Содержание
Вопросы про синдром Дауна: страница 5
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Задать вопрос
У меня 37 неделя беременности, и мне вчера под вопросом поставили синдрома Дауна у ребенка. На первом скрининге и УЗИ, и анализ крови были в норме, в группу риска я не попала. На 2 УЗИ в 24 недели отклонений не выявлено. А начиная с 34 недели в последнем УЗИ поставили СЗРП 1 степени под вопросом и небольшой гидроперикард плода, направили в Монииаг, там поставили порок сердца и укорочение трубчатых костей, ну и по всем этим признакам эхо-маркеры СД. Генетик сказал, что на данном сроке они точно сказать не могут, но можно готовиться к худшему. Может ли СД проявиться лишь в конце беременности или возможна ошибка?СД возникает ещё до зачатия, но в некоторых случаях не проявляет себя вплоть до рождения.
Это простая форма.
Здравствуйте, была на УЗИ в 11.5 недель делали скрининговое ультрозвуковое исследование,все в норме кроме длина костной части спинки носа не визуализируется,кровоток в венозном протоке реверс 1.42 лицевой угол не норма под знаком?,толшина воротникового пространства норма 0,94.сказали обязательно сдать кровь на уродство плода. Скажите пожалуйста что это значит и как это серьезно???не нахожу себе места,как пришла от врача все плачу,какой риск рождения Дауна??Не совсем понятно, что именно Вам посоветовал врач, но с нашей точки зрения. Вам желательно сделать пренатальное кариотипирование плода ( определение хромосомного набора) инвазивным или не инвазивным методом ( по крови матери). Причём первый способ в Вашем случае оптимальнее.
Мне 26 лет. У меня родился ребенок с Синдромом Дауна, но к большому сожалению прожила моя девочка лишь 10 дней (динамическая кишечная непроходимость).
Какова у меня вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна в случае беременности? Какие анализы мне необходимо сдать перед тем, как забеременеть?Если у ребенка была классическая трисомия по 21 хромосоме и у Вас с мужем кариотипы нормальные, риск рождения такого ребенка в последующую беременность общепопуляционный.
Какой анализ на определение синдрома Дауна является наиболее информативным?Максимальную точность имеют методы инвазивной пренатальной диагностики – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез (99,9 %).
Мне 26 лет, мужу 32. Рост — 172 см, вес — 60 кг. Беременность первая. Последняя менструация 30.04. На сроке 4-5 недель была угроза выкидыша, прописали утрожестан(2 раза в день по 200), сейчас на сроке (по последнему УЗИ от 01.08) 13 недель 6 дней продолжаю пить утрожестан в дозе 100. Результаты акушерского УЗИ и анализов: ктр — 80 мм, воротниковая зона — 2,5 мм(1,3 МоМ), косточки носа визуализируются. Биохимичесике маркеры и расчет рисков: бета ХГ 2,52 Мом, РАРР-А 0,69 МоМ, возрастной риск 1:762.
1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).
Гиперэхогенное включение может являться одним из признаков хромосомной патологии. Основным скринингом на синдром Дауна является первый в 11-14 недель, второй малоэффективен. Для исключения диагноза лучше провести пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).
Риск по 21 хромосоме — 1:229, это второй скрининг, первый был хороший. Что делать и могу ли родить здорового малыша?Риск синдрома Дауна у плода — 0.45 %. Вам рекомендована очная консультация генетика с результатами УЗИ в динамике и двух биохимических скринингов.
Мне 28 лет, мужу — 39. Третья беременность.
Первому ребенку 8 лет, рожден с Синдромом Дауна, трисомный вариант. Тогда нам сказали, что случайный выбор и вероятность повторения крайне низкая. Второму ребенку 4 года, здоров. Никаких скринингов и дополнительных анализов нам тогда и не предлагали делать, дескать больше не повторится. Сейчас третья беременность. Первый скрининг выявил увеличенное воротниковое пространство и очень маленький носик, предложили сделать анализ околоплодных вод, который показал синдром Дауна, тот же трисомный вариант, что и у первого ребенка. Идем в 18 недель на прерывание. Врачи не могут мне ничего сказать, как такое могло случиться, ведь речь не о какой-то генной мутации, а о простой трисомии. Были ли еще такие случаи, как нам планировать следующую беременность и каков риск повторения? У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) — просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом.
