О кистозном фиброзе | Фонд муковисцидоза

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз — прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы.

В Соединенных Штатах насчитывается около 40 000 детей и взрослых, живущих с муковисцидозом (приблизительно у 105 000 человек был диагностирован муковисцидоз в 94 странах), и муковисцидоз может поражать людей любой расовой и этнической группы.

У людей с муковисцидозом мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) вызывают дисфункцию белка CFTR. Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид — компонент соли — на поверхность клетки. Без хлорида, привлекающего воду к поверхности клеток, слизь в различных органах становится густой и липкой.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и захватывает микробы, такие как бактерии, что приводит к инфекциям, воспалению, дыхательной недостаточности и другим осложнениям.

По этой причине избегание микробов является главной задачей для людей с муковисцидозом.

Скопление слизи в поджелудочной железе препятствует высвобождению пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пищу и основные питательные вещества, что приводит к недоеданию и замедлению роста. В печени густая слизь может блокировать желчные протоки, вызывая заболевание печени. У мужчин МВ может повлиять на их способность иметь детей.

Узнайте, как регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе влияет на пищеварительную систему.

Узнайте, как трансмембранный регулятор проводимости при муковисцидозе (CFTR) влияет на систему ЖКТ.

Сегодня, благодаря улучшению медицинского лечения и ухода, более половины людей с муковисцидозом составляют люди в возрасте 18 лет и старше. Многие люди с муковисцидозом могут рассчитывать на здоровую и полноценную жизнь в 30, 40 и более лет.

Прочитайте отчеты регистратуры пациентов Фонда.

Симптомы муковисцидоза

Люди с муковисцидозом могут иметь различные симптомы, в том числе:

• Очень соленая кожа на вкус
• Постоянный кашель, иногда с мокротой
• Частые легочные инфекции, включая пневмонию или бронхит
• Свистящее дыхание или одышка
• Плохой рост или прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
• Частый жирный, обильный стул или трудности с дефекацией
• Полипы носа
• Хронические инфекции носовых пазух
• Утолщение или увеличение кончиков пальцев рук и ног
• Выпадение прямой кишки
• Мужское бесплодие

Узнайте больше о муковисцидозе — от диагноза до жизни с этим заболеванием во взрослом возрасте — в «Введение в кистозный фиброз: для пациентов и их семей» или посмотрите серию видеороликов.

Джей, 6 лет, больной муковисцидозом

Послушайте, как врачи объясняют муковисцидоз:

• Какие части тела поражаются муковисцидозом
• Общие симптомы муковисцидоза
• Как лечится муковисцидоз

Генетика и диагностика

Муковисцидоз является генетическим заболеванием. Люди с МВ унаследовали две копии дефектного гена МВ — по одной копии от каждого родителя. Оба родителя должны иметь хотя бы одну копию дефектного гена.

Людей с только одной копией дефектного гена CF называют носителями, но у них нет заболевания. Каждый раз, когда у двух носителей муковисцидоза рождается ребенок, шансы: 9.0003

• 25 процентов (1 из 4) у ребенка будет муковисцидоз
• 50% (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет МВ
• 25% (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет МВ

Дефектный ген муковисцидоза содержит небольшую аномалию, называемую мутацией.

Известно более 1700 мутаций этого заболевания. Большинство генетических тестов выявляют только наиболее распространенные мутации муковисцидоза. Следовательно, результаты теста могут указывать на то, что человек, являющийся носителем гена CF, не является носителем.

Диагностика муковисцидоза представляет собой многоэтапный процесс, который должен включать:

Хотя большинству людей диагноз муковисцидоза ставится в возрасте 2 лет, некоторым диагноз ставится во взрослом возрасте. Специалист по муковисцидозу может заказать анализ пота и порекомендовать дополнительные анализы для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Ознакомьтесь с клиническими рекомендациями Фонда CF по диагностике МВ.

Я рос, задаваясь вопросом, почему меня тошнит каждый день. Поскольку врачи предполагали маловероятные заболевания, такие как гормональные нарушения, заболевания почек, волчанка и депрессия, я чувствовал, что был далек от ответа. Затем мой ЛОР предложил CF, болезнь, о которой я никогда не слышал.

