Сдать анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау в 1 триместе беременности (трисомии 21, 13,18)

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1. 

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.  

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! 

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований: 

• свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189; 
• РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161. 

Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).

 

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1 

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (двойной тест)

Что такое болезнь Дауна?

Это заболевание вызвано изменением числа хромосом при нарушении клеточного деления – во время созревания сперматозоидов и яйцеклеток появляется 21-я хромосома. Такая аномалия встречается примерно один раз на 600–800 родов. Риск увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от ее здоровья или внешних факторов.

Сегодня есть возможность провести перинатальную диагностику, которая позволит установить уровень риска развития хромосомных аномалий (в их числе синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) и синдром Патау (наличие дополнительной хромосомы 13), а также установить, насколько необходимо проводить дальнейшее обследование. 

Что такое пренатальный скрининг I триместра беременности?

Данный биохимический скрининг также называют «двойной тест» 1-го триместра или анализ синдрома Дауна. Для теста используются венозная кровь. Исследование проводится с помощью компьютерной программы, которая на основе специальных лабораторных маркеров и клинических данных помогает установить, существует ли риск развития аномалий плода.

Отметим, что рассчитать риски невозможно в том случае, если роженица носит три плода или более.

Провести скрининг трисомий можно строго в определенный период беременности: между 10-й и 13-й неделями. Во время теста определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (гормон, который вырабатывается в плаценте беременной женщины) и белка плазмы А (PAPP-А). Фермент PAPP-A обеспечивает рост и развитие плаценты. Если с 10-й по 13-ю неделю его концентрация в крови резко снижается, то можно говорить о хромосомной аномалии с пороками развития плода. А вот после 14-й недели беременности все приходит в норму даже при наличии патологии.

Чтобы провести исследование учитываются клинические данные беременной: ее возраст, вес, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарства, данные УЗИ.

Когда результаты исследования готовы, проводится плановая консультация у акушера-гинеколога. Отметим, что по итогам теста диагноз не ставится, также это не повод для искусственного прерывания беременности. Роженице предлагается провести инвазивные методы обследования плода. Обязательное дополнительное обследование необходимо при высоком риске патологии.

Нужна ли подготовка к анализу? 

Перед проведением теста соблюдайте базовые рекомендации: за сутки до анализа исключить из рациона жирную пищу, за полчаса — физическое, эмоциональное перенапряжение, а также курение.

Где пройти пренатальный скрининг синдрома Дауна? 

Сдать анализ без очередей и в комфортной обстановке можно в одном из филиалов компании «Медкомиссия №1». Наши центры расположены в семи районах Санкт-Петербурга. Работают только сертифицированные специалисты, используется передовое оборудование, которое позволит получить результаты анализов в кратчайшие сроки.

Медицинские центры сети имеют все необходимые лицензии.

Записаться на проведение исследования можно в режиме онлайн, а также по телефону круглосуточной горячей линии +7 (812) 380-82-54

Записаться на прием >>>

 

двойной скрининг-тест (первый триместр беременности).

двойной скрининг-тест (первый триместр беременности).

Что такое комбинированный тест (двойной тест-или же комбинированный скрининг тест первого триместра)?
Комбинированный тест (чаще всего его называют двойной скрининг-тест) это исследования, которые проводятся во время беременности для того, чтобы выяснить как развивается плод и есть ли признаки хромосомных аномалий или прочих рисков ( в особенности Синдром Дауна- Монголизм). Двойной скрининг-тест имеет две составляющие: ультразвуковые мерки плода (затылок и длина копчико-теменного размера), показатели двух биохимических маркеров крови: уровень сывороточного РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A), уровень бета-ХГЧ анамнестические данные пациентки.

1. Измерение воротникового пространства плода: на 11-14 неделе беременности, в горизонтальном положении, при помощи УЗИ измеряется в миллиметрах прозрачная доля воротникового пространства плода-ТВП и длина копчико-теменного размера.
2. Двойной тест. На основе анализа крови проверяются два гормона-протеина: уровень сывороточного РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) и уровень бета-ХГЧ. Название «двойной тест» обосновывается проверкой двух показателей крови. На самом же деле двойной тест это результат (бета-ХГЧ+ РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A), а «комбинированный двойной скрининг тест-это два показателя крови +результаты УЗИ.

Когда нужно проводить комбинированный тест (двойной тест- двойной скрининг-тест)?
Самый лучший период измерения толщины прозрачной части воротникового пространства плода- это период от 11 до 14 недель беременности, потому двойной тест проводится именно на этих неделях. Самый желательный период- 11-12 недель. Если на 11 неделе шансы обнаружить Синдром Дауна равны 87%, то на 14-ой неделе они равны 79%. Но все же, вероятность обнаружения Синдрома Дауна (Монголоизма) посредством двойного теста значительно велика по сравнению с тройным тестом. При тройном тесте вероятность обнаружения равнa 65 %.
Каковы проценты обнаружения Синдрома Дауна при помощи комбинированного теста (двойного теста- двойного скрининг-теста)?
В настоящее время комбинированный тест (двойной тест- двойной скрининг-тест)-это тест, который применяется ко всем беременным (вне зависимости от возраста) для обнаружения хромосомных аномалий плода (например: Синдрома Дауна). С возрастом беременной распознать наличие Синдрома Дауна при помощи комбинированного теста (двойного теста- двойного скрининг-теста) легче. То есть у молодых мам процентность обнаружения Синдрома Дауна значительно ниже, нежели у мам в возрасте. Например, если в возрасте 30 лет 20 из каждых 10.000 беременных носит плод с Синдромом Дауна (Монголизм) и этим 20 беременным применить комбинированный тест (двойной тест- двойной скрининг-тест), то Синдром Дауна обнаружится у 16 из них (80%), показатели будут высокими, а 4 из них не выявятся. В возрасте же 40 лет же процентная вероятность выявления синдрома Дауна будет равна 90%.

