

Как показывают примеры, скрининговые обследования обычно проводятся для выявления определенного заболевания или состояния, и их обычно следует проводить только в том случае, если клинические исследования показали, что скрининговые обследования могут принести больше пользы, чем вреда.

---

Является ли КТ лучшим методом скрининга любого заболевания или состояния?

В настоящее время нет, хотя в настоящее время проводятся испытания, чтобы определить, может ли:

1. спиральная КТ быть полезным методом скрининга рака легких у курильщиков определенного возраста,
2. Виртуальная колоноскопия КТ так же хороша, как колоноскопия у мужчин и женщин старше 50 лет и старше 90 006 90 005 КТ-оценка коронарного кальция эффективна для прогнозирования сердечных заболеваний.

Некоторые болезни, которые поддаются эффективному лечению, могут быть обнаружены достаточно рано с помощью тестов, отличных от КТ. Например, хотя это снова вызвало споры, было показано, что скрининговая маммография во многих случаях выявляет рак молочной железы достаточно рано, чтобы его можно было излечить, но КТ не обладает такой способностью. Аналогичные результаты были получены для мазка Папаниколау при раке шейки матки и колоноскопии при раке толстой кишки. Существуют также болезни и состояния, отличные от рака, для которых раннее лечение, даже если заболевание будет выявлено, будет не более эффективным, чем при более позднем лечении, по крайней мере, с помощью доступных в настоящее время методов лечения. И есть серьезные заболевания, которые нельзя увидеть на КТ, такие как диабет и гипертония.

---

Когда скрининг полезен?

Скрининговые тесты могут быть чрезвычайно полезными, но только при следующих условиях:

• когда тест предназначен для выявления определенного заболевания или состояния, а не всего, что можно обнаружить
• когда тест предназначен для выявления заболевания или состояния которое излечимо или управляемо, если обнаружено достаточно рано, но представляет угрозу для жизни к моменту появления симптомов,
• когда тест может обнаружить это заболевание или состояние достаточно рано, чтобы быть излечимым или управляемым,
• , когда тест не выявляет слишком много результатов, напоминающих заболевание или состояние, которое в действительности не причинит вам вреда,
• , если тест не пропускает слишком много случаев заболевания или состояния,
• , когда сам тест не наносит вам значительного вреда, и
• , когда лечение заболевания или состояния не причиняет большего вреда, чем само заболевание или состояние.

Как упоминалось выше, примерами таких скрининговых тестов являются маммография, мазок Папаниколау, колоноскопия и измерение артериального давления. Несмотря на то, что в настоящее время продолжаются клинические исследования КТ, направленные на то, чтобы выяснить, есть ли больше пользы, чем вреда для некоторых заболеваний и состояний, в настоящее время существует нет болезни для которой было показано, что КТ удовлетворяет предыдущим условиям.

---

Когда КТ полезен?

КТ может быть чрезвычайно полезным, когда у человека есть признаки или симптомы определенного заболевания или состояния . КТ может помочь диагностировать или исключить заболевание или состояние. Кроме того, у кого-то диагностировано какое-то конкретное заболевание или состояние, КТ может быть чрезвычайно полезной для определения степени заболевания и контроля за эффектами лечения. Такое диагностическое использование КТ у людей с признаками или симптомами отличается от использования КТ для скрининга людей без признаков или симптомов. У людей с симптомами вероятность заболевания или состояния гораздо выше, чем у людей без симптомов. Кроме того, у людей с симптомами болезнь, вероятно, протекает на более поздних стадиях, чем у людей без симптомов, что облегчает обнаружение болезни на КТ. В результате в группе людей с признаками или симптомами вероятность истинного обнаружения настоящего заболевания намного выше, в то время как вероятность обнаружения чего-то безобидного, ошибочно принятого за болезнь, намного ниже.

---

Каковы риски и преимущества КТ всего тела?

Многие люди ошибочно полагают, что медицинские тесты всегда различают ненормальное и нормальное, больное и здоровое, больное и здоровое. Каждый тест делает это только в некоторых случаях, и вы можете положиться на то, что каждый тест, включая CT, дает неверные результаты в определенной части времени.

Чтобы понять риски и преимущества КТ-скрининга всего тела, возможно, проще всего разделить результаты исследования на два возможных исхода, нормальный и ненормальный .

Если результат КТ интерпретируется как нормальный , либо

• у вас действительно может быть ничего существенного, либо
• у вас может быть скрытое заболевание, которое не отображается на КТ-изображении или пропущено или неверно истолкован рентгенологом.

Если результат вашего КТ интерпретируется как аномальный , либо

• аномальная интерпретация может быть неверной, либо у вас нет ничего существенного, либо
• у вас действительно может быть опасное для жизни заболевание, от которого может быть или не быть лекарство, и, если лекарство существует, может быть или не быть времени, чтобы сделать что-то, что может его вылечить.

Рассмотрим эти возможности по очереди. Если вы получите нормальный отчет и с вами действительно ничего серьезного не случится, то вы можете уйти со спокойной душой, но вы подвергнете себя радиации и связанным с ней рискам. Радиационное облучение при КТ может быть в несколько сотен раз больше, чем при рентгенографии грудной клетки. Мало того, что такое количество радиационного облучения может дать вам немного повышенный шанс заболеть раком, но также, если большое количество здоровых людей теперь начнет получать радиационное облучение от скрининга КТ всего тела с сомнительной пользой, общее влияние на общественное здоровье может быть быть вредным. Это было бы тем более вредно, если бы люди проходили это обследование неоднократно, на регулярной основе.

Если вы получили нормальный отчет, но на самом деле присутствует опасная для жизни болезнь, то вы получили ложные заверения, которые могут помешать вам распознать симптомы или пройти соответствующие скрининговые тесты позже. Кроме того, вы подвергаете себя воздействию радиации, от которой вы не получаете никакой пользы.

Если результат вашего КТ-скрининга интерпретируется как ненормальный и на самом деле с вами все в порядке, вам могут назначить дополнительные анализы или лечение, каждый из которых имеет свои риски. Например, дальнейшие тесты могут вызвать дополнительное облучение и небольшую вероятность токсичности контрастного вещества, необходимого для визуализации, или кровотечение, инфекцию и возможное обезображивание, связанное с биопсией или исследовательской операцией. И лечение может включать хирургическое вмешательство, облучение, химиотерапию или лекарства, каждое из которых имеет свой собственный небольшой риск травмы, токсичности или даже смерти. Удивительный факт, связанный с КТ-интерпретацией аномалии, когда в ней нет ничего серьезного, заключается в том, что это гораздо более вероятно, чем обнаружение какого-либо действительно опасного для жизни заболевания, поскольку вероятность того, что у вас действительно есть какое-либо смертельное заболевание, настолько мала. начать с.

Наконец, если ваш КТ интерпретируется как ненормальный и аномалия представляет собой фактическое скрытое, опасное для жизни заболевание, то вы, возможно, выиграли. Польза будет реальной только в том случае, если:

• болезнь имеет эффективное лечение, и
• она обнаружена достаточно рано, чтобы получить пользу от этого лечения.

Многие опасные для жизни заболевания не поддаются эффективному лечению, а если и существуют, то период, в течение которого лечение могло бы помочь, уже прошел.

Таким образом, если сравнить возможные риски с возможными преимуществами, вред в настоящее время представляется гораздо более вероятным, а в некоторых случаях может быть значительным. К этим вредным факторам относятся: (1) радиационное облучение, которое имеет небольшой риск индукции рака для отдельной процедуры КТ, и (2) возможность либо ложного обнаружения аномалии, либо истинного обнаружения незначительной аномалии, любое из которых может привести к дальнейшему вреду.

Итак, если вы внешне здоровы, хорошая новость заключается в том, что уже высока вероятность того, что с вами все в порядке, даже если вы никогда не проходили скрининговое КТ всего тела.

Подход «больше, больше, больше» к скринингу рака вреден

Первое мнение 24, 2022

Переиздания

Джим Коул/AP

За последние 50 лет был достигнут огромный прогресс в борьбе с раком — по крайней мере, с медицинской точки зрения. Наши эмоциональные отношения с императором всех болезней, однако, устарели на годы, и это отставание причиняет большой вред.

Многие виды рака теперь можно вылечить или рассматривать как хронические заболевания. В своих мемуарах 2015 года «Смерть рака» Винсент ДеВита, бывший директор Национального института рака, оценивает их в две трети. Тем не менее, большинство людей, когда их спрашивают о первом слове, которое приходит им на ум при слове «рак», по-прежнему отвечают «смерть».

Это лишь одна из причин, по которой страх перед раком не догнал прогресс, достигнутый в его лечении. Другим является сильный акцент на преимуществах скрининга — проверка здоровых людей на наличие скрытого рака — без упоминания о вреде, который может нанести скрининг. Обратите внимание на вопиющую разницу между двумя основными отчетами о скрининге рака, выпущенными двумя авторитетными организациями в связи со Всемирным днем ​​борьбы против рака 2021 года.

реклама

One от Президентской группы по борьбе с раком содержит множество рекомендаций, призванных побудить большее количество американцев участвовать в программах скрининга. В другом руководстве для европейских политиков от Всемирной организации здравоохранения подчеркивается, что скрининг подходит не всем и во многих случаях приносит больше вреда, чем пользы, либо из-за пугающих ложноположительных результатов, либо из-за чрезмерного лечения, которое люди выбирают, когда скрининг обнаруживает тип рака настолько мал, настолько локализован и так медленно растет (или даже не растет), что он никогда не причинил бы никакого вреда.

Десятилетия скрининга с использованием все более чувствительных технологий выявили масштабы этой проблемы. Тем не менее, в то время как руководство ВОЗ предупреждает, что скрининг имеет преимущества и риски, в отчете президентской группы по борьбе с раком этого предостережения нет.

реклама

Большинству религий повезло бы, если бы их последователи верили в их учения так же глубоко, как люди верят в скрининг рака.

Результаты исследования, опубликованные в JAMA, типичны для исследователей:

• 87% взрослых считают, что скрининг на рак «почти всегда является хорошей идеей».
• 98 % людей, перенесших ложноположительный результат — тест, предполагающий наличие рака, который впоследствии оказался вовсе не раком, — сказали, что они все еще рады, что прошли скрининговый тест, хотя половина из них описала свой опыт как «самое страшное время в моей жизни».
• 58% женщин заявили, что они проигнорируют предложения своих врачей реже проходить скрининг на рак молочной железы, а 77% мужчин заявили, что на рак предстательной железы. Оба эти вида рака включают подтипы, которые редко причиняют реальный вред.

Другие исследования показали, что люди по-прежнему хотят проходить скрининг рака даже после того, как им прямо говорят, что такое же количество людей умирает с или без скрининга. Замечательное исследование «Предвзятость к действию при скрининге рака» показало, что люди хотят пройти скрининг рака, даже если они знают, что это не только не спасет их жизни, но и может навредить им. Лаура Шерер и ее коллеги сообщили в 2019 году, что после того, как участникам исследования рассказали о скрининговом тесте на рак (маммография для рака молочной железы и ПСА [тест на специфический антиген простаты] для рака простаты), а затем предупредили, что «годы исследований, несомненно, показали, что тест не продлевает жизнь и не снижает вероятность смерти» и , что тест может «привести к ненужному лечению», 51% все равно хотели пройти тест.

Вера в скрининг имеет психологический смысл. Люди склонны бояться рака больше, чем любой другой болезни, отчасти из-за распространенного убеждения, что диагноз «рак» — это неизбежный смертный приговор. Вопреки страху перед угрозой, которую люди чувствуют, что они мало что могут контролировать, скрининг кажется придающим силы. Он предлагает способ дать отпор. Как отметили ранее авторы исследования JAMA, «некоторые люди считают, что есть что-то, что можно получить от скрининга, даже если тест не спасает и не продлевает жизни, и что что-то является информацией. Информация о скрининге рака может дать уверенность и уменьшить неопределенность».

Или, как Джордж Крайл-младший, онколог, лечивший автора «Безмолвной весны» Рэйчел Карсон, написал об этом в своей книге 1955 года «Рак и здравый смысл», в которой предупреждал об опасности того, что он назвал канцерофобией: «Спрос на эти тесты вытекает из философии страха».

Таким образом, возникло давление в пользу еще большего количества скрининга рака. Но по мере того, как его использование расширялось, а технологии становились все лучше и лучше в обнаружении крошечных раковых образований все раньше и раньше, выяснилось, что даже если некоторые подозрительные клетки соответствуют критериям рака при биопсии и исследовании под микроскопом, они почти никогда не обнаруживаются. расти или распространяться на другие ткани или причинять какой-либо вред в течение жизни человека. Это известно как гипердиагностика.

Протоковая карцинома низкой степени злокачественности in situ , распространенный тип рака молочной железы, является одним из таких заболеваний. Медленно растущий рак предстательной железы является еще одним. По оценкам, 80% или более случаев рака щитовидной железы — это так называемый папиллярный рак, тип, который обычно настолько мал и медленно растет — или не растет — что люди никогда бы не узнали, что они у него есть, если бы не результаты скринингового теста.

Тем не менее, большинство людей, которые слышат страшные слова «У вас рак», даже если это, по сути, неопасный вид рака, выбирают агрессивную операцию или лечение, чтобы удалить или разрушить его, даже когда их врачи предлагают — даже рекомендуют — регулярное наблюдение, известное как активное наблюдение. вместо агрессивного лечения.

Для будущей книги о вреде, причиняемом иногда чрезмерным беспокойством по поводу рака, я сделал приблизительные расчеты, основанные на широком спектре первичных и вторичных источников и проверенные тремя экономистами в области здравоохранения из Агентства США по качеству исследований в области здравоохранения. — о расходах, связанных с лечением гипердиагностированного рака. Они ошеломляют с точки зрения здоровья, жизней и денег.

С 1977 года, когда маммография стала широко использоваться для скрининга рака молочной железы, примерно 1,2 миллиона женщин перенесли операцию по поводу низкодифференцированного протокового рака in situ. Приблизительно 1000 из них умерли, и примерно 250 000 страдали длительным болевым синдромом после мастэктомии в результате более агрессивного лечения, чем им было необходимо.

PSA испытывая для рака простаты начал в 1992. С тех пор, я оцениваю что 600.000 людей имели хирургию или лучевую терапию для того чтобы обработать рак простаты никогда не повредил бы их. Приблизительно 500 из этих мужчин умерли от лечения, 375 000 страдали длительной эректильной дисфункцией, 112 000 страдали длительным недержанием мочи, а 84 000 имели проблемы с опорожнением кишечника.

С 1995 года, когда ультразвуковая технология начала использоваться для скрининга новообразований щитовидной железы, операции по поводу рака, которые никогда бы не причинили вреда пациенту, убили примерно 700 человек. Более 200 000 человек остались с поврежденными слюнными железами, что вызывает затруднения и боль при приеме пищи, глотании и речи. Еще 34 000 человек нуждались в хирургическом вмешательстве для восстановления поврежденных голосовых связок, а у 5 100 в той или иной степени была нарушена способность говорить. По оценкам, 13 000 человек страдали постоянным гипопаратиреозом (недостаточная активность паращитовидных желез), симптомы которого включают мышечные боли или спазмы, усталость, выпадение волос, сухость кожи и депрессию.

Финансовые затраты на такое чрезмерное лечение ошеломляют. По моим, правда, грубым подсчетам, общие годовые затраты системы здравоохранения на клинически ненужное лечение рака с гипердиагностикой составляют 16 миллиардов долларов: 12,6 миллиарда долларов на частную страховку и 3,4 миллиарда долларов на Medicare. Это примерно 8% от 209 миллиардов долларов, которые, по оценкам Национального института рака, были потрачены на всю онкологическую помощь в США в 2020 году .

И это не включает стоимость чрезмерного скрининга: миллионы бессимптомных людей без генетических или других факторов риска развития рака, которые моложе или старше, чем в соответствии с рекомендациями по скринингу, в любом случае проходят скрининг.

Целевая группа по профилактическим услугам США (USPSTF), которая анализирует исследования в области медицинского скрининга, рекомендует, какие типы скрининга, для каких заболеваний и для каких людей приносят больше пользы, чем вреда. USPSTF рекомендует проводить маммографию 90 103 каждые 90 106 90 103 в другой год 90 106 для женщин в возрасте от 50 до 75 лет. Профилактика показала, что в 2018 году 15,6 миллиона женщин в возрасте до 50 лет и 5,7 миллиона женщин старше 75 лет все равно прошли маммографию.

USPSTF обнаружила, что скрининг рака простаты на анализ крови на ПСА приводит к высоким показателям гипердиагностики и приносит больше вреда, чем пользы, и в результате дает такому скринингу рейтинг «C», что означает отсутствие рекомендации. Целевая группа советует только мужчинам в возрасте от 55 до 69 лет поговорить со своими врачами о том, стоит ли проходить этот тест. Оперативная группа дает скринингу ПСА для мужчин 70 лет и старше рейтинг «D», как не делайте этого. CDC сообщает, что в 2018 году 3,9 миллиона мужчин в США в возрасте до 50 лет и 6,2 миллиона мужчин старше 75 лет все равно прошли тест на ПСА.

USPSTF присваивает скринингу на колоректальный рак мужчин и женщин в возрасте от 50 до 75 лет оценку «А», что является настоятельной рекомендацией; скрининг для лиц в возрасте от 45 до 49 лет получает более прохладную рекомендацию «B». Тем не менее, CDC сообщает, что в 2018 году у 11,5 миллионов человек старше 75 лет был либо образец стула, либо колоноскопия для проверки на рак.

Коммерческая страховка и Medicare оплачивают почти все эти проверки. Согласно расчетам, которые я сделал для этой книги, затраты на чрезмерную проверку людей, не подпадающих под рекомендации USPSTF — людей, которые, как показывают исследования, скорее пострадают, чем помогут, — оцениваются в 16 миллиардов долларов в год на частное страхование и 4,6 миллиарда долларов в год. для Medicare на общую сумму 21,5 миллиарда долларов.

Некоторые медицинские организации, такие как Американская академия семейных врачей, и группы по защите интересов рака, такие как Национальная коалиция по борьбе с раком молочной железы, начинают предупреждать людей о том, что скрининг рака может причинить значительный вред. И все больше новостных организаций теперь сообщают о проблеме гипердиагностики, хотя даже в этих сообщениях обычно не содержится предостережения о том, что скрининг рака — это то, что в первую очередь приводит к этим диагнозам.

Но подавляющее количество сообщений о скрининге на рак, поступающих к общественности почти из всех источников, звучит так: «Больше, больше, больше».

Нет никаких сомнений в том, что некоторые виды скрининга рака спасают жизни. USPSTF считает, что для некоторых людей скрининг на рак молочной железы, колоректальный рак, рак шейки матки и легких приносит чистую пользу. Но общественность не слышит всей истории о скрининге рака.