Пренатальный / Перинатальный скрининг — «»Перинатальный скрининг» — что это за обследование, как проводится? Делают ли скрининг при двойне? РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТОВ моего скрининга и пояснения к ним (актуально и для одноплодной беременности). +ЧЕТКИЕ сканы документов НА РУССКОМ ЯЗЫКЕ.»

Результаты «перинатального скрининга» порой ввергают женщин в шок, думаю во многом это связанно с тем, что данное исследование достаточно молодое, особенно его биохимическая составляющая и отсюда непонимание его результатов. Еще одна причина — менталитет наших врачей, не каждый гинеколог ведущий беременность женщины, будет успокаивать и раскладывать по полочкам результаты. На помощь приходит интернет, наполненный информацией о нормах и опыт людей прошедших скрининг.

 

●► ПАРА СЛОВ ОБ ИССЛЕДОВАНИИ

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, главная цель которых – выявить аномалии плода: хромосомного или генного происхождения, не поддающихся лечению.

● Несмотря на «громкое название», исследование очень простое

, оно заключается в заборе крови из вены на биохимию и проведении обычного УЗИ. Как я поняла, по словам своего акушер-гинеколога, сдача крови и проведение УЗИ должны произойти в один день, с минимальным разрывом во времени.

● Не стоит пренебрегать перинатальным скринингом, чтобы вы о нем и его результатах не думали. Потому что, во-первых, это все-таки значимый диагностический метод. А во-вторых, для мед.работников важно наличие результатов перинатального скрининга. При поступлении в стационар, на сохранение, могут спросить был ли он пройден вами. Лучше, когда все анализы и исследования — сданы и пройдены во время.

 

●► МОЙ 1 СКРИНИНГ

● Первый перинатальный скрининг был назначен мне в первом триместре беременности, на 12-ой неделе. Все предыдущие УЗИ показывали одноплодную беременность. Что ребенка два мы узнали именно на этом «скрининговом»

УЗИ, оно проводилось, как обычное, стандартное УЗИ, после него я сразу же пошла «на кровь». Все это я сделала бесплатно, в своей женской консультации.

● Направления на процедуры, информацию о месте и времени прохождения скрининга — давал мне врач женской консультации, ведущий мою беременность.

 

●► ПРОВОДЯТ ЛИ СКРИНИНГ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ДВОЙНЕЙ

● Мнения специалистов о том, следует ли сдавать кровь для скрининга при многоплодной беременности — расходятся. Часто пишут, что это необходимая процедура. Но, врач ведущий мою беременность, узнав, что будет двойня, направлений на сдачу крови для пренатального скрининга мне больше не давала.

● Все дело в том, что результаты исследования крови при многоплодной беременности — «не точны», порой они бывают «ошибочны» и при одноплодной беременности.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз.

Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).

 

●► РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТОВ 1 СКРИНИНГА

● Результаты перинатального скрининга были напечатаны на двух листочках формата А4. В шапке указаны основные данные обо мне, женской консультации и враче ведущем беременность. Судя по тому, что результат пришел из БУЗОО — женская консультация сама анализы такого уровня — не делает.

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Ниже находятся данные взятые из УЗИ

сделанного в тот же день. Fetus1 и Fetus2 — это детки.

● Копчико-теменной размер (КТР) — замеряют для оценки состояния плода, так же замер позволяет определить точный срок беременности. Этот параметр не связан с хромосомными отклонениями. У меня эти параметры равны: 61 мм. (не соответствует сроку на день, два) и 58 мм. (соответствует сроку). У двойняшек часто бывает так: кто-то чуть больше, кто-то чуть меньше.

● Воротниковое пространство (ВП) — по результатам замера судят о наличии хромосомных заболеваний. У меня эти параметры равны: 1,70 мм и 1,80 мм — оба значения соответствуют нормам.

● Таблицы с нормами для КТР и ПВ — легко найти в интернете. Нормы описаны не только по неделям, но и по дням.

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Дальше представлены результаты биохимии материнской сыворотки. Свободная бета-субъединица ХГ, тоже самое может быть написано немного иначе: свободная β— субъединица ХГЧ. Не следует путать с простым ХГЧ, это разные показатели, их нормы отличаются.

Свободная единица бета-ХГ — одна из субъединиц молекулы специфического гормона, образующегося в оболочке человеческого эмбриона.

РАРР-А — белок вырабатываемый плазмой при беременности. Анализ применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности.

● В моем анализе, результаты для Свободной бета-субъединицы ХГ и РАРР-А — представлены в двух единицах измерения МЕ/л и через дробь в МоМ. В интернете можно найти описание норм для обеих из них. Главное быть внимательными и не перепутать нормы МЕ/л (на литр) с нормами для МЕ/мл (на миллилитр). Есть и другие единицы измерения: мЕД/мл. (она равна МЕ/мл.) и нг/мл.

● Свои результаты с нормами я сравнивала по единице измерения МоМ, она более универсальна: одинакова для всех лабораторий и анализов — от 0,5 до 2 МоМ. А для двоен — от 1 до 4 МоМ. Мои значения: 3,146 МоМ и 1,235 МоМ — укладываются в нормы.

Результаты перинатального скрининга

Трисомия – это лишняя, третья, хромосома какой-либо пары.

● Ниже, находятся таблички с расчетами рисков хромосомных патологий. Трисомия 21, 18 и 13 — Даун, Эдвардс и Патау соответственно. Степени риска представлены в виде соотношений. Для наглядности 1:1 — это очень плохо (высокая вероятность), 1:9999999 это очень хорошо (низкая вероятность).

● Под таблицей с соотношениями (на скрине выше), находится пояснение в котором достаточно подробно написано, что такое Базовый риск, Индивидуальный риск, при каких значениях соотношений требуется консультация врача-генетика. У меня значения соотношений выше тех, при которых требуется консультация врача-генетика. Случаи генетических отклонений у женщин с такими же параметрами, как и у меня — достаточно редки. Самые частые: Даунизм один случай на 926 женщин.

__________________________________________________________________________________________

● На следующем листе прилагались три диаграммы, в них представлены некоторые уже выше назвавшиеся данные. Дальше опишу свои предположения по поводу них. На первых двух (КТР и ВП), отмечены верхние и нижние границы нормы, справа они помечены процентами 5% и 95%. Центральная линия между ними — прогноз на будущее, на основе моих показаний (которые отмечены треугольничками и крестиками).

На третьей диаграмме показан риск связанный с возрастом, как видно он резко повышается после 25 лет.

Результаты перинатального скрининга

 

●► В КАЧЕСТВЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ

● Практически все результаты моих анализов, указанные в бланке перинатального скрининга — уложились в нормы. Моим детям уже полтора года и никаких отклонений у них нет. С этим мне повезло, но это не значит, что во время моей беременности не было критических ситуаций, я понимаю чувства женщин получающих «плохие новости».

● Помните, что высокий риск хромосомного отклонения еще не значит, что оно будет именно у вас.

● Если результаты перинатального скрининга неоднозначны, то гинеколог направит вас к генетику, врачу который наиболее квалифицирован в вопросах касающихся хромосом, он сможет ответить на ваши вопросы, дать пояснения к результатам анализа.

● Если сомневаетесь в точности результатов скрининга, то перепройдите исследование в платном мед.центре, если позволяет срок беременности.

● Генетика — молодая наука, поэтому в скрининге я больше доверяю данным полученным в результате УЗИ. Оно, на мой взгляд, является боле достоверным и проверенным временем методом исследования. Думаю, поводом для волнения, именно во время первого скрининга, могут быть сильные расхождения с нормами КТР и ВП.

 

Женские темы и лекарственные препараты:

Лапароскопия — удаление яичника.

Бандаж для беременных — дешевая альтернатива послеродового бандажа.

УЗИ во время беременности — ретрохориальная гематом, ВЗРП и многоплодная беременность.

Кесарево сечение — каким стал мой живот после беременности.

Роддом №4, г.Омск — место где появились мои двойняшки на свет.

Грудное вскармливание — молоко пришло в подмышки.

 

Дротаверин — от менструальных болей.

Мелаксен — для восстановления режима сна.

Настойка Пиона — успокаиваем нервы.

Викасол — если месячные слишком обильные.

Линдинет 20 — мой контрацептив.

● Мой профиль ● Заработок: на Irecommend, на Яндекс.Толока, на Lookmytrips.comᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠ● Вывод денег с Webmoney на карту сбербанка.

​

Пренатальный / Перинатальный скрининг — «1 скрининг — риск синдрома дауна 1:9»

Беременность 2, запланированная. Токсикоз почти с самого начала, причем не просто рвало и тошнило, но и на все окружающие запахи было плохо. И вот пришло время 1 скрининга. Врач УЗИ как всегда диктует цифры, затем говорит, что все соответствует но нужна консультация генетика. Иду сдаю кровь, сразу же после сдачи иду в соседнюю дверь кабинета к генетику. И тут началось. Болела ли в первые месяцы. Отвечаю что да. У меня был кашель. Температура 37.3. горло болело. Пила антибиотики и даже делала рентген легких.

Т.к. ксшлила сильно. Я не знала что беременная. И генетик говорит, будем ждать результаты крови, поди пронесёт, я говорю а что не так то? Генетик у вас твп 3.1. а это маркер хромосомных отклонений. Ладно иду домой слезы наворачиваются, за что все это. Прошло 2 недели, и вот мне звонят и говорят приезжайте анализы готовы, нужна консультация, генетика, я поняла ,что анализы плохие, т.к. если плохие то они сами звонят, приезжаю, и тут генетик меня ошарашивает, типо все у вас кровь плохая пришла твп большое риск СД 1:9. БУДЕТЕ ДЕЛАТЬ инвазивное исследование. Я в шоке, спрашиваю а есть ли смысл при таких цыфрах что то делать или проще сразу на аборт идти она говорит что без инвазивной ни кто на таком сроке аборт делать не будет вот если инвазивка подтвердит то без проблем. Соглашаюсь что делать. И вот день прокола. Возле операционного кабинета нас 5 человек, сидим ждём. Я была 3. Все говорят типо быстро процедура проходит минут 5 максимум. Но девочки которые были передо мной были минут по 20. И вот захожу переодеваюсь ложусь. Врач показывает на мониторе сердце ребенка, что бьётся, говорит теперь отворачиваемся, расслабляемся, кстати сам прокол не такой уж и болезненный как говорят, это все быстро даже особо понять не успеваешь, и вот она говорит что находится в хорионе, есть определенные неприятные ощущения, но терпимо, не больно, просто не приятно мед сестра начинает качать насосом шприцем, здесь же находится врач генетик который под микроскопом сразу смотрит подходит материал или нет. Мед сестра покачала отнесла ей материал но генетик говорит что мало надо ещё, и вот тут то начался весь ужас, сорок с лишним минут они качали и ни чего не могли достать тк иголка очень тонкая и кровь в ней почти сразу свернулась и ни чего не пропускала, врач сказала что сейчас достаем иголку и если в ней нет ворсин хориона то будет второй прокол. Я лежала и думала почему такая не везучая даже в этой ситуации всё идёт не так. И вот иглу вытаскивают дают генетику, она смотрит и говорит что материала ей хватит. Выхожу в коридор девочки спрашивают что так долго, говорю что мне всегда не везёт. И вот через 3 дня мне звонят и говорят что анализ готов к генетику можете не спешить, я спрашиваю значит ребенок здоров, мед сестра говорит, что да. Я позвонила генетику она через базу посмотрела и сказала что хромосомные заболевания исключены, все хорошо. Но появилась другая беда гестационный сахарный диабет. Диета постоянный контроль сахара глюкометром, если сахар выше то переживания и тд. В инете прочла что гсд и кровь и скрининг могут быть плохие, так и у меня получилось. Прошла на 21 недели 2 скрининг, все норм ребенок соответствует всем параметрам. Так что девочки все бывает в этой жизни, и если есть возможность сделать инвазивной, то наверное не стоит отказываться, это не так больно, как говорят, зато точно будешь знать что с малышом все хорошо.

Пренатальный / Перинатальный скрининг — «Важнейший анализ для благополучного исхода беременности. История двух скринингов, один из которых был очень неудачным»

Всем привет!

 

Так получилось, что перинатальный скрининг 1 триместра я проходила два раза при двух разных беременностях. К сожалению, в первый раз беременность закончилась плохо и исход её стал понятен именно после этого важного анализа. Этот отзыв я не собиралась писать — слишком тяжело вспоминать это даже спустя 2 года. Но в очередной раз, наткнувшись на «мамском» форуме на обсуждение «как отбиться от врача, навязывающего скрининг», решила поделиться своим мнением и опытом.

 

Сразу оговорюсь, что вопрос делать ли скрининг или нет, в нашей семье не обсуждался. Для себя мы сразу решили, что рожать ребенка с серьезной патологией не будем. Как бы это цинично не звучало, но качество жизни и счастье целой семьи и отдельно взятого человека находится в ваших руках, когда вы принимаете такое серьезное решение.

 

Если вы готовы рожать ребенка с серьезной патологией и содержать его и себя, надеясь только на собственные силы, то вопросов нет — можете смело отказываться от скрининга, тогда этот отзыв вам вряд ли будет полезен.

Почему я заострила внимание на «надеяться только на себя»? Да потому, что любой самый любящий и заботливый муж может в любой момент оставить вас с больным ребенком на руках. Тому пример, две моих подруги, которых мужья бросили практически сразу после рождения детей с проблемами (ДЦП), хотя до этого всё было отлично.

 

Когда я была беременна первым ребенком, 13 лет назад, такое обследование не проводилось, делали только плановые УЗИ и оставалось только надеяться на то, что ребенок родится здоровым. Но современная медицина не стоит на месте и я считаю, что глупо отказываться от новых технологий, ведь с каждым годом скрининг становится всё более достоверным, результаты каждого обследования собираются в единую базу и анализируются.

По сути, скрининг первого триместра — это соотношение детей, рожденных с хромосомными патологиями к общему числу обследованных женщин и расчет риска для каждой конкретной беременной по целой совокупности факторов: возрасту, наличию наследственных заболеваний и др.

 

Итак, расскажу подробно про первый мой скрининг во время неудачной беременности:

 

Мне было 34 года, по меркам врачей с каждым годом риск женщины родить больного ребенка повышается. Я очень тряслась и трусила перед походом на обследование, начитавшись страшилок в интернете. Подготовилась я основательно и всё знала про то, какие показатели должны быть в норме: ТВП (толщина воротникового пространства) и длина носа.

 

Описание:

 

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

 

Срок для проведения скрининга 1 триместра: с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности. Скрининг, проведенный раньше или позже недостоверен, поэтому важно точно знать свой срок. Но в любом случае, он определяется во время УЗИ, если срок окажется больше, на анализ крови не отправляют и скрининг не проводится, а УЗИ становится обычным.

 

Скрининг позволяет выявить следующие хромосомные патологии:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса.

А также определить вероятность других патологий.

 

Перинатальный скрининг состоит из двух частей: УЗИ и биохимического анализа крови. Результат достоверен только по совокупности этих двух исследований. Не делайте преждевременных выводов только по результату УЗИ, дождитесь результата из генетической лаборатории.

 

В моем случае эти два исследования делали в один день — сначала УЗИ (делали оба раза по животу) и сразу после него взяли кровь. По результатам УЗИ уже был выявлен очень тревожный звоночек — ТВП 8,2 мм. В норме он должен быть не более 3 мм ( а позднее генетик сказал, что не более 2 мм, уже при превышении этого значения возникает риск генетических и хромосомных аномалий).

 

 

В этот же день, я решила повторно сходить на УЗИ в платный медицинский центр, где прием вел заведующий отделением УЗИ местного ОПЦ. Результат был ещё более удручающим: кроме повышенной толщины воротникового пространства выявили сложный вариант порока сердца. Диагноз: ТВП 8,5 мм, кистозная гигрома шеи, ВПС: ДОС? Вердикт врача — плод не доживет до 20 недель(

 

 

Потом я искала подобные моему случаи в интернете, но таких историй очень мало и не известно, что произошло после. Оно и понятно, женщины не хотят делиться такими воспоминаниями, а стараются побыстрее их забыть. Но этой информации очень не хватает и в голову лезут только плохие мысли, пришлось просто ждать результатов скрининга и вердикта врача.

Результат должен был быть готов через несколько дней, как объяснила врач: если мне не позвонят всё хорошо, но сразу предупредила, что в моем случае надо готовиться к звонку и вызову к генетику.

 

Перед взятием крови не обязательно голодать — на результат это не повлияет, но желательно за сутки не есть жирную, острую пищу и морепродукты. Встречалась с тем, что врачи рекомендуют сдавать анализ натощак, мне время приема назначили на 15 часов и придти голодной просто не представлялось возможным. Да и на этом сроке мне постоянно хотелось есть ). Позднее я уточнила этот момент у медсестры, берущей кровь, она подтвердила, что голодать необязательно.

 

Результат:

 

Оформляется в виде письменного заключения, в котором рассчитаны индивидуальные риски в процентном соотношении.

 

Например, у меня эти риски во время неудачной беременности выглядели следующим образом:

• синдром Дауна 1:10;
• синдром Патау 1:8;
• синдром Эдвардса 1:4.

Страшно? Не то слово, я была в шоке, подавлена, опустошена. Результат мне вручил генетик, к которому нас с мужем вызвали на прием.

Во время приема он озвучил все возможные исходы и сделал предположение, что у нас не синдром Дауна, а более редкий синдром Шерешевского-Тернера (если плод — девочка), но точный ответ сможет дать только инвазивный анализ Биопсию Хориона, который проводится после 17 недель беременности. С этими неутешительными выводами нас отправили ждать 18 недель, то есть в неведении я находилась ещё чуть больше месяца.

 

Надо отдать должное, генетик мне очень понравился, он смог немного успокоить, привел случаи, когда при подобных показателях беременность заканчивалась благополучно, но в то же время призвал реально смотреть на факты и подготовиться к любому исходу.

 

В случае подтверждения хромосомной патологии мне предстояло пройти через медицинский консилиум и получить добро на прерывание беременности, успеть надо было до 20 недель (после этого срока прерывание беременности запрещено законодательством).

 

В течение последующего месяца я очень переживала, много плакала, практически каждый вечер, немного отвлекалась только на работе, и читала информацию про возможные хромосомные болезни и предстоящую биопсию. Муж тоже ходил мрачнее тучи, очень переживал, но молча. В этот период я нашла множество форумов, где общаются мамы особенных «солнечных» детей, в основном это закрытые сообщества. Поразило количество женщин, в том числе очень молодых, которые родили детей с патологиями, не зная об этом до самого момента рождения и взявших на себя ответственность за их воспитание. Я преклоняюсь перед ними, для меня это настоящие героини! Я бы так не смогла! И очень грустно, что в большинстве своём — это матери-одиночки, не работающие и выживающие на одну пенсию, но не теряющие при этом оптимизма.

