Разное

Диабет форум беременных: Гестационный сахарный диабет — 42 ответов на Babyblog

Содержание

Cахарный диабет и covid-19: информация для пациентов — Здравица

Принято считать, что сахарный диабет относится к повышенному фактору риска развития коронавирусной инфекции. Новые клинические данные и эксперименты показывают, что это может работать и в обратную сторону: ученые фиксируют новые случаи, когда COVID-19 резко спровоцировал у людей диабет первого типа.

Всемирная организация здравоохранения рассматривает диабет как одно из существующих заболеваний, наряду с возрастом, который может сделать кого-то более уязвимым для тяжелой инфекции COVID.

Сахарный диабет – хроническое заболевание с нарушением обменных процессов у детей или взрослых, которое заключается в дефиците собственного инсулина наряду с повышением уровня глюкозы в крови. Заболевание сопровождается слабостью, постоянной жаждой, слабым заживлением ран на коже, сниженным иммунитетом, осложняется ожирением, артериальной гипертензией, сердечной, почечной недостаточностью.

COVID-19 относится к вирусной инфекции рода коронавирусов, которая сегодня плохо изучена, влечет за собой непредсказуемые последствия. Если здоровый организм еще в состоянии самостоятельно справиться с болезнью или ее последствиями, то у пациентов с коронавирусом и сахарных диабетом, а также другими тяжелыми хроническими заболеваниями вероятен риск серьезных осложнений, вплоть до летального исхода. Почему диабет опасен при коронавирусе, как обезопасить себя от осложнений?

«Диабет как динамит, в случае, если вы заболеваете COVID-19», — заявил ученый Пол Зиммет из Университета Монаша (Австралия). Зиммет считает, что диабет не только повышает риски осложнений от коронавируса, но и COVID-19 может вызывать резкое развитие болезни.

КАК ВЛИЯЕТ COVID-19 НА ДИАБЕТ?

Любое заболевание у диабетиков, в том числе и коронавирус, характеризуется:

  • низкой сопротивляемостью – организм не в состоянии справиться с возбудителем;
  • сложным восстановлением после любого заболевания;
  • сопутствующими осложнениями со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной системы, центральной нервной системы.

ЧЕМ ОПАСЕН ДИАБЕТ ПРИ КОРОНАВИРУСЕ?

При диабетической патологии новый вирусный штамм представляет серьезную угрозу по следующим причинам: высокий риск заражения крови, сложное затяжное течение пневмонии, а также высокая вероятность дыхательной недостаточности. При заражении COVID-19 важно контролировать уровень сахара в крови, своевременно корригировать гликемический индекс. В противном случае создается благоприятная среда для размножения патогенной микрофлоры, пневмония сложно поддается лечению, буквально изматывает без того ослабленный организм.

На сегодняшний день прямой связи гибели пациентов с коронавирусом при диабете 1 типа или 2 типа достоверно определить не удалось. При этом статистика неумолима:

  • более 10% смертей приходится на пациентов с COVID-19 с фоновыми сердечно-сосудистыми патологиями;
  • около 7-8% на пациентов с коронавирусом и сахарным диабетом 2 типа;
  • 2-5% летальности регистрируется у пациентов с другими тяжелыми патологиями внутренних органов, систем.

ЧТО НЕОБХОДИМО ДЕЛАТЬ ДИАБЕТИКУ В ПИК ЭПИДЕМИИ И НА КАРАНТИНЕ?

В связи с вынужденной самоизоляцией важно предусмотреть возможные риски, следовать таким рекомендациям:

  • сделать запас инсулина для заместительной терапии;
  • регулярно контролировать уровень сахара в крови;
  • обрабатывать руки и глюкометр антисептиком перед выполнением анализа крови;
  • соблюдать диету;
  • соблюдать обильный питьевой режим;
  • контролировать прием иммуномодулирующих препаратов для стимуляции системного иммунитета;
  • соблюдать режим самоизоляции, без необходимости не выходить из дома, регулярно проветривать помещение;
  • принимать витамины, все прописанные врачом препараты;
  • вызывать врача при появлении первых тревожных симптомов.

Коллектив клиники «Здравица» желает Вам здоровья!

Чем опасен сахарный диабет во время беременности?

Сахарный диабет — заболевание, которое, как правило, развивается в пожилом возрасте. Однако врачи акушеры-гинекологи часто сталкиваются с так называемым «гестационным диабетом». Выявляется он у беременных женщин, начиная с 16 недели.

Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения, «гестационный диабет» свидетельствует о нарушении восприятия организмом женщины глюкозы на фоне изменения уровня гормонов.

«Эта проблема регистрируется с частотой около 7%  всех беременностей (от 1 до 14% в разных странах), — говорит Елена Романова — акушер-гинеколог Экспертного центра ведения беременности клиники «Мать и дитя — ИДК». — Причин заболеваемости гестационным диабетом несколько. Это поздний возраст беременных, нарушение углеводного обмена, которое не было выявлено ранее,  ожирение, малоподвижный образ жизни, перенасыщенное углеводами питание, либо генетическая предрасположенность».

Кому грозит гестационный диабет?

В группу риска входят  женщины  в возрасте старше 30 лет, имеющие избыточный вес более 20% от идеального. Также стоит обратить внимание на наследственность. Если среди близких родственников  есть хотя  бы двое, страдающих сахарным диабетом,  это повышает возможность возникновения заболевания. Беременные с «осложненным анамнезом», т. е. те, у кого случались  выкидыши, рождался мертвый плод, ранее определялась глюкоза в моче  или повышение её в крови.

Елена Романова, акушер-гинеколог Экспертного центра ведения беременности клиники «Мать и дитя — ИДК»

«Не стоит воспринимать «гестационный диабет»  как приговор для здоровья мамы или малыша, — считает  Елена Романова. — В настоящее время проблем с  его диагностикой не существует.  Главное, знать об этой проблеме и соблюдать все рекомендации врача.  Конечно, о хронических заболеваниях лучше узнать до беременности. Поэтому важно каждую беременность планировать заранее. Если будут выявлены нарушения углеводного обмена, врач назначит лечение,  даст рекомендации — и будущая беременность будет протекать благополучно, а ребенок родится здоровым».

Зачем сдавать кровь из пальца?

Сейчас при постановке на учет в женской консультации у всех беременных в обязательном порядке определяют уровень глюкозы крови натощак. Берут его рано утром из пальца.
 Если он менее 5, 1 ммоль/л  — проводится уточняющая диагностика. Так называемый, «нагрузочный  глюкозотолерантный тест». При его нормальных показателях  женщина считается здоровой.  Если же тест показывает уровень глюкозы свыше 7 ммоль/л  — это свидетельствует  о манифестном,  впервые выявленном сахарном диабете. То есть,  скорее всего, понадобится   медикаментозная  коррекция инсулинами.

В случае если в крови натощак глюкозы содержится 5,1 ммоль /л и выше,  диагностируется  гестационный сахарный диабет. Пациентку вместе с акушером-гинекологом  наблюдает врач-эндокринолог.

Диабет надо лечить!

У 80% женщин, страдающих сахарным диабетом, беременность  проходит с  осложнениями.  Но если постоянно контролировать уровень  глюкозы в крови,  их  можно предотвратить.  В противном случае это грозит рождением  ребенка  весом более 4500 гр., больного диабетической фетопатией (проблемы с обменом веществ и эндокринной системой), с врожденными пороками развития либо мертворождением  или многоводием. Впоследствии такие дети чаще других страдают  ожирением и сахарным  диабетом 2 типа. 

Елена Романова пояснила, что в основе коррекции  гестационного диабета лежит, в первую очередь,  правильное питание.  Хорошо влияют на нормализацию уровня глюкозы в крови ежедневные физические упражнения по  30 — 40 минут,   с исключением нагрузки на брюшные мышцы,  и прогулки.  Они являются хорошим дополнением к лечению.  Кстати замечено, что у женщин, которые регулярно занимались спортом за год до беременности, риск гестационного диабета уменьшается.
Голодать беременным с гестационным диабетом нельзя! Но пациентке нужно исключить из рациона кондитерские изделия и сахар. Лучше всего, если женщина   будет самостоятельно проводить частый контроль гликемии при помощи современных домашних приборов измерения сахара в крови.  В пределах нормы  показатель составляет 3,5-5,5 ммоль/л.

После родов  глюкотолерантный тест  повторяют через 6-8 недель. Далее он проводится 1 раз в год для оценки состояния углеводных нарушений. Хорошо влияет на таких мам грудное кормление ребенка.  
По данным исследования, опубликованного в «Журнале Американской медицинской ассоциации» (JAMA), беременные и  родившие женщины, страдающие  сахарным диабетом, имеют вдвое больший риск послеродовой депрессии, чем здоровые (около 20%).  Также стоит учитывать, что  заболевания, проявляющиеся во время беременности, с большой долей вероятности разовьются в зрелом или пожилом возрасте. Анализ данных, полученных в результате множественных исследований, показывает, что более, чем у 50% беременных женщин, страдающих гестационным диабетом, в течение жизни развивается истинный сахарный диабет. Поэтому рекомендации, полученные во время «интересного положения», стоит соблюдать и позднее.

Институт диабета | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Заместитель директора Центра — Директор Института Диабета

Академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой диабетологии и диетологии

Записаться на прием

Сахарный диабет сегодня – это серьезнейшая угроза, стоящая перед человечеством. Медико-социальная значимость заболевания объясняется стремительным ростом заболеваемости, ранней инвалидизацией и высокой смертностью. В связи с этим, заболевание находится в ряду приоритетных задач, стоящих перед специалистами здравоохранения во всем мире, это же привело к принятию в 2006 году Организацией Объединенных Наций резолюции о борьбе с сахарным диабетом. Данная резолюция стала четвертой после принятых в отношении особо опасных инфекций: малярии, туберкулеза и ВИЧ. Однако, задолго до этого, 14 ноября 1989 года, приказом № 231 директора Всесоюзного Эндокринологического Научного Центра АМН СССР профессора И.И. Дедова был создан Институт диабета, основными задачами которого стало совершенствование ранней диагностики, профилактики и лечения сахарного диабета в Советском Союзе.

В настоящее время Институт Диабета является базовым центром в Российской Федерации для оказания специализированной и высокотехнологичной помощи больным сахарным диабетом от дебюта заболевания до терминальных стадий сосудистых осложнений, а также референс-центром Минздравсоцразвития РФ по разработке, апробации и внедрению инновационных технологий диагностики, профилактики и лечения сахарного диабета и его осложнений.

Преимущества лечения в Институте диабета ФГБУ НМИЦ эндокринологии:
  • Принцип системного обследования и лечения: весь объем необходимой медицинской помощи предоставляется в одном учреждении.