Когда он описал то, что знал о муковисцидозе, это соответствовало всем моим симптомам и обещало ответ, который я искал всю свою жизнь». — Кэти К., взрослая с муковисцидозом, из блога сообщества

По данным реестра пациентов Фонда муковисцидоза в США:

• В Соединенных Штатах насчитывается около 40 000 детей и взрослых, живущих с муковисцидозом (приблизительно у 105 000 человек был диагностирован муковисцидоз в 94 странах). .
• Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев муковисцидоза.
• Более чем у 75 процентов людей с муковисцидозом диагноз ставится к 2 годам.
• Более половины населения с муковисцидозом составляют люди в возрасте 18 лет и старше.

Вы знали?

Более половины больных муковисцидозом старше 18 лет.

Что ожидать

Муковисцидоз — сложное заболевание. Типы симптомов и их серьезность могут сильно различаться от человека к человеку. Многие различные факторы могут влиять на здоровье человека и течение заболевания, в том числе на возраст, когда вам поставили диагноз.

 

Посмотреть эту публикацию в Instagram

 

Сообщение, опубликованное Фондом муковисцидоза (@cf_foundation)

The Outlook

Огромные достижения в специализированной помощи при муковисцидозе добавили годы и улучшили качество жизни людей с муковисцидозом. В 1950-х годах ребенок с муковисцидозом редко доживал до посещения начальной школы. Сегодня многие люди с муковисцидозом реализуют свои мечты: поступают в колледж, строят карьеру, выходят замуж и заводят детей.

Посмотрите это видео, чтобы увидеть, как мы «считаем наши жизненные успехи», продолжая вместе писать следующую главу в CF.

Несмотря на значительный прогресс в лечении этого заболевания, лекарства до сих пор нет, и слишком много жизней обрывается слишком быстро.

Управление МВ

Типы симптомов муковисцидоза и степень их тяжести могут сильно различаться у разных людей. Таким образом, хотя планы лечения могут содержать много одинаковых элементов, они адаптированы к уникальным потребностям каждого человека.

Тре, 24-летний больной муковисцидозом, в жилете.

Люди с муковисцидозом и члены их семей хорошо осведомлены о том, как болезнь влияет на них и как их повседневная жизнь влияет на подход к лечению. Признавая опыт друг друга, люди с муковисцидозом, их семьи и медицинские бригады могут работать вместе над разработкой планов лечения, которые увязывают личные жизненные цели с целями в области здравоохранения.

«Мы с доктором решили разработать план, который мне подойдет. Мы смогли договориться о сделке, чтобы я проводил больше процедур, чем раньше, но я не просто сидел дома, подключенный к аппаратам». — Бетси Салливан, подросток с муковисцидозом, из блога сообщества муковисцидоза

 

Каждый день больные муковисцидозом проходят комбинацию следующих видов терапии: в легких.

Ингаляционные препараты для открытия дыхательных путей или разжижения слизи. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и методы лечения, помогающие очистить дыхательные пути.

Капсулы с ферментами поджелудочной железы для улучшения усвоения жизненно важных питательных веществ. Эти добавки принимаются с каждым приемом пищи и большинством закусок. Люди с муковисцидозом также обычно принимают поливитамины.

Индивидуальный фитнес-план для улучшения энергии, работы легких и общего состояния здоровья

Модуляторы

CFTR для воздействия на основной дефект в белке CFTR. Поскольку разные мутации вызывают разные дефекты в белке, лекарства, которые были разработаны до сих пор, эффективны только у людей с определенными мутациями.

Поддержка от Фонда CF

Фонд CF поддерживает людей с МВ:

Аккредитовав более 130 центров ухода. В этих центрах работают преданные своему делу специалисты в области здравоохранения, которые обеспечивают квалифицированную помощь при муковисцидозе и специализированное лечение заболеваний.

Поддержка исследований по поиску и разработке новых методов лечения муковисцидоза и поддержка ряда потенциальных методов лечения, нацеленных на болезнь со всех сторон.

Сегодня Фонд сосредоточен на разработке новых жизненно важных методов лечения для большего числа людей с муковисцидозом, в том числе с редкими и бессмысленными мутациями, и поиске смелых новых возможностей, чтобы однажды разработать пожизненное лекарство.

Исследовательская работа

Когда группа родителей основала Фонд муковисцидоза в 1955, лечения муковисцидоза не проводилось. Эти родители нацелились на:

• Углубить понимание этого малоизвестного заболевания
• Создание новых методов лечения и специализированной помощи для своих детей
• Найти лекарство

В последующие годы сбор средств и приверженность сообщества больных муковисцидозом позволили Фонду поддержать фундаментальные исследования в лаборатории, которые привели к новаторским открытиям, включая определение гена и белка, ответственных за кистозный фиброз. Расширяя наши знания о лежащей в основе биологии болезни и ее влиянии на организм, исследователи проложили путь к созданию новых методов лечения.

Постоянная приверженность Фонда развитию исследований муковисцидоза помогла разработать более дюжины новых методов лечения этого заболевания. Мы добились невероятного прогресса, включая одобрение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) препаратов Kalydeco ^® (ивакафтор), Orkambi ^® (люмакафтор/ивакафтор), Symdeko ^® (тезакафтор/ивакафтор), Trikafta ^{. ®} (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор), Cayston ^® (азтреонам) и TOBI ^® (тобрамицин).

Посмотрите это видео, чтобы узнать, как клинические исследования изменили жизнь людей с муковисцидозом.

Исследования, проводимые преданными своему делу учеными и клиницистами из самых разных областей, каждый день расширяют наше понимание муковисцидоза, помогая формировать методы клинической помощи людям, живущим с этим заболеванием, на долгие годы вперед. К ним относятся исследования, проведенные с использованием данных пациентов из реестра пациентов CF Foundation, которые помогают нам выявлять тенденции и отслеживать эффективность лечения.

Фонд поддерживает лучшие исследования здесь и за рубежом, чтобы улучшить качество жизни людей с муковисцидозом сегодня и увеличить скорость инновационных исследований и разработки лекарств, чтобы добавить завтра. Две основные инициативы помогут нам в этой миссии.

С момента запуска Инициативы по исследованию инфекций в 2018 году Фонд выделил более 100 миллионов долларов на эти комплексные усилия по улучшению выявления, диагностики, профилактики, лечения и исходов инфекций, связанных с муковисцидозом. Фонд также активно занимается поиском и финансированием широкого спектра новых методов лечения других осложнений болезни, таких как воспаление, чрезмерное выделение слизи, проблемы с желудочно-кишечным трактом и диабет, связанный с муковисцидозом.

Второй крупной инициативой является «Путь к излечению» — масштабная исследовательская программа, направленная на разработку методов лечения основной причины заболевания и лекарство для каждого человека с муковисцидозом. Фонд предлагает потенциальным сотрудникам представить предложения, которые ускорят темпы прогресса в открытии и разработке лекарств от муковисцидоза, и намерен выделить 500 миллионов долларов на эти усилия до 2025 года. «Путь к излечению» основан на двух основных стратегиях, направленных на устранение основной причины муковисцидоза. CF: восстановление белка CFTR, когда его не существует, и исправление или замена лежащей в основе генетической мутации для устранения основной причины МВ.

Следуя этим и другим смелым стратегиям, Фонд CF продолжает создавать надежный портфель потенциальных новых методов лечения, которые борются с болезнью со всех сторон. Узнайте больше о ключевых исследовательских программах Фонда CF:

• Research We Fund: см. снимок того, как Фонд CF финансирует исследования муковисцидоза.
• Терапевтическая лаборатория Фонда CF. Терапевтическая лаборатория Фонда CF, расположенная в Лексингтоне, штат Массачусетс, выявляет и тестирует потенциальные новаторские методы лечения муковисцидоза, готовя их к дальнейшей разработке.
• Therapeutics Development Network: Therapeutics Development Network — крупнейшая в мире сеть клинических исследований муковисцидоза. Он предоставляет ресурсы и поддержку для исследований, которые ведут к важным новым методам лечения и лучшим методам лечения.
• Конвейер разработки лекарств: открытия, полученные в лаборатории, превращаются в потенциальные лекарства, которые воздействуют как на симптомы муковисцидоза, так и на его причину — дефектный ген, который производит дефектный белок.
• Исследовательские центры. Эти «мозговые центры» по МВ расположены в ведущих университетах и ​​медицинских школах Северной Америки, где ученые из многих дисциплин собираются вместе, чтобы объединить свои знания и найти лекарство от МВ.