Как именно ставится диагноз Синдрома Дауна (Монголизма)?
Результаты скрининг-теста во время беременности (двойного и тройного) не являются точным диагнозом, а показывают вероятность или риск. Если речь идет о возрастающем риске, для точного диагноза вы можете решиться на более глубокий тест. Если в результате комбинированного теста (двойного теста- двойного скрининг-теста) риск Синдрома Дауна больше, чем 1/300, либо лишь на УЗИ толщина воротниковой области больше 3.5 мм, будучи на 11-14 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона (если понадобится, в течение нескольких дней) можно узнать хромосомное строение ребенка.

Как быть, если результат комбинированного теста (двойного теста- двойного скрининг-теста) рискованный и вы не можете решить что делать?
Порой очень тяжело принять решение если риск варьирует от 1/300 до 1/1000. В таком случае вы можете попросить помощи и информацию у перинатолога. Перинатолог с помощью специального УЗИ, измерив длину кости носа, кровоток на трикуспидальном клапане сердца, открытый венозный проток меж сердцем и печенью и проделав др. измерения может определить степень риска. Эти специальные методы помогут вам в принятии решения.

Результат комбинированного теста (двойного теста- двойного скрининг-теста) превысил норму и мне предложили сделать амниоцентез на 16 неделе. Мне следует ждать до того времени?
Конечно же нет. На 11-14 неделе беременности вы можете посредством биопсии ворсин хориона-CVS узнать результат. В настоящее время в распознании хромосомных аномалий в первые месяцы (первый триместр или первые 13 недель) с помощью двойного теста, который столь популярен и желания беременных узнать скорый результат выводит CVS на первый план. К сожалению технически CVS требует большое умение и опыт и от того, что число врачей, применяющий эту технику ограничено, больным приходится в напряжении ждать еще 5-6- недель до амниоцентеза.
Каковы аналогичные тесты?
Ни комбинированный тест (двойной тест- двойной скрининг-тест), ни тройной тест не показывают анатомические аномалии плода. Подобные дефекты можно наблюдать на грядущих неделях беременности (16-20 недели), при помощи спец.аппаратов УЗИ и эхокардиографии плода.

Акушер-гинеколог Тураб Джанбахышов

Пренатальный скрининг 1 и 2 триместров беременности («двойной», «тройной» и «четверной» тесты)

Пренатальный скрининг — это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. 

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии.

Пренатальный скрининг — это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является исследование по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Проводятся в определенные сроки беременности.

Ни первый, ни второй скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии. Обнаружение повышенного риска развития пороков у плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Для расчета пренатального скрининга пациентки обязаны заполнить специальную анкету, необходимую для учета всех факторов (вес пациентки, одноплодная или многоплодная беременность, прием лекарств, ЭКО и др.)

Пренатальный скрининг в Лаборатории ЦИР

В лаборатории ЦИР проводится комбинированный скрининг – сочетание биохимического и ультразвукового скринингов. Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение, которое сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. Для расчета пациентки обязаны заполнить специальную анкету, необходимую для учета всех факторов (вес пациентки, одноплодная или многоплодная беременность, прием лекарств, ЭКО и др.). 

Также возможен расчет рисков с учетом данных внешнего УЗИ с названием учреждения и ФИО врача, проводившего процедуру. Однако если нет данных УЗИ, будет проведен биохимический скрининг с помощью программного обеспечения.

Полный комбинированный скрининг I и II триместров беременности:

«Программа «Пренатальный скрининг»

• УЗИ в первом триместре беременности с 11 недель до 13 недель 6 дней
• Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза (преэклампсии)
• Пренатальный скрининг II триместра — четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, свободный эстриол, ингибин А)

Программа «Пренатальный скрининг у врача УЗ-диагностики, к.м.н. Тё С.А.»

• Экспертное УЗИ I триместра с 11 до 13 недель 6 дней (2D-3D-4D) у врача УЗ-диагностики, к.м.н. Тё С.А.
• Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза (преэклампсии)
• Пренатальный скрининг II триместра — четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, свободный эстриол, ингибин А)

Варианты скрининга I триместра беременности (на сроке 11 недель — 13 недель 6 дней):

Пренатальный скрининг I триместра (св. ХГЧ, PAPP-A)

Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза

Варианты скрининга II триместра беременности (на сроке 14 недель — 20 недель 6 дней, рекомендуемые сроки 16-18 недель):

Пренатальный скрининг II триместра – тройной тест  (ХГЧ, АФП, св.эстриол)

Пренатальный скрининг II триместра – четверной тест (ХГЧ, АФП, св.эстриол, ингибин А)

Пренатальный скрининг II триместра – тройной тест  со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП, св.эстриол)

Пренатальный скрининг II триместра – двойной тест  (ХГЧ, АФП)

АФП с расчетом МоМ по сроку беременности

Пренатальный скрининг II триместра – двойной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП)

Расчет пренатального скрининга со свободной β-субъединицей ХГЧ во II триместре 

Условия сдачи анализа

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом. Пренатальные скрининги выполняются на определенных сроках беременности.
2. Делаем УЗИ (рекомендуется иметь как минимум УЗИ, проводимое на сроке 11-13 недель)
3. Осуществляем взятие крови (не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное)). Заполняем специальную анкету.

Расшифровка скрининга. Что такое МоМ?

Содержание гормональных показатей в крови может меняться в различных популяциях и этнических группах населения и зависит от метода определения. Именно поэтому индивидуальные уровни маркеров у беременных следует оценивать с помощью показателя МоМ (Multiple of Median) — коэффициент, показывающий степень отклонения значения показателя от среднего значения для срока беременности (медианы). Для расчета МоМ учитываются концентрация гормонального показателя, данные УЗИ, анамнез пациентки, включая рост, вес, курение, наступление беременности в результате ЭКО и др. Если значение МоМ у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции.  

Ни первый, ни второй скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии. Обнаружение повышенного риска развития пороков у плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Смотрите также:

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест Panorama + микроделеции НИПТ (расширенная панель)

Неинвазивный пренатальный тест VERACITY (c 10 недель)

Читайте статьи и ответы специалистов клиник ЦИР:

Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства на синдром Дауна.

В каждом медицинском учреждении принято исходить из минимальной доли вероятности развития хромосомных нарушений. Кто-то считает, что она составляет 1:150 человек, а кто-то – 1:250. Если степень риска в каком-то конкретном случае будет меньше, результат скринингового теста считается отрицательным. Тесты помогают определить ситуации, которые сопровождаются высокой вероятностью развития хромосомных отклонений, и одновременно выявляют те беременности, для которых такой угрозы нет. В этом случае результаты тестов называются ложноположительными.

Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Врач УЗ-диагностики измеряет с помощью аппарата подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.

В распоряжении специалистов есть также и исследование крови, которое можно провести как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и у женщины, которая ждет ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты точны сами по себе, но их результативность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75% до 82% случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови – 60-70%. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития составит от 90% до 93%. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5%. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача УЗ-диагностики и работы аппарата. На результат влияет еще и временной перерыв при проведении обеих процедур.

На сроке 16-18 недель делается тест, основанный на анализе крови. Он определяет уровень некоторых показателей крови: бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), эстриол, АФП (альфа-фетопротеин), ингибин А.

Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови будет выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

Существует несколько видов таких тестов. Двойной тест выявляет уровень содержания бета-ХГЧ и эстриола, тройной тест определяет содержание бета-ХГЧ, эстриола и АФП, четверной тест – бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Однако, точность этих исследований будет ниже, чем у тестов, которые проводятся в первом триместре. Двойной тест выявляет 59% случаев, а четверной – 76% случаев развития у плода синдрома Дауна. Для женщин старшего возраста точность анализа крови будет выше. При определении высокой степени риска рождения ребенка с отклонениями женщине предлагают провести амниоцентез для более точной диагностики.

Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Этот объединенный тест учитывает результаты исследований, которые проводятся на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в случае с диагностикой синдрома Дауна составляет 94%, и 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не во всех учреждениях. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут известны только во втором триместре беременности. 

У беременных женщин есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна. Будет ли возможность сделать их, зависит от ситуации в конкретном учреждении. Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства доступен не во всех больницах. Скорее всего, женщине предложат пройти только ультразвуковое исследование – тест на пороки развития на сроке 18-20 недель. Самым надежным является интегрированный тест. В некоторых клиниках есть возможность сделать только скрининговый тест второго триместра, в других — только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые учреждения предлагают лишь тройной тест. А если женщине уже исполнилось 35 лет, ей могут сразу предложить провести амниоцентез.

Диагностический тест – комплекс исследований, а именно, биопсия хориона и амниоцентез, которые позволяют точно установить наличие у ребенка какого-либо из хромосомных отклонений. Однако, эти методы чреваты риском прерывания беременности, пусть и минимальным.

Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Их целесообразно проводить вскоре после скринингового теста.

 

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

ПОЧЕМУ ИМЕННО НИПТ?  Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью: 

Синдром Дауна >99% 

Синдром Эдвардса >98% 

Синдром Патау ~98% 

Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи. 

БЕЗОПАСНОСТЬ 

Немаловажным преимуществом является и то, что неинвазивная диагностика является еще и самым безопасным способом диагностировать хромосомные нарушения плода. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка. 

КАК ЭТО РАБОТАЕТ 

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.

• 10 дней потребуется для проведения исследования.
• Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов. 

ИСТОРИЯ В ДЕТАЛЯХ

КОМУ НУЖЕН ЭТОТ ТЕСТ? 

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи. 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА: 

1. Возраст беременной старше 35 лет. 

2. Высокий риск по результату биохимического скрининга. 

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ. 

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! 

Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины. 

ВЗЯТИЕ КРОВИ 

При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной. 

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ: 

1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития. 

2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.

3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода. 

Раньше нельзя было делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костно- го мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является противопоказанием.

Сделать скрининг ребенка в Клину быстро и недорого

В последние годы в женских консультациях стало обязательным сдача специфических анализов, носящих название «скрининг». Эти специальные тесты и исследования направлены на возможное обнаружение патологий плода ещё в утробе.

Записаться на скрининг

Чтобы определить, как протекает беременность, на какой неделе находится плод и соответствует ли его развитие биологическому сроку, необходимо:

• Сделать скрининг плода. Начиная с одиннадцатой недели беременности, проведение скрининга становится возможным.
• Ультразвуковое исследование. Актуально на этом сроке определяют несколько величин плода: габариты от головы по копчик (копчико-теменной размер), голова ребёнка вместе с оценкой нервной системы (бипариетальный диаметр), параметры носовой кости, измерение воротникового пространства, проверка сократительной функции сердца, а также исследование на патологии.
• Биохимический анализ. Изучается свободный бета-ХГЧ, высокая степень которого указывает на присутствие высокой степени токсикоза, вероятного синдрома Дауна и многоплодной беременности. Малое значение может констатировать замерзшую беременность, опасность выкидыша, всевозможные задержки развития, синдром Эдвардса (генетическая болезнь, связанная с утроением восемнадцатой пары хромосом и множественными пороками).

Данные процедуры позволяют заблаговременно выяснить имеющиеся генетические отклонения в развитии плода ребенка.

Ультразвуковое исследование ребенка

По мнению врачей, ультразвук не приносит ребенку вреда. Техническое оборудование центра отвечает критериям новейших технологий. Врачи центра рекомендуют прохождение ультразвука всем беременным без исключения.

Своевременная диагностика позволяет составить объективную картину беременности и, если есть необходимость, сформировать комплекс врачебных мероприятий для корректировки проблем.

При необходимости ультразвуковое исследование можно проводить чаще. Наиболее значимыми считаются данные 1 скрининга плода.

В период с 11 по 13 недели врач имеет возможность выяснить:

• сколько эмбрионов находится в матке;
• насколько они жизнеспособны;
• какова толщина воротникового пространства;
• в какой степени развития находится носовая кость или же она отсутствует вовсе.

Кроме того, именно 1 пренатальный скрининг дает возможность установить абсолютно точный срок беременности. По количеству подкожной жидкости на задней поверхности шеи специалисты определяют синдром Дауна. Именно у малышей с этим пороком не визуализируется носовая кость.

Быстрая запись на прием

Биохимия как способ выявления отклонений

Данный вид исследования необходим для выявления плацентарных белков в крови беременной женщины. В период 1 скрининга специалисты нашего центра выполняют двойной тест, который дает возможность определить уровень двух белков.

Что означает изменение данных белков? Оно говорит о том, что не исключен риск хромосомных нарушений. Но квалифицированные доктора не торопятся с выводом о том, что у плода есть какие-то патологии в связи с этим. Выявление хромосомных нарушений — это веское основание для профессионала вести в дальнейшем более скрупулезное наблюдение за протеканием беременности в течение всего срока.

Когда показания первого триместра вызывают какие-либо опасения, то пациентке предлагают провести второй скрининг ребенка по достижении нужного срока и сравнить показатели. Если же отклонения после сравнения результатов являются серьезными, то пациентка перенаправляется к генетику.

Сдать необходимые анализы можно в нашем медицинском центре.

Скрининг ребенка в МЦ «Надежда»

Для первого скрининга предусмотрена общая диагностика, предполагающее детальное изучение медицинской карты пациентки, обязателен также врачебный осмотр. Кроме стандартных общих анализов и исследований крови на инфекционные заболевания, выясняются системные наследственные заболевания, гемоглобиновые дефекты, серповидно-клеточная анемии и болезнь Тея-Сакса (повреждение центральной нервной системы). Для этого требуются высокотехнологические аппараты.

Во время второго скрининга специалисты проводят очередной тест, который в разных практиках называется тройным или четверным. Исследования аналогичны тем, что проводятся в первом триместре, но являются более развернутыми.

Что касается интерпретации данных, то она базируется на каком-либо отклонении от среднестатистической нормы. Результаты четверного теста интерпретируются с учетом общей массы тела пациентки, стадии развития у нее хронических заболеваний (если они имеют место). Кроме того, к индивидуальным особенностям относится наличие вредных привычек.

Наиболее достоверными результаты получаются при скрупулезном сопоставлении результатов 2 и 1 триместра. Дополнительные анализы назначаются, если по результатам выявлены достаточно серьезные отклонения.

Неонатальный скрининг новорожденного ребенка — это обязательная международная практика. Комплекс собранных данных во время мониторинга беременности учитывается специалистами в роддомах.

Результаты всех исследований в центре «Надежда» достоверны, поскольку врачи центра располагают новейшим оборудованием, а данные обрабатываются с помощью специального компьютерного обеспечения.

Исследования плода с помощью прогрессивных методик, позволяет выявить проблему на ранней стадии и правильно определиться с врачебными рекомендациями.

 

Записатся можно по телефону: +7 (49624) 3-49-39 и согласовать удобное для Вас время

Записаться сейчас

Тест с двойным маркером | Генетический скрининг

Исследования показывают, что почти одна из двадцати беременностей может иметь врожденные дефекты, и они могут варьироваться по степени тяжести от анатомических аномалий до умственной отсталости. Некоторые пары имеют гораздо больший риск рождения ребенка с врожденными дефектами, чем другие, в силу определенных факторов. Этот риск наследственного состояния можно установить с помощью генетического скрининга. Этот скрининг, который обычно проводится после восьми недель беременности, использует ряд различных диагностических тестов, чтобы помочь выявить пары, которые имеют повышенный риск возрастных или семейных генетических нарушений и врожденных дефектов, связанных с токсическим воздействием или воздействием окружающей среды.Пренатальные скрининговые тесты часто неинвазивны и могут быть выполнены за считанные минуты.

Тест с двойным маркером или тест с двойным маркером — это вид пренатального анализа крови, который проводится в течение первого триместра беременности для проверки любых аномалий, которые могут присутствовать в хромосомном развитии ребенка. Такие аномалии в хромосомах могут привести к тяжелым заболеваниям и расстройствам, которые могут повлиять на рост ребенка внутри плода или даже в более позднем возрасте. Тест с двойным маркером может помочь заранее определить возможности определенных расстройств, таких как синдром Дауна или синдром Эдварда.Этот тест часто предлагают, так как это очень надежный тест, который помогает довольно точно обнаруживать отклонения.

Факторы, которые учитываются врачами перед назначением двойного маркерного теста: если женщина старше 35 лет, если в семейном анамнезе есть врожденные нарушения и если в семейном анамнезе есть диабет. Тест с двойным маркером — это, по сути, анализ крови, который не требует никаких приготовлений. О любых заболеваниях или аллергии необходимо сообщить врачу до сдачи теста.Вас могут попросить прекратить прием некоторых лекарств перед сдачей анализа крови.

Тест с двойным маркером выполняется с помощью ультразвука, и результаты теста обычно делятся на две категории: положительные и отрицательные. Результаты теста зависят не только от собранных образцов крови, но также от возраста матери и возраста плода, наблюдаемого во время ультразвукового исследования. Все эти факторы вместе определяют результат. В образце крови проверяют уровни свободного бета-гормона ХГЧ и связанного с беременностью протеина плазмы A (PAPP-A).Этот гормон гликопротеин вырабатывается плацентой во время беременности. Высокий уровень свободного бета-ХГЧ указывает на более высокий риск синдрома Дауна, а низкий уровень белка также создает риск синдрома Дауна.

Результат теста двойного маркера представлен в виде соотношений. Если соотношение составляет от 1:10 до 1: 250, это называется «положительным результатом на экране», который находится в зоне высокого риска. Отношение 1: 1000 или выше называется «отрицательным результатом на экране», что свидетельствует о низком риске.Эти соотношения являются указателями для понимания вероятности того, что ребенок страдает каким-либо расстройством. Если результат теста с двойным маркером положительный, врач может порекомендовать дальнейшие диагностические процедуры, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, чтобы найти проблему.

По вопросам, связанным с генетическим скринингом с использованием двойного маркерного теста, отправляйте сообщение по адресу www.KJKHospital.com/contact

Скрининговые тесты на синдром Дауна в первые три месяца беременности

Фон
Синдром Дауна (также известный как синдром Дауна или трисомия 21) — неизлечимое генетическое заболевание, которое вызывает серьезные проблемы с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидность.Однако существует большая разница в том, как болезнь Дауна влияет на людей. Некоторые люди серьезно страдают, в то время как другие имеют легкие проблемы и могут вести относительно нормальный образ жизни. Невозможно предсказать, насколько серьезно это может повлиять на ребенка.

Будущим родителям предоставляется выбор пройти тест на Даун во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то есть решение о том, прервать или продолжить беременность.Информация предлагает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком Дауна.

Наиболее точные тесты на Дауна включают анализ жидкости вокруг ребенка (амниоцентез) или ткани плаценты (взятие проб ворсинок хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста включают введение игл в брюшную полость матери и, как известно, повышают риск выкидыша. Таким образом, тесты подходят не для всех беременных. Скорее, для скрининга используются тесты, которые измеряют маркеры в крови, моче матери или на ультразвуковом сканировании ребенка.Эти скрининговые тесты несовершенны, они могут пропустить случаи Дауна, а также дать результат теста «высокого риска» для ряда женщин, чьи дети не страдают от Дауна. Таким образом, беременность, идентифицированная как «высокий риск» с помощью этих скрининговых тестов, требует дальнейшего тестирования с использованием амниоцентеза или CVS для подтверждения диагноза Дауна.

Что мы сделали
Целью этого обзора было выяснить, какие из скрининговых тестов крови, проведенных в течение первых трех месяцев беременности, являются наиболее точными при прогнозировании риска беременности, вызванной синдромом Дауна.Мы изучили 18 различных маркеров крови, которые можно использовать по отдельности или в комбинации, взятые до 14 недель беременности, таким образом, создали 78 скрининговых тестов для Дауна. Мы нашли 56 исследований, в которых участвовало 204 759 беременностей, из которых 2113 имели беременность, пораженную синдромом Дауна.

Что мы нашли
Доказательства подтверждают использование двойного анализа двух маркеров крови в течение первых 14 недель беременности; связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) и свободный бета-хорионический гонадотропин человека (βhCG) в сочетании с возрастом матери.Этот тест выявляет около семи из каждых 10 (68%) беременностей, затронутых болезнью Дауна. Обычной практикой является предложение амниоцентеза или сердечно-сосудистой системы женщинам с результатом теста высокого риска. Примерно одна из 20 женщин (5%), прошедших этот тест, будет иметь результат «высокий риск», но большинство из этих женщин не будут вынашивать ребенка с синдромом Дауна. Мы обнаружили, что для тестов в первые 14 недель беременности мало доказательств, подтверждающих использование тестов сыворотки, состоящих из более чем двух маркеров крови.

Другая важная информация, которую необходимо учитывать
Сами по себе анализы крови не имеют побочных эффектов для женщины, помимо рисков, связанных с обычным анализом крови.Однако у некоторых женщин, у которых результат скринингового теста «высокий риск», и которым проводят амниоцентез или сердечно-сосудистую систему, есть риск выкидыша, не подверженного влиянию Дауна. Родители должны взвесить этот риск при принятии решения о проведении амниоцентеза или сердечно-сосудистой системы после результатов скринингового теста «высокого риска».

Скрининг в первом триместре для выявления врожденных пороков

Обзор темы

Что такое скрининг в первом триместре на врожденные дефекты?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект.Когда результаты объединяются, эти тесты известны как скрининг первого триместра. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогают вашему врачу определить шанс , что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Чтобы выяснить, есть ли проблема, вам понадобится диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.

Скрининг в первом триместре сочетает в себе результаты двух тестов.

• Тест на затылочную прозрачность. В этом тесте используется ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
• Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A).Бета-ХГЧ — это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. PAPP-A — это белок крови. Низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть интегрированного скринингового теста. Он объединяет результаты тестов в первом триместре с результатами скрининга во втором триместре (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после сдачи теста во втором триместре.

Как проходят тесты?

Для теста на прозрачность шеи ваш врач или ультразвуковой техник намазывает гель на живот. Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения малыша отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.

Медицинский работник возьмет образец вашей крови:

• Оберните эластичную ленту вокруг плеча.Это увеличивает размер вены под лентой, что облегчает введение иглы в вену.
• Очистите место иглы спиртом.
• Введите иглу в вену.
• Присоедините к игле трубку, чтобы наполнить ее кровью.
• Снимите повязку с руки, когда наберется достаточно крови.
• Поместите марлевую салфетку или ватный диск на место укола, когда игла будет извлечена.
• Надавите на это место, а затем наложите повязку.

Нет известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке в результате анализа крови.

Врач смотрит на результаты анализа, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Насколько точны тесты?

Скрининговый тест показывает шанс , что у ребенка врожденный дефект. Точность скринингового теста зависит от того, насколько часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

• Тест на затылочную прозрачность правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 плодов из 100. ^{сноска 1}
• Скрининг в первом триместре (прозрачность воротниковой зоны в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13-18 из 100 плодов. ^{сноска 1}
• Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно выявляет синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. ^{сноска 1}

Возможно, скрининговый тест будет положительным — это означает, что результат теста ненормальный, — но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что обследование может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному анализу (например, забор проб ворсин хориона [CVS]).Многие женщины с положительным результатом скринингового теста на самом деле вынашивают здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что вероятность выше среднего у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18. Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора чисел.Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат — 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), вы получите положительный результат и у вашего ребенка больше шансов получить врожденный дефект. Если ваш результат — 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест забор проб ворсинок хориона (CVS) или тест на амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.Но делать ли еще один тест — это ваш выбор.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дополнительных анализов.

Следует ли вам проходить обследование в первом триместре?

Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть нелегкий выбор. Вам нужно подумать о том, что будут значить для вас результаты теста и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом.Консультант может поговорить с вами о причинах сдачи теста или отказа от него. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной информации о выборе УЗИ см .:

Пренатальный тест: тест с несколькими маркерами (для родителей)

Что такое тест с несколькими маркерами?

Мультимаркерный тест — это анализ крови, предлагаемый всем беременным женщинам. Врачи используют его для выявления хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки.

Результаты теста могут быть объединены со скрининговыми тестами в первом триместре для получения более точных результатов (это называется интегрированным скрининговым тестом ).

Важно помнить, что это скрининговый, а не диагностический тест. Если тест показывает, что может быть проблема, необходимо провести еще один тест, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Почему проводится тест с несколькими маркерами?

Тест с множественными маркерами проводится между 15 и 20 неделями беременности для выявления дефектов нервной трубки (таких как расщелина позвоночника) и хромосомных нарушений (таких как синдром Дауна и трисомия 18).

В зависимости от количества измеряемых предметов тест также называется:

• «тройной скрининг» или «тройной маркер», потому что он проверяет уровни белка, альфа-фетопротеина (AFP) и двух гормонов беременности, эстриола и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)
• «четырехкратный экран» («четырехкратный экран») или «четырехкратный маркер» («четырехкратный маркер»), когда также измеряется уровень другого вещества — ингибина-А.

Этот скрининг рассчитывает индивидуальный риск женщины на основе уровней трех (или более) веществ, а также:

• ее возраст
• ее вес
• ее раса
• , страдает ли она диабетом, требующим лечения инсулином
• , вынашивает ли она один плод или более одного

Чем больше количество маркеров, тем выше точность теста с несколькими маркерами и лучше выявляется возможность проблемы.В некоторых случаях врачи объединяют результаты этого теста с результатами скрининга в первом триместре, чтобы получить еще лучшее представление о риске развития у ребенка синдрома Дауна и дефектов нервной трубки.

Должен ли я пройти тест с несколькими маркерами?

Всем беременным предлагается пройти тест в той или иной форме. Некоторые поставщики медицинских услуг включают в себя больше его частей, чем другие.

Помните, что это скрининговый, а не диагностический тест. Это также не является надежным — проблема может быть не обнаружена, и некоторые женщины с аномальными уровнями вынашивают здорового ребенка.Рекомендуется дальнейшее тестирование для подтверждения положительного результата.

Когда завершен тест с несколькими маркерами?

Анализы крови обычно проводят в период от 15 до 20 недель.

Что происходит во время теста с несколькими маркерами?

Кровь берется у матери.

Когда будут доступны результаты?

Результаты теста обычно готовы в течение недели, но это может занять до 2 недель.

Quad screen — Mayo Clinic

Обзор

Счетверенный тест — также известный как тест с четырехкратным маркером, тест во втором триместре или просто четырехмерный тест — это пренатальный тест, который измеряет уровни четырех веществ в крови беременных женщин:

• Альфа-фетопротеин (AFP), белок, вырабатываемый развивающимся ребенком
• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой
• Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка
• Ингибин А, другой гормон, вырабатываемый плацентой

В идеале скрининг на квадрокоптер проводят между 15 и 18 неделями беременности — во втором триместре.Однако процедуру можно проводить и до 22 недели.

Счетверенный экран используется для оценки того, есть ли у вашей беременности повышенный шанс быть затронутым определенными состояниями, такими как синдром Дауна или дефекты нервной трубки. Если ваш риск невелик, квадроэкран может убедить вас в снижении вероятности синдрома Дауна, трисомии 18, дефектов нервной трубки и дефектов брюшной стенки.

Если четырехугольный экран указывает на повышенную вероятность одного из этих состояний, вы можете подумать о дополнительном скрининге или тестировании.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Зачем это нужно

Счетверенный экран оценивает ваши шансы вынашивать ребенка с одним из следующих состояний:

• Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и задержку развития, а у некоторых людей — проблемы со здоровьем.
• Трисомия 18. Это хромосомное заболевание, вызывающее серьезные задержки в развитии и аномалии в строении тела. Трисомия 18 часто приводит к летальному исходу к возрасту 1.
• Расщелина позвоночника. Расщелина позвоночника — это врожденный дефект, который возникает, когда часть нервной трубки не может развиться или закрыться должным образом, вызывая дефекты спинного мозга и костей позвоночника.
• Дефекты брюшной стенки. При этих врожденных дефектах кишечник или другие органы брюшной полости ребенка проникают сквозь пупок.

Квадроэкран традиционно был одним из наиболее часто используемых скринингов во втором триместре. Обычно его использовали, если дородовое наблюдение началось во втором триместре или если скрининг в первом триместре, который включает анализ крови и ультразвуковое исследование, был недоступен. Ваш лечащий врач может объединить результаты скрининга в первом триместре с квадрокоптером, чтобы повысить частоту выявления синдрома Дауна.

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг — это еще один метод скрининга, который ваш лечащий врач может порекомендовать вместо скрининга квадроциклов.Поговорите со своим врачом о вариантах обследования.

Отрицательный квадрант не гарантирует, что у ребенка не будет хромосомных аномалий, моногенных нарушений или определенных врожденных дефектов. Если ваш скрининговый тест положителен, ваш врач порекомендует дополнительное обследование для постановки диагноза.

Перед просмотром подумайте, что для вас значат результаты. Подумайте, оправдает ли обследование любое беспокойство, которое оно может вызвать, или вы будете по-разному относиться к своей беременности в зависимости от результатов.Вы также можете подумать, какой уровень риска будет для вас достаточным, чтобы выбрать более инвазивный контрольный тест.

Риски

Квадроэкран — это стандартный пренатальный скрининговый тест. Тест не представляет риска выкидыша или других осложнений беременности.

Однако, как и другие пренатальные скрининговые тесты, квадрокоптер может вызывать беспокойство по поводу возможных результатов тестов и того, что они могут означать для вашего ребенка.

Как вы готовитесь

Перед тестом ваш лечащий врач может попросить вас встретиться с генетическим консультантом. Или ваш лечащий врач может предоставить генетическую консультацию во время вашего обычного посещения дородового ухода.

Перед обследованием можно нормально есть и пить.

Что вы можете ожидать

Во время квадроцикла член вашей медицинской бригады берет образец крови, вводя иглу в вену на вашей руке.Образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Вы можете немедленно вернуться к своим обычным занятиям.

Результаты

Счетверенный экран измеряет уровни альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и ингибина А в крови беременных женщин. Ваш лечащий врач будет использовать ваш возраст на расчетное время родов и результаты квадрокоптера, чтобы оценить ваши шансы вынашивать ребенка с определенными хромосомными состояниями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки.

Результаты четырехкратного обследования показывают уровень риска вынашивания ребенка в определенных условиях по сравнению с риском для населения в целом. Имейте в виду, что положительный квадрупольный экран просто означает, что уровни некоторых или всех веществ, измеренных в вашей крови, были вне нормального диапазона. Факторы, которые могут повлиять на содержание веществ, измеряемых квадрокоптером, включают:

• Просчет того, сколько вы беременны
• Материнская раса
• Вес матери
• Вынашивание более одного ребенка во время беременности
• Диабет
• Экстракорпоральное оплодотворение
• Курение во время беременности

Если результаты вашего анализа положительны, ваш лечащий врач может порекомендовать ультразвуковое исследование для проверки гестационного возраста ребенка и количества вынашиваемых детей.

Счетверенный экран правильно идентифицирует около 80 процентов женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 процентов женщин имеют ложноположительный результат, что означает, что результат теста положительный, но на самом деле у ребенка нет синдрома Дауна.

При рассмотрении результатов анализа помните, что четырехугольный экран показывает только общую вероятность вынашивания ребенка с определенными хромосомными нарушениями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки. Сниженный шанс (отрицательный результат проверки) не гарантирует, что у вашего ребенка не будет одного из этих состояний.Точно так же повышенная вероятность (положительный результат скрининга) не гарантирует, что ваш ребенок родится с одним из этих состояний.

Часто положительные результаты на экране могут побудить вас рассмотреть вопрос о другом тестировании, например:

• Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг. Этот сложный анализ крови исследует внеклеточную ДНК плаценты и плода в кровотоке матери. Он определяет, подвержен ли ваш ребенок синдрому Дауна, дополнительным последовательностям хромосомы 13 (трисомия 13), дополнительным последовательностям хромосомы 18 (трисомия 18) или аномалиям половых хромосом, таким как синдром Тернера.Нормальный результат может устранить необходимость в инвазивном пренатальном диагностическом тесте.
• Прицельное УЗИ. Если у вас высокий риск дефекта нервной трубки, ваш лечащий врач может предложить этот тест. Ультразвук не является эффективным инструментом для выявления синдрома Дауна.
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Эта процедура может использоваться для диагностики хромосомных состояний, таких как синдром Дауна. Во время CVS образец ткани плаценты удаляется для тестирования. CVS представляет небольшой риск выкидыша и бесполезен при обнаружении дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.
• Амниоцентез. Амниоцентез можно использовать для диагностики как хромосомных состояний, так и дефектов нервной трубки. Во время амниоцентеза из матки берут образец околоплодных вод для исследования. Как и CVS , амниоцентез представляет небольшой риск выкидыша.

Ваш лечащий врач или консультант по генетическим вопросам помогут вам понять результаты ваших анализов и их значение для вашей беременности.

17 ноября 2020 г.

Тест с двойным маркером — нормальный диапазон, процедура, результаты и многое другое

что такое тест с двойным маркером?

Тест с двойным маркером — это тест, который в основном проводится беременным женщинам для определения хромосомных аномалий у плода. Этот тест также играет жизненно важную роль в обнаружении любых неврологических состояний у плода, таких как синдром Дауна или синдром Эдварда.Хромосомные аномалии у плода могут привести к серьезным деформациям развития и привести к различным проблемам со здоровьем у ребенка после рождения, но такие аномалии крайне редки. Тест с двойным маркером особенно рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет и тем, у кого в семейном анамнезе есть врожденные дефекты и инсулинозависимый диабет 1 типа.

Подготовка к тесту с двойным маркером

Тест с двойным маркером — это простой анализ крови, не требующий подготовки.Тем не менее, врач должен быть напуган принимаемыми лекарствами до сдачи теста.

Использование теста с двойным маркером

Различное использование теста с двойным маркером состоит в следующем;

• Помогает оценить, подвержен ли будущий ребенок риску психического расстройства
• Используется в первую очередь для выявления синдрома Дауна
• Двойной маркерный тест также помогает обнаружить трисомию 18, которая приводит к умственной отсталости и серьезным врожденным дефектам.
• Это также помогает в обнаружении трисомии 21.T, вызывающие психические расстройства, сердечные заболевания и другие заболевания, поражающие жизненно важные органы

Процедура тестирования с двойным маркером

Тест с двойным маркером проводится с помощью ультразвукового теста и проводится с использованием образца крови. Тест с двойным маркером ищет два маркера, а именно свободный бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью).