    Посетив институт Диабета, пациент получит комплексную помощь всех специалистов в области диабетологии и смежных специальностей – кардиологии, нефрологии, офтальмологии, гинекологии, сосудистой хирургии (стентирование, ангиопластика) и функциональных методов диагностики. Мы лечим не болезнь, а больного.
  • Принцип максимальной органопротекции.
    Внедрены технологии мирового уровня, позволяющие предупредить развитие сосудистых осложнений диабета (слепоты, почечной недостаточности, инфаркта миокарда, инсульта, гангрены и ампутации  нижних конечностей). Задача специалистов предложить максимально эффективные методы лечения при минимальной травматизации – сохранение и восстановление зрения, предупреждение ампутаций конечностей, поддержание функции почек, восстановление кровотока в поврежденных сосудах.
  • Принцип непрерывного наблюдения.
    Пациенты имеют возможность наблюдаться пожизненно, получая современную специализированную медицинскую помощь как в условиях стационара, так и амбулаторно.

Научные направления деятельности Института диабета ведутся по трем основным направлениям:
  • Геномные, постгеномные технологии и нанотехнологии в изучении   механизмов развития сахарного диабета и его осложнений.
  • Молекулярно-генетические и  гормонально-метаболические аспекты диагностики, профилактики, лечения и реабилитации больных с  системными сосудистыми осложнениями  сахарного диабета.
  • Профилактика сахарного диабета, метаболического синдрома и ожирения как социально значимых заболеваний.

главный эндокринолог Москвы — о сахарном диабете / Новости города / Сайт Москвы

Всемирный день борьбы с сахарным диабетом отмечают 14 ноября. Главный эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы Михаил Анциферов развенчал самые распространенные мифы об этом заболевании.

«За последние десять лет численность больных сахарным диабетом в мире увеличилась более чем в два раза. В России, по данным федерального регистра диабета, зарегистрировано около четырех с половиной миллионов больных. Согласно результатам исследования NATION, у 24 процентов взрослого населения России — преддиабет, у 5,4 процента — сахарный диабет второго типа, причем половина из них (54 процента) не догадывается о своем заболевании. Таким образом, реальная численность пациентов с диабетом в нашей стране может составлять около восьми-девяти миллионов человек», — отметил Михаил Анциферов.

Сахарный диабет — эндокринное заболевание, при котором нарушается обмен глюкозы на фоне недостаточности инсулина. В результате развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови. При заболевании нарушаются все виды обмена веществ.

Миф 1. Сахарный диабет развивается от чрезмерного употребления сахара

Бесконтрольное потребление сахара вредит здоровью и может привести к ожирению. Это один из факторов риска развития сахарного диабета второго типа, но далеко не основной.

Миф 2. Диабет — болезнь людей с избыточным весом

Как правило, диабет второго типа диагностируют у людей с избыточным весом. Но он может развиться и при нормальной массе тела.

Миф 3. Пациентам с диабетом нельзя употреблять продукты, содержащие углеводы

На самом деле диабетикам необходимо следовать принципам здорового питания, когда на долю углеводов приходится 50–55 процентов от суточной калорийности пищи. Но важно ограничивать себя в продуктах, содержащих легкоусвояемые углеводы, такие как сахар, мед, варенье, джем, сладкие напитки и соки.

Миф 4. Заболев диабетом, больной сразу чувствует недомогание

Опасность болезни в том, что поначалу она никак себя не проявляет. В группе риска — люди старше 40 лет, с избыточной массой тела или ожирением, а также те, у кого диабетом страдают родители, братья и сестры. Таким пациентам необходимо раз в год определять уровень сахара в крови натощак.

Пройти бесплатное комплексное обследование на предрасположенность к диабету второго типа москвичи смогут до 16 ноября. Акция проходит во всех центрах здоровья на базе городских поликлиник Департамента здравоохранения.

Врачи проведут скрининг. В него входит расчет индекса массы тела, измерение артериального давления, экспресс-тест на определение уровня глюкозы в крови. После обследований участникам выдадут заключение о состоянии здоровья, а также дадут рекомендации по профилактике диабета. При необходимости врач может направить пациента к эндокринологу, офтальмологу, кардиологу и другим специалистам.

Миф 5. Больные рано или поздно потеряют зрение и будут страдать синдромом диабетической стопы

Такие последствия относятся к поздним осложнениям, вызываемым заболеванием. Но у больных, поддерживающих целевые показатели сахара крови, липидов, артериального давления и некурящих, риск их возникновения существенно снижается. Современные лекарственные препараты и новые подходы к терапии позволяют уменьшить возможные осложнения.

Миф 6. Сахарный диабет заразен

Заражение сахарным диабетом невозможно ни при каких обстоятельствах.

Миф 7. Мед и сахарозаменители можно употреблять в неограниченных количествах

В меде содержится равное количество глюкозы и фруктозы. Он повышает содержание глюкозы в крови примерно так же, как обычный сахар. Сахарозаменители в больших количествах не всегда безвредны, поэтому и к их употреблению нужно подходить разумно. Заменители сахара не оказывают никакого терапевтического воздействия на организм, не входят в программы лечения диабета и не являются обязательными составляющими рациона питания.

Миф 8. Женщины с сахарным диабетом не могут иметь детей

Женщина способна родить здорового ребенка при планировании беременности, качественной подготовке к ней и наблюдении в течение всего периода вынашивания.

Опасность представляют случаи незапланированной беременности на фоне высоких показателей глюкозы в крови в первые три недели беременности, когда формируются органы будущего ребенка. Именно поэтому женщинам с сахарным диабетом очень важно применять надежные методы контрацепции и со всей ответственностью подходить к вопросу планирования беременности.

Миф 9. Больным сахарным диабетом противопоказаны занятия спортом

Людям с этим заболеванием необходима регулярная физическая активность, а также занятия спортом для улучшения самочувствия. Безусловно, при выборе нагрузки необходимо учитывать рекомендации врача. Абсолютных противопоказаний к выполнению физических упражнений у больных диабетом нет, но до начала занятий лучше проконсультироваться со специалистом. Очень важно избегать гипогликемии — синдрома, возникающего при снижении уровня глюкозы в плазме не менее чем на 0,5 миллимоля на литр от нижней границы нормы и сопровождающегося симптомами нарушения работы центральной нервной системы.

Миф 10. Сахарный диабет возможно полностью вылечить

Вылечить сахарный диабет нельзя. Но его можно и нужно контролировать, чтобы жить полноценной жизнью. Если своевременно узнать о риске возникновения болезни, можно постараться ее предотвратить. Во многих случаях изменение образа жизни могло бы остановить или затормозить развитие диабета второго типа.

Миф 11. Инсулин вреден и вызывает зависимость

Вовсе нет. При заболевании первого типа инсулин необходимо вводить несколько раз в день, поскольку он очень важен для поддержания жизни и здоровья. При диабете второго типа на первых этапах заболевания поджелудочная железа еще справляется с выработкой инсулина. Поэтому в этот период назначают специальные препараты для понижения сахара (как правило, в таблетках, но есть и в форме инъекций). При прогрессировании болезни организму все сложнее вырабатывать инсулин, препараты уже не дают должного эффекта. Вот тогда и нужно начать прием инсулина.

Некоторые люди с диабетом боятся введения инсулина чаще всего по непонятным причинам. Когда таблетки уже не помогают снизить уровень сахара в крови, то необходимо добавить инъекции инсулина. Если этого своевременно не сделать, то сахар в крови будет долгое время оставаться значительно повышенным, а это может привести к серьезным осложнениям.

Виром кишечника матери при прегестационном диабете — Возможная причина врожденного порока сердца? | Открытый форум по инфекционным болезням

Редактору — Роль материнского микробиома во время беременности на здоровье плода и его долгосрочное здоровье становится все более предметом пристального внимания. Несмотря на то, что в ряде исследований анализировалась бактериальная флора, обнаруженная у пациентов с диабетом, на удивление немногие из них были сосредоточены на составе вирома, сходстве ли его с разнообразием с недиабетиками и любых возможных результирующих взаимодействиях со здоровьем или болезнью.

В статье Kim et al [1] авторы представляют данные о профиле кишечного вирома беременных с диабетом 1 типа (T1D) по сравнению со здоровыми беременными контрольными женщинами из исследования экологических детерминант островкового аутоиммунитета (ENDIA). Их результаты примечательны дифференциальным присутствием вирусов в кишечнике двух исследуемых групп, особенно энтеровирусов. Хотя женщины в контрольной группе имели только вирус Коксаки (CV) A6, CVA10 и CVA14, у женщин с T1D были исключительно CVA2, CVB4 и CVB5.Кроме того, как CVB4, так и CVB5 были среди 15 наиболее распространенных вирусов во время беременности у женщин с СД1.

Эти данные важны, поскольку они подтверждают предыдущие исследования, предполагающие потенциальную роль вирусной этиологии в определенных заболеваниях. Среди них инфекция CVB уже давно связана с T1D и миокардитом. Недавно мы обнаружили, что инфекция CVB во время беременности у мышей вызывает врожденные пороки сердца (ВПС) у потомства, особенно когда инфекция произошла во время критического окна до развития сердца плода [2].Учитывая, что до 50% случаев ИБС не имеют идентифицируемых генетических причин, обнаружение ранее неизученных причинных механизмов может значительно повлиять на выявление пациентов из группы риска.

Мы предположили, что часть связи между материнским диабетом и ИБС заключается в повышенной или уникальной восприимчивости к кишечной инфекции или колонизации определенными вирусами у женщин с диабетом. И СД1, и диабет 2 типа во время беременности тесно связаны с развитием ИБС до седьмой недели гестации [3, 4].Хотя точный механизм этой ассоциации остается неизвестным, большинство гипотез сосредоточено на влиянии гипергликемии на развивающееся сердце [5]. Однако результаты нашей модели на мышах, а также наблюдаемый виром кишечника у женщин с T1D в исследовании ENDIA предполагают, что инфекция CVB может быть причиной ряда ИБС, наблюдаемых при этих беременностях. Кроме того, иммунный компромисс у матерей с СД1, подразумеваемый повышенной экспрессией пикобирнавирусов, может позволить патогенным кишечным вирусам с большей легкостью размножаться в желудочно-кишечном тракте и, следовательно, увеличивать риск для плода [1].

Эти результаты позволяют нам поставить вопрос о том, связан ли повышенный риск ИБС у женщин с СД1 с измененным составом вирома кишечника и, в частности, с наличием ЦВК во время беременности. Еще неизвестно, покажут ли дальнейшие исследования вирома материнского кишечника в различных популяциях аналогичные результаты. Продольная оценка титров CVB во время беременности необходима для определения естественных колебаний вирусной нагрузки и выявления новых инфекций. Эти измерения должны быть тщательно соотнесены с развитием сердца плода и впоследствии проанализированы в соответствии с наблюдаемой ИБС, чтобы удовлетворительно проверить гипотезу.К сожалению, в исследовании ENDIA только небольшая группа женщин имела данные из первого триместра беременности, критического окна, в котором происходит формирование сердца и когда может возникнуть ИБС. Является ли присутствие вирусов на более поздних сроках беременности отражением остатков инфекции на более ранних сроках беременности и / или были ли мамы носителями этих вирусов до беременности, также будет важным вопросом, требующим ответа.