По результатам Вашего анализа риск рождении ребёнка с синдромом Дауна примерно 0,4 %. Если такое значение Вас пугает – сделайте амниоцентез – это разрешит Ваши сомнения.
Мне 23 года, беременность первая, акушерский срок 12 недель, сделала скрининговое УЗИ. Кости носа не визуализируются. Предположительно Синдром Дауна, назначили повторное УЗИ и сдать кровь, может ли это быть ошибкой и в случае положительного результата, какие действия необходимо предпринимать?Это может быть ошибкой при недостаточной квалификации врача. УЗИ здоровых плодов на этом сроке кости носа не видны.
ОРВИ, приём антибиотиков и еда до анализа на результаты скрининга не влияют.
Насколько точна неинвазивная пренатальная диагностика ДНК? И есть ли противопоказания к пункции матки? Покажет ли амниоцентез мозаичную форму? Какой самый крайний срок, на котором можно прервать беременность медикаментозно?Точность неинвазивной пренатальной диагностики по ДНК плода – около 99%. Противопоказания для инвазивной пренатальной диагностики есть, в частности, гипертонус матки. Беременность прерывается медикаментозно до 6 недель беременности.
Анализ надо делать один раз. Но если процент клеток с изменённым хромосомным набором низкий, для уточнения обычный хромосомный анализ дополняют так называемом FISH-методом, который позволяет быстро проанализировать больное число клеток.
Мне 38 лет. Срок беременности 4 месяца. В течение этого времени делала несколько УЗИ, последнее УЗИ показало, что всё прекрасно сформировалось (толщина воротникового пространства в норме), но последние анализы не очень хорошие, ХГЧ повышен. Стоит ли предполагать, что это синдром Дауна?Повышение ХГЧ может быть обусловлено не только хромосомными аномалиями у плода, но и другими причинами, не связанными с плодом.
По результатам скрининга в 11 недель поставили высокий риск синдрома Дауна (только по биохимии) — 1:110. По УЗИ все нормально. В графе «Синдром Дауна» (просто, без биохимии) указан низкий риск. Все показатели в норме, кроме ХГЧ — 5.6 МОМ и ПАПП-А — 0.5 МОМ. Мне 23 года, мужу — 25, никаких генетический заболеваний в роду не было.
Во время первого триместра был токсикоз, не очень сильный, рвало редко, но тошнило постоянно. Мог ли он как-то повлиять на такие значения? Перед анализом диету не соблюдала. Генетик посоветовал только пункцию. Неужели это единственный метод в моем случае, на УЗИ ведь все нормально.УЗИ не всегда может выявить признаки аномалии плода. Если Вас смущает пункция, можете сделать определение хромосомных аномалий плода неинвазивным методом (по крови матери). Еда не влияет на показатели анализа. Данные о влиянии токсикоза на его результаты не изучены.
Всё зависит от той цитогенетической формы заболевания,которая у Вашего брата. Если простая трисомная форма (47,ХУ+21), то никак. Если транслокационная, то риск повышен. Если у Вас нет результатов обследования Вашего брата, сделайте себе анализ кариотипа. Если он нормальный – риск будет такой же, как у всех.
Вам действительно желательно показать ребёнка генетику (это рекомендуют при любом пороке развития). Для уточнения диагноза синдром Дауна надо сделать хромосомный анализ. Он даст 100% ответ.
Мне 25 лет, первая беременность. Сделала УЗИ на 13-й неделе, поставили высокий риск по болезни Дауна 1:81. Что делать в этой ситуации?В Вашем случае показано пренатальное определение хромосомного набора плода. В настоящее время исключить трисомию 21 у плода можно и неинвазивным методом.
Может ли девушка с мозаичной формой синдрома Дауна, в дальнейшем родить нормального ребенка, если выйдет замуж за здорового мужчину?Теоретически да, но обязательно необходима консультация генетика при планировании беременности.
Можете сделать неинвазивную диагностику хромосомных аномалий плода.
Мне 22 года. Беременность 8 недель. Первый ребенок. У старшего брата мужа синдром Дауна. У мужа был порок сердца, перенес операцию. Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна? На каком сроке и как это выявляется?Если у брата мужа простая трисомная форма, то риск не повышен. Если транлокационная (бывает редко) – риск зависит от того, является ли муж носителем транслокации. Для уточнения плана обследования Вашей семье нужна консультация генетика.
Мне 24 года, моему мужу — 27.
