Муковисцидоз | Больница на Грейт-Ормонд-стрит

Эта информация из больницы на Грейт-Ормонд-Стрит касается муковисцидоза (МВ) – наследственного заболевания, поражающего преимущественно легкие и пищеварительную систему. Это происходит потому, что ген, отвечающий за выработку слизи, неисправен. Обычно слизь, выстилающая наши внутренние органы, прозрачная, смазывающая и защищающая от инфекции. У детей с муковисцидозом она утолщена, перегружена и подвержена инфекциям.

• Каждую неделю в Великобритании рождается пять детей с муковисцидозом.
• Две молодые жизни уносятся из-за муковисцидоза каждую неделю.
• Примерно половина людей, живущих с муковисцидозом, скорее всего, доживут до 30 лет.

МВ поражает многие внутренние органы, но в особенности легкие и пищеварительную систему, закупоривая их густой липкой слизью.

Что вызывает муковисцидоз?

Это происходит из-за того, что ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует количество хлорида и натрия, входящих и выходящих из клеток, неисправен.

Это делает слизь, которая выстилает дыхательные пути и другие органы, густой и липкой и, следовательно, менее способной очищать выделения и защищать от инфекции.

Человеческие существа имеют от 30 до 40 000 различных генов, каждый из которых играет определенную роль в формировании личности. Гены расположены парами (по одной паре от каждого родителя) на 23 хромосомах. Неизбежно, что некоторые из этих генов неисправны. Нормальный ген может победить неисправный, но если оба гена в паре неисправны, генетические инструкции не могут работать. Примерно один человек из каждых 25 является носителем дефектного гена муковисцидоза.

Большинство людей несут разные дефектные гены, но при муковисцидозе (и других рецессивных состояниях) родители, хотя сами и здоровы, несут один и тот же дефектный ген и рискуют передать его своим детям. Каждая беременность несет 25-процентную вероятность того, что ребенок заболеет.

Часто у новорожденных нет непосредственных признаков каких-либо проблем, поэтому смириться с диагнозом может быть сложно. Однако важно, чтобы соответствующее лечение было начато как можно раньше, чтобы мы могли сохранить ребенка как можно дольше и отсрочить появление симптомов.

Когда появляются симптомы, они могут включать:

• кашель
• инфекции грудной клетки
• трудности с всасыванием жира, что приводит к плохой прибавке в весе

Комбинация лекарств и физиотерапии (физическая активность и очистка дыхательных путей) может помочь контролировать легочные инфекции и предотвратить повреждение легких.

Поджелудочная железа — это железа в брюшной полости, одной из ее функций является выработка пищеварительных соков (ферментов), которые помогают переваривать и усваивать пищу, которую мы едим. У большинства детей с муковисцидозом маленькие каналы, по которым текут ферменты, блокируются липкой слизью. Это означает, что они не могут переваривать и усваивать жир так, как должны. Чтобы помочь в этом, мы будем давать вашему ребенку ферменты поджелудочной железы при каждом кормлении.

Если ребенку нужны эти ферменты, врач-диетолог может объяснить это более подробно. Прием ферментов поджелудочной железы не влияет на грудное вскармливание.

У всех нас есть слизь в легких, которая помогает им функционировать, но у детей с муковисцидозом слизь ненормально густая. Это может блокировать более мелкие дыхательные пути и привести к инфекции. Чтобы предотвратить это, мы обычно начинаем давать детям антибиотики и обучаем родителей очистке дыхательных путей (физиотерапия грудной клетки). Физическая активность — очень важная часть лечения муковисцидоза, и мы поощряем ее с самого начала — физиотерапевты расскажут об этом подробнее, когда вы с ними встретитесь.

Иногда у детей с муковисцидозом в первые пару дней жизни проявляются признаки кишечной непроходимости (так называемая мекониальная непроходимость кишечника). Ребенок не может открыть кишечник, чтобы вывести меконий (густой черный материал, присутствующий в кишечнике всех новорожденных), потому что меконий настолько густой, что блокирует кишечник. Младенцам с мекониевой непроходимостью может потребоваться срочная операция по устранению закупорки, хотя в некоторых случаях можно обойтись без операции.

Люди с муковисцидозом склонны к развитию заболеваний костей (слабости костей) из-за проблем с питанием и других проблем, связанных с заболеванием. Это часто вызывает проблемы в раннем взрослом возрасте, и поэтому очень важно уделять пристальное внимание правильному питанию и физическим упражнениям, чтобы сохранить кости здоровыми и крепкими.

МВ связан с проблемами фертильности, особенно у мужчин, у которых закупорены протоки, несущие сперму. Женщины с муковисцидозом производят здоровые, фертильные яйцеклетки, поэтому необходима эффективная контрацепция.

МВ также может вызывать закупорку мелких протоков в печени. Это случается примерно с восемью процентами людей, страдающих муковисцидозом, но это серьезно, и люди с муковисцидозом регулярно проверяются на наличие осложнений со стороны печени.

Как диагностируется муковисцидоз?

Скрининг новорожденных на муковисцидоз регулярно проводится по всей Великобритании. Тест является частью образца крови из пятки, который берется в первые несколько дней после рождения ребенка. Чем раньше будет диагностирован муковисцидоз, тем раньше можно будет начать соответствующее лечение.

Несмотря на то, что CF в настоящее время в основном диагностируется в ходе этого процесса скрининга, у некоторых младенцев и детей старшего возраста (и даже у взрослых) диагноз диагностируется после необъяснимого заболевания. В этих случаях тест, используемый для подтверждения диагноза, представляет собой либо анализ пота (поскольку у людей с муковисцидозом количество соли в поте выше нормы), либо генетическое тестирование с образцом крови или мазком с внутренней стороны щеки).

Как лечить муковисцидоз?

Лекарства для грудной клетки могут включать:

• Антибиотики для лечения или контроля инфекций грудной клетки.
• Лекарства для очистки легких от слизи.
• Другие лекарства, такие как стероиды или бронходилататоры, также могут быть необходимы в зависимости от индивидуальной клинической ситуации.