Мы с нетерпением ждем новых данных от исследователей ENDIA и надеемся, что сможем сотрудничать с ними в исследовании нашей гипотезы.Учитывая высокую распространенность ИБС в общей (~ 1%) и диабетической (~ 5-7%) популяции [3, 4], мы уверены, что в своем исследовании они столкнулись с рядом больных младенцев. Кроме того, нам было бы интересно узнать о типах наблюдаемых пороков сердца и их связи с вирусными титрами в стуле или крови (авторы не предоставили никаких данных относительно последних). В наших исследованиях на мышах мы обнаружили более высокую долю пороков сердца с большим воздействием или более высокой вирусной нагрузкой.

Еще раз поздравляем исследователей ENDIA с их открытиями и с нетерпением ждем результатов.Это письмо свидетельствует о том, как одна область исследования может привести к новым или ранее непризнанным связям, подтверждая большую ценность исследования. Возможности для новых научных открытий и улучшения ухода за пациентами, возникающие в результате таких разнообразных исследований, подчеркивают положительное влияние нашего взаимосвязанного мира науки.

Благодарности

Возможный конфликт интересов . Все авторы: о конфликтах интересов не сообщалось.Все авторы подали форму ICMJE для раскрытия информации о потенциальных конфликтах интересов.

Список литературы

1.

Wook Kim

K

,

Allen

DW

,

Briese

T

и др. ;

ENDIA Исследовательская группа

.

Отчетливый профиль вирома кишечника беременных с диабетом 1 типа в исследовании ENDIA

.

Открытый форум Infect Dis

2019

;

6

:

ofz025

.2.

Sharma

V

,

Goessling

L

,

Mullen

C

и др.

Инфекция, вызванная вирусом Коксаки, в первом триместре беременности приводит к дефекту межжелудочковой перегородки

.

Тираж

2017

;

136

(

Suppl_1

):

A20801

. 3.

Лю

S

,

Joseph

KS

,

Lisonkova

S

, et al.;

Канадская система перинатального наблюдения (Агентство общественного здравоохранения Канады)

.

Связь между хроническими состояниями матери и врожденными пороками сердца: популяционное когортное исследование

.

Тираж

2013

;

128

:

583

9

.4.

Hoang

TT

,

Marengo

LK

,

Mitchell

LE

и др.

Оригинальные результаты и обновленный метаанализ связи между материнским диабетом и риском фенотипов врожденных пороков сердца

.

Am J Epidemiol

2017

;

186

:

118

28

. 5.

Басу

М

,

Гарг

В

.

Гипергликемия матери и развитие сердца плода: клиническое воздействие и лежащие в основе механизмы

.

Врожденные дефекты Res

2018

;

110

:

1504

16

.

© Автор (ы) 2020. Опубликовано Oxford University Press от имени Общества инфекционных болезней Америки.

Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/), которая разрешает некоммерческое воспроизведение и распространение. работы на любом носителе при условии, что оригинальная работа не была изменена или преобразована каким-либо образом, и что произведение правильно процитировано. По вопросам коммерческого повторного использования обращайтесь по адресу [email protected].

Моногенный диабет: от генетической информации до точности ухода на уровне населения.Размышления форума экспертов редакторов по лечению диабета

Резюме

Индивидуализация терапии на основе конкретного типа диабета человека является одним из ключевых элементов подхода «точной медицины» к лечению диабета. Однако применение такого подхода остается трудным из-за таких препятствий, как неоднородность заболевания, трудности с точной диагностикой различных типов диабета, множественные генетические влияния, неполное понимание патофизиологии, ограничения существующих методов лечения, а также экологические, социальные и психологические факторы.Моногенный диабет, причиной которого являются мутации одного гена, является категорией, наиболее подходящей для точного подхода. Патофизиологические механизмы моногенного диабета изучены лучше, чем механизмы любой другой формы диабета. Таким образом, эта категория предлагает преимущество точной диагностики неперекрывающихся этиологических подгрупп, для которых могут применяться определенные вмешательства. Хотя моногенные формы составляют небольшую часть всех случаев диабета, они дают возможность продемонстрировать осуществимость стратегий точной медицины.В июне 2019 года редакторы Diabetes Care созвали группу экспертов, чтобы обсудить эту возможность. В этой статье кратко излагаются основные темы, возникшие на этом форуме. В нем представлен обзор распространенных причин моногенного диабета, описываются некоторые проблемы при выявлении и лечении этих расстройств, а также сообщается об опыте использования различных подходов к скринингу, диагностике и лечению. Эта статья дополняет более крупную работу Американской диабетической ассоциации в поддержку внедрения точной медицины моногенного диабета, которая может служить платформой для более широкой инициативы по применению более точной тактики для лечения более распространенных форм диабета.

Введение

Сахарный диабет — распространенное заболевание, определяемое гипергликемией, но включающее другие метаболические нарушения. Это может вызвать серьезные медицинские осложнения, снижающие продолжительность и качество жизни, и представляет собой серьезную проблему для общественного здравоохранения. По оценкам, пожизненный риск развития диабета составляет не менее одного из трех для людей, родившихся в США (1).

Диабет принято делить на категории (2). К ним относятся аутоиммунный диабет 1 типа, ведущий к дефициту инсулина; диабет, вторичный по отношению к повреждению поджелудочной железы; диабет, связанный с конкретными генетическими нарушениями; и широкая категория, называемая диабетом 2 типа, при котором секреция инсулина нарушена и обычно, но не всегда, присутствует резистентность к действию инсулина (3).Растущее понимание ключевых различий в патофизиологии, лежащей в основе этих различных категорий, может улучшить результаты, позволяя применять определенные терапевтические подходы (4). Такая основанная на фактах индивидуализация терапии является ключевым компонентом нынешнего движения к «точной медицине» (5,6).

Есть несколько препятствий на пути внедрения точной медицины при диабете. К ним относятся неоднородность заболевания, трудности в точной диагностике различных типов диабета, множественность и вариабельность генетических влияний, неполное понимание патофизиологии, ограничения существующих методов лечения, а также экологические, социальные и психологические факторы, влияющие на клиническое ведение (7,8).Поэтому нужен поэтапный подход.

Моногенные формы диабета, для которых возможны мутации одного гена, лучше всего подходят для более точных вмешательств. Описано более 50 генетических подтипов, в которых на вызывающую заболевание мутацию, по-видимому, минимально влияют поведенческие факторы и факторы окружающей среды. Поскольку этиология моногенных форм известна, их патофизиологические механизмы также изучены лучше, чем механизмы других форм диабета. Хотя на эти расстройства приходится относительно небольшая доля всех случаев диабета, от 1% до 5% в отчетах педиатрической популяции и молодого взрослого населения (9–14), они дают возможность продемонстрировать возможность точной диагностики и лечения. стратегии (15).Несмотря на продемонстрированную важность постановки правильного диагноза, по оценкам, не менее 80% всех моногенных случаев диабета остаются недиагностированными (16).

В июне 2019 года редакторы Diabetes Care собрали группу экспертов, чтобы обсудить эту возможность. Группу попросили рассмотреть текущее научное понимание основных моногенных форм диабета, текущий опыт применения диагностических и терапевтических подходов к управлению каждой из них, а также проблемы применения этих идей на популяционном уровне.Американская диабетическая ассоциация и Европейская ассоциация по изучению диабета недавно учредили Инициативу по прецизионной медицине при диабете, чтобы рассмотреть потенциал точной медицины при диабете в более общем плане (6), и этот форум экспертов редакторов Diabetes Care был призван дополнить эта инициатива. В этой статье обобщены основные темы, возникшие на форуме.

Моногенный диабет: обзор

Клинические подтипы моногенного диабета

Необычно сильный генетический компонент, вызывающий диабет у некоторых людей, подозревался несколько десятилетий назад проницательными клиницистами, которые наблюдали два основных клинических фенотипа, которые по-прежнему в наибольшей степени указывают на возможную моногенную причину. : 1 ) начало диабета у новорожденных или младенцев (так называемый неонатальный сахарный диабет [NDM]) и 2 ) семьи с несколькими поколениями диабета, возникающими у подростков или молодых людей, что свидетельствует об аутосомно-доминантном типе наследования (называемом зрелостью- начальный диабет у молодых [MODY]) (17).Другие подтипы моногенного диабета включают мультисистемные синдромы, тяжелую инсулинорезистентность (при отсутствии ожирения) и липодистрофию (как полную, так и частичную).

Развивающиеся системы классификации

За последние три десятилетия классификация моногенных диабетических расстройств эволюционировала от классификации, основанной на клинических характеристиках (например, MODY), до классификации, основанной на молекулярной генетике (например, статус гена глюкокиназы [ GCK ]) . Эта эволюция повысила надежность диагнозов и расширила нашу способность определять этиологию, вероятный клинический курс и наилучшее лечение для любого конкретного пациента.

Порядок, в котором причинные локусы и гены были описаны в литературе, первоначально использовался в номенклатуре подтипов MODY. Таким образом, нарушение с участием гена HNF4A было названо «MODY1», нарушение с участием GCK было названо «MODY2» и так далее, по крайней мере, до MODY14 в настоящее время (18). Однако этот подход потерпел неудачу, поскольку было описано больше генов. В некоторых случаях новые номера MODY были присвоены без убедительных строгих доказательств причинной связи (19), а в других были описаны новые гены, участвующие в MODY, но им не был присвоен номер (20).

Более полезная классификация объединяет стандартное сокращение для рассматриваемого гена, за которым следует термин или сокращение клинического фенотипа (поскольку один и тот же ген может приводить к нескольким фенотипам). Клинические фенотипы включают MODY, PNDM (постоянный NDM), TNDM (временный NDM), липодистрофию, тяжелую инсулинорезистентность и т. Д. Примерами этой комбинированной номенклатуры являются GCK -MODY, KCNJ11 -TNDM и PPARG -частичная липодистрофия (т.е.е. липодистрофия, вызванная мутациями в PPARG ). Когда клинический диагноз поставлен, но генетическое тестирование не проводилось, клиническая классификация может использоваться без ассоциированного гена (например, только MODY).

Сам термин MODY может привести к путанице с диабетом 2 типа с дебютом у детей / молодых взрослых, который обычно ассоциируется с выраженным ожирением, в отличие от семейной моногенной формы диабета, для которой этот термин был предназначен. Тем не менее, этот термин сохраняется в литературе, и большинство специалистов по лечению диабета знакомы с ним как с болезнью, даже если они не помнят многих других деталей.Следовательно, проще всего продолжать использовать его как клинический дескриптор, а не изобретать новую номенклатуру.

