Гидроцефалия головного мозга у детей

Центр стимуляции мозга

Киев

Киев

Белая Церковь

Адреса клиник

г. Киев, пр-т Василия Порика 13-Б (На карте )

г. Киев, ул. Большая Васильковская, 66, стоматология (На карте )

г. Сколе, ул. Стрыйская, 19 (скоро открытие) (На карте)

г. Киев, ул. Композитора Мейтуса, 5 (На карте)

г. Белая Церковь, ул. Гагарина 37А (На карте)

+38 (044) 364-20-04 +38 (093) 170-16-59

Пн.-Вс. 08:30 — 20:00

+38 (067) 761-63-44 (Стоматология)

Пн.-Сб. 9:00-19:00, Вс. 9:00-18:00

УкрРусEs

Записаться

Записаться

• 👉 Гидроцефалия

Лечение гидроцефалии

Гидроцефалия — это нарушение нормального развития головного мозга, связанное со скоплением жидкости в голове ребенка.

Записаться

Гидроцефалия — это нарушение нормального развития головного мозга, связанное со скоплением жидкости в голове ребенка. Это приводит к тому, что в отделах мозга накапливается чрезмерный объем ликвора, что ведет к постоянному повышению показателей ВЧД. Патология диагностируется в первые 3-6 месяцев жизни или сразу после рождения.

Причины водянки головного мозга у детей

Ликвор — это прозрачная спинномозговая жидкость, циркулирующая в желудочках и омывающая головной мозг. Ликвор поддерживает обменные процессы между кровью и ЦНС. Его количество должно быть 40 мл при рождении и 100-150 мл в старшем возрасте. Сосуды желудочков мозга непрерывно продуцируют спинномозговую жидкость, благодаря чему она своевременно обновляется. В норме желудочки мозга и субарахноидальная полость соединены между собой, как сообщающиеся сосуды, они обеспечивают мозг питательными веществами и защищают от возможных повреждений. Если по какой-либо причине движение мозговой жидкости нарушается, то у детей развивается водянка головного мозга.

Факторы, оказывающие влияние на возникновение врожденной патологии у плода:

• заболевания, перенесенные женщиной на начальных сроках беременности или принимаемые препараты;
• вредные привычки беременной женщины;
• родовые травмы.

Приобретенная гидроцефалия головного мозга у детей это следствие:

• перенесенных воспалительных заболеваний и инфекций ЦНС;
• острых нарушений мозгового кровообращения;
• травм черепа и головы;
• развития опухолей мозга.

Симптомы гидроцефалии у детей

У малышей водянка имеет ярко выраженные признаки, поэтому диагностируется в первые шесть месяцев. На плановых осмотрах педиатр измеряет объем головы и сравнивает его с нормами. Заметить отклонение можно и в домашних условиях, если у ребенка голова растет быстро, становится слишком тяжелой. Из-за размеров головы ребенку в буквальном смысле тяжело ее держать.

Другие симптомы водянки у детей:

• родничок становится выпуклым, не закрывается до 2-х лет;
• на швах черепа происходит выпячивание кожи;
• лоб выпирает вперед, на нем проявляется сосудистая сетка;
• кожа на голове становится тонкой;
• происходит общая задержка развития;
• ребенок становится вялым, не интересуется игрушками.

Признаки гидроцефалии у детей после двух лет, когда швы черепа срастаются:

• постоянные головные боли, спровоцированные высоким ВЧД;
• патологическая тошнота;
• потеря остроты зрения и слуха;
• рвотные позывы, преимущественно в ночные и утренние часы;
• расстройства зрительного нерва;
• развитие косоглазия;
• потеря аппетита.

Самым ярко выраженным внешним проявлением является непропорциональное увеличение головы в размерах.

При появлении подобных признаков необходима консультация невропатолога в клинике, который исключит или подтвердит диагноз гидроцефалия.

Классификация патологии гидроцефалии мозга

Существует несколько критериев классификации.

По месту скопления жидкости в голове у ребенка:

• наружная гидроцефалия или открытая, при которой расширены мозговые полости и субархноидальное пространство. Такая патология часто встречается у недоношенных детей, у которых мозговые структуры не успели созреть к моменту рождения. Зачастую в развитии этих детей не наблюдается каких-либо отклонений и к двухлетнему возрасту размер черепа нормализуется;
• внутренняя гидроцефалия, при которой расширен один из желудочков мозга. Может быть как врожденной, сформированной в результате воздействия на плод тератогенных факторов, так и приобретенной после заболеваний или травм;
• смешанная — сочетает признаки внутренней и внешней гидроцефалии, чаще возникает у пожилых людей.

По течению процесса различают:

• прогрессирующую водянку, при которой происходит нарастание симптомов и повышение ВЧД. Такое состояние требует срочного хирургического лечения;
• стабилизированную водянку, которая остановлена препаратами или самостоятельно. Данное состояние нуждается в постоянном мониторинге, так как присутствует риск перехода в прогрессирующую.

По степени выраженности бывает:

• умеренная — когда симптомы неярко выражены и постановка диагноза занимает определенное время;
• выраженная – с яркой симптоматикой и стремительным нарастанием симптомов.

Диагностика гидроцефалии у ребенка

Для постановки диагноза врач составляет клиническую картину, осматривает глазное дно, ощупывает голову ребенка. Используются такие методики:

• нейросонография — которая помогает определить состояние вещества мозга. Эффективна у малышей, у которых еще не закрылся родничок;
• КТ или МРТ, без которых невозможна постановка точного диагноза.

Необходима также консультация офтальмолога и нейрохирурга.

Профилактика водянки

Важнейшей мерой профилактики внутриутробного возникновения заболевания является предупреждение заражения опасными инфекциями во время беременности, такими как герпес, токсоплазмоз, цитомегаловирус. Также необходимо минимизировать риск черепно-мозговых травм у детей, использовать автокресло, защитные шлемы во время катания на велосипедах, самокатах и т.д.

Лечение

Лечение гидроцефалии чаще всего проводится хирургически. После операции у детей размер черепа уже не уменьшается, но прекращает увеличиваться, а заболевание прекращает прогрессировать.

Самая распространенная операция — это шунтирование, в процессе которого мозговая жидкость отводится из желудочков мозга в другие отделы организма по конструкции из катетеров.

Современное медицинское оборудование дает возможность проводить лечение водянки без использования шунтирующей системы. Эндоскопически проводятся манипуляции внутри мозга, в результате которых формируется обходной путь для оттока спинномозговой жидкости. Эта операция эффективна для некоторых форм данного заболевания.

В отдельных случаях гидроцефалия у ребенка не оперируется, а наблюдается. Ребенок принимает определенные лекарственные препараты, уменьшающие выработку мозговой жидкости. Состояние пациента контролируется невропатологом, происходят регулярные осмотры и обследования. Чем быстрее будет начато лечение водянки головного мозга у ребенка, тем больше шансов получить благоприятный результат. После лечения дети могут посещать школу, вести нормальный образ жизни.

В нашей клинике в Киеве лечением гидроцефалии у детей занимаются опытные неврологи, применяющие передовые методики борьбы с данной патологией.

Обратитесь за консультацией к специалистам нашей клиники в Киеве уже сегодня, чтобы жизнь вашего ребенка была полноценной.

Источники

• Украинская Википедия
• Всемирная организация здравоохранения

Лицензии и сертификаты

Сертификат Козубенко Ольга Геннадьевна

Сертификат Селезнева Ольга Ивановна

показать еще

Отзывы

оставить отзыв

Оставить отзыв:

БлагодарностьНейтральныйОтрицательный

Ваша оценка:

БлагодарностьНейтральныйОтрицательный

Запишитесь на прием

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте

Гидроцефалия и другие неврологические осложнения у детей со Spina bifida

Врач-невролог высшей категории отделения дневного стационара Консультативно-диагностического центра НМИЦ, член «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» и «Ассоциации междисциплинарной медицины» Наталья Александровна Рохина основной неврологической проблемой маленьких пациентов с последствиями Spina bifida называет синдром Арнольда Киари 2-го типа.

«Это ряд симптомов, которые появляются при опущении миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга, где находятся многие жизненно важные образования, в том числе дыхательный, глотательный и другие центры. Задача родителей – отслеживать эти симптомы и вовремя обращаться к врачам», – поясняет специалист.

Гидроцефалия у детей со Spina bifida

По словам Натальи Рохиной, последствия Spina bifida могут проявиться в разном возрасте. Уже в первые месяцы жизни у ребёнка может наблюдаться гидроцефалия – увеличение жидкостных пространств головного мозга, которое часто сопровождается повышенным внутричерепным давлением.

«Гидроцефалия может останавливаться в развитии сама, но иногда продолжает прогрессировать, и это имеет характерные проявления, которые могут заметить родители», – говорит специалист и советует родителям обращаться к врачу, если они заметили у ребёнка какие-то из характерных симптомов гидроцефалии.

К симптомам гидроцефалии относятся:

1. Увеличение родничков. Если положить руку на родничок, можно почувствовать бугорок, выбухание родничка и пульсацию. Могут открыться и маленькие роднички.
2. Ускоренный рост головы. Обычно окружность головы измеряет доктор, но то же самое стоит делать и родителям. Если она слишком быстро увеличивается, это повод сходить к врачу.
3. Обильные (по 20-30 мл.) и регулярные (до нескольких раз в час) срыгивания и рвота.
   Вялость и сонливость или, наоборот, гиперактивность ребёнка.

На первом году жизни ребёнка родители могут заметить у него кратковременные остановки дыхания, они называются апноэ и чаще всего случаются во время сна. Кроме того, у малыша могут быть нарушения глотания: ему трудно сглатывать пищу и слюну, при приёме пищи, при сосании он начинает поперхиваться. Ещё одна причина для беспокойства — изменившийся голос или заметная хрипота в голосе. Не в порядке здоровье малыша, если слышно, даже на расстоянии, как он дышит.

Наряду с этими симптомами ребёнок может ощущать слабость верхних конечностей, страдать нарушениями зрения и координации. Отклонение от нормы и замедленный пульс. Ребенок постарше может жаловаться на головную боль, особенно в области затылка, боль в шейной области и судороги.

«Если вы видите эти отклонения, видите, что они прогрессируют, нарастают, важно как можно скорее обратиться к нейрохирургу», – отмечает Наталья Рохина.

Гидроцефалия: лечение и риски

При лечении пациентов с гидроцефалией применяется как хирургическое лечение, так и эндоскопическое. Как проходит операция в том и в другом случае, рассказывает Наталья Рохина:

«Чаще всего хирурги используют шунтирующие операции – устанавливают шунт. Шунт состоит из двух катетеров, которые соединены помпой. Один катетер помещается в желудочек мозга, а другой – в брюшную полость. При эндоскопическом лечении шунт не устанавливается. Вместо этого нейрохирурги с помощью эндоскопа делают отверстие между желудочками, чтобы ликвор мог свободно циркулировать».

Наталья Рохина предупреждает, что и после хирургического вмешательства родителям надо внимательно следить за здоровьем ребенка и контролировать его состояние. После шунтирования, как после любой хирургической операции, могут возникать осложнения, в данном случае это может быть дисфункция шунта, шунт-инфекция и синдром фиксированного спинного мозга.

Дисфункция шунта проявляется жалобами на сильнейшую распирающую пульсирующую головную боль, которая не снимается анальгетиками. Сопровождается рвотой или обильными срыгиваниями, возможно судорогами. Ребёнок становится возбудимым, кричит, его сложно успокоить. Или, наоборот, он становится вялым и апатичным. Пациенту в таком состоянии требуется немедленная госпитализация и помощь нейрохирурга.

Первый признак шунт-инфекции — повышенная температура, покраснение кожи и отёк в месте, где установлен шунт. При подобных симптомах тоже необходима срочная госпитализация.

Синдром фиксированного спинного мозга проявляется в изменении походки ребенка, болевых ощущениях в спине и конечностях, деформации нижних конечностей, нарушении функций тазовых органов.

«У детей со Spina bifida ограничена подвижность спинного мозга: в той или иной степени наблюдается его фиксация и растяжения. По возможности нейрохирурги стараются освободить спинной мозг», – объясняет Наталья Рохина и советует родителям внимательно следить за состоянием ребёнка и до, и после операции. – «Если вы будете знать, на какие симптомы нужно обращать внимание, врачи смогут вовремя помочь ребёнку».

На базе ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России с 2015 года работает специализированный Центр лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida. В 2018 году сотрудники Центра лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida были отмечены национальной премией «Призвание» за создание и использование мультидисциплинарного подхода в лечении пациентов с последствиями спинномозговой грыжи.

• Эффективные методы лечения Spina bifida в России – комплексный подход
• Что делать и к чему готовиться, если Вы узнали, что у ребёнка диагноз Spina bifida?
• Помощь беременным, ожидающим ребёнка со Spina bifida

О детской гидроцефалии — Stanford Medicine Children’s Health

Гидроцефалия — это состояние, возникающее в результате переизбытка спинномозговой жидкости в головном мозге. Это одно из наиболее распространенных заболеваний головного мозга у детей; 1 из каждых 500 детей в Соединенных Штатах рождается с гидроцефалией, и каждый год еще у 6000 детей она развивается до того, как им исполнится 2 года.

Слово «гидроцефалия» является слиянием греческих слов «вода» и «голова». «Вода» относится к прозрачной, похожей на воду спинномозговой жидкости (ЦСЖ), которая обычно питает, поддерживает и защищает мозг. Когда поток или отток этой жидкости затруднен или когда мозг вырабатывает слишком много, возникающее в результате нарастание давления может как увеличить голову младенца, так и оказать давление на чувствительные ткани мозга. Несколько десятилетий назад диагноз гидроцефалии мог быть серьезным. Сегодня при правильном диагностировании состояние вполне поддается лечению.

Функция жидкости в головном мозге

Центральная нервная система (ЦНС), состоящая из головного и спинного мозга, является главным командным центром человеческого организма. Это поразительно чувствительное образование, которое делает возможным наше восприятие, произвольные и непроизвольные движения, чувства и мысли. Одна из его основных вспомогательных систем, аналогичная водопроводу, называется желудочковой системой. Циркулируя через сеть полых каверн или желудочков, спинномозговая жидкость переносит питание в мозг и выводит из него отходы. Мозг также плавает в тонком слое спинномозговой жидкости, который окружает его внутри черепа и позвоночника и защищает от ударов и давления собственного веса.

Спинномозговая жидкость вырабатывается глубоко внутри мозга сосудистым сплетением, паутинообразной структурой клеток, которая простирается до желудочков. Свежая и питательная спинномозговая жидкость вытекает из сосудистого сплетения и циркулирует вокруг спинного и головного мозга, доставляя необходимые питательные вещества к клеткам ЦНС. По мере циркуляции он также собирает отходы, выделяемые этими клетками. Когда он завершает свое течение, спинномозговая жидкость выводит отходы через маленькие клапаны в верхней части мозга, называемые арахноидальными грануляциями. Оттуда жидкость снова всасывается кровотоком.

Что вызывает гидроцефалию у детей?

Несколько заболеваний могут привести к гидроцефалии. Распространенным заболеванием во время или до рождения является стеноз акведука, состояние, при котором проход, соединяющий два из четырех основных желудочков мозга, становится слишком узким, чтобы жидкость могла свободно течь. Spina bifida и другие заболевания позвоночника также могут вызывать внутриутробную гидроцефалию. В дополнение к этим врожденным формам гидроцефалия также может быть приобретена после рождения. Травма головы, например, является одной из частых причин приобретенной гидроцефалии. Другое дело инфекция. У недоношенного ребенка также может развиться кровотечение в желудочках, называемое кровоизлиянием в зародышевый матрикс, которое может привести к гидроцефалии. Однако большинство случаев гидроцефалии называют идиопатическими, что означает, что их причина неизвестна.

Два основных типа гидроцефалии у детей

Врачи подразделяют гидроцефалию на два основных типа: сообщающуюся и несообщающуюся. Подумайте о беспрепятственном потоке информации, который проходит между людьми, которые «общаются». Точно так же при сообщающейся гидроцефалии имеется беспрепятственный ток СМЖ между различными желудочками головного мозга. Нарастание давления при сообщающейся гидроцефалии происходит из-за неспособности абсорбировать ЦСЖ. Теперь подумайте о разочаровании, которое возникает, когда поток информации между двумя людьми затруднен: они «не могут общаться». Точно так же при несообщающейся гидроцефалии отток спинномозговой жидкости затруднен и носит резервный характер, вызывая патологическое повышение давления.

Оба вида гидроцефалии приводят к повышению внутричерепного давления. У младенцев, кости черепа которых еще не полностью срослись друг с другом, это давление может раздвинуть эти кости, в результате чего голова станет ненормально большой. В таких случаях роднички, или «мягкие точки», на макушке головы и между некоторыми основными костями черепа могут заметно выпячиваться. Другие симптомы гидроцефалии у новорожденных включают набухшие вены на коже головы, выступающий лоб и направленные вниз глаза, известные как «глаза заката», которые показывают необычно большие белки над радужной оболочкой.

Как выявляют гидроцефалию у детей

Голову новорожденного обычно измеряют при рождении и повторно при каждом посещении педиатра. Аномальный размер головы, иногда слишком тонкий, чтобы его можно было увидеть невооруженным глазом, является наиболее частым способом обнаружения гидроцефалии. Однако большая голова, также известная как макроцефалия, не обязательно означает, что у пациента гидроцефалия. По сути, макроцефалия — это наружная гидроцефалия, вызванная доброкачественными субдуральными образованиями младенческого возраста. В отличие от форм гидроцефалии, вызванных повышенным содержанием СМЖ в желудочках, наружная форма связана с наличием жидкости вне головного мозга, обычно не требует никакого лечения и обычно проходит со временем.

Когда новорожденного направляют к неврологу по поводу признаков гидроцефалии, первым тестом обычно является ультразвуковое исследование черепа. Если УЗИ показывает увеличенные желудочки, рентгенолог проведет быструю МРТ, чтобы получить более четкое представление о причинах. В зависимости от того, что покажет быстрая МРТ, может потребоваться проведение полной МРТ, требующей седации, чтобы обеспечить уровень детализации, который может помочь в принятии решения об операции.

Поскольку кости черепа у детей старшего возраста срастаются между собой, их головы не увеличиваются даже при значительном повышении внутримозгового давления. У этих детей первыми узнаваемыми симптомами гидроцефалии часто являются неконтролируемая рвота, вялость, судороги или «закат глаз».

В настоящее время существует два основных подхода к лечению гидроцефалии. Какая бы процедура ни была признана наиболее перспективной для конкретного пациента, врачи Детской больницы Люсиль Паккард готовы предоставить им наилучшее доступное лечение и долгосрочное последующее наблюдение.

Прочтите об основных подходах к лечению гидроцефалии, включая инновационный новый тип лечения, называемый эндоскопической третьей вентрикулостомией или ETV.

Детская гидроцефалия: обзор эпидемиологии, классификации и причин

1. Раймонди А.Я. Объединяющая теория определения и классификации гидроцефалии. Чайлдс Нерв Сист. 1994;10(1):2–12. [PubMed] [Google Scholar]

2. Schrander-Stumpel C, Fryns JP. Врожденная гидроцефалия: нозология и рекомендации по клиническому подходу и генетическому консультированию. Eur J Педиатр. 1998;157(5):355–62. [PubMed] [Google Scholar]

3. Rekate HL. Определение и классификация гидроцефалии: личная рекомендация для стимулирования дискуссии. Цереброспинальная жидкость Res. 2008; 5:2. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Munch TN, et al. Семейная агрегация врожденной гидроцефалии в общенациональной когорте. Мозг. 2012; 135 (часть 8): 2409–15. [PubMed] [Google Scholar]

5. Damkier HH, Brown PD, Praetorius J. Секреция спинномозговой жидкости сосудистым сплетением. Physiol Rev. 2013; 93 (4): 1847–92. [PubMed] [Google Scholar]

6. Сакка Л., Колл Г., Чазал Дж. Анатомия и физиология спинномозговой жидкости. Eur Ann Оториноларингол Head Neck Dis. 2011;128(6):309–16. [PubMed] [Академия Google]

7. Rammling M, et al. Доказательства снижения лимфатической абсорбции спинномозговой жидкости в модели гидроцефалии крыс H-Tx. Цереброспинальная жидкость Res. 2008; 5:15. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Iliff JJ, et al. Параваскулярный путь способствует оттоку спинномозговой жидкости через паренхиму головного мозга и клиренсу интерстициальных растворенных веществ, включая бета-амилоид. Sci Transl Med. 2012;4(147):147ra111. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

9. Iliff JJ, et al. Церебральная артериальная пульсация управляет обменом параваскулярной спинномозговой жидкости и интерстициальной жидкости в мозге мышей. Дж. Нейроски. 2013;33(46):18190–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

10. Di Rocco C, et al. Сообщающаяся гидроцефалия, вызванная механическим повышением амплитуды внутрижелудочкового давления цереброспинальной жидкости: экспериментальные исследования. Опыт Нейрол. 1978;59(1):40–52. [PubMed] [Google Scholar]

11. Qvarlander S, et al. Пульсация в ликвородинамике: патофизиология идиопатической нормотензивной гидроцефалии. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2013;84(7):735–41. [PubMed] [Академия Google]

12. Leliefeld PH, et al. Новый транскраниальный допплеровский индекс у детей раннего возраста с гидроцефалией: транссистолическое время в клинической практике. Ультразвук Медицина Биол. 2009;35(10):1601–6. [PubMed] [Google Scholar]

13. Wagshul ME, et al. Расширение желудочков и повышенная пульсация водопровода в новой экспериментальной модели сообщающейся гидроцефалии. Опыт Нейрол. 2009;218(1):33–40. [PubMed] [Google Scholar]

14. Эйде П.К. Демонстрация неравномерного распределения внутричерепной пульсации у больных гидроцефалией. Дж Нейрохирург. 2008;109(5): 912–7. [PubMed] [Google Scholar]

15. Бейтман Г.А. Пульсово-волновая энцефалопатия: сравнительное исследование гидродинамики лейкоареоза и нормотензивной гидроцефалии. Нейрорадиология. 2002;44(9):740–8. [PubMed] [Google Scholar]

16. Wagshul ME, Eide PK, Madsen JR. Пульсирующий мозг: обзор экспериментальных и клинических исследований внутричерепной пульсации. Жидкости Барьеры ЦНС. 2011;8(1):5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

17. Dandy W, Blackfan K. Экспериментальное и клиническое исследование внутренней гидроцефалии. ДЖАМА. 1913;61(25):2216–2217. [Google Scholar]

18. О. С. Классификация гидроцефалии: критический анализ классификационных категорий и преимуществ «Мультикатегориальной классификации гидроцефалии» (Mc HC). Чайлдс Нерв Сист. 2011;27(10):1523–33. [PubMed] [Google Scholar]

19. Verhagen JM, et al. Врожденная гидроцефалия в клинической практике: генетический подход к диагностике. Евр Дж Мед Жене. 2011;54(6):e542–7. [PubMed] [Google Scholar]

20. Латеган Б., Чодиркер Б.Н., Дель Биджио М.Р. Гидроцефалия плода, вызванная скрытым внутрижелудочковым кровоизлиянием. Мозговой патол. 2010;20(2):391–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

21. Chow KC, et al. Врожденная энтеровирусная инфекция 71: тематическое исследование с вирусологией и иммуногистохимией. Клин Инфекция Дис. 2000;31(2):509–12. [PubMed] [Google Scholar]

22. Wright R, et al. Синдром вируса врожденного лимфоцитарного хориоменингита: заболевание, имитирующее врожденный токсоплазмоз или цитомегаловирусную инфекцию. Педиатрия. 1997;100(1):E9. [PubMed] [Google Scholar]

23. Simeone RM, et al. Пилотное исследование с использованием остаточных высушенных пятен крови новорожденных для оценки потенциальной роли цитомегаловируса и токсоплазмы гондии в этиологии врожденной гидроцефалии. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(7):431–436. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

24. Orioli IM, Castilla EE. Эпидемиологическая оценка тератогенности мизопростола. БЖОГ. 2000;107(4):519–23. [PubMed] [Google Scholar]

25. Kazy Z, Puho E, Czeizel AE. Тератогенный потенциал вагинального лечения метронидазолом во время беременности. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2005;123(2):174–8. [PubMed] [Google Scholar]

26. Munch TN, et al. Факторы риска врожденной гидроцефалии: общенациональное когортное исследование на основе регистров. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2014 [PubMed] [Академия Google]

27. Стерн Р.С., Роза Ф., Баум С. Изотретиноин и беременность. J Am Acad Дерматол. 1984; 10 (5 часть 1): 851–4. [PubMed] [Google Scholar]

28. Shimozono S, et al. Визуализация градиента эндогенной ретиноевой кислоты в эмбриональном развитии. Природа. 2013;496(7445):363–6. [PubMed] [Google Scholar]

29. Schrander-Stumpel C, Vos YJ. В: Синдром L1, в GeneReviews. Пагон Р.А. и др., ред. Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar]

30. Мэнесс П.Ф., Шахнер М. Нейронные молекулы распознавания суперсемейства иммуноглобулинов: сигнальные преобразователи направления аксонов и миграции нейронов. Нат Нейроски. 2007;10(1):19–26. [PubMed] [Google Scholar]

31. Adle-Biassette H, et al. Нейропатологический обзор 138 случаев, генетически протестированных на Х-сцепленную гидроцефалию: доказательства наличия близкородственных клинических форм неизвестных молекулярных оснований. Акта Нейропатол. 2013;126(3):427–42. [PubMed] [Google Scholar]

32. Фрид К. Х-сцепленная умственная отсталость и/или гидроцефалия. Клин Жене. 1972;3(4):258–63. [PubMed] [Google Scholar]

33. Штамм Л. , Райт А.Ф., Бонтрон Д.Т. Синдром Фрида представляет собой отчетливый Х-сцепленный синдром умственной отсталости, картирующийся на Xp22. J Med Genet. 1997;34(7):535–40. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34. Saillour Y, et al. Мутации в гене AP1S2, кодирующем сигма-2 субъединицу комплекса адаптерного белка 1, связаны с синдромальной Х-сцепленной умственной отсталостью с гидроцефалией и кальцификациями в базальных ганглиях. J Med Genet. 2007;44(11):739–44. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

35. Cacciagli P, et al. AP1S2 мутирует при Х-сцепленной мальформации Денди-Уокера с умственной отсталостью, болезнью базальных ганглиев и судорогами (синдром Петтигрю). Eur J Hum Genet. 2013 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

36. Dobyns WB, et al. Диагностические критерии синдрома Уокера-Варбурга. Am J Med Genet. 1989;32(2):195–210. [PubMed] [Google Scholar]

37. Миллер Г., Ладда Р.Л., Тауфиги Дж. Цереброокулярная дисплазия — мышечная дистрофия (Уокера-Варбурга) синдром. Находки у 20-недельного плода. Акта Нейропатол. 1991;82(3):234–8. [PubMed] [Google Scholar]

38. Longman C, et al. Антенатальная и постнатальная магнитно-резонансная томография головного мозга при мышечно-глазно-мозговых заболеваниях. Арх Нейрол. 2004;61(8):1301–6. [PubMed] [Академия Google]

39. Yis U, et al. Клинико-рентгенологическое и генетическое обследование пациентов с мышечно-глазно-мозговой патологией, вызванной мутациями в POMGNT1. Педиатр Нейрол. 2014;50(5):491–7. [PubMed] [Google Scholar]

40. Adachi M, et al. Сходные и отличные свойства MUPP1 и Patj, двух гомологичных белков плотных соединений, содержащих домен PDZ. Мол Селл Биол. 2009;29(9):2372–89. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

41. Assemat E, et al. Экспрессия белка-1 с несколькими доменами PDZ (MUPP-1) регулирует клеточные уровни комплекса полярности PALS-1/PATJ. Разрешение ячейки опыта. 2013;319(17): 2514–25. [PubMed] [Google Scholar]

42. Карпяк В.М., и соавт. Вариации последовательности гена MPDZ человека и связь с алкоголизмом у субъектов европейского происхождения. Алкоголь Clin Exp Res. 2009;33(4):712–21. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

43. Fehr C, et al. Потенциальные плейотропные эффекты Mpdz на уязвимость к судорогам. Гены Мозг Поведение. 2004;3(1):8–19. [PubMed] [Google Scholar]

44. Ali M, et al. Нулевой аллель Mpdz в модели дегенерации сетчатки и мутаций у птиц при врожденном амаврозе Лебера и пигментном ретините человека. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(10):7432–40. [PubMed] [Академия Google]

45. Al-Dosari MS, et al. Мутация в MPDZ вызывает тяжелую врожденную гидроцефалию. J Med Genet. 2013;50(1):54–8. [PubMed] [Google Scholar]

46. Ishida-Takagishi M, et al. Белок Daple, ассоциированный с Dishevelled, контролирует неканонический путь Wnt/Rac и подвижность клеток. Нац коммун. 2012;3:859. [PubMed] [Google Scholar]

47. Ekici AB, et al. Нарушение передачи сигналов Wnt из-за мутации в CCDC88C вызывает аутосомно-рецессивную несиндромальную гидроцефалию с медиальным дивертикулом. Мол синдром. 2010;1(3):99–112. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

48. Drielsma A, et al. Две новые мутации CCDC88C подтверждают роль DAPLE в аутосомно-рецессивной врожденной гидроцефалии. J Med Genet. 2012;49(11):708–12. [PubMed] [Google Scholar]

49. Plawner LL, et al. Нейроанатомия голопрозэнцефалии как предиктор функции: за пределами лица предсказывает мозг. Неврология. 2002;59(7):1058–66. [PubMed] [Google Scholar]

50. Ishak GE, et al. Ромбенцефалосинапсис: порок развития заднего мозга, связанный с неполным разделением среднего и переднего мозга, гидроцефалией и широким спектром тяжести. Мозг. 2012; 135 (часть 5): 1370–86. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

51. Spennato P, et al. Синдром Айкарди и Тернера у женщины 45,X0/46,XX. Клиника Нейрол Нейрохирург. 2013;115(6):820–2. [PubMed] [Google Scholar]

52. Paul LK, et al. Агенезия мозолистого тела: генетические, связанные с развитием и функциональные аспекты связи. Нат Рев Нейроски. 2007;8(4):287–99. [PubMed] [Google Scholar]

53. Kato M, et al. Мутации ARX связаны с поразительной плейотропией и последовательной корреляцией генотип-фенотип. Хум Мутат. 2004; 23(2):147–59.. [PubMed] [Google Scholar]

54. Sheen VL, et al. Этиологическая гетерогенность семейной перивентрикулярной гетеротопии и гидроцефалии. Мозг Дев. 2004;26(5):326–34. [PubMed] [Google Scholar]

55. McLone DG, Knepper PA. Причина мальформации Киари II: единая теория. Педиатр Неврологии. 1989;15(1):1–12. [PubMed] [Google Scholar]

56. Sweeney KJ, et al. Спинальный уровень поражения миеломенингоцеле как фактор, влияющий на объем задней черепной ямки, внутричерепной объем мозжечка и мозжечковую эктопию. J Нейрохирург Педиатр. 2013; 11 (2): 154–9.. [PubMed] [Google Scholar]

57. Seo JH, et al. Мутации в гене планарной клеточной полярности Fuzzy связаны с дефектами нервной трубки у человека. Хум Мол Жене. 2011;20(22):4324–33. [PubMed] [Google Scholar]

58. Bartsch O, et al. Новые мутации гена VANGL1 у 144 словацких, румынских и немецких пациентов с дефектами нервной трубки. Мол синдром. 2012;3(2):76–81. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

59. Allache R, et al. Роль гена плоскостной клеточной полярности CELSR1 в дефектах нервной трубки и каудальной агенезии. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2012;94(3):176–81. [PubMed] [Google Scholar]

60. Tissir F, et al. Отсутствие кадгеринов Celsr2 и Celsr3 нарушает эпендимальный цилиогенез, что приводит к фатальной гидроцефалии. Нат Нейроски. 2010;13(6):700–7. [PubMed] [Google Scholar]

61. Сотак Б.Н., Глисон Дж.Г. Отсюда не попасть: реснички и гидроцефалия. Нат Мед. 2012;18(12):1742–1743. [PubMed] [Google Scholar]

62. Massimi L, et al. Об изменении эпидемиологии гидроцефалии. Чайлдс Нерв Сист. 2009;25(7):795–800. [PubMed] [Академия Google]

63. Moritake K, et al. Общенациональное исследование этиологии и связанных с ней состояний пренатально и постнатально диагностированной врожденной гидроцефалии в Японии. Neurol Med Chir (Токио) 2007;47(10):448–52. обсуждение 452. [PubMed] [Google Scholar]

64. Westermaier T, Schweitzer T, Ernestus RI. Арахноидальные кисты. Adv Exp Med Biol. 2012; 724:37–50. [PubMed] [Google Scholar]

65. Фелан MC. Синдром делеции 22q13.3. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:14. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

66. Bisschoff IJ, et al. Новые мутации, включая делеции всего гена OFD1 в 30 семьях с орофациодигиталь-ным синдромом 1 типа: исследование обширной клинической изменчивости. Хум Мутат. 2013;34(1):237–47. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

67. Putoux A, et al. Мутации KIF7 вызывают гидролетальный и акрокаллезный синдромы плода. Нат Жене. 2011;43(6):601–6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

68. Бизекер Л.Г. Синдром Паллистера-Холла. В: Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar]

69. Бизекер Л.Г. Синдром цефалополисиндактилии Грейга. В: Pagon RA, et al. , редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон).: 1993. [Google Scholar]

70. Doherty D, et al. Мутации GPSM2 вызывают пороки развития головного мозга и потерю слуха при синдроме Чадли-Маккалоу. Am J Hum Genet. 2012;90(6):1088–93. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

71. Bachmann-Gagescu R, et al. Корреляция генотип-фенотип при синдроме Жубера, связанном с CC2D2A, выявляет связь с вентрикуломегалией и судорогами. J Med Genet. 2012;49(2): 126–37. [PubMed] [Google Scholar]

72. Bristol RE, Lekovic GP, Rekate HL. Влияние краниосиностоза на головной мозг по отношению к внутричерепному давлению. Семин Педиатр Нейрол. 2004;11(4):262–7. [PubMed] [Google Scholar]

73. Rich PM, Cox TC, Hayward RD. Яремное отверстие при сложном и синдромальном краниосиностозе и его связь с повышенным внутричерепным давлением. AJNR Am J Нейрорадиол. 2003;24(1):45–51. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

74. Хевнер РФ. Пороки развития коры головного мозга при танатофорной дисплазии: нейропатология и патогенез. Акта Нейропатол. 2005;110(3):208–21. [PubMed] [Академия Google]

75. Thomson RE, et al. Активация Fgf рецептора 3 способствует избирательному росту и расширению затылочно-височной коры. Нейронный разработчик. 2009;4:4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

76. Khonsari RH, et al. Пороки развития и деформации центральной нервной системы при краниосиностозе, связанном с FGFR2. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2797–806. [PubMed] [Google Scholar]

77. Hill CA, et al. Постнатальный рост головного мозга и черепа на модели мышей с синдромом Аперта. Am J Med Genet A. 2013;161A(4):745–57. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

78. Аллансон Дж. Э., Робертс А. Е. Синдром Нунана. В: Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон).: 1993. [Google Scholar]

79. Gripp KW, Lin AE. Синдром Костелло. В: Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон).: 1993. [Google Scholar]

80. Gripp KW, et al. Высокая частота прогрессирующего постнатального увеличения мозжечка при синдроме Костелло: чрезмерный рост головного мозга, связанный с мутациями HRAS, как вероятная причина структурных аномалий головного и спинного мозга. Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 2010; 152A(5):1161–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

81. Mirzaa GM, et al. Синдромы мегалэнцефалии-капиллярной мальформации (MCAP) и мегалэнцефалии-полидактилии-полимикрогирии-гидроцефалии (MPPH): два тесно связанных нарушения разрастания головного мозга и аномального морфогенеза мозга и тела. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):269–91. [PubMed] [Google Scholar]

82. Briard ML, et al. [Ассоциация VACTERL и гидроцефалии: новый семейный объект]. Энн Жене. 1984;27(4):220–3. [PubMed] [Google Scholar]

83. Porteous ME, Cross I, Burn J. VACTERL с гидроцефалией: один конец спектра анемий Фанкони? Am J Med Genet. 1992;43(6):1032–4. [PubMed] [Google Scholar]

84. McCauley J, et al. Х-сцепленный VACTERL с синдромом гидроцефалии: дальнейшее определение фенотипа, вызванного мутациями FANCB. Am J Med Genet A. 2011;155A(10):2370–80. [PubMed] [Google Scholar]

85. Эванс Дж.А., Чодиркер Б.Н. Отсутствие избыточного разрыва хромосом у больного ВАКТЕРЛ-гидроцефалией. Am J Med Genet. 1993;47(1):112–3. [PubMed] [Google Scholar]

86. Tully HM, et al. Помимо синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: повторяющиеся фенотипические темы в ромбэнцефалосинапсисе. Am J Med Genet A. 2012;158A(10):2393–406. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

87. Paciorkowski AR, Greenstein RM. Когда расширение субарахноидальных пространств не является доброкачественным? Генетическая перспектива. Педиатр Нейрол. 2007;37(1):1–7. [PubMed] [Google Scholar]

88. Schoner K, et al. Гидроцефалия, агенезия мозолистого тела и расщелина губы/нёба представляют собой частые ассоциации у плодов с плюс-синдромом Петерса и мутациями B3GALTL. Фенотипы ППС плода, расширенные кистой Денди Уокера и энцефалоцеле. Пренат Диагн. 2013;33(1):75–80. [PubMed] [Академия Google]

89. Весселс М.В., Ден Холландер Н.С., Виллемс П.Дж. Мягкая церебральная вентрикуломегалия плода как пренатальный сонографический маркер синдрома Картагенера. Пренат Диагн. 2003;23(3):239–42. [PubMed] [Google Scholar]

90. Vieira JP, Lopes P, Silva R. Первичная цилиарная дискинезия и гидроцефалия со стенозом водопровода. J Чайлд Нейрол. 2012;27(7):938–41. [PubMed] [Google Scholar]

91. Hogge WA, et al. Синдром Горлина (синдром невоидной базально-клеточной карциномы): пренатальное выявление у плода с макроцефалией и вентрикуломегалией. Пренат Диагн. 1994;14(8):725–7. [PubMed] [Google Scholar]

92. Mitchell EA, Cairns LM, Hodge JL. Синдром Ротмунда-Томсона (врожденная пойкилодермия), связанный с гидроцефалией. Aust Paediatr J. 1980;16(4):290–1. [PubMed] [Google Scholar]

93. Muller EA, et al. Синдром микроделеции 9q22.3 включает метопический краниосиностоз, гидроцефалию, макросомию и задержку развития. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):391–9. [PubMed] [Google Scholar]

94. Hwu WL, et al. Частичная трисомия 1 с врожденной гидроцефалией и гипогаммаглобулинемией: отчет об одном случае. Acta Pediatr Тайвань. 2004;45(2):97–9. [PubMed] [Google Scholar]

95.