У нас есть здоровая доченька, ей годик. Пару месяцев назад мы вновь забеременели, когда пошли на первый скрининг, врачу не понравилась воротниковая зона, нас отправили в центр планирования к генетикам. Собрали консилиум и на дополнительных 2 УЗИ увидели отсутствие стоп, не-развивающиеся легкие, порок сердечка, точнее только один клапан. Сделали фармаборт на сроке 13.5. Генетический анализ показал 47,XY,+G. Что это значит и какая вероятность повторения?У плода была лишняя хромосомы из группы G (21 или 22). Для прогноза будущих беременностей Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.
Сдавала генетический анализ на 12 неделе, был низкий риск синдрома Дауна, сдала второй раз на 17 неделе, теперь высокий риск, но УЗИ с доплерометрией показывают, что с ребенком все в порядке. Направляют на анализ ИПД, стоит ли его делать или достаточно результата УЗИ?Вы не привели никакой конкретной информации, приходите на очную консультацию со всеми скринингами и УЗИ, тогда можно будет что-либо рекомендовать.
В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты.
При проведении скринига учитывается акушерский срок. Он в Вашем случае вполне подходящий для проведения скрининга. Риск трисомии 21 в Вашем случае около 0,5 %. Для того, чтобы уточнить, что могло привести к повышению ХГЧ, Вам желательно придти на очную генетическую консультацию.
У моих родителей первый ребенок был рожден с синдромом Дауна, сейчас я на 14 неделе беременности, каков примерно риск рождения с патологией? Обследования УЗИ на сроке 12 недель патологий не выявили.
Если была так называемая простая трисомная форма (т.е. не транслокационный вариант), то риск у Вас такой же как у любой женщины в Вашем возрасте.
Мне 22 года, мужу — 29, с 7-ой недели беременности ставили синдром Дауна по УЗИ. Сейчас у меня почти 13 недель беременности и до сих пор ставят такой диагноз, была у генетика и на двух консилиумах в разных больницах. Все пишут в заключении, что дальнейшее пролонгирование беременности нецелесообразно. У меня расширение ТВП — 3,1, укорочение нижних конечностей, но они симметричны, увеличение лицевого угла 95° как маркеры ХА. И срок беременности 13 недель, а плод соответствует 11 неделям, больше никаких анализов не делали, предлагают только прерывание. Как быть?Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику.
В Вашем случае анализы до зачатия не нужны. Обязательно при планировании беременности вместе с супругом профилактически принимайте фолиевую кислоту, а при наступлении зачатия, на сроке 10 недель можете сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом.
Рождение ребенка с синдромом Дауна — 0,4 % — пороговое значение. Что это значит?Это значит, что риск на грани повышенного, но ещё не перешёл эту черту.
Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь
Главная
Статьи
Диагностика
Харитонова Марина АлексеевнаГлавный врач, врач-педиатр, член Союза педиатров России02.06.2020
Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.
Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.
МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма.
Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации.
Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.
В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.
Как проводится данное обследование?
Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»- потому, что кровь для теста берут через маленький прокол на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).
Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).
Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!
В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее
Астигматизм. Сложный вопрос — простой ответ!
Высокий уровень сахара в крови у ребенка
Возврат к списку
Подход «больше, больше, больше» к скринингу рака вреден
Первое мнение
By David RopeikFeb.
24, 2022
За последние 50 лет был достигнут огромный прогресс в борьбе с раком — по крайней мере, с медицинской точки зрения. Наши эмоциональные отношения с императором всех болезней, однако, устарели на годы, и это отставание причиняет большой вред.
Многие виды рака теперь можно вылечить или рассматривать как хронические заболевания. В своих мемуарах 2015 года «Смерть рака» Винсент ДеВита, бывший директор Национального института рака, оценивает их в две трети. Тем не менее, большинство людей, когда их спрашивают о первом слове, которое приходит им на ум при слове «рак», по-прежнему отвечают «смерть».
реклама
Это лишь одна из причин, по которой страх перед раком не догнал прогресс, достигнутый в его лечении. Другим является сильный акцент на преимуществах скрининга — проверка здоровых людей на наличие скрытого рака — без упоминания о вреде, который может нанести скрининг. Обратите внимание на вопиющую разницу между двумя крупными отчетами о скрининге рака, выпущенными двумя авторитетными организациями в связи со Всемирным днем борьбы против рака 2021 года.
