Скрининг (УЗИ) при беременности: сроки проведения и результаты

Пренатальный (дородовый) скрининг – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление врожденных патологий и пороков развития плода.

Медики настоятельно рекомендуют пройти пренатальный скрининг всем будущим мамам, но обследование является добровольным, и женщина вправе отказаться от него.

Для чего проводят скрининг беременным?

Скрининг (от английского screen – просеивать, отбирать) позволяет по ряду признаков выделить группы женщин, у которых возможны осложнения беременности и высокий риск развития пороков плода.

Основная задача скрининга – определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологиями: хромосомными нарушениями и дефектами развития нервной системы.

Обнаружение методами скрининга повышенного риска развития пороков плода не является окончательным диагнозом. При подозрении на тяжелую патологию у плода для подтверждения или отклонения диагноза проводят дополнительные исследования инвазивными способами. Биологический материал (ворсины хориона, клетки плаценты, амниотическую жидкость) получают в результате пункции (прокола) матки через брюшную стенку.

Исследования в рамках скрининга врожденных пороков плода включают:

• Проведение УЗИ с целью выявления признаков аномалий развития плода. 
• Биохимический анализ крови на специфические показатели.
• Комбинированный скрининг – сочетание биохимических и УЗИ- методов.

Высокий риск развития врожденных патологий плода существует при наличии следующих условий:

• Если женщина старше 35 лет, а возраст отца превышает 40 лет.
• При рождении в семье или у кровных родственников детей с наследственными генетическими заболеваниями: умственная отсталость, задержка физического развития, слепота, глухота, дисплазия соединительной ткани, пороки развития сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата. 
• У супругов, состоящих в близкородственном браке (двоюродные брат, сестра).
• При патологическом течении предыдущих беременностей: мертворождения, выкидыши.
• У беременных, переболевших в первом семестре каким-либо инфекционным заболеванием.
• При воздействии на плод тератогенных (уродующих) факторов внешней среды: ионизирующее излучение, химические вещества, некоторые группы лекарств, вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики) – особенно на ранних сроках беременности.

Когда делают скрининг?

Оптимальными сроками пренатального скрининга медики считают:

1. Первый скрининг – 11-13 недель беременности.
2. Второй скрининг – 16-18 недель.
3. Третий скрининг – 30-34 неделя.

Скрининг первого триместра

Первый скрининг проводят на сроке гестации в 11-13 недель, когда вместе с ультразвуковым исследованием выполняют биохимический анализ венозной крови беременной женщины на содержание свободной субъединицы В-ХГЧ и РАРР-А белка.

УЗИ-скрининг первого триместра

Параметры, определяемые при УЗИ-скрининге:

• Толщина воротникового пространства (ТВП), которое представляет собой кожную складку сзади шеи со скопившейся жидкостью. Значительные отклонения показателей толщины шейной складки от нормы отмечаются при генетических патологиях: при синдромах Дауна, Патау, Тернера и других. 
• Длина кости носа. У 60-70% плодов с синдромом Дауна к концу первого триместра носовая кость на УЗИ не определяется, у здоровых плодов этот показатель составляет около 2%.
• Длина плода от копчика до темечка (КТР). Нормальные показатели КТР в этот период соответствуют сроку беременности и составляют 45–85 мм. Расхождение размеров могут быть обусловлены неправильным подсчетом срока гестации или задержкой развития плода.

Возможные патологии развития плода, выявляемые на УЗИ:

• Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей черепа.
• Анэнцефалия – полностью отсутствует и мозговая ткань, и черепные кости.
• Кистозная гигрома – отечность мягких тканей в области шеи и спины плода в 50% случаев обусловлена хромосомными аномалиями.
• Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки в виде отверстия, через которое выходят петли кишечника.
• Омфалоцеле – это врожденная патология, когда через пупочное отверстие выходит грыжа с внутренними органами (желудок, печень).

Биохимический скрининг первого семестра

Первый биохимический скрининг представляет собой двойной тест – на определении в крови беременной женщины специфических веществ (В-ХГЧ, РАРР-А).