Наиболее частые причины моногенного диабета (MODY и NDM) перечислены в таблице 1 и более подробно обсуждаются ниже.

Таблица 1

Клинические последствия некоторых распространенных и важных причин моногенного диабета

GCK -MODY

Непрогрессивная гипергликемия, связанная с GCK или GCK -MODY, является наиболее частой причиной моногенного диабета с По оценкам, заболеваемость составляет 1 из 1000 человек (21).Это вызвано гетерозиготными инактивирующими мутациями фермента глюкокиназы, который действует как β-клеточный датчик глюкозы (22,23). Метаболизм глюкозы, инициированный активностью GCK , запускает каскад событий, ведущих к секреции инсулина, но нарушение активности GCK вызывает повышение порогового уровня глюкозы, необходимого для инициирования секреции инсулина, в то время как функция β-клеток в противном случае полностью нарушается. нормальный (24,25). Ключевая роль GCK в регуляции высвобождения и хранения глюкозы в печени также приводит к нарушению этих процессов.Общий результат — умеренная гипергликемия натощак, обычно 97–150 мг / дл (5,4–8,3 ммоль / л) и A1C ∼5,8–7,6% (40–60 ммоль / моль) (26).

Эта закономерность присутствует с рождения и остается удивительно стабильной с течением времени, хотя может наблюдаться возрастное увеличение A1C, параллельное тому, которое наблюдается у стареющих популяций (27). Пациенты не имеют симптомов и не диагностируются до тех пор, пока случайные лабораторные исследования или рутинный скрининг не выявят гипергликемию, часто как случайную гипергликемию у детей (28–30), во время беременности или во время случайных заболеваний (21,31,32).

Эксперты советуют, что никакого лечения не требуется, за исключением, возможно, определенных обстоятельств во время беременности у женщин с GCK -MODY (33,34). Не рекомендуется лечение, потому что легкой гипергликемии недостаточно, чтобы вызвать микрососудистые или макрососудистые осложнения, связанные с другими формами диабета (26), а терапия не снижает уровень глюкозы, поскольку он регулируется на более высоком уровне натощак (35,36). Этот совет иногда может быть трудно принять как людям с GCK -MODY, так и серьезным диабетологам, однако масса доказательств, свидетельствующих об отсутствии осложнений диабета и отсутствии реакции на лечение, очевидна.Срочная необходимость улучшить наше распознавание этого расстройства проявляется в высоком проценте людей, которые без необходимости проходят лечение различными лекарствами до генетической диагностики, для которых прекращение лечения обычно не влияет на общую гликемию (35,37,38) .

HNF1A -MODY и HNF4A -MODY

HNF1A- MODY является наиболее частой причиной симптоматического, требующего лечения MODY (39). Менее распространенные мутации в другом факторе транскрипции β-клеток ( HNF4A ) имеют сходные клинические проявления и требования к лечению (40).Эти гены кодируют факторы транскрипции, присутствующие во многих тканях. Хотя изначально эти гены назывались ядерными факторами гепатоцитов после того, как они были идентифицированы как факторы транскрипции в библиотеке кДНК печени, эти гены играют более важную роль в β-клетках, а также экспрессируются во многих других органах, таких как почки.

Лица с HNF1A -MODY или HNF4A -MODY обычно имеют отличный глюкозоснижающий ответ на низкие дозы недорогих пероральных препаратов сульфонилмочевины, но есть ключевые различия в других связанных клинических характеристиках этих двух подтипов.Перед постановкой генетического диагноза пациентов часто лечат различными менее эффективными лекарствами, такими как метформин или инсулин, а переход на сульфонилмочевину не только дешевле, но и имеет тенденцию улучшать гликемический контроль (41–44). Ответ на лечение сульфонилмочевиной может быть настолько драматичным, что гипогликемия может заставить поставщика перейти на другое лечение, хотя на самом деле этот ответ может быть признан причиной для корректировки дозировки и проведения генетического тестирования.

Снижение регуляции HNF1A уровней натрий-глюкозного котранспортера 2 (SGLT2) в почках приводит к глюкозурии, несмотря на почти нормальные уровни глюкозы в крови (45).Этот ответ означает, что глюкозурия может быть ранним маркером у детей, унаследовавших мутацию HNF1A (46). Принимая во внимание эффекты HNF1A на экспрессию SGLT2, следует соблюдать осторожность при назначении таким людям препаратов ингибиторов SGLT2 (46).

HNF4A -MODY имеет фенотип диабета, аналогичный HNF1A -MODY, с одним очень важным клиническим различием: у плода и новорожденного с мутацией HNF4A наблюдается избыточная секреция инсулина.Повышенная секреция фетального инсулина приводит к заметному увеличению массы тела при рождении (~ 800 г) и очень высокому риску макросомии, даже если плод унаследовал мутацию от отца (47). Неонатальный гиперинсулинизм может привести к стойкой и продолжительной гипогликемии у некоторых пациентов (47,48). Лечение HNF4A -MODY во время беременности обсуждается далее в этой статье. Механизмы, лежащие в основе неонатальной гиперинсулинемии и последующего диабета в результате снижения функции β-клеток в HNF4A -MODY, остаются невыясненными.

HNF1B -MODY

HNF1B -MODY обычно характеризуется кистами почек и диабетом, но может иметь аномалии развития во многих системах (49). Эта форма диабета обычно начинается в подростковом или раннем взрослом возрасте, обычно требует инсулина и может быть инсулинозависимой, поскольку этиология заключается в уменьшении количества развивающихся β-клеток. Часто также наблюдается снижение внешнесекреторной функции поджелудочной железы, что может потребовать лечения. Уменьшение размера хвоста поджелудочной железы или низкая эластаза в кале могут помочь в диагностике внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы.Хотя почечные кисты являются типичными, описаны несколько подтипов порока развития почек. HNF1B -MODY является наиболее распространенной генетической этиологией детской болезни почек, составляющей 20–30% случаев (49).

KCNJ11 -NDM и ABCC8 -NDM

Активация гетерозиготных мутаций в любом из генов, кодирующих субъединицы канала β-клетки K ATP ( KCNJ11 или ABCC8 ) являются наиболее частой причиной PNDM. и основная причина TNDM (50–55).Мутировавшие каналы поддерживают гиперполяризацию мембран даже в условиях крайней гипергликемии, но лечение высокими дозами сульфонилмочевины может преодолеть эти дефекты, обеспечивая переход от инсулина (56) и восстановление секреции инсулина, стимулированной приемом пищи (57), с минимальной гипогликемией (58). Превосходный гликемический контроль обычно сохраняется даже после> 10 лет лечения (59).

Клинический фенотип коррелирует с тяжестью мутации, причем более повреждающие варианты также вызывают спектр нарушений развития нервной системы, которые могут быть, по крайней мере, частично улучшены ранним началом лечения сульфонилмочевиной после выявления генетического диагноза (60–62).Более умеренно активирующие мутации являются частой причиной TNDM ( ABCC8 чаще, чем KCNJ11 ) или могут проявляться как редкая форма MODY у людей или членов семьи, у которых не было известно о неонатальной гипергликемии, но в более позднем возрасте у них развивается MODY. -подобный диабет, который также обычно поддается лечению сульфонилмочевиной (63,64). Другие редкие причины NDM от мутаций K ATP включают двуаллельные слабо активирующие мутации (обычно гомозиготные), а также сложные гетерозиготные мутации, при которых одна активирует, а другая — вариант с потерей функции (LOF) (65). .Однако гомозиготные варианты LOF в любом из генов вызывают врожденный гиперинсулинизм (66).

Запечатленный локус на хромосоме 6q24

Сверхэкспрессия материнских метилированных генов на хромосоме 6q24 является наиболее частой причиной TNDM, при которой диабет спонтанно разрешается в течение первого года жизни, но обычно рецидивирует в подростковом или юношеском возрасте (67). Когда диабет рецидивирует, клиницисты должны осознавать важность истории TNDM, потому что эти пациенты часто реагируют на пероральные препараты и не нуждаются в инсулине (68).

INS -NDM и INS -MODY

При определенных подтипах моногенного диабета генетический диагноз может не привести к изменениям в лечении диабета, но все же может позволить использовать точный подход. Например, гетерозиготные мутации в гене проинсулина ( INS ) являются второй наиболее частой причиной PNDM, происходящей из прогрессирующей потери функциональной способности β-клеток в результате накопления неправильно свернутого белка проинсулина (69). Хотя лечение в настоящее время ограничивается инсулином, минимизация стимула для чрезмерного производства мутированного белка за счет минимизации гипергликемии за счет раннего интенсивного введения инсулина может позволить замедлить прогрессирующую потерю функции β-клеток и улучшить долгосрочные результаты (70).

Рецессивный нонсенс или промотор Варианты INS , предотвращающие или значительно снижающие секрецию инсулина, также вызывают PNDM или TNDM (71,72). Редкие варианты INS также вызывают форму MODY посредством различных механизмов, таких как снижение связывания с рецептором инсулина, но лучшие терапевтические варианты для этих редких пациентов еще не установлены (73,74).

Менее распространенные причины моногенного диабета

Моногенный диабет может приводить к мультисистемным синдромам, которые обычно являются врожденными и, следовательно, вызывают NDM (50,75), но также могут приводить к более позднему началу диабета.Наиболее распространенными мультисистемными синдромами, которые проявляются в более позднем возрасте, являются HNF1B (обсуждалось ранее), митохондриальный диабет и синдром Вольфрама. Эти синдромы часто проявляются при диабете, который нельзя распознать как первое проявление мультисистемного заболевания.

Кардинальные особенности синдромов митохондриального диабета, чаще всего вызываемых мутацией m.3243A> G, включают наследуемый по материнской линии диабет (обычно диагностируемый в третьем или четвертом десятилетии жизни), нейросенсорную глухоту (обычно диагностируемую до диабета) и ряд других возможные проблемы, такие как почечные проявления, кардиомиопатия, миопатия и центральные неврологические особенности (76).Синдром Вольфрама — редкое тяжелое мультисистемное заболевание, характеризующееся инсулинозависимым диабетом (диагностированным в первом десятилетии жизни), атрофией зрительного нерва, несахарным диабетом и нейросенсорной глухотой. Обычно это вызвано рецессивными мутациями в WFS1 (77).

Другие подкатегории моногенного диабета включают постоянно растущий список генов, вызывающих моногенные аутоиммунные синдромы, общей особенностью которых является диабет (78). Липодистрофии и другие синдромы тяжелой инсулинорезистентности часто не распознаются как клинически отличные от диабета 2 типа, хотя оптимальное лечение может повлечь за собой совершенно разные терапевтические подходы (79,80).Неоднородность фенотипических представлений и возраст начала могут помешать признанию таких пациентов кандидатами на генетическое тестирование, но даже если диабет можно лечить только с помощью инсулина, правильный диагноз все же может служить ориентиром для мониторинга и лечения связанных признаков, прояснить длительные срочный прогноз, а также обследование у членов семьи.