 

Назначенной даты биопсии я немного не дождалась — срок 17 недель, а я до сих пор не чувствовала шевелений. Было решено записаться на платное УЗИ, на которое мы пошли вместе с мужем. К тому времени я уже немного успокоилась и просто ждала итога сложившейся ситуации. Мы даже пришли к выводу, что при подтверждении только диагноза «порок сердца», мы оставим ребенка и сделаем всё возможное для его лечения.

 

Но природа внесла свои коррективы в наши планы: на УЗИ выяснилось, что плод замер ещё недели 3 назад и уже даже мумифицировался. Диагноз: замершая беременность сроком 17 недель. К слову, никаких симптомов у меня не было, физическое самочувствие отличное, никаких выделений или болей. Если честно, я в тот момент вздохнула с облегчением (

 

А дальше: направление на прерывание беременности в областной перинатальный центр и госпитализация. Процедура прерывания очень тяжелая, ведь срок большой и пришлось рожать самой, но это уже другая история.

 

Я так и не узнала точно, что за патология это была, результаты исследования тканей не получились.

 

 

Хочу закончить свой рассказ на оптимистичной ноте: уже через два месяца после прерывания я снова забеременела. Почему-то с самого начала была уверенность, что в этот раз всё будет хорошо. Конечно, я боялась перед предстоящим скринингом, но я знала как и что будет происходит, поэтому всё прошло гораздо спокойнее.

 

 

Результату этой беременности уже 1 год и это полностью здоровый ребенок ) Так, что надейтесь на лучшее и, главное, не замыкайтесь в себе!

 

Скрининг первого триместра я, безусловно, IRecommend! Не отказывайтесь необдуманно от этого важного обследования, ведь оно поможет своевременно узнать о возможных патологиях и даже если вы решитесь рожать, у вас будет время подготовиться морально и финансово к рождению особенного ребенка. А если всё хорошо, то можно расслабиться и получать удовольствие от беременности ))

Конечно, существует погрешность в результатах, а где её нет?

Сейчас перинатальный скрининг в России проводится бесплатно для всех беременных, никто насильно вас не заставит его делать, но радует, что у всех появилась возможность пройти это исследование.

 

Заходите ко мне, подписывайтесь, чтобы не пропустить новые отзывы и читайте о косметике и не только ).

