Клиника Фомина — сеть многопрофильных клиник

Одним из важных и волнительных исследований в период беременности являются пренатальные скрининги.

Согласно приказу 1130 н за беременность женщина должна пройти 2 скрининговых исследования:

• 1 скрининг в 11 -13 недель беременности

• 2 скрининг в 19-21 неделю беременности

Ранее был еще 3 скрининг в 30-34 недели беременности, но в настоящее время он, к сожалению, исключен как обязательная процедура. 

Сегодня поговорим о 1 пренатальном скрининге, который позволяет оценить правильно ли идет внутриутробное развитие, выявить риски хромосомной аномалии у данного плода, а также рассчитать риски по акушерским осложнениям для женщины, такие как преэклампсия, замедление роста плода и преждевременные роды.

1 этап – ультразвуковое исследование, которое проводит врач пренатальной диагностики, имеющий международный сертификат Фонда медицины плода, подтверждающий его компетенцию

Мой сертификат:

Name: Светлана Прилуцкая FMF ID: 152974

Исследование начинается с измерения размера плода, и если КТР (копчико-теменной размер) составляет от 45 до 84 мм, то проводится скрининговое исследование.  

Врач оценивает правильно ли расположены и развиваются органы плода, измеряется частота сердечных сокращений. 

Также обязательной является оценка маркеров хромосомной аномалии, к которым относят: толщину воротникового пространства, носовую кость, оценку кровотока в венозном протоке и трехстворчатом клапане сердца. 

Кроме плода врач оценивает структуру матки и придатков, хориона и измеряет кровоток в маточных артериях и длину шейки матки.

После УЗИ женщина направляется на сдачу крови из вены – 2 этап

Также обязательным моментом для 1 скрининга является измерения АД на двух руках, веса и роста. Не удивляйтесь, если вас будут расспрашивать про курение во время беременности, как наступила беременность — самопроизвольно или с помощью ВРТ, какая по счёту данная беременность и как закончились, предшествующие беременности, страдаете ли вы сахарным диабетом, системной красной волчанкой, артериальной гипертензией, антифосфолипидным синдромом. Также будет вопрос о том, не страдала ли ваша мама преэклампсией во время беременности

Далее результаты УЗИ и данные биохимического анализа вводятся в компьютерную программу, которая рассчитывает базовый и индивидуальный риск по трем основным хромосомным аномалиям: синдрому Дауна (Тр. 21), синдрому Эдвардса (Тр.18) и синдрому Патау (Тр.13).

Базовый риск – это риск по возрасту, а индивидуальный риск – риск, рассчитанный именно для вас с учетом всех факторов

Высоким риском считается индивидуальный риск от 1:1 до 1:100 включительно, низким – от 1:101 и выше.

При высоком риске и/ или пороках развития, ассоциированных с хромосомной аномалией, показана консультация генетика и проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Риск 1:18 говорит о том, что у одного плода из 18 может быть хромосомная аномалия, НО важно помнить, что это только риск, а окончательное заключение выносится после инвазивной диагностики, когда получают клетки для выявления хромосомного набора плода путем прокола живота.

При низком риске в некоторых случаях может быть рекомендована консультация генетика и проведение НИПТ – неинвазивного пренатального теста, который обладает высокой достоверностью выявления синдрома Дауна (99,9%).

В бланке скринингового заключения также отражается риск по преэклампсии, ЗРП и преждевременным родам.

При высоком риске преэклапсии и ЗРП (до 1:100), следует провести медикаментозную профилактику данных осложнений.

Автор: Прилуцкая Светлана Геннадьевна, врач ультразвуковой диагностики Клиники Фомина в Москве

Подписывайтесь на нас

Скрининг. Кто не делал?

Форумы

Вход

09.09.2009 10:04

Здравствуйт. У меня приближается время первого скрининга. Если честно,то делать не особо хочу. Можно ли отказаться? Есть кто не делал,какая была мотивация не делать?

Anonymous

09.09.2009 10:05

можно не делать, пишите отказ и все.

olla 27 C.B.

09.09.2009 10:26

писала отказ, просили что б написала по мат.причинам

Anonymous

12.09.2009 13:37

простите, а при чем тут материальные причины? или я что-то не поняла?

iris+ *

15.

09.2009 10:57

В некоторых местах эта процедура платная, что, естественно, незаконно, но, тем не менее, так бывает.

MarinaZ *

15.09.2009 17:06

странно, у нас в ЖК все обязательные процедуры бесплатные. хотя УЗИ я предпочла бы сделать платно на более приличном аппарате и у хорошего врача.

iris+ *

09.09.2009 10:27

я делала только второй, но узи на 12 нед обязательно

Anon

09.09.2009 10:27

У нас его вообще не делают

бардачихина мать V.I.P.