Текущий опыт в области скрининга, диагностики и лечения

Подходы, ориентированные на врача

Изучение моногенного диабета — относительно новая область.В настоящее время моногенный диабет обычно диагностируется не с помощью систематического обследования населения, а путем расследования случаев, направленных отдельными врачами на основе вероятной клинической картины. При таком подходе до сих пор не учитывается до 80% случаев моногенного диабета, которые вместо этого ошибочно диагностируются как диабет 1 или 2 типа (16, 102).

Исследования направления врачей в специализированные центры генетической диагностики показали, что существует заметная степень региональных различий в направлениях (и, следовательно, в диагностике) моногенного диабета (16,102).Факторы, способствующие возникновению этой проблемы, включают различия в осведомленности врачей о моногенных формах диабета и различия в доступе к соответствующим службам скрининга и генетического тестирования. Существование специализированных сетей и географическое распределение экспертных центров явно влияет на выявление новых случаев (16,101). По этим причинам зарегистрированная распространенность моногенного диабета в процентах от всех случаев широко варьируется в разных регионах и странах.

Более систематический подход к скринингу с использованием заранее определенного протокола для изучения последовательных педиатрических случаев был описан итальянской группой, которая провела ретроспективный анализ (101).Это исследование было проведено через сеть педиатрических центров, обеспечивающих хороший охват и доступ по всей Италии, и оно следовало за последовательностью исследований от аутоантител, связанных с диабетом 1 типа, до генетического тестирования, основанного на представлении «метаболического фенотипа». Этот метод выявил более высокую долю моногенных случаев, 6,3% от общего числа (101), чем сообщалось в других странах в аналогичных возрастных группах.

Было показано, что обучение медицинских работников значительно повышает эффективность врачебного подхода к диагностике моногенного диабета.В рамках одного из текущих проектов группа специалистов по моногенному диабету в Целевом фонде Королевской национальной службы здравоохранения Девона и Эксетера и Медицинской школе Университета Эксетера подготовила когорту из 52 медсестер-диабетиков из Великобритании для работы в качестве медсестер по генетическому диабету (103). Этот проект оказался очень эффективным в распространении необходимого клинического опыта из специализированных испытательных центров в обычные клинические учреждения. Такой подход к обучению врачей под руководством медсестер кажется идеальным для перевода в другие страны и регионы в поддержку более точного подхода к лечению диабета.

Систематический популяционный скрининг

Альтернативный подход, использованный в исследовании UNITED (81), — это систематический популяционный скрининг для выявления молодых пациентов для возможного секвенирования MODY с использованием низкого C-пептида и положительных аутоантител для исключения вероятного диабета 1 типа. Этот подход оказался высокоэффективным и рентабельным (97). При широкомасштабном применении он должен гарантировать отсутствие неравенства в скрининге и диагностике моногенного диабета среди тестируемой популяции.

Аналогичная стратегия тестирования C-пептида у лиц с предполагаемой продолжительностью диабета 1 типа> 3 лет и тестирования аутоантител при постановке диагноза, с последующим секвенированием моногенных генов у тех, кто является аутоантител-отрицательным или имеет устойчиво устойчивый C-пептид уровень, в настоящее время внедряется в Шотландии, что делает ее первой страной, внедрившей общегосударственное тестирование на моногенный диабет.

Скрининг педиатрической популяции

Правильная постановка диагноза MODY при детском диабете важна, потому что эти пациенты будут проводить почти всю свою жизнь, живя с диабетом, и этой проблеме уделяется все больше внимания.Однако правильный диагноз часто ставится спустя годы после неправильного первоначального диагноза, когда предполагаемый диабет 1 типа не прогрессирует. Приоритетной задачей является постановка MODY-диагноза, близкого к первоначальному диагнозу диабета.

В настоящее время распознавание возможных случаев MODY основывается на клинических характеристиках при последующем наблюдении, а не на какой-либо оценке во время диагностики диабета. Есть четкие доказательства необходимости систематического тестирования; многоцентровое исследование SEARCH for Diabetes in Youth в США.S. (11) показал, что на мутации HNF1A , HNF4A и GCK приходилось 1,2% случаев диабета в педиатрической популяции, но подавляющему большинству этих пациентов с MODY был поставлен неправильный диагноз и неправильно лечили инсулином. Процедуры или алгоритмы скрининга, основанные на островковых аутоантителах, которые являются надежными дискриминирующими факторами при постановке диагноза (104), могут быть использованы для более раннего проведения генетического тестирования на MODY. Использование таких протоколов сократит задержки в рекомендованном лечении и потенциально снизит как личные, так и клинические затраты.

Всестороннее тестирование аутоантител незадолго до постановки диагноза, чтобы направлять тестирование на MODY, было проведено в педиатрической популяции в большом многоцентровом исследовании в США (11) и в национальных исследованиях в Швеции (13) и Норвегии (100). Тестирование на MODY систематически проводилось у 12–15%, у которых не обнаруживались островковые антитела. Общая распространенность MODY в этих трех исследованиях составляла 0,8–1,2%. Не сообщалось о случаях, когда пациенты были положительными по аутоантителам (13). В этих исследованиях отсутствие аутоантител было самым сильным предиктором MODY в этих популяциях, будучи более дискриминационным, чем любые клинические критерии.Поскольку MODY выявляется у 7–15% всех детей с отрицательными аутоантителами, у 85–93% этих пациентов нет MODY; у большинства из них диабет 1 типа, но у некоторых диабет 2 типа, и это соотношение варьируется в зависимости от исследуемой популяции (11).

В наиболее полном исследовании на момент постановки диагноза на сегодняшний день (13) люди с MODY имели более низкие случайные уровни глюкозы в плазме и A1C, чем пациенты без MODY, и не имели диабетического кетоацидоза. Эти признаки тяжести проявления лучше различимы, чем другой хороший предиктор — наличие у родителей диабета в анамнезе.Использование этой информации могло бы уменьшить количество аутоантител-отрицательных пациентов, которым необходимо пройти тестирование на MODY ближе к моменту постановки диагноза диабета в педиатрической популяции, но это сокращение будет происходить за счет пропуска некоторых случаев.

Диагностика и лечение MODY при беременности

Пациенты с MODY, особенно с GCK -MODY, часто выявляются во время беременности. На моногенные нарушения приходится 1-2% всех случаев диабета, диагностированных во время беременности, при этом GCK -MODY обнаруживается у каждой третьей пациентки с уровнем глюкозы натощак ≥100 мг / дл (5.5 ммоль / л) и нормальной массой тела (ИМТ <25 кг / м 2 ) (21). Важно правильно идентифицировать пациентов с GCK -MODY, потому что его клиническое течение и лечение существенно отличаются от таковых при других типах диабета во время беременности.

В GCK -MODY основной детерминантой роста плода является генотип плода, при этом пораженные плоды имеют нормальную массу тела при рождении, а здоровые плоды на ~ 500–600 г тяжелее нормального (33). Генотип плода обычно не известен, хотя захватывающей новой разработкой является использование неинвазивного тестирования с использованием внеклеточной ДНК в материнской крови для оценки наличия поражения плода (105).В отсутствие тестирования внеклеточной ДНК серийные ультразвуковые измерения плода могут помочь определить вероятный генотип плода. Если увеличение окружности живота плода — признак макросомии — присутствует на серийных ультразвуковых исследованиях, можно предположить, что плод не имеет мутации GCK . Для снижения риска макросомии обычно рекомендуется инсулинотерапия, а родоразрешение может быть вызвано на сроке 38 недель. Однако хорошо спланированные исследования не доказали, что этот подход приводит к меньшему количеству осложнений, тогда как лечение инсулином может быть связано с эпизодами гипогликемии, включая тяжелую гипогликемию (33,34).Если серийные ультразвуковые исследования показывают нормальный рост плода, плод, вероятно, унаследовал мутацию GCK и будет иметь повышенное значение глюкозы, аналогичное таковому у матери. В таких условиях желательна умеренная гипергликемия у матери (31,106), лечение не показано и может быть вредным, приводя к низкой массе тела при рождении (34).

Крайне важно распознать HNF4A -MODY во время беременности, потому что плоды, унаследовавшие мутацию HNF4A , будут на ~ 800 г тяжелее, чем плоды, которые не наследуют мутацию.Эта тенденция к увеличению веса, особенно в сочетании с гипергликемией матери, может привести к массивной макросомии (> 5 кг), которая может вызвать серьезные осложнения у плода и матери (47). Таким образом, необходимы повторные ультразвуковые исследования с ранними родами, если они обнаруживают признаки чрезмерного роста плода (47). Также важно внимательно следить за плодом, когда у отца есть MODY, даже если мать не подвержена влиянию и имеет нормальный уровень глюкозы, потому что, если плод поражен, риск макросомии такой же или более высокий, чем при обычном гестационном диабете. mellitus (47).

Избыточная секреция фетального инсулина, вызванная мутацией HNF4A , которая приводит к макросомии, также может привести к длительной и тяжелой неонатальной гипогликемии. По этой причине при родах должен присутствовать педиатр и срочно провести тестирование HNF4A на специфическую мутацию у плода. Новый метод определения статуса мутации плода с использованием внеклеточной ДНК матери позволяет прогнозировать исход для плода до родов, не полагаясь на косвенные данные ультразвукового сканирования матери (105).

В HNF1A -MODY и HNF4A -MODY, как и при всех других формах диабета во время беременности, контроль гликемии у матери является основным определяющим фактором исходов для плода. У обоих подтипов MODY есть две проблемы: неконтролируемая гипергликемия в течение первого триместра (время органогенеза) и риск макросомии и неонатальной гипогликемии, сопровождающих терапию сульфонилмочевиной в третьем триместре (107). Поэтому были предложены различные стратегии лечения: либо прекращение терапии сульфонилмочевиной до беременности и переход на инсулин, либо продолжение приема сульфонилмочевины в период до зачатия и на ранних сроках беременности с последующим переходом на инсулин во втором триместре (108).Последний вариант был предложен пациентам с превосходным гликемическим контролем, получавшим сульфонилмочевину до беременности. Глибурид является наиболее изученным препаратом сульфонилмочевины при беременности и поэтому рекомендуется в качестве препарата выбора (107).

В целом, однако, исследования беременностей, пораженных моногенным диабетом, немногочисленны, и необходимы данные проспективных исследований, чтобы лучше определить необходимость и сроки лечения инсулином во время беременности (31,106).

Резюме и путь вперед

Перспективы точной медицины основаны на индивидууме или группах людей.Подход включает в себя аспекты семейного анамнеза (генетики), образа жизни и окружающей среды, так что поставщик медицинских услуг может настраивать вмешательства, диагностику и терапию, чтобы сделать жизнь пациента более здоровой и снизить использование медицинских услуг и затраты. При диабете существует множество форм заболевания, от моногенных (включающих мутации одного гена) до форм со сложной этиологией (например, аутоиммунный диабет 1 типа), требующих экзогенного инсулина для выживания, до наиболее распространенных форм (тип 2 диабет), который сам по себе является результатом нарушения регуляции множества, не до конца изученных метаболических процессов.

