Торговое название

Nestogen 1

Дозировка (доп. инфо.)

для детей с рождения

Форма выпуска

смесь молочная сухая

Форма выпуска (доп.инфо.)

с пребиотиками и лактобактериями

Первичная упаковка

коробка

Объём упаковки

350 г

Количество в упаковке

1

Производитель

Nestle

Страна

Швейцария

Срок годности

24 мес

Условия хранения

В сухом месте, при температуре 2–25 °C

Молочная смесь Нестожен 1 с рождения 350 г

Молочная смесь Nestogen 1 350 г с 0 мес

Описание:

• Nestogen® 1 — сухая адаптированная молочная смесь с пребиотиками и лактобактериями L.reuteri, предназначенная для кормления здоровых детей с рождения и являющаяся молочной составляющей рациона ребенка в случаях, когда грудное вскармливание невозможно. Смесь содержит белковый компонент, а также сбалансированный комплекс витаминов и минеральных веществ для гармоничного роста и развития.

Особенности:

• Смесь Nestogen® 1 была специально разработана для обеспечения сбалансированного здорового питания и комфортного пищеварения малыша.
• Пищевые волокна Prebio® (пребиотики ГОС/ФОС), входящие в состав смеси, помогают пищеварению и способствуют формированию регулярного мягкого стула.
• Смесь Nestogen® 1 содержит лактобактерии L.reuteri, которые помогают наладить комфортное пищеварение и способствуют уменьшению колик.
• Смесь Nestogen® 1 отличается преобладанием белков молочной сыворотки для улучшения качества белка и комфортного пищеварения. Она содержит сбалансированный комплекс витаминов и минеральных веществ для гармоничного роста и развития.
• Смесь содержит белковый компонент, а также сбалансированный комплекс витаминов и минеральных веществ для гармоничного роста и развития.

Состав: обезжиренное молоко, деминерализованная молочная сыворотка, мальтодекстрин, лактоза, смесь растительных масел (низкоэруковое рапсовое, подсолнечное, подсолнечное высокоолеиновое, кокосовое), молочный жир, пребиотики (галактоолигосахариды (ГОС) и фруктоолигосахариды (ФОС)), цитрат кальция, соевый лецитин, цитрат калия, хлорид магния,витаминный комплекс (С,Е, ниацин, пантотеновая кислота, А,В1, В6, В2, Д3,К1, фолиевая кислота, В12, биотин), фосфат калия, хлорид натрия, хлорид кальция, культура лактобактерий L. reuteri (не менее 8,9х10? КОЕ/г), хлорид калия, цитрат натрия, таурин, сульфат железа, инозит, сульфат цинка, L-карнитин, сульфат меди, сульфат марганца, йодид калия, натрия селенат.

Предупреждение: Продукт следует готовить непосредственно перед каждым кормлением. Точно следуйте инструкции. Оставшийся после кормления продукт не подлежит хранению и последующему использованию. Во время кормления необходимо поддерживать ребенка, чтобы он не поперхнулся.

Использование некипяченой воды и непрокипяченных бутылочек, а также неправильное хранение, приготовление и кормление могут привести к неблагоприятным последствиям для здоровья ребенка.

Примечание: Для сохранения живых бактерий вскипяченную воду следует остудить примерно до температуры тела (37 ?С) и затем добавить сухую смесь. Для приготовления смеси необходимо использовать мерную ложку, заполненную без горки. Разведение неправильного количества порошка – большего или меньшего по сравнению с количеством, указанным в таблице – может привести к обезвоживанию организма ребенка или нарушению его питания. Указанные пропорции нельзя изменять без совета медицинского работника. В этом возрасте питание ребенка становится более разнообразным (постепенно вводятся каши, овощи, фрукты, мясо и рыба). Проконсультируйтесь с медицинским работником, прежде чем вводить прикорм в меню ребенка. Если раннее введение продуктов прикорма рекомендовано вашим доктором, то уменьшите количество потребления детской смеси согласно рекомендации.

Условия хранения:

• До и после вскрытия хранить при температуре не выше 25°C и относительной влажности воздуха не более 75%.
• Содержимое банки должно быть использовано в течение 3-х недель после вскрытия, не рекомендуется хранить в холодильнике.
• Срок годности: 18 месяцев.

* Идеальной пищей для грудного ребенка является молоко матери. Грудное вскармливание должно продолжаться как можно дольше. Необходима консультация специалиста. Возрастные ограничения указаны на упаковке товаров в соответствии с законодательством РФ

Проконсультируйтесь со специалистом.

БЗМЖ Сухая смесь Nestogen Комфорт 1 с рождения 350г …

Изготовитель:

ООО «Нестле Россия»

Описание товара:

Смесь «Nestogen 1 Комфорт PLUS» — питание, предназначенное для коррекции минимальных проявлений колик, запоров и срыгиваний. Комплекс бифидобактерий и пребиотиков помогает нормализовать состав кишечной микрофлоры и улучшить пищеварение, крахмал способствует коррекции срыгиваний, а сниженное содержание лактозы — устранению пищеварительного дискомфорта. Смесь Nestogen 1 Комфорт PLUS подходит для использования в качестве единственного источника питания для детей с рождения. ВАЖНОЕ ПРИМЕЧАНИЕ Для питания детей раннего возраста предпочтительнее грудное вскармливание. Идеальной пищей для грудного ребенка является молоко матери. Грудное вскармливание должно продолжаться как можно дольше. Перед тем как принять решение об искусственном вскармливании с использованием детской смеси, обратитесь за советом к медицинскому работнику. Продукт произведен из сырья, произведенного специально одобренными поставщиками, без использования генетически модифицированных ингредиентов, консервантов, красителей и ароматизаторов.

Состав товара:

Обезжиренное молоко, смесь растительных масел (пальмовый олеин, низкоэруковое рапсовое, кокосовое, подсолнечное), сыворотка молочная деминерализованная, лактоза, крахмал (картофельный, кукурузный), пребиотики (ГОС, ФОС), цитрат кальция, соевый лецитин, цитрат калия, хлорид магния, аминокислоты (L-фенилаланин, L-гистидин, L-карнитин), хлорид натрия, фосфат кальция, витамины (L-аскорбат натрия (С), DL-альфа-токоферола ацетат (Е), никотинамид (РР), кальция D-пантотенат (В5), тиамина мононитрат (В1), ретинола ацетат (А), пиридоксин гидрохлорид, рибофлавин (В2), фолиевая кислота (В9), филлохинон (К), D-биотин (В7), D3 холекальциферол (Д), цианкобаламин (В12)), таурин, железа (II) сульфат, инозит, сульфат цинка, цитрат натрия, культура бифидобактерий (не менее 10^6 КОЕ/г), сульфат меди, сульфат марганца, йодид калия, селенат натрия. Упаковано в модифицированной атмосфере с азотом.

Способ приготовления:

Прежде чем приступить к приготовлению смеси, вымойте руки. Тщательно вымойте бутылочку, соску и крышку, чтобы в них не осталось следов молока. Прокипятите их в течение 5 минут. Накройте до использования. Прокипятите питьевую воду в течение 5 минут и затем остудите до 37°С. Руководствуясь таблицей кормления, налейте в прокипяченную бутылочку точно отмеренное количество теплой воды. Перед использованием мерной ложки, находящейся в упаковке, необходимо тщательно ее вымыть и полностью высушить. Для приготовления смеси используйте только мерную ложку, заполненную без горки. Руководствуясь таблицей кормления, добавьте точное количество мерных ложек сухого порошка в соответствии с возрастом ребенка. Закройте бутылочку и взболтайте ее до полного растворения порошка. После приготовления смеси упаковку с продуктом следует плотно закрыть. После вскрытия использовать в течение 3-х недель, не рекомендуется хранить в холодильнике. До и после вскрытия продукт хранить при температуре не выше 25 градусов и относительной влажности воздуха не более 75%.

Меры предосторожности:

Продукт следует готовить непосредственно перед каждым кормлением. Точно следуйте инструкции. Оставшийся после кормления продукт не подлежит хранению и последующему использованию. Во время кормления необходимо поддерживать ребенка, чтобы он не поперхнулся. Использование некипяченой воды и непрокипяченных бутылочек, а также неправильное хранение, приготовление и кормление могут привести к неблагоприятным последствиям для здоровья ребенка.

Сравниваем Нестожен 1 или Нестожен 2

Детские смеси – настоящее подспорье для новоиспеченных мам, которые в силу определенных причин не могут кормить своего ребенка грудью (недостаточное количество молока, его слабая питательность, необходимость приема антибиотиков и пр.). Выбор подходящей – дело очень ответственное, поскольку от этого в немалой степени будет зависеть скорость развития и здоровье ребенка. Сегодня мы рассмотрим особенности детских смесей Нестожен 1 и Нестожен 2: отличия, применение и пр.