 

~~~~~~~Спасибо, что заглянули! Надеюсь, мой отзыв был Вам полезен и интересен!~~~~~~~~~

Пренатальный / Перинатальный скрининг — «Что входит в скрининг. Стоит ли делать перинатальный скрининг. Стоимость, информативность. Какой результат поверг меня в шок и довел до слез. Мой отзыв на пренатальный скрининг по итогам обследований в первую и вторую беременность»

Давайте с самого начала определимся, что понимать под словом «скрининг». Да, это обследование. Но под ним понимают два варианта:

1. Одни имеют в виду под скринингом УЗИ + биохимическое исследование крови.
2. Другие называют скринингом только исследование крови.

___________

Я хочу в отзыве поговорить именно о втором варианте, то есть о перинатальном скрининге, как об одной из строк перинатальной панели в лабораториях. То есть о скрининговом исследовании крови.

Моя позиция относительно УЗИ однозначна. Это очень важное и нужное исследование. И, уж извините, но считаю просто глупыми тех, кто сам добровольно отказывается от УЗИ. Я не вижу ни одной причины для отказа. УЗИ показывает состояние ребенка и подсказывает врачу как вести вашу беременность. Три плановых УЗИ обязательны! Делаются они примерно в 12, 20 и 32 недели. +/- Остальные УЗИ по необходимости тоже нужно делать столько, сколько назначит врач.

В общем, с УЗИ разобрались. Переходим к скринингу по крови.

Когда делается скрининг

Исследование крови неотделимо от УЗИ. Обычно делается оно в день УЗИ или на следующий. Позже уже будет неинформативно.

То есть скрининг делается в 12 и 18-22 недели. Раньше не нужен и позже тоже, хоть сколько бы УЗИ вы не делали. Перинатальный скрининг связан с двумя первыми плановыми УЗИ.

 

Перинатальный скрининг 1 триместра

Делается обычно в 12 недель. В день УЗИ или на следующий.

В первую беременность я делала всё четко по плану. И на скрининг пошла, как говорится, куда послали. А послали в лабораторию с завышенными ценами.

По результатам этого скрининга 1 триместра у меня всё было в норме. Я отдала 240 гривен за свое спокойствие. То есть анализ просто подтвердил показатели УЗИ. В лаборатории СИНЭВО дерут немыслимые цены и даже не заморачиваются с графиками((

перинатальный скрининг крови 1 триместра

 

Дневник роженицы, или Даешь роды за 5 часов?

Все, что вы хотели знать о партнерских родах, но боялись спросить.

 

Во вторую беременность послали уже в другую лабораторию, с более приемлемыми ценами. На следующий день после УЗИ у меня взяли кровь из вены.

Теперь это удовольствие стоит 280 гривен, прошло 4 года. Результаты меня удивили и расстроили.

По содержанию гормонов всё было в норме.

перинатальный скрининг крови 1 триместра

перинатальный скрининг крови 1 триместра

 

А вот риск синдрома Дауна мне поставили 1:452. Это довольно высокий показатель. А знаете как он рассчитывается? Исключительно по возрасту! Мне 32, мужу столько же. Не юные, конечно, но и не настолько старые, чтобы быть в такой группе риска!

перинатальный скрининг крови 1 триместра

 

Я сначала была в трансе, шоке и ужасе, потом слегка успокоилась, стала читать информацию в интернете, а потом всё прочитанное подтвердила моя гинеклог: риск синдрома Дауна на этом исследовании рассчитывается действительно только по возрасту. Никакие другие данные в расчет не принимаются. Это цифра из таблицы. То есть у нас с мужем, некурящих, с беспроблемной генетикой, имеющих старшего здорового ребенка, этот риск тупо прописывается в этом заключении точно такой же, как у наших ровесников, которые пьют, курят, имеют родных с генетическими проблемами и тому подобное!

Спрашивается вопрос: я что, заплатила 280 грн, чтобы вымотать себе нервы этой цЫфИркой, которую я могла даже в интернете посмотреть???

Ну а гормоны в крови… Логично предположить, что если на УЗИ ребенок развивается согласно сроку беременности, значит гормонов в крови нужное количество, их не больше и не меньше, чем нужно!

Поэтому опять же вопрос: какой сакральный смысл этого исследования?

 

Гинеколог меня успокоила, сказала, что нет повода переживать, что к генетику она меня отправлять не будет, потому что в данном случае генетик задаст стандартные вопросы: возраст, дети, родственники с их болезнями.

Для сравнения: в первую беременность риск был в два раза ниже.

 

Скрининг 2 триместра

В первую беременность я его сделала. Снова все показатели в норме, никаких отклонений. Что опять же логично, ведь по УЗИ тоже всё было в норме, так с чего бы содержанию гормонов быть не таким?

перинатальный скрининг крови 2 триместра

перинатальный скрининг крови 2 триместра

 

Во вторую беременность мы с моей гинекологом решили это исследование 2 триместра не делать вообще. Я показала ей результаты УЗИ, по ним всё в норме. Никакой новой информации о крови скрининг мне не даст. А стоит он около 400 грн (перинатальный скрининг 2 триместра).

 

Как определяется синдром Дауна

Для скрининга крови 1 триместра берется заключение УЗИ. Там смотрят размеры ширины воротникового пространства. И если это пространство вне нормы, то на какой-то повышающий коэффициент умножают риск по возрасту. Всё!

Для скрининга 2 триместра в результатах УЗИ смотрят размеры носогубного треугольника ребенка. У даунов плоский и широкий нос относительно всего лица. То есть если на УЗИ увидели отклонения от нормы, скрининг тоже покажет высокий риск. Всё!

То есть скрининг не говорит «да» или «нет». Он говорит «возможно с такой-то вероятностью». И способ расчета вероятности притянут за уши.

Самый точный ответ дает УЗИ. Если УЗИ показало нормальные размеры воротниковой зоны и носогубного треугольника, то есть ли смысл делать скрининг?

 

ВАЖНО! На УЗИ 2 триместра обязательно нужно, чтобы врач рассмотрел размеры носогубного треугольника. Ребенок может вертеться или отворачиваться. Иногда может понадобиться повторное УЗИ. Но увидеть этот треугольник нужно!

 

Итак, что показывает перинатальный скрининг

Если в двух словах, то это содержание гормонов в крови, ну и риск синдрома Дауна тоже.

Не буду тут расписывать все медицинские термины, это все-таки отзыв о конкретном исследовании, а не статья. Скажу только, что разобраться в результатах несложно. Пишется фактическое значение в цифрах, рядом норма, в следующем столбике медиана, и ваш показатель больше или меньше нормы. Потом всё то же самое отражается на графике.

Как расшифровать и понять результаты скрининга

На первый взгляд все эти цифры и графики внушают недоумение и страх. Но на самом деле всё не так сложно.

Вы смотрите свой результат. Это одна цифра. Рядом в столбике написаны нормативные значения. Просто находите свой срок и смотрите нижнюю и верхнюю границы нормы. Если ваш показатель между этими числами, значит вы попали в норму и можете успокоиться.

На фото я красными стрелками показала примеры

перинатальный скрининг крови 1 триместра

перинатальный скрининг крови 1 триместра

 

Более подробно объяснит гинеколог. Но поняв, что вы в норме, вы не будете сходить с ума от нервов до визита к врачу.

 

Стоит ли делать скрининговое исследование крови

Не могу и не имею права говорить, что оно бесполезное. Но по сути мы платим деньги, чтобы узнать, что все в порядке и успокоиться. Или получить вообще ничем не обоснованную цифру и попереживать из-за этого.

Сейчас, сделав этот скрининг три раза, я понимаю, что это выброшенные деньги и зря вымотанные нервы. Суть проблемы в том, что если этот скрининг не сделаешь, то тоже будешь переживать на тему «а вдруг там что-то не так, а я не знаю».

Во вторую беременность скрининг 2 триместра не делала и не жалею.

 

Другие мои отзывы об обследованиях и медицинских препаратах во время беременности:

УЗИ трансвагинальным датчиком

Витамины Витрум Фоликум

Витамины Эмфетал для беременных и кормящих

Ренни от изжоги

Артихол (аналог хофитола)

 

_________________________________________________________________________________________

Сколько можно заработать на сайте Irecommend, какие отзывы лучше всего просматриваются, рекомендации по написанию отзывов, обновление статистики за год на сайте, сколько я зарабатываю и какие начисления считать нормой.

 

Вся правда об ОБЗОРАХ и мое мнение насчет ОМ.

________________________________________________________________________________________

Пренатальный скрининг 1 триместра — цена, расшифровка результатов, нормы

Частые вопросы будущих мам

Когда делают скрининг 1 триместра?

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови положено проходить в период с 11 недели беременности по 13 неделю. Соблюдение сроков – важное условие достоверности результатов. Если сделать обследование раньше или позже, то за точность ручаться нельзя.

Как проходит перинатальный скрининг?

Будущая мама приходит в клинику, где ей делают ультразвуковое исследование, а потом берут кровь из вены. После этого пациентка отправляется домой, от нее больше ничего не требуется. По времени обе процедуры укладываются в один день.

Как подготовиться?

К УЗИ особая подготовка не нужна. Но так как кровь на анализ обычно сдается сразу после него, то приходить в клинику надо с пустым желудком. Пить пациентка может сколько ей захочется. Перед процедурой будущей маме рекомендуется хорошо отдохнуть и постараться настроиться на позитив.

Какие риски обнаруживает обследование?

Анализ крови и УЗ-скрининг выявляют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, других хромосомных патологий и наследственных заболеваний, пороков центральной нервной системы, угроз для здорового протекания беременности.

Что показывает УЗИ скрининг?

Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности в нашем центре проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. С 11 по 13 неделю плод еще совсем маленький. Несмотря на это, при условии высокой квалификации врача ультразвуковая диагностика дает много важной информации.

По УЗИ врач-диагност определяет:

• точный срок беременности,
• не является ли она многоплодной,
• размеры плода,
• размещение будущего малыша в матке,
• приблизительное очертание скелета,
• насколько пропорционально развиваются кости,
• правильно ли расположены основные органы,
• симметрично ли развивается головной мозг,
• нет ли проблем с кровотоком на сердечном клапане и в венозном протоке.

Помимо грубых пороков развития ультразвук выявляет косвенные признаки хромосомных патологий:

• чрезмерную толщину воротникового пространства (ТВП) – избыток лимфатической жидкости в этой зоне свидетельствует об аномальных процессах;
• отсутствие у плода носовой кости;
• уплощение профиля плода – изменение лицевого угла характерно для синдрома Дауна.

Скрининг крови 1 триместра

Исследование крови будущей мамы дает докторам ценную информацию. С его помощью обнаруживаются признаки повышенного риска того же синдрома Дауна, патологий развития нервной трубки, других грозных генетических нарушений и опасных патологий.

Как именно биохимический скрининг на ранних сроках сигнализирует о возможных проблемах? Патологии плода проявляются в крови женщины ненормальным уровнем определенных показателей. Рассмотрим бегло основные из них.

• Хронический гонадотропин человека (гормон беременности, ХГЧ). Если беременность одноплодная и у будущей мамы нет сахарного диабета, ХГЧ сильно выше нормы может свидетельствовать о пузырном заносе, синдроме Дауна у плода. Пониженный уровень ХГЧ – сигнал недоразвития плаценты, риска выкидыша, синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.
• РАРР-А. Уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А падает при ряде врожденных пороков развития, синдромах Дауна и Эдвардса.
• Ингибин А. Двукратное повышение уровня этого маркера – сигнал развития синдрома Дауна у плода.
• Плацентарный лактоген. Понижение или повышение уровня этого гормонального маркера свидетельствует о патологии развития беременности. Так, сильное снижение происходит при хорионэпителиоме.

Кроме уже названных патологий и нарушений биохимический скрининг 1 триместра позволяет выявлять хронические внутриутробные инфекции, гестоз, риск преждевременных родов, другие осложнения.

Расшифровка пренатального скрининга 1 триместра

Показатели УЗИ и исследования крови не допускают усредненной, универсальной трактовки. Хотя бы потому что на результаты может повлиять ряд факторов, не имеющих отношения к выявляемым патологиям: прием будущей мамой медикаментов, стрессы, вес пациентки и плода, общее состояние женщины, повышенный тонус матки.

Расшифровка результатов – дело генетика. Настоятельно советуем будущим мамам не искать таблицы с нормами результатов скрининга в интернете. Единственное, к чему может привести самостоятельный анализ, это сильный стресс, который беременной женщине совершенно ни к чему.

К тому же, оценивать результаты врачу помогает компьютер. По итогам компьютерного анализа в группу высокого риска рождения ребенка с аномалией попадают женщины с показателем 1:300. И даже тут остается вероятность ложноположительного результата. Окончательный ответ на вопрос о патологии дает только инвазивное генетическое обследование, при котором материал для исследования берется у плода.

Приглашаем будущих мамочек пройти все процедуры перинатального скрининга 1 триместра в Центре репродукции «Линия жизни» с расшифровкой анализов опытным генетиком. Записаться на обследование или прием акушера-гинеколога можно по телефону или отправив заявку через сайт.

Вопрос-ответ на актуальные темы о здоровье

01.04.2021 Анонимный пациент

Екатерина, добрый день) У меня проблема, из-за гормонального сбоя были сильные внутренние прыщи, а сейчас от них остались темные пятна, даже тональником их сложно маскировать( я почитала, что лазером можно удалить, но не знаю каким лучше, может вы подскажете, или вообще может не лазером пятна убрать, а как-то по другому? Заранее большое спасибо!

Посмотреть ответ

19.03.2021 Пациент

Здравствуйте! Я родила ребенка и ему поставили диагноз апплазия части кожного покрова головы и сказали, что это генетическое заболевание. Можно ли как-то узнать точно ли это апплазия, а не неосторожность врачей при КС?

Посмотреть ответ

11.03.2021 Варвара , 25 лет, Новосибирск

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, делаете ли Лапароскопию по удалению эндометриозных кист и очагов эндометриоз по ОМС? Если нет, то подскажите стоимость (правый яичник-6,5 см, левый-2 кисты по 1,5 см, очаги) Две лапароскопии были проведены( одна запланированная, вторая экстренная( разрыв, но не удалили а просто коагулировали).

Посмотреть ответ

11.03.2021 Валерия Романова , 38 лет, Новосибирск

Здравствуйте, скажите пожалуйста 1,5 года назад забеременила в вашей клинике,. Был криоперенос. Сейчас хочу узнать не утилизирован мой материал, хочу оплатить просрочку для дальнейшего использования.

Посмотреть ответ

11.03.2021 Александра, 35 лет, Новосибирск

Могу я стать сурагатной мамой если я из украины

Посмотреть ответ

11.03.2021 Дарья , 35 лет, Новосибирск

Добрый день! У меня срок беременности 21 неделя, поставили диагноз: гипоплазия костей носа. На 12 неделе все было хорошо, размер косточки был 1,9 мм, сейчас в 21 неделю 4,3 мм. Биохимический анализ, хороший.
В таком случае какая вероятность потологии?

Посмотреть ответ

11.03.2021 Кристина , 29 лет, Новосибирск

здравствуйте, подскажите стоимость вакцинации пентаксим?

Посмотреть ответ

10.03.2021 Юлия, 40 лет, Новосибирск

Здравствуйте. Подскажите что принимать при воспаление поджелудочной железы. Раньше ставили диагноз панкреатит. Принимаю таблетки панкреатин омепразол нольпаза

Посмотреть ответ

10.03.2021 Юлия, 27 лет, Новосибирск

Здравствуйте!
Мне 27 лет, первая беременность, проблем не было не до не во время, токсикоза нет, всё протекает отлично, у мужа есть 1 ребёнок от первого брака. У ребёнка G6pD.
После прохождения 1-го скрининга в 13,2 недель по узи всё в норме, единственное голова по измерениям оказалась на 13,6 дней.
Доктора насторожил только анализ хгч МоМ и меня отправили с ним к генетику, но и после общения с ним я ничего не поняла и не знаю что делать. Надеюсь вы подскажете.
fb-hCG 88,3 ng/ml     2,20 Скорр.MoM
PAPP-A 7,25 mIU/ml      1,68 Скорр.MoM
Шлейная складка 1,40 мм
Генетик сказал, следующее:
Индивидуальный риск по хромосомной патологии менее 1%(низкий)
Риск по вырожденным порокам развития и наследственным болезням для плода до 5% (низкий, общепопуляционный)
Но при этом порекомендовала в ближайшее два дня сдать нипт, сказала что решать мне и особо сильных рисков нет, но лучше сдать. Я так и не поняла насколько мне действительно его нужно сдавать.  
Сейчас у меня уже 15,4 недель, возможно ли пересдать анализ крови сейчас или это можно было только в 13 недель сдавать, или дождаться 2 скрининга или всё же нужно делать срочно нипт?

Посмотреть ответ

09.03.2021 Аноним, Новосибирск

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Сейчас 34 недели беременности. В 31 неделю начался зуд в области передней стенки живота и икр ног, высыпания по типу крапивница на животе, сейчас на данный момент эти высыпания сливаются и образуются «липешки», на икрах высыпания нет, только зуд. Обращалась на прием к дерматологу, сказали аллергия на стиральный порошок, поменяла порошок на гипоаллергенный, детский, переполоскала вещи, что были постираеы с предыдущим порошком. По назначению местно крем декспантенол на высыпания и гель атопик. Лучше не стало. Зуд усиливается в ночное время. Анализы от 26.01.2021 алт-5,5, аст-26.7, общ.белок-69.0,общ.билируб-13.4, гемоглобин-99, эр-3.4, лейк-12,3, тромб-215. Моча норма. Диету стараюсь соблюдать. Бабушка уже пытается лечить народными средствами. Что делать?

Посмотреть ответ

09.03.2021 Аноним, Новосибирск

Дочери 16 лет в области шеи папиллматозный невус 3 штуки,сколько будет стоить их удаление ,чтоб не осталось шрамов-каким лучше способом удалять

Посмотреть ответ

09.03.2021 Татьяна, 32 года, Новосибирск

Здравствуйте, беременность 18 недель при прохождении первого скрининга в 12 недель пришёл анализ с повышенным хгч, при повторной пересдаче показало высокий риск по трисомии 21

Посмотреть ответ

09.03.2021 Елена, 19 лет, Новосибирск

1 скрининг: показатели крови РАРР-А-0,46 .Это норма?

Посмотреть ответ

09.03.2021 Наталья, 18 лет, Новосибирск

Добрый день! Подскажите, РРА на сроке 12 недель 0,46
Гинеколог сказал что можно сдать еще анализ, а если денег нет, то не сдавать, потому как ничего страшного нет, не знаю что делать

Посмотреть ответ

03.03.2021 Наталья, 41 год, Новосибирск

Здравствуйте. У меня 1 марта отошли воды на 21 неделе. 2 марта сделали узи сказали 80мл, зев закрыт, у меня ещё ушивание шейки матки. 3 марта сделала узи сказали вод вообще нету. Как так если у меня уже не подтекают. Сегодня всячески мне навязывали советы прервать беременность. Ну я естественно отказалась. Сердце бьётся, шевеление есть. Не ужто нельзя сохранить беременность? Вот хотела у вас узнать возможно ли это????

Посмотреть ответ

03.03.2021 Гаухар, 53 года, Новосибирск

Здравствуйте! сыну 5 лет,в отябре выявили гидронефроз. 10 ноября сделали операцию. поставили стендт, 9 декабря удалиили стендт. При выписке лохпнка была 28 мм. 15 января 37. 24 февраля 31мм, 3 марта 34мм. Что делать незнаю

Посмотреть ответ

03.03.2021 Ульяна, 24 года, Новосибирск

Здравствуйте! Беременность 12-13 недель, по результатам первого скрининга биохимия:
Свободная бета-субъединима ХГЧ 18,65 Ме/Л эквивалентно 0,578 МоМ
PAPP-A 0.823 МЕ/л эквивалентно 0,303 МоМ

Подскажите какое значение результатов?

Посмотреть ответ

03.03.2021 мария, 46 лет, Новосибирск

сколько стоит пройти колоноскопию и УЗИ сосудов нижних конечностей

Посмотреть ответ

03.03.2021 мария, 46 лет, Новосибирск

Здравствуйте, анализы сданные по месту жительства в г. Мирный РС(Якутия) подойдут?

Посмотреть ответ

02.03.2021 Наталья, 31 год, Новосибирск

Здравствуйте!мне 31 год.4 беременность
Три беременности проходили без особенностей,дети здоровы
Первый раз столкнулась с такими результатами скрининг теста
Хгч-8,52нг/мл-0,24 мом
Папа-а-0,347 мед/мл -0,69 мом
Твп 1,0 мм-0,72 мом
Итог риск на Дауна -1:100000
Риск на СД (только по биохимии) : 1:29820
Риск на эдвардса 1:95492
Риск на Патау/тертера 1:100000
Стоит ли переживать о врождённых пороках?
Какой шанс родить здорового ребенка?

Посмотреть ответ

что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?

Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 

1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 

Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 

В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 

Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 

В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 

На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр.). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 

Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста». В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 

В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.

 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 

Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. 

Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 

Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения. 

Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 

3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 

Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности. 

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 

Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения. 

Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 

В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 

В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

Скрининг в первом триместре для выявления врожденных пороков

Обзор темы

Что такое скрининг в первом триместре на врожденные дефекты?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект. Когда результаты объединяются, эти тесты называются скринингом в первом триместре. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогают вашему врачу определить шанс , что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Чтобы выяснить, есть ли проблема, вам понадобится диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.

Скрининг в первом триместре сочетает в себе результаты двух тестов.

• Тест на затылочную прозрачность.В этом тесте используется ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Этот тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
• Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A). Бета-ХГЧ — это гормон, вырабатываемый плацентой.Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. PAPP-A — это белок крови. Низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть интегрированного скринингового теста. Он объединяет результаты тестов в первом триместре с результатами скрининга во втором триместре (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после сдачи теста во втором триместре.

Как проходят тесты?

Для теста на прозрачность шеи ваш врач или ультразвуковой техник намазывает гель на живот.Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения малыша отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.

Медицинский работник, взявший образец вашей крови, позвонит:

• Оберните эластичную ленту вокруг плеча. Это увеличивает размер вены под лентой, что упрощает введение иглы в вену.
• Очистите место иглы спиртом.
• Введите иглу в вену.
• Присоедините к игле трубку, чтобы наполнить ее кровью.
• Снимите повязку с руки, когда наберется достаточно крови.
• При извлечении иглы наденьте марлевую салфетку или ватный диск на место укола.
• Надавите на участок и наложите повязку.

Нет известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке в результате анализа крови.

Врач смотрит на результаты анализа, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Насколько точны тесты?

Скрининговый тест показывает шанс , что у ребенка врожденный дефект. Точность скринингового теста зависит от того, насколько часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

• Тест на затылочную прозрачность правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть.Он пропускает синдром Дауна у 30–36 плодов из 100. ^{сноска 1}
• Скрининг в первом триместре (прозрачность воротниковой зоны в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13-18 из 100 плодов. ^{сноска 1}
• Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно выявляет синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. ^{сноска 1}

Возможно, скрининговый тест будет положительным — это означает, что результат теста ненормальный, — но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что обследование может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному анализу (например, забор проб ворсин хориона [CVS]).Многие женщины с положительным результатом скринингового теста на самом деле вынашивают здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что вероятность выше среднего . У вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18. Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора чисел.Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат — 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), вы получите положительный результат и у вашего ребенка больше шансов получить врожденный дефект. Если ваш результат — 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест забор проб ворсинок хориона (CVS) или тест на амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.Но делать ли еще один тест — это ваш выбор.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от проведения дополнительных анализов.

Следует ли вам проходить обследование в первом триместре?

Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть нелегкий выбор. Вам нужно подумать о том, что будут значить для вас результаты теста и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом.Консультант может поговорить с вами о причинах сдачи теста или отказа от него. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной информации о выборе УЗИ см .:

Скрининг на синдром Дауна и синдромы Эдвардса и Патау

В рамках дородовой помощи NHS примерно с 12 недель беременности вам будут предложены различные сканирования, проверки и тесты, чтобы убедиться, что ваш ребенок здоров и хорошо развивается. .Один из этих тестов, называемый комбинированным скрининговым тестом, проверяет синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

Вас спросят, хотите ли вы пройти этот тест; вы можете отказаться, и никто не будет возражать. И мы считаем, что стоит вооружиться некоторой информацией, прежде чем вас попросят принять это решение.

Что именно это за синдромы?

Все 3 синдрома — это генетические нарушения, при которых у ребенка есть дополнительная копия (или часть копии) определенной хромосомы, что приводит к определенному набору нарушений или проблем роста.Синдром Эдвардса и Патау очень редки и более серьезны, чем синдром Дауна.

• Синдром Эдвардса или трисомия 18 (T18) вызывает серьезные аномалии головного мозга, а также может вызывать проблемы с сердцем, необычные черты лица и лица и серьезные проблемы роста. Большинство детей с Т18 умрут до того, как родятся, родятся мертвыми или вскоре после рождения.
• Синдром Патау или трисомия 13 (T13) также может вызывать серьезные аномалии головного мозга и проблемы с сердцем, а также расщелину губы и неба, проблемы роста, плохо сформированные глаза и уши и проблемы с почками.Большинство детей с T13 умрут до того, как родятся, родятся мертвыми или вскоре после рождения.
• Синдром Дауна или трисомия 21 (T21) может вызывать задержку роста, легкую или умеренную неспособность к обучению и отличительные черты лица. Многие дети, затронутые этим заболеванием, в случае доношения вырастают и начинают жить счастливыми, здоровыми и полноценными — при необходимости, при необходимости, дополнительной медицинской помощи или помощи специалиста.

Насколько вероятно, что у моего ребенка 1 из этих синдромов?

Маловероятно.Считается, что синдром Дауна встречается у 1 из каждых 500 беременностей, в то время как гораздо более редкий синдром Эдвардса встречается у 1 из каждых 1500 беременностей. Синдром Патау встречается крайне редко и диагностируется менее чем у 200 детей в год.

Будет ли комбинированный скрининговый тест в любом случае сказать мне наверняка?

Нет, мы боимся, что это немного сложнее, потому что этот тест только скажет вам, высока или низкая вероятность того, что у вас родится ребенок от Дауна, Эдвардса или Патау.

Если вам сказали, что у вас низкий шанс родить ребенка с любым из этих состояний (как у подавляющего большинства женщин), вам не потребуется никаких дополнительных анализов; если вам скажут, что у вас высокий уровень изменения, вам, вероятно, предложат дальнейшие, более точные тесты. Некоторые из этих тестов несут (очень небольшой) риск выкидыша.

«Справедливо сказать, что 95% женщин, прошедших комбинированный скрининговый тест, получают маловероятные результаты», — говорит Джейн Фишер из благотворительной организации Antenatal Results and Choices (ARC).

Должен ли я проходить комбинированный скрининговый тест?

Нет. Это полностью зависит от вас, есть она у вас или нет. И, если вы все же решите пройти это обследование, вам не нужно проходить обследование на все 3 синдрома, если вы этого не хотите.

Итак, вы можете выбрать:

• Для прохождения теста, отбор на Дауна, Эдвардса и Патау
• Для прохождения теста, проверка только на Дауна
• Для прохождения теста, проверка только для Эдвардса и Патау
• Не проходить испытания вообще

Многие беременные женщины решают, что они действительно хотят пройти комбинированный скрининговый тест, потому что, если бы он действительно был высок, они бы тогда захотели пройти другие, более точные тесты — и, если бы они оказались положительными, они могли бы либо принять решение о том, продолжать ли беременность, либо быть готовым к тому, что должно произойти.

Для тех, кто предпочитает не проходить комбинированный отборочный тест, как, например, плакат форума MFM Ninja Pigeon, это зачастую скорее интуитивное решение, и знание большего значения не имеет никакого значения. «У нас не было никаких анализов, кроме обычного ультразвукового сканирования», — говорит она. «Мы поговорили об этом, и мы оба согласились, что ни в коем случае не будем прекращать работу, поэтому тесты были излишними.

«Но я не думаю, что здесь есть что-то хорошее или неправильное. Это очень личный выбор «.

Когда мне нужно пройти комбинированный скрининговый тест?

Вам предложат этот тест в начале дородового наблюдения NHS, когда вы на сроке от 11 до 14 недель беременности.

Так что именно включает в себя тестирование? Почему это называется «комбинированным»?

«Это называется« комбинированный скрининговый тест », потому что он сочетает в себе сканирование воротниковой прозрачности (NT) с анализом крови», — говорит Найджел Томсон, профессиональный специалист по ультразвуку Общества и колледжа рентгенологов. «Сканирование NT выполняется (с вашего согласия) во время вашего 1-го обычного ультразвукового исследования, которое часто называется сканированием датирования или 12-недельным сканированием».

Затем результаты NT-сканирования и возраста анализа крови дополнительно объединяются с вашим возрастом и сроком беременности (сколько недель кажется вашему ребенку, в зависимости от того, как долго он или она измеряют, голова вниз, во время вашего сканирования) .

Вы можете пройти сканирование и анализ крови в один и тот же день или по отдельности.

Анализ крови — это обычная операция «игла в руке», которую может сделать ваша акушерка или флеботомист (специалист, специализирующийся на взятии образцов крови). Обычно образец крови, необходимый для комбинированного скринингового теста, берут одновременно с забором крови для обычных анализов крови на беременность (для проверки вашей группы крови и т. Д.), Чтобы избежать двойного удара в руку.

«Во время сканирования NT, — говорит Найджел, — жидкость в задней части шеи вашего ребенка измеряется сонографистом, который проводит ваше ультразвуковое сканирование». (Младенцы с аномалиями склонны накапливать больше жидкости в этом пространстве, чем в среднем на этой стадии беременности.)

Иногда и обычно из-за того, как лежит ребенок, сонографист не может провести измерение NT. Если это так, вам должно быть предложено второе сканирование. Если по-прежнему невозможно получить измерение, тогда вас могут направить на четырехкратный анализ (другой анализ крови, который проверяет на Дауна, но не на Эдвардса или Патау) или, если ваша больница предлагает это, НИПТ (более новая кровь протестируйте эти экраны для десятков условий).

Когда я получу результаты?

Вам могут сообщить результат теста NT в день сканирования. Но время, необходимое для предоставления вам окончательных результатов комбинированного теста, варьируется и, очевидно, часто зависит от того, проводите ли вы два теста в разные дни, и сколько времени потребуется вашей больнице для обработки всей информации, собранной с помощью тестов.

Обычно вы должны услышать от 1 до 3 недель.

Что означают результаты?

Если вам дадут результат теста NT отдельно, вам сообщат измерение жидкости в миллиметрах: значение 3.5 мм и более предполагает, что у вашего ребенка может быть повышенный риск заболеваний Дауна, Эдвардса и Патау.

Но результат, который действительно имеет значение, — это комбинированный результат, и это 1, который появляется как «балл». Итак, 2 балла: 1 за вероятность того, что у вашего ребенка болезнь Дауна, и 1 за вероятность того, что у вашего ребенка синдром Эдвардса или Патау (вместе взятые).

«Если вам говорят, что ваш шанс составляет от 1 из 2 до 1 из 150, это считается высоким», — говорит Джейн Фишер. Но это не означает, что у вашего ребенка определенно есть какой-либо из трех синдромов; это просто означает, что вам могут быть предложены другие, более точные тесты.

Все, что больше 1 из 151, считается низким. «Если ваш шанс считается низким, — говорит Джейн, — важно помнить, что это не означает, что у вашего ребенка определенно нет синдрома ». Это просто означает, что это крайне маловероятно — настолько маловероятно, что нет необходимости в дальнейшем тестировании.

Насколько точны результаты? Комбинированный скрининговый тест выявляет более 4 из 5 (от 85 до 90%) детей с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау.

Но в 2 из каждых 100 тестов результат может указывать на то, что у вашего ребенка 1 из синдромов, тогда как у него или нее нет: «ложноположительный».

Если мне скажут, что у меня высокий шанс, что будет дальше?

Вам предложат записаться на прием к акушерке, чтобы обсудить дальнейшие, более точные анализы. Вам не обязательно их иметь, если вы не хотите.

Вам могут предложить новый скрининговый тест под названием НИПТ (также известный как cffDNA), который представляет собой анализ крови, обеспечивающий более высокую степень точности при выявлении синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.Некоторые больницы NHS предлагают НИПТ, но другие еще не предлагают ее, хотя в ближайшее время планируется начать предлагать ее во всех больницах. Возможно, вы сможете пройти НИПТ в своей больнице, если будете готовы заплатить; в качестве альтернативы вы можете заплатить за это в одной из многих частных клиник, которые сейчас его предлагают.

Если у вас нет НИПТ или если результат НИПТ положительный, вам, вероятно, предложат либо амниоцентез, либо сердечно-сосудистую систему — оба теста называются «диагностическими», потому что результаты настолько точны (99%), что, если это положительно для Дауна, Эдвардса или Патау, врачи сочтут это диагнозом.И амниоцентез, и CVS несут в себе небольшой риск выкидыша, поэтому вам придется взвесить вопрос, стоит ли пойти на такой небольшой риск, чтобы выяснить (почти полностью) наверняка.

Будьте уверены, вам будет предложено множество советов и поддержки. И, возможно, вам будет полезно выразить свои чувства на нашем форуме в чате.

Подробнее:

Влияние скрининга внеклеточной ДНК в сравнении с прямой инвазивной диагностикой на частоту выкидышей у женщин с беременностями с высоким риском трисомии 21: рандомизированное клиническое испытание | Беременность | JAMA

Ключевые моменты

Вопрос Уменьшает ли проведение бесклеточного тестирования ДНК у женщин с беременностью с высоким риском трисомии 21 с последующим инвазивным тестированием только при положительных результатах теста бесклеточной ДНК частоту выкидышей по сравнению с немедленным инвазивным тестированием?

Выводы В этом рандомизированном клиническом исследовании, в котором участвовали 2111 женщин с беременностями с риском трисомии 21 более чем у 1 из 250 после комбинированного скрининга в первом триместре, частота выкидышей составила 0.8% в группе бесклеточной ДНК и 0,8% в группе инвазивных процедур, различие, которое не было статистически значимым.

Значение Использование внеклеточной ДНК для стратификации людей для инвазивного тестирования по сравнению с прямым инвазивным тестированием не было связано со значительным снижением частоты выкидышей у женщин с беременностями с высоким риском трисомии 21.

Важность Тесты бесклеточной ДНК (вкДНК) все чаще предлагаются женщинам в первом триместре беременности с высоким риском трисомии 21, чтобы уменьшить количество необходимых инвазивных процедур кариотипирования плода и связанных с ними выкидышей.Эффект от этой стратегии не оценивался.

Объектив Сравнить частоту выкидышей после инвазивных процедур только в случае положительных результатов теста на вкДНК с процедурами немедленного инвазивного тестирования (амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона) у женщин с беременностями с высоким риском трисомии 21 по результатам комбинированного скрининга в первом триместре.

Дизайн, обстановка и участники Рандомизированное клиническое испытание проводилось с 8 апреля 2014 г. по 7 апреля 2016 г. в 57 центрах во Франции среди 2111 женщин с беременностями с риском трисомии 21 от 1 из 5 до 1 из 250 после комбинированного скрининга в первом триместре.

Вмешательства Пациенты были рандомизированы для прохождения либо тестирования cfDNA с последующими процедурами инвазивного тестирования только при положительных результатах тестов cfDNA (n = 1034), либо для проведения немедленных процедур инвазивного тестирования (n = 1017). Тестирование вкДНК было проведено с использованием собственного валидированного метода, основанного на секвенировании следующего поколения.

Основные результаты и мероприятия Первичным результатом было количество выкидышей до 24 недель беременности.Вторичные исходы включали частоту выявления при тестировании вкДНК для трисомии 21. Первичный результат подвергся одностороннему тестированию; вторичные исходы прошли двустороннее тестирование.

Результаты Среди 2051 женщины, которые были рандомизированы и проанализированы (средний возраст 36,3 [SD, 5,0] лет), 1997 г. (97,4%) завершили исследование. Частота выкидышей существенно не различалась между группами в 8 (0,8%) и 8 (0,8%) группах при разнице риска -0,03% (односторонний 95% ДИ, от -0,68% до ∞; P =.47). Частота обнаружения вкДНК для трисомии 21 составила 100% (95% ДИ, 87,2% -100%).

Выводы и значимость Среди женщин с беременностью с высоким риском трисомии 21, предложение скрининга вкДНК с последующим инвазивным тестированием, если результаты теста вкДНК были положительными, по сравнению с одними только процедурами инвазивного тестирования, не привело к значительному сокращению выкидышей до 24 недель. Исследование могло быть недостаточно мощным для выявления клинически важных различий в частоте выкидышей.

Регистрация пробной версии Идентификатор ClinicalTrials.gov: NCT02127515

Quiz Ref ID За последние два десятилетия дородовой скрининг на синдром Дауна претерпел значительные изменения. Комбинированный скрининг в первом триместре, основанный на возрасте матери, измерении затылочной прозрачности плода и скрининге материнской сыворотки, был принят в большинстве стран, что дает 90% -ный уровень выявления при 5% ложноположительных результатах. ¹ Кариотипирование плода с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) предлагается, когда риск трисомии 21 превышает заранее установленное пороговое значение, таким образом определяя пациента как относящегося к группе высокого риска.

Анализы материнской плазмы на основе внеклеточной ДНК (вкДНК) имеют чувствительность более 99% к синдрому Дауна у беременных с высоким риском этого синдрома. ^{2 , 3} без сопутствующих рисков инвазивной процедуры. ^{3 -8} Безопасность была наиболее широко используемым аргументом в пользу проведения тестирования вкДНК у пациентов с высоким риском без доказательств его превосходства над немедленным использованием инвазивного тестирования. ⁹ Это теоретическое преимущество тестирования вкДНК перед любым инвазивным тестированием перед немедленным использованием амниоцентеза или CVS для кариотипирования не проверялось в рандомизированном исследовании и должно быть сопоставлено с более низкой чувствительностью и специфичностью вкДНК при обнаружении трисомии 21. ² Кроме того, тестирование вкДНК может упускать из виду другие распространенные анеуплоидии и структурные хромосомные аномалии, которые обнаруживаются с помощью обычного кариотипирования после инвазивного тестирования. ¹⁰

В этом рандомизированном клиническом испытании сравнивалась частота выкидышей после тестирования вкДНК с инвазивными процедурами только при положительных результатах теста по сравнению с процедурами немедленного инвазивного тестирования у беременных с высоким риском трисомии 21, выявленных комбинированным скринингом в первом триместре.

Протокол исследования и план статистического анализа представлены в Приложении 1 и Дополнении 2. Ссылка на викторину ID Это исследование представляло собой 2-летнее общенациональное открытое рандомизированное клиническое испытание, проведенное в 64 центрах по всей Франции. В нем сравнивалась частота выкидышей после тестирования вкДНК (с последующим инвазивным тестированием, если результаты теста на вкДНК) или прямого кариотипирования плода с помощью процедур инвазивного тестирования у женщин с беременностями с риском трисомии 21 от 1 из 5 до 1 из 250 после комбинированного первого -триместровый скрининг.Было получено одобрение комитета по этике и получено финансирование от Министерства здравоохранения Франции. Соответствующие критериям женщины, давшие согласие на участие, были зарегистрированы в защищенной базе данных (https://www.bionuqual.org/echo.php).

В рамках рутинной практики во Франции все женщины были проинформированы о скрининге на синдром Дауна и смогли пройти комбинированный скрининг в первом триместре или последовательный комбинированный скрининг в рамках своей рутинной дородовой помощи. ¹¹ Женщины с риском выше 1 из 250 были признаны положительными по результатам скрининга. ^{12 , 13} Практикующие, выполняющие измерение затылочной прозрачности в рамках пренатального скрининга трисомии 21, имели лицензию на измерение затылочной прозрачности и были зарегистрированы в перинатальной сети, что обеспечивало постоянный контроль качества. Биохимические анализы и расчеты рисков были выполнены в 82 аккредитованных лабораториях, которые придерживаются общенациональной политики качества. ^{12 , 13}

Всем беременным женщинам с риском синдрома Дауна от 1 из 5 до 1 из 250 было предложено принять участие в этом исследовании в одном из участвующих центров пренатальной диагностики.Дополнительными критериями включения были возраст матери не менее 18 лет, одноплодная беременность, медицинское страхование национальной системой медицинского страхования (Assurance Maladie) и гестационный возраст от 11 до 18 недель. Соответствующие критериям женщины предварительно согласились на кариотипирование плода с помощью CVS или амниоцентеза и предоставили письменное информированное согласие. Критерии исключения: прозрачность воротниковой зоны более 3 мм и концентрация белка плазмы А или β-хорионического гонадотропина человека, связанного с беременностью матери, менее 0.3 или больше чем 5-кратное значение медианы, поскольку эти характеристики были связаны с другими хромосомными аномалиями. Также были исключены случаи с пороком развития плода, обнаруженным при первом ультразвуковом обследовании, исчезновение близнеца или предшествующее знание какой-либо родительской сбалансированной транслокации.

Перед включением пациентов в исследование профессионалы здравоохранения в каждом участвующем центре предоставили пациентам индивидуальную стандартизированную информацию, консультации и печатные информационные буклеты.В этом контенте представлены преимущества и недостатки обоих тестов. Это включало в себя возможность инвазивного теста найти хромосомные аномалии, которые можно не заметить при тестировании вкДНК, а также 1% дополнительный риск выкидыша, связанный с инвазивными процедурами. Предпочтения женщин в отношении вкДНК и инвазивного тестирования регистрировались при их праве на участие (подробности будут описаны в следующем исследовании).

Рандомизация либо для тестирования cfDNA с последующими процедурами инвазивного тестирования только при положительных результатах теста cfDNA, либо для прямого использования процедур инвазивного тестирования проводилась с соотношением 1: 1 с использованием той же централизованной безопасной веб-системы (https: // www.bionuqual.org/echo.php). Последовательность рандомизации была создана независимым менеджером данных с использованием списка случайных чисел, сгенерированных компьютером (случайные размеры блоков 2, 4 и 6), и была стратифицирована по каждому центру. Пациенты, исследователи и весь персонал, участвовавший в исследовании, знали о распределении групп.

Услуги, связанные с этим исследованием, были предоставлены участникам бесплатно. Для женщин из группы вкДНК образцы крови были взяты в каждом участвующем центре, идентифицированы кодом исследования и отправлены в специализированную цитогенетическую лабораторию больницы Necker – Enfants Malades в Париже.Методика cfDNA, а также интерпретация и представление результатов описаны в приложении eAppendix в Приложении 3. Положительные результаты теста cfDNA всегда подтверждались обычным инвазивным тестированием до принятия управленческих решений. Женщинам из группы инвазивной пренатальной диагностики было проведено кариотипирование в одной из местных аккредитованных цитогенетических лабораторий. ¹³

Геномную ДНК экстрагировали из 5 мл плазмы и использовали для подготовки библиотеки с репарацией концов, A-хвостом и лигированием адаптера со специфической меткой.После этого секвенирование пула из 11 пациентов с 1 случаем трисомии 21 (контрольный образец) было выполнено с помощью HiSeq 1500 (Illumina) с использованием быстрого запуска для единичных считываний с 50 базовыми длинами. После демультиплексирования с использованием пакета R RAPIDR версии 0.1.117 были выполнены подсчеты числа считываний на хромосому и z баллов. ¹⁴ Оценка z — это разница в количестве считываний хромосомы 21 в тестовом и эталонном наборе, деленная на стандартное отклонение количества считываний.Результат считался положительным, когда оценка z была выше +1,645.

Техника, включающая инструменты секвенирования и биоинформатики, а также интерпретацию и визуализацию результатов вкДНК, подробно описана в электронном приложении в Приложении 3.

Quiz Ref ID Результаты тестирования бесклеточной ДНК и цитогенетические результаты инвазивного тестирования были собраны для участников в соответствии с рандомизированной группой. Исходы беременности собирались и классифицировались следующим образом: выкидыш на сроке до 24 недель, внутриутробная смерть плода (т.е. самопроизвольная смерть плода после 24 недель беременности и до родов), прерывание беременности, а также живорождение и перинатальная смерть (ограничено мертворождение в родах и неонатальная смерть до 6 дней).Первичным результатом был выкидыш на сроке до 24 недель беременности. Это результат, обычно используемый в статьях, на которых основывался расчет размера выборки, как подробно описано в протоколе исследования ^{15 , 16} и в недавних обзорных статьях по этому вопросу. ^{17 , 18} В первоначальном протоколе использовался менее четко определенный термин «потери беременности». Однако 24 недели беременности — это текущее определение жизнеспособности. ¹⁹ Таким образом, на этом пороге «крайне преждевременные роды» более уместны, чем «невынашивание беременности».”Хотя Французский колледж гинекологов и акушеров недавно попытался дать более точное определение выкидышу и выпустил практические рекомендации, ²⁰ отсутствует международно признанный набор определений для многих терминов, используемых для описания потери беременности, а также отсутствует стандартизированный французский -Английская взаимная терминология или глоссарий.

Вторичные исходы включали количество и процент инвазивных процедур, выполненных в обеих группах лечения, рабочие характеристики тестирования вкДНК (включая неудачные тесты и оценку с использованием чувствительности и специфичности по сравнению с эталонным стандартным кариотипом или фенотипом при рождении), временной интервал между получением образца крови и наличие результата и диагностика хромосомных аномалий в каждой группе.Частота ложноположительных результатов тестирования cfDNA оценивалась post hoc, если использовалось обычное значение отсечки z -балла 3,0. ² Другие вторичные исходы, не описанные в этой статье, включают взаимосвязь между клиническими характеристиками женщин и результатами внДНК, предпочтения женщин в отношении вкДНК и инвазивного тестирования, а также тревогу. Протокол также предусматривал экономический анализ. На момент написания протокола в 2012 году данных по этой теме было мало, и тест cfDNA был намного дороже.Однако мы использовали собственный проверенный метод, основанный на секвенировании следующего поколения, чтобы оставаться независимыми от частных поставщиков тестов. С точки зрения стоимости, этот метод будет очень невыгодно сравниваться с более поздними и более дешевыми тестами (с внедрением технологий автоматизации). Что еще более важно, различные стратегии для проведения тестирования вкДНК, включая условное использование, в настоящее время оценены и кажутся более подходящими с точки зрения экономической эффективности, ^{21 , 22} , что делает запланированный экономический анализ менее актуальным.

Другие исходы беременности (внутриутробная гибель плода, прерывание беременности, живорождение и перинатальная смерть) были проанализированы как апостериорные исходы.

Размер выборки был рассчитан исходя из предположения о сокращении количества выкидышей с использованием тестирования вкДНК. Для наблюдения за снижением частоты невынашивания беременности с 1,5% до 0,5% между группами инвазивного тестирования и тестирования вкДНК, соответственно, с односторонним значением α = 0,05 и 80%, потребовалось 1250 пациентов на группу, что дает общий размер выборки 2500 пациенты.Эти предположения были основаны на единственном существующем рандомизированном клиническом исследовании, которое выявило дополнительный 1% выкидышей после инвазивного тестирования. ¹⁶

Все статистические анализы были выполнены с использованием программного обеспечения R версии 2.11.1 с заранее заданным планом статистического анализа перед блокировкой базы данных. Первичный результат прошел одностороннее тестирование; вторичные исходы прошли двустороннее тестирование. Для всех использованных тестов, P <0,05 считалось статистически значимым.Исходные характеристики двух групп лечения были описаны как средние значения и стандартные отклонения или медианы и межквартильные диапазоны (IQR) для количественных переменных, а также частоты и проценты для качественных переменных.

Из всех анализов были исключены пациенты без соответствующих форм согласия. Что касается анализа первичного результата, набор первичного анализа был определен как все пациенты, рандомизированные, за исключением пациентов с отсутствующим результатом. Популяция согласно протоколу была определена как пациенты из набора первичного анализа, проанализированного в соответствии с фактически выполненной первой процедурой (внДНК или инвазивное тестирование), и исключены те, кто не прошел ни внДНК, ни инвазивное тестирование.Был проведен апостериорный анализ пациентов в зависимости от того, прошли ли они процедуру инвазивного тестирования, независимо от их группы распределения (рисунок).

Показатели выкидышей (первичный результат) и показатели внутриутробной смертности плода (апостериорный результат) сравнивали между группами с использованием одностороннего критерия χ ² на наборе для первичного анализа.

Вторичные конечные точки были в основном описательными; в противном случае их сравнивали между группами с помощью двусторонних тестов: критерий χ ² (или точный критерий Фишера, в зависимости от ситуации) использовался для сравнения качественных результатов и критерий t (или критерий Вилкоксона для ненормально распределенных переменные) использовался для сравнения количественных результатов.Анализ вторичных конечных точек не корректировался для множественных сравнений и должен интерпретироваться как исследовательский.

Биномиальная обобщенная линейная модель с идентификационной связью использовалась для расчета доверительных интервалов различий риска (группа тестирования вкДНК минус группа инвазивного тестирования). Для эффективности тестирования вкДНК были рассчитаны 95% доверительные интервалы с использованием биномиального распределения.

Был проведен апостериорный анализ чувствительности для исследования надежности результатов для первичной конечной точки.Обобщенная линейная модель со случайным эффектом центра была рассчитана для обработки дизайна с несколькими площадками. ²³ Множественные вменения с помощью связанных уравнений на основе 2 различных методов (случайная выборка из наблюдаемых значений и логистическая регрессия, включая группу рандомизации, возраст, индекс массы тела и риск трисомии 21 как ковариаты) были протестированы для обработки недостающих данных. ²⁴ Кроме того, был проведен критический анализ, чтобы оценить надежность результатов для первичного результата путем изучения того, как он будет изменен различными сценариями замены отсутствующих данных. ²⁵

В период с апреля 2014 г. по апрель 2016 г. в 57 центрах прошли оценку 2592 женщины на соответствие критериям (7 центров не набрали участников для исследования). Среди этих женщин 481 (18,6%) отказались от участия до рандомизации, из которых 448 заявили, что предпочитают либо внДНК, либо инвазивное тестирование. Таким образом, в общей сложности 2111 женщин были рандомизированы, 1049 — в группу тестирования вкДНК и 1062 — в группу прямого инвазивного тестирования.После исключения пациентов без должным образом заполненных форм согласия 1034 пациента соответствовали критериям тестирования вкДНК и 1017 — инвазивному тестированию. Пятьдесят четыре женщины (2,6%) были потеряны для последующего наблюдения (19 [1,8%] в группе тестирования вкДНК и 35 [3,4%] в группе инвазивного тестирования). Поток участников через испытание показан на рисунке. Обе группы имели схожие демографические данные и результаты скрининга на трисомию 21 (таблица 1).

Не было значительной разницы в частоте выкидышей между группами вкДНК и инвазивным тестированием (8 [0.8%] против 8 [0,8%] выкидышей; разница рисков -0,03%; Односторонний 95% доверительный интервал, от -0,68% до ∞; P = 0,47) (Таблица 2). После вкДНК и инвазивного тестирования выкидыши произошли в среднем на 19,9 (IQR, 16,9-21,1) недель беременности и 19,9 (IQR, 18,8-22) недель, соответственно.

Одна женщина, рандомизированная в группу инвазивного тестирования, у которой случился выкидыш, отказалась проходить инвазивное тестирование. При анализе данных по протоколу не было существенной разницы в частоте выкидышей между тестированием вкДНК (n = 1103) и инвазивным тестированием (n = 733) (8 [0.7%] против 7 [1%] выкидышей; разница рисков -0,23%; Односторонний 95% доверительный интервал, от -0,95% до ∞; P = 0,30). Ни у одного пациента не было выкидыша после инвазивного тестирования, проведенного после положительного результата теста вкДНК.

Было выполнено 84 (8,3%) и 751 (76,5%) инвазивных процедур в группах вкДНК и инвазивном тестировании, соответственно.

Тестирование внеклеточной ДНК было успешным у 984 из 1028 женщин (95,7%), которые были рандомизированы в группу тестирования вкДНК и прошли рандомизированное тестирование вкДНК.Сорок четыре образца (4,3%) не прошли проверку качества (гемолиз образцов плазмы; образец получен через 5 дней). Три женщины с неудавшимися первыми тестами отказались предоставить второй образец крови, и 38 из 41 повторных образцов были удовлетворительными, что привело к успешному тестированию вкДНК, включая повторные тесты, у 1022 (99,4%) из 1028 женщин.

Производительность теста cfDNA была оценена для 984 образцов с удовлетворительным качеством при первой проверке. Частота обнаружения (чувствительность) тестирования вкДНК на трисомию 21 составила 100% (95% ДИ, 87.2% -100%) (27/27) с частотой ложноположительных результатов 5,6% (95% ДИ, 4,2-7,2%) (55/984) для выбранного порога оценки z ( z = 1,645). Средний балл z составил 12,9 (SD, 5,6) в истинно-положительных случаях. В случаях ложноположительных результатов все баллы z были ниже 3, за исключением 2 случаев с баллами z 3,5 и 14. В последнем случае это высокое значение балла z было подтверждено другим образцом, взятым через 3 месяца , в то время как амниоцентез исключил трисомию 21.Это указывало на возможный ограниченный плацентарный мозаицизм, хотя это не могло быть подтверждено при рождении. Если бы использовалось значение отсечения для z , равное 3,0, частота ложноположительных результатов составила бы 0,2% (95% ДИ, 0,03–0,7%).

Средний интервал времени между получением пробы крови и получением результата составил 13,0 (SD, 5,0) дней и менее 3 недель для 903 женщин (88%), прошедших тестирование cfDNA.

Хромосомные аномалии, выявленные в обеих группах, суммированы в Таблице 2 и Таблице 3.В целом, было диагностировано 28 (2,8%) и 49 (5%) хромосомных аномалий в группах вкДНК и инвазивного тестирования, соответственно (разница рисков, -2,23%; 95% ДИ, от -3,93% до -0,54%; P = 0,01). Они включали 1 (0,1%) и 11 (1,1%) аномалий, кроме трисомии 21, соответственно (разница рисков, -1,02%; 95% ДИ, от -1,71% до -0,34%; P = 0,003) (Таблица 2 ). В группе вкДНК аномалия представляла собой тетрасомию 12р, обнаруженную при амниоцентезе после того, как ультразвуковое исследование выявило множественные пороки развития в середине триместра.Аномалии в группе инвазивного тестирования суммированы в таблице 3 и подробно описаны в таблице eTable в Приложении 3.

Постфактум анализ первичного результата

Апостериорный анализ пациентов, подвергнутых инвазивной процедуре, также не показал значительных различий в частоте выкидышей (9/1178 [0.8%] против 7/819 [0,9%]; разница рисков -0,09%; Односторонний 95% доверительный интервал, от -0,76% до ∞; P = 0,41).

Биномиальная обобщенная линейная модель с идентификационной ссылкой, включающей сайт в качестве случайного эффекта, не подошла. При моделировании логит-связи стандартная ошибка коэффициента β, включающего центр как случайный эффект, была очень близка к той, которая была оценена моделью без центра как случайный эффект (SE [β] = 0,50205 против 0,50199 без эффекта сайта). Множественные вменения недостающих данных на основе случайной выборки из наблюдаемых значений и множественной логистической регрессии привели к сопоставимым результатам (различия в рисках, −0.02% [односторонний 95% ДИ, от -0,68% до ∞; P = 0,47] и -0,03% [односторонний 95% ДИ, от -0,67% до ∞; P = 0,48] соответственно). Результаты анализа переломных моментов представлены на электронном рисунке в Приложении 3.

Постфактум анализ других исходов беременности

После cfDNA и инвазивного тестирования, соответственно, было 9 (0.9%) и 9 (0,9%) внутриутробных смертей плода (разница рисков, -0,03%; односторонний 95% ДИ, от -0,72% до ∞; P = 0,47) и 3 (0,3%) и 2 (0,2 %) перинатальной смерти (разница рисков 0,09%; 95% ДИ, от -0,35% до 0,53%; P > 0,99), и 30 (3%) и 39 (4%) женщин прервали беременность (риск разница, -1,02%; 95% ДИ, от -2,62% до 0,59%; P = 0,21) (Таблица 2).

Не было значительной разницы в общей частоте невынашивания беременности между группами вкДНК и инвазивным тестированием (17 [1.7%] против 17 [1,7%]; разница рисков -0,06%; Односторонний 95% доверительный интервал, от -1,01% до ∞; P = .46) (Таблица 2). Потери беременности произошли при среднем гестационном возрасте 21,3 (IQR, 18–23,1) недели и 20 (IQR, 17,1–22) недели, соответственно.

При анализе данных по протоколу не было существенной разницы в частоте выкидышей между тестом вкДНК (n = 1103) и инвазивным тестированием (n = 733) (17 [1,5%] против 14 [1,9%], соответственно; разница в рисках , -0,37%; односторонний 95% ДИ, -1.От 40% до ∞; P = 0,27). Это осталось верным в ретроспективном анализе между тестированием вкДНК (n = 1178) и инвазивным тестированием (n = 819) (20 [1,7%] против 14 [1,7%], соответственно; разница в рисках, -0,01%; односторонний 95% ДИ, от -0,98% до ∞; P = 0,49).

Quiz Ref ID В этом рандомизированном клиническом исследовании не было значительного снижения риска выкидыша до 24 недель у беременных с высоким риском после тестирования cfDNA с последующим инвазивным тестированием только у женщин с положительным результатом теста cfDNA по сравнению с немедленным инвазивным тестированием.Многоцентровый дизайн этого исследования включал инвазивные процедуры, выполненные в 57 различных центрах; это делает результат более применимым. Насколько нам известно, это первое рандомизированное клиническое испытание, в котором сравнивается частота выкидышей после вкДНК и инвазивного тестирования у женщин с беременностями с высоким риском трисомии 21 путем комбинированного скрининга в первом триместре беременности.

Общая частота выкидышей в группе инвазивной процедуры составила 0,8%, что значительно ниже, чем обычно ожидаемый общий показатель, равный 1.5%, что включает 1% выкидышей, связанных с процедурой. Этот показатель, который также использовался для оценки размера выборки, был основан на рандомизированном клиническом исследовании, проведенном более 30 лет назад. ¹⁶ Эти данные были оспорены недавним исследованием и метаанализом, который пришел к выводу, что фактический риск выкидыша после CVS или амниоцентеза составляет примерно 0,2% и 0,1%, соответственно, ^{17 , 18} и ни CVS, ни Амниоцентез был связан с повышенным риском выкидыша в когорте из более чем 147000 беременностей. ¹⁸ Напротив, частота выкидышей в группе вкДНК была выше ожидаемой в 0,5%. Хотя это и не является статистически значимым, это может быть связано со статусом высокого риска беременностей.

Важным вторичным результатом было обнаружение значительного числа хромосомных аномалий, не связанных с трисомией 21, в группе инвазивного тестирования. Хорошо известно, что комбинированный скрининг в первом триместре выявляет хромосомные аномалии, отличные от трисомии 21, даже после исключения повышенной затылочной прозрачности, как в этом исследовании. ^{26 , 27} В настоящем исследовании среди 751 женщины было выявлено 11 (1,5%) хромосомных аномалий, выявленных с помощью инвазивного тестирования, которые не были бы обнаружены с помощью вкДНК, включая несколько патологических случаев или случаев, требующих специального наблюдения и наблюдения. менеджмент (таблица 3). Учитывая рандомизированный характер исследования, можно было бы ожидать аналогичной частоты аномалий в группе вкДНК, хотя только 1 был обнаружен после обнаружения аномалии плода на УЗИ.

Quiz Ref ID Это исследование не показало снижения выкидышей или внутриутробной гибели плода, связанных с использованием вкДНК в случаях высокого риска.Однако в группе внДНК было гораздо меньше инвазивных процедур (81 против 751 в группе немедленного инвазивного тестирования), а инвазивные процедуры были связаны с чрезвычайно редкими, но тяжелыми исходами, такими как материнская септицемия и смерть. ^{28 -30} Ничего из этого не наблюдалось в данном рандомизированном клиническом исследовании. Если безопасность больше не является аргументом в пользу тестирования вкДНК, а не кариотипирования, то следует тщательно оценить риск пропуска редких хромосомных аномалий при беременности с высоким риском.В этом исследовании стандартное кариотипирование выявило другие хромосомные аномалии в 1,5% беременностей с высоким риском. Использование хромосомного микроматрицы, которое теперь стало первым генетическим тестом околоплодных вод или ворсин хориона во многих лабораториях, могло бы еще больше повысить скорость обнаружения аномалий. ^{10 , 31 , 32} Действительно, дополнительная ценность хромосомного микроматричного анализа по сравнению с кариотипированием, как сообщается, достигает 6% при наличии аномалий плода на УЗИ и в 0.От 5% до 2,5% случаев у беременных с преклонным возрастом матери или с высоким риском после комбинированного скрининга в первом триместре. ^{27 , 31 , 33 , 34}

Это исследование имеет несколько ограничений. Во-первых, хотя частота инвазивных тестов была значительно ниже после тестирования вкДНК, наблюдаемая частота ложноположительных результатов в 5,6% была выше, чем в среднем 0,1%. ^{2 , 35} Этот более высокий уровень ложноположительных результатов был сочтен приемлемым для улучшения чувствительности вкДНК, поскольку это было первое рандомизированное испытание, оценивающее данный тест.Хотя это вызвало более вторичные инвазивные процедуры и, следовательно, могло увеличить частоту выкидышей в этой группе, ни у одного пациента, подвергшегося инвазивному тестированию после положительного результата теста cfDNA, не было выкидыша. Исследовательский апостериорный анализ также показал отсутствие дополнительных рисков выкидыша или потери беременности у женщин, перенесших инвазивные процедуры. Во-вторых, в этом исследовании 17% женщин отказались от рандомизации, и до 24% женщин, изначально рандомизированных для инвазивного тестирования, отказались от назначенного им теста.Это потенциальное ограничение, потому что это сокращение участников произошло после консультации с риском потери беременности, связанной с процедурой, примерно от 0,5% до 1%. Однако более высокий процент отсева женщин, назначенных для инвазивного тестирования, мог быть отражением попытки получить пользу от бесплатного тестирования вкДНК в рамках исследования. Действительно, внДНК стала широко доступной в частных лабораториях по значительной цене. Это побудило национальные системы медицинского страхования рассмотреть различные ограничения риска для предложения тестирования вкДНК второго ряда после комбинированного скрининга в первом триместре. ^{9 , 36} Этот процент выбывания может также отражать лучшее принятие тестирования вкДНК по сравнению с инвазивными процедурами. В-третьих, тестирование cfDNA было выполнено только для трисомии 21, в то время как потенциал cfDNA для исключения других хромосомных аномалий, вероятно, улучшится в ближайшем будущем. В-четвертых, оценка клинического значения некоторых хромосомных аномалий, обнаруженных в инвазивной группе, может быть противоречивой. Тем не менее, трудно обсудить, какая хромосомная аномалия может повлиять на ведение беременности, поскольку это также может варьироваться в зависимости от дородового консультирования, результатов ультразвукового исследования, предпочтений родителей и местных законов.В-пятых, это рандомизированное клиническое исследование не показало статистической разницы в риске выкидыша до 24 недель с более чем 2000 рандомизированными женщинами с беременностями с высоким риском синдрома Дауна. Тем не менее, исследование могло быть недостаточно мощным для выявления потенциально клинически значимого снижения выкидышей с помощью тестирования вкДНК. В-шестых, провести плановый экономический анализ не удалось. Из-за этого невозможно было оценить финансовые последствия результатов исследования. В-седьмых, из-за возможности ошибки типа 1 из-за множественных сравнений анализ вторичных конечных точек следует рассматривать как исследовательский.