Моногенный диабет в настоящее время является формой диабета, наиболее актуальной для применения точной медицины с точки зрения диагностики и лечения. Однако растущее понимание моногенного диабета само по себе не приведет к большим изменениям в клинической практике. Практическое применение этой информации требует некоторых дополнений к управлению диабетом, как это происходит в большинстве случаев. Также важно понимать, что распределение различных форм моногенного диабета по сравнению с диабетом 1 или 2 типа может отличаться в разных популяциях мира.В качестве предварительного предложения эта группа экспертов предлагает три программы, необходимые для выполнения и поддержания популяционной диагностики и лечения этих расстройств.

1 1. Региональная инфраструктура

Должно быть достигнуто общее согласие в отношении определений и руководящих принципов, разработанных профессиональными сообществами или правительственными учреждениями. Инициатива «Точная медицина при диабете» Американской диабетической ассоциации (6), в том числе форум экспертов-редакторов Diabetes Care , представляет собой шаг в этом направлении.Потребуются региональный сбор, хранение и управление данными. Такие усилия предпринимаются в некоторых странах в форме регистров по конкретным заболеваниям, но перспективного управления данными в большинстве мест недостаточно. В зависимости от размера и географии региона необходим один или несколько специализированных центров. Необходима постоянная финансовая поддержка, и аргументы в пользу ее предоставления должны основываться на результатах исследований экономической эффективности.

2 2. Специализированная экспертиза

Региональные центры должны быть укомплектованы квалифицированными специалистами, которые разбираются в эпидемиологических, генетических и клинических аспектах диабета.Эти специализированные группы могут управлять данными, контролировать лабораторные методы, обучать персонал и взаимодействовать с поставщиками медицинских услуг. Поставщики первичной медико-санитарной помощи нуждаются и будут нуждаться в обучении и консультативной поддержке в отдельных случаях, которые могут быть предоставлены специализированными диабетическими центрами.

3 3. Исследования по популяционному управлению другими формами диабета

Можно ожидать, что со временем инфраструктура и сети экспертных центров расширят свою деятельность по изучению генетических факторов, лежащих в основе других форм диабета.В настоящее время разрабатываются комбинированные шкалы клинического и генетического риска для оценки рисков развития диабета 1 и 2 типа, а также для прогнозирования потребности людей в различных фармакотерапевтических средствах и реакции на них. В будущем через эти экспертные центры можно будет эффективно проводить клинические исследования различного рода. Постоянный скрининг и лечение людей с моногенными расстройствами, естественно, будут способствовать накоплению данных, которые имеют отношение к популяционному ведению всех форм диабета.Возможно, будет целесообразно разработать проспективные испытания новых методов профилактики или лечения более распространенных типов диабета с использованием той же инфраструктуры и персонала.

Следует признать, что все формы диабета со временем развиваются у каждого больного человека. Патофизиология и соответствующие методы лечения меняются со временем и могут изменяться в результате появления других сопутствующих заболеваний, осложнений, изменений образа жизни или факторов окружающей среды, а также восприятия пациентами своего заболевания.Следовательно, услуги, предоставляемые только что описанными системами, актуальны не только во время скрининга и диагностики, но и на протяжении всей жизни каждого человека.

Таким образом, мы предполагаем, что систематический подход к скринингу и соответствующему лечению моногенного диабета может создать платформу, на которой будет основана более широкая инициатива по прецизионному лечению диабета в целом. В настоящее время кажется уместным обратиться к низко висящим плодам: легко диагностируемым случаям моногенного диабета, для которых уже разработаны конкретные терапевтические подходы, но которые слишком редко применяются правильно.

Отчетливый профиль вирома кишечника беременных с диабетом 1 типа в исследовании ENDIA

Фон: Значение кишечных бактерий в физиологии человека, иммунной регуляции и патогенезе заболеваний хорошо известно. Напротив, состав и динамика кишечного вирома в значительной степени неизвестны; особенно не хватает исследований по беременности. Мы использовали комплексное секвенирование по захвату вирома для характеристики вирома кишечника беременных женщин с диабетом 1 типа (T1D) и без него, что продолжалось в рамках исследования экологических детерминант островкового аутоиммунитета.

Методы: Всего обследована 61 беременная женщина (35 с СД1 и 26 без) из Австралии. Нуклеиновую кислоту экстрагировали из серийных образцов фекалий, полученных во время пренатальных посещений, а вирусные геномы секвенировали путем обогащения с помощью захвата вирома. Частота, богатство и изобилие вирусов сравнивали у женщин с СД1 и без них.

Полученные результаты: Два вируса чаще встречались у беременных с СД1: пикобирнавирусы (отношение шансов [ОШ], 4.2; 95% доверительный интервал [CI], 1,0-17,1; P = 0,046) и тобамовирусы (OR 3,2; 95% ДИ 1,1-9,3; P = 0,037). Обилие 77 вирусов значительно различается между двумя материнскими группами (≥2-кратное различие; P <0,02), включая 8 типов Enterovirus B , присутствующих в более высокой численности у женщин с T1D.

Выводы: Эти результаты позволяют по-новому взглянуть на состав вирома кишечника во время беременности и демонстрируют особый профиль вирусов у женщин с СД1.

Ключевые слова: энтеровирус; беременность; сахарный диабет 1 типа; секвенирование захвата вирома.

Навигация по беременности — как управлять диабетом

Диабет и беременность никогда не отличались легкостью в глазах общественности. Многие могут вспомнить фильм 1989 года «Стальные магнолии», в котором персонаж Джулии Робертс умирает от осложнений, связанных с беременностью и диабетом 1 типа, — сюжетную линию, основанную на том, что случилось с сестрой автора.Но хотя диабет усложняет беременность и роды, он не исключает возможности рождения здорового ребенка.

Однако не только женщины, у которых уже есть диабет 1 или 2 типа, должны думать о диабете во время беременности. Гестационный диабет — это диабет, который впервые возникает во время беременности и обычно заканчивается вскоре после родов; это тоже требует повышенного внимания и контроля уровня глюкозы в крови. Для женщин с любым типом диабета рекомендации по контролю уровня глюкозы в крови во время беременности, как правило, более жесткие, чем в другое время, из-за потенциально вредного воздействия высокого уровня глюкозы в крови на развитие плода.Но при достаточном планировании и приверженности большинство женщин, которые хотят иметь ребенка, могут достаточно хорошо контролировать свой диабет, чтобы безопасно продолжить беременность.

Следующие ресурсы предлагают ориентированную на диабет, а также общую информацию о беременности, а некоторые предоставляют возможность обсудить проблемы и проблемы с другими людьми.

ДИАБЕТ И БЕРЕМЕННОСТЬ: ЧТО ОЖИДАТЬ
Американская диабетическая ассоциация
Александрия, Вирджиния, 2001
Эта книга служит вводным руководством для женщин с диабетом.Обсуждаемые темы включают стадии развития плода, инсулиновую терапию, питание, упражнения и способы безопасного наблюдения за беременностью.

БАЛАНСИРОВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ С ПРЕДЫДУЩИМ ДИАБЕТОМ: ЗДОРОВАЯ МАМА, ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК
Шерил Алкон
Demos Health
New York, 2010
В этой книге, которую планируется опубликовать в марте, представлены многочисленные рассказы женщин с диабетом об их опыте во время беременности. Обсуждаемые темы включают успешное зачатие, поиск подходящего врача, чего ожидать в каждом триместре, а также потенциальные проблемы и осложнения.Автор — писатель-исследователь, страдающий диабетом 1 типа, ведет блог Managing the Sweetness Within (www.thesweetnesswithin.blogspot.com).

101 СОВЕТ ДЛЯ ЗДОРОВОЙ БЕРЕМЕННОСТИ С ДИАБЕТОМ
Патти Б. Гейл, MS, RD, FADA, CDE, и Лаура Б. Иеронимус, RN, MSEd, CPT, CDE
Американская диабетическая ассоциация
Александрия, Вирджиния, 2003
Это Книга, входящая в серию «101 совет Американской диабетической ассоциации», использует формат вопросов и ответов для освещения таких тем, как подготовка к беременности, питание и прием лекарств во время беременности.

ГЕСТАЦИОННЫЙ ДИАБЕТ: ЧТО ОЖИДАТЬ
Американская диабетическая ассоциация
Александрия, Вирджиния, 2005
Эта книга служит общим справочником для женщин с гестационным диабетом. Он охватывает инсулин и пероральные препараты, мониторинг уровня глюкозы в крови и диетические соображения, включая планы питания с различным уровнем калорий, в зависимости от индивидуальных потребностей.

MAYO КЛИНИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО ПО ЗДОРОВОЙ БЕРЕМЕННОСТИ
Harper Paperbacks
Нью-Йорк, 2004
Это общее руководство по беременности включает раздел, посвященный женщинам с диабетом.Он охватывает почти все мыслимые темы, связанные с беременностью, и включает советы по уходу за собой, диаграммы, объясняющие, как справляться с симптомами, и серию «руководств по принятию решений» для выбора, который обычно возникает во время и после беременности.

НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИНФОРМАЦИОННЫЙ ИНФОРМАЦИОННЫЙ ДОМ ДЛЯ ДИАБЕТА (NDIC)
1 Информационный центр
Bethesda, MD 20892-3560
(800) 860-8747
TTY: (866) 569-1162
Факс: (703) 738-4929
[электронная почта защищена]
www.diabetes.niddk.nih.gov
NDIC, входящий в состав Национального института здоровья, публикует документ «Для женщин с диабетом: ваше руководство по беременности» (http: // Diabetes.niddk.nih.gov/dm/pubs/pregnancy) — всесторонний обзор проблем, связанных с беременностью и ранее существовавшим диабетом, и «Что мне нужно знать о гестационном диабете» (http://diabetes.niddk.nih.gov/dm / pubs / gestational) — описание того, что такое гестационный диабет и как с ним эффективно бороться; он также включает несколько ссылок на другие онлайн-ресурсы. Обе публикации доступны на испанском языке. Вы можете связаться с NDIC, чтобы заказать бумажные копии этих брошюр.

