Какой скрининг при беременности самый важный: что это такое, зачем, когда и как делают второй скрининг беременности — Living Translation

Содержание

Какой самый важный скрининг?

Статьи › УЗИ › Что смотрят на 3 скрининге УЗИ при беременности?

За время беременности при нормальном развитии женщина проходит 3 ультразвуковых скрининга. Самый важный — первый, потому что есть еще время при выявлении определенного спектра патологии принять правильное решение в будущей семье. Его производят в первом триместре.

Какой скрининг самый информативный?
Что важнее при скрининге УЗИ или кровь?
Какие патологии выявляет 2 скрининг?
Чем отличается первый и второй скрининг?
Как узнать что ребенок родится здоровым?
Как часто ошибаются с синдромом Дауна?
Чем скрининг отличается от обычного?
Нужно ли делать второй скрининг если первый хороший?
Чем скрининг УЗИ отличается от обычного?
Что можно увидеть на 3 скрининге?
Какие болезни ребенка не видно на УЗИ?
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна?

Что чувствует ребенок во время УЗИ?
На каком сроке лучше делать 2 скрининг?
Какой скрининг отменили?
На каком сроке сдают анализ на Дауна?
Какой высокий риск синдрома Дауна?
Как по скринингу определяют синдром Дауна?
Можно ли определить пол ребенка на первом скрининге?
Что будет если пропустить первый скрининг?
Что такое скрининг с Доплером?
Можно ли делать скрининг два раза подряд?
На каком сроке беременности делают 3 скрининг?
Что нужно знать перед вторым скринингом?
Какие риски показывает первый скрининг?
На каком сроке беременности можно узнать о здоровье ребенка?
Можно ли с мужем на скрининг?
Какие отклонения можно увидеть на скрининге?
Какие болезни выявляет скрининг?
Что показывает скрининг крови на 12 неделе?
В чем разница УЗИ и доплер?
Нужно ли делать второй биохимический скрининг?
Можно ли пить воду перед скринингом?
Когда лучше делать 3 скрининг форум?
Что смотрят на втором УЗИ в 20 недель?
Чем важен второй скрининг?
Чем отличается обычное УЗИ от скрининг УЗИ?
Какие патологии не выявляет скрининг?

3 скрининг.

Он наиболее информативный, поэтому встать на учет по беременности желательно как можно раньше, чтобы не пропустить скрининг 1 триместра, — комментирует врач акушер — гинеколог женской консультации Татьяна Котельникова. — Все эти обследования важны для здоровья мамочки и будущего малыша.

Что важнее при скрининге УЗИ или кровь?

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Какие патологии выявляет 2 скрининг?

Во 2 скрининге есть важный психологический момент беременности.Что может показать исследование:

Синдром Дауна
Сидром Эдвардса
Триплоидия
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
Полное или частичное отсутствие головного мозга
Дефект невральной трубки

Чем отличается первый и второй скрининг?

Неинвазивные пренатальные скрининги проводятся дважды. Первый пренатальный скрининг проводится в 10-13 недель. Второй пренатальный скрининг нужно пройти в 16-18 недель.

Как узнать что ребенок родится здоровым?

Самый распространенный — ультразвуковая диагностика. Беременная женщина должна ее пройти минимум три раза: с 12‑й по 14‑ю неделю, в 20‑ю и 30‑ю недели. УЗИ в первом триместре очень важно, ведь именно в этот период можно выявить грубые пороки плода: отсутствие конечностей, анэнцефалию, двухкамерное сердце и пр.

Как часто ошибаются с синдромом Дауна?

Тест ошибочно приписывает синдром Дауна 5% здоровых плодов. А здоровых-то плодов у нас почти 6000. Соответственно, 5% от этого числа — 300. Стольким женщинам тест покажет ложноположительный результат.

Чем скрининг отличается от обычного?

Основное отличие скрининга от акушерского УЗИ в том, что скрининговые исследования проводят в конкретные сроки беременности. Сроки эти определены приказом Министерства Здравоохранения с точным перечнем тех аспектов ультразвукового обследования, которые должны быть отражены на данном сроке беременности.

Нужно ли делать второй скрининг если первый хороший?

10. Если первый скрининг хороший, второй скрининг не нужен. Это не так. Второй скрининг дополняет первый, в том числе, по выявлению других состояний, которые не определяются в первом скрининге.

Чем скрининг УЗИ отличается от обычного?

Акушерское УЗИ — это часть планового скрининга беременных, а скрининг — это метод исследования (ультразвуковой, лабораторный или др.), направленный на обследование максимального количества беременных женщин в определенные сроки с оценкой конкретных параметров и структур плода.

Что можно увидеть на 3 скрининге?

Скрининг 3 триместра — это ультразвуковое обследование, при котором оценивается рост, развитие и предполагаемая масса плода, определяется состояние плаценты и количество околоплодных вод. В некоторых случаях результаты УЗИ могут быть решающими для выбора времени и способа родоразрешения.

Какие болезни ребенка не видно на УЗИ?

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна?

Почти 40-50% всех детей с синдромом Дауна «выглядят» нормальными при УЗИ в 18-22 недели. В остальных 50-60% случаев при УЗИ выявляются некоторые признаки, которые называют «маркерами», это например, увеличение толщины шейной складки или укорочение костей носа.

Что чувствует ребенок во время УЗИ?

Ребёнок не способен уловить звуковые волны, которые издаёт датчик. Диапазон ультразвуковых волн составляет от 40 до 80 кГц, в то время как человек воспринимает частотный диапазон от 20 Гц до 20 кГц.

На каком сроке лучше делать 2 скрининг?

Пренатальный (дородовый) скрининг второго триместра проводится на сроке от 18 до 21 недель беременности, но оптимальный срок — 20 недель. Именно этот срок является своего рода экватором беременности.

Какой скрининг отменили?

Приказ об отмене третьего скрининга вступил в силу с 1 января 2021 года. До этого все беременные на 30-34 неделе беременности проходили это исследование. Приказ Минздрава об отмене третьего скрининга во время беременности врачи считают опасным.

На каком сроке сдают анализ на Дауна?

Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе. Анализ выявляет свыше 80% зародышей с синдромом Дауна. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности.

Какой высокий риск синдрома Дауна?

Границы норм для МоМ-0,5 до 2,0. Высокий риск — Заболевание:Синдром Дауна (только по биохимии). Возрастной риск 1:580. Граница риска 1:250.

Как по скринингу определяют синдром Дауна?

Скрининг 1 триместра — это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе — синдрома Дауна.

Можно ли определить пол ребенка на первом скрининге?

При хорошей визуализации, можно определить пол уже на первом скрининге на сроке двенадцать-тринадцать акушерских недель. Однако на этом сроке виден только половой бугорок.

Что будет если пропустить первый скрининг?

В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика. Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 — 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.

Что такое скрининг с Доплером?

Допплерометрия — сравнительно новый метод ультразвукового исследования кровоснабжения органов. Допплерометрия плода является важным исследованием, которое позволяет оценить кровообращение еще неродившегося ребенка, а при наличии гипоксии — установить на каком уровне произошел «сбой».

Можно ли делать скрининг два раза подряд?

Исследование в стандартном двухмерном режиме абсолютно безопасно для плода и будущей мамы, его можно проводить столько раз, сколько назначит Ваш акушер — гинеколог.

На каком сроке беременности делают 3 скрининг?

Когда проводится УЗИ-скрининг 3-го триместра? УЗИ-скрининг назначают на 32, 33 или 34 неделю беременности. В это время организм плода уже полностью сформирован. Теперь врач с помощью ультразвуковой диагностики может оценить все параметры готовности ребенка и его мамы к родам.

Что нужно знать перед вторым скринингом?

Подготовка Постарайтесь за сутки до скрининга исключить из рациона орехи, шоколад и какао, морепродукты, жаренную и жирную пищу. За 6 часов до сдачи анализов нужно воздержаться от еды, пить только негазированную воду. Перед УЗИ специально наполнять мочевой пузырь, принимать препараты против газообразования не нужно.

Какие риски показывает первый скрининг?

Хромосомных аномалий человека известно около 1000, но в рамках скрининга первого триместра рассчитывается риск только по наиболее распространенным из них. Это трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса) и трисомия хромосомы 13 (синдром Патау).

На каком сроке беременности можно узнать о здоровье ребенка?

На сроке 11 недель проводится первый пренатальный скрининг, который включает УЗИ и анализы крови. Эти исследования позволяют установить риски развития серьезных хромосомных аномалий у плода, то есть синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Повторный скрининг проводят при необходимости на 16 неделе.

Можно ли с мужем на скрининг?

Ответ: Да, пожалуйста, приходите на УЗД с мужем.

Какие отклонения можно увидеть на скрининге?

УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить признаки, свидетельствующие о возможных хромосомных (генетических) патологиях:

Синдром Дауна;
Синдром Тернера;
Синдром триплоидии;
Синдром Эдвардса;
Синдром Патау.

Какие болезни выявляет скрининг?

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Что показывает скрининг крови на 12 неделе?

Скрининг первого триместра (скрининг 12 недель, 1 скрининг) — это комплексное исследование беременной женщины, проводимое в период 10-13 недель беременности, позволяющее определить наличие врожденной патологии плода.

В чем разница УЗИ и доплер?

Доплер показывает, как течет кровь по сосудам измеряет скорость потока крови. УЗДГ также может быть полезно для установки диаметра сосуда, а также величины стеноза (закупорки) кровеносного сосуда. Традиционное УЗИ использует безболезненные звуковые волны, неслышимые человеческим ухом, которые отражаются от сосудов.

Нужно ли делать второй биохимический скрининг?

Биохимический скрининг 2 триместра

Исследование крови не является обязательной составляющей второго перинатального скрининга. Повторно сдать кровь будущей маме рекомендуется в том случае, если результаты скрининга 1 триместра показали риск отклонений.

Можно ли пить воду перед скринингом?

Для исследования крови более всего подходят утренние часы. Для большинства исследований кровь берется строго натощак. Кофе, чай и сок — это тоже еда. Можно пить только воду.

Когда лучше делать 3 скрининг форум?

Сроки проведения УЗИ 3 триместра

Предшествующий родам третий скрининг выполняется в промежутке с 31 по 33 неделю беременности.

Что смотрят на втором УЗИ в 20 недель?

УЗИ в 20 недель беременности информативно и достоверно показывает, как развивается плод, насколько ему комфортно в утробе матери. Оценивается соответствие размеров плода установленному сроку гестации. Важный момент для второго УЗИ — это осмотр внутренних органов плода и выявление их патологий.

Чем важен второй скрининг?

Повторный УЗИ скрининг дает врачу пронаблюдать за динамикой формирования сердечно-сосудистой системы, почек, печени и других внутренних органов малыша. Во 2 скрининге есть важный психологический момент беременности. В это время врач уже может определить пол ребенка, что является радостным событием для пациентки.

Чем отличается обычное УЗИ от скрининг УЗИ?

Базовая ультразвуковая диагностика оценивает общее состояние плода, внутренних органов матери. Скрининговое УЗИ направлено на измерение определенных параметров (носовой кости, воротникового пространства и прочих), отклонения от которых свидетельствуют о наследственных, генетических заболеваниях.

Какие патологии не выявляет скрининг?

— На четыре хромосомных заболевания: болезнь Дауна, болезнь Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера.

Пренатальные скрининги I и II триместров, беременность

Скрининги во время беременности в I и II триместрах (пренатальные скрининги) проводят с целью установления возможного риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Записаться на прием

Главная » Услуги » Беременность » Пренатальные скрининги I и II триместров

Кратко

Это комплекс диагностических процедур, который включает УЗИ плода и анализ крови матери по особым маркерами. Слово «пренатальный» означает «дородовой», а слово «скрининг» — «просеивание, отбор». По результатам скрининга врачом принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).

В клинике женского здоровья ЮНОНА+ вы можете пройти скрининги беременности и получить наиболее достоверные результаты. Но стоит помнить, что хотя чувствительность скринингов достаточно высока от 70-95%, уровень ложно-положительных результатов может колебаться от 2 до 5%.

Показания для проведения скринингов

После установления факта маточной беременности акушер-гинеколог может порекомендовать будущей маме пройти пренатальные скрининги, если:

беременная и отец будущего ребенка находятся в близких родственных отношениях;
женщина имела два или более самопроизвольных абортов (преждевременных родов), была замершая беременность или мертворождения;
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности;
есть родственники, страдающие генетическими патологиями;
у этой пары уже есть ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими патологиями;
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять во время беременности, даже если они назначались по жизненным показаниям;
беременной более 35 лет.

Скрининг I триместра

Первый пренатальный скрининг («двойной тест») проводится на 10-14 неделе, наиболее оптимальный период с 12 по 13 неделю беременности. Чувствительность скрининга I триместра 90-95%. Это самый показательный период, этот скрининг считается наиболее точным. Включает в себя подробную оценку плода с помощью УЗИ и анализа крови матери на два показателя гормонов, поэтому и называется «двойным».

Во время УЗИ акушер-гинеколог клиники ЮНОНА+ подробно оценит анатомию плода, наличие и правильное развитие конечностей, частей тела, внутренних органов. Измерение толщины воротникового пространства (небольшая область в районе шеи плода между кожей и позвоночником), которая должна составлять не более 3 мм. КТР (копчиково-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) должна соответствовать 43-65 мм. Также врач с помощью УЗИ-сканера проверит наличие и длину костей носа; и кровоток в венозном протоке.

Диагностика крови беременной в рамках первого пренатального скрининга в клинике ЮНОНА+ проходит с помощью программы PRISCA-5 ® (Siemens), по двум маркерам:

бета-ХГЧ (концентрация хорионического гонадотропина человека свободного во время беременности возрастает в геометрической прогрессии. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем изменения общего ХГЧ)
и РРАР-А (Протеин ассоциированный с беременностью, показатель риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода).

Скрининг II триместра

Второй пренатальный скрининг («тройной тест») проводят на 14-20 недели, но оптимально на 16-18 неделе, для подтверждения или опровержения результатов первого скрининга. Или по показаниям, которые внезапно появились во время беременности.

Чувствительность скрининга II триместра составляет 70-75%. Как и первый пренатальный скрининг комплекс диагностики состоит из УЗИ плода и анализа крови матери, но уже по трем показателям биохимии (бета-ХГЧ, белка АФП и свободного эстриола), поэтому и называется «тройным».

С помощью УЗИ во время второго пренатального скрининга акушер-гинеколог клиники ЮНОНА+ проведет основательную оценку анатомии ребенка: длину одноименных костей с обеих сторон; объемы головы, грудной клетки, живота, оценку головного мозга, позвоночника; структур лица в фас и профиль; оценку сердца, почек, мочевого пузыря, желудка, печени, желчного пузыря, кишечника.

Для проведения лабораторного исследования показателей биохимии крови матери используется программа PRISCA-5 ® (Siemens). Анализ включает исследование таких маркеров: свободная субъединица b-ХГЧ; белок АФП (альфа-протеин) уровень свободного эстриола.

В клинике ЮНОНА+ вы можете пройти пренатальные скрининги I и II триместров. У нас работают опытные акушеры-гинекологи, которые профессионально проведут УЗИ диагностику плода. Медсестры точно и безболезненно примут материал для исследования, а лаборатория предоставит результат с высокой точностью.

Запись к врачу

Ваше имя

Номер телефона

Удобная дата

Для подтверждения свободной даты приема, Вам перезвонит администратор клиники, или предложит ближайшую возможную

Цены на услуги

Наименование услуги	Цена, грн
Пренатальная диагностика в I триместре: (двойной тест в 10-13 нед.: PAPP-A, свобод. -Betta-ХГЧ) для проведения скрининга на риск генетических заболеваний с помощью программы PRISCA-5 ® (Siemens) – анализ крови	300
Пренатальная диагностика во II триместре (тройной тест в 14-20 нед., оптимально в 16-18 нед.: Betta-ХГЧ, E3 свободный, АФП) для проведения скрининга на риск генетических заболеваний и врожденных пороков развития с помощью программы PRISCA-5 ® (Siemens ) – анализ крови	370
Забор крови	30
Ультразвуковая пренатальная диагностика в первом триместре	500
Ультразвуковая пренатальная диагностика во втором триместре	550
3D фото	50

Скачать полный прайс

Прайс на все услуги и лабораторные исследования вы можете узнать, скачав файл или уточнить их непосредственно в клинике или по телефонам

Скачать прайс

Коллектив клиники

Подробности

Статьи по направлению

Что это такое, варианты, преимущества и риски

Обзор

Что такое пренатальное генетическое тестирование?

Пренатальное генетическое тестирование дает родителям информацию о генетических нарушениях или врожденных аномалиях, которые могут быть у плода. В отличие от некоторых рутинных пренатальных тестов, таких как группа крови, анализ крови или скрининг уровня глюкозы, эти тесты не являются обязательными. Поговорите со своим лечащим врачом и решите, какие анализы вам подходят.

Некоторые люди решают пройти пренатальное генетическое тестирование в дополнение к обычному тестированию на беременность. Пренатальное генетическое тестирование является необязательным. Хромосомы или гены человека вызывают генетические нарушения. Ген — это часть клеток вашего тела, которая хранит инструкции о том, как работает ваше тело. Хромосома содержит ваши гены. Врожденные нарушения присутствуют при рождении, и медицинские работники могут диагностировать некоторые из этих состояний до рождения.

Существует два вида тестов: скрининговые и диагностические.

Какие типы пренатальных скрининговых тестов могут быть доступны?

Скрининговые тесты не диагностируют генетические заболевания, и аномальный результат не означает, что у плода есть заболевание. Это означает, что существует более высокий риск генетического расстройства. Ваш лечащий врач может помочь интерпретировать результаты генетического скрининга и объяснить дальнейшие действия. В некоторых случаях они могут порекомендовать диагностическое тестирование.

Некоторые примеры пренатальных генетических скрининговых тестов:

Скрининг на носительство

Скрининг на носительство — это анализ крови, который специалисты по уходу за беременными могут предложить вам и вашему партнеру. Этот тип тестирования может выявить небольшие изменения в генах, которые повышают риск того, что плод может унаследовать серьезные заболевания. Их часто называют состояниями одного гена. Примеры включают кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию и спинальную мышечную атрофию. Если ваш анализ крови показывает, что вы являетесь носителем генетического риска, ваш партнер также должен пройти обследование. Если оба родителя являются носителями одинакового генетического риска, у плода может быть более тяжелая форма заболевания. Вам нужно пройти скрининговые тесты на носительство только один раз в жизни.

Скрининг на аномальное число хромосом

Хромосомы должны наследоваться парами — по половине пары от каждого родителя. Иногда природа допускает ошибки при оплодотворении, в результате чего отсутствуют или лишние части пары хромосом. Примеры включают синдром Дауна (дополнительная хромосома 21) и синдром Тернера (отсутствие Х-хромосомы). Результаты этих тестов будут разными для каждой беременности. Типы тестов включают:

Скрининг бесклеточной ДНК плода: Это широко известно как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Медицинские работники ищут некоторые распространенные формы аномального числа хромосом в небольших фрагментах ДНК плода, обнаруженных в вашей крови. Поскольку ДНК плода присутствует в очень небольшом количестве, медицинские работники не могут проводить тест до 10 недель беременности.
Скрининг сыворотки: Этот тип анализа также проводится на образце крови. Он не смотрит непосредственно на ДНК плода. Вместо этого эти тесты анализируют различные уровни белка в крови, чтобы определить риск аномального числа хромосом. Примеры этого типа тестов включают последовательный скрининг, четырехкратный скрининг и скрининг сыворотки в первом триместре. Каждый из этих тестов должен проводиться в определенное время во время беременности, поэтому узнайте у своего поставщика медицинских услуг, какие из них могут подойти вам. Ваш лечащий врач не может проводить ни один из этих тестов до 11-й недели беременности.

Скрининг физических аномалий

Иногда недостающие или лишние хромосомы вызывают изменения в физическом строении вашего ребенка. Например, хромосомы в норме, но у вашего ребенка физический дефект. Во время беременности УЗИ и анализы крови могут помочь определить риск физических аномалий плода и оценить, могут ли они быть связаны с генетическими аномалиями.

Затылочная прозрачность : Использует ультразвук для измерения толщины задней части шеи плода.
Толстая шейная полупрозрачность дает нам представление о риске аномального числа хромосом и физических аномалиях, таких как аномальное формирование сердца плода. Медицинские работники проводят это УЗИ на сроке беременности от 11 до 14 недель.
Скрининг на АФП (скрининг материнской сыворотки): Ваш врач возьмет у вас кровь для измерения уровня АФП в крови. Высокий уровень может указывать на физические проблемы с животом, лицом или позвоночником плода. Это происходит на сроке от 15 до 22 недель беременности.
Quad screen : Измеряет уровни четырех веществ в крови и определяет риск развития у плода хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Этот тест также называется экраном с несколькими маркерами. Это также делается на сроке беременности от 15 до 22 недель.
Сканирование анатомии плода: Использует ультразвук для оценки физических структур плода, включая развивающийся мозг, скелет, сердце, почки, брюшную полость, лицо, руки и ноги.

Это УЗИ обычно делают на сроке беременности от 18 до 20 недель.

Помните, пренатальные осмотры говорят вам о наличии состояния, которое может присутствовать. Он не диагностирует состояние.

Какие виды пренатальных диагностических тестов существуют?

Диагностические пренатальные тесты могут подтвердить, есть ли у плода генетическое заболевание. Эти тесты берут клетки из амниотической жидкости или плаценты и проверяют их на наличие конкретных заболеваний. Диагностическое тестирование проводится только в том случае, если скрининговый тест не соответствует норме или если у вас высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Наиболее распространенными диагностическими тестами являются амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS).

Амниоцентез: Ваш врач вводит иглу через кожу в матку, чтобы взять образец амниотической жидкости из амниотического мешка. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности.
CVS: Ваш врач вводит иглу в матку, чтобы взять небольшой образец клеток из плаценты. Медицинский работник определит, безопаснее ли вводить иглу через живот или влагалище. CVS возникает примерно на 11–13 неделе беременности.

Затем поставщик отправляет образцы в лабораторию для анализа. Лаборатория может выполнять несколько типов диагностических тестов, включая флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), стандартное кариотипирование, а также микрочипы или специальные панели. Некоторые результаты диагностических тестов могут быть готовы через 72 часа, в то время как для завершения других может потребоваться более двух недель.

Кто должен проходить генетическое тестирование?

Решение пройти пренатальное генетическое тестирование является личным выбором. Спросите своего поставщика медицинских услуг, что они рекомендуют, если вы не уверены. Результаты дают важную информацию о здоровье плода. Поставщики медицинских услуг предлагают всем беременным семьям генетический скрининг в рамках ухода за беременными.

Вот некоторые из причин, по которым семьи выбирают диагностическое генетическое тестирование во время беременности:

Неправильный результат генетического скринингового теста.
Генетические заболевания в семейном или личном анамнезе.
Беременность старше 35 лет.
Выкидыш или мертворождение в анамнезе.

Детали теста

Нужно ли проходить генетическое тестирование во время беременности?

Нет, не нужно. Это личный выбор, основанный на ваших собственных убеждениях или истории болезни. Некоторые родители хотят знать, родится ли их ребенок с заболеванием, чтобы планировать уход за ним. К сожалению, некоторые семьи получают разрушительные результаты и вынуждены решать, продолжать ли беременность. Выбор проведения пренатального скрининга или диагностического тестирования полностью зависит от вас и вашего лечащего врача.

Как проводят пренатальное генетическое тестирование?

В большинстве пренатальных генетических обследований используется кровь беременной женщины. Если результаты скринингового теста указывают на высокий риск врожденного заболевания, ваш врач проведет более инвазивные тесты для диагностики конкретных заболеваний. Инвазивные диагностические тесты включают амниоцентез и CVS.

Какие обследования проводятся в первом триместре?

Скрининг сыворотки в первом триместре, бесклеточный скрининг ДНК плода и ультразвуковое исследование NT проводятся на сроке от 11 до 14 недель беременности. Объединение информации из анализов крови с результатами УЗИ показывает, насколько высок риск некоторых распространенных хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна.

Вы можете проходить скрининг на носительство в любой момент беременности, даже на сроке от 6 до 10 недель. Эти тесты проверяют наличие генетических состояний «одного гена», которые вы потенциально можете передать плоду. Скрининг на носительство не выявляет состояния, связанные с аномальным числом хромосом, например, синдром Дауна.

Бесклеточный анализ ДНК плода (неинвазивный пренатальный скрининг или тестирование) проверяет вашу кровь на ДНК плода. Он ищет хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18. Ваш врач может провести этот скрининг уже на 10-й неделе беременности или позже во время беременности.

Какие обследования проводятся во втором триместре?

Скрининг второго триместра проводится между 15 и 22 неделями беременности. Скрининговые тесты крови во втором триместре включают скрининг альфа-фетопротеина (АФП) материнской сыворотки и четырехъядерный скрининг. Его называют четырехъядерным скринингом, потому что он измеряет четыре белка: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ингибин-А. Эти тесты могут помочь вашему лечащему врачу определить, подвержен ли плод повышенному риску генетических или физических аномалий. Ультразвуковое исследование анатомии плода — еще один способ выявления генетических или физических аномалий плода.

Может ли генетический скрининг быть ошибочным при синдроме Дауна?

Всегда есть вероятность, что результаты пренатального скрининга неверны. Ваш поставщик медицинских услуг может предоставить подробную информацию о показателях точности любых скрининговых тестов, которые вы получаете во время беременности.

Существуют ли какие-либо риски при генетическом тестировании во время беременности?

Пренатальные обследования не несут никакого риска. Это образец крови. Существует несколько более высокий риск, если вы продвигаетесь вперед с диагностическими тестами, такими как амниоцентез или CVS. Риски для этих тестов включают инфекцию, кровотечение или выкидыш.

Результаты и последующие действия

Когда я должен получить результаты теста?

Получение результатов генетического скрининга занимает несколько дней. Получение результатов диагностического тестирования может занять несколько дней или даже недель. В большинстве случаев их отправляют в лабораторию для тестирования. Ваш лечащий врач сначала получит результаты вашего теста, а затем поделится ими с вами.

Что означают результаты генетического скрининга?

Генетические скрининговые тесты измеряют только риск. Они не говорят вам наверняка, есть ли у плода генетическое заболевание. Положительный результат означает, что плод подвержен более высокому риску этого заболевания, чем население в целом. Отрицательный результат означает, что риск развития этого заболевания у плода ниже, чем у населения в целом.

Ваш лечащий врач может порекомендовать диагностические тесты, такие как CVS или амниоцентез. Они могут направить вас к генетическому консультанту, который специализируется на беременностях высокого риска и генетических заболеваниях. Не бойтесь говорить со своими поставщиками медицинских услуг о том, что означают результаты вашего теста, а также о рисках и преимуществах диагностического тестирования.

дополнительные детали

Генетический скрининг вреден для вас?

Нет, они не вредны для вас. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или CVS, несут определенный риск. Вот почему диагностические тесты проводятся только тогда, когда поставщики подозревают генетическое заболевание, а не во время обычных пренатальных генетических обследований.

На какой неделе беременности проводится генетическое тестирование?

Зависит от теста. Большинство медицинских работников проводят генетическое тестирование после 10 недель беременности и до 22 недель беременности. В настоящее время ни скрининг, ни диагностические тесты не могут проводиться до 10 недель беременности.

Показывает ли генетический скрининг пол ребенка?

Скрининг бесклеточной ДНК (NIPT) может дать информацию о поле плода в дополнение к информации о рисках генетических заболеваний. УЗИ также может рассказать вам о сексе. Возможность определить пол плода является бонусом, а не основной причиной проведения теста.

Какие вопросы я должен задать своему врачу о генетическом тестировании?

Скрининг на беременность и диагностические тесты являются личным выбором. Скорее всего, у вас возникнут вопросы о том, какие скрининговые тесты вам следует пройти или что означают результаты ваших тестов. Не бойтесь задавать вопросы. Помните, что только вы и ваша семья можете решить, как поступать с положительными результатами обоих типов генетических тестов.

Некоторые общие вопросы, которые можно задать:

Какие скрининговые тесты вы рекомендуете, исходя из моей истории болезни?
Если мой скрининговый тест положительный, каковы следующие шаги?
Опасны ли какие-либо генетические тесты для плода?
Какова вероятность ложных срабатываний?

Записка из клиники Кливленда

Нет правильного или неправильного ответа, когда речь идет о пренатальном генетическом тестировании. Решение за вами и вашей семьей. Если вы обеспокоены пренатальными тестами или нуждаетесь в разъяснении того, что ищет каждый тест, поговорите со своим лечащим врачом. Они смогут обсудить с вами риски и преимущества всех генетических тестов и помочь вам принять наилучшее решение для вас и вашей семьи. Помните, что большинство детей рождаются здоровыми, но важно, чтобы вы понимали, какие у вас есть варианты и какие генетические тесты вам доступны.

Рутинные тесты и генетическое тестирование

Автор Amanda Gardner

В этой статье

Рутинные пренатальные тесты
Пренатальные генетические тесты
Другие тесты Какие результаты я сделаю
?
Вопросы к врачу

Во время беременности пренатальные тесты дают вам информацию о вашем здоровье и здоровье вашего ребенка. Они помогают обнаружить любые проблемы, которые могут повлиять на них, такие как врожденные дефекты или генетические заболевания. Результаты могут помочь вам принять наилучшее решение относительно медицинского обслуживания до и после рождения вашего ребенка.

Пренатальные тесты полезны, но важно знать, как интерпретировать их результаты. Положительный результат теста не всегда означает, что ваш ребенок родится с заболеванием. Вы захотите поговорить со своим врачом, акушеркой или другим поставщиком медицинских услуг о том, что означают тесты и что вам следует делать, когда вы получите результаты.

Врачи рекомендуют всем беременным женщинам пройти некоторые пренатальные тесты. Лишь некоторым женщинам потребуются другие скрининговые тесты для выявления определенных генетических проблем.

Обычные пренатальные тесты

Существуют различные пренатальные тесты, которые вы можете пройти в первом, втором и третьем триместре. Некоторые проверяют ваше здоровье, а другие получают информацию о вашем ребенке.

На протяжении всей беременности вы будете проходить плановые осмотры, чтобы убедиться, что вы здоровы. Ваш поставщик медицинских услуг проверит образцы вашей крови и мочи на наличие определенных заболеваний, в том числе:

ВИЧ и другие заболевания, передающиеся половым путем
Анемия
Диабет
Гепатит B
Преэклампсия, тип высокого кровяного давления

Они также проверят вашу группу крови и наличие в клетках крови белка, называемого резус-фактором. Вы также можете получить:

Мазок Папаниколау
Скрининг на стрептококк группы B. Ваш врач возьмет мазок с кожи во влагалище и вокруг него, чтобы проверить наличие этого типа бактерий. Обычно это происходит в последний месяц перед родами.
УЗИ. Эта технология использует звуковые волны для создания изображений вашего ребенка и ваших органов. Если ваша беременность протекает нормально, вы сделаете это дважды: один раз в начале беременности, чтобы увидеть, как далеко вы продвинулись, а второй раз примерно в 18-20 недель, чтобы проверить рост вашего ребенка и убедиться, что его органы развиваются правильно.

Пренатальные генетические тесты

Врачи также могут использовать пренатальные тесты для выявления признаков того, что ваш ребенок подвержен риску определенных генетических заболеваний или врожденных дефектов. Вам не обязательно проходить эти тесты, но ваш врач может порекомендовать некоторые из них, чтобы убедиться, что ваш ребенок здоров.

Они особенно важны для женщин с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или генетической проблемой. Это вы, если вы:

старше 35 лет
родили недоношенного ребенка или ребенка с врожденным дефектом до
У вас есть генетическое заболевание или заболевание, которое встречается в вашей семье или у семьи другого родителя
У вас есть заболевание, такое как диабет, высокое кровяное давление, судорожное расстройство или аутоиммунное заболевание, такое как волчанка
У вас были выкидыши или мертворожденные дети в прошлом
У вас был гестационный диабет или преэклампсия во время беременности до

Некоторые пренатальные генетические тесты являются скрининговыми. Они говорят вам, есть ли у вашего ребенка повышенный риск развития определенного расстройства или заболевания, но они не могут сказать вам наверняка, что он родится с этим заболеванием. Другие «диагностические» тесты дадут вам более определенный ответ. Обычно вы получаете этот вид после положительного результата скринингового теста.

Для начала ваш врач может проверить вас и другого родителя ребенка на наличие генов, вызывающих определенные генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и другие. Если у вас обоих есть ген одной из этих болезней в ДНК, вы можете передать его своему ребенку, даже если у вас нет самой болезни. Экзамен называется керри-тестом.

Ваш врач может использовать один или несколько различных скрининговых тестов для проверки вашего ребенка на наличие генетической проблемы, в том числе:

УЗИ . У вас уже будет один из них в начале беременности, чтобы убедиться, что все идет хорошо. Но если у вас беременность с высоким риском, вам потребуется это обследование чаще. Около 11-14 недель врачи могут использовать его для осмотра задней части шеи вашего ребенка. Складки или толстая кожа могут означать более высокий риск синдрома Дауна. Одновременно врач может взять у вас образец крови.

Комплексное просеивание . В этом тесте есть две фазы. В первой части врачи объединяют результаты УЗИ шеи вашего ребенка и анализы крови, которые вы получили в 11-14 недель. Затем они возьмут второй образец крови между 16-18 неделями. Результаты измеряют риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна и расщелины позвоночника, заболеваний спинного и головного мозга.

Последовательный экран . Это похоже на интегрированный скрининг, но ваш врач просматривает результаты вместе с вами сразу после первой фазы в 11-14 недель. Он не так точен, как более длительный тест, но позволяет вам раньше узнать о риске для вашего ребенка. Если скрининг обнаружит, что может быть проблема, ваш врач проведет дополнительные тесты, чтобы выяснить это наверняка. Если он не обнаружит риска, вы, скорее всего, сделаете второй анализ крови в 16-18 недель, чтобы быть в безопасности.

Тройной или четырехкратный скрининговый тест. Врачи проверяют вашу кровь на наличие гормонов и белков, которые поступают от вашего ребенка или вашей плаценты, органа, который приносит им кислород и питательные вещества. Тест может искать три разных вещества (тройной скрининг) или четыре (четырехкратный скрининг). Определенное их количество означает, что у вашего ребенка больше шансов иметь врожденный дефект или генетическое заболевание. Этот тест проводится во втором триместре, обычно в сроке от 15 до 20 недель.

Бесклеточный анализ ДНК плода. Врачи используют этот тест, чтобы найти ДНК вашего ребенка в вашей крови и проверить ее на наличие синдрома Дауна и двух других генетических состояний, трисомии 18 и трисомии 13. Вы можете сделать это после 10 недель беременности. Врачи не рекомендуют его всем женщинам, обычно только тем, у кого беременность высокого риска. Он доступен не везде, и некоторые полисы медицинского страхования не покрывают его. Поговорите со своим врачом о том, нужен ли вам этот тест.

Другие тесты

Если вы получите положительный результат скрининга, ваш врач может использовать другие тесты для поиска проблемы.

Амниоцентез. Используя тонкую иглу в вашем животе, ваш врач возьмет образец жидкости, окружающей вашего ребенка, и проверит ее на наличие генетических нарушений или врожденных дефектов. Процедура сопряжена с определенным риском. Примерно у 1 из 300–500 женщин происходит выкидыш из-за амниоцентеза. Ваш врач может сказать вам, важно ли это для вас.

Биопсия ворсин хориона (CVS). Врачи берут небольшой кусочек вашей плаценты, вводя иглу через живот или небольшую трубку во влагалище. Они проверяют образец на синдром Дауна и другие генетические заболевания. Этот тест понадобится только некоторым женщинам из группы высокого риска, как правило, если скрининг выявил риск врожденного дефекта.