При наступлении беременности в организме женщины начинается продуцирование хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), необходимого для нормального развития плода. Количество его постепенно нарастает, достигая максимума к концу первого триместра, затем его уровень снижается и со второй половине беременности сохраняется на постоянном уровне. 

Обнаружение свободного ХГЧ в сыворотке крови беременной служит биохимическим маркером наличия хромосомных аномалий у плода.

Аббревиатура РАРР-А, состоящая из первых букв английского названия, в русском варианте означает – ассоциированные с беременностью протеины плазмы А. Специалисты считают, что  определение показателей уровня РАРР-А в крови беременной женщины помогает выявлять риск отклонений в развитии плода на ранних сроках, таких как синдром Дауна и других хромосомных аномалий.

 

Расшифровка результатов и просчет рисков выполняется с помощью специальной компьютерной программы.

Как повышение, так и снижение уровня ХГЧ в сыворотке крови беременной свидетельствует или о нарушении в развитии плода, или об изменении в состоянии матери.

Повышенные показатели ХГЧ появляются при:

• многоплодной беременности;
• синдроме Дауна;
• тяжелой форме токсикоза;
• при наличии у беременной сахарного диабета.

Сниженный уровень ХГЧ указывает на:

• внематочную беременность;
• синдром Эдвардса, характеризующийся множественными пороками развития;
• плацентарную недостаточность;
• высокую вероятность прерывания беременности.

Отклонения от нормы результатов РАРР-А также имеет диагностическое значение. Повышенные показатели говорят о многоплодной беременности.

Пониженные цифры фиксируются при:

• дефекте развития нервной трубки;
• высоком риске невынашивания;
• «замершей» беременности;
• синдроме Дауна и других хромосомных нарушениях плода.

Скрининг второго триместра

Второй скрининг выполняется в 16-18 недель, состоит из УЗИ и биохимического анализа венозной крови беременной.

Что смотрят на втором скрининге? При помощи УЗИ в этом периоде подтверждаются или опровергаются подозрения о наличии патологии плода, которые были выявлены при первом УЗИ, оценивается степень и правильность развития органов и систем плода, выявляется нет ли предпосылок для формирования пороков сердца.

Биохимический анализ крови включает тройной тест:

• Определение свободного эстрадиола.
• Уровень ХГЧ.
• Количество альфа-фетопротеина (АПФ). 

Норма АФП при беременности колеблется от 0,5 до 2 МоМ. Снижение или повышение уровня фетопротеина не рассматривается как доказательство патологии у плода. Этот показатель только в сочетании с другими результатами биохимического теста позволяет предположить у ребенка какие-либо отклонения.

• Значительное повышение АПФ при нормальном уровне ХГЧ – хромосомные патологии плода.
• Небольшое повышение АПФ при двойном и более снижении ХГЧ – угроза прерывания беременности.
• Сочетание высокого уровня ХГЧ и очень низкого АПФ свидетельствует о синдроме Дауна у ребенка.
• Очень низкий ХГЧ и умеренно сниженный АПФ – биохимические признаки внутриутробной гибели плода.

Скрининг третьего триместра

Третий скрининг проводят на сроке 30-34 неделе гестации. 

В него входят следующие исследования:

• УЗИ.
• Кардиотокография (КТГ) – метод изучения частоты сердечных сокращений плода и состояния мышечного тонуса матки.
• допплерометрия или УЗДГ – это один из вариантов ультразвукового исследования. При беременности используется для диагностики состояния кровеносной системы матери и плода.

УЗДГ (ультразвуковая допплерография) выявляет:

• гипоксию плода;
• порок сердца;
• отслойку плаценты;
• обвитие шеи плода пуповинным канатиком;
• степень зрелости плаценты.

Как делается УЗИ-скрининг, подготовка к процедуре

Ультразвуковое исследование выполняется двумя способами:

Трансабдоминально, когда сканирование матки проводят через переднюю брюшную стенку.

Трансвагинально, когда датчик ультразвукового аппарата вводится непосредственно во влагалище. Это наиболее информативный способ, так как вагинальный датчик максимально близко приближен к матке и изображение получается четким с отображением мельчайших деталей исследуемого объекта. 

Врач подробно информирует пациентку, как правильно подготовиться к УЗИ, потому что от качества подготовки к процедуре зависит достоверность исследования.

Приготовление к УЗИ матки определяется способом выполнения процедуры. 

При трансабдоминальном методе важно, чтобы кишечник был свободным от каловых масс и газов, присутствие которых существенно ухудшает качество исследования. С целью уменьшения процессов газообразования в кишечнике за несколько дней до манипуляции из рациона исключаются продукты, усиливающие процессы брожения. Запрещается употребление молочных продуктов, жирного мяса, рыбы, бобовых, ржаного хлеба, сдобной выпечки, всех видов консервов, мясных изделий (колбаса, сосиски), газированных напитков, соков, свежих фруктов, овощей, алкоголя. Дополнительно рекомендуется накануне принять один из энтеросорбентов: Полифан, Смекту, Энтеросгель. 

Кроме того, для хорошей визуализации матки мочевой пузырь должен быть заполнен, поэтому за 2 часа до УЗИ пациентка выпивает 1,5-2 л жидкости (компот, вода без газа).

Проведение УЗИ трансвагинальным методом допустимо только в первом триместре беременности, так как в более поздние сроки введение датчика во влагалище может спровоцировать повышенный тонус матки или преждевременные роды. Перед исследованием мочевой пузырь должен быть пуст.

Вредно ли УЗИ для плода?

Ультразвук с диагностической целью широко применяется в медицинской практике на протяжении многих лет. Диагностика ультразвуком основана на способности тканей человека по-разному отражать ультракороткие волны, которые посылает датчик на исследуемый объект. Отраженные волны улавливаются аппаратом и регистрируются в виде эхосигналов. После компьютерной обработки эхосигналы преобразуются в изображение на экране дисплея.

В научных исследованиях отсутствуют данные, свидетельствующие о вредном воздействии ультразвука на плод. Тем не менее, УЗИ как метод диагностики состояния здоровья плода следует применять только по строгим медицинским показаниям. При нормально протекающей беременности УЗИ проводится трижды – по одному разу в каждом триместре. При осложнениях ультразвуковое исследование выполняется столько раз, сколько необходимо для контроля жизнеспособности плода.

Пренатальный скрининг 1 триместра беременности

Сегодня пренатальный скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам. Он дает возможность выявить беременных, которые имеют высокий риск рождения младенцев с врожденными патологиями. Обследование включает в себя лабораторные исследования и ультразвуковое исследование. При этом УЗ-скрининг на этом сроке должен проводиться в строгом соответствии с имеющимися требованиями, оценивая ряд параметров, помимо фетометрии.

Особую важность представляют размер носовой кости, толщина воротникового пространства, КТР. Протокол УЗИ потребуется для правильного проведения полного исследования с учетом результатов анализа крови. На основании полученных данных в специальной программе рассчитывается индивидуальный риск. В расчет также принимаются индивидуальные данные беременной (дата последней менструации, рост, вес, наличие сопутствующих заболеваний и другие сведения). Учитываются предыдущие беременности, здоровье имеющихся детей. Если беременность наступила в результате ЭКО, эта информация выносится отдельно, уточняется дата переноса эмбриона. Расчеты выполняются при помощи программного обеспечения, которое признано и используется во всем мире.
Скрининг позволяет риск таких патологий, как триплоидия, синдромы Патау, Дауна, Тернера, дефект нервной трубки.

Состав и результаты скрининга

Для расчета риска используются данные 2-х лабораторных исследований: уровень PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Уровень этих показателей фиксирован для различных сроков беременности. Отклонения от нормы возможны при различных состояниях, но в комплексе с данными УЗИ, индивидуальными данными беременной, выраженные колебания оцениваются системой как маркеры повышенного риска развития тех или иных хромосомных нарушений.
В результатах скрининга указывается количественный показатель степени риска наличия у плода генетических патологий, результаты лабораторных исследований и остальные данные, которые использовались для расчета.

Результаты скрининга не являются диагнозом, они только определяют вероятность развития аномалий плода. Они используются врачами для планирования тактики ведения беременности и родов. Беременным женщинам из группы риска необходимо получить консультацию врача-генетика. Своевременное определение рисков развития патологий во многих случаях дает возможность отказаться от инвазивных исследований, в результате которых могут развиться различные осложнения. Тем не менее, иногда такое обследование оказывается необходимым. В таких случаях могут быть предложены не только инвазивные методы дополнительной диагностики, но и высокоспецифичный анализ крови, позволяющий оценить генотип плода лишь по анализу крови матери. Правильно трактовать результаты скрининга и определить целесообразность инвазивного исследования или других дополнительных обследований может только врач.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Для оформления заказа необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Период между данными УЗИ и взятием крови не должен составлять более 5 дней. Для более точной диагностики рекомендуется проходить УЗИ и проводить забор крови в максимально близкие друг к другу даты. Ранее требовалось пройти комплекс в течение дня, максимум — через день.

Внимание!

Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. В случаях расхождения срока по менструации и данным УЗИ, следует учитывая ранее проведенные УЗИ.
На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода.
Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода.
Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. В таких случаях показано дополнительное обследование.
Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.

Список Анализов

Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A)
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (Свободный бета-ХГЧ)
Подготовка к обследованию:
· Перед проведением УЗИ следует уточнить у врача, какой датчик будет использован для исследования. В случае трансвагинального УЗИ следует опорожнить мочевой пузырь. Если же врач проводит трансабдоминальное УЗИ, то мочевой пузырь должен быть полным.
· Накануне забора крови следует исключить аллергенные продукты, жареные и копченые продукты.
· Исследование проводится натощак или не ранее чем через 4 часа после приема пищи.

Тройной маркерный экранный тест | Определение и обучение пациентов

Тройной маркерный экранный тест | Definition and Patient Education

• Health Conditions
  • Featured
    • Breast Cancer
    • IBD
    • Migraine
    • Multiple Sclerosis (MS)
    • Rheumatoid Arthritis
    • Type 2 Diabetes
  • Articles
    • Acid Reflux
    • ADHD
    • Аллергия
    • Болезнь Альцгеймера и деменция
    • Bipolar Disorder
    • Cancer
    • Crohn’s Disease
    • Chronic Pain
    • Cold & Flu
    • COPD
    • Depression
    • Fibromyalgia
    • Heart Disease
    • High Cholesterol
    • HIV
    • Hypertension
    • IPF
    • Osteoarthritis
    • Псориаз
    • Кожные заболевания и уход за ними
    • ЗППП
• Откройте для себя
  • Wellness Topics
    • Nutrition
    • Fitness
    • Skin Care
    • Sexual Health
    • Women’s Health
    • Mental Well-Being
    • Sleep
  • Product Reviews
    • Vitamins & Supplements
    • Sleep
    • Mental Health
    • Nutrition
    • Домашнее тестирование
    • CBD
    • Men’s Health
  • Оригинальная серия
    • Fresh Food Fast
    • Дневники диагностики
    • Вы не одиноки
    • Настоящее напряжение
  • Видео серии
    • Молодежь в фокусе
    • Здоровый урожай
    • No More Silin
    • Sugar Savvy
    • Move Your Body
    • Здоровье кишечника
    • Mood Foods
    • Выровняйте позвоночник
  • Find Care
    • Первичная помощь
    • Психическое здоровье
    • OB-GYN
    • Дерматологи
    • Неврологи
    • Кардиологи
    • Ортопедисты
  • Опросы жизни
    • Управление весом
    • AM I Depressed? Викторина для подростков
    • Вы трудоголик?
    • Как хорошо ты спишь?
  • Инструменты и ресурсы
    • Новости здравоохранения
    • Найти диету
    • Найти полезные закуски
    • Лекарства от A до Я
    • Health A-Z
• Connect
  • • Breast Cancer
    • Inflammatory Bowel Disease
    • Psoriatic Arthritis
    • Migraine
    • Multiple Sclerosis
    • Psoriasis

Medically reviewed by Katie Mena, Доктор медицины — Heaven Stubblefield, 13 октября 2016 г.

Что такое скрининг с тройным маркером?