Среди женщин с беременностью с высоким риском трисомии 21, предложение скрининга вкДНК с последующим инвазивным тестированием, если результаты теста вкДНК были положительными, по сравнению с прямым инвазивным тестированием, не привело к значительному сокращению выкидышей до 24 недель. Исследование могло быть недостаточно мощным для выявления клинически важных различий в частоте выкидышей.

Автор для переписки: Laurent J.Саломон, доктор медицинских наук, Больница Неккер – Энфантс Младес, Публикация по оказанию помощи в Париже (AP-HP), Парижский университет Декарта, 149 rue de Sèvres, 75743 Париж, Седекс 15, Франция ([email protected]).

Принято к публикации: 13 июня 2018 г.

Вклад авторов: Д-р Саломон имел полный доступ ко всем данным в исследовании и берет на себя ответственность за целостность данных и точность анализа данных.

Концепция и дизайн: Malan, Bussières, Elie, Fries, Vekemans, Ville, Salomon.

Сбор, анализ или интерпретация данных: Malan, Bussières, Winer, Jais, Baptiste, Le Lorc’h, Elie, O’Gorman, Fries, Houfflin-Debarge, Sentilhes, Ville, Salomon.

Составление рукописи: Malan, Bussières, Jais, Le Lorc’h, Ville, Salomon.

Критический пересмотр рукописи на предмет важного интеллектуального содержания: Малан, Бюссьер, Винер, Джаис, Баптист, Эли, О’Горман, Фрис, Уффлен-Дебарж, Сентильес, Векеманс, Вилль.

Статистический анализ: Батист, Эли.

Получено финансирование: Малан, Бюссьер, Винер, Векеманс, Вилль, Саломон.

Административная, техническая или материальная поддержка: Malan, Bussières, Le Lorc’h, Sentilhes, Vekemans, Ville.

Наблюдение: Малан, Бюссьер, Фрис, Векеманс, Вилль, Саломон.

Раскрытие информации о конфликте интересов: Все авторы заполнили и отправили ICMJE Форму раскрытия информации о потенциальных конфликтах интересов, и ни о чем не сообщалось.

Информация о группе: членов исследовательской группы Safe 21: Эммануэль Хаке (CHU Montpellier), Ромен Фавр (CMCO Schiltigheim), Гвенаэль Ле Буар (CHU Rennes), Пьер Марес (CHU Nimes), Эдвин Кварелло (больница Святого Иосифа) , Марсель), Элен Лоришесс (CHU Клермон-Ферран), Флоренс Бретель (больницы La Timone и Nord, Марсель), Беренис Депон (клиника Матильда, Руан), Кристоф Вайсьер (CHU Тулуза), Лаэтиция Трестар (Бельведер, Бельведер, Бельведер ), Тибо Кибель (CHI Poissy-St Germain), Elise Machevin (CHE Euroseine, Evreux), Alain Diguet (CHU Rouen), Эдуард Кауфманн (CH Sud Réunion, St Pierre), Danièle Vauthier-Brouzes (Госпиталь Pitie-Salpetriere, Париж ), Рафаэль Манджоне (больница Бордо-Норд), Марианна Фонтанж (клиника Жана Виллара, Брюгге), Ален Ликье (лаборатория Bioffice, Бордо), Мартин Марешо (CHU, Пуатье), Франк Мовьель (CHU Verlomme, Тулон), Анн-Сильви Валат (CH Lens), Доминик Д’Эрве (клиника La Sagesse, Rennes), Florence Chevallier-Helas (CH Le Havre, Montivilliers), Sandrine Reviron (CH Lons le Saulnier), Stéphanie Hardeman (CH d’Elbeuf), Emile Paul Mereb (Manchester Hospital, Charleville-Mézières), Claire Dazel-Salonne ( CH Le Mans), Альфонс Кимпамбуди (CH Troyes), Андре Бонгэн (CHU Nice), Cyril Huissoud (CHU Croix Rousse, Лион), Марк Буше (клиника Tertre Rouge, Ле-Ман), Сильви Капелла (больница Estuaire, Гавр), Тьерри Руссо (CH Дижон), Жан Поль Бори (CHU Reims), Жером Массардье (CHU Civils Hospital, Брон), Жорж Хаддад (CH Blois), Томас Шмитц (Госпиталь Роберта Дебре, Париж), Сесиль Жаке (Mutualiste Clinic, Гренобль) , Феликс Фаггианелли (умерший) и Ибрагим Макке (CH Bernay), Роберт Моккард (Champagne Clinic, Труа), Франк Перротен (CHU Tours), Мишель Амерсье (CH Chalons en Champagne), Вероник Экви (CHU Grenoble), Мишель Синготти (CHU Grenoble) Дьепп), Элен Вервэ (Поликлиника Курланси, Реймс), Жоэль Ле Лонг (Клиника Обепин, Сент-Обен), Абдельхак Бенхадду (Швейцария). Витри ле Франсуа), Жан Ламбер (СН Шомон), Дидье Фабр (СН Седан), Мари Гайяр (СН Вуарон), Сесиль Баккар (СН Вернон), Эли Азрия (Больница Святого Иосифа, Париж), Рено Гарнье (Поликлиника Святого Андрея, Реймс), Ромен Молинье (Лаборатория Монтэгу, Тулуза), Франсуа Жакмар (Американская больница Парижа, Нейи / Сена), Альбер Султан (Швейцарский музей Моэт, Эперне), Жан-Мари Дельбоск (больница Espic, Таленс), Марк Шнайдер (клиника Белледон, Сен-Мартен д’Эр), Валери Серор (Инсерм, Марсель), Изабель Дюран-Залески (Больница Hôtel Dieu, Париж).

Финансирование / поддержка: Эта работа была поддержана грантом Министерства здравоохранения Франции.

Роль спонсора / спонсора: Спонсор не участвовал в разработке и проведении исследования; сбор, управление, анализ и интерпретация данных; подготовка, рецензирование или утверждение рукописи; или решение представить рукопись для публикации.

Дополнительные материалы: Мы благодарим Инес Беларусси, MD, Hôpital Necker – Enfants Malades, Sonia Bouquillon, MD, CHU de Lille, Bérénice Doray, MD, PhD, CHU de St Denis de la Réunion, Agnès Guichet, MD, Agnès Guichet, MD, MD, Agnès Guichet d’Angers, Сильвен Гупиль, бакалавр наук, Hôpital Necker – Enfants Malades, Isabelle Lacroix, MD, CERBA, Laurence Lecomte, MSc, Hôpital Necker – Enfants Malades, Kamran Moradkhani, MD, CHU de Nantes, Sameh Nazih, MSc– Hôpital Enfants Malades и Marc Nouchy, MD, Biomnis, за помощь в сборе подробных результатов беременности; Арису Папагеоргиу, доктору медицинских наук, Департамент женского и репродуктивного здоровья Наффилда, Оксфордский университет, за помощь в редактировании рукописи; и Хелен Пикерсгилл, доктор философии, редакторы наук о жизни, которые получили компенсацию за редактирование исправленной версии рукописи.Никакие другие перечисленные участники не получили компенсации за свою роль в этом исследовании.

1.Алдред СК, Таквоинги Y, Guo B, и другие. Ультразвуковое исследование в первом триместре отдельно или в сочетании с тестами сыворотки в первом триместре для скрининга синдрома Дауна. Кокрановская база данных Syst Rev . 2017; 3: CD012600. DOI: 10.1002 / 14651858.CD012600PubMedGoogle Scholar2.Gil ММ, Accurti V, Сантакрус B, Plana MN, Николаидес KH.Анализ внеклеточной ДНК в материнской крови при скрининге на анеуплоидии: обновленный метаанализ. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2017; 50 (3): 302-314. DOI: 10.1002 / uog.17484PubMedGoogle ScholarCrossref 4. Саломон LJ, Альфиревич Z, Audibert F, и другие; Комитет по клиническим стандартам ISUOG. ISUOG обновил консенсусное заявление о влиянии тестирования на анеуплоидию вкДНК на политику скрининга и практику пренатального УЗИ. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2017; 49 (6): 815-816. DOI: 10.1002 / uog.17483PubMedGoogle ScholarCrossref 17.Akolekar R, бета J, Пиччарелли G, Огилви C, Д’Антонио F. Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2015; 45 (1): 16-26. DOI: 10.1002 / uog.14636PubMedGoogle ScholarCrossref 18.Wulff CB, Гердс TA, Роде L, Экелунд СК, Петерсен OB, Табор А; Датская группа по изучению медицины плода.Риск потери плода, связанный с инвазивным тестированием после комбинированного скрининга в первом триместре на синдром Дауна: национальная когорта из 147987 одноплодных беременностей. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2016; 47 (1): 38-44. DOI: 10.1002 / uog.15820PubMedGoogle ScholarCrossref 19.

Королевский колледж акушеров и гинекологов. Перинатальное ведение беременных на пороге младенческой жизнеспособности. Февраль 2015: 1-15. Научно-информационный бюллетень № 41.

20.Delabaere А, Хучон C, Лавуэ V, и другие.Определение потери беременности: стандартизация терминологии Французского национального колледжа акушеров и гинекологов (CNGOF) [на французском языке]. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Париж) . 2014; 43 (10): 756-763. DOI: 10.1016 / j.jgyn.2014.09.010PubMedGoogle ScholarCrossref 23.

McCullagh П, Нельдер JA. Обобщенные линейные модели, второе издание . Лондон, Англия: Chapman & Hall Inc; 1989.

24. Ван Бюрен S, Groothuis-Oudshoorn К.MICE: многомерное вменение посредством связанных уравнений в R. J Stat Softw . 2011; 45 (3): 1-67.Google Scholar 26.Tørring N, Петерсен OB, Becher N, Vogel Я, Ульдбьерг N; Датская исследовательская группа по медицине плода; Датская группа изучения клинической генетики. Скрининг в первом триместре на наличие трисомии, отличной от трисомии 21, 18 и 13. Prenat Diagn . 2015; 35 (6): 612-619. DOI: 10.1002 / pd.4584PubMedGoogle ScholarCrossref 27.Vogel Я, Петерсен OB, Кристенсен R, Hyett J, Лу S, Вестергаард ЭМ.Хромосомный микрочип как первичный диагностический инструмент для генома беременностей, которые определены как подверженные повышенному риску в рамках комбинированной программы скрининга в первом триместре на популяционной основе. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2018; 51 (4): 480-486. DOI: 10.1002 / uog.17548PubMedGoogle ScholarCrossref 30.Erez Ы, Бен-Шушан А, Эльчалал Ю, Бен-Меир А, Рожанский N. Заболеваемость матери после планового генетического амниоцентеза во втором триместре. Диагностика плода .2007; 22 (3): 226-228. DOI: 10.1159 / 000098723PubMedGoogle ScholarCrossref 34. Fiorentino F, Наполетано S, Caiazzo F, и другие. Хромосомный микроматричный анализ в качестве теста первой линии при беременности с априори низким риском обнаружения субмикроскопических хромосомных аномалий. евро J Hum Genet . 2013; 21 (7): 725-730. DOI: 10.1038 / ejhg.2012.253PubMedGoogle ScholarCrossref

Наши опасения по поводу неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в частном секторе здравоохранения

Если вы или ваш партнер были беременны в течение последних пяти лет или видели новости о скрининге на беременность и синдроме Дауна, вы, вероятно, слышали о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ) или о «тесте гармонии», как его часто называют (что является одним из фирменных наименований теста).

Это новый вид скринингового теста, в котором образец крови беременной женщины используется для проверки ряда генетических состояний у плода с различными уровнями достоверности. В нескольких исследованиях было показано, что НИПТ очень хорошо помогает в выявлении наиболее распространенных хромосомных состояний — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау — особенно у женщин, которые имеют более высокий шанс [1] иметь плод с одним из этих состояний. Вы по-прежнему получаете ложноположительные результаты, но их гораздо меньше, чем при использовании старых скрининговых тестов.НИПТ при этих состояниях недавно стала доступна беременным женщинам с более высокой вероятностью в NHS в Уэльсе, и она была обещана женщинам в Англии и Шотландии в ближайшем будущем.

Однако доступ к НИПТ уже можно получить через многочисленные частные клиники и больницы по всей Великобритании примерно за 500 фунтов стерлингов. Он довольно точен для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, даже если вы не относитесь к категории более высокого шанса, и тест доступен примерно с 9 недели беременности.

В отчете Совета по биоэтике Наффилда за 2017 год по этическим вопросам, поднятым НИПТ, обсуждалось предложение НИПТ в частном секторе. Мы выделили некоторые серьезные проблемы с тем, как некоторые (не все) клиники и поставщики тестов NIPT продают и предлагают NIPT в Великобритании. К сожалению, несмотря на все наши усилия поднять эти вопросы, мало что изменилось.

Наши основные проблемы:

1. Использование статистических данных, вводящее в заблуждение

На веб-сайтах большинства частных провайдеров указано, что НИПТ имеет «99% точности» или «чувствительность 99%».Я думаю, что большинство людей подумают, что это означает, что их результат наверняка скажет им, есть ли у их плода одно из условий или нет. Но поскольку эти условия затрагивают менее 1% всех рожденных детей, тест на пустышку, который дал каждому результат с низкой вероятностью, будет точным на 99%.

Более полезная статистика — это положительная прогностическая ценность. Иногда НИПТ дает высокий шанс, когда у плода нет этого заболевания. Если вы получаете результат с высокой вероятностью синдрома Дауна, существует 1 из 5 (20%) вероятностей, что результат неправильный и у вашего плода нет этого заболевания.Для синдрома Патау вероятность получения неверного результата составляет 1 из 2 (50%), а для синдрома Эдвардса — 3 из 5 (60%). [2] Итак, если вы хотите знать наверняка, вам также потребуется пройти диагностический тест, например, амниоцентез. Некоторые компании оценивают результаты людей как «положительные» или «отрицательные», что, как вы можете видеть, вводит в заблуждение или, в лучшем случае, сбивает с толку.

2. Плохая информация об испытанных условиях

Очень немногие частные клиники или поставщики услуг тестирования включают информацию о синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и синдроме Патау в свои маркетинговые и информационные материалы.В NHS разработка сбалансированной и актуальной информации об условиях является центральной для обеспечения того, чтобы женщины и супружеские пары принимали информированные решения относительно НИПТ. Служба общественного здравоохранения Англии в течение года консультировалась с организациями поддержки и семьями людей с заболеваниями, чтобы помочь им описать как можно более нейтрально, что может означать наличие ребенка с одним из этих состояний [3]. Тем не менее, в частном секторе вам повезло, если они включили веб-адрес организации, занимающейся синдромом Дауна.

В Совете Наффилда мы считаем, что этично только предлагать НИПТ в среде, которая позволяет женщинам и парам делать осознанный выбор, и предоставление высококачественной информации о проверенных состояниях имеет решающее значение для этого.

3. Предлагаем НИПТ с низкой или неизвестной точностью

Многие клиники и поставщики тестов NIPT предлагают возможность тестирования на ряд других, часто очень редких, генетических заболеваний. К ним относятся те, которые вызваны необычным количеством половых (X и Y) хромосом, такие как синдром Тернера и синдром тройного X, и те, которые вызваны отсутствием небольших фрагментов ДНК, называемые микроделециями, такие как синдром Прадера-Вилли и синдром делеции 5p.

Информация, касающаяся точности НИПТ для этих условий, часто отсутствует на веб-сайтах и ​​в общедоступных материалах. Вероятно, это связано с тем, что проведенные ограниченные исследования показали, что НИПТ плохо помогает при многих из этих состояний. [4]

Это означает, что, если вы решили проверить эти другие условия (и я могу понять, почему многие женщины выбирают это, когда НИПТ позиционируется как имеющий 99% точность) и вы получите результат с высокой вероятностью, высока вероятность того, что результат окажется неверным.Вам остается выбор между амниоцентезом, который сопряжен с небольшим риском выкидыша, для получения определенного результата или жизнью с неопределенностью. Мы слышали от женщин в таком положении, что беспокойство, которое это вызывает, может быть огромным.

Мы считаем, что клиники и поставщики тестов должны прекратить предлагать НИПТ при условиях, когда они не дают точного прогноза, и что они должны предоставить полную информацию об ограничениях тестов, которые они предлагают.

4.Отсутствие последующей поддержки

Некоторые частные больницы и клиники предлагают полный пакет услуг, который включает в себя дотестовое консультирование, доступ к медицинскому работнику для обсуждения результатов с высокой вероятностью и последующее диагностическое тестирование по запросу. Но многие не предлагают всего этого. Это особенно верно для тех компаний, которые предлагают НИПТ напрямую потребителю, когда вы заказываете онлайн, а тестовый набор отправляется вам по почте.

Во многих случаях справляться с последствиями вынуждены сотрудники NHS.Мы слышали, что женщины с высокой вероятностью результатов НИПТ обращаются в NHS за советом, поддержкой и диагностическим тестированием. То, как NHS будет удовлетворять спрос на это по мере увеличения количества частных услуг, является источником озабоченности. [5] Хотя сотрудники родильных домов проходят обучение по подготовке к выходу из НИПТ по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау, они с меньшей вероятностью знать о других условиях, которые предлагают проверить частные провайдеры НИПТ.

Что дальше?

Я выделил четыре области практики, которые нас беспокоят, но наш список намного длиннее (например,грамм. отсутствие информации о возможности того, что НИПТ может не дать однозначного результата в любом случае или что он может выявить вторичные выводы о здоровье матери, использование ненормативной лексики при упоминании синдрома Дауна и других состояний, а также предложение «пола ребенка» тесты). Мы думаем, что все могло бы быть намного лучше.

Мы уже выпустили буклет с инструкциями для производителей и поставщиков медицинских услуг, содержащий информацию, которую следует размещать на их веб-сайтах и ​​буклетах о НИПТ.

Однако кажется маловероятным, что саморегулирования будет достаточно. Таким образом, мы рады, что Комиссия по качеству медицинского обслуживания недавно изменила свою позицию и теперь считает, что НИПТ входит в ее компетенцию, в соответствии с рекомендацией, содержащейся в нашем отчете. Он уже начал проводить проверки клиник в Англии, предлагающих НИПТ, поэтому мы надеемся вскоре увидеть улучшения в стандартах лечения.

Кроме того, на прошлой неделе мы призвали Комитет по науке и технологиям Палаты общин изучить регулирование частного НИПТ в рамках расследования коммерческого генетического тестирования.Мы также стремимся повысить осведомленность общественности об этих проблемах (см. Сегодняшнюю статью BBC и фрагмент программы Today на BBC Radio 4).

Мы продолжим работать с этими и другими партнерами в новых усилиях по повышению стандартов среди частных провайдеров НИПТ.

---

[1] Беременные женщины обычно узнают, есть ли у них более высокий шанс зачать ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау, с помощью тестов на раннюю беременность, таких как комбинированный тест.Эти тесты предлагаются всем беременным женщинам в Англии, Шотландии и Уэльсе. Результаты ультразвукового сканирования и анализов крови сравниваются с возрастом женщины для расчета вероятностной оценки. Если оценка составляет не менее 1 из 150, считается, что женщина относится к категории «с более высокими шансами».

[2] См. Систематический обзор эффективности НИПТ по результатам 41 исследования Warwick Evidence, который кратко изложен на стр. 13 отчета Совета Наффилда по биоэтике о НИПТ. Для статистов в общей популяции беременных женщин положительная прогностическая ценность НИПТ при синдроме Дауна составляет 81.6%, синдром Эдвардса — 37%, синдром Патау — 49%. Отрицательная прогностическая ценность (NPV) говорит вам, насколько вероятно, что маловероятный результат НИПТ будет правильным. NIPT имеет очень высокий NPV для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау (99,9%), поэтому вы можете быть уверены, что маловероятный результат означает, что у вас нет плода с одним из состояний.

[3] См. Обновленную информацию в скрининговом блоге Public Health England, например https://phescreening.blog.gov.uk/2017/03/24/introduction-non-invasive-prenatal-testing-to-antenatal-screening-progress-so-far/

[4] Кокрейн, независимая исследовательская организация, опубликовала метаанализ доказательств точности НИПТ в 2017 году.Они не смогли провести метаанализ НИПТ для нескольких состояний половой анеуплоидии, потому что исследований было очень мало или они отсутствовали. В других исследованиях рассматривалась полезность НИПТ для тестирования микроделеций, например Это исследование, проведенное некоторыми из ведущих экспертов по НИПТ в Великобритании, пришло к выводу, что НИПТ при микроделециях не готов для рутинного клинического применения.

[5] См. Параграфы 4.35-36 отчета Совета Наффилда по биоэтике о НИПТ.

Сканирование прозрачности затылочной кости (сканирование NT)

Что такое сканирование затылочной прозрачности?

При сканировании прозрачности шеи (также называемом NT сканированием) используется ультразвук для оценки риска развития у вашего развивающегося ребенка синдрома Дауна (СД) и некоторых других хромосомных аномалий, а также серьезных врожденных проблем с сердцем.Он предлагается всем беременным женщинам вместе с анализом крови в комбинированных вариантах скрининга в первом триместре.

NT-сканирование измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в тканях задней части шеи вашего ребенка. (Это «затылочная полупрозрачность».) Младенцы с аномалиями имеют тенденцию накапливать больше жидкости в задней части шеи в течение первого триместра, из-за чего это свободное пространство больше среднего.

Некоторые врачи также ищут наличие носовой кости плода во время сканирования NT.Некоторые эксперты считают, что если у развивающегося ребенка не наблюдается носовой кости, это увеличивает вероятность хромосомных аномалий. В некоторых очень специализированных центрах тестирования во время сканирования могут быть обнаружены другие серьезные отклонения.

Сканирование NT не инвазивно и не дает окончательных результатов. Для подтверждения положительного результата скрининга необходимы диагностические тесты, такие как CVS или амниоцентез.

Когда выполняется сканирование NT?

NT-сканирование необходимо проводить на сроке от 11 до 14 недель беременности, потому что в это время шея вашего ребенка еще прозрачна.(Последний день беременности — это день, когда вам исполняется 13 недель и 6 дней беременности.)

Существуют ли другие тесты для выявления синдрома Дауна?