ЦЕНТР ИНФОРМАЦИОННЫХ РЕСУРСОВ NICHD
Почтовый ящик 3006
Rockville, MD 20847
(800) 370-2943
Телетайп: (888) 320-6942
Факс: (866) 760-5947
[электронная почта защищена]
www.nichd.nih.gov/publications/pubs.cfm
Информационный ресурсный центр NICHD, входящий в состав Национального института здоровья детей и человеческого развития, имеет две особенно полезные публикации по гестационному диабету. Один: «Могу ли я заболеть гестационным диабетом?» (www.nichd.nih.gov/publications/pubs_details.cfm?from=&pubs_id=113) — это короткая брошюра, в которой объясняется состояние и факторы риска. Другой, «Управление гестационным диабетом: руководство для пациентов по здоровой беременности» (www.nichd.nih.gov / Publications / pubs_details.cfm? from = & pubs_id = 297) — 48-страничный буклет, предназначенный для женщин, у которых уже диагностирован гестационный диабет; в нем излагается общий план лечения, который может быть адаптирован и реализован женщиной вместе со своей медицинской бригадой. Обе публикации можно заказать в бумажной форме, обратившись в ресурсный центр NICHD.

JDRF: ДИАБЕТ (ТИПЫ 1 и 2) И БЕРЕМЕННОСТЬ
www.jdrf.org/index.cfm?page_id=103524
Эта веб-страница представляет собой обзор соображений и рисков для женщин с диабетом, которые беременны или могут забеременеть.Рассматриваемые темы включают состояние здоровья до беременности, потребность в инсулине и другие изменения в медицинском обслуживании во время и после беременности.

БЕРЕМЕННОСТЬ С ДИАБЕТОМ: ВЫДЕЛЕННАЯ ПРОБЛЕМА
www.diabetesselfmanagement.com/Articles/Womens-Health/pregnancy_with_diabetes
В этой статье на DiabetesSelfManagement.com описываются проблемы и решения, с которыми сталкиваются женщины с диабетом, рассматривая возможность беременности. Автор совмещает рассказ о своей беременности с общей информацией по теме.

ACOG: ДИАБЕТ И БЕРЕМЕННОСТЬ
www.acog.org/publications/patient_education/bp051.cfm
На этой странице Американского конгресса акушеров и гинекологов описано, как диабет 1-го, 2-го типа и гестационный диабет могут влиять на беременность. В нем изложены меры предосторожности, которые можно предпринять на каждом этапе — от беременности до родов.

ЛЕЧЕНИЕ ПРЕДНАЗНАЧЕННОГО ДИАБЕТА ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
www.marchofdimes.com/pnhec/188_1064.asp
На этой странице веб-сайта March of Dimes есть контрольный список рекомендаций для женщин с диабетом, которые планируют забеременеть.Он также предлагает советы во время и после беременности, чтобы обеспечить здоровье как матери, так и ребенка.

ABOUT.COM: БЕРЕМЕННОСТЬ И ДЕТИ
http://pregnancy.about.com
В этом разделе About.com есть статьи, списки, диаграммы и видео по многочисленным темам, связанным с беременностью. В разделе, посвященном осложнениям беременности, содержится некоторая информация и советы по ранее существовавшему и гестационному диабету.

ДЕТСКОЕ ЗДОРОВЬЕ: БЕРЕМЕННОСТЬ И НОВОРОЖДЕННЫЕ
http://kidshealth.org/parent/pregnancy_newborn/index.html
В этом разделе веб-сайта KidsHealth есть краткие статьи по широкому кругу тем, от строго медицинских до вопросов, связанных с отношениями и воспитанием детей. Он включает короткие статьи о гестационном диабете и беременностях с высоким риском (в разделе «Беременность и роды»).

ЕЖЕДНЕВНЫЕ ФОРУМЫ ДИАБЕТА: БЕРЕМЕННОСТЬ
www.diabetesdaily.com/forum/pregnancy
На этом оживленном дискуссионном форуме есть темы по различным темам, от доз инсулина до утреннего недомогания и обмена новостями о беременности или родах.Кто угодно может читать обсуждения; для отправки сообщения требуется войти в систему как член сайта, к которому можно присоединиться бесплатно.

ФОРУМЫ ПО ДИАБЕТУ: ДИАБЕТ И БЕРЕМЕННОСТЬ
www.diabetesforums.com/forum/diabetes-and-pregnancy
Этот форум охватывает широкий круг тем и имеет подфорумы по диабету типа 1, типа 2 и гестационному диабету. Также требуется (бесплатное) членство на сайте для публикации сообщения.

МАМА-ДИАБЕТА
www.diabeticmommy.com
На этом сайте есть дискуссионный форум, а также отправленные читателем «истории рождения» и советы по диете, физическим упражнениям и воспитанию детей из различных источников.

Первоначально опубликовано 26 сентября 2011 г.

Развивайте свой путь к диабету Национальный сетевой форум

9.00 Регистрация, угощение и нетворкинг
9.30 Вступительное слово председателя

Нусрат Каусар, диетолог-диабетик NHS, диетолог-фрилансер по спортивному и физическому питанию

Улучшение доступа к технологиям

9.50 Основной доклад: Оснащение беременных женщин технологиями: внедрение CGM и Flash GM в соответствии с новыми рекомендациями

Изучите новое руководство: что оно будет значить для ваших пациентов и диабетической службы?

Развитие ваших знаний для полной поддержки ваших пациентов с помощью CGM и Flash GM

Как технологии могут улучшить исходы для ваших пациентов от периода до зачатия до родов

Парта Кар, национальный советник по диабету, группа программы NHS по диабету, NHS England

Ведение пациентов с диабетом до зачатия

10.20 Поддержка эффективного пути до зачатия в вашей диабетической службе

Обсуждение материнского питания и диабета в клиниках до зачатия: развенчание мифов и фактов о диете до зачатия и фертильности

Предоставление информации и поддержки для снижения рисков для матери и ребенка до зачатия: пищевые добавки, уровень глюкозы в крови, ИМТ и диета

Важность диабетического диетолога в пути до зачатия

Комал Кумар, ведущий врач-диетолог, HCA Healthcare, и председатель, BDA по материнству и фертильности

10.50 Сетевой перерыв

Управление диабетом на протяжении всей беременности

11.20 Обеспечение безопасности ваших пациентов и их детей на ранних сроках беременности

Ключевое руководство: что нужно изменить, когда ваша пациентка забеременеет?

Рекомендации по инсулину: как женщинам следует применять инсулин в 1-м триместре

Представлены тематические исследования: примеры успешного лечения диабета на ранних сроках беременности

Кейт Хант, консультант, Доверительный фонд больницы Королевского колледжа NHS

11.50 Панельные вопросы, ответы и дискуссия с утренними спикерами
12.10 В центре внимания презентации: Как технологии могут помочь вам в поддержке беременных пациенток с диабетом T1?
12.40 Сетевой обед

Обеспечение безопасности пациентов во время родов

1.50 Руководство по передовой практике управления диабетом во время родов

Подготовка к родам: обсуждение выбора с пациентами при рождении

Контроль уровня HbA1C у ваших пациентов и прием стероидов перед родами

Совместная работа с акушерками для предотвращения осложнений

Роза Трепиччоне, специалист по диабету, акушерка, Университетская больница Лутона и Данстейбл, Фонд NHS

2.20 Управление диабетом после рождения: потребность в инсулине и последствия грудного вскармливания

Снижение потребности в инсулине и контроль уровня глюкозы в крови

Влияние грудного вскармливания на лечение диабета

Пример из практики: руководство по передовой практике ведения послеродового диабета

Эйрини Вунацу, заместитель акушера по диабету, Бедфордская больница NHS Trust

2.50 Сетевой перерыв
3.10 Интерактивная дискуссионная сессия: поделитесь своим опытом и обсудите новые реализуемые идеи для улучшения поддержки ваших пациенток с СД1.

Обдумывайте презентации в течение дня и составьте план действий, который, на ваше доверие, внесет изменения в жизнь ваших пациенток с СД1.Это ваша возможность задать вопросы без ответа и убедиться, что у вас есть вся необходимая информация.

Под руководством Нусрата Каусара, диетолога NHS по диабету, внештатного диетолога по спортивному и физическому питанию.

Рекомендации по ведению послеродового диабета

3.40 Заключительный доклад: управление количеством беременных с диабетом и удовлетворение спроса на ваши услуги

Улучшение ведения пациентов с диабетом до зачатия: какие изменения вы можете внести в свою службу?

Использование клиник без личного присутствия для улучшения возможностей и спроса на услуги по лечению диабета по беременности и родам.

Взгляд в будущее: продолжаем адаптировать ваш сервис для поддержки женщин с диабетом во время беременности

Д-р Паромита Кинг, врач-консультант, Доверительный фонд NHS при больницах Дерби

4.10 Заключительное слово председателя
4.20 Конец дня

Обследование на диабет при беременности следует «проводить раньше»

«Тесты на диабет во время беременности, который влияет на развивающийся ребенок, проводятся слишком поздно», — сообщает BBC News.

Скрининг часто проводится в течение 28-й недели, но новое исследование показывает, что изменения, связанные с диабетом, у ребенка могут произойти и раньше.

Диабет, развивающийся во время беременности, известный как гестационный диабет, является одним из наиболее частых осложнений беременности, которым страдает примерно каждая пятая женщина. Это было связано с различными осложнениями, такими как большой размер ребенка для своего гестационного возраста, что может вызвать проблемы во время родов. Гестационный диабет также может увеличить риск мертворождения и выкидышей.

В связи с широким распространением этого состояния в руководящих принципах для Англии беременных женщин рекомендуется обследовать на него между 24 и 28 неделями беременности.

Прочтите о скрининге на гестационный диабет.

Исследование показало, что некоторые дети женщин с диабетом во время беременности уже начали расти аномально большими для своего возраста к тому времени, когда женщинам был поставлен диагноз на 28 неделе или позже.

Авторы выразили обеспокоенность тем, что скрининг часто проводится примерно на 28-й неделе, а не на 24-й неделе.

Ведущий автор исследования предположил, что было бы лучше стремиться к более низкой оценке текущих руководящих принципов.

Исследование не показало, можно ли внести какие-либо изменения через 24 недели, поэтому мы не знаем, улучшат ли результаты изменения в рекомендациях. Другие исследования могут помочь уточнить оптимальный целевой возраст.

Профилактика гестационного диабета

Если вы планируете завести ребенка и у вас избыточный вес или ожирение, то попытка похудеть до зачатия должна помочь снизить риск гестационного диабета, а также других осложнений.

Даже небольшое снижение индекса массы тела (ИМТ) может помочь снизить риск широкого спектра осложнений, связанных с ожирением. План снижения веса NHS может помочь вам устойчиво похудеть, а также повысить вашу физическую форму.

Однако не пытайтесь похудеть, если вы действительно беременны (если это не рекомендовано вашим врачом или акушеркой), поскольку это может быть небезопасно.

Откуда взялась эта история?

Исследование было проведено учеными из Кембриджского университета при финансовой поддержке Национального института медицинских исследований и благотворительной организации по борьбе с мертворождением и неонатальной смертью.

Два автора раскрыли потенциальные конфликты интересов. Один автор имеет патент, поданный фармацевтической компанией GlaxoSmithKline, на профилактику преждевременных родов. Другой получил поддержку от GE Healthcare (еще одна фармацевтическая компания) в виде диагностических ультразвуковых систем, используемых для исследования.

Исследование было опубликовано в рецензируемом медицинском журнале Diabetes Care.

Как BBC News, так и ITV News сообщили об исследовании точно. BBC любезно процитировала профессора Гордона Смита, одного из исследователей, который поместил полученные данные в контекст текущих рекомендаций.Он сказал: «Рекомендации состоят в том, что скрининг должен проводиться в какой-то момент между 24 и 28 неделями, но на практике скрининг часто проводится на 28 неделе. Наши результаты показывают, что его следует увеличить до 24 недель, и это все равно будет соответствовать существующим рекомендациям ».

Что это за исследование?

Это было проспективное когортное исследование, изучающее, начали ли младенцы расти в размерах до того, как у их матерей был диагностирован диабет во время беременности, известный как гестационный диабет.

Гестационный диабет — это когда в крови женщины во время беременности (вынашивания) слишком много глюкозы (сахара). Это поражает примерно 18 из 100 женщин, рожающих в Англии и Уэльсе.

Гестационный диабет обычно развивается в третьем триместре (после 28 недель) и обычно исчезает после рождения ребенка. Большинство женщин с гестационным диабетом имеют нормальную беременность и здоровых детей.

Однако женщины, у которых развивается гестационный диабет, с большей вероятностью разовьются диабетом 2 типа в более позднем возрасте.Это также влияет на будущего ребенка.

Например, ребенок может вырасти больше обычного, вызывая проблемы во время родов, например повышая вероятность кесарева сечения, преждевременных родов, выкидыша или мертворождения. Сам ребенок также с большей вероятностью будет иметь избыточный вес или заболеть диабетом в более позднем возрасте.

Что включало исследование?

Исследователи отслеживали 4 069 будущих матерей и отслеживали темпы роста их ребенка в утробе матери.

Женщины были разделены на женщин с гестационным диабетом, диагностированным на 28 неделе или позже (171, 4.2%) и гораздо большая группа вообще без гестационного диабета (3898, 95,8%).

Основным показателем роста была окружность талии ребенка, определенная с помощью ультразвукового сканирования матки мамы на 20 и 28 неделе беременности. Они также измерили окружность головы и использовали составную меру (отношение окружности головы к окружности талии) в качестве второго метода выявления детей с аномальным ростом.

Анализ скорректирован с учетом любых незначительных неточностей в сроках беременности, поскольку не всегда легко узнать точную дату зачатия или оценить ее, оглядываясь назад.

Рост ребенка на 20 и 28 неделе был разделен на 10 групп, каждая из которых представляла прирост роста 10%. Например, ребенок из первых 10%, иногда называемый 90-м процентилем, в данный момент будет крупнее 9 из 10 других детей. Исследователи использовали эти 10% отсеченных значений, чтобы определить детей, которые были крупнее обычных.

Каковы были основные результаты?

Из 4069 женщин у 171 (4,2%) был диагноз гестационного диабета на сроке 28 недель или позже.

При 20-недельном сканировании не было выявлено различий в росте ребенка между теми, у кого был диагностирован гестационный диабет, и теми, у кого его не было. Однако риск рождения крупного ребенка (окружность головы и отношение головы к талии) был выше у тучных матерей.

На 28 неделе различия были более выражены.

У матерей с диагнозом гестационный диабет на сроке 28 недель или позже вероятность рождения крупного ребенка была примерно в два раза выше, чем у матерей без него, при использовании окружности головы в качестве основного критерия (относительный риск [ОР] 2.05, 95% доверительный интервал [ДИ] 1,37–3,07). Дополнительный риск при использовании отношения окружности головы к талии был примерно таким же.

У тучных матерей риск рождения более крупных детей увеличился вдвое.

Женщины, страдающие ожирением и диагностированные гестационным диабетом на сроке 28 недель или позже, примерно в пять раз чаще рожали более крупного ребенка, измеренного по окружности головы (ОР 4,52 5%; ДИ от 2,98 до 6,85), и в три раза выше при использовании метода прямой кишки. отношение окружности талии (2,80 руб. — 9%; ДИ 1,64–4.78).

Как исследователи интерпретировали результаты?

Исследователи пришли к выводу: «Диагнозу GDM [гестационный диабет] предшествует чрезмерный рост AC [окружности живота] плода между 20 и 28 неделями гестации, и его влияние на рост плода складывается с эффектами материнского ожирения».

Заключение

Это когортное исследование предполагает, что дети женщин с диагнозом гестационный диабет на сроке 28 недель или позже, возможно, уже начали расти аномально большими для своего возраста.Не каждый ребенок пострадал, но риск рождения более крупного ребенка был выше у женщин, у которых развился диабет, и изменения произошли до того, как им был поставлен диагноз.

Это усиливает аргумент в пользу того, что скрининг на диабет у беременных следует перенести раньше, чем на 28 недель, хотя никаких различий не наблюдалось на 20 неделе, так что это выглядело слишком рано, чтобы иметь какое-либо практическое применение.

Текущая рекомендованная практика в Англии и Уэльсе предполагает, что женщины с гестационным диабетом обычно забираются на прием в возрасте 24–28 недель.Хотя женщин с такими факторами риска, как ожирение, могут забрать гораздо раньше. Тем, у кого есть ряд факторов риска, которые записываются на первое дородовое наблюдение в первом (до 12-й недели) или во втором триместре (до 27-й недели), предлагается самоконтроль уровня глюкозы в крови или двухчасовой тест на толерантность к глюкозе 75 г для его обнаружения. . Женщины без этих факторов риска с меньшей вероятностью будут обнаружены до 24–28 недель.

Профессор Гордон Смит, один из исследователей, сказал BBC News: «Рекомендации состоят в том, что скрининг должен проводиться в какой-то момент между 24 и 28 неделями, но на практике скрининг должен проводиться на 28 неделе.Наши результаты показывают, что его следует увеличить до 24 недель, и это все равно будет соответствовать существующим рекомендациям ».

Стоит отметить, что две группы женщин заметно различались в начале исследования. Женщины, у которых развился гестационный диабет, были моложе, короче, с большей вероятностью страдали ожирением, набирали меньше веса во время беременности и с большей вероятностью имели искусственные роды или кесарево сечение.

Это частично подкрепляет подход нынешних руководящих принципов, которые направлены на изучение ряда факторов риска у недавно беременных женщин, чтобы помочь выявить матерей с большей вероятностью развития диабета во время беременности в более позднем возрасте.Факторы риска гестационного диабета включают:

  • ИМТ более 30 кг / м2 — категория с ожирением
  • предыдущий крупный ребенок массой 4,5 кг и более
  • гестационный диабет в анамнезе
  • семейный анамнез диабета (родственник первой степени с диабетом)
  • этническое меньшинство, семейное происхождение с высокой распространенностью диабета

Хотя многие из этих факторов риска неизбежны, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить свой ИМТ, прежде чем пытаться зачать ребенка.

Прочтите дополнительные советы по снижению веса при планировании беременности.

Число бариатрических операций увеличилось после расширения Medicaid, исследование показывает

После расширения программы Medicaid в соответствии с Законом о доступном медицинском обслуживании (ACA) доступ к бариатрической хирургии в качестве лечения ожирения ежегодно увеличивался на 31% для малообеспеченных и не застрахованных белых взрослых в возрасте от 26 до 64 лет, но не для латиноамериканцев и чернокожих взрослых. к исследованиям, проведенным учеными Медицинской школы Уэйк Форест.

Исследование влияния политики, финансируемой Национальным институтом здравоохранения, опубликовано в октябре.8-е издание JAMA Health Forum.

Поскольку число взрослых с тяжелым ожирением в Соединенных Штатах продолжает расти, бариатрическая хирургия является наиболее эффективным доступным лечением ».

Амреш Д. Ханшате, доктор философии, ведущий автор исследования, профессор здравоохранения в Медицинской школе Уэйк Форест

«Быстрый рост и высокий уровень ожирения в Соединенных Штатах, особенно среди групп населения с низкими доходами и недостаточного медицинского обслуживания, усугубил бремя болезней, низкое качество жизни, преждевременную смерть и расходы на здравоохранение.Поскольку бариатрическая хирургия является выборной процедурой в первую очередь для людей моложе 65 лет, она является маркером доступа к медицинской помощи как для врачей первичного звена, так и для врачей-специалистов ».

Помимо улучшения качества жизни и состояний, связанных с ожирением, таких как диабет, гипертония и апноэ во сне, несколько исследований показали, что бариатрическая хирургия также может привести к чистой экономии затрат на здравоохранение в течение всей жизни, добавил Ханчате.

Целью исследования было изучить связь между расширением Medicaid и частотой госпитальных плановых бариатрических операций среди лиц с низким доходом в возрасте от 26 до 64 лет.Исследователи проанализировали данные 637,557 бариатрических операций с 2010 по 2017 год в 11 штатах, которые расширили Medicaid, и в 6 штатах, в которых этого не произошло.

Исследователи, в том числе Кристина Льюис Хендерсон, доктор медицинских наук, доцент кафедры общественного здравоохранения Медицинской школы Уэйк Форест, обнаружили, что за четыре года после расширения (2014-2017 гг.) Использование бариатрической хирургии среди белых росло каждый год на 31%. с покрытием Medicaid или которые не были застрахованы, но значительных изменений в бариатрических операциях среди чернокожих и испаноязычных лиц неиспаноязычного происхождения не наблюдалось.

Исследование показало, что до расширения программы Medicaid ACA отсутствие страховки могло быть серьезным препятствием для многих пациентов с низкими доходами, подходящих для бариатрической хирургии. Однако одной только страховки, хотя и необходимого шага к улучшению доступа к бариатрической хирургии, было недостаточно для чернокожих и латиноамериканских пациентов, участвовавших в исследовании.

Ханчате сказал, что необходимы дополнительные исследования, чтобы выявить причины этого несоответствия. По его словам, для этих групп населения могут существовать и другие препятствия на пути к бариатрической хирургии, которые необходимо устранить.

В будущих исследованиях можно было бы изучить, например, будет ли меньше вероятность того, что латиноамериканские и чернокожие пациенты с низким доходом будут направляться их терапевтами для хирургической оценки или будут исключены в процессе предварительного утверждения.

«Почти наверняка существуют и другие структурные барьеры, с которыми сталкиваются пациенты из числа меньшинств, включая продолжающийся расизм и дискриминацию», — сказал Ханчате.

Финансирование исследования было предоставлено Национальным институтом здоровья меньшинств и неравенства в состоянии здоровья R01MD011594.

Источник:

Баптистский медицинский центр Уэйк Форест

Ссылка на журнал:

Hanchate, A.D., et al. (2021) Изучение тарифов на выборную бариатрическую хирургию до и после расширения программы Medicaid в соответствии с Законом о доступном медицинском обслуживании в США. Форум здоровья JAMA . doi.org/10.1001/jamahealthforum.2021.3083.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *