Диагностика синдрома Дауна по данным УЗИ, сроки проведения обследования, признаки хромосомной патологии плода

Главная

Вики

УЗИ

Диагностировать синдром Дауна можно уже на ранних сроках беременности по данным ультразвукового исследования (УЗИ) плода. Метод основан на применении высокочастотного звука, который отражается от различных поверхностей с разной интенсивностью. Расшифровка сигналов позволяет врачу создать двухмерное изображение внутреннего строения исследуемой области.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Синдром Дауна у плода диагностируется на УЗИ в 60-90% случаев. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ.

Тесты перед браком

Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка. 

Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей.

Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик.

Как проявляется синдром Дауна после рождения?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком.

После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным.

Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще страдают врожденными пороками сердца (отмечаются почти в 40% случаев). Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями.

Методы диагностики хромосомной аномалии

Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.

УЗИ

Установление риска синдрома Дауна у плода на УЗИ называют ультразвуковым скринингом. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Точность диагностики синдрома Дауна на

УЗИ во втором триместре беременности может достигать 91%. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.

Инвазивные методики

Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери.

Биохимический скрининг

Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.

Проведение диагностики в I триместре беременности

В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т.

д.

Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна – только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени – необходимо проконсультироваться у специалиста.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Обследование может показать у плода патологии. Решать, что делать дальше, должны родители. Если они готовы к ответственности, то, даже если синдром Дауна подтвердили УЗИ и инвазивные методы исследования, родители могут оставить ребенка. Несмотря на особенности развития, он может прожить долгую и счастливую жизнь. В тех случаях, когда патологий слишком много, медики могут порекомендовать прервать беременность. Однако даже в этом случае решение принимать будут родители.

беременность бронхи брюшная полость влагалище гениталии гипофиз глаза глазные орбиты голень голова головной мозг горло гортань грудная клетка грудной отдел диафрагма для детей железы желудок желчный пузырь живот забрюшинное пространство затылок зубы кисть кишечник ключица колено конечности контрастирующее вещество копчик кость крестец легкие лимфатический узел лицевой скелет локоть лопатка малый таз матка месячные молочная железа мочевой пузырь мошонка мягкие ткани надпочечники нога нос носоглотка палец пах печень пищевод поджелудочная железа позвоночник половой член почки поясница пояснично-крестцовый отдел предплечья придатки простата пяточная кость ребра рука седалищный нерв селезенка сердце сосуды сочленения спина стопа суставы сухожилие таз тазобедренный сустав трахея турецкое седло ухо челюсть череп шейный шейный отдел шея щитовидная железа яичники

Запишитесь на консультацию или диагностику уже сегодня! 

Записаться можно по телефону:  +7 (812) 901-03-03 

Или оставьте заявку

ФИО

Номер телефона

Нажимая кнопку «Записаться на прием», я принимаю условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн и даю согласие на обработку моих ПДн.

Наши медицинские центры

• 901836745526,30.323946321381″>

Запись на прием

Фамилия пациента*

Некорректное имя

Имя*

Отчество

Контактный телефон*

E-mail*

Нажимая кнопку «Записаться на прием», я принимаю условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн и даю согласие на обработку моих ПДн.

Запись и оплата повторного онлайн приёма

Фамилия пациента*

Некорректное имя

Имя*

Отчество*

Контактный телефон*

E-mail*

Нажимая кнопку «Отправить заявку», я принимаю условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн и даю согласие на обработку моих ПДн.

О файлах cookie на этом веб-сайте

Мы используем cookie-файлы, IP-адреса и данные об устройствах для аналитики, чтобы Ваше посещение сайта было удобным и персонализированным. Вы можете отключить cookie-файлы в настройках вашего браузера. Продолжая пользоваться нашим сайтом, Вы даете согласие на обработку перечисленных данных и принимаете условия Политики обработки и обеспечения безопасности ПДн.

Искусственные роды — «Искусственные роды на 18 неделе »

У нашего ребёнка в утробе нашли патологии, не совместимые с жизнью. Один из трёх синдромов, на которые делают всеми известные тесты. Было принято очевидное решение прерывать первую чудесную беременность. Мне очень быстро оформили все документы и в начале недели я была в больнице. Сразу скажу, что я и сама видела и читала, что такие роды происходят почти у всех различно. И мои шли не по привычному сценарию. Уже пережив сам факт потери, я боялась больше всего боли. При поступлении вечером в 18. 00 мне дали Мифепристон. В 00.00 надо было выпить вторую таблетку. На следующий день повторили такую же схему. На третий день после завтрака началась рвота, весь день не могла смотреть на еду. Кружилась голова и давление упало до 90/60. Врач сказала, что как реакция на препарат, так и психологическое состояние. Внешне я была невозмутима и спокойна, но внутри все переворачивалось от страха. На следующий день мне установили катетер Фолея. Ни разу не видела в отзывах о таком методе. Но боятся тут нечего, устанавливается он весьма быстро, немного неприятно. Нужен для того, чтобы изнутри матки давить на не шейку и она будет постепенно открываться. Благодаря катетеру у меня сразу начались схватки. Сначала ощутимые, но уже во второй половине дня и к ночи достаточно болезненные. С одинаковым интервалом в 2 минуты, длительностью 40 секунд. На ночь мне сделали укол, дали успокоительное, к середине ночи действие укола закончилось и помучившись я попросила сделать ещё один, уснула. Утром сказали не есть, дали таблетку для расширения матки и поставили капельницу с окситоцином 2 раза. Схватки сразу пошли болезненные, но терпеть их возможно. Тоже можно было просить уколы, мне делали два раза, но тут уже они не очень помогали. К 15 раскрытие было неплохим и врач проколола пузырь, руками помогала открытию матки, а я тужилась на схватках. Но у меня оказались очень сильные мышцы внутри, они прям сопротивлялись и ничего не вышло в итоге после 4 таких попыток. Мы устали с врачом, я хотела есть и действие препаратов заканчивалось. К 19 все прекратилось, матка закрылась, плод оставался внутри. Сказали ждать, что выйдет, посоветовали сходить в ванную, расслабить мышцы, поспать, посидеть в туалете. Разрешили немного поесть. Ничего не произошло и я легла спать, ожидая, что на следующий день будет повторная стимуляция. Ночью я чувствовала остаточные схватки и почему-то не животом, а крестцом — в этом месте было очень напряжённо и неприятно. Рано утром я поняла, что много кровит и пошла в туалет посмотреть/поменяться. Пока сидела, почувствовала, что плод выходит и встал в проходе, немного натужилась и он упал вниз. В туалете была кнопка вызова акушерки. Она и помогла мне встать, все это завернув в пелёнку. Дальше мне сделали выскабливание под лёгким наркозом и отвезли в палату. Начали давать таблетки для подавления лактации, колоть сокращающие матку уколы и антибиотики. Давление нормализовалось и появился здоровый аппетит. В этот день никаких неприятных и болезненных ощущений уже не было. Все осталось в прошлом. А дальше восстановление и новый путь.

Недостатки

• Морально тяжело

Aleksandra_KKрекомендует

Читать все отзывы 29

Другие отзывы

Читать все отзывы 29

Смотрите также

Популярные отзывы

Справочный форум по репродуктивной иммунологии | 3 потери подряд во 2-м триместре

ищу надежду

1 сообщения Отвечать Опубликовано: 18 сентября 2013 г., 16:13 Привет, доктор Браверман,
. У меня было 3 потери во втором триместре, и я жду от вас надежды. Ниже моя история.

Потеря №1 в 19 недель: у меня были схватки примерно в 18 недель. За день до потери у меня были судороги и розовые выделения. Я пошел к врачу, он просто проверил сердцебиение и сказал мне, что все в порядке. но на следующий день у меня отошли воды и я потерял. Пришли результаты анализов, сказали, что у меня воспаление плаценты. И мой врач подумал, что у меня может быть IC.

Потеря № 2 на 20 неделе: мне наложили серкляж Mcdonald на 13 неделе. Опять же, примерно в 18 недель, у меня начались схватки, а также спазмы. За 2 дня до потери я снова обратилась к врачу, так как у меня были розовые, коричневатые выделения и боли внизу живота. Врач сделал внутреннее УЗИ и сказал мне, что моя шейка закрыта, и это около 4 см, воронки нет. Так что я не должен беспокоиться об этом. Но, к сожалению, 2 дня спустя у меня была очень сильная боль, и я пошел в отделение неотложной помощи, и мне сказали, что анализ крови показал, что у меня высокий уровень лейкоцитов, что указывало на то, что у меня была инфекция. Поэтому мне пришлось прервать беременность. Пришли результаты анализов, показавшие, что я заражен кишечной палочкой. Доктор не знал, как кишечная палочка попала в мою матку. Я дважды в неделю делала УЗИ, и каждый раз размер шейки матки был хорошим, около 4 см. у меня тоже была прививка Р17 в 17 недель.

Потеря №3 в 22 недели: мне наложили серкляж Широдкар в 12 недель. Мой МСМ еженедельно делала мне УЗИ. Длина моей шейки всегда была около 4 см, воронки не было. он также делал культуральный тест для меня каждые 3 недели. все результаты оказались отрицательными. у меня были прививки Р17 в 18 недель. Однако, начиная примерно с 18 недель, у меня снова были схватки и боль в линии бикини, что заставило меня очень нервничать в связи с моей предыдущей историей. поэтому я рассказала о своем беспокойстве MFM, он подумал, что это просто нормальный симптом беременности, мне не следует беспокоиться, потому что длина моей шейки матки выглядела хорошо, и мой культуральный тест был хорошим. За 3 дня до выпадения у меня были бежевые, розоватые выделения. Я очень забеспокоился, потому что это похоже на копию моих предыдущих потерь. Итак, я пошла к своему MFM, они сделали УЗИ, чтобы проверить мою шейку матки, все по-прежнему выглядело хорошо, воронки не было, длина не изменилась. Кошмар повторился через 3 дня, у меня была очень сильная боль в прямой кишке, и я знала, что у меня будут роды. Когда я прибыл в больницу, врач увидел выбухание плодных оболочек, и у меня было раскрытие на 4 см. У меня снова был выпадение из-за заражения кишечной палочкой.