Особенности детского питания Nestogen 1 и 2

Для начала пару слов о продукции швейцарского производителя детских смесей Nestle. Нестожен был создан специально для вскармливания детей искусственным методом, начиная с момента появления на свет и вплоть до 2 лет. На российском рынке этот продукт был оценен молодыми мамами как отличная и, главное, недорогая альтернатива продукции Нутрилон и НАН.

Основными достоинствами всей линейки детского питания от Нестле считаются:

1. Нормализация работы системы пищеварения;

2. Гарантия нормального сна ребенка;

3. Отсутствие противопоказания для деток с патологиями.

Детские смеси Нестожен делятся на несколько видов по возрастным категориям детей. Нестожен 1 подобрана по составу для новорожденных малышей. Подойдет для крошек от 0 до 6 месяцев. Продукт содержит значительное количество йода, железа, фосфора и таурина. Благодаря такому составу ребенок сможет быстро привыкнуть к новому типу питания без нарушения стула и снижения защитных функций крошечного организма. Производитель отмечает также хорошее влияние смеси на нервную систему ребенка.

НА ЗАМЕТКУ. Нестожен 1 имеет идеально сбалансированный состав, поэтому подойдет для малышей до полугода, помогая ускорить процесс их умственного и физического развития.

Нестожен 2, в отличие от предыдущего продукта, предназначен для питания деток, чей возраст превышает отметку в 6 месяцев. Продукт также содержит достаточное ценный витаминно- минеральный комплекс, оптимально подобранный для детей в возрасте от 6 до 12 месяцев. Nestogen 2 отличается значительной густотой, что достигается за счет наличия в составе измельченного риса (производитель предлагает также варианты без этого компонента). Что касается смеси с рисом, то она наиболее подойдет для вечернего кормления, поскольку обеспечивает малышу чувство длительного насыщения.

Нестожен 2 отличается от Нестожен 1 большей густотой и куда более значительной питательностью. Тем не менее по сравнению со смесью для новорожденных, этот тип детского питания менее калориен. С одной стороны, это может показаться странным, ведь подрастающий малыш нуждается в большом количестве энергии.

А все объясняется просто: ребенку возрастом старше 6 месяцев постепенно вводятся в рацион дополнительные продукты в виде различных пюре, соков и пр. Поэтому Нестожен 2 разработана так, чтобы обновление детского рациона происходило максимально комфортно.

Что общего?

Главная общая черта обоих продуктов – их производитель. Компания выпускает детские смеси, разработанные профессионалами своего дела: любой из продуктов Nestogen прекрасно усваивается организмом малыша и ускоряет процесс его развития. Стоит также отметить схожий принцип действия смесей Нестожен 1 и Нестожен 2: их главная задача – нормализовать работу пищеварительного тракта крохи и режим сна, тем самым облегчив жизнь новоиспеченным родителям.

Сравнение продуктов

При выборе подходящей детской смеси родители учитывают не только безопасность ее состава, но и особенности применения для того или иного возраста. Хотя оба рассматриваемых продукта очень схожи, есть между ними и ряд отличий, которые нельзя не учесть.

Смесь молочная NESTOGEN 1 с 0 месяцев, 1050г, Россия, 1050 г

Описание

Смесь молочная NESTOGEN 1 с 0 месяцев была специально разработана для обеспечения сбалансированного здорового питания и комфортного пищеварения малыша. Состав с пребиотиками и уникальными лактобактериями L.reuteri способствует улучшению моторики кишечника, формированию регулярного мягкого стула, полезной микрофлоры и предотвращению колик. Здоровая кишечная микрофлора необходима для поддержания, развития и укрепления иммунитета. Лютеин и омега-3 ПНЖК способствуют формированию мозга. Смесь содержит сбалансированный комплекс витаминов и минеральных веществ для гармоничного роста и развития. Nestogen 1 отличается преобладанием белков молочной сыворотки для улучшения качества белка и обеспечения комфортного пищеварения. Смесь Nestogen 1 предназначена для кормления здоровых детей с рождения в случаях, когда грудное вскармливание невозможно, и является молочной составляющей рациона ребенка. Переход на новую смесь должен осуществляться постепенно! Идеальной пищей для грудного ребенка является молоко матери. Перед тем как принять решение об искусственном вскармливании с использованием детской смеси, обратитесь за советом к медицинскому работнику. Возрастные ограничения указаны на упаковке товаров в соответствии с законодательством РФ. Продукт изготовлен из сырья, произведенного специально одобренными поставщиками, без использования генетически модифицированных ингредиентов, консервантов и красителей. Товар представлен в старом и новом дизайнах упаковок, вариант в поставке не гарантирован! В этом возрасте питание ребенка становится более разнообразным (постепенно вводятся каши, овощи, фрукты, мясо и рыба). Проконсультируйтесь с медицинским работником, прежде чем вводить прикорм в меню ребенка. Если раннее введение продуктов прикорма рекомендовано вашим доктором, то уменьшите количество потребления детской смеси согласно рекомендации.

Хранить при температуре не выше +25 и относительной влажности воздуха не более 75%. После вскрытия использовать в течение 3 недель, не рекомендуется хранить в холодильнике.

Смесь молочная NESTOGEN 1 с 0 месяцев была специально разработана для обеспечения сбалансированного здорового питания и комфортного пищеварения малыша. Состав с пребиотиками и уникальными лактобактериями L.reuteri способствует улучшению моторики кишечника, формированию регулярного мягкого стула, полезной микрофлоры и предотвращению колик. Здоровая кишечная микрофлора необходима для поддержания, развития и укрепления иммунитета. Лютеин и омега-3 ПНЖК способствуют формированию мозга. Смесь содержит сбалансированный комплекс витаминов и минеральных веществ для гармоничного роста и развития. Nestogen 1 отличается преобладанием белков молочной сыворотки для улучшения качества белка и обеспечения комфортного пищеварения. Смесь Nestogen 1 предназначена для кормления здоровых детей с рождения в случаях, когда грудное вскармливание невозможно, и является молочной составляющей рациона ребенка. Переход на новую смесь должен осуществляться постепенно! Идеальной пищей для грудного ребенка является молоко матери. Перед тем как принять решение об искусственном вскармливании с использованием детской смеси, обратитесь за советом к медицинскому работнику. Возрастные ограничения указаны на упаковке товаров в соответствии с законодательством РФ. Продукт изготовлен из сырья, произведенного специально одобренными поставщиками, без использования генетически модифицированных ингредиентов, консервантов и красителей. Товар представлен в старом и новом дизайнах упаковок, вариант в поставке не гарантирован! В этом возрасте питание ребенка становится более разнообразным (постепенно вводятся каши, овощи, фрукты, мясо и рыба). Проконсультируйтесь с медицинским работником, прежде чем вводить прикорм в меню ребенка. Если раннее введение продуктов прикорма рекомендовано вашим доктором, то уменьшите количество потребления детской смеси согласно рекомендации.

Чем отличается Нестожен 1 от Нестожен 2

Детские смеси – отличная помощь мамам, особенно в тех случаях, когда нет возможности кормить малыша грудью. Причиной тому может быть отсутствие молока у женщины или его недостаточное количество, необходимость приема антибиотиков матерью ребенка, недостаточная питательность женского молока и т.д. Однако к выбору детской смеси нужно относиться со всей ответственностью, ведь от этого зависит здоровье и правильное развитие крохи. Очень многие родители делают выбор в пользу детских сухих смесей «Нестожен». Но какая смесь лучше – Нестожен 1 или Нестожен 2? И в чем их различия?

Нестожен 1 и Нестожен 2: общее

Самое главное сходство этих двух смесей – это место их производства. Обе смеси выпускаются известнейшим по всему миру швейцарским концерном Nestle. Компания выпускает сухие смеси для кормления детей с рождения и до достижения ими двухлетнего возраста. В Nestle работают только грамотные специалисты, которые разрабатывают питание, идеально подходящее для малышей и способствующее их развитию. Именно благодаря этому и Нестожен 1, и Нестожен 2 являются полноценной и бюджетной альтернативой таким смесям, как Nutrilon и NAN.

Также у Нестожен 1 и Нестожен 2 один и тот же принцип действия – обе смеси направлены на то, чтобы наладить правильную работу пищеварительной системы ребенка, а также помочь установить режим сна малыша, что существенно облегчит жизнь и его родителей тоже. Оба вида смеси прекрасно подходят абсолютно всем детям, в том числе и тем, у кого есть какие-либо заболевания и отклонения в развитии.

Нестожен 1: описание

Эта смесь создана специально для новорожденных и с учетом всех потребностей их организма. Нестожен 1 рекомендуется для питания детей с рождения и до достижения ими 6-месячного возраста. Благодаря своему составу, в который входят такие важные витамины и питательные вещества, как фосфор, цинк, железо, йод и таурин, смесь помогает пищеварительной системе новорожденного привыкнуть и приспособиться к искусственному питанию. Кормление ребенка этой смесью позволяет решить проблему газов, нерегулярного стула и помочь в развитии иммунной системы.

Поскольку состав Нестожен 1 хорошо сбалансирован и идеален для детей до полугода, смесь способствует своевременному развитию умственных способностей и оказывает положительное влияние на интеллектуальное развитие малыша.

Нестожен 2: описание

В отличие от смеси Нестожен 1, Нестожен 2 разработан для питания детей старше 6-месячного возраста. Компания Nestle рекомендует давать эту сухую смесь малышам до достижения ими годовалого возраста. Как и в Нестожен 1, в этой смеси содержатся все полезные вещества и витамины, которые нужны детям этого возраста. Кроме того, в состав входит рис, который относится к молотым злакам и за счет которого удается добиться большей густоты смеси.

Кроме того, смесь Нестожен 2 отличается большой питательностью, за счет чего количество кормлений можно сократить. Это особенно актуально для ночного кормления, потому что Нестожен 2 надолго насыщает ребенка и дает ему и его родителям возможность спать крепким сном всю ночь.

Чем отличается Нестожен 1 от Нестожен 2

Многие родители интересуются: в чем разница между Нестожен 1 и Нестожен 2 и нельзя ли повременить с переводом ребенка с первой смеси на вторую? Несмотря на то, что между Нестожен 1 и Нестожен 2 есть много общего, все же у них есть и отличия.
Прежде всего, есть разница в составе этих двух сухих молочных смесей. Так, в состав смеси Нестожен 1 входят различные кислоты (линолевая, пантотеновая, фолиевая), а также лактоза (более 50 г лактозы на литр разведенной смеси), растительные жиры, 14% сывороточных белков, мальтоза (22,5 г), 4 г пребиотиков, а также все необходимые новорожденному ребенку витамины и микроэлементы.

В состав сухой смеси Нестожен 2, помимо перечисленных выше ингредиентов, входят углеводы (17 г на литр полученной смеси), а содержание лактозы, сывороточных белков, витаминов и минеральных веществ увеличено таким образом, чтобы удовлетворялись потребности растущего организма ребенка. Именно по причине изменения состава смеси Нестожен 2 – более сытное питание, больше подходящее для кормления детей, чей возраст превышает 6 месяцев.

Несмотря на то, что сытность смеси Нестожен 2 больше – в том числе и за счет ее большей густоты, – по сравнению со смесью Нестожен 1, она менее калорийна. Это может вызвать удивление, ведь полугодовалому ребенку требуется значительно больше сил и энергии, чем новорожденному крохе.

Объяснение сниженной калорийности Нестожен 2 простое – после того, как ребенок достигает 6-месячного возраста, в его рацион начинают понемногу вводиться дополнительные продукты: овощные и фруктовые пюре, соки и каши. Для того, чтобы изменения рациона прошли максимально комфортно для ребенка и не привели к проблеме лишнего веса, калорий в смеси Нестожен 2 немного меньше, чем в Нестожен 1.

Производители учли и тот факт, что при введении в рацион ребенка каш, соков и пюре увеличивается нагрузка на его пищеварительную систему, а также могут возникать проблемы со стулом. Именно поэтому в Нестожен 2 содержатся натуральные пищевые волокна, которые помогают наладить стул и сделать его регулярным и мягким.

Обе смеси – и Нестожен 1, и Нестожен 2 – можно приобрести в любой аптеке и в любом супермаркете. В их составе содержатся все необходимые питательные вещества и витамины, необходимые ребенку, главное – правильно следовать инструкции по применению.

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план для вашего тела — ваши гены. Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция.Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству.Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому.Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме. Гены, находящиеся на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены.Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя.Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминантный — где ген признака или состояния является доминантным, и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный — где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
• Y-сцеплены — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• , совмещенный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит комбинированные физические характеристики
• митохондрий — где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частое взаимодействие между аллелями — это доминантные / рецессивные отношения. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группы крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также верно, если у вас есть два аллеля для карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

Комбинация имеющихся у вас аллелей называется вашим генотипом (напр. грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем гена. это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются совмещенными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Схема наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своего Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Примерно половина населения Австралии в какой-то момент своей жизни будет затронута заболеванием, которое, по крайней мере, частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• : изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем. при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

Определение пола у дрозофилы: каждая клетка сама за себя — введение в генетический анализ

Каждая клеточная линия Drosophila принимает собственное сексуальное решение.Один из лучших способов продемонстрировать это — проанализировать мозаичных мух XX-XY; это, отдельные мухи, содержащие смесь клеток XX и XY. Такие мозаики показывают смесь мужских и женских фенотипов в зависимости от генотипа каждого человека клетка. Интерпретация этого различия заключается в том, что каждая ячейка в Drosophila самостоятельно определяет свой пол.

Фенотипические последствия различных соотношений Х-хромосомы и аутосомы

У Drosophila, хромосомная основа определения пола обусловлена к отношению Х-хромосом к наборам аутосом.Напомним, что в Drosophila, n = 4: одна половая хромосома и три разных аутосомы. Следовательно, один аутосомный набор, который мы представим как A, включает три разных аутосомы и у диплоидной мухи A = 2. Эффект этого X: соотношение лучше всего можно увидеть, исследуя анеуплоиды половых хромосом (). Нормальный 2X Drosophila диплоид (XX AA) имеет отношение X: A, равное 1,0, и фенотипически женский. XY-диплоид (XY AA) имеет отношение X: A 0,5 и является мужчина; диплоид XO также является самцом (хотя и бесплодным).Триплоиды с тремя X хромосомы (XXX AAA) — женские, с одним X (XYY AAA) — мужские, и те, у кого есть два X (XXY AAA), находятся «посередине» (интерсексуалы).

Таблица 23-2

Влияние дозировки половых хромосом на соматический половой фенотип у Диплоидные дрозофилы и люди.

Основы регуляторного пути

Давайте сначала рассмотрим обзор пути (). Отношение X: A в раннем эмбрионе устанавливает, муха станет самцом или самкой. Эта директива для установления полового фенотип осуществляется главным регуляторным переключателем и несколькими нижестоящими половые гены.Положение переключателя «выключено» производит мужской путь определения, тогда как положение «включено» переводит клетки в женский режим сексуальная решимость. Путь инициируется дифференциальной транскрипцией, направление переключателя сохраняется, и решение распространяется дифференциальный сплайсинг РНК. Режим пути по умолчанию завершается производство специфичных для мужчин факторов транскрипции, тогда как альтернативный шунт достигает высшей точки в производстве специфичных для женщин факторов транскрипции.

Рисунок 23-6

Путь определения пола и дифференциации Drosophila. Соотношение X: A оценивается через взаимодействие числителя и знаменателя мономерного белка субъединицы, которые взаимодействуют с образованием активного комплекса, называемого ЧИСЛО – НОМЕР (подробнее …)

Регуляторный переключатель

Благодаря генетическому анализу мы знаем, что регуляторный переключатель — это активность ген назвали Sxl (Пол летальный). На лету с соотношением X: A 1.0 синтезируется белок SXL, и муха развивается как самка. В лету с соотношение X: A 0,5, функциональный белок SXL не продуцируется и, следовательно, муха развивается как самец.

Установка переключателя в положение «включено» или «выключено».

Соотношение X: A запускает путь определения пола посредством взаимодействия белковых продуктов ряда X-хромосом, зиготически экспрессируемых числитель гены и аутосомные, материнские и зиготически экспрессируется знаменатель гена.По крайней мере, некоторые из гены числителя и знаменателя кодируют факторы транскрипции определенного типа назвали основными белками спираль-петля-спираль (bHLH). белков bHLH известны как факторы транскрипции только тогда, когда два мономера bHLH комплекс с образованием димерного белка. Для наших целей здесь мы будем использовать NUM для обозначения кодируемых X-хромосомой белков числителя bHLH и DEM как указывают на аутосомно кодируемые белки-знаменатели bHLH.

Эти факторы транскрипции играют только одну роль: в узком временном окне в ранний эмбрион Drosophila — примерно через 2–3 часа после удобрения — они определяют, работает ли регулятор регулирования Sxl перевернулся.Ген Sxl по сути является «переключателем». переключатель », который постоянно заблокирован в положении« включено »у женщин или Положение «выключено» у кобелей (). Чтобы установить переключатель Sxl в положение «включено» позиции, уровень активных факторов транскрипции X: A NUM должен быть высоким (из-за отношения X: A, равного 1,0). С высокими (женскими) уровнями X: A факторы транскрипции, присутствующие в раннем эмбрионе, связываются с энхансерами Sxl ген, активирующий его транскрипцию из Sxl ранний промотор.Стенограмма, сделанная с раннего промотор затем продуцирует активный белок SXL.

Рисунок 23-7

Запуск и обслуживание Sxl выключатель. (a) Переключатель Sxl . Высокий уровень NUM – ​​NUM димеры факторов транскрипции активируют транскрипцию из ранний промотор ( P _E ) Sxl. (Активированные промоторы представлены зелеными прямоугольниками, деактивировать (подробнее …)

Напротив, если уровни числовых коэффициентов слишком низкие, как в случае когда соотношение X: A равно 0.5, значит, фактора транскрипции недостаточно чтобы активировать транскрипцию Sxl и белок SXL не сделал.

Белки NUM, скорее всего, измеряют соотношение X: A, конкурируя за димер. образование с белками DEM с образованием активного фактора транскрипции NUM димерные белковые комплексы (). Хотя мы не знаем наверняка, как это работает, вот правдоподобный механизм.

1. ⧫ Мономеры NUM имеют сайт связывания ДНК, специфичный для последовательности, тогда как у белков DEM отсутствует сайт связывания ДНК.
2. ⧫ ДНК-связывающий сайт NUM распознает энхансерную последовательность который регулирует транскрипцию с промотора Sxl ген регуляторного переключателя. Как мы увидим в следующем разделе транскрипция с этого промотора требуется для создания гена Sxl экспрессия в раннем эмбрионе.
3. ⧫ Полипептиды NUM и DEM синтезируются на уровнях пропорционально количеству копий каждого кодирования bHLH числитель или знаменатель гена в клетке.Таким образом, эмбрионы с соотношением X: A, равным 1,0, имеют вдвое больше полипептида NUM на клетки, как и эмбрионы с соотношением X: A 0,5. В отличие, независимо от соотношения X: A, эти клетки имеют одинаковый уровень DEM.

4. ⧫ Могут образовываться все возможные комбинации димеров пропорционально относительные концентрации мономеров NUM и DEM в ячейке: NUM – ​​NUM гомодимеры, NUM – ​​DEM гетеродимеры и DEM – DEM. гомодимеры.

5. ⧫ Чтобы быть активным фактором транскрипции, обе субъединицы bHLH димер должен обладать сайтами связывания ДНК, специфичными для последовательности.Это верно только для гомодимеров NUM. В некотором смысле, когда он присутствует в того же димера, мономеры DEM ингибируют активность фактора транскрипции субъединиц NUM.

Результатом этого сценария является то, что чем выше соотношение ЧИСЛО: ЦМР, тем больше активный фактор транскрипции NUM – ​​NUM будет присутствовать в ячейке. Таким образом, в ранних эмбрионов с соотношением X: A 1,0, мы можем ожидать, что гораздо более активные Фактор транскрипции в числителе будет накапливаться, чем у эмбрионов с X: A коэффициент 0.5.

СООБЩЕНИЕ

Белковые взаимодействия, такие как конкуренция между нормальным и ингибирующие субъединицы для образования димеров, могут быть триггерами для контроля переключатели развития.

Поддержание переключателя в устойчивом положении.

Ген Sxl имеет два промотора. Ранний промоутер — это только тот, который активируется факторами транскрипции NUM – ​​NUM. Рано промотор ( P _E ) активен только в начале эмбриогенез.Позднее в эмбриогенезе и на всю оставшуюся жизнь цикла, ген Sxl транскрибируется с позднего промотора ( P _L ) независимо от соотношения X: A или любого другого другое состояние. Этот поздний промотор активен в каждой клетке животного, начиная с мидэмбриогенеза и сохраняясь на протяжении всей жизни организм. Первичный транскрипт, произведенный Sxl транскрипция с позднего промотора намного больше, чем с первичного транскрипт с раннего промотора и подвержен альтернативной мРНК сращивание, в зависимости от наличия или отсутствия ранее существовавшего активного SXL белок в клетке.Белок SXL — это РНК-связывающий белок, который изменяет склейка зарождающегося транскрипта Sxl , происходящего из этого поздний промоутер. Когда сплайсинг мРНК происходит в присутствии связанного SXL белка, сплайсинг Sxl производит мРНК, которая кодирует больше активный РНК-связывающий белок SXL. Этот белок SXL, в свою очередь, связывается с большим количеством Sxl первичный транскрипт с позднего промотора, создающий сплайсированная форма мРНК, которая кодирует функциональный белок SXL, и поэтому вперед. Таким образом, петля обратной связи или авторегуляторная петля, управляемая на уровне Сплайсинг РНК, поддерживает активность SXL на протяжении всего развития у мух с X: соотношение 1.0.

СООБЩЕНИЕ

Петля ауторегуляции иллюстрирует, как решение на раннем этапе развития можно «запомнить» до конца разработки, даже после первоначального сигналы, которые установили решение, давно исчезли.

Напротив, когда отношение X: A равно 0,5, переключатель Sxl установить в положение «выключено». Ранний промоутер не активируется рано эмбриогенез и, следовательно, ранний эмбрион X: A = 0,5 не имеет белка SXL. Как как следствие, в отсутствие какого-либо активного белка SXL первичный Sxl расшифровка позднего, конститутивного Промотор Sxl процессируется при сплайсинге мРНК по умолчанию шаблон.Эта мРНК Sxl по умолчанию нефункциональна, в ощущение, что он кодирует стоп-кодон вскоре после инициации трансляции кодон его кодирующей белок области. Небольшой белок, произведенный из этого мужская сплайсированная мРНК не обладает биологической активностью. Таким образом, в Drosophila с низким уровнем активного NUM – ​​NUM фактор транскрипции, отсутствие активного белка SXL на ранней стадии развития предопределяет отсутствие активности SXL на протяжении оставшейся части разработка.

Распространение решения.

Не только SXL должен иметь функцию авторегулирования обслуживания, но и должны быть способны активировать шунтирующий путь, который приведет к экспрессия женских генов. Он выполняет эту активацию через та же РНК-связывающая активность. Только в присутствии белка SXL первичный tra (трансформатор) расшифровка сращивания для получения мРНК-кодирующий активный белок TRA (). В свою очередь, белок TRA представляет собой РНК-связывающий белок, который производит сплайсинг для специфических гнезд dsx (doublesex) зарождающаяся РНК.МРНК, продуцируемая этим паттерном сплайсинга, кодирует DSX-F белок, фактор транскрипции, который глобально подавляет мужской ген выражение ().

Рисунок 23-8

Альтернативное соединение tra и dsx транскриптов. а) две формы tra мРНК продуцируются. Присутствует одна форма у обоих полов и из-за стоп-кодона (UAG) в экзоне 2 не кодирует функциональный белок. Другая форма — женская специфичен и кодирует (подробнее …)

В отсутствие активного белка SXL паттерн сплайсинга tra первичный транскрипт продуцирует мРНК, которая не кодируют функциональный белок TRA.В отсутствие активного белка TRA сплайсинг первичного транскрипта dsx приводит к производство фактора транскрипции DSX-M, который подавляет специфический для женщин экспрессия гена ().

Как генетический анализ способствовал пониманию определения пола, описывается в следующем разделе.

Мутационный анализ определения пола дрозофилы

Томас Хант Морган, отец-основатель генетики дрозофилы , был процитирован: «Дорожите своими исключениями.«Это заявление было руководящий принцип генетического анализа любого биологического процесса во время двадцатое столетие. Такой подход к изучению свойств редких мутантов отдельных организмов и используя эти наблюдения, чтобы сделать выводы о том, что процесс дикого типа значительно расширил наше понимание определения пола у нескольких видов из очень разных таксономических групп.

Insights into Drosophila определение пола появилось благодаря молекулярно-генетический анализ мутаций, изменяющих фенотипический пол fly, особенно Томасом Клайном, Брюсом Бейкером и их коллегами.Какие виды мутаций не встречалось? Что касается половых диморфных фенотипов, эффекты нулевых мутаций в нескольких генах этого пути сводятся к превращают самок в фенотипических самцов. Самцы, гомозиготные по этим мутациям совершенно нормальные. Эти мутировавшие гены включают sis-b (sis-b), Sxl (секс-летальный), и tra (трансформатор). Эти гены не обязательны для мужчин, потому что путь развития мужчин, по-видимому, быть состоянием по умолчанию переключателя развития.Другими словами, Путь определения пола у Drosophila построен так, что активность нескольких генных продуктов необходима, чтобы отвести животное от состояние по умолчанию в пути женского развития. Модель sis-b ген, ген числителя, кодирующий белок bHLH, должен быть активен, чтобы соотношение X: A составляло 1,0. Регуляторы сплайсинга мРНК — РНК-связывающие белки, кодируемые гены Sxl и tra — должны быть активными для женское развитие.В любом случае они обычно «выключены» у мужчин, так что это без последствий для мужского развития иметь мутации, выбивающие функции этих генов.

Исключительный ген — dsx (даблсекс). Нокаут dsx ген приводит к образованию мух, которые одновременно имеют мужские и женские атрибуты. Причина этого фенотипа: что каждый из двух альтернативных белков DSX, DSX-F и DSX-M, репрессирует генные продукты, которые производят фенотипические структуры, характерные для других секс.В отсутствие репрессии продукты генов, которые создают структуры характерные для каждого из двух полов действуют одновременно, и муха, которая одновременно развивается мужское и женское начало.

(В стороне: вы можете задаться вопросом, почему Sxl называется Смертельный для секса, , потому что фенотипический пол — необязательный признак. Ответ заключается в том, что феномен дозовой компенсации — выравнивание экспрессия X-сцепленных генов у 2X женщин и 1X мужчин — также действует через числитель / знаменатель баланса и через Sxl (но не через tra или dsx ).При правильной дозировке компенсация нарушена, наступает летальный исход. Специальные генетические уловки, которые обойти эту проблему летальности используются, чтобы иметь возможность изучить специфические для определения пола аспекты Sxl .)

Когда человек не является ни XX, ни XY: вопросы и ответы с генетиком Эриком Виленом

Примерно у одного из 4500 младенцев при рождении появляются неоднозначные гениталии, например, клитор, похожий на клитор. пенис, или наоборот. Что касается истории Insights «Выходя за рамки X и Y», появившейся в июньском номере журнала Scientific American, за 2007 год, Салли Лерман говорила с известным генетиком Эриком Виленом из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе о биологии определения пола, гендерной принадлежности. идентичность, а также психология и политика, стоящие за ними обоими.Вот расширенное интервью.

Когда вы впервые обнаружили свой интерес к интерсексуалам и биологии полового развития?

Я начал в Париже как студент-медик, и мое первое назначение было в отделение детской эндокринологии в парижской больнице, и это было центром справочной информации для всей Франции для детей, рожденных с неоднозначными гениталиями. И я был буквально шокирован тем, как принимались решения в отношении этих пациентов. Я чувствовал, что это не полагается на убедительные научные доказательства.Я имею в виду, что я ученый, я глубоко убежден, что вы не можете просто делать что-то, не имея доказательств. В данном случае это было больше похоже на здравый смысл — если клитор выпирает так сильно, это нужно исправить. Или, если пенис действительно слишком мал, он должен быть больше. Иначе какая жизнь будет у этого ребенка? И знаете, здравый смысл меня никогда не убеждал. Я все время спрашивал: «Откуда ты знаешь?» На это не было хорошего ответа.

Было много пациентов и всегда были одни и те же дискуссии.И в основном речь шла об уменьшении клитора.

Значит, там тоже была сексуальная политика?

Да. В то время я читал эту книгу Мишеля Фуко. У него есть книга под названием Геркулин Барбин . По сути, он рассказывает историю девушки, у которой явно большой клитор. Она идет и сексуально возбуждается, когда спит в постели с другими девушками, что было нормальным для девушек. Она ходит в это религиозное учреждение для девочек, пока кто-нибудь не узнает, и тогда это большой скандал.Она становится изгоем и кончает жизнь самоубийством. Я читал это, я был довольно молод, мне было около 18 лет.

Определение нормальности всегда было моей навязчивой идеей. Как вы определяете, что ненормально и что нормально? Думаю, это философские корни французской образовательной системы.

Но почему вы решили изучать интерсекс-вопросы до конца своей карьеры?

Моя научная склонность была вдохновлена ​​этим, потому что это было не только понимание редкого состояния, которое делает людей разными, всех этих социальных аспектов, но также имеет научное значение в базовой биологии развития мужчин и женщин.В биологии всегда нужно смотреть на исключения, чтобы понять общее. Таким образом, понимание интерсекс-индивидуумов позволяет нам понять, как развиваются типичные мужчины и типичные женщины.

Итак, что в целом ваше исследование может сказать о половом развитии?

Мы определили новые молекулярные механизмы определения пола. В частности, мы обнаружили гены, такие как WNT4, , которые специфичны для женщин и не присутствуют у мужчин, и это как бы изменило парадигму создания мужчины как простой активации группы мужских генов.На самом деле, наверное, все сложнее. Мы показали, что создание самца, да, активирует некоторые мужские гены, но это также ингибирует некоторые гены антимала. Это гораздо более сложная сеть, тонкий танец между молекулами мужского пола и антимале. И эти молекулы сурьмы могут быть про-женскими, хотя это труднее доказать.

Похоже, вы описываете сдвиг от преобладающего мнения о том, что женское развитие является молекулярным путем по умолчанию, к активным про-мужским и антимальным путям.Существуют ли также про-женские и антиженские пути?

Современное определение пола началось в конце 1940-х, в 1947 году, когда французский физиолог Альфред Йост сказал, что пол определяет яичко. Наличие яичка определяет принадлежность к мужскому полу, отсутствие яичка определяет принадлежность к женскому полу. Яичник не определяет пол. Это не повлияет на развитие наружных половых органов. Теперь, в 1959 году, когда был обнаружен кариотип синдромов Клайнфельтера [мужчина XXY] и Тернера [женщина с одним X], стало ясно, что у людей наличие или отсутствие Y-хромосомы определяет пол.Потому что все клинфельтеры, у которых есть Y, — мужчины, а Тернеры, у которых нет Y, — женщины. Так что дело не в дозировке или количестве X, а в наличии или отсутствии Y.

Итак, если вы объедините эти две парадигмы, вы получите молекулярную основу, которая, вероятно, будет фактором, ген, это фактор, определяющий яички, и это ген, определяющий пол. Таким образом, область, основанная на этом, действительно ориентирована на поиск определяющих факторов яичка, . Однако то, что мы обнаружили, было не только определяющими факторами, влияющими на состояние яичек.Существует ряд факторов, таких как WNT4, , например, DAX1, , функция которых заключается в уравновешивании мужского пути.

Почему гены, такие как , WNT4, и другие, необходимы для развития пола?

Я не знаю, зачем это нужно, но если они это делают, то, вероятно, они здесь, чтобы провести тонкую настройку на молекулярном уровне. Но эти антималые гены могут быть ответственны за развитие яичников. И WNT4 скорее всего будет таким фактором.Мы знаем, что это маркер яичников. Но если у вас больше WNT4, слишком много WNT4 в XY, вы собираетесь феминизировать личность XY.

Меняется ли концептуальная основа определения пола из-за этих открытий?

Я думаю, что рамка немного изменилась в том смысле, что, хотя по-прежнему считается, что яичник является путем по умолчанию, он не рассматривается как пассивный путь. Это все еще «по умолчанию» в том смысле, что если у вас нет Y-хромосомы, если у вас нет SRY, , яичник разовьется.[ SRY, или область Y, определяющая пол, кодирует так называемый фактор, определяющий яички]. Вероятно, за последние 10 лет появились гены, которые необходимы для функционирования яичников. Это действительно изменилось, и WNT4 является одной из причин этого.

Что, по вашему мнению, является самым важным вкладом вашей группы в область половой биологии на данный момент?

Мы внесли две вещи: во-первых, найти гены, которые являются антималыми, и изменить взгляд на женский путь с пассивного на активный.А второе — в мозгу. Мы первые, кто показал, что были гены, участвующие в половой дифференциации мозга, делающие мозг либо мужским, либо женским, которые были активны полностью независимо от гормонов. Вероятно, это были два наших основных вклада.

Как вы думаете, эта разница в экспрессии генов в мозге что-нибудь объясняет о гендерной идентичности?

Про тождество [пока] ничего не говорит. Это может что-то сказать. Таким образом, эти гены по-разному экспрессируются у мужчин и женщин на ранних этапах развития.Они, безусловно, хорошие кандидаты, чтобы посмотреть на их влияние на гендерную идентичность, но они всего лишь хороший кандидат.

На недавней международной встрече, посвященной ведению людей с генитальными и гонадными аномалиями, вы успешно настаивали на изменении номенклатуры. Вместо использования таких терминов, как «гермафродит» или даже «интерсекс», вы рекомендовали в этой области использовать конкретные диагнозы под термином «расстройства полового развития». Почему вы и другие генетики считали необходимым изменение номенклатуры?

За последние 15–16 лет действительно произошел взрыв в генетических знаниях об определении пола.И вопрос в том, как мы можем применить эти генетические знания в клинической практике? Поэтому мы сказали, что, возможно, нам следует по-новому взглянуть на это.

Первоначальная повестка дня заключалась в том, чтобы номенклатура была надежной, но достаточно гибкой, чтобы включать новые генетические знания. Затем мы поняли, что есть и другие проблемы, которые на самом деле не являются генетическими, но на них может ответить генетика. В конечном итоге каждому интерсексуальному человеку будет поставлен диагноз с генетическим именем.Это не будет какая-то большая, всеобъемлющая категория, как «мужчины-гермафродиты». И это гораздо более научно, это гораздо более индивидуализировано, если хотите. Это гораздо более медицинское.

Как участники конференции отреагировали на предложение?

Большинство специалистов в области здравоохранения им остались очень довольны. Были некоторые, была консервативная сторона, которая говорила: «Зачем менять то, что работает?» Существовало значительное несогласие со стороны меньшинства, которое говорило: «Почему нас это волнует?». Поскольку это сработало, для нас это интеллектуальный фрейм, который сработал.Так что это потребовало небольшого образования, говоря, вы знаете, это важно не только потому, что оно более точное и более научное, но и пациенты получат от этого пользу, убрав слово «гермафродит» и так далее. По поводу смены расстройств полового развития в группе вообще не было никаких вопросов.

Почему для некоторых проблематичен медицинский акцент в этом новом термине?

Одна часть номенклатуры, которая остается весьма спорной, — это замена слова «интерсекс» на «нарушения полового развития».»И я скажу несколько слов об этом. Во-первых, интерсекс был большим. Иногда мы не знали, кого включать, а кого не включать.

«Интерсекс» был расплывчатым, а «расстройства полового развития» — по крайней мере, очень медицинское определение, поэтому мы точно знаем, о чем говорим. Например, если есть хромосомные аномалии, если у вас есть пациент, у которого отсутствует одна Х-хромосома — синдром Тернера — или есть лишняя Х-хромосома — синдром Клайнфельтера — и то, и другое, теперь мы, –, включаем их в «расстройства полового развития».«Они не двусмысленны. Они принадлежат к этой большой категории людей с« медицинскими проблемами », цитирую без цитирования, репродуктивной системы. Итак, интерсекс был расплывчатым, DSD не расплывчатым.

Какие социальные проблемы вы пытались решить?

Была еще одна проблема со старой номенклатурой, которой было собственно слово «гермафродит». «Гермафродит» воспринимался взрослыми интерсексуалами как унизительный. У него также был некоторый сексуальный подтекст, который мог бы привлечь толпу людей, у которых есть всевозможные фетиши, и поэтому интерсекс-сообщество действительно хотело избавиться от этого термина.

Шерил Чейз, исполнительный директор Общества интерсексуалов Северной Америки (ISNA), сказала, что она уже некоторое время продвигает изменение номенклатуры. Почему?

Такие люди, как Шерил, сказали бы, что интерсексуальные проблемы — это не вопросы гендерной идентичности, это просто вопросы качества жизни — независимо от того, была ли проведена ранняя генитальная операция надлежащим образом или нет, и это действительно то, что ухудшило качество нашей жизни. Она и другие сотрудники ISNA поддерживают это изменение из-за интересного побочного эффекта — поскольку оно становится очень медицинским определением, к нему должна применяться медицинская наука.Он должен применяться строго. Это означает, что сейчас мы не говорим о чем-то, что не является расстройством, это просто нормальный вариант, состояние. Если это просто состояние, которое является нормальным, то в медицинской помощи нет необходимости.

Итак, в основном моя точка зрения такова: давайте отделим политику от медицины, от науки. В этом есть целая психология, вы знаете, хирурги часто думают, что есть это крошечное громогласное меньшинство активистов, которые просто хотят разрушить их работу.

Интерсексуалы действительно отличаются, например, от сообщества геев и лесбиянок, у которого нет априорных медицинских проблем, нет разницы в развитии каких-либо органов или им не нужно обращаться к врачу, когда они новорожденные. Я думаю, это совсем другое. Конечно, некоторые интерсексуалы — геи или лесбиянки, но не все.

Почему интерсексуалам было необходимо занять активистскую позицию в одно время?

Потому что иначе в практике ничего бы не изменилось.В противном случае этой консенсусной конференции просто не произошло бы. Это действительно было ответом на активизм. Они поставили проблему на стол, и это потребовало, это действительно заставило медицинское сообщество заняться проблемой, которая была достаточно редкой, чтобы ее нельзя было решить.

Некоторые назвали новый термин политической неудачей, потому что он патологизировал то, что можно было рассматривать как нормальную человеческую вариацию.

Во-первых, нормальными вариантами мы можем назвать все; мы можем назвать рак нормальным вариантом.Конечно, в конце концов это убивает, но это нормальный вариант. Мы можем играть с подобными словами, но для практических целей эти «нормальные варианты» имеют много рисков для здоровья, которые требуют частых посещений врача по целому ряду проблем, которые есть у интерсекс-пациентов: проблемы с фертильностью, проблемы с раком (яички внутри тело может увеличить риск рака), проблемы сексуального здоровья. Так что если вы начнете много ходить к врачу из-за своего состояния, вы можете назвать это нормальным вариантом, но это бесполезно.Вы называете это нормальным вариантом в политических целях. Я называю это расстройством, потому что хочу, чтобы все правила и мудрость современной медицинской практики применялись в сфере интерсексуалов. Я не хочу, чтобы интерсекс был исключением: чтобы сказать: «Хм, вы знаете, на самом деле это не болезнь», поэтому [врачи] могут делать все, что захотят. Вот что движет этим полем, люди говорят: ну, знаете, можно поэкспериментировать, это нормальный вариант.

Было много разногласий по поводу того, должны ли хирурги немедленно принимать решение о поле ребенка и быстро исправлять неоднозначные гениталии.Заявление о консенсусе, похоже, способствует более осторожному подходу к хирургии, но при этом быстро определяет пол. Каково ваше мнение?

Я говорю, что вмешивайтесь [с хирургическим вмешательством] только в том случае, если вы доказали, что вмешательство действительно приносит пользу пациенту. Не на пользу родителям. Потому что вы знаете, что хирургия часто используется для психологической помощи родителям. Если хотите, это быстрое решение. Ребенок выглядит по-другому, это очень огорчает всех, и один из способов избавиться от этого — просто сделать так, чтобы ребенок выглядел, как все.И это действительно психологическая помощь для родителей. Но это не должно быть параметром хирургического вмешательства. Мы говорим о психологическом стрессе для родителей, и его следует лечить соответствующим образом психологом или психиатром, но не хирургическим вмешательством ребенка.

Как вы думаете, это консенсусное заявление изменит обычную практику проведения хирургических операций по назначению пола на раннем этапе?

(смеется) Ну да. Понимаете, заявление о консенсусе — это карточный домик.Вы строите его один раз, и на самом деле в нем нет никого; его можно уничтожить. Это не рекомендации. Я думаю, что это изменится, но это потребует дополнительной работы. Одна из вещей, которые, как мне кажется, должны произойти дальше, — это сделать так, чтобы несколько ведущих клиник действительно применили все согласованные рекомендации, а затем провели исследования, показывающие, действительно ли они влияют на здоровье и благополучие пациента. Сделать это непросто, потому что некоторые рекомендации требуют денег. Например, сказать: «Нам нужен психолог» — легче сказать, чем сделать.Во всех этих клиниках нет денег на психолога. Так что я думаю, что это повлияет на некоторые вещи. Например, изменится номенклатура. Я получаю много телефонных звонков и писем от авторов основных учебников, они собираются измениться. Также от редакторов журналов, которые публикуют статьи об интерсексе, так что это изменится. Но изменит ли это общий исход пациентов? Я не знаю. Я надеюсь, что это так. Я считаю, что это шаг в правильном направлении.

Многие врачи и генетики смотрят на интерсекс просто как на заболевание, которое необходимо лечить.Похоже, вы тоже очень серьезно относитесь к социальным и политическим проблемам пациентов. Почему?

Меня всегда интересовал тот факт, что медицина является очень нормативной и редукционистской — она ​​сводит людей к их патологиям … » Медицина должна делать людей лучше, а не просто лечить болезнь. В любом случае, я не единственный, кто это говорит. На самом деле, я всегда использую в качестве примера рак. Многие врачи-онкологи прекрасно об этом знают.Они предлагают варианты, которые иногда не включают лечение, только потому, что они осознают тот факт, что лечение так сильно испортит качество жизни, что оно того не стоит.

Как вы справляетесь с работой в столь нестабильной в социальном и политическом плане области? На все, что вы делаете, люди вскакивают и заявляют о сексуальной или гендерной принадлежности.

Я все интерпретирую консервативно. Вы не должны допускать ошибки, если ничего не истолкуете.Это мой способ разобраться в этом. Вы также должны осознавать социальную чувствительность. Вы не можете просто подойти к этому аутисту и сказать: «Я просто полностью проигнорирую это». Если вы осведомлены о социальной чувствительности и не переоцениваете свои данные, вы в хорошей форме.

Как оставаться в курсе и получать информацию?

Быть частью ISNA — это однозначно [как член ее медицинского консультативного совета]. Это заставляет меня прислушиваться к тому, что говорят пациенты, что на самом деле не является частью медицинской культуры, по крайней мере, в этой области.Чтобы оценить самочувствие пациента, нужно действительно прислушаться к тому, что он говорит.

Добавка с пробиотиками восстанавливает нормальный состав и функцию микробиоты у младенцев, получавших лечение антибиотиками, и у младенцев, родившихся после кесарева сечения | Microbiome

ДНК определяет вашу внешность! | Центр наномасштабных исследований

Резюме

ДНК содержит всю информацию, необходимую для построения вашего тела. Знаете ли вы, что ваша ДНК определяет такие вещи, как цвет ваших глаз, цвет волос, рост и даже размер вашего носа? ДНК в ваших клетках отвечает за эти физические свойства, а также за многие другие, которые вы скоро увидите.

Оказывается, ДНК в вашем теле пришла почти напрямую от ваших матери и отца. Если ваша ДНК была получена от ваших родителей, и ДНК определяет вашу внешность, почему вы не похожи на свою мать или отца?

Причина в том, что ваша ДНК представляет собой смесь ДНК вашей матери и отца. Вот почему некоторые из ваших физических черт могут напоминать черты матери, а другие — отца. Половина ДНК, используемая для создания вашего тела, пришла от вашей матери, а другая половина — от вашего отца.Некоторые из ваших черт могут не быть похожими на черты вашей матери или отца, мы увидим, почему это происходит в упражнении.

Человеческая ДНК представлена ​​в 23 парах пакетов, называемых хромосомами . Эти хромосомы представляют собой большие пучки плотно упакованной ДНК. Ваши мать и отец жертвуют по 23 хромосомы, которые вместе дают вам полный набор из 23 хромосом.

Внутри этих 23 пар хромосом есть определенные участки, которые определяют различные физические характеристики.Эти участки ДНК, содержащие информацию, определяющую ваши физические особенности, называются генами . Поскольку у вас две пары хромосом, у вас также есть две пары генов: одна от вашего отца, а другая от вашей матери. Затем эти пары генов определяют определенные физические особенности или черт .

Гены, которые есть в вашем теле прямо сейчас, составляют ваш генотип . Затем этот генотип определяет ваш внешний вид, который называется фенотипом .

В этом упражнении вам дадут два набора хромосом. Один набор помечен мужскими хромосомами, а другой — женскими. Вы уроните эти хромосомы над головой, и они будут случайным образом смешиваться по-разному, давая вам генотип. На основе этого генотипа вы получите подробные инструкции по созданию наброска человеческого лица.

Прежде чем начать, вам следует узнать еще кое-что о том, как гены определяют вашу внешность. Гены могут быть двух разных форм или аллелей.Ген может быть доминантным или рецессивным. В этой деятельности доминантные формы гена появляются заглавными буквами, а рецессивные формы гена — строчными буквами.

Поскольку вы получаете по одному гену от матери и по одному от отца для каждого признака, у вас может быть комбинация доминантных и рецессивных генов для каждого признака. Когда обе формы гена одинаковы (либо обе доминантны, либо обе рецессивны), вас называют гомозиготным по этому признаку.Если у вас есть один доминантный ген и один рецессивный ген, вас называют гетерозиготным по этому признаку.

И последнее, прежде чем вы начнете деятельность. Как вы увидите в упражнении, когда вы получите доминантную форму гена, будь то гомозиготный или гетерозиготный, вы проявите доминантную форму гена. Вы проявите рецессивную форму гена только в том случае, если получите рецессивную форму от обоих родителей, таким образом, будучи гомозиготным по рецессивной форме.

Наконец, эта информация должна дать вам основы того, как внешний вид определяется ДНК. Если вы немного запутались, следуйте инструкциям упражнения, и вы увидите многие концепции, указанные выше. Выполнив действие, вы сможете точно увидеть, что подразумевается под некоторыми из терминов, упомянутых выше. Удачи в создании вашего потомства!

В этом упражнении мы будем:

• Создайте генотип индивидуума, соединив хромосомы мужского и женского пола
• Сделайте набросок профиля лица (фенотипа) на основе созданного вами генотипа.
• Выучить некоторые термины и концепции, связанные с генетическим наследованием. Материалы
• Набор из 23 мужских хромосом (предоставляется в конце этого упражнения)
• Набор из 23 женских хромосом (предоставляется в конце этого упражнения)
• Таблица преобразования генотипов (предоставьте d в конце этого упражнения)
• Ножницы
• Лента
• Чистый лист бумаги
• Карандаш • Ластик
• Цветные карандаши, маркеры или мелки

Безопасность

Это упражнение требует использования острых ножниц для вырезания хромосом.Будьте осторожны при использовании ножниц. При необходимости попросите взрослого помочь вам.

Препарат

• Распечатать все 23 мужские хромосомы
• Распечатать все 23 женские хромосомы
• Собрать все остальные материалы Мероприятие
• Вырежьте все мужские и женские хромосомы, которые вы распечатали. Каждая вырезанная вами хромосома должна иметь две одинаковые буквы (одна заглавная и одна строчная) вверху и два одинаковых числа внизу. Не вырезайте по линии между двумя одинаковыми числами! Будьте осторожны, чтобы не порезаться ножницами.
• Согните по линии, разделяющей каждую из букв и цифр, так, чтобы одна буква и одна цифра были видны с обеих сторон, когда лист бумаги сложен.
• Поместите кусок ленты между буквами и цифрами, чтобы лист бумаги оставался сложенным пополам.
• Возьмите все 23 мужские хромосомы и все 23 женские хромосомы и поместите их в коробку или большую миску.
• Встряхните хромосомы, чтобы они хорошо перемешались.
• Поднимите хромосомы над головой и вылейте их на пол.
• Не переворачивая ни одну из хромосом, выровняйте хромосомы с одинаковым номером рядом друг с другом. У вас будет одна мужская и одна женская хромосома для каждого числа от одного до двадцати трех, что даст вам 23 пары хромосом. Буквы на каждой хромосоме будут вашим генотипом. Каждая из этих букв представляет собой ген. Помните, что заглавные буквы обозначают доминантные гены, а строчные буквы — рецессивные гены.
• Прежде чем обнаружить какие-либо физические особенности, посмотрите на пару хромосом с номером 23.Хромосома № 23 определяет пол вашего человека. Используя таблицу преобразования генотипов, выясните, является ли ваш человек мужчиной или женщиной. Согласно диаграмме, если две обращенные вверх буквы — X и X, ваш человек будет женщиной. Если две обращенные вверх буквы — X и Y, ваш человек будет мужчиной.
• Теперь посмотрите на хромосому №1 и обратитесь к таблице преобразования генотипов.
• Как видно из таблицы, хромосома №1 определяет форму головы. Две буквы на хромосоме №1 обозначают генотип.Если обращенными вверх буквами являются S и S или S и s, форма головы будет овальной. Если обращенными вверх буквами являются s и s, форма головы будет круглой.
• Карандашом нарисуйте форму головы, на которую указывает ваш генотип.
• Перейти к хромосоме №2. Используя таблицу преобразования генотипов, определите, какой будет форма подбородка.
• Выполните эту же процедуру для всех 23 пар хромосом.
• Когда вы дойдете до хромосомы 12, вы увидите, что цвет глаз определяется более чем одной хромосомой.Вам нужно будет посмотреть на буквы хромосом 12, 13, 14 и 15, чтобы определить цвет глаз. Подсчитайте общее количество заглавных E и строчных e и сравните их с таблицей преобразования генотипов. Например, если у вас 8 заглавных букв E на хромосомах 12-15, у вашего человека будут черные глаза.
• Вы увидите, что цвет волос также определяется генами более чем на одной хромосоме.
• Заполните набросок вашего человека, используя таблицу преобразования генотипов.Вы только что создали черты человека, используя ДНК точно так же, как это делает человеческое тело
  !
• Заметили ли вы что-нибудь в этой деятельности, что не кажется правильным? Подсказка: посмотрите генотипы родителей.

Расширение деятельности

• Вы можете создать еще потомство, смешав хромосомы и снова высыпая их на пол.
• Вы увидите, как разные комбинации генов (генотипов) приводят к разному внешнему виду (фенотипу).
• Найдите термины «полигенный», «промежуточная экспрессия», «кодоминантность» и «плейотропия». Посмотрите, сможете ли вы связать эти термины с тем, что было замечено в этом упражнении.

Заключение

После этого упражнения вы сможете понять, как ДНК определяет вашу внешность. Помните, что ДНК конденсируется в хромосомы. У вас 23 пары хромосом, 23 от матери и 23 от отца. В этих хромосомах есть участки, называемые генами, которые контролируют определенные характеристики или черты.Эти гены имеют как доминантную, так и рецессивную форму. Если у вас есть два доминантных или два рецессивных гена для данного признака, вы, как говорят, гомозиготны по этому признаку. Если у вас есть одна доминантная и одна рецессивная форма гена, вы, как говорят, гетерозиготны по этому признаку. Доминантная форма гена всегда будет выражаться, в то время как рецессивная форма гена будет выражаться только в том случае, если у вас есть две рецессивные формы. Это общие правила наследования черт от родителей. Однако есть много исключений из этого правила, которые до сих пор исследуются учеными!

Обратите внимание на эту активность, которую вы должны знать: хромосомы несут в себе более одного гена.В 23 парах хромосом человека находятся тысячи генов. Для упрощения в этой деятельности использовался только один ген на хромосому. На вопрос, заданный в конце упражнения, есть простой ответ. Генотипы обоих родителей были гетерозиготными. В реальной жизни родители будут гетерозиготными и гомозиготными по некоторым признакам, как и ваше потомство. Наконец, термин «полигенный» означает, что на результат влияет более одного гена (в этом упражнении видно по цвету волос и глаз).Промежуточное выражение означает, что в гетерозиготном состоянии наблюдается смешение черт (видно по преобладанию веснушек в этой деятельности). Кодоминантность означает, что и доминантные, и рецессивные гены экспрессируются отдельно. Этого не наблюдается в этой деятельности, но наблюдается в группе крови человека. Плейотропия означает, что один ген отвечает за многие черты.

ресурсов

(Идея взята из) http://www.woodrow.org/teachers/bi/1997/makeface/

(Справочная информация о наследовании) http: // www.dnaftb.org/dnaftb/5/concept/index.html

Джозеф Пристли, первооткрыватель кислорода Национальная историческая химическая достопримечательность

Кислород и другие открытия в Англии

Джозеф Пристли родился в Йоркшире, был старшим сыном производителя шерстяной ткани. Его мать умерла, родив за шесть лет шестерых детей. Юного Джозефа отправили жить к своей тете, Саре Пристли Кейли, до 19 лет. Она часто принимала пресвитерианское духовенство в своем доме, и Джозеф постепенно стал предпочитать их доктрины более мрачному кальвинизму своего отца.Вскоре его вдохновили учиться на служение. И учеба, как выяснилось, была чем-то, что Джозеф Пристли делал очень хорошо.

Помимо того, что он изучал в местных школах, он самостоятельно изучал латынь, греческий, французский, итальянский, немецкий и некоторые ближневосточные языки, а также математику и философию. Такая подготовка была бы идеальной для учебы в Оксфорде или Кембридже, но как инакомыслящему (человеку, не принадлежавшему к англиканской церкви) Пристли был исключен из великих университетов Англии.Поэтому он поступил в Академию Давентри, знаменитую школу для несогласных, и был освобожден от годичных занятий из-за своих достижений.

После выпуска он поддерживал себя, как и всю оставшуюся жизнь, обучением, наставничеством и проповедью. Его первая постоянная должность преподавателя была в Академии несогласных в Уоррингтоне. (Несмотря на то, что Пристли был явно блестящим, оригинальным, откровенным и, судя по одному сообщению, «веселым и легкомысленным», у него был неприятный голос и что-то вроде заикания.То, что он зарабатывал на жизнь лекциями и проповедями, является еще одним свидетельством его необыкновенной натуры.)

В 1762 году он был рукоположен в сан и женился на Мэри Уилкинсон, дочери известного владельца металлургического завода. Он отмечал, что она «обладала превосходным пониманием, значительно улучшилась благодаря чтению, обладала огромной силой духа и силы духа, а также имела в высшей степени нежный и щедрый нрав; сильно сочувствовала другим и мало относилась к себе».

Пристли регулярно ездил в Лондон и познакомился с многочисленными деятелями науки и независимой мысли, включая гениального американца по имени Бенджамин Франклин, который стал другом на всю жизнь.Франклин поддержал Пристли в его исследовании, одним из результатов которого было История и современное состояние электричества . За эту работу и за свою растущую репутацию экспериментатора Пристли в 1766 году стал членом Королевского общества.

Книга История была слишком сложной для широкой аудитории, и Пристли решил написать более доступную. Но он не мог найти никого для создания необходимых иллюстраций. Итак, обычным образом он научился рисовать в перспективе.Попутно он сделал много ошибок и обнаружил, что индийский каучук стирает линии графитного карандаша — факт, который он упомянул в предисловии.

К 34 годам Пристли был солидным и уважаемым членом британского научного сообщества. Однако он все еще расплачивался за свое религиозное несоответствие. Когда исследователь капитан Джеймс Кук готовился к своему второму путешествию, Пристли предложили должность научного советника. Но предложение было отменено под давлением англиканских властей, которые протестовали против его теологии, которая развивалась в строго унитарную позицию, отрицающую доктрину троицы.

Оглядываясь назад, можно сказать, что дело Кука складывалось к лучшему. В 1773 году граф Шелберн попросил Пристли стать своего рода интеллектуальным товарищем, наставником для потомков графа и библиотекарем в его поместье Бовуд-хаус. Это положение обеспечивало доступ к общественным и политическим кругам, которые Пристли никогда не смог бы добиться в одиночку, оставляя при этом достаточно свободного времени для исследований, которые позволили бы ему занять постоянное место в истории науки.

Он систематически анализировал свойства различных «атмосфер», используя излюбленный прибор того времени: перевернутый контейнер на приподнятой платформе, который мог улавливать газы, производимые различными экспериментами под ним.Контейнер также может быть помещен в бассейн с водой или ртутью, эффективно запечатав его, и испытать газ, чтобы увидеть, выдержит ли он пламя или поддержит жизнь.

В ходе этих экспериментов Пристли сделал чрезвычайно важное наблюдение. Пламя погасло, когда его поместили в банку, в которой мышь могла умереть из-за нехватки воздуха. Поместите зеленое растение в банку и подвергните его воздействию солнечного света, чтобы «освежить» воздух, позволив пламени гореть, а мышке — дышать. Возможно, писал Пристли, «рана, которую постоянно наносит такое большое количество животных, по крайней мере частично восстанавливается растительным творением.Таким образом, он заметил, что растения выделяют в воздух кислород — процесс, известный нам как фотосинтез.

1 августа 1774 года он провел свой самый известный эксперимент. Используя стеклянную «горящую линзу» шириной 12 дюймов, он сфокусировал солнечный свет на куске красноватого оксида ртути в перевернутом стеклянном сосуде, помещенном в лужу ртути. Он обнаружил, что выделяемый газ был «в пять или шесть раз лучше, чем обычный воздух». В последующих испытаниях он заставил пламя сильно гореть и оставил мышь в живых примерно в четыре раза дольше, чем такое же количество воздуха.

Пристли назвал свое открытие «дефлогистированным воздухом» на основании теории, что он так хорошо поддерживает горение, потому что не содержит флогистона и, следовательно, может поглотить максимальное количество во время горения. (Годом ранее шведский аптекарь Карл Вильгельм Шееле выделил тот же газ и наблюдал аналогичную реакцию. Шееле назвал свой материал «огненным воздухом». Но его результаты не были опубликованы до 1777 года.)

Как бы ни назывался этот газ, его действие было поразительным. «Ощущение этого в моих легких, — писал Пристли, — не сильно отличалось от ощущения обычного воздуха, но мне показалось, что моя грудь какое-то время после этого чувствовала себя особенно легкой и легкой.Кто знает, но со временем этот чистый воздух может стать модным предметом роскоши. До сих пор только две мыши и я имели честь дышать им ».

К началу

Смеси питательных и токсичных элементов и микробиом кишечника в раннем постнатальном периоде в когорте продольных рождений в США

Основные моменты

•

Целью было изучить смесь питательных и токсичных элементов и микробиом младенца.

•

Мышьяк и антибиотики синергетически связаны с меньшим разнообразием.

•

Обнаружены ассоциации с Bifidobacterium и цинком (отрицательно) и мышьяком (квадратично).

Аннотация

Предпосылки

Младенческий микробиом влияет на состояние здоровья на протяжении всей жизни, но факторы окружающей среды, влияющие на микробные сообщества, плохо изучены, особенно при взаимодействии токсичных и основных элементов.

Цель

Мы стремились выявить взаимосвязь между спектром других измеренных воздействий питательных веществ или токсичных элементов в раннем постнатальном периоде и микробиомом кишечника младенца.

Методы

Наш анализ включал 179 шестинедельных младенцев из когортного исследования рождения в Нью-Гэмпшире. В срезанных ногтях на ногах младенцев измеряли одиннадцать элементов. Микробиом кишечника оценивали с помощью целевого секвенирования гипервариабельной области 16S рРНК V4-V5. Для моделирования связи между концентрациями элементов и относительной численностью таксона использовалась многомерная логистическая нормальная регрессия с нулевым раздутием (MZILN). Чтобы исследовать интерактивные и нелинейные ассоциации между воздействием и конкретными таксонами, мы использовали байесовскую регрессию ядра (BKMR).Модификация эффекта в зависимости от способа родоразрешения, режима кормления, послеродового воздействия антибиотиков и пола младенца оценивалась с помощью стратифицированных моделей.

Результаты

Мы обнаружили отрицательную связь между мышьяком и микробным разнообразием во всей популяции, которая была подчеркнута среди младенцев, подвергавшихся послеродовой терапии антибиотиками. Мышьяк, кадмий, медь, железо, свинец, марганец, никель, селен, олово и цинк были связаны с различиями по крайней мере в одном таксоне в полной исследуемой популяции, при этом большинство родственных таксонов принадлежали к Bacteroides и Lactobacillales .В стратифицированном анализе ртуть, помимо других элементов, была связана с определенными таксонами. Bifidobacterium , который отрицательно ассоциировался с цинком в моделях MZILN и BKMR, имел квадратичную связь с концентрациями мышьяка. Эти ассоциации менялись в зависимости от концентрации другого элемента.

Выводы

Раннее постнатальное воздействие токсичных веществ и элементов питания связано с различиями в микробиоме младенца. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, являются ли эти изменения биомаркером воздействия или они имеют значение для здоровья ребенка и здоровья на протяжении всей жизни.

Ключевые слова

Микробиом кишечника младенца

Ген 16S рРНК

Металлы / металлоиды

Элементарные питательные вещества

Смеси

Байесовская машинная регрессия ядра

Рекомендуемые статьи Цитирующие статьи (0)