Информация о скрининге новорожденных на муковисцидоз | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Последующее тестирование

Если результат скрининга новорожденного на муковисцидоз (МВ) выходит за пределы нормы, лечащий врач вашего ребенка или представители государственной программы скрининга свяжутся с вами, чтобы организовать дополнительное обследование вашего ребенка. Важно помнить, что результат скрининга, выходящий за пределы диапазона, не обязательно означает, что у вашего ребенка есть заболевание. Результат может выйти за пределы допустимого диапазона, поскольку первоначальный образец крови был слишком мал или тест был проведен слишком рано. Тем не менее, у некоторых детей есть это заболевание, поэтому очень важно, чтобы вы пришли на повторный прием для подтверждающего теста. Поскольку раннее тестирование и лечение могут привести к улучшению здоровья, необходимо как можно скорее провести последующее тестирование, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Последующее тестирование будет включать «анализ пота» для измерения количества определенного вещества в поте вашего ребенка. В первой части теста на небольшой участок кожи (обычно на руку или ногу) наносится химическое вещество, вызывающее потоотделение. Затем на это место накладывают электрод, который вызывает потоотделение. Это не причинит вашему ребенку никакой боли, хотя он может почувствовать покалывание или тепло в этой области. Во второй части теста пот собирается на лист фильтровальной бумаги или марли и отправляется в лабораторию больницы для оценки.

Если результаты анализа пота неубедительны, лечащий врач вашего ребенка может назначить генетическое тестирование на муковисцидоз для дальнейшего изучения причины выхода результата скрининга за допустимые пределы.

О кистозном фиброзе

Ранние признаки

Признаки кистозного фиброза (МВ) обычно появляются вскоре после рождения. Некоторые признаки могут появиться не сразу. Вот почему так важна идентификация с помощью скрининга новорожденных.

К ранним признакам муковисцидоза относятся:

• Соленый пот; многие родители замечают солоноватый вкус при поцелуях своего ребенка
• Плохой рост и набор веса (задержка развития)
• Постоянный кашель и свистящее дыхание
• Густая слизь или мокрота
• Жирный, вонючий стул, объемистый и бледный

немедленно связаться с лечащим врачом вашего ребенка.

Лечение

Диетическое лечение и добавки

• Высококалорийная диета. Некоторым детям с кистозным фиброзом (МВ) требуется больше пищи для здорового роста и развития.
• Ферменты поджелудочной железы. Вашему ребенку может потребоваться прием ферментов поджелудочной железы перед едой для правильного переваривания пищи. Эти ферменты могут помочь вашему ребенку набрать вес и расти здоровыми темпами.
• Витаминные добавки. Организм вашего ребенка также может иметь проблемы с получением витаминов из пищи. Врач вашего ребенка может назначить витаминные добавки для обеспечения правильного питания.

Лекарства

Некоторым детям необходимы специальные лекарства для лечения проблем с легкими, связанных с муковисцидозом. Врач вашего ребенка может назначить одно или несколько из следующего:

• Разжижители слизи. Эти препараты обычно вдыхают, они помогают разжижать слизь и облегчить ее отхаркивание.
• Бронходилататоры – Эти ингаляционные препараты открывают дыхательные пути, облегчая дыхание.
• Противовоспалительные средства. Эти препараты помогают уменьшить отек легких.
• Антибиотики. Дети с муковисцидозом склонны к частым легочным инфекциям, которые могут потребовать лечения антибиотиками.

Терапия очистки дыхательных путей (ACT)

Терапия очистки дыхательных путей (ACT) — это лечение, которое помогает людям с муковисцидозом разжижать густую, липкую слизь в легких, чтобы ее можно было очистить при кашле. Это поможет вашему ребенку оставаться здоровым и легче дышать. Существует несколько способов выполнения ACT. Врач вашего ребенка поможет вам выбрать наиболее эффективную технику для вашего ребенка.

Ожидаемые результаты

В настоящее время целью лечения муковисцидоза (МВ) является минимизация признаков и симптомов заболевания. В настоящее время нет лекарства от МВ. Хотя муковисцидоз является состоянием, сокращающим продолжительность жизни, раннее выявление и пожизненное лечение позволяют многим людям с муковисцидозом жить дольше, чем когда-либо прежде.

Со временем у детей с муковисцидозом часто появляются хронический кашель и хрипы, повторяющиеся легочные инфекции, которые могут привести к необратимому повреждению легких, проблемы с пищеварением, плохой рост и увеличение веса, недоедание и бесплодие (чаще всего у мужчин).