09.09.2009 10:56

Можно, конечно, это же необязательная процедура. Я вот отказалась от скринингов.

По религиозным убеждениям 🙂 я бы не стала прерывать беременность ни в каком случае, так что для меня скрининг — пустая трата времени, денег и нервов.

Кэтрин Зеленая V.I.P.

09.09.2009 11:13

Написала отказ без объяснения причин, никто не возмущался и не настаивал. Во-первых, у меня все скрининги до этого были с отклонениями, пересдавала по 2 раза, толку никакого, только вену лишний раз тыкать — с детьми все нормально. Во-вторых, прерывать беременность все равно бы не стала.

Teacher78 V.I.P.

09.09.2009 11:29

Я не делала ни одного скрининга. Писала официальный отказ без указания причины. У врача вопросов не было. По закону вы имеете право отказаться от любого медицинского вмешательства, этим и оперируйте. .

MarinaZ *

09. 09.2009 12:31

конечно можно, я отказалась. Другой вопрос, что на второй скрининг я шла вся уже на нервах((( Тем более, что 1-вый он более информативный.

ЯНОТ V.I.P.

11.09.2009 23:36

Кто Вам сказал, что первый скрининг более информативный?

?

12.09.2009 23:51

моя врач

ЯНОТ V.I.P.

11.09.2009 22:03

Я делала только УЗИ, а кровь забыла вовремя сдать. Пришла к врачу, та мнея поругала за забывчивость, но на скриннинге не настаивала. Второй уже делала как положено.

kurya *

12.09.2009 23:21

Мне не делали второй. Просто врач сказала, что если что не так, то уже первый был бы с отклонениями. .. Помню, что на первом воротниковая зона была близка к верхней границе нормы, но по крови риск был минимальный… Если матери или отцу больше 35, то уже риск будет довольно высокий. Подругу так отправили к генетику, тот плечами пожал, сказал из-за возраста мужа риск. И смысл был к нему ходить?

Колбаскина мама **

14.09.2009 11:01

Я не делала. Я наблюдалась в платной клинике. Меня спросили «хочешь»? Я ответила «нет». И все.

Anny *

14.09.2009 19:42

Я не делала первый. Мне было очень хреново из-за токсикоза:(.

Pumpkin V.I.P.

14.09.2009 20:11

я только узи делала, кровь на 11 неделях не сдавала. делала тройной тест на 16 кажется неделе. но у меня врач и не говорила ничего о первом скрининге. может и ваша не заикнется (слышала, что не все врачи считают его нужным, т.к. большая вероятность ошибки)

З@я ***

09.09.2009 12:36

Делала только первый

Mama Bell **

09.09.2009 17:37

я сделала первый скрининг, и пожалела об этом. УЗИ было отличное, я была так счастлива…потом сдала анализ крови-была уверена, что всё будет хорошо..и тут пришёл не очень хороший результат.Я не была готова к этому. Прорыдала весь день.Потом успокоилась,и второй скрининг сдавать не стала.Одна нервотрепка—никаких гарантий.

Mary7 +

15.09.2009 10:47

ППКС

C@t-erinKa **K**

09.09.2009 22:21

я не делала,потому что поздно встала на учет

Anonymous

15. 09.2009 11:31

А поздно это на какой неделе, а то я еще не встала на учет у меня уже 25 недель.

Елена

17.09.2009 08:40

уже без скрининга))

C@t-erinKa **K**

09.09.2009 22:50

Совсем непонятно: с какой стати я должна писать в ЖК официальный отказ от скрининга. Меня никакой закон, тем более конституция не обязывает делать скрининги.

Лорин *

15.09.2009 10:56

Нет, есть официальный приказ Минздрава, который гласит, что скрининги являются обязательным исследованием, как, например, анализы крови на инфекции и т.п. Номера не знаю, мне просто его показали, он у нас там на стенке в ЖК висит. Но по праву мы имеем отказаться от любых медицинских манипуляций, но для этого нужен официальный отказ.

MarinaZ *

09.09.2009 23:14

Не стану больше делать никаких скринингов. Лишняя нервотрепка и ничего этот анализ не доказывает.

Элла Кацнельбоген C.B.