Мой доктор подумал, что то, как я заразился, может быть связано с моей иммунной системой. Похоже, моя слизистая пробка не может предотвратить попадание бактерий из влагалища в матку. и тест на культуру в основном ничего не значит для меня, так как все тесты были отрицательными. Я действительно не знаю, что я могу сделать сейчас. и я надеюсь, что вы можете дать мне некоторые ответы. Спасибо!

Доктор Браверман

2026 сообщений RE: 3 потери подряд во втором триместре Опубликовано: 18 сентября 2013 г. , 19:24 Я так сожалею обо всех ваших потерях. Зайти так далеко и потерять их должно быть очень трудно (как и все выкидыши).

Я думаю, что есть шанс, что это не несостоятельность шейки матки, от которой вас лечат, а проблема с иммунитетом.

Мы знаем, что у женщин, вырабатывающих большое количество анти-HLA-антител против генетиков своего мужа, может быть рецидивирующий хориоамнионит или преждевременные роды. Это происходит из-за хронической (давней) иммунной атаки на плаценту, которая в конечном итоге приводит к родам и потерям.

Я был бы рад изучить это для вас.

Не стесняйтесь заполнить запрос на консультацию на нашем веб-сайте, и мы свяжемся с вами, чтобы организовать бесплатный 10-минутный чат о вашем случае. Это можно лечить.

Braverman Medical Team
Braverman Reproductive Immunology P.C.

тяжелое имплантационное кровотечение форум близнецов

AlleBilderVideosShoppingMapsNewsBücher

suchoptionen

может ли сильное имплантационное кровотечение быть близнецами? — Множества и близнецы

community. whattoexpect.com › … › Первый год

18.12.2018 · Могла ли я быть беременной, и если да, то могла ли у меня быть сильное имплантационное кровотечение из-за двойни, так как в анамнезе есть близнецы Я семья?

Имплантационное кровотечение? — Множества и близнецы | Форумы | Чего ожидать

Кровоточащие истории — Множества и близнецы | Форумы | Чего ожидать

Может ли имплантационное кровотечение быть более сильным, если это близнецы?

Имплантационное кровотечение/возможные близнецы — Множественные и близнецовые | Форумы

Weitere Ergebnisse von community.whattoexpect.com

близнецы и сильное имплантационное кровотечение… очень нужна ваша помощь!

www.babycenter.ca › Сообщество › Дети › Близнецы

Я совершенно не понимаю, что это было за кровотечение. Это было довольно умеренное кровотечение и определенно длилось целый день. Есть ли вероятность, что это …

МНОЖЕСТВЕННОЕ ИМПЛАТАЦИОННОЕ КРОВОТЕЧЕНИЕ? | BabyCenter

community. babycenter.com › сообщение › имплантация_b…

05.10.2008 · Было ли у кого-нибудь имплантационное кровотечение, и если оно было у вас, как вы думаете, оно было тяжелее из-за многоплодной беременности?

Имплантационное кровотечение = близнецы? — Мамснет

www.mumsnet.com › Разговор › Беременность

10.09.2016 · Два дня спустя у меня 3 слабых (но все еще явных) теста и погуглил имплантационное кровотечение и предположил, что это может означать близнецов. У кого-нибудь есть …

Тяжелое имплантационное кровотечение у близнецов Истории — Babiesplannet

babyplannet.com › сильное имплантационное кровотечение-т…

16.07.2022 · Истории о сильном имплантационном кровотечении у близнецов распространены, поскольку они выделяют больше ХГЧ по сравнению с одноплодной беременностью из-за вынашивания большего количества детей.

Для тех из вас, у кого было имплантационное кровотечение или кровянистые выделения…… ПОМОЩЬ

babyandbump.momtastic.com › нити › для тех-… на раннем сроке беременности и… потом мне пришлось пойти домой и сказать мужу, что у нас будет двойня!!!

Пятна при имплантации близнецов? на форуме близнецов и тройняшек

www.ingender.com › форум › ветка

Но беременность, когда вы заметили два раза в разное время, закончилась близнецами? У меня происходит то же самое необычное, и это отличается от …

Кто-нибудь знает — Поделитесь своей историей — March of Dimes

share.marchofdimes.org › форум › архивы › архивы

Мне просто интересно, было ли у кого-нибудь, у кого был ребенок, кровотечение, я думаю, это называется имплантационным кровотечением и какой он был тяжелый.

Обильное имплантационное кровотечение у близнецов — Twinstuff

www.twinstuff.com › Двойня и многоплодие

Женщины иногда могут спутать обильное имплантационное кровотечение с близнецами с началом менструации и даже с выкидышем.