Информационный бюллетень по бронхиолиту | Children’s Health Queensland

Вернуться к информационным бюллетеням

Этот информационный бюллетень также доступен на:
Арабский – عربى | суахили – суахили | Китайский (упрощенный) – 简体中文 | Вьетнамский – Tiếng Việt | сомалийский – соомали | Сомалийский – Soomaali 🔈(аудио)

Бронхиолит – распространенная инфекция грудной клетки у детей младше 12 месяцев. Инфекция вызывает воспаление и скопление слизи в дыхательных путях, что затрудняет дыхание. Бронхиолит обычно протекает легко. Большинству младенцев становится лучше через 7-10 дней, но кашель может продолжаться до месяца.

Чем это вызвано?

Бронхиолит может быть вызван различными вирусами. Наиболее распространенным является респираторно-синцитиальный вирус (RSV). Инфекция бронхиолита заразна и легко распространяется, когда люди не прикрывают рот и нос при кашле и чихании. Держите своих детей подальше от других членов семьи и друзей, когда они больны, чтобы они не распространяли свои микробы.

Признаки и симптомы

Бронхиолит начинается с симптомов простуды, таких как:

насморк

легкий кашель

чихание

лихорадка.

В течение нескольких дней могут ухудшиться:

• учащенное или затрудненное дыхание
• свистящий звук при выдохе
• пауз между вдохами
• раздражительность и лихорадка
• проблемы с кормлением (это связано с тем, что дети дышат только через нос).

Симптомы часто усиливаются ночью. Состояние большинства детей начинает улучшаться через 4 дня.

Инфекция может протекать хуже и длиться дольше у детей в возрасте до 3 месяцев, недоношенных детей или детей с заболеваниями легких или сердца.

Лечение

Не существует лекарств или антибиотиков, которые могли бы вылечить бронхиолит. Если у вашего ребенка бронхиолит, вы можете лечить только симптомы, чтобы помочь ему чувствовать себя более комфортно.

Младенцы с тяжелой инфекцией могут быть госпитализированы, где они могут находиться под наблюдением и лечиться жидкостями и/или кислородом.

Уход на дому

Большинство детей с бронхиолитом можно лечить дома. Вот что вы можете сделать:

• Дайте вашему ребенку парацетамол (в рекомендуемых дозах), чтобы он чувствовал себя более комфортно. Следуйте инструкциям на бутылке или упаковке для правильной дозировки. Не давайте ребенку больше, чем рекомендуется.
• убедитесь, что ваш ребенок получает достаточно жидкости. При грудном вскармливании может помочь более частое кормление небольшими порциями.
• очистить нос каплями или спреем соленой воды. Вы можете получить это в аптеке.
• оградите ребенка от сигаретного дыма.

Если у вас есть какие-либо опасения по поводу состояния вашего ребенка, позвоните по номеру 13 HEALTH (13 43 25 84), чтобы поговорить с дипломированной медсестрой 24 часа в сутки, семь дней в неделю по стоимости местного звонка.

Попросите переводчика, если он вам нужен.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к своему терапевту, если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы бронхиолита. Они могут обследовать вашего ребенка и назначить правильное лечение.

Некоторые дети, заболевшие бронхиолитом, более подвержены риску заболеть очень быстро.

Обратитесь в отделение неотложной помощи ближайшей больницы, если у вашего ребенка есть симптомы бронхиолита, и они:

• родились преждевременно
• моложе 3 месяцев
• имеют хроническое заболевание легких, врожденный порок сердца или имеют ослабленный иммунитет (имеют ослабленную иммунную систему)
• являются аборигенами или жителями островов Торресова пролива
• очень сонливы и их трудно разбудить
• цвет их кожи выглядит светлее, чем обычно, они потные и/или синюшные.