12.09.2009 11:52

Меня вооб ще врач отговорил, так как двойня и скринин будет не точный, подруга моя тоже не делала, просто в 13 недель пошла на 3 Д узи к воеводину и вс ясно стало)))

Sandrusha *

09.09.2009 23:24

Я не делала, в 1 Б. никто не предлагал, в ЖК наблюдалась. Сейчас в мед. центре коммерческом веду Б., так мне врач предложила сделать, я сказала, что наверно не буду, она сказала, что и правильно, никаких гарантий, только трата денег и нервов. Только УЗИ в положенные сроки делаю.

Сокровище *

12. 09.2009 23:23

Ни в 1-ую,ни во 2-ую беременность не делала скрининг. Во-первых сама не знала,что это такое( и до сих пор не особо знаю), да и не предлагали в ЖК.

Евгеша-13 *

14.09.2009 19:38

я делала только второй

Naomy *

15.09.2009 10:47

в первую пришлось делать второй, нервы помотали. во вторую отказ написала и не парюсь))))))))))

C@t-erinKa **K**

Открыть в форуме

Скрининг новорожденных — что родителям нужно знать о первых анализах своего младенца | Генетика и геномика | JAMA Педиатрия

Эта проблема

Просмотр показателей

• Скачать PDF

• Поделиться

  Твиттер Фейсбук Электронная почта LinkedIn

• Процитировать это
• Разрешения

Страница пациента JAMA Pediatrics

26 июля 2021 г.

Шерил Л. Гарганта, доктор медицинских наук, ^1,2 ; Соня А. Расмуссен, доктор медицины, MS ^1,3,4 ; Линдси А. Томпсон, MD, MS ^1,5

Принадлежность автораИнформация о статье

• ¹ Кафедра педиатрии, Медицинский колледж Университета Флориды, Гейнсвилл

• ² Кафедра патологии, иммунологии и лабораторной медицины, Медицинский колледж Университета Флориды, Гейнсвилл

• ³ Кафедра акушерства и гинекологии, Медицинский колледж Университета Флориды, Гейнсвилл

• ⁴ Департамент эпидемиологии, Университет Флориды, Колледж общественного здравоохранения и медицинских профессий и Медицинский колледж, Гейнсвилл

• ⁵ Отделение последствий для здоровья и биомедицинской информатики, Медицинский колледж Университета Флориды, Гейнсвилл

JAMA Педиатр. 2021;175(9):984. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.1519

Скрининг новорожденных относится к группе тестов, проводимых вскоре после рождения ребенка для выявления ряда заболеваний.

Скрининг новорожденных впервые начался в начале 1960-х годов для проверки на фенилкетонурию (ФКУ). Теперь тестирование проводится более чем в 50 различных условиях. Выявив эти состояния на ранней стадии, лечение можно начать раньше, часто до того, как у младенца появятся какие-либо признаки состояния. Обычно тестирование проводится перед выпиской из больницы. Младенцам, рожденным дома, тестирование можно провести либо в кабинете лечащего врача, либо в местной больнице.

Типы скрининговых тестов

Скрининговые тесты новорожденных используются для выявления младенцев, которые с большей вероятностью будут иметь скрининговое состояние, и включают 3 типа тестов в Соединенных Штатах: пульсоксиметрию, скрининг слуха и анализ крови. Родителям важно помнить, что это скрининговые тесты. Любой аномальный результат потребует дальнейшего тестирования для постановки диагноза.

Пульсоксиметр исследует кислород в крови вашего ребенка, чтобы проверить наличие врожденных пороков сердца (пороки сердца, присутствующие при рождении). Датчики кислорода приклеены к правой руке и любой ноге, чтобы убедиться, что в крови достаточно кислорода. Младенцы, не прошедшие скрининг пульсоксиметрии, могут быть направлены к детскому кардиологу или на эхокардиограмму (ультрасонографию сердца), чтобы определить, есть ли у них проблемы с сердцем, вызывающие низкий уровень кислорода. Если порок сердца выявлен рано, лечение можно начинать раньше, что улучшает выживаемость младенцев с определенными типами пороков сердца.

Проверка слуха новорожденных помогает выявить детей с потерей слуха. Младенцы, не прошедшие начальную проверку слуха, направляются к специалисту по слуху для дальнейшего обследования. Младенцы, у которых обнаружена потеря слуха, могут получить раннее лечение, например, им могут быть установлены слуховые аппараты. Поскольку младенцам необходимо слышать, чтобы научиться говорить, раннее выявление потери слуха имеет решающее значение для их развития. У некоторых детей потеря слуха развивается, когда они становятся старше, поэтому родители должны оставаться настороже в отношении возможности возникновения проблем со слухом и обсуждать любые проблемы с лечащим врачом своего ребенка.

Для анализа крови кровь берут из пятки младенца и помещают на специальную бумагу. Затем его можно использовать для тестирования на такие состояния, как серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз, ФКУ и многие другие состояния. Если результат теста положительный, последующее тестирование поможет поставить диагноз. Лечение может включать высокие дозы витаминов, частое кормление, специальные диеты и лекарства или генную терапию, в зависимости от состояния. Раннее выявление ребенка и немедленное начало лечения могут предотвратить тяжелые последствия, в том числе серьезные проблемы с обучением и смерть.

Что могут сделать родители?

С родителями свяжется лечащий врач их ребенка или больница, где родился их ребенок, если возникнут опасения. Важно помнить, что не каждый младенец с положительным результатом скрининга (с «ненормальным» результатом) будет иметь это заболевание. Тем не менее, важно, чтобы младенцы как можно скорее проходили рекомендованное последующее обследование. Затем, если выявлено заболевание, можно сразу же начать лечение, чтобы помочь младенцу быть максимально здоровым.

Box Section Section ID

• Для получения дополнительной информации

• http://www.babysfirsttest.org

• Home

. Информация о статье

Опубликовано в Интернете: 26 июля 2021 г. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.1519

Раскрытие информации о конфликте интересов: Не сообщалось.

Тестирование и скрининг синдрома Дауна

Такие тесты, как НИПТ, скрининг первого триместра и скрининг второго триместра, могут дать вам представление о ваших шансах на рождение ребенка с синдромом Дауна. Если ваш тест положительный, вы можете выбрать диагностический тест, такой как CVS или амниоцентез, чтобы подтвердить результаты.

Почему мне следует пройти скрининг на синдром Дауна?

Многие будущие родители опасаются, что у их развивающегося ребенка может быть синдром Дауна или какая-либо другая хромосомная аномалия. Скрининговые тесты помогут вам оценить шансы вашего ребенка на наличие такого состояния. Результаты могут помочь вам решить, следует ли проводить инвазивные диагностические исследования, такие как CVS или амниоцентез, чтобы точно узнать о состоянии вашего ребенка.

Что такое хромосомная аномалия?

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут гены. У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом, причем один набор из 23 происходит от яйцеклетки матери, а другой – от спермы отца.

На ранних стадиях клеточного деления могут произойти биологические ошибки, вызывающие аномалии в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 совпадающих пар у них 22 пары плюс один набор из трех. Эта хромосомная аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, зачавшей ребенка с аномальным числом хромосом, случается выкидыш, обычно на ранних сроках беременности. Но при определенных хромосомных аномалиях ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут варьироваться от легких до тяжелых.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках. Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная аномалия, с которой рождаются дети.

Другие хромосомные проблемы, с которыми могут родиться младенцы, включают трисомию 18 и трисомию 13. Эти аномалии почти всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Если они доживают до рождения, эти младенцы редко живут более нескольких часов. Иногда они могут жить в течение нескольких месяцев или нескольких лет.

У пожилых мам больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна?

Да. Хотя любой человек может родить ребенка с хромосомной аномалией, риск возрастает с возрастом матери. Например, вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна увеличивается примерно с 1 из 1200 в возрасте 25 лет до примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет9.0003

Существуют ли риски при скрининге?

Нет, экраны не представляют опасности для вас или вашего ребенка, потому что они не инвазивны: например, они не требуют введения иглы в матку. Вместо этого они используют образцы материнской крови и ультразвуковые измерения, чтобы оценить шансы вашего ребенка на наличие определенных хромосомных проблем, включая синдром Дауна.

Какие скрининговые тесты доступны для выявления синдрома Дауна?

Существует множество подходов к скринингу. Некоторые тесты проводятся в первом триместре, а некоторые во втором. Они могут включать анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, их комбинацию.

Реклама | страница продолжается ниже

Различные тесты имеют разную скорость обнаружения. Уровень обнаружения говорит вам, насколько хорош тест для выявления детей, которые действительно поражены как дети с высоким риском.

НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование)

НИПТ — это анализ крови, позволяющий выявить синдром Дауна и некоторые другие хромосомные заболевания на сроке 10 недель беременности или позже. НИПТ доступен для всех женщин, но в основном тестировался на женщинах с высоким риском рождения ребенка с хромосомным заболеванием.

Несмотря на то, что НИПТ считается скрининговым тестом, у него самый высокий уровень обнаружения среди всех скрининговых тестов — 99 процентов. Если результаты указывают на проблему, все же рекомендуется пройти CVS или амниоцентез для окончательного диагноза. См. дополнительную информацию о НИПТ (также известном как бесклеточное ДНК-тестирование плода).

Скрининг в первом триместре
Скрининг в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков в крови, и специальное ультразвуковое сканирование, называемое тестом на прозрачность воротникового пространства (NT). Это можно сделать с 10 недель до конца 13 недель.

Анализ крови в первом триместре определяет два белка, вырабатываемых плацентой: свободный бета-ХГЧ и РАРР-А. Женщина, вынашивающая ребенка с синдромом Дауна, скорее всего, будет иметь ненормальный уровень этих двух белков в крови.

Сканирование NT измеряет чистое (полупрозрачное) пространство в ткани на задней части шеи вашего ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости в задней части шеи в течение первого триместра, в результате чего это свободное пространство увеличивается.

Вместе эти тесты известны как комбинированный скрининг первого триместра. Они определяют группу высокого риска от 82 до 87 процентов детей с синдромом Дауна (в зависимости от того, какое исследование вы просматриваете). Это означает, что до 18 процентов детей с синдромом Дауна не будут выявлены с помощью этого теста.

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем у вашего ребенка относительно рано во время беременности. Если риск низкий, результаты дадут вам некоторую уверенность.

Если риск высок, у вас может быть возможность подумать о CVS, что позволит вам узнать, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще находитесь в первом триместре. CVS можно сделать в любое время после 10 недель.

Скрининг второго триместра
Скрининг второго триместра включает анализ крови, обычно известный как множественный маркерный или четырехкратный скрининг. Этот тест обычно проводится между 15 и 22 неделями беременности.

Тест измеряет уровни четырех веществ в крови: АФП, ХГЧ, эстриола и ингибина А. Наличие аномальных уровней этих веществ в крови связано с повышенной вероятностью вынашивания ребенка с синдромом Дауна. Тест выявляет около 81 процента детей с синдромом Дауна.

Скрининг второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого триместра в рамках так называемого интегрированного или последовательного скрининга (см. ниже).

Комплексный и последовательный скрининг
Комплексный и последовательный скрининг включает в себя элементы скрининговых тестов как в первом, так и во втором триместре, и они могут улучшить частоту выявления синдрома Дауна.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Скрининговые тесты предоставляют вам соотношение, которое выражает шансы вашего ребенка на наличие синдрома Дауна, исходя из результатов ваших тестов и вашего возраста. Эта информация может помочь вам решить, стоит ли проходить диагностическое тестирование.

Коэффициент , который вы получаете, выражает вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна. Риск 1 из 100 означает, что на каждые 100 женщин с таким результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а у 99 — нет. Риск 1 из 1200 означает, что на каждые 1200 женщин с таким результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а у 1199 — нет. Чем выше второе число, тем ниже риск.

Вам также могут сообщить, что ваши результаты являются «нормальными» или «ненормальными», в зависимости от того, ниже или выше они порогового значения для данного конкретного теста.

Например, в некоторых тестах используется отсечка 1 из 250. Таким образом, результат 1 из 1200 будет считаться нормальным, поскольку риск возникновения проблемы ниже, чем 1 из 250. Результат 1 из 100 будет считаться ненормально, потому что этот риск выше, чем 1 из 250.

Нормальный результат теста (отрицательный результат теста) предполагает, что проблема маловероятна, но не гарантирует, что у вашего ребенка нормальные хромосомы. Эти скрининговые тесты предназначены для поиска лишь нескольких распространенных хромосомных состояний и дефектов нервной трубки. У ребенка с отрицательным результатом скрининга может быть какая-то другая генетическая проблема или врожденный дефект. Кроме того, нормальный результат не гарантирует, что у ребенка будет «нормальный» IQ или функция мозга, и не исключает такие состояния, как аутизм.

Ненормальный результат теста (положительный результат на скрининге) не означает, что у вашего ребенка есть хромосомная проблема, просто вероятность того, что она у него есть, выше. На самом деле, у большинства детей с положительным результатом на экран не возникает никаких проблем.

Если мой анализ положительный, как я могу точно узнать, есть ли у моего ребенка синдром Дауна?

Диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез, могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия. Эти тесты могут выявить несколько сотен генетических нарушений путем анализа генетического состава клеток вашего ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Что еще могут мне сказать скрининговые тесты?

Скрининг-тесты могут выявить детей с повышенным риском развития нескольких проблем помимо синдрома Дауна:

• Комбинированный скрининг в первом триместре беременности может выявить трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау).

• Аномальный результат сканирования NT может также указывать на определенные врожденные дефекты, такие как серьезные врожденные пороки сердца и дефекты брюшной стенки.