Свободный бета ХГЧ — это гликопротеиновый гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности.Его высокий уровень свидетельствует о более высоком риске трисомии 18 и синдрома Дауна.

PAPP — A — жизненно важный белок плазмы. Низкий уровень белка в плазме свидетельствует о риске синдрома Дауна.

Показания теста означают положительный результат, высокий риск и отрицательный результат.

Нормальное значение теста двойного маркера

Нормальное значение ХГЧ теста двойного маркера у беременных составляет 25700-288000 мМЕ / мл для всех возрастных групп, в то время как нормальное значение теста двойного рынка для PAPP — A составляет 1 мМ (кратное медиане). ) для женского пола во всех возрастных группах.

Стоимость теста на двойном рынке

Стоимость теста на двойном рынке зависит от различных факторов, таких как город, качество и доступность теста, поскольку этот тест доступен только в некоторых городах. Средняя стоимость теста на двойном рынке обычно выше и довольно высока. Стоимость теста на двойном рынке в Бангалоре составляет в среднем от 2500 до 3500 рупий. Но эти цены являются ориентировочными, и фактические цены могут отличаться.

чем мы можем помочь?

Тест двойного рынка — довольно полезный скрининговый тест на беременность для определения здорового развития плода, и поэтому этот тест нельзя игнорировать.Тест двойного рынка проводится с образцом крови, который также можно взять дома, так зачем переутомлять себя в клинике или больнице. Просто позвоните нам, и наш флеботомист посетит вас в день и время по вашему выбору, чтобы собрать образец крови наиболее гигиеничным способом, в соответствии со стандартными протоколами. После завершения тестирования результаты теста двойного рынка будут доступны для ознакомления в Интернете.

Мы являемся одним из ведущих поставщиков медицинских услуг на дому, которые являются синонимом качества, заботы и эффективности.Все наши специалисты в области здравоохранения хорошо обучены и имеют большой опыт, поэтому вы можете доверить нам свои медицинские потребности. Вы можете либо войти на наш сайт, либо просто позвонить нам. Вы также можете найти нас в Google, просто введите тест двойного маркера рядом со мной, и вы найдете нас.

Скрининг в первом триместре | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

(проверено 21 октября 2014 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Данные и статистика, частота возникновения синдрома Дауна.Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Дата обращения 26.12.2016.

Льюис, Р. (3 июля 2015 г.). Комитет заявляет, что внеклеточный анализ ДНК плода требует осторожности. Медицинские новости Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy.Дата обращения 26.12.2016.

(8 октября 2015 г.). Скрининг в первом триместре. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Дата обращения 26.12.2016.

(май 2016 г.). Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Американский колледж акушеров и гинекологов. Доступно на сайте https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бекендорф Ю.Л. и др. (28 июля 2016 г.). Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: Заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генетика в медицине . Доступно в Интернете по адресу http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf? dmc = 1 & ts = 20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Скрининг матери в первом триместре.Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false.По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (© 2007). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 710-713.

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Ньюбергер, Д. (15 августа 2000 г.). Синдром Дауна: оценка и диагностика пренатального риска. Американский семейный врач [Электронный журнал].Доступно в Интернете по адресу http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Доступно 15.04.07.

Qin, Q., et. al. (2002). Иммунофлюорометрический анализ с временным разрешением в месте оказания медицинской помощи для определения белка плазмы крови человека, связанного с беременностью: Использование в первом триместре скрининга на синдром Дауна. Clinical Chemistry 48: 473-483 [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Доступно 15.04.07.

(январь 2007 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки.Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Доступно 15.04.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Medscape Medical News [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Доступ 4/10/07

Клири-Голдман, Дж. И Мэлоун, Ф. (26 сентября 2005 г.). Достижения в пренатальной диагностике.Medscape from Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Доступ 4 октября 2007 г.

Коул, Д.С. (© 2005). Достижения в пренатальной диагностике в первом триместре: комбинированный, интегрированный или амниоцентез? Освещение конференции Medscape: 53-е ежегодное клиническое собрание Американского колледжа акушеров и гинекологов [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewprogram/4078_pnt. Доступ 4 октября 2007 г.

Американский колледж радиологии и Радиологическое общество Северной Америки. Radiology Info, Акушерское ультразвуковое исследование (онлайн-информация, по состоянию на июнь 2007 г.). Доступно в Интернете по адресу http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD, et al. Скрининг в первом или втором триместре или в обоих случаях при синдроме Дауна. Медицинский журнал Новой Англии . 2005; 353: 2001-2011.

Пресс-релиз ACOG (2 января 2007 г.). Новые рекомендации при синдроме Дауна призывают к скринингу всех беременных женщин.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

Практический бюллетень ACOG Руководство по клиническому ведению акушеров-гинекологов. Номер 77, январь 2007 г. Скрининг хромосомных аномалий плода. Акушерство и гинекология 2007; 109: 217-227.

(© 2010). Скрининг на врожденные пороки. ACOG [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/publications/patient_education/bp165.cfm. По состоянию на июнь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. По состоянию на июнь 2010 г.

Персонал клиники Мэйо. (2 июля 2008 г.). Скрининг в первом триместре. MayoClinic.com [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на июнь 2010 г.

Ekelund, C. et. al. (2008 декабря 8). Воздействие новой национальной политики скрининга синдрома Дауна в Дании: популяционное когортное исследование.Medscape из BMJ . 2008; 337 (2547) [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/584622. По состоянию на июнь 2010 г.

Пагана, К. Д. и Пагана, Т. Дж. (© 2007). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 757-759.

Ву, А. (© 2006). Клиническое руководство Tietz по лабораторным испытаниям, 4-е издание: Saunders Elsevier, Сент-Луис, Миссури. С. 252-259, 886-889.

(февраль 2006 г.) Американская ассоциация беременных.Экран первого триместра. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика в клинической химии, AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

CDC. Врожденные пороки, диагностика.Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Скрининг в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Основание трисомии 18: что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http: // www.