Тестирование бесклеточной ДНК (НИПТ), позволяющее выявить СД уже через 10 недель, также доступно всем беременным женщинам. Этот анализ крови дает 99-процентную точность в определении DS, но женщинам, получившим положительный результат, все равно потребуется CVS или амниоцентез для точного диагноза.

Если бы у вас был НИПТ, вы, вероятно, также не выполняли бы сканирование NT, потому что это было бы в некоторой степени избыточным.Однако в некоторых центрах тестирования другие генетические аномалии (такие как анэнцефалия или отсутствие почки) могут быть обнаружены при сканировании NT, которые не были проверены с помощью НИПТ. Вы также можете выбрать сканирование NT без анализа крови, если у вас уже был скрининг НИПТ.

Что еще может мне сказать тест NT?

В дополнение к тестированию на синдром Дауна (трисомия 21), сканирование NT также выявляет:

• Трисомия 18 (синдром Эдварда)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Некоторые другие хромосомные аномалии
• Некоторые структурные проблемы , таких как дефекты сердца, брюшной стенки и скелета

Если измерение затылочной прозрачности вашего ребенка показывает, что у него повышенный риск структурных дефектов, вам будет проведено специальное ультразвуковое исследование (также называемое ультразвуком продвинутого уровня или уровня II) и специальный тест, называемый эхокардиограммой плода, как во втором триместре.Если у вашего ребенка структурный дефект, его нужно будет регулярно контролировать с помощью ультразвука и доставить в медицинский центр, оборудованный для лечения его состояния.

Каковы преимущества пренатального скрининга в первом триместре?

Скрининг в первом триместре позволяет узнать о риске хромосомных проблем у вашего ребенка на относительно ранних сроках беременности, не подвергая себя небольшому риску выкидыша из-за инвазивного теста, такого как CVS.

Если риск невелик, результаты вас успокоят.Если риск высок, вы можете рассмотреть возможность CVS, которая покажет, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы все еще находитесь в первом триместре.

Как выполняется сканирование затылочной прозрачности?

Сонограф сначала подтверждает гестационный возраст вашего ребенка, измеряя его от макушки до крупа, чтобы увидеть, соответствует ли он размерам, которые должны быть для его возраста. Затем она размещает датчик, называемый преобразователем, над вашим животом так, чтобы выйная прозрачность вашего ребенка отображалась на мониторе, и измеряет ее толщину на экране штангенциркулем.

Как рассчитываются результаты сканирования NT?

Шансы вашего ребенка на хромосомную аномалию определяются измерением затылочной прозрачности, вашим возрастом, гестационным возрастом вашего ребенка и результатами анализа крови.

Ваш возраст учитывается, потому что, хотя любой может иметь ребенка с хромосомной аномалией, риск увеличивается с возрастом. Например, ваша вероятность вынашивать ребенка с синдромом Дауна колеблется от примерно 1 из 1200 в возрасте 25 лет до 1 из 100 в возрасте 40 лет.

Поскольку полупрозрачность затылочной кости ребенка обычно становится немного толще с каждым днем ​​беременности, исследователи смогли установить, насколько большой должна быть прозрачная область каждый день в течение трех недель, когда можно проводить скрининг.

Они также вычислили статистическую взаимосвязь между этим измерением, возрастом ребенка, возрастом матери и вероятностью того, что ребенок родится с определенными отклонениями. В целом, чем толще затылочная прозрачность на определенном сроке беременности, тем выше вероятность хромосомной проблемы.

Как скоро я получу результаты теста NT?

Вы можете получить результаты сразу же или, возможно, вам придется подождать до 10 дней, если врачу придется отправить данные в центр обработки.

Что означают результаты теста NT?

Вы захотите поговорить со своим практикующим или генетическим консультантом о том, как интерпретировать результаты, которые могут сбивать с толку. Многие центры сообщают каждый отдельный лабораторный результат, а также окончательный расчетный результат, используя специальную формулу.

Отношение

Вы получите свои результаты в виде отношения, которое выражает шансы вашего ребенка иметь хромосомный дефект.

Например, риск 1 из 100 означает, что на каждые 100 женщин с таким результатом один ребенок будет иметь синдром Дауна, а 99 — нет. Риск 1 из 1200 означает, что на каждые 1200 женщин с таким результатом будет один ребенок, а у 1199 — нет. Чем выше второе число, тем меньше риск.

Нормальные или ненормальные результаты

Вам также могут сказать, что ваши результаты являются «нормальными» или «ненормальными» для определенного состояния, в зависимости от того, находится ли соотношение ниже или выше указанного порогового значения.Например, некоторые тесты используют порог 1 из 250. Таким образом, результат 1 из 1200 будет считаться нормальным, потому что риск возникновения проблемы ниже 1 из 250. Соотношение 1 из 100 будет считаться ненормальным, потому что это риск выше 1 из 250.

Помните, что нормальный результат скрининга (отрицательный результат скрининга) не является гарантией того, что у вашего ребенка нормальные хромосомы, но он предполагает, что проблема маловероятна. Точно так же ненормальный результат скрининга (положительный результат скрининга) не означает, что у вашего ребенка хромосомная проблема — просто у него больше шансов иметь такую ​​проблему.Оказывается, что у большинства детей с положительным результатом скрининга проблем нет: только около трети детей с повышенным уровнем затылочной прозрачности обнаруживают хромосомные дефекты.

Насколько точно сканирование NT?

Одно только сканирование NT обнаружит от 70 до 80 процентов детей с СД (в зависимости от того, какое исследование вы смотрите). Уровень обнаружения при сканировании NT и анализе крови в первом триместре колеблется от 79 до 90 процентов. (Большинство тестов будут включать в себя как сканирование NT, так и анализ крови, если вы еще не прошли тестирование NIPT и не выбрали бы сканирование NT в настоящее время.)

Это означает, что , а не , означает, что у ребенка с положительным результатом скрининга вероятность наличия DS 79–90%. Это просто означает, что от 79 до 90 процентов детей с СД будут иметь результаты скрининга, достаточно подозрительные, чтобы рекомендовать диагностическое тестирование. И от 5 до 21 процента детей, у которых есть СД, будут определены как относящиеся к группе нормального риска, то есть результаты будут вводить в заблуждение.

Ложноотрицательный результат

Скрининговые тесты не идеальны. Они не выявляют все случаи СД, поэтому могут идентифицировать вашего ребенка как относящегося к группе низкого риска, если у него действительно СД.

Другими словами, если вы вынашиваете ребенка с СД, вероятность того, что комбинированный скрининг обнаружит аномалию и даст так называемый положительный результат, указывает на то, что рекомендуется дальнейшее обследование, составляет от 79 до 90 процентов. Но это также означает, что существует вероятность от 5 до 21 процента, что тесты пропустят DS и дадут вам отрицательный результат на экране.

Это называется ложноотрицательным результатом и может побудить вас отказаться от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

Ложноположительный результат

Эти тесты также дают 5% ложноположительных результатов. Ложноположительный результат — это результат, который предполагает, что у вашего ребенка повышенный риск СД или другого заболевания, хотя на самом деле проблем нет.

Что произойдет, если сканирование затылочной прозрачности указывает на проблему?

С помощью вашего терапевта или генетического консультанта вы захотите решить, указывают ли результаты на достаточно высокий риск того, что вы хотите пройти сердечно-сосудистую систему или амниоцентез для постановки окончательного диагноза.

При принятии решения вам необходимо взвесить свою потребность в информации о состоянии вашего ребенка и небольшую вероятность того, что диагностическое обследование может вызвать выкидыш. Отдельные родители должны решить для себя, какие риски допустимы.

Если вы решите не проходить диагностическое обследование, вы можете получить больше информации о здоровье и развитии вашего ребенка, выполнив НИПТ, квадроэкран (анализ крови во втором триместре), а также подробное ультразвуковое исследование в 18-20 недели.

С помощью этого ультразвукового исследования можно обнаружить «мягкие маркеры» хромосомных нарушений, такие как короткие конечности, яркая точка в сердце, светлый кишечник и определенные проблемы с почками. Он также может искать анатомические дефекты, такие как расщелина позвоночника.

3 вопроса о тестировании на синдром Дауна во время беременности | Ваша беременность имеет значение

Несколько слов об отклонениях от нормы при ультразвуковом обследовании

Консультирование пациенток по поводу отклонений от нормы при ультразвуковом обследовании является более сложной задачей, чем обсуждение следующих шагов после отклонения результатов скрининга.Рекомендации в этом сценарии должны быть адаптированы к конкретной аномалии, которую видит провайдер.

Некоторые аномалии, такие как умеренное скопление жидкости в почках и небольшая или отсутствующая носовая кость, считаются мягкими маркерами синдрома Дауна, что означает, что признак связан с состоянием, но не обязательно указывает на него. Некоторые из этих маркеров более указывают на более высокий риск синдрома Дауна, например, увеличение скопления жидкости в задней части шеи.

Если у вас есть полный отчет УЗИ и вы хотите узнать больше, рассмотрите возможность внесения результатов в этот калькулятор риска синдрома Дауна от Perinatology.Здесь вы можете использовать совокупные результаты, чтобы оценить риск заболевания и помочь вам решить, следует ли проводить генетическое тестирование.

Обычно мы не предлагаем еще один раунд неинвазивного тестирования при обнаружении серьезных аномалий, если у нас нет четкого представления о том, какое генетическое заболевание может влиять на ребенка. Диагностическое тестирование общего количества хромосом, а также таких изменений, как небольшие добавления или удаления, предоставит вам больше информации в отношении аномалий плода.

Однако стремительный прогресс в области неинвазивного тестирования меняет рекомендации. Если вы обеспокоены, поговорите с MFM о следующих шагах, которые могут включать расширенное диагностическое тестирование.

Как и Шон Джонсон Ист, вы можете нервничать или беспокоиться о своей беременности из-за положительных результатов обследования на синдром Дауна. Если вы хотите узнать больше или не хотите проводить дополнительное тестирование, вы можете обратиться к нам за информацией, ответами и поддержкой в ​​любой момент во время беременности.

Чтобы посетить специалиста по материнско-фетальной медицине, позвоните по телефону 214-645-8300 или запишитесь на прием онлайн

Пренатальные истории | DS ACT

Мелисса

Я гордая мать Диллон. Всю свою жизнь я мечтала стать матерью, и когда я узнала, что беременна от Диллон, я хотела сделать все возможное, чтобы наилучшим образом заботиться о моем будущем ребенке. Я понятия не имел, как скоро изменится моя жизнь!

Я сразу позвонил своему врачу и сделал то, что должен был.На третьем месяце осмотра я не осознавал, что у меня был «выбор» сдать анализ крови на АФП… его просто дали мне, и я просто сказал: «Хорошо… я должен делать то, что должен делать». Ну, низко, и вот, когда я убираю после обеда, мне звонит мой акушер-гинеколог и говорит мне … Мелисса, ну, это вполне может быть «ложно-положительным», но ваш тест вернулся и показал, что у вашего ребенка 1 / 14 шанс получить синдром Дауна. Я сразу ничего об этом не подумал, я просто отдал все Богу и верил, что то, что должно было случиться, должно было произойти.Я чувствовал, что мой будущий ребенок был подарком мне, и я не собиралась сдаваться, как бы это ни было !! Я мало что знала о синдроме Дауна, не знала никого, у кого он был, но это было то, о чем мне нужно было узнать больше.

Через пару недель мне пришлось пройти УЗИ 2-го уровня. Все шло отлично, за исключением того, что я так отчаянно хотела девочку, и первое УЗИ показало, что это был мальчик. Так что я был взволнован, так как просто хотел знать наверняка, действительно ли это мальчик.Итак, мы с Полом находимся на втором уровне приложения. Тех. продолжал концентрироваться на экране, а она смотрела не туда, куда я хотел? Когда мы с Полом начали крепче и крепче сжимать друг друга за руки … она делает паузу и говорит: «Мне очень жаль, пожалуйста, подождите здесь, пока я позову доктора». Мое сердце просто упало… Пожалуйста, Господи, пожалуйста, позволь нашему ребенку быть в порядке… пожалуйста !!! Входит доктор и осматривает сердце младенца… снова и снова. Что происходит? Расскажите, пожалуйста, что происходит? Я наконец сказал, что ожидал НАВСЕГДА, как это было похоже.Извините, у вашего ребенка большое сердце. Затем он продолжил рассказ о том, что у него очень мало шансов на выживание, каковы риски, что с ним может случиться, и что у ребенка также был шанс заболеть синдромом Дауна … ну, может, нам стоит подумайте о прерывании беременности. После этого я почти ничего не помню. Я просто помню, как потерял его, и Полу пришлось почти отнести меня к машине!

Прошло несколько месяцев, и мы решили назвать малышку Диллон.Мы так боялись потерять его. У меня была такая напряженная беременность, когда я беспокоилась о неизвестном !! Я был так расстроен, что ни мой акушер-гинеколог, ни консультант по генетике не смогли направить меня к кому-то, кто был на моем месте. Я чувствовала давление, чтобы сделать тест на амнио, но отказалась еще больше рисковать жизнью моего ребенка! Я не знала никого, у кого был бы ребенок с синдромом Дауна, и мне так отчаянно нужна была поддержка. Я был так зол на HIPPA, почему я не мог поговорить или встретиться с кем-то, кто знает, через что я прохожу? Я просто чувствовал себя таким потерянным и напуганным.Я держался за свою веру, пытался меня ободрить, но они не понимали, через что мне пришлось пройти! Я помню, как искал в Интернете информацию и хотел увидеть фотографии детей, у которых был СД. Я действительно изо дня в день ходил туда-сюда со своими эмоциями.

И вот настал день, когда мы встретили кардиолога доктора Лапука в CCMC. В тот день он дал мне надежду, о которой я молился! Он ЯСНО объяснил нам, что такое дефект сердца с атриовентрикулярным каналом, и подготовил нас к тому, какой будет его операция на открытом сердце.Риски, преимущества и т. Д. Мы знали, что после рождения Диллона, в зависимости от его здоровья, ему, возможно, придется немедленно прооперировать его или, если он будет стабильным, они будут откладывать, пока Диллон не прибавит в весе и не исполнится около двух месяцев. Доктор Лапук был таким замечательным, и именно в тот день я узнал, что Диллон добьется успеха. DS или нет, но кого это волновало!

Настал мой последний месяц, и стресс-тесты участились. У меня было так много осложнений, пульс Диллона продолжал падать, его активность была непостоянной, и я начал терять жидкость.Итак, 24 июля меня перевели, и, конечно же, как только наступило 7 утра, у него пропал пульс. Именно тогда мне сделали экстренное кесарево сечение. Я помню, как меня вели по коридору в операционную … все страхи, ожидания … Выживет ли он? как он будет выглядеть? у него будет DS? Когда я смогу его увидеть ??? Где он будет, когда я проснусь ??? Дай бог, спаси мое дитя… пусть это будет день чуда! 25 июля 2006 года Диллон родился в 9 утра и громко и отчетливо плакал !! Он был 4 фунта 11 унций и 17 дюймов в длину.Хотя при рождении Диллон был красивого оттенка синего, ему удавалось стабильно прогрессировать каждый час. Его жизненные показатели были достаточно стабильными, поэтому неонатологи и кардиологи решили отложить его операцию на сердце. Все были поражены его успехами, и да, он был нашим чудом! Диллон был самым большим ребенком в отделении интенсивной терапии. На следующей неделе я получил результат синдрома Диллона Мозаика Дауна. Доктор генетики человека сел со мной и дал мне всю необходимую информацию.Когда доктор ушел, я помню, как сидел в комнате один, осознавая, насколько глубоко внутри я знал, что у него это, но, тем не менее, я был так напуган … не его инвалидностью, проблемами, с которыми он столкнется с медицинской точки зрения, а тем, как ОБЩЕСТВО будет лечить ему. Я плакал и плакал … но потом я понял: Вау, посмотрите, как хорошо он справился за последние 2 недели! Итак, вместо того, чтобы горевать, я почувствовал, что этот мир вошел в мое сердце, заверяя меня, что все будет хорошо.

Диллон вернулся домой на следующий день, и его операция на открытом сердце была назначена на 26 сентября 2006 года.Мы брали каждый день в подарок, и за Диллоном внимательно наблюдали фельдшеры, педиатры и кардиологи. Каким сокровищем он был, сгустком радости, которого я никогда не ожидал наполнить свое сердце такой удивительной любовью!

Джилл

Мы с мужем были потрясены, узнав, что беременны. Всего у нас было четверо детей — мой, его и наш сын Николас, которому было четыре года. Из-за тромба на плаценте я оказалась у специалиста по материнству и плоду. При контрольном осмотре через двенадцать недель они увидели «значительную кистозную гигрому» не только на ее шее, но также на спине и груди.Меня предупредили, что это может перерасти в состояние, называемое отечкой плода, которое приведет к летальному исходу. У консультанта-генетика мне пришла идея, что многие пары в этот момент решили расторгнуть брак из-за неопределенности ситуации. Какими бы трудными ни были эти недели, мы с мужем твердо понимали, что наша работа как родителей — оставаться там и надеяться на лучшее для нашего крошечного малыша.

У меня было много ультразвуковых исследований и много посещений с умным и понимающим специалистом по материнству и плоду (у которого была 18-месячная племянница с синдромом Дауна), в то время как он пытался сделать ранее амнио или сердечно-сосудистую систему.Благодаря этим ультразвукам я узнала своего ребенка. Мы с мужем просто хотели с ней познакомиться! Наконец, через 14 недель врач смог сделать CVS. К тому времени, когда мы получили окончательный диагноз на 16 неделе, я был почти уверен, что у нее (я был очень уверен, что ребенок был ею) синдром Дауна. Специалисты по ультразвуковой диагностике и врач при каждом посещении указывали на слабые признаки. Вскоре после получения результатов CVS детский кардиолог пришел на УЗИ и сказал, что ее сердце выглядит хорошо.Гигрома начала сокращаться! Через несколько недель Доре поставили диагноз атрезия двенадцатиперстной кишки. Таким образом, мы довольно рано узнали, что ей потребуется госпитализация и операция через несколько дней после ее рождения. В конце концов, ей потребовались две операции, которые позволили успешно исправить ее проблемы с кишечником.

Мы с мужем очень благодарны за то, как и когда мы узнали, что у Доры синдром Дауна. Мы считаем, что это дало нам возможность подготовиться. Мы положительно оценили ее пребывание в отделении интенсивной терапии, мы были готовы к ее операции.Нам понравилось проводить с ней время в отделении интенсивной терапии, потому что именно здесь мы полностью и полностью влюбились в нее. И наш позитивный взгляд на вещи был заразителен. Семья, друзья, врачи, медсестры — все были позитивными, благосклонными и внимательными. Они остаются такими и сегодня.

Доре сейчас почти два года. Она здорова и счастлива. Она ходит, танцует, целует и обнимает. У нее всего несколько слов и несколько знаков, но у нее нет проблем с управлением всеми вокруг. Ей нравится карабкаться по лестнице, и она попадает в неприятности из-за того, что выбрасывает мусор.Она — особенное, уникальное присутствие в нашей жизни. Мы бы ничего в ней не изменили.

Крис

Кто мы сегодня — Февраль 2009

Здравствуйте. Я Крис МакОлифф. У нас с женой Шерил три прекрасных дочери; Эрин учится в колледже, Кейд учится в средней школе, а Роуз учится в четвертом классе начальной школы по соседству. Все они действительно интересные люди; (обычно) хорошие студенты, футболисты, временные музыканты, у них есть друзья, и в их жизни случаются драмы.Все они были для нас неожиданными, но долгожданными сюрпризами. Технически мы были «бесплодной парой». Годы попыток и медицинской помощи привели к рождению, Эрин, нашего первого ребенка; после очередных операций и лечения бесплодия мы решили позволить природе идти своим чередом и были счастливы еще дважды удивиться.

У двух моих старших дочерей нормальное количество хромосом, у моей младшей дочери Роуз синдром Дауна. Нам с женой было 39, когда мы узнали, что ждем еще одного ребенка.Из-за возраста Шерил и позднего срока беременности был рекомендован амниоцентез, и мы пошли по пути, который, как нам казалось, был всего лишь формальностью. На самом деле у меня было лишь смутное представление о том, какова была цель тестов. С каждой беременностью я знал, что моя жена и я переживали через различные анализы крови, надеясь получить какое-то подтверждение того, что наш ребенок будет «нормальным», при этом никогда не понимая, что такое «ненормальное»; думая, что такие плохие вещи случаются с другими людьми, а не со мной.

Как это было, когда мы впервые узнали об этом — сентябрь 1998 г.

Это наш первый снимок Роуз, сделанный во время амниоцентеза Шерил в Медицинском центре UCONN в Фармингтоне, штат Коннектикут. Перед тестом мы поговорили с генетическим консультантом Алисией. Мы сказали ей, что у нас будет ребенок, независимо от результатов анализов. Алисия сообщила нам, что даже если мы говорим, что определенно хотим ребенка, несмотря ни на что, вы все равно хотите знать, в каком состоянии находится ребенок, чтобы в случае необходимости получить наилучшую медицинскую помощь.Я подозреваю, что она знала, что то, что будущие родители говорят до того, как узнают, часто отличается от того, что они делают после того, как узнают. Оглядываясь назад, я понимаю, что это то, что мы сказали, потому что в нашем сознании, когда мы боялись, что у нашего будущего ребенка может быть инвалидность, это был абстрактный страх, то, через что вы проходите на своем пути к рождению здорового человека. ребенок.

