Юношеская миоклоническая эпилепсия. Как лечить?

Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Какое лечение необходимо при ЮМЭ и каков прогноз на будущее?

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ювенильная, синдром Янца или ЮМЭ) – это форма заболевания, относящаяся к группе идиопатических генерализованных эпилепсий. Заболеванию характерны генерализованные судороги, сопровождающиеся определённой генерализованной эпилептической активностью на ЭЭГ.

Данное заболевание начинается у детей с 5 до 16 лет, в возрасте, типичном для появления приступов абсанса. Спустя несколько лет у детей проявляются миоклонические подергивания.

Синдром Янца имеет генетический характер – большой процент больных эпилепсией в семье, в том числе и у родственников пациента, но точная генетическая мутация, приводящая к ЮМЭ, на данный момент ещё не обнаружена.

Данный тип эпилепсии отличается миоклоническими приступами, которые наблюдаются у всех пациентов с синдромом Янца. Приступы выражаются в ритмичных или неритмичных подергиваниях определённых групп мышц, например, лица, рук или ног. Дети и взрослые могут регулярно ронять что-то из рук, например, зубную щетку, столовые приборы, чашки и т.д.

Помимо этого, у 9 из 10 пациентов с ЮМЭ наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы. 

Примерно у 30% больных наблюдаются абсансы – кратковременные замирания на месте с отсутствующим взглядом. В этот момент пациент не реагирует на раздражители, но при этом не теряет сознание.

Диагностика

Одной из главных диагностических проверок при подозрении на ювенильную миоклоническую эпилепсию является электроэнцефалограмма. Во время ЭЭГ фиксируется генерализованная эпилептическая активность, которой обычно достаточно для постановки диагноза.

В том случае, если есть полная уверенность, что речь идёт о синдроме Янца – нет необходимости проводить МРТ.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Самым эффективным лечением данного заболевания является приём противоэпилептических препаратов. Среди всех препаратов наилучшие результаты показывает вальпроевая кислота (Депакин или Депалепт). Однако, при лечении молодых девушек с ювенильной миоклонической эпилепсией, которые будут в скором планировать семью и детей, врачи предпочитают начать с препарата Ламиктал (ламотриджин), Кеппра (леветирацетам) или Топамакс, так как Депакин может негативно отразиться на развитии плода.

Излечима ли юношеская миоклоническая эпилепсия? Каков прогноз на будущее?

У большинства детей и взрослых с синдромом Янца приступы будут контролироваться с помощью противоэпилептических препаратов, и только небольшая группа пациентов будет устойчива к медикаментозной терапии.

Ранее считалось, что юношеская миоклоническая эпилепсия не излечима и пациенты будут болеть до конца жизни. Следует заметить, что недавние исследования показывают, что небольшая группа взрослых пациентов избавляется от синдрома Янца после 20-летнего возраста.

Если вы хотите узнать больше о ювенильной миоклонической эпилепсии, ознакомиться с эффективными протоколами лечения, а также рекомендациями специалиста и прогнозом на будущее для каждой отдельной категории пациентов – читайте книгу профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.

---

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте для себя много полезных рекомендаций.

Первый выпуск, который вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

1. Можно ли вылечить эпилепсию?
2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
4. Что нельзя делать при эпилепсии?
5. Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
7. Как помочь пациенту во время приступа?
8. Можно ли заниматься спортом?
9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

“Советы детского эпилептолога”

---

“Советы эпилептолога для взрослых”

---

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

---

---

Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2023)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

---

Профессор Ури Крамер

Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.

Образование, стаж и научная работа

• опыт более 30 лет
• окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
• стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
• ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
• автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
• председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.

Not Found (#404)

скрыть меню

Выпуски текущего года

• 1

• 1-2 (138)

1

Содержание выпуска 1, 2023

1. Тривожність під час війни: підтримка літніх людей за кризових обставин

2. Можливості корекції порушень функцій мозку дегенеративного та судинного характеру

3. Геріатричні синдроми в клінічній практиці

   Л.  М. Єна, Г. М. Христофорова, О. Г. Гаркавенко

4. Ведення пацієнтів із деменцією, ускладненою поведінковими та психологічними симптомами

5. Депресія та больовий синдром у пацієнтів похилого віку із супутніми патологіями

6. Сучасні можливості фармакотерапії у пацієнтів із деменцією

   М.В. Полівода

7. Мультидисциплінарний підхід в епілептології

8. Ефективність антидепресантів при лікуванні болю

9. Розлади сну в осіб похилого віку: фокус на хворобі Паркінсона

10. Можливості корекції розладів сну в осіб похилого віку в умовах стресу

11. Затяжна реакція горя: природа, чинники ризику, діагностика і когнітивно‑поведінкова терапія

    Пол Булен

1-2 (138)

Другие проекты издательского дома «Здоровье Украины»

Спеціалізований медичний портал

Дитячий лікар

Медичні аспекти здоров’я жінки

Клінічна імунологія, Алергологія, Інфектологія

Раціональна фармакотерапія

Юношеская миоклоническая эпилепсия (для родителей)

en español: Epilepsia mioclónica juvenil

Рассмотрение: Лили Тран, доктор медицины и Эндрю И. Мауэр, MD

Неврология в Nemours Children’s Health

Что такое ювенильная миоклоническая эпилепсия?

У детей с ювенильной миоклонической эпилепсией миоклонические припадки обычно начинаются в подростковом возрасте. У них также могут быть абсансы и генерализованные тонико-клонические припадки.

Во взрослом возрасте судороги могут случаться реже, но лекарство, скорее всего, понадобится на всю жизнь.

Каковы признаки и симптомы ювенильного миоклонического приступа?

При юношеской миоклонической эпилепсии (ми-э-э-Клон-ик) могут возникать различные типы припадков. Типы и их симптомы:

Миоклонические припадки

Этот вид припадков является наиболее распространенным типом при ювенильной миоклонической эпилепсии и является отличительной чертой этого состояния. При миоклоническом приступе у ребенка:

• кратковременные подергивания или подергивания мышц в верхней части рук, плеч или шеи
• имеет движения на одной или обеих сторонах тела одновременно
• обычно бодрствует и может ясно мыслить во время и сразу после припадка

Абсансные припадки

Абсансный припадок начинается внезапно в середине активности и резко заканчивается. Во время припадка ребенок:

• теряет сознание или у него возникают приступы пристального взгляда, длящиеся 5–20 секунд
• могут трепетать глазами или смотреть вверх
• не знает, что происходит во время захвата
• возвращается к нормальной деятельности и не помнит, что у него был приступ после того, как он закончился
• причмокивает, жует или шарит руками

Тонико-клонические припадки

При этом типе припадков у ребенка:

• возникают судороги или ригидность мышц и ритмичные подергивания тела
• закатывает глаза
• кричит
• может писать или какать
• не может ответить во время захвата
• растерян и сонный после припадка

Судороги при ювенильной миоклонической эпилепсии обычно возникают в течение 30 минут после пробуждения утром или после сна. Они чаще случаются, когда кто-то устал, находится в состоянии стресса или не выспался.

Что вызывает ювенильную миоклоническую эпилепсию?

Причина ювенильной миоклонической эпилепсии неизвестна, но, как правило, она передается по наследству. Генетические изменения (мутации) связаны с этим заболеванием.

Как диагностируется ювенильная миоклоническая эпилепсия?

Если у вашего ребенка случился приступ, врач, вероятно, направит вас к детскому неврологу (врачу, лечащему проблемы с головным мозгом, позвоночником и нервной системой). Невролог задаст вопросы о том, что произошло во время припадка, проведет осмотр и назначит ЭЭГ для измерения активности мозговых волн.

Как лечится ювенильная миоклоническая эпилепсия?

Судороги обычно хорошо контролируются лекарствами, которые многим людям приходится принимать всю жизнь. Если это не так, у врачей есть другие методы лечения.

Чем могут помочь родители?

Чтобы помочь вашему ребенку с эпилепсией жить лучше, убедитесь, что он следует рекомендациям невролога в отношении:

• приема любых лекарств
• избегание триггеров (таких как чрезмерный стресс, недостаток сна, моргание светом, употребление алкоголя, некоторые виды лекарств)
• меры предосторожности во время плавания или купания
• может ли ваш подросток водить машину
• должен ли ваш ребенок носить медицинский идентификационный браслет

Чтобы обеспечить безопасность вашего ребенка во время припадка, убедитесь, что другие взрослые и лица, осуществляющие уход (члены семьи, няни, учителя, тренеры и т.

д.), знают, что делать.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — пожизненное заболевание. Но многие дети продолжают жить нормальной жизнью, предприняв несколько дополнительных шагов для их безопасности. Когда придет время, помогите своему ребенку успешно перейти к взрослому медицинскому обслуживанию.

Что еще я должен знать?

Если у вашего ребенка эпилепсия, убедите его, что он не одинок. Ваш врач и команда по уходу могут ответить на вопросы и предложить поддержку. Они также могут порекомендовать местную группу поддержки. Онлайн-организации тоже могут помочь, например:

• Фонд эпилепсии
• CDC – Лечение эпилепсии

Отзыв: Лили Тран, доктор медицины и Эндрю И. Мауэр, MD

Дата пересмотра: февраль 2022 г.

Поделиться:

/content/kidshealth/misc/medicalcodes/parents/articles/ювенильная-миоклоническая-эпилепсия

Детская абсанс-эпилепсия и несчастные случаи-Ответ | JAMA Neurology

Детская абсанс-эпилепсия и несчастные случаи-Ответ | JAMA Неврология | Сеть ДЖАМА [Перейти к навигации]

Эта проблема

• Скачать PDF
• Полный текст

• Поделиться

  Твиттер Фейсбук Электронная почта LinkedIn
• Процитировать это
• Разрешения

Артикул

Сентябрь 1997 г.

Элейн С. Виррелл, доктор медицины, FRCPC ^{; Питер Р. Кэмфилд, доктор медицины, FRCPC ; Кэрол С. Кэмфилд, доктор медицины, FRCPC ; и другие Джозеф М. Дули, доктор медицины, FRCPC ; Кевин Э. Гордон, MD, MS, FRCPC}

Принадлежности автора

Отделение педиатрии Больница Королевского университета 103 Больница доктора Саскатуна, Саскачеван, Канада S7N OW8

Галифакс, Новая Шотландия

Арх Нейрол. 1997;54(9):1063. doi:10.1001/archneur.1997.00550210007003

Полный текст

Эта статья доступна только в формате PDF. Загрузите PDF-файл, чтобы просмотреть статью, а также связанные с ней рисунки и таблицы.

Абстрактный

В ответ Мы не согласны с Деоной в том, что мы должны чувствовать себя очень уверенно в отношении потенциальной случайной травмы у пациентов с абсансными припадками.