Скрининг-тест с тремя маркерами также известен как тройной тест, тест с несколькими маркерами, скрининг с несколькими маркерами и AFP Plus. Он анализирует, насколько вероятно, что нерожденный ребенок будет иметь определенные генетические нарушения. Экзамен измеряет уровни трех важных веществ в плаценте:

• альфа-фетопротеин (АФП)
• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
• эстриол

Тройной маркерный скрининг проводится в виде анализа крови. Он используется для женщин, которые находятся между 15 и 20 неделями беременности. Альтернативой этому тесту является скрининг-тест с четырьмя маркерами, в котором также исследуется вещество под названием ингибин А.

Что дает скрининг-тест с тройным маркером?

Скрининг-тест с тремя маркерами берет образец крови и определяет в нем уровни АФП, ХГЧ и эстриола.

AFP: Белок, вырабатываемый плодом. Высокий уровень этого белка может указывать на определенные потенциальные дефекты, такие как дефекты нервной трубки или неспособность закрыть брюшную полость плода.

HGC: Гормон, вырабатываемый плацентой. Низкий уровень может указывать на потенциальные проблемы с беременностью, включая возможный выкидыш или внематочную беременность. Высокий уровень HGC может указывать на молярную беременность или многоплодную беременность с двумя или более детьми.

Эстриол: Эстроген, который поступает как от плода, так и от плаценты. Низкий уровень эстриола может указывать на риск рождения ребенка с синдромом Дауна, особенно в сочетании с низким уровнем АФП и высоким уровнем ГГК.

Аномальные уровни

Аномальные уровни этих веществ могут указывать на наличие:

• дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника и анэнцефалия
• множественных детей, таких как близнецы или тройни дальше или не так далеко, как когда-то думали

Аномальные уровни также могут указывать на синдром Дауна или синдром Эдвардса. Синдром Дауна возникает, когда у плода развивается дополнительная копия хромосомы 21. Это может вызвать проблемы со здоровьем и, в некоторых случаях, трудности в обучении. Синдром Эдвардса может привести к обширным медицинским осложнениям. Иногда они опасны для жизни в первые месяцы и годы после рождения. По данным Фонда трисомии 18, только 50 процентов плодов с этим заболеванием доживают до рождения.

Кому полезен скрининг с тройным маркером?

Скрининг-тесты с тройным маркером помогают будущим родителям подготовиться и оценить варианты. Они также предупреждают врачей о необходимости более внимательного наблюдения за плодом на предмет других признаков осложнений.

Тест чаще всего рекомендуется женщинам, которые:

• 35 лет и старше
• имеют семейный анамнез врожденных дефектов
• имеют диабет и используют инсулин
• подверглись воздействию высоких уровней радиации
• перенесла вирусную инфекцию во время беременности

Какая подготовка требуется для скрининг-теста на тройные маркеры?

Женщинам не нужно готовиться к скрининговому тесту с тройным маркером. Нет никаких требований к еде или питью заранее.

Кроме того, нет никаких рисков, связанных с прохождением скрининг-теста с тремя маркерами.

Как проводится скрининг-тест с тремя маркерами?

Скрининг-тест с тремя маркерами проводится в больнице, поликлинике, кабинете врача или лаборатории. Процедура аналогична любому другому анализу крови.

Врач, медсестра или лаборант очищают участок кожи, куда они будут вводить иглу. Скорее всего, вам на руку наденут резинку или другое стягивающее устройство, чтобы сделать вену более доступной. Затем медицинский работник вводит иглу для забора крови и удаляет ее, когда флакон наполняется. Протирают место укола ватным тампоном или другим абсорбирующим материалом и накладывают повязку на рану.

Затем кровь отправляется в лабораторию для оценки.

Нет побочных эффектов для скрининг-тестов с тройным маркером. Вы можете испытывать небольшой дискомфорт из-за иглы, используемой для взятия крови, но он быстро проходит.

Каковы преимущества скрининг-теста с тройным маркером?

Скрининг-тест с тройным маркером может выявить потенциальные осложнения при беременности, а также наличие нескольких плодов. Это помогает родителям подготовиться к родам. Если все результаты анализов в норме, родители знают, что у них меньше шансов родить ребенка с генетическим заболеванием.

Каковы результаты скрининг-теста с тройным маркером?

Результаты скрининг-теста с тройным маркером показывают вероятность наличия у младенца генетического заболевания, такого как синдром Дауна или расщепление позвоночника. Результаты испытаний не являются безупречными. Они просто показывают вероятность и могут быть показанием для дополнительного тестирования.

Врачи часто учитывают несколько других факторов, которые могут повлиять на результаты анализов. К ним относятся:

• вес матери
• национальность
• возраст
• диабет или нет
• срок беременности
• многоплодная беременность

Следующие шаги

на их тесте с тройным маркером должен решить, какие действия предпринять. Хотя аномальные результаты могут вызывать беспокойство, они не обязательно означают, что есть о чем беспокоиться. Вместо этого они являются хорошим показателем для дальнейшего тестирования или мониторинга.

В случае аномальных результатов может быть назначен амниоцентез. В этом тесте образец амниотической жидкости берется из матки с помощью тонкой полой иглы. Этот тест может помочь выявить генетические заболевания и внутриутробные инфекции.

Если ваши результаты показывают высокий уровень АФП, ваш врач, скорее всего, назначит подробное ультразвуковое исследование черепа и позвоночника плода на наличие дефектов нервной трубки.

УЗИ также может помочь определить возраст плода и количество плодов, вынашиваемых женщиной.

Последнее медицинское обследование состоялось 14 октября 2016 г. медицинские ассоциации. Мы избегаем использования третичных ссылок. Вы можете узнать больше о том, как мы обеспечиваем точность и актуальность нашего контента, прочитав нашу редакционную политику.

• Скрининг альфа-фетопротеина в материнской сыворотке (MSAFP). (2016, 2 сентября)
  americanpregnancy.org/prenatal-testing/maternal-serum-alpha-fetoprotein-screening/
• Тройной скрининговый тест. (2016, 2 сентября)
  americanpregnancy.org/prenatal-testing/triple-screen-test/
• Персонал клиники Майо. (2015, 21 октября). Квадроэкран: определение
  mayoclinic.org/tests-procedures/quad-screen/basics/definition/prc-20013408
• Что такое трисомия 18? (без даты)
  trisome18.org/what-is-trisomey-18/

Поделиться этой статьей Маркерный тест при беременности?

Четырехкратный скрининг: что вам нужно знать

Важность осмотров во втором триместре

Последовательный скрининг: здоров ли мой ребенок?

Почему у близнецов разные отпечатки пальцев

Читать дальше

• Что такое двойной маркерный тест при беременности?

  Медицинское заключение Кэролайн Кей, доктора медицины.

  Тест на двойной маркер является частью более комплексного скрининга, называемого скринингом первого триместра. Его результаты показывают вероятность хромосомного…

  ПОДРОБНЕЕ

• Тест Quad Screen: что нужно знать

  Медицинская оценка Кэролайн Кей, доктора медицинских наук.

  Четырехкратный скрининг — это дополнительный пренатальный тест, который проводится между 15 и 22 неделями беременности для определения риска синдрома Дауна, трисомии 18, невральной… осмотров во втором триместре

  Медицинский обзор Дебры Салливан, доктора философии, MSN, RN, CNE, COI

  Вот что вам нужно знать об осмотрах и тестах во втором триместре.

  ПОДРОБНЕЕ

• Последовательный скрининг: здоров ли мой ребенок?

  Медицинское заключение Кэти Мена, доктора медицины

  Во время беременности последовательный скрининг представляет собой серию тестов для выявления дефектов нервной трубки и генетических аномалий. Вот чего ожидать.

  ПОДРОБНЕЕ

• Почему у близнецов разные отпечатки пальцев

  Медицинское заключение Аланы Биггерс, доктора медицины, магистра здравоохранения

  Однояйцевые близнецы во многом одинаковы, но включает ли это наличие одинаковых отпечатков пальцев? Там противоречивая информация, поэтому мы смотрим…

  ПОДРОБНЕЕ

• Доула и акушерка: в чем разница?

  Медицинское заключение Мередит Уоллис, MS, APRN, CNM, IBCLC

  В чем разница между доулой и акушеркой? Мне нужно выбирать? Читайте дальше, чтобы узнать больше о сходствах и различиях.

  ПОДРОБНЕЕ

• Руководство по безопасному для беременных уходу за кожей

  Когда вы беременны, безопасный для беременных уход за кожей может помочь сохранить здоровье вам и вашему ребенку. Мы расскажем вам, чего следует избегать — и кое-что полезного…

  ПОДРОБНЕЕ

• Можно ли диагностировать внематочную беременность с помощью УЗИ?

  Медицинское заключение Валинды Риггинс Нвадике, доктора медицины, магистра здравоохранения

  Эктопическая беременность — это серьезное заболевание, требующее точной и быстрой диагностики. УЗИ для диагностики внематочной беременности — это всего лишь один из ваших инструментов…

  ПОДРОБНЕЕ

• Безопасно ли употреблять льняное семя во время беременности?

  Учитывая неубедительные и противоречивые взгляды на употребление льняных семян во время беременности, возможно, лучше перестраховаться.

  ПОДРОБНЕЕ

• Беременность после выкидыша: ответы на ваши вопросы

  Медицинское заключение Аманды Каллен, доктора медицины

  Беременность после выкидыша может быть эмоциональным переживанием, наполненным радостью, но также и тревогой и чувством вины. Узнайте больше о беременности после…

  ПОДРОБНЕЕ

Что проверяет НИПТ и насколько точны результаты?

Если вы ищете информацию о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ), скорее всего, вы находитесь в первом триместре беременности. Во-первых, поздравляю! Сделайте глубокий вдох и оцените, как далеко вы уже продвинулись.

Хотя это время приносит как радость, так и волнение, мы знаем, что эти первые дни также могут вызвать нервозность, когда ваш акушер-гинеколог или акушерка начинают обсуждать генетическое тестирование. Внезапно это становится реальным для каждой мамы-медведицы, которая должна выбирать, проверять или нет все, что может повлиять на ее подающего надежды детеныша.

Мы понимаем, что эти решения на вашем пути к родительству могут быть трудными. Но один из способов чувствовать себя более уверенно — быть хорошо информированным. Мы поможем вам разобраться в том, что такое скрининговый тест НИПТ, а также что он может (и не может) вам сказать, чтобы вы почувствовали больше возможностей сделать лучший выбор для вас.

Пренатальный тест НИПТ иногда называют неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС). К 10 неделям беременности ваш лечащий врач может поговорить с вами об этом плановом тесте, который поможет определить, подвержен ли ваш ребенок риску генетических аномалий, таких как хромосомные нарушения.

Чаще всего тест определяет риск таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), а также состояния, вызванные отсутствием или наличием лишних X- и Y-хромосом.

При анализе крови исследуются крошечные фрагменты внеклеточной ДНК (вкДНК) из плаценты, присутствующие в крови беременной женщины. вкДНК создается, когда эти клетки умирают и разрушаются, высвобождая некоторое количество ДНК в кровоток.

Важно знать, что НИПТ — это скрининговый тест, а не диагностический тест. Это означает, что он не может с уверенностью диагностировать генетическое заболевание. Однако он может предсказать, является ли риск генетического заболевания высоким или низким.

С положительной стороны, cfDNA также содержит ответ на большой вопрос: носите ли вы мальчика или девочку. Да, этот пренатальный тест может определить пол вашего ребенка в первом триместре — раньше любого УЗИ!

НИПТ выполняется с помощью простого забора материнской крови, поэтому он не представляет опасности для вас или вашего ребенка. Как только ваша кровь будет взята, она будет отправлена ​​​​в специальную лабораторию, специалисты которой проанализируют результаты.

Ваши результаты будут отправлены вашему акушеру-гинекологу или акушеру в течение 8–14 дней. В каждом офисе может быть своя политика предоставления результатов, но кто-то из персонала вашего поставщика медицинских услуг, скорее всего, позвонит вам и проконсультирует вас оттуда.

Если вы держите пол вашего ребенка в секрете (даже для себя) до его «дня рождения», напомните своим поставщикам медицинских услуг и , чтобы они держали в тайне результаты ваших НИПТ.

Хотя НИПТ необязателен, он обычно предлагается женщинам на основании рекомендаций и протоколов акушера-гинеколога или акушерки. Тем не менее, существуют некоторые факторы риска, которые могут привести к тому, что ваши поставщики будут более настоятельно рекомендовать его.

Согласно обзору НИПТ за 2013 г., некоторые из этих факторов риска включают:

• возраст матери 35 лет и старше на момент родов
• личная или семейная история беременности с хромосомной аномалией
• хромосомная аномалия матери или отца Хорошо, если вы потратите время на то, чтобы определить, что лучше для вас. Если у вас возникли трудности, подумайте о том, чтобы поговорить со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам, которые помогут решить ваши проблемы и лучше проинформируют вас.

  НИПТ измеряет вкДНК плода в кровотоке матери, который поступает из плаценты. Это так называемая эмбриональная фракция. Для получения максимально точных результатов анализа фракция плода должна составлять более 4 процентов. Обычно это происходит примерно на 10-й неделе беременности, поэтому тест рекомендуется проводить после этого времени.

  Существует несколько способов анализа внеклеточной ДНК плода. Наиболее распространенным способом является определение количества как материнской, так и эмбриональной вкДНК. Тест будет смотреть на определенные хромосомы, чтобы увидеть, считается ли процент вкДНК от каждой из этих хромосом «нормальным».

  Если он попадает в стандартный диапазон, результат будет «отрицательным». Это означает, что у плода 90 530 сниженный 90 531 риск генетических заболеваний, вызванных рассматриваемыми хромосомами.

  Если вкДНК превышает стандартный диапазон, это может привести к «положительному» результату, а это означает, что у плода может быть повышенный риск генетического заболевания. Но будьте уверены: НИПТ не дает 100-процентного результата. Положительные результаты требуют дальнейшего тестирования для подтверждения любой истинно положительной хромосомной аномалии плода или связанного с ней расстройства.

  Мы также должны упомянуть, что существует также очень низкий риск получения ложноотрицательного результата НИПТ. В этом случае ребенок мог родиться с генетической аномалией, которая не была выявлена ​​ни при НИПТ, ни при дополнительных скринингах на протяжении всей беременности.

  Согласно этому исследованию 2016 года, НИПТ обладает очень высокой чувствительностью (истинно положительный результат) и специфичностью (истинный отрицательный показатель) при синдроме Дауна. Для других состояний, таких как синдром Эдвардса и Патау, чувствительность немного ниже, но все еще сильная.

  Однако важно повторить, что тест не является на 100% точным или диагностическим.

  В этой статье, опубликованной в 2015 году, приводится несколько объяснений ложноположительных и ложноотрицательных результатов, таких как низкий уровень вкДНК плода, исчезающий близнец, аномалия материнской хромосомы и другие генетические аномалии, возникающие у плода.

  В этом исследовании 2016 года, посвященном ложноотрицательным результатам НИПТ, было установлено, что на каждые 1 из 426 образцов людей с высоким риском распространенных хромосомных аномалий приходится недиагностированная трисомия 18 (синдром Эдвардса) или трисомия 21 (синдром Дауна) из-за специфические биологические различия внутри самой хромосомы.

  Также могут быть ложноположительные результаты скрининга НИПТ. Если у вас положительный результат НИПТ, ваш лечащий врач, скорее всего, назначит дополнительные диагностические тесты. В некоторых случаях эти диагностические тесты показывают, что у ребенка все-таки нет хромосомной аномалии.

  Если ваши скрининговые тесты НИПТ окажутся положительными, ваш акушер-гинеколог или акушерка могут порекомендовать дополнительные диагностические генетические тесты, как указано в этой статье 2013 года. Некоторые из этих тестов являются более инвазивными, включая пренатальную биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез.

  Для теста CVS берется небольшой образец клеток из плаценты, тогда как для амниоцентеза берется образец амниотической жидкости. Оба теста могут определить, есть ли у плода какие-либо хромосомные аномалии, с большей диагностической достоверностью.

  Поскольку эти два теста могут привести к небольшому риску выкидыша, они рекомендуются выборочно и с осторожностью на основе совместного решения между вами и вашей медицинской командой.