Даже при раннем выявлении у некоторых взрослых с муковисцидозом может развиться тяжелое поражение легких, которое больше не поддается медикаментозному лечению. В этом случае врач может порекомендовать пересадку легких. Без лечения дети с муковисцидозом подвержены риску ранней смерти. Вот почему скрининг новорожденных на муковисцидоз так важен.

Причины

В нашем организме частицы, называемые ионами хлора, помогают контролировать движение воды. Это позволяет различным частям нашего тела производить достаточно жидкой, свободно текущей слизи. Слизь помогает защитить организм от грязи, бактерий и вирусов, которые можно вдохнуть.

Люди с муковисцидозом (МВ) не могут перемещать ионы хлорида и воду по всему телу. В результате в легких, поджелудочной железе и других органах выделяется необычно густая и липкая слизь. Эта слизь не способна защитить тело. Поэтому слизь закупоривает дыхательные пути и глади организма и снижает его способность бороться с инфекциями.

МВ является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии неработающего гена муковисцидоза, по одной от каждого родителя, чтобы иметь заболевание. Каждый из родителей ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием является носителем одной копии неработающего гена, но обычно у них не проявляются признаки и симптомы заболевания.

Хотя рождение ребенка с муковисцидозом встречается редко, когда оба родителя являются носителями, у них может быть более одного ребенка с этим заболеванием. Узнайте больше об аутосомно-рецессивном наследовании.

Поддержка при кистозном фиброзе

Служба поддержки

Группы поддержки могут помочь связать семьи, у которых есть ребенок или другой член семьи, страдающий муковисцидозом, с поддерживающим сообществом людей, которые имеют опыт и знания в жизни с этим заболеванием. Эти организации предлагают ресурсы для семей, пострадавших лиц, поставщиков медицинских услуг и адвокатов:

• The Cystic Fibrosis Foundation
• Cystic Fibrosis Research, Inc

Региональная генетическая сеть Новой Англии создала веб-сайт под названием «GEMSS: учебные материалы по генетике для успешной учебы в школе». Когда ваш ребенок достигает школьного возраста, вы можете предоставить учителям и школьной администрации этот ресурс специально для детей с муковисцидозом.

Доступ Уход

Совместно с лечащим врачом определите следующие шаги по уходу за ребенком Врач вашего ребенка может помочь вам скоординировать лечение с врачами, занимающимися лечением легких, диетологами, чтобы помочь спланировать специализированные диеты, которые необходимы некоторым детям с муковисцидозом (МВ) , или другие медицинские ресурсы в вашем сообществе.

Поскольку муковисцидоз является генетическим заболеванием, вы можете поговорить со специалистом-генетиком. Генетический консультант или генетик может помочь вам понять причины заболевания, обсудить генетическое тестирование на муковисцидоз и понять, что этот диагноз означает для других членов семьи и будущих беременностей. Поговорите с врачом вашего ребенка о получении направления. Поисковая система Clinic Services, предлагаемая Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG), и инструмент «Найти консультанта-генетика» на веб-сайте Национального общества консультантов-генетиков (NSGC) — это два полезных ресурса, которыми вы или поставщик медицинских услуг вашего ребенка можете воспользоваться. выявить местных специалистов.

Семейный опыт

Броку был поставлен диагноз кистозный фиброз (МВ) в результате скрининга новорожденных вскоре после рождения. С помощью групп поддержки и участия в ряде мероприятий по повышению осведомленности его родители извлекают максимальную пользу из ситуации своей семьи. Благодаря раннему выявлению и лечению Брок стал счастливым и активным малышом. Прочтите его историю.

Фонд муковисцидоза (CFF) собрал множество историй детей, живущих с муковисцидозом, и их семей в своем блоге сообщества. Прочтите их здесь.

Ссылки и источники

Посетите MedlinePlus Genetics для получения дополнительной информации о состоянии

Посетите Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов (NNSGRC) для получения дополнительной информации о состоянии

Посетите Фонд муковисцидоза для получения дополнительной информации о состоянии

Посетите сайт скрининга, технологий и исследований в области генетики (STAR) -G) Проект для получения дополнительной информации о CF

Ваш вклад поможет нам улучшить сайт для родителей и практикующих врачей. Оставьте нам отзыв об этой странице.

Была ли эта страница полезной?

Ваш вклад поможет нам улучшить сайт для родителей и врачей. Оставьте нам отзыв об этой странице.

Нам очень жаль это слышать. Что мы можем сделать, чтобы улучшить его?

Внешний вид вашего новорожденного: что вам нужно знать

Медицинская оценка на сайте Drugs.com. Последнее обновление: 5 марта 2023 г.

• Примечания по уходу
• Амбулаторный
• Разряд
• Испанский

Что мне нужно знать о внешности моего новорожденного?

Ваш ребенок может выглядеть не так, как вы ожидаете. Некоторые части тела вашего ребенка могут выглядеть определенным образом, потому что он или она находились в вашей матке в течение многих месяцев. По мере того, как ваш ребенок растет, многие из этих функций будут меняться.

Что мне нужно знать о голове моего новорожденного?

• Голова вашего новорожденного может быть не идеально круглой сразу после рождения. Роды и роды могут привести к тому, что голова вашего ребенка будет иметь странную форму. Его или ее голова могла принять узкую длинную форму, чтобы пройти через ваши родовые пути. Может быть шишка с одной стороны. У вашего ребенка могут быть синяки или отеки на голове из-за процесса родов. Обычно это нормально. Голова вашего ребенка должна выглядеть более круглой и ровной через 1 или 2 недели.
• Роднички — это мягкие точки в верхней передней части и задней части черепа новорожденного. Они защищены прочной тканью, потому что кости еще не срослись. Мозг вашего ребенка будет расти очень быстро в течение первого года жизни. Цель мягких мест — освободить место для роста его или ее мозга. Мягкие участки обычно плоские, но они могут выпячиваться, когда ребенок плачет или напрягается. Это нормально видеть и чувствовать пульсацию под мягким местом. У вас больше шансов увидеть пульс, если у вашего ребенка мало волос и светлая кожа. Можно прикасаться к мягким местам новорожденного и мыть их.
• Ваш ребенок может родиться с небольшим или большим количеством волос. У вашего новорожденного часто выпадают некоторые волосы. У него или у нее должно вырасти больше волос к 6-месячному возрасту. Волосы вашего ребенка могут измениться на цвет, отличный от того, с которым он или она родился.
• При рождении одно или оба уха новорожденного могут быть загнуты. Это потому, что ему или ей было тесно во время роста в матке. Уши могут оставаться сложенными в течение короткого времени, прежде чем расправятся сами по себе.

Что мне нужно знать о глазах моего новорожденного?

• Веки вашего новорожденного могут быть опухшими. У него или нее могут быть пятна крови в белых областях одного или обоих глаз. Они часто вызваны давлением на лицо вашего новорожденного во время родов. Лекарства для глаз, которые нужны вашему ребенку после рождения для предотвращения инфекций, могут вызвать покраснение глаз вашего новорожденного. Отек и покраснение глаз новорожденного обычно проходят через 3 дня. Может пройти до 3 недель, прежде чем пятна крови в глазах вашего новорожденного исчезнут.
• Цвет глаз вашего новорожденного может измениться в течение первого года жизни. Возможно, вам придется приглушить свет. Если свет слишком яркий, ваш ребенок может не захотеть открывать глаза.
• Глаза новорожденного обычно производят достаточно слез, чтобы его или ее глаза были влажными. К 7-8 месяцам глаза вашего ребенка разовьются, и он сможет производить больше слез. Слезы стекают в маленькие протоки во внутренних углах каждого глаза. Закупорка слезных протоков часто встречается у новорожденных. Возможным признаком закупорки слезного канала являются желтые липкие выделения в одном или обоих глазах. Педиатр вашего новорожденного может показать вам, как массировать слезные протоки, чтобы отключить их.

Что мне нужно знать о носе моего новорожденного?

• Нос вашего новорожденного может быть вдавлен или приплюснут из-за сильного сжатия во время родов. Может пройти неделя или больше, прежде чем его или ее нос станет более нормальным.
• Может показаться, что ваш ребенок не дышит регулярно. Он или она может делать короткие вдохи, а затем задерживать дыхание на несколько секунд. Затем ваш ребенок может сделать глубокий вдох. Это нерегулярное дыхание часто встречается в течение первых недель жизни. Нерегулярное дыхание также чаще встречается у недоношенных детей. К концу первого месяца дыхание вашего ребенка должно стать более регулярным.
• Младенцы также издают множество различных звуков при дыхании, таких как бульканье или фырканье. Большинство шумов вызывается воздухом, проходящим через маленькие дыхательные пути. Эти звуки нормальны и исчезнут по мере роста вашего ребенка.

Что мне нужно знать о ротовой полости моего новорожденного?

• Когда вы заглянете в рот вашего новорожденного, вы можете увидеть маленькие белые бугорки на его или ее деснах. Эти бугорки обычно представляют собой заполненные жидкостью мешочки, называемые кистами. Вскоре они уйдут сами собой. Вы также можете увидеть желто-белые пятна на нёбе его или ее рта. Они также уйдут без забот.
• У вашего ребенка может появиться мозоль (утолщение кожи) на верхней губе в течение первого месяца. Это вызвано сосанием и должно пройти в течение первого года жизни вашего ребенка. Эта мозоль не беспокоит вашего ребенка, поэтому вам не нужно ее удалять.

Что мне нужно знать о коже моего новорожденного?

При рождении кожа вашего новорожденного может быть покрыта восковым налетом, называемым первородной смазкой. По мере того, как первородная смазка снимается и кожа высыхает, кожа вашего новорожденного будет шелушиться. У детей, рожденных позже положенного срока, может быть большое количество шелушения кожи. Это нормально. Шелушение не означает, что кожа новорожденного слишком сухая. Вам не нужно наносить лосьоны или масла на кожу новорожденного, чтобы остановить шелушение или лечить сыпь. При рождении или в течение первых нескольких месяцев у вашего ребенка может быть любое из следующего:

• Токсическая эритема — это красная сыпь, которая может появиться на любом участке тела новорожденного, кроме подошв ног и ладоней. Сыпь может появиться в течение 3 дней после рождения. Лечение этой сыпи не требуется. Обычно это проходит через 1-2 недели.
• Милия — это маленькие белые или желтые шишки, которые могут появиться на лице вашего новорожденного. Милии возникают из-за закупорки пор кожи. Многие милиумы могут появиться на носу, щеках, подбородке и лбу вашего новорожденного. Не сжимайте и не трите милиумы. Кремы или мази могут усугубить милиум. Когда вашему ребенку исполнится 1-2 месяца, поры его кожи начнут открываться. Когда это произойдет, милиум исчезнет.
• Угри новорожденных могут появиться, когда вашему ребенку будет от 3 до 5 недель. Щеки новорожденного могут быть грубыми и покрыты красной жирной сыпью. Вымойте лицо новорожденного теплой водой. Не используйте детское масло, кремы, мази или другие продукты. Они только усугубят сыпь. Держите ногти новорожденного короткими, чтобы он или она не царапали щеки. Никакое лечение не избавит от прыщей новорожденных. Как и милиумы, прыщи новорожденных должны исчезнуть, когда поры кожи начнут открываться.
• Царапины или синяки часто встречаются в процессе родов. Если при родах использовались щипцы, они могут оставить следы на его или ее лице или голове. У вашего ребенка могут быть шишки и синяки из-за прохождения через родовые пути без щипцов. Фетальный монитор также может оставить следы на коже головы вашего новорожденного. Царапины и синяки должны исчезнуть в течение 2 недель. Припухлости и шишки, особенно от щипцов, могут исчезнуть в течение 2 месяцев.
• Lanugo может покрывать плечи и спину вашего новорожденного. Лануго – тонкое покрытие из мягких волос. Он может быть светлым или темным. Эти волосы должны тереться или выпадать у ребенка в течение первого месяца. Лануго чаще встречается у недоношенных детей.

Что нужно знать о родимых пятнах?

На коже новорожденного часто появляются родимые пятна. Родимые пятна бывают разных размеров, форм и цветов. Некоторые родимые пятна со временем уменьшаются или исчезают. Другие родимые пятна могут оставаться на коже вашего ребенка на протяжении всей его или ее жизни.

Попросите лечащего врача вашего новорожденного проверить родимые пятна, о которых у вас есть вопросы. У вашего ребенка может быть любое из следующего:

• Пятна цвета кофе с молоком — это плоские пятна на коже светло-коричневого или коричневого цвета. Их можно найти где угодно на теле вашего новорожденного. Пятна могут становиться меньше по мере роста.
• Родинки темно-коричневые или черные. Они могут быть на коже вашего новорожденного, когда он или она родится, или они могут сформироваться позже. Большинство родинок безвредны и не требуют удаления.
• Монгольские пятна обычно встречаются на ягодицах, спине или ногах. Эти пятна могут быть зелеными, синими или серыми и выглядеть как синяки. Монгольские пятна безвредны и обычно исчезают к тому времени, когда ваш ребенок достигает школьного возраста.
• Пятна от портвейна — это большие плоские родимые пятна розового, красного или фиолетового цвета. Пятно от портвейна возникает из-за слишком большого количества кровеносных сосудов под кожей. Пятно от портвейна может со временем исчезнуть, но без хирургического вмешательства оно не исчезнет.
• Укус аиста — обычное родимое пятно, особенно у светлокожих детей. Укусы аистов представляют собой плоские пятна неправильной формы, которые могут быть светло- или темно-розовыми. Укусы аиста обычно можно увидеть на веках, нижней части лба или верхней части носа новорожденного. Их также можно найти на затылке или шее новорожденного. Большинство укусов аиста исчезают к первому дню рождения.
• Клубничная гемангиома представляет собой грубую, приподнятую красную шишку, вызванную группой кровеносных сосудов у поверхности кожи. Сразу после рождения он может быть бледным или белым, а позже может стать красным. Она может увеличиться в первые месяцы жизни ребенка, затем уменьшиться и исчезнуть.

Что мне нужно знать о груди моего новорожденного?

У вашего новорожденного мальчика или девочки может быть набухшая грудь после рождения в течение нескольких недель. Это вызвано гормонами, которые передаются вашему новорожденному до рождения. Грудь вашего новорожденного может быть опухшей дольше, если он находится на грудном вскармливании. Это потому, что гормоны передаются через грудное молоко. В груди вашего новорожденного также могут быть молочные выделения. Не сжимайте грудь новорожденного. Это не остановит опухоль и может вызвать инфекцию.

Что мне нужно знать о гениталиях моего новорожденного?

• Женщина: Наружные половые органы девочки могут выглядеть опухшими и красными. У вашей девочки также могут быть прозрачные белые, розовые или кровянистые выделения из влагалища. Гормоны, передающиеся от матери к ребенку до рождения, вызывают это. Эти выделения должны исчезнуть в течение 1-4 недель.
• Мужской:
  • Закругленный конец пениса вашего мальчика называется головкой. Крайняя плоть – это кожа, покрывающая головку полового члена. Сразу после рождения головка и крайняя плоть вашего новорожденного прикрепляются. Это нормально. Не пытайтесь оттянуть крайнюю плоть. Со временем крайняя плоть постепенно начнет отделяться от головки полового члена. Если вашему ребенку сделали обрезание, спросите у лечащего врача, как ухаживать за ним.
  • У мальчика обычно бывает эрекция полового члена. У него может быть эрекция во время смены подгузника, кормления грудью или когда вы моете его. У него также может быть эрекция, когда его подгузник трется о пенис.

Что мне нужно знать о пальцах рук и ног моего новорожденного?

Ногти вашего новорожденного мягкие и быстро растут. Возможно, вам придется подстригать их детскими кусачками для ногтей 1 или 2 раза в неделю. Будьте осторожны, не режьте слишком близко к его или ее коже, потому что вы можете порезать кожу и вызвать кровотечение. Может быть легче подстричь ногти, когда он или она спит. Ногти на ногах вашего новорожденного могут расти намного медленнее. Они могут быть мягкими и глубоко посаженными в каждом пальце ноги. Вам не нужно будет обрезать их так часто.

Когда мне следует обратиться к педиатру моего новорожденного?

• У вашего новорожденного высокая температура.
• Глаза вашего новорожденного красные, опухшие или с желтыми липкими выделениями.
• У вашего новорожденного покраснение, выделения или отек пуповины.
• Пенис вашего новорожденного мальчика красный, опухший или из него выделяется гной после обрезания.
• Ваш новорожденный не просыпается самостоятельно для кормления. Он или она кажется слишком усталым, чтобы есть, или не заинтересован в кормлении.
• Живот вашего новорожденного очень твердый и вздутый, даже когда он или она спокоен и отдыхает.
• Ваш новорожденный часто кашляет в течение дня или часто задыхается во время каждого кормления.
• Ваш новорожденный очень беспокойный, плачет больше, чем обычно, и вы не можете его успокоить.
• У вашего новорожденного сыпь, которая усиливается, или его или ее кожа желтеет.