Через неделю после амниоцентеза Шерил позвонила Алисия однажды утром после того, как увезла Эрин и Кэти в школу. Я уже был на работе.Новостью было то, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна, трисомия 21, дополнительная хромосома, которую вы не хотите иметь. Шерил спросила: «Вы уверены, что правильно посчитали?» затем «Это мальчик или девочка?» Потом Шерил позвонила мне на работу. Мы коротко поговорили. Мы оба были в шоке. Я помню, как шла домой в обеденное время. Мы просто сидели на диване, обнимались и плакали. Мы не знали, чего ожидать и что делать. Мы оцепенели.

В ту ночь мы пытались сказать Эрин и Кэти, что у ребенка какие-то проблемы, что у нее синдром Дауна.Мы сказали им, но сами действительно не знали, что это значит. Мы пытались объяснить, что такое умственная отсталость и некоторые характеристики внешнего вида, но в целом оставили их в замешательстве. Мы действительно не представляли, каким будет ребенок. И мы действительно не знали, как объяснить, каково это, как родителям, когда все ваши ожидания в отношении будущего ребенка перевернуты. Описания разных глаз, складки на ладони и медленного обучения не приравниваются к испуганным родителям в сознании любого девяти- и пятилетнего ребенка.

В течение следующих нескольких дней мы подобрали несколько книг для нас и для детей. Мы прочитали и начали понимать. Помогли картинки в книгах; Эрин и Кэти могли уловить некоторые тонкие различия, но в целом дети выглядели как дети, а младенцы выглядели как младенцы, и я думаю, что они нашли это несколько обнадеживающим.

Шерил — медсестра, поэтому она уже знала о некоторых медицинских проблемах, с которыми могут столкнуться люди с синдромом Дауна. Но я инженер с ограниченными медицинскими знаниями, поэтому список возможных врожденных дефектов был более чем огромным и неожиданным.Мы постарались рассказать об этом нашим родителям, братьям и сестрам как можно скорее. Все были очень поддержаны в духе общего горя. Шерил обсуждала прерывание с одной из моих сестер, Энн, которая всегда открыто говорила о праве женщины на выбор.

Теперь я понимаю, что отчасти мы были так плохо подготовлены, потому что информация, которую нам давали о жизни с синдромом Дауна, была… практически ничего, только медицинская по своей природе и ничего не касалась повседневной жизни. Полное отсутствие информации о детях с синдромом Дауна, живущих успешной жизнью со своими семьями в своих общинах.Консультант по генетическим вопросам передал нам кучу раздаточных материалов о том, как мы скорбели о потере беременности, и заверил нас, что, если мы продолжим беременность, но не захотим сами воспитывать ребенка, найдутся люди, желающие усыновить ребенка. Это было небольшое успокоение, но это стало определением ребенка, которого мы теперь ждали.

Мы снова встретились с Алисией, чтобы обсудить результаты теста. Мы все еще надеялись на отсрочку и думали, что если зададим правильные вопросы, мы сможем ее найти. Были ли эти результаты когда-либо ошибочными? Ну, не более тысячи положительных результатов в истории медицинских исследований UCONN.Может ли у ребенка быть редкая и менее тяжелая форма — синдром Мозаичного Дауна? (Здесь дополнительная хромосома присутствует только в некоторых, а не во всех клетках ребенка.) Возможно, но маловероятно, сказала Алисия. Они проверили более 30 клеток, и все они имели дополнительную хромосому. Алисия дала нам дополнительную медицинскую информацию о младенцах с синдромом Дауна. Многое из этого мы прочитали за последние несколько дней. Однако самой тяжелой новостью было то, что эти дети беременны с очень высоким риском. Каждый четвертый не переживает беременность; в любой момент могут произойти выкидыши или мертворождения.Это было трудно принять. Даже если бы мы выбрали ее, ее все равно могли забрать у нас. Не было отсрочки.

У нас с Шерил была давно запланированная поездка в Сан-Франциско на выходные. Мы строили планы еще тогда, когда впервые узнали, что она беременна. Мысль заключалась в том, чтобы обналичить мои мили для часто летающих пассажиров и провести некоторое время вместе, прежде чем наша семья расширится до трех детей. Теперь это стало привязкой к крайнему сроку для юридических прекращений. Намеренное снятие стресса стало источником большего давления.

Алисия работала, чтобы назначить УЗИ уровня II до нашего двойного срока. Она думала, что мы должны получить как можно больше информации до того, как дата принятия решения пройдет. Мы уже знали, что наш будущий ребенок — девочка из амнио. С этого момента Роза была Роуз. Я дразню Шерил, что это имя произошло от главного героя блокбастера предыдущего лета «Титаник», но это имя имеет давнюю семейную историю; мою мать звали Розмари, мою бабушку звали Роуз, а мою сестру звали Мэри Роуз.В любом случае, Роза была Розой.

На УЗИ уровня II мы узнали, что у Роуз серьезный порок сердца. Основываясь на первом взгляде, врач подумал, что, возможно, у нее есть дефект межпредсердной перегородки или межпредсердная перегородка; возможно, он может зажить по мере роста ребенка, и, возможно, в операции не будет необходимости. Дальнейшее исследование показало, что у Роуз был ДМПП с дефектом межжелудочковой перегородки; оба вместе называются дефектом эндокардиальной подушки. Определенно потребуется операция. Это было еще одним потрясением для нашего мира; у нашего будущего ребенка был синдром Дауна И серьезный порок сердца, который потребовал операции на открытом сердце в первые несколько месяцев ее жизни.Новости были сокрушительными; последние надежды на нормальную жизнь окончательно развеялись. Черил лежала на столе для осмотра, одетая только в халат для осмотра, с одеялом на ногах и обнаженным животом; она плакала, как будто она никогда не остановится. Я держал ее и не утешал.

Хотел бы я объяснить вам наш процесс принятия решения. Почему-то после спешных тестов постоянные напоминания о том, что время на исходе; и глубокая информационная пустота, мы все же решили оставить нашего ребенка. Мы поехали в Сан-Франциско и действительно получили удовольствие.Несмотря на все, что нам сказали, я чувствовал, что Роза будет в безопасности, пока она находится в утробе матери. Это была наша спокойная передышка перед тем, как наша жизнь превратилась в бурю. Мы воспользовались передышкой и на несколько дней нашли утешение друг в друге.

Почему мы решили завести этого ребенка? Почему мы решили оставить этого ребенка? Честно говоря, не знаю. Я предполагаю, что, вероятно, 18 лет бесплодной пары, страстно желающей иметь детей, не позволят нам не иметь ребенка, который был так близок. Но это всего лишь предположение.Я знаю Шерил и никогда подробно не обсуждал этот вопрос. Факты были опубликованы, обязательства не соблюдались. Когда мы решили? Я этого тоже не знаю. Но я помню, как однажды, держа Шерил, мы стояли посреди нашей кухни. Она снова плакала, и я держал ее. На этот раз я нашел слова, которые действительно принесли некоторое утешение. Я сказал ей, что хочу, чтобы второе имя Роуз было Кристина, в мое имя. Шерил перестала плакать и улыбнулась как могла. Назвав ребенку свое имя, я, наконец, объявил ее своей.Это был первый шаг в превращении Роуз из диагноза в человека.

У пренатальной диагностики есть свои преимущества; у нас было время, чтобы преодолеть шок от диагноза и скорбеть о потере ребенка, которого, как мы думали, мы собирались родить. В глубине души мы в целом положительно относились к жизни. Кое-что из этого мы смогли вернуть вовремя, чтобы отпраздновать рождение Роуз.

Но даже тогда я определенно думал, что наши жизни никогда не будут прежними. Я думал, мы будем страдать.В лучшем случае мы собирались прожить самую достойную семейную жизнь в страданиях, с которой только могли справиться. К счастью, в этом и во многих других отношениях я был неправ. И особенно, к счастью, сомнительное решение, которое мы приняли на основе самой тонкой информации, — это то, с чем мы радостно живем сегодня. Но наши жизни определенно изменились Роуз и теми изменениями, которые она внесла в нас. И за это я очень благодарен.

Еще одна мысль, это не было мгновенным преобразованием, но происходило во многих незапланированных и неожиданных моментах.Тот, который принес мне первое ощутимое облегчение, пришел почти два года спустя, когда мы посетили наш первый Конгресс Конгресса по синдрому Дауна в Коннектикуте. Он проходил в местной средней школе. Был основной докладчик, который мог вдохновить, и семинары, на которых можно было учиться, но истинное вдохновение принес обед в школьной столовой. Простой вид отца, наслаждающегося беседой, и хот-дога со своим сыном, Генри, 9-летним мальчиком с синдромом Дауна, тихо и навсегда разрушил мои планы на всю жизнь, полную страданий.

Роза сегодня — февраль 2009 г.

Я был невежественным человеком. Мое восприятие того, что было, а что нет, снова и снова разрушалось и собиралось по кусочкам, по мере того как Роза из хрупкого новорожденного превратилась в жизнерадостного, любопытного, игривого, а иногда и не по годам развитого девятилетнего ребенка. Да, было несколько тяжелых ночей, и да, Роуз посещала больницу больше, чем ей удавалось. Но никто не определяется только своими проблемами со здоровьем. Да, она не ходила пешком, пока ей не исполнилось два года, но в следующем месяце она была в классе для родителей и детей по плаванию, наслаждаясь собой так же, как и все остальные.И да, ее выступление затянулось. Она не разговаривала почти до четырех с половиной лет. Но вместо этого она научилась подписывать; ее семья выучила и расписалась, ее учителя расписались. И сегодня она говорит так же быстро и безостановочно, как две ее старшие сестры. Если быть родителем этих двух старших девочек нас чему-то научило, то у всех детей в жизни есть дополнительные драмы.

Роза определенно пробивается. Пришли приглашения на день рождения. Дружба завязывается в нашем районе, в футбольных командах и командах по софтболу, в театре и на уроках плавания.Она играет в тех же лигах, в которых играли ее сестры, выступает в одном общественном театре, ходит в те же школы, и у нее много учителей, которые были у ее старших сестер. Она читатель и писатель, и ее первый футбольный гол был забит. То, что она может делать, не определяется предопределенными заниженными ожиданиями и ограниченными возможностями. Роза не является «мягкой» или «высокофункциональной»; она не «исключение» или «ангел». Она просто ребенок, который сам по себе. Как и многие дети с синдромом Дауна, с которыми мне довелось познакомиться через CDSC, Роуз — способный и успешный человек, потому что ей была предоставлена ​​возможность преуспевать и преуспевать в нашей семье и в наших школах, в сообществе, которое приветствует, поддерживает и ободряет ее, как и надеяться на любого ребенка.

И все же я возвращаюсь к решению, с которым мы с Шерил боролись. Если бы я знал девятилетнюю Роуз еще тогда, когда мы впервые узнали о ее диагнозе синдром Дауна, я был бы гораздо лучше информирован. Если бы я знал годовалую Роуз или даже, если бы у меня была возможность познакомиться с однодневной Роуз, у меня было бы что-то, чтобы заполнить пустоту того, что значит жить с кем-то с синдромом Дауна. Как однажды сказала мне и моей жене Мэри Велкер, специалист по детской жизни из CCMC; если ребенок не скажет правду, он только представит себе нечто гораздо худшее.Могу сказать, что это верно и для родителей.

Незнание — это отсутствие информации и понимания. Будущим родителям нужны актуальные и точные истории из жизни, когда они принимают критически важные решения о том, какого ребенка приветствовать в своей жизни. Им необходимо знать, что возможно и что происходит каждый день в семьях в их районе.

Вот что происходит в нашей семье…

Эрин (19), Роуз (9) и Кэти (15)

Терри

Мне было 39 лет, когда я забеременела (и родила Кэмерон в 40 лет).Мой тест на АФП оказался высоким (вероятность DS 1 из 38). Исходя из этого, мой врач отправил меня на УЗИ 2-го уровня в Калифорнийском университете. На УЗИ все было «нормально». Однако в то время я спросил доктора, может ли она с уверенностью сказать, что мой ребенок (в то время мы не знали о сексе) не родится с СД. Конечно, она не могла ничего гарантировать.

Именно тогда я решил, что хочу сделать амниоцентез, потому что теперь я хотел знать все на 100%. (Мой муж не возражал против УЗИ, но сказал, что это зависит от меня, что я хочу делать.). Итак, мы сделали амнио во время того же визита.
Когда тест оказался положительным, мы, конечно, были опустошены. Мы прошли через все отрицания и т. Д. И мы пошли на консультацию по генетике в Калифорнийский университет. Честно говоря, я была огорчена тем, что аборт был вариантом диагностики синдрома Дауна. В то время я понятия не имел. Мы с мужем даже глазом не моргнули — мы в основном сказали консультанту, что это не вариант для нас, и что теперь?

Итак, мы собрали как можно больше информации по этой теме — позвольте мне сказать вам, что кое-что из того, что мы нашли, было настолько пугающим… и, как мы с тех пор выяснили, — сильно устарело! У нас было ограниченное общение с кем-либо с синдромом Дауна, но мы чувствовали, что готовы принять вызов, столь же страшный, как это казалось в то время.

Мы пережили много взлетов и падений во время моей беременности, даже задаваясь вопросом, мог ли амнио быть неправильным (хотя в глубине души мы знали, что это не так), и провели много исследований. Мы получили столько информации, сколько могли … и продолжили ультразвуковое исследование и другие исследования, чтобы подтвердить диагноз синдрома Дауна.

Я связался с родом из 3 заранее, я смог заранее поговорить с его педиатром о диагнозе, и, поскольку мы знали о диагнозе, у нас был педиатр для его родов.В конце концов, мы были полностью готовы к доставке наших прекрасных 8 фунтов 3 унций. мальчик, Кэмерон! О да, мы знали заранее, что он мальчик, из-за амнио — зная, что хромосома известна, мне просто нужно было знать, что это было.
Я рад, что знал заранее, потому что это дало мне время заранее обработать информацию и обработать большую часть страха. Когда родился Кэмерон, я почувствовал, что могу просто наслаждаться рождением и наслаждаться им.

Нам повезло, что у нас есть этот замечательный ребенок… он радует каждый день… и я не променяю наше путешествие ни на что на свете.

Эми

Когда мы впервые узнали на нашем 18-недельном УЗИ, что у нашего ребенка сложное сердечное заболевание и что прогноз неясен, мы были абсолютно опустошены. До тех пор, пока не были проведены дальнейшие тесты, не было возможности узнать, каковы ее шансы даже родиться. За считанные минуты мы перешли от того, что узнали, что у нас есть девочка, к тому, что она могла умереть еще до того, как родилась. Хотя мы уже решили, что не будем прекращать лечение, если у нее будет синдром Дауна, мы все равно решили провести амнио, поскольку было возможно, что у нее было какое-то другое состояние, которое потребовало бы прекращения, чтобы защитить меня или защитить ее от страданий.

Через 24 часа мы получили первоначальные результаты, которые в сочетании с состоянием сердца привели их к почти 100% положительному выводу, что у нее синдром Дауна. И снова мы были опустошены. Было много разговоров об исключении со стороны врачей и генетиков, а практической информации о детях с синдромом Дауна было мало. Нам дали отличный пакет от генетиков по поводу синдрома Дауна, который был обнадеживающим, но большая часть положительной / обнадеживающей поддержки пришла только после того, как мы приняли решение не прекращать лечение.

После нескольких дней оплакивания «потерянной» мечты «типичного» ребенка мы начали праздновать «нового» ребенка, которого нам подарили. Это было почти так, как если бы мы выкидышали у одного ребенка, а затем были благословлены другим. После недолгого печали, беременность как будто началась снова. Мы начали связываться с «новым» ребенком. Мы также использовали это время, чтобы сформировать нашу команду профессионалов и поддержать нашу семью и друзей, а также новых друзей с детьми с такими же условиями, как у нашего ребенка.И чем больше мы разговаривали и слышали от других родителей, в отличие от врачей, которые имели тенденцию сосредотачиваться на всех вещах, которые могут пойти не так, тем больше мы начали понимать, какой подарок нам сделали. Наше волнение начало расти и расти.

Конечно, наше волнение было также связано с некоторым страхом перед неожиданностями (как и с любым ребенком) и некоторым страхом иметь ребенка с «особыми потребностями». Но этих ощущений было меньше, чем радостей ожидания рождения нашего третьего ребенка! Когда родилась наша прекрасная Хлоя, ее сразу положили мне на живот, и я быстро обследовал ее на предмет всех симптомов синдрома Дауна.Я обнаружил, что выбираю КАЖДУЮ мелкую деталь и чувствую себя немного разочарованным, что на самом деле они не ошиблись. Но со временем я начал видеть МОЕГО ребенка, а не синдром Дауна. На следующий день я почти не замечал этих маленьких черт, а к концу второго дня они в основном у меня исчезли. Как и в случае с каждым ребенком, я был поражен тем, как сильно она была переплетена с моим сердцем. Я быстро влюбился в нее! Мы все сразу поняли, что она наш маленький ангел.Наш подарок.

Мы ОЧЕНЬ благодарны за то, что узнали все, что могли, о ее состоянии еще до нашего рождения. Помимо того, что мы могли горевать задолго до ее рождения, это также позволило нам укрепить связи с окружающими, которые, как мы знали, будут поддерживать нас, а также создать команды врачей и специалистов по развитию. Мы также смогли услышать от настоящих родителей об их опыте и радостях, которых мы могли бы ожидать. Это также дало нам время, необходимое для обучения наших детей.Мы ни о чем не жалеем и по-другому не поступили бы.

Джессика

В октябре 2005 года мы узнали, что у Джоуи синдром Дауна. Там я была всего на паре месяцев беременности, была беременна нашим первым ребенком и прошла УЗИ в первом триместре. Техник УЗИ была такой приятной женщиной, показывающей мне разные части тела моего ребенка, когда на ее лице внезапно появилось это беспокойство. Она закончила УЗИ и вышла из комнаты. Я лежал на кровати в недоумении: «Почему она так скривилась? Я слышал сердцебиение моего ребенка и видел, как он двигается, что может быть не так? » Через пару минут она вернулась к врачу, и он начал делать новое УЗИ.Он пошел прямо к шее, затем к лицу. Врач посмотрел на меня и сказал, что у моего ребенка кистозная гигрома на шее, представляющая собой мешок, заполненный жидкостью, и что его нос был меньше, чем носы большинства младенцев на этой беременности.

Я был настолько сбит с толку, что затем он сказал мне, что у моего ребенка есть хороший шанс, что я должен пойти поговорить с их генетическим консультантом. Я лежал на столе в замешательстве и заплакал. Когда он мне это сказал, я знала, что у моего ребенка синдром Дауна.Просто у меня было чувство. Меня трясло, и я не знала, что делать. Техник УЗИ провел меня в кабинет генетического консультанта. Я сидел в кресле и ждал, пока она войдет. Как только она пришла, она посоветовала мне пройти обследование моего ребенка с помощью CVS или амниоцентеза. Я сказала консультанту, что мне нужно пойти домой и поговорить с мужем, прежде чем я приму какое-либо решение о тестировании. Я ушла с кучей различных статей о генетическом тестировании и синдроме Дауна. Когда я вышел к машине, у меня началась истерика.Это должен был быть наш первый ребенок, и, скорее всего, у него был синдром Дауна. Я думал, что только у пожилой женщины есть дети с D. Мне было всего 24 года! Я позвонил своему боссу, так как должен был вернуться к работе, и рассказал ей, что случилось. Она сказала мне пойти домой и расслабиться. Потом я позвонила мужу и сказала ему, потом позвонила маме и действительно потеряла.

Я наконец достаточно успокоился, чтобы ехать домой. Я вошел в наш дом, и меня встретила наша собака. Я села на диван и не думаю, что делала что-то еще, пока муж не вернулся домой.Мы сели после того, как он вернулся домой, и поговорили. Мы знали о рисках, связанных с генетическим тестированием, но, поскольку это был наш первый ребенок, мы решили продолжить работу с CVS.

На получение результатов ушло меньше недели. Я только вернулся домой с работы, когда зазвонил телефон. Моего мужа еще не было дома. Я посмотрел на идентификатор вызывающего абонента и увидел, что это мой акушерство и он звонил из своего дома. Еще до того, как я взял трубку, я знал, что он мне скажет. Он сказал мне, что у моего ребенка трисомия 21, и что это был мальчик.
Я повесил трубку с доктором и посидел неподвижно в течение минуты, прежде чем отреагировал. Я впал в полную истерику. Я был неуправляемым. Я пыталась позвонить мужу, но ответа не было. Я позвонил маме в Огайо. Она заставила меня позвонить родственникам родственников прямо по дороге, чтобы я не остался один, а затем попыталась меня успокоить. Я наконец немного успокоилась и позвонила мужу. Тем временем пришли мой тесть и невестка, так что я был не один. Мой муж наконец добрался до дома, и мы вчетвером сидели там и не знали, что делать или говорить.

Я вышел в Интернет и начал искать сайты, посвященные синдрому Дауна. Чем больше я думал об этом, тем меньше расстраивался и начинал волноваться, потом понял: «ЭТО МАЛЬЧИК !!!» Мы так сильно хотели мальчика и получили его! Синдром Дауна или нет, но это будет мальчик! Мы выбрали имя Джозеф Патрик в честь моего тестя. На самом деле он спросил меня, собираемся ли мы по-прежнему использовать его имя, я спросил его, хочет ли он, чтобы мы по-прежнему использовали его, и он сказал: «Конечно!» Мой тесть всегда был нашим сторонником номер один и всем сердцем обожает Джоуи.Я не мог и мечтать о родственниках лучше. Я их очень люблю!

Я стал все больше и больше читать о синдроме Дауна. Я хотел получить как можно больше образования вместе с нашими семьями до рождения Джоуи. Я прочитал все статьи, которые смог найти, и купил все книги, которые смог найти. (Конечно, сейчас я смотрю на эти книги и смеюсь — в большинстве случаев они бесполезны. Все наши дети такие разные, книги почти не приносили пользы.

Я нашел Конгресс по синдрому Дауна в Коннектикуте, и мы немедленно присоединились к нему.К счастью, мы еще не пропустили съезд в том году. Мы зарегистрировались и через месяц поехали на нее. В тот день мы встретили так много других родителей детей с синдромом Дауна и поняли, что мы не одни.

Я вспоминаю, как глупо я поступил, почти думая, что это конец света, и почти смеюсь над собой. Бог выбрал нас, чтобы у нас был Джоуи, и я бы не стал иначе. Я начала посвящать свою жизнь тому, чтобы стать защитником синдрома Дауна и стать лучшей мамой для Джоуи и будущих детей, которые у нас будут.