One от Президентской группы по борьбе с раком содержит множество рекомендаций, призванных побудить большее количество американцев участвовать в программах скрининга. В другом, руководстве для европейских политиков от Всемирной организации здравоохранения, подчеркивается, что скрининг подходит не всем и во многих случаях приносит больше вреда, чем пользы, либо из-за пугающих ложноположительных результатов, либо из-за чрезмерного лечения, которое люди выбирают, когда скрининг обнаруживает тип рака настолько маленький, настолько локализованный и настолько медленно растущий (или даже нерастущий), что он никогда не причинил бы никакого вреда.
Десятилетия скрининга с использованием все более чувствительных технологий выявили масштабы этой проблемы. Тем не менее, в то время как руководство ВОЗ предупреждает, что скрининг имеет преимущества и риски, в отчете Президентской группы по борьбе с раком этого предостережения нет.
реклама
Большинству религий повезло бы, если бы их последователи верили в их учения так же глубоко, как люди верят в скрининг рака.
Результаты исследования, опубликованные в JAMA, типичны для исследователей:
- 87% взрослых считают, что скрининг на рак «почти всегда является хорошей идеей».
- 98 % людей, перенесших ложноположительный результат — тест, предполагающий наличие рака, который впоследствии оказался вовсе не раком, — сказали, что они все еще рады, что прошли скрининговый тест, хотя половина из них описала свой опыт как «самое страшное время в моей жизни».
- 58% женщин заявили, что проигнорируют предложения своих врачей реже проходить скрининг на рак молочной железы, а 77% мужчин заявили, что на рак простаты. Оба этих рака включают подтипы, которые редко причиняют реальный вред.
Другие исследования показали, что люди по-прежнему хотят проходить скрининг рака даже после того, как им прямо говорят, что такое же количество людей умирает с или без него. Замечательное исследование «Предвзятость к действию при скрининге рака» показало, что люди хотят пройти скрининг рака, даже если они знают, что это не только не спасет их жизни, но и может навредить им.
Лаура Шерер и ее коллеги сообщили в 2019 году, что после того, как участникам исследования рассказали о скрининговом тесте на рак (маммография для рака молочной железы и ПСА [тест на специфический антиген простаты] для рака простаты), а затем предупредили, что «годы исследований, несомненно, показали, что тест не продлевает жизнь и не снижает вероятность смерти» и , что тест может «привести к ненужному лечению», 51% все равно хотели пройти тест.
Вера в скрининг имеет психологический смысл. Люди склонны бояться рака больше, чем любой другой болезни, отчасти из-за распространенного убеждения, что диагноз «рак» — это неизбежный смертный приговор. Вопреки страху перед угрозой, которую люди чувствуют, что они мало что могут контролировать, скрининг кажется придающим силы. Он предлагает способ дать отпор. Как отмечали ранее авторы исследования JAMA, «некоторые люди считают, что есть что-то, что можно получить от скрининга, даже если тест не спасает и не продлевает жизни, и что что-то является информацией.
Информация о скрининге рака может дать уверенность и уменьшить неопределенность».
Или, как Джордж Крайл-младший, онколог, лечивший автора «Безмолвной весны» Рэйчел Карсон, написал об этом в своей книге 1955 года «Рак и здравый смысл», в которой предупреждал об опасности того, что он назвал канцерофобией: «Спрос на эти тесты вытекает из философии страха».
Таким образом, возникло давление в пользу еще большего количества скрининга рака. Но по мере того, как его использование расширялось, а технологии становились все лучше и лучше в обнаружении крошечных раковых образований все раньше и раньше, выяснилось, что даже если некоторые подозрительные клетки соответствуют критериям рака при биопсии и исследовании под микроскопом, они почти никогда не обнаруживаются. расти или распространяться на другие ткани или причинять какой-либо вред в течение жизни человека. Это известно как гипердиагностика.
Протоковая карцинома низкой степени злокачественности in situ , распространенный тип рака молочной железы, является одним из таких заболеваний.
Медленно растущий рак предстательной железы является еще одним. По оценкам, 80% или более случаев рака щитовидной железы представляют собой так называемый папиллярный рак, тип, который обычно настолько мал и медленно растет или не растет, что люди никогда бы не узнали, что они у него есть, если бы не результаты скринингового теста.
Тем не менее, большинство людей, которые слышат страшные слова «У вас рак», даже если речь идет об этих, по сути, неопасных формах рака, выбирают агрессивную хирургию или лечение, чтобы удалить или разрушить его, даже когда их врачи предлагают — даже рекомендуют — регулярное наблюдение, известное как активное наблюдение. вместо агрессивного лечения.
Для будущей книги о вреде, причиняемом иногда чрезмерным беспокойством по поводу рака, я сделал приблизительные расчеты, основанные на широком спектре первичных и вторичных источников и проверенные тремя экономистами здравоохранения из Агентства США по качеству исследований в области здравоохранения.
— о расходах, связанных с лечением гипердиагностированного рака. Они ошеломляют с точки зрения здоровья, жизней и денег.
С 1977 года, когда маммография стала широко использоваться для скрининга рака молочной железы, примерно 1,2 миллиона женщин перенесли операцию по поводу низкодифференцированного протокового рака in situ. Приблизительно 1000 из них умерли, и примерно 250 000 страдали длительным болевым синдромом после мастэктомии в результате более агрессивного лечения, чем им было необходимо.
PSA испытывая для рака простаты начал в 1992. С тех пор, я оцениваю что 600.000 людей имели хирургию или лучевую терапию для того чтобы обработать рак простаты никогда не повредил бы их. Приблизительно 500 из этих мужчин умерли от лечения, 375 000 страдали длительной эректильной дисфункцией, 112 000 страдали длительным недержанием мочи, а 84 000 имели проблемы с опорожнением кишечника.
С 1995 года, когда ультразвуковая технология начала использоваться для скрининга новообразований щитовидной железы, операции по поводу рака, которые никогда бы не причинили вреда пациенту, убили примерно 700 человек.
Более 200 000 человек остались с поврежденными слюнными железами, что вызывает затруднения и боль при приеме пищи, глотании и речи. Еще 34 000 человек нуждались в хирургическом вмешательстве для восстановления поврежденных голосовых связок, а у 5 100 в той или иной степени была нарушена способность говорить. По оценкам, 13 000 человек страдали постоянным гипопаратиреозом (недостаточная активность паращитовидных желез), симптомы которого включают мышечные боли или спазмы, усталость, выпадение волос, сухость кожи и депрессию.
Финансовые затраты на такое чрезмерное лечение ошеломляют. По моим грубым подсчетам, общие ежегодные затраты системы здравоохранения на клинически ненужное лечение рака с гипердиагностикой составляют 16 миллиардов долларов: 12,6 миллиарда долларов на частную страховку и 3,4 миллиарда долларов на Medicare. Это примерно 8% от 209 миллиардов долларов, которые, по оценкам Национального института рака, были потрачены на все лечение рака в США в 2020 году .
И это не включает стоимость чрезмерного скрининга: миллионы бессимптомных людей без генетических или других факторов риска развития рака, которые моложе или старше, чем в соответствии с рекомендациями по скринингу, требуют, чтобы они все равно проходили скрининг.
Целевая группа по профилактическим услугам США (USPSTF), которая анализирует исследования в области медицинского скрининга, рекомендует, какие типы скрининга, для каких заболеваний и для каких людей приносят больше пользы, чем вреда. USPSTF рекомендует, чтобы маммография каждые в другой год была полезной для женщин в возрасте от 50 до 75 лет. Профилактика показала, что в 2018 году 15,6 миллиона женщин в возрасте до 50 лет и 5,7 миллиона женщин старше 75 лет все равно прошли маммографию.
USPSTF обнаружила, что скрининг рака простаты на анализ крови на ПСА приводит к высоким показателям гипердиагностики и приносит больше вреда, чем пользы, и в результате дает такому скринингу рейтинг «C», что означает отсутствие рекомендации.
Целевая группа советует только мужчинам в возрасте от 55 до 69 лет поговорить со своими врачами о том, стоит ли проходить этот тест. Оперативная группа дает скринингу ПСА для мужчин 70 лет и старше рейтинг «D», как не делайте этого. CDC сообщает, что в 2018 году 3,9 миллиона мужчин в США в возрасте до 50 лет и 6,2 миллиона мужчин старше 75 лет все равно прошли тест на ПСА.
USPSTF присваивает скринингу на колоректальный рак мужчин и женщин в возрасте от 50 до 75 лет рейтинг «А», что является настоятельной рекомендацией; скрининг для лиц в возрасте от 45 до 49 лет получает более прохладную рекомендацию «B». Тем не менее, CDC сообщает, что в 2018 году у 11,5 миллионов человек старше 75 лет был либо образец стула, либо колоноскопия для проверки на рак.
Коммерческая страховка и Medicare оплачивают почти все эти проверки. Согласно расчетам, которые я сделал для этой книги, затраты на чрезмерную проверку людей, не подпадающих под рекомендации USPSTF — люди, исследования которых показывают, что они скорее пострадают, чем помогут, — оцениваются в 16 миллиардов долларов в год на частное страхование и 4,6 миллиарда долларов в год.
для Medicare на общую сумму 21,5 миллиарда долларов.
Некоторые медицинские организации, такие как Американская академия семейных врачей, и группы по защите интересов рака, такие как Национальная коалиция по борьбе с раком молочной железы, начинают предупреждать людей о том, что скрининг рака может нанести значительный вред. И все больше новостных организаций теперь сообщают о проблеме гипердиагностики, хотя даже в этих сообщениях обычно не содержится предостережения о том, что скрининг рака — это то, что в первую очередь приводит к этим диагнозам.
Но подавляющее большинство сообщений о скрининге рака, поступающих к общественности почти из всех источников, звучат так: «больше, больше, больше».
Нет никаких сомнений в том, что некоторые виды скрининга рака спасают жизни. USPSTF считает, что для некоторых людей скрининг на рак молочной железы, колоректальный рак, рак шейки матки и легких приносит чистую пользу. Но общественность не слышит всей истории о скрининге рака.
В то время как многим американцам, прошедшим скрининг, больше шансов получить помощь, чем вред, миллионы других, решивших пройти скрининг на рак, на самом деле скорее получат вред, чем помощь.
Без четкой и сбалансированной информации о рисках и преимуществах этого обоюдоострого меча подход «больше, больше, больше» к скринингу, который использует опасения общественности, вводит в заблуждение и вреден, и это большая часть того, почему устойчиво высокие беспокойство по поводу рака не догнало прогресса, достигнутого в его лечении.
Дэвид Ропейк — преподаватель на пенсии в Гарвардской школе Т.Х. Чана, консультанта по информированию о рисках и автора будущей книги с рабочим названием «Переосмысление нашего страха перед раком» (издательство Университета Джона Хопкинса, в печати).
Об авторе Репринты
Создайте отображаемое имя для комментария
Это имя будет отображаться вместе с вашим комментарием
слишком много скрининга ввело нас в заблуждение относительно факторов риска развития рака
Здоровье
Автор Шэрон Бегли 1 января 2018 г.
Самым известным недостатком скрининга рака, такого как тесты на ПСА для рака предстательной железы и маммограммы для рака молочной железы, является то, что они часто выявляют рак, который не представляет риска, что приводит к гипердиагностике и ненужному, даже вредному лечению. Но широко распространенный скрининг «зависимых от тщательного изучения» видов рака — тех, которые чем тщательнее вы ищете, тем больше обнаруживаете и чем больше безвредных обнаруженных — вызывает другую проблему, утверждают два ведущих эксперта в области рака в статье, опубликованной в понедельник: кажущаяся заболеваемость некоторыми видами рака. Это, в свою очередь, вводит врачей и общественность в заблуждение относительно того, что увеличивает риск развития рака у людей — или, по крайней мере, о типах рака, которые имеют значение.
«Выявление рака, который никогда не проявляется, искажает наше понимание факторов риска», — сказал доктор Х. Гилберт Уэлч из Дартмутского института политики и клинической практики в области здравоохранения, соавтор анализа в Annals of Internal Medicine.
реклама
Проблема особенно очевидна при раке предстательной железы, молочной железы и щитовидной железы, каждый из которых требует тщательного изучения.
Мужчины, у родственников которых развился рак предстательной железы, с большей вероятностью будут проходить ПСА и другие скрининговые тесты либо потому, что они просят их, либо потому, что их врачи, учитывая их семейные истории, заказывают их. Мужчины без такой семейной истории реже проходят скрининг. Некоторым мужчинам, прошедшим скрининг на рак простаты и обнаружившим повышенный уровень ПСА, делают биопсию простаты; некоторые из этих биопсий обнаруживают рак. (Более половины таких видов рака развиваются настолько медленно, что не влияют на здоровье или продолжительность жизни.
) Мужчины, которые не проходят скрининг, с меньшей вероятностью будут делать биопсию, и, следовательно, с меньшей вероятностью у них будет диагностирован рак простаты, а не потому, что у них болезнь развивается с меньшей скоростью, но потому, что они проходят скрининг с меньшей скоростью. Чего не ищешь, того и не найдешь.
«Если бы мы проводили биопсию мужчин без семейного анамнеза рака простаты с той же частотой, что и мужчин с семейным анамнезом, мы бы также обнаружили у них больше рака простаты», — сказал Уэлч. «Семейный анамнез влияет на то, насколько усердно мы ищем рак простаты и, следовательно, на то, сколько мы находим. Фактор риска становится самоисполняющимся пророчеством».
реклама
Проведенное в 2016 году исследование расширенного скрининга рака предстательной железы у мужчин с семейным анамнезом заболевания показало, что риск, связанный с наследственным анамнезом, был завышен почти вдвое. «Фактор риска семейной истории ложно усиливается, потому что мужчины с семейной историей подвергаются более тщательному изучению», — пишут Уэлч и доктор Отис Броули, главный врач Американского онкологического общества, в отчете Annals.
«В этой логике» выявления факторов риска «на основе того, сколько раковых заболеваний мы обнаруживаем, есть изъян», — соглашается доктор Питер Альбертсен из UConn Health, эксперт по раку простаты.
Исследование, проведенное в 2017 году, показало, что у женщин, живущих в районах с 20-процентным уровнем образования и дохода, вероятность того, что у них будет диагностирован рак молочной железы, в два раза выше. Это, казалось, подтверждало сообщения о горячих точках рака груди в некоторых из самых богатых районов Америки, что побудило правительство и другие организации потратить десятки миллионов долларов, чтобы выяснить, почему. Эти исследования оказались пустыми: например, они не обнаружили связи между уровнем заболеваемости раком молочной железы и близостью к месту хранения опасных отходов или воздействием пестицидов.
Более богатые и образованные женщины, тем не менее, больше подключены к системе здравоохранения и поэтому чаще проходят маммографию, УЗИ молочных желез и МРТ.
Чем больше тщательного изучения, тем больше вероятность того, что будут обнаружены безвредные случаи рака молочной железы. (Идея «безвредного» рака молочной железы звучит как оксюморон, но, по оценкам, половина случаев рака молочной железы, обнаруженных с помощью скрининга, никогда не вызовет проблем, даже если их не выявить и не лечить.)
Опухоли молочной железы, обнаруженные с помощью визуализации, с гораздо большей вероятностью окажутся безвредными, чем опухоли, обнаруженные женщинами или их врачами при обнаружении уплотнения в груди. Таким образом, доход и образование с меньшей вероятностью будут истинным фактором риска рака молочной железы и с большей вероятностью будут «фактором риска» для прохождения скрининга. Если бы более бедные и менее образованные женщины проходили скрининг на рак груди с той же частотой, что и более богатые и образованные женщины, социально-экономический фактор риска, скорее всего, исчез бы.
Рак щитовидной железы также требует тщательного изучения, поэтому, когда страны запускают программы скрининга, заболеваемость резко возрастает (но уровень смертности не растет, что свидетельствует о том, что то, что обнаруживается, является ложной эпидемией).
В США у женщин примерно в три раза чаще, чем у мужчин, диагностируется рак щитовидной железы.
Но представители обоих полов умирают от болезни почти одинаково. Уэлч и Броули утверждают, что, как и в случае с раком простаты и молочной железы, мы были введены в заблуждение относительно истинных факторов, вызывающих рак щитовидной железы: женщины, которые посещают врачей чаще, чем мужчины, чаще проверяются на рак щитовидной железы, для выявления и оценки узлов, и с большей вероятностью будет диагностирован небольшой, индолентный рак щитовидной железы. Если бы мужчины подвергались скринингу на рак щитовидной железы так же эффективно, как и женщины, секс как фактор риска этого рака, скорее всего, исчез бы.
«Они дают хорошие результаты», — сказал эпидемиолог Ноэль Вайс из Вашингтонского университета и Центра исследования рака Фреда Хатчинсона. «Есть обстоятельства, когда скорость скрининга влияет» на количество выявленных раковых заболеваний и, следовательно, на то, что кажется фактором риска, «особенно при раке щитовидной железы и простаты, где существует большое бремя скрытых [